Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11998770_11999095del | CA2741808818 | MFN2 | c.600_816del c.255_471del n.1039_1255del n.1025_1241del n.728_944del c.*602_*818del n.91_307del n.851_1176del n.997_1322del c.599+1349_599+1674del (n.599+1349_599+1674del) | ClinVar |
1 | g.11998954C>G | CA2643322396 | MFN2 | c.709-34C>G (n.709-34C>G) c.364-34C>G (n.364-34C>G) n.1148-34C>G n.1134-34C>G n.474C>G n.837-34C>G c.*711-34C>G (n.*711-34C>G) n.200-34C>G n.1035C>G n.1181C>G c.599+1533C>G (n.599+1533C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11998956C= | CA1140610212 | MFN2 | c.709-32C= (n.709-32C=) c.364-32C= (n.364-32C=) n.1148-32C= n.1134-32C= n.476C= n.837-32C= c.*711-32C= (n.*711-32C=) n.200-32C= n.1037C= n.1183C= c.599+1535C= (n.599+1535C=) | |
1 | g.11998956C>T | CA598901 | MFN2 | c.709-32C>T (n.709-32C>T) c.364-32C>T (n.364-32C>T) n.1148-32C>T n.1134-32C>T n.476C>T n.837-32C>T c.*711-32C>T (n.*711-32C>T) n.200-32C>T n.1037C>T n.1183C>T c.599+1535C>T (n.599+1535C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11998957C= | CA1153916262 | MFN2 | c.709-31C= (n.709-31C=) c.364-31C= (n.364-31C=) n.1148-31C= n.1134-31C= n.477C= n.837-31C= c.*711-31C= (n.*711-31C=) n.200-31C= n.1038C= n.1184C= c.599+1536C= (n.599+1536C=) | |
1 | g.11998957C>G | CA598902 | MFN2 | c.709-31C>G (n.709-31C>G) c.364-31C>G (n.364-31C>G) n.1148-31C>G n.1134-31C>G n.477C>G n.837-31C>G c.*711-31C>G (n.*711-31C>G) n.200-31C>G n.1038C>G n.1184C>G c.599+1536C>G (n.599+1536C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.11998958T>A | CA2643322397 | MFN2 | c.709-30T>A (n.709-30T>A) c.364-30T>A (n.364-30T>A) n.1148-30T>A n.1134-30T>A n.478T>A n.837-30T>A c.*711-30T>A (n.*711-30T>A) n.200-30T>A n.1039T>A n.1185T>A c.599+1537T>A (n.599+1537T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11998959G>A | CA18009245 | MFN2 | c.709-29G>A (n.709-29G>A) c.364-29G>A (n.364-29G>A) n.1148-29G>A n.1134-29G>A n.479G>A n.837-29G>A c.*711-29G>A (n.*711-29G>A) n.200-29G>A n.1040G>A n.1186G>A c.599+1538G>A (n.599+1538G>A) | dbSNP |
1 | g.11998959G= | CA1153916264 | MFN2 | c.709-29G= (n.709-29G=) c.364-29G= (n.364-29G=) n.1148-29G= n.1134-29G= n.479G= n.837-29G= c.*711-29G= (n.*711-29G=) n.200-29G= n.1040G= n.1186G= c.599+1538G= (n.599+1538G=) | |
1 | g.11998960C= | CA1143953718 | MFN2 | c.709-28C= (n.709-28C=) c.364-28C= (n.364-28C=) n.1148-28C= n.1134-28C= n.480C= n.837-28C= c.*711-28C= (n.*711-28C=) n.200-28C= n.1041C= n.1187C= c.599+1539C= (n.599+1539C=) | |
1 | g.11998960C>T | CA598903 | MFN2 | c.709-28C>T (n.709-28C>T) c.364-28C>T (n.364-28C>T) n.1148-28C>T n.1134-28C>T n.480C>T n.837-28C>T c.*711-28C>T (n.*711-28C>T) n.200-28C>T n.1041C>T n.1187C>T c.599+1539C>T (n.599+1539C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11998963C>T | CA2643322399 | MFN2 | c.709-25C>T (n.709-25C>T) c.364-25C>T (n.364-25C>T) n.1148-25C>T n.1134-25C>T n.483C>T n.837-25C>T c.*711-25C>T (n.*711-25C>T) n.200-25C>T n.1044C>T n.1190C>T c.599+1542C>T (n.599+1542C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11998964A= | CA1153916266 | MFN2 | c.709-24A= (n.709-24A=) c.364-24A= (n.364-24A=) n.1148-24A= n.1134-24A= n.484A= n.837-24A= c.*711-24A= (n.*711-24A=) n.200-24A= n.1045A= n.1191A= c.599+1543A= (n.599+1543A=) | |
1 | g.11998964A>T | CA886277093 | MFN2 | c.709-24A>T (n.709-24A>T) c.364-24A>T (n.364-24A>T) n.1148-24A>T n.1134-24A>T n.484A>T n.837-24A>T c.*711-24A>T (n.*711-24A>T) n.200-24A>T n.1045A>T n.1191A>T c.599+1543A>T (n.599+1543A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11998967_11998977del | CA2643322401 | MFN2 | c.709-21_709-11del (n.709-21_709-11del) c.364-21_364-11del (n.364-21_364-11del) n.1148-21_1148-11del n.1134-21_1134-11del n.487_497del n.837-21_837-11del c.*711-21_*711-11del (n.*711-21_*711-11del) n.200-21_200-11del n.1048_1058del n.1194_1204del c.599+1546_599+1556del (n.599+1546_599+1556del) | gnomAD v4 |
1 | g.11998965C= | CA1148714493 | MFN2 | c.709-23C= (n.709-23C=) c.364-23C= (n.364-23C=) n.1148-23C= n.1134-23C= n.485C= n.837-23C= c.*711-23C= (n.*711-23C=) n.200-23C= n.1046C= n.1192C= c.599+1544C= (n.599+1544C=) | |
1 | g.11998965C>T | CA598904 | MFN2 | c.709-23C>T (n.709-23C>T) c.364-23C>T (n.364-23C>T) n.1148-23C>T n.1134-23C>T n.485C>T n.837-23C>T c.*711-23C>T (n.*711-23C>T) n.200-23C>T n.1046C>T n.1192C>T c.599+1544C>T (n.599+1544C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11998966C= | CA1153916270 | MFN2 | c.709-22C= (n.709-22C=) c.364-22C= (n.364-22C=) n.1148-22C= n.1134-22C= n.486C= n.837-22C= c.*711-22C= (n.*711-22C=) n.200-22C= n.1047C= n.1193C= c.599+1545C= (n.599+1545C=) | |
1 | g.11998966C>G | CA598905 | MFN2 | c.709-22C>G (n.709-22C>G) c.364-22C>G (n.364-22C>G) n.1148-22C>G n.1134-22C>G n.486C>G n.837-22C>G c.*711-22C>G (n.*711-22C>G) n.200-22C>G n.1047C>G n.1193C>G c.599+1545C>G (n.599+1545C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11998966C>T | CA521455866 | MFN2 | c.709-22C>T (n.709-22C>T) c.364-22C>T (n.364-22C>T) n.1148-22C>T n.1134-22C>T n.486C>T n.837-22C>T c.*711-22C>T (n.*711-22C>T) n.200-22C>T n.1047C>T n.1193C>T c.599+1545C>T (n.599+1545C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11998967G>A | CA598906 | MFN2 | c.709-21G>A (n.709-21G>A) c.364-21G>A (n.364-21G>A) n.1148-21G>A n.1134-21G>A n.487G>A n.837-21G>A c.*711-21G>A (n.*711-21G>A) n.200-21G>A n.1048G>A n.1194G>A c.599+1546G>A (n.599+1546G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11998967G>C | CA1153916272 | MFN2 | c.709-21G>C (n.709-21G>C) c.364-21G>C (n.364-21G>C) n.1148-21G>C n.1134-21G>C n.487G>C n.837-21G>C c.*711-21G>C (n.*711-21G>C) n.200-21G>C n.1048G>C n.1194G>C c.599+1546G>C (n.599+1546G>C) | dbSNP |
1 | g.11998967G= | CA1144123629 | MFN2 | c.709-21G= (n.709-21G=) c.364-21G= (n.364-21G=) n.1148-21G= n.1134-21G= n.487G= n.837-21G= c.*711-21G= (n.*711-21G=) n.200-21G= n.1048G= n.1194G= c.599+1546G= (n.599+1546G=) | |
1 | g.11998967G>T | CA2742488069 | MFN2 | c.709-21G>T (n.709-21G>T) c.364-21G>T (n.364-21G>T) n.1148-21G>T n.1134-21G>T n.487G>T n.837-21G>T c.*711-21G>T (n.*711-21G>T) n.200-21G>T n.1048G>T n.1194G>T c.599+1546G>T (n.599+1546G>T) | |
1 | g.11998969G>A | CA998652174 | MFN2 | c.709-19G>A (n.709-19G>A) c.364-19G>A (n.364-19G>A) n.1148-19G>A n.1134-19G>A n.489G>A n.837-19G>A c.*711-19G>A (n.*711-19G>A) n.200-19G>A n.1050G>A n.1196G>A c.599+1548G>A (n.599+1548G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11998969G= | CA1153916274 | MFN2 | c.709-19G= (n.709-19G=) c.364-19G= (n.364-19G=) n.1148-19G= n.1134-19G= n.489G= n.837-19G= c.*711-19G= (n.*711-19G=) n.200-19G= n.1050G= n.1196G= c.599+1548G= (n.599+1548G=) | |
1 | g.11998970G>A | CA2643322403 | MFN2 | c.709-18G>A (n.709-18G>A) c.364-18G>A (n.364-18G>A) n.1148-18G>A n.1134-18G>A n.490G>A n.837-18G>A c.*711-18G>A (n.*711-18G>A) n.200-18G>A n.1051G>A n.1197G>A c.599+1549G>A (n.599+1549G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11998970G= | CA1153916277 | MFN2 | c.709-18G= (n.709-18G=) c.364-18G= (n.364-18G=) n.1148-18G= n.1134-18G= n.490G= n.837-18G= c.*711-18G= (n.*711-18G=) n.200-18G= n.1051G= n.1197G= c.599+1549G= (n.599+1549G=) | |
1 | g.11998970G>T | CA521455867 | MFN2 | c.709-18G>T (n.709-18G>T) c.364-18G>T (n.364-18G>T) n.1148-18G>T n.1134-18G>T n.490G>T n.837-18G>T c.*711-18G>T (n.*711-18G>T) n.200-18G>T n.1051G>T n.1197G>T c.599+1549G>T (n.599+1549G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.11998972C>T | CA2643322406 | MFN2 | c.709-16C>T (n.709-16C>T) c.364-16C>T (n.364-16C>T) n.1148-16C>T n.1134-16C>T n.492C>T n.837-16C>T c.*711-16C>T (n.*711-16C>T) n.200-16C>T n.1053C>T n.1199C>T c.599+1551C>T (n.599+1551C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11998975_11998976delinsAC | CA1153916281 | MFN2 | c.709-13_709-12delinsAC (n.709-13_709-12delinsAC) c.364-13_364-12delinsAC (n.364-13_364-12delinsAC) n.1148-13_1148-12delinsAC n.1134-13_1134-12delinsAC n.495_496delinsAC n.837-13_837-12delinsAC c.*711-13_*711-12delinsAC (n.*711-13_*711-12delinsAC) n.200-13_200-12delinsAC n.1056_1057delinsAC n.1202_1203delinsAC c.599+1554_599+1555delinsAC (n.599+1554_599+1555delinsAC) | |
1 | g.11998976C>A | CA598908 | MFN2 | c.709-12C>A (n.709-12C>A) c.364-12C>A (n.364-12C>A) n.1148-12C>A n.1134-12C>A n.496C>A n.837-12C>A c.*711-12C>A (n.*711-12C>A) n.200-12C>A n.1057C>A n.1203C>A c.599+1555C>A (n.599+1555C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11998976C= | CA1153916289 | MFN2 | c.709-12C= (n.709-12C=) c.364-12C= (n.364-12C=) n.1148-12C= n.1134-12C= n.496C= n.837-12C= c.*711-12C= (n.*711-12C=) n.200-12C= n.1057C= n.1203C= c.599+1555C= (n.599+1555C=) | |
1 | g.11998976C>T | CA1153916290 | MFN2 | c.709-12C>T (n.709-12C>T) c.364-12C>T (n.364-12C>T) n.1148-12C>T n.1134-12C>T n.496C>T n.837-12C>T c.*711-12C>T (n.*711-12C>T) n.200-12C>T n.1057C>T n.1203C>T c.599+1555C>T (n.599+1555C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11998978del | CA598907 | MFN2 | c.709-10del (n.709-10del) c.364-10del (n.364-10del) n.1148-10del n.1134-10del n.498del n.837-10del c.*711-10del (n.*711-10del) n.200-10del n.1059del n.1205del c.599+1557del (n.599+1557del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11998977C>A | CA598909 | MFN2 | c.709-11C>A (n.709-11C>A) c.364-11C>A (n.364-11C>A) n.1148-11C>A n.1134-11C>A n.497C>A n.837-11C>A c.*711-11C>A (n.*711-11C>A) n.200-11C>A n.1058C>A n.1204C>A c.599+1556C>A (n.599+1556C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11998977C= | CA1153916293 | MFN2 | c.709-11C= (n.709-11C=) c.364-11C= (n.364-11C=) n.1148-11C= n.1134-11C= n.497C= n.837-11C= c.*711-11C= (n.*711-11C=) n.200-11C= n.1058C= n.1204C= c.599+1556C= (n.599+1556C=) | |
1 | g.11998978C>T | CA2643322412 | MFN2 | c.709-10C>T (n.709-10C>T) c.364-10C>T (n.364-10C>T) n.1148-10C>T n.1134-10C>T n.498C>T n.837-10C>T c.*711-10C>T (n.*711-10C>T) n.200-10C>T n.1059C>T n.1205C>T c.599+1557C>T (n.599+1557C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11998978_11998979delinsCT | CA1153916296 | MFN2 | c.709-10_709-9delinsCT (n.709-10_709-9delinsCT) c.364-10_364-9delinsCT (n.364-10_364-9delinsCT) n.1148-10_1148-9delinsCT n.1134-10_1134-9delinsCT n.498_499delinsCT n.837-10_837-9delinsCT c.*711-10_*711-9delinsCT (n.*711-10_*711-9delinsCT) n.200-10_200-9delinsCT n.1059_1060delinsCT n.1205_1206delinsCT c.599+1557_599+1558delinsCT (n.599+1557_599+1558delinsCT) | |
1 | g.11998979T>C | CA598910 | MFN2 | c.709-9T>C (n.709-9T>C) c.364-9T>C (n.364-9T>C) n.1148-9T>C n.1134-9T>C n.499T>C n.837-9T>C c.*711-9T>C (n.*711-9T>C) n.200-9T>C n.1060T>C n.1206T>C c.599+1558T>C (n.599+1558T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11998979T= | CA1153916301 | MFN2 | c.709-9T= (n.709-9T=) c.364-9T= (n.364-9T=) n.1148-9T= n.1134-9T= n.499T= n.837-9T= c.*711-9T= (n.*711-9T=) n.200-9T= n.1060T= n.1206T= c.599+1558T= (n.599+1558T=) | |
1 | g.11998981del | CA886277118 | MFN2 | c.709-7del (n.709-7del) c.364-7del (n.364-7del) n.1148-7del n.1134-7del n.501del n.837-7del c.*711-7del (n.*711-7del) n.200-7del n.1062del n.1208del c.599+1560del (n.599+1560del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11998980T>C | CA598911 | MFN2 | c.709-8T>C (n.709-8T>C) c.364-8T>C (n.364-8T>C) n.1148-8T>C n.1134-8T>C n.500T>C n.837-8T>C c.*711-8T>C (n.*711-8T>C) n.200-8T>C n.1061T>C n.1207T>C c.599+1559T>C (n.599+1559T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11998980T= | CA1144596936 | MFN2 | c.709-8T= (n.709-8T=) c.364-8T= (n.364-8T=) n.1148-8T= n.1134-8T= n.500T= n.837-8T= c.*711-8T= (n.*711-8T=) n.200-8T= n.1061T= n.1207T= c.599+1559T= (n.599+1559T=) | |
1 | g.11998983T>C | CA2742488070 | MFN2 | c.709-5T>C (n.709-5T>C) c.364-5T>C (n.364-5T>C) n.1148-5T>C n.1134-5T>C n.503T>C n.837-5T>C c.*711-5T>C (n.*711-5T>C) n.200-5T>C n.1064T>C n.1210T>C c.599+1562T>C (n.599+1562T>C) | |
1 | g.11998986A>C | CA338438761 | MFN2 | c.709-2A>C (n.709-2A>C) c.364-2A>C (n.364-2A>C) n.1148-2A>C n.1134-2A>C n.506A>C n.837-2A>C c.*711-2A>C (n.*711-2A>C) n.200-2A>C n.1067A>C n.1213A>C c.599+1565A>C (n.599+1565A>C) | |
1 | g.11998986A>G | CA338438763 | MFN2 | c.709-2A>G (n.709-2A>G) c.364-2A>G (n.364-2A>G) n.1148-2A>G n.1134-2A>G n.506A>G n.837-2A>G c.*711-2A>G (n.*711-2A>G) n.200-2A>G n.1067A>G n.1213A>G c.599+1565A>G (n.599+1565A>G) | |
1 | g.11998986A>T | CA338438765 | MFN2 | c.709-2A>T (n.709-2A>T) c.364-2A>T (n.364-2A>T) n.1148-2A>T n.1134-2A>T n.506A>T n.837-2A>T c.*711-2A>T (n.*711-2A>T) n.200-2A>T n.1067A>T n.1213A>T c.599+1565A>T (n.599+1565A>T) | |
1 | g.11998987G>A | CA338438768 | MFN2 | c.709-1G>A (n.709-1G>A) c.364-1G>A (n.364-1G>A) n.1148-1G>A n.1134-1G>A n.507G>A n.837-1G>A c.*711-1G>A (n.*711-1G>A) n.200-1G>A n.1068G>A n.1214G>A c.599+1566G>A (n.599+1566G>A) | |
1 | g.11998987G>C | CA338438771 | MFN2 | c.709-1G>C (n.709-1G>C) c.364-1G>C (n.364-1G>C) n.1148-1G>C n.1134-1G>C n.507G>C n.837-1G>C c.*711-1G>C (n.*711-1G>C) n.200-1G>C n.1068G>C n.1214G>C c.599+1566G>C (n.599+1566G>C) |