WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.12001314C>A | CA2643321272 | MFN2 | c.817-87C>A (n.817-87C>A) c.472-87C>A (n.472-87C>A) n.1242-87C>A n.965C>A n.945-87C>A c.*819-87C>A (n.*819-87C>A) n.308-87C>A n.1177-87C>A n.1323-87C>A c.600-87C>A (n.600-87C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001314C>T | CA2643321273 | MFN2 | c.817-87C>T (n.817-87C>T) c.472-87C>T (n.472-87C>T) n.1242-87C>T n.965C>T n.945-87C>T c.*819-87C>T (n.*819-87C>T) n.308-87C>T n.1177-87C>T n.1323-87C>T c.600-87C>T (n.600-87C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001317A= | CA1153919202 | MFN2 | c.817-84A= (n.817-84A=) c.472-84A= (n.472-84A=) n.1242-84A= n.968A= n.945-84A= c.*819-84A= (n.*819-84A=) n.308-84A= n.1177-84A= n.1323-84A= c.600-84A= (n.600-84A=) | |
| 1 | g.12001317A>C | CA2643321275 | MFN2 | c.817-84A>C (n.817-84A>C) c.472-84A>C (n.472-84A>C) n.1242-84A>C n.968A>C n.945-84A>C c.*819-84A>C (n.*819-84A>C) n.308-84A>C n.1177-84A>C n.1323-84A>C c.600-84A>C (n.600-84A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001317A>G | CA1153919204 | MFN2 | c.817-84A>G (n.817-84A>G) c.472-84A>G (n.472-84A>G) n.1242-84A>G n.968A>G n.945-84A>G c.*819-84A>G (n.*819-84A>G) n.308-84A>G n.1177-84A>G n.1323-84A>G c.600-84A>G (n.600-84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001318T>C | CA2643321278 | MFN2 | c.817-83T>C (n.817-83T>C) c.472-83T>C (n.472-83T>C) n.1242-83T>C n.969T>C n.945-83T>C c.*819-83T>C (n.*819-83T>C) n.308-83T>C n.1177-83T>C n.1323-83T>C c.600-83T>C (n.600-83T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001319G>A | CA2643321279 | MFN2 | c.817-82G>A (n.817-82G>A) c.472-82G>A (n.472-82G>A) n.1242-82G>A n.970G>A n.945-82G>A c.*819-82G>A (n.*819-82G>A) n.308-82G>A n.1177-82G>A n.1323-82G>A c.600-82G>A (n.600-82G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001319G>T | CA2643321282 | MFN2 | c.817-82G>T (n.817-82G>T) c.472-82G>T (n.472-82G>T) n.1242-82G>T n.970G>T n.945-82G>T c.*819-82G>T (n.*819-82G>T) n.308-82G>T n.1177-82G>T n.1323-82G>T c.600-82G>T (n.600-82G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001320A>G | CA2574216508 | MFN2 | c.817-81A>G (n.817-81A>G) c.472-81A>G (n.472-81A>G) n.1242-81A>G n.971A>G n.945-81A>G c.*819-81A>G (n.*819-81A>G) n.308-81A>G n.1177-81A>G n.1323-81A>G c.600-81A>G (n.600-81A>G) | |
| 1 | g.12001320A>T | CA2742488369 | MFN2 | c.817-81A>T (n.817-81A>T) c.472-81A>T (n.472-81A>T) n.1242-81A>T n.971A>T n.945-81A>T c.*819-81A>T (n.*819-81A>T) n.308-81A>T n.1177-81A>T n.1323-81A>T c.600-81A>T (n.600-81A>T) | |
| 1 | g.12001321C>A | CA2574216509 | MFN2 | c.817-80C>A (n.817-80C>A) c.472-80C>A (n.472-80C>A) n.1242-80C>A n.972C>A n.945-80C>A c.*819-80C>A (n.*819-80C>A) n.308-80C>A n.1177-80C>A n.1323-80C>A c.600-80C>A (n.600-80C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001321C= | CA1153919211 | MFN2 | c.817-80C= (n.817-80C=) c.472-80C= (n.472-80C=) n.1242-80C= n.972C= n.945-80C= c.*819-80C= (n.*819-80C=) n.308-80C= n.1177-80C= n.1323-80C= c.600-80C= (n.600-80C=) | |
| 1 | g.12001321C>G | CA18009927 | MFN2 | c.817-80C>G (n.817-80C>G) c.472-80C>G (n.472-80C>G) n.1242-80C>G n.972C>G n.945-80C>G c.*819-80C>G (n.*819-80C>G) n.308-80C>G n.1177-80C>G n.1323-80C>G c.600-80C>G (n.600-80C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001321C>T | CA18009929 | MFN2 | c.817-80C>T (n.817-80C>T) c.472-80C>T (n.472-80C>T) n.1242-80C>T n.972C>T n.945-80C>T c.*819-80C>T (n.*819-80C>T) n.308-80C>T n.1177-80C>T n.1323-80C>T c.600-80C>T (n.600-80C>T) | dbSNP |
| 1 | g.12001322C>A | CA2643321286 | MFN2 | c.817-79C>A (n.817-79C>A) c.472-79C>A (n.472-79C>A) n.1242-79C>A n.973C>A n.945-79C>A c.*819-79C>A (n.*819-79C>A) n.308-79C>A n.1177-79C>A n.1323-79C>A c.600-79C>A (n.600-79C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001322C= | CA1153919213 | MFN2 | c.817-79C= (n.817-79C=) c.472-79C= (n.472-79C=) n.1242-79C= n.973C= n.945-79C= c.*819-79C= (n.*819-79C=) n.308-79C= n.1177-79C= n.1323-79C= c.600-79C= (n.600-79C=) | |
| 1 | g.12001322C>T | CA1153919212 | MFN2 | c.817-79C>T (n.817-79C>T) c.472-79C>T (n.472-79C>T) n.1242-79C>T n.973C>T n.945-79C>T c.*819-79C>T (n.*819-79C>T) n.308-79C>T n.1177-79C>T n.1323-79C>T c.600-79C>T (n.600-79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001325T>C | CA2643321289 | MFN2 | c.817-76T>C (n.817-76T>C) c.472-76T>C (n.472-76T>C) n.1242-76T>C n.976T>C n.945-76T>C c.*819-76T>C (n.*819-76T>C) n.308-76T>C n.1177-76T>C n.1323-76T>C c.600-76T>C (n.600-76T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001327C>A | CA2643321290 | MFN2 | c.817-74C>A (n.817-74C>A) c.472-74C>A (n.472-74C>A) n.1242-74C>A n.978C>A n.945-74C>A c.*819-74C>A (n.*819-74C>A) n.308-74C>A n.1177-74C>A n.1323-74C>A c.600-74C>A (n.600-74C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001327C>G | CA2643321291 | MFN2 | c.817-74C>G (n.817-74C>G) c.472-74C>G (n.472-74C>G) n.1242-74C>G n.978C>G n.945-74C>G c.*819-74C>G (n.*819-74C>G) n.308-74C>G n.1177-74C>G n.1323-74C>G c.600-74C>G (n.600-74C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001328T>C | CA2643321293 | MFN2 | c.817-73T>C (n.817-73T>C) c.472-73T>C (n.472-73T>C) n.1242-73T>C n.979T>C n.945-73T>C c.*819-73T>C (n.*819-73T>C) n.308-73T>C n.1177-73T>C n.1323-73T>C c.600-73T>C (n.600-73T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001330T>C | CA2574216510 | MFN2 | c.817-71T>C (n.817-71T>C) c.472-71T>C (n.472-71T>C) n.1242-71T>C n.981T>C n.945-71T>C c.*819-71T>C (n.*819-71T>C) n.308-71T>C n.1177-71T>C n.1323-71T>C c.600-71T>C (n.600-71T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001330T>G | CA2643321300 | MFN2 | c.817-71T>G (n.817-71T>G) c.472-71T>G (n.472-71T>G) n.1242-71T>G n.981T>G n.945-71T>G c.*819-71T>G (n.*819-71T>G) n.308-71T>G n.1177-71T>G n.1323-71T>G c.600-71T>G (n.600-71T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001330_12001333delinsTTAA | CA1153919214 | MFN2 | c.817-71_817-68delinsTTAA (n.817-71_817-68delinsTTAA) c.472-71_472-68delinsTTAA (n.472-71_472-68delinsTTAA) n.1242-71_1242-68delinsTTAA n.981_984delinsTTAA n.945-71_945-68delinsTTAA c.*819-71_*819-68delinsTTAA (n.*819-71_*819-68delinsTTAA) n.308-71_308-68delinsTTAA n.1177-71_1177-68delinsTTAA n.1323-71_1323-68delinsTTAA c.600-71_600-68delinsTTAA (n.600-71_600-68delinsTTAA) | |
| 1 | g.12001334_12001336del | CA886278190 | MFN2 | c.817-67_817-65del (n.817-67_817-65del) c.472-67_472-65del (n.472-67_472-65del) n.1242-67_1242-65del n.985_987del n.945-67_945-65del c.*819-67_*819-65del (n.*819-67_*819-65del) n.308-67_308-65del n.1177-67_1177-65del n.1323-67_1323-65del c.600-67_600-65del (n.600-67_600-65del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001332A>C | CA2643321306 | MFN2 | c.817-69A>C (n.817-69A>C) c.472-69A>C (n.472-69A>C) n.1242-69A>C n.983A>C n.945-69A>C c.*819-69A>C (n.*819-69A>C) n.308-69A>C n.1177-69A>C n.1323-69A>C c.600-69A>C (n.600-69A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001332A>T | CA2643321309 | MFN2 | c.817-69A>T (n.817-69A>T) c.472-69A>T (n.472-69A>T) n.1242-69A>T n.983A>T n.945-69A>T c.*819-69A>T (n.*819-69A>T) n.308-69A>T n.1177-69A>T n.1323-69A>T c.600-69A>T (n.600-69A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001333A>T | CA2574216511 | MFN2 | c.817-68A>T (n.817-68A>T) c.472-68A>T (n.472-68A>T) n.1242-68A>T n.984A>T n.945-68A>T c.*819-68A>T (n.*819-68A>T) n.308-68A>T n.1177-68A>T n.1323-68A>T c.600-68A>T (n.600-68A>T) | |
| 1 | g.12001334T>C | CA1153919218 | MFN2 | c.817-67T>C (n.817-67T>C) c.472-67T>C (n.472-67T>C) n.1242-67T>C n.985T>C n.945-67T>C c.*819-67T>C (n.*819-67T>C) n.308-67T>C n.1177-67T>C n.1323-67T>C c.600-67T>C (n.600-67T>C) | dbSNP |
| 1 | g.12001334T= | CA1153919216 | MFN2 | c.817-67T= (n.817-67T=) c.472-67T= (n.472-67T=) n.1242-67T= n.985T= n.945-67T= c.*819-67T= (n.*819-67T=) n.308-67T= n.1177-67T= n.1323-67T= c.600-67T= (n.600-67T=) | |
| 1 | g.12001338del | CA2574216512 | MFN2 | c.817-63del (n.817-63del) c.472-63del (n.472-63del) n.1242-63del n.989del n.945-63del c.*819-63del (n.*819-63del) n.308-63del n.1177-63del n.1323-63del c.600-63del (n.600-63del) | |
| 1 | g.12001337A= | CA1153919224 | MFN2 | c.817-64A= (n.817-64A=) c.472-64A= (n.472-64A=) n.1242-64A= n.988A= n.945-64A= c.*819-64A= (n.*819-64A=) n.308-64A= n.1177-64A= n.1323-64A= c.600-64A= (n.600-64A=) | |
| 1 | g.12001337A>G | CA886278191 | MFN2 | c.817-64A>G (n.817-64A>G) c.472-64A>G (n.472-64A>G) n.1242-64A>G n.988A>G n.945-64A>G c.*819-64A>G (n.*819-64A>G) n.308-64A>G n.1177-64A>G n.1323-64A>G c.600-64A>G (n.600-64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001338A>G | CA2643321312 | MFN2 | c.817-63A>G (n.817-63A>G) c.472-63A>G (n.472-63A>G) n.1242-63A>G n.989A>G n.945-63A>G c.*819-63A>G (n.*819-63A>G) n.308-63A>G n.1177-63A>G n.1323-63A>G c.600-63A>G (n.600-63A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001340_12001346del | CA2742488370 | MFN2 | c.817-61_817-55del (n.817-61_817-55del) c.472-61_472-55del (n.472-61_472-55del) n.1242-61_1242-55del n.991_997del n.945-61_945-55del c.*819-61_*819-55del (n.*819-61_*819-55del) n.308-61_308-55del n.1177-61_1177-55del n.1323-61_1323-55del c.600-61_600-55del (n.600-61_600-55del) | |
| 1 | g.12001340A= | CA1153919227 | MFN2 | c.817-61A= (n.817-61A=) c.472-61A= (n.472-61A=) n.1242-61A= n.991A= n.945-61A= c.*819-61A= (n.*819-61A=) n.308-61A= n.1177-61A= n.1323-61A= c.600-61A= (n.600-61A=) | |
| 1 | g.12001340A>G | CA998653445 | MFN2 | c.817-61A>G (n.817-61A>G) c.472-61A>G (n.472-61A>G) n.1242-61A>G n.991A>G n.945-61A>G c.*819-61A>G (n.*819-61A>G) n.308-61A>G n.1177-61A>G n.1323-61A>G c.600-61A>G (n.600-61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001341G>C | CA998653446 | MFN2 | c.817-60G>C (n.817-60G>C) c.472-60G>C (n.472-60G>C) n.1242-60G>C n.992G>C n.945-60G>C c.*819-60G>C (n.*819-60G>C) n.308-60G>C n.1177-60G>C n.1323-60G>C c.600-60G>C (n.600-60G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001341G= | CA1153919231 | MFN2 | c.817-60G= (n.817-60G=) c.472-60G= (n.472-60G=) n.1242-60G= n.992G= n.945-60G= c.*819-60G= (n.*819-60G=) n.308-60G= n.1177-60G= n.1323-60G= c.600-60G= (n.600-60G=) | |
| 1 | g.12001341G>T | CA886278192 | MFN2 | c.817-60G>T (n.817-60G>T) c.472-60G>T (n.472-60G>T) n.1242-60G>T n.992G>T n.945-60G>T c.*819-60G>T (n.*819-60G>T) n.308-60G>T n.1177-60G>T n.1323-60G>T c.600-60G>T (n.600-60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001342G>T | CA2643321320 | MFN2 | c.817-59G>T (n.817-59G>T) c.472-59G>T (n.472-59G>T) n.1242-59G>T n.993G>T n.945-59G>T c.*819-59G>T (n.*819-59G>T) n.308-59G>T n.1177-59G>T n.1323-59G>T c.600-59G>T (n.600-59G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001343C>A | CA2643321323 | MFN2 | c.817-58C>A (n.817-58C>A) c.472-58C>A (n.472-58C>A) n.1242-58C>A n.994C>A n.945-58C>A c.*819-58C>A (n.*819-58C>A) n.308-58C>A n.1177-58C>A n.1323-58C>A c.600-58C>A (n.600-58C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001343C= | CA1153919235 | MFN2 | c.817-58C= (n.817-58C=) c.472-58C= (n.472-58C=) n.1242-58C= n.994C= n.945-58C= c.*819-58C= (n.*819-58C=) n.308-58C= n.1177-58C= n.1323-58C= c.600-58C= (n.600-58C=) | |
| 1 | g.12001343C>T | CA998653449 | MFN2 | c.817-58C>T (n.817-58C>T) c.472-58C>T (n.472-58C>T) n.1242-58C>T n.994C>T n.945-58C>T c.*819-58C>T (n.*819-58C>T) n.308-58C>T n.1177-58C>T n.1323-58C>T c.600-58C>T (n.600-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001345G>T | CA2643321326 | MFN2 | c.817-56G>T (n.817-56G>T) c.472-56G>T (n.472-56G>T) n.1242-56G>T n.996G>T n.945-56G>T c.*819-56G>T (n.*819-56G>T) n.308-56G>T n.1177-56G>T n.1323-56G>T c.600-56G>T (n.600-56G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001346G>A | CA2574216513 | MFN2 | c.817-55G>A (n.817-55G>A) c.472-55G>A (n.472-55G>A) n.1242-55G>A n.997G>A n.945-55G>A c.*819-55G>A (n.*819-55G>A) n.308-55G>A n.1177-55G>A n.1323-55G>A c.600-55G>A (n.600-55G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001346G>T | CA2643321327 | MFN2 | c.817-55G>T (n.817-55G>T) c.472-55G>T (n.472-55G>T) n.1242-55G>T n.997G>T n.945-55G>T c.*819-55G>T (n.*819-55G>T) n.308-55G>T n.1177-55G>T n.1323-55G>T c.600-55G>T (n.600-55G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001347T>G | CA1153919239 | MFN2 | c.817-54T>G (n.817-54T>G) c.472-54T>G (n.472-54T>G) n.1242-54T>G n.998T>G n.945-54T>G c.*819-54T>G (n.*819-54T>G) n.308-54T>G n.1177-54T>G n.1323-54T>G c.600-54T>G (n.600-54T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001347T= | CA1153919238 | MFN2 | c.817-54T= (n.817-54T=) c.472-54T= (n.472-54T=) n.1242-54T= n.998T= n.945-54T= c.*819-54T= (n.*819-54T=) n.308-54T= n.1177-54T= n.1323-54T= c.600-54T= (n.600-54T=) | |
| 1 | g.12001348G>A | CA1153919241 | MFN2 | c.817-53G>A (n.817-53G>A) c.472-53G>A (n.472-53G>A) n.1242-53G>A n.999G>A n.945-53G>A c.*819-53G>A (n.*819-53G>A) n.308-53G>A n.1177-53G>A n.1323-53G>A c.600-53G>A (n.600-53G>A) | dbSNP |