WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11998770_11999095del | CA2741808818 | MFN2 | c.600_816del c.255_471del n.1039_1255del n.1025_1241del n.728_944del c.*602_*818del n.91_307del n.851_1176del n.997_1322del c.599+1349_599+1674del (n.599+1349_599+1674del) | ClinVar |
| 1 | g.11998783_11998792del | CA2586966249 | MFN2 | c.613_622del (p.Val205SerfsTer26) c.268_277del (p.Val90SerfsTer26) n.1052_1061del n.1038_1047del n.303_312del n.741_750del c.*615_*624del (n.*615_*624del) n.104_113del n.864_873del n.1010_1019del c.599+1362_599+1371del (n.599+1362_599+1371del) | |
| 1 | g.11998787C>A | CA338437783 | MFN2 | c.617C>A (p.Thr206Asn) c.272C>A (p.Thr91Asn) n.1056C>A n.1042C>A n.307C>A n.745C>A c.*619C>A (n.*619C>A) n.108C>A n.868C>A n.1014C>A c.599+1366C>A (n.599+1366C>A) | |
| 1 | g.11998787C= | CA1141579598 | MFN2 | c.617C= (p.Thr206=) c.272C= (p.Thr91=) n.1056C= n.1042C= n.307C= n.745C= c.*619C= (n.*619C=) n.108C= n.868C= n.1014C= c.599+1366C= (n.599+1366C=) | |
| 1 | g.11998787C>G | CA338437777 | MFN2 | c.617C>G (p.Thr206Ser) c.272C>G (p.Thr91Ser) n.1056C>G n.1042C>G n.307C>G n.745C>G c.*619C>G (n.*619C>G) n.108C>G n.868C>G n.1014C>G c.599+1366C>G (n.599+1366C>G) | |
| 1 | g.11998787C>T | CA115472 | MFN2 | c.617C>T (p.Thr206Ile) c.272C>T (p.Thr91Ile) n.1056C>T n.1042C>T n.307C>T n.745C>T c.*619C>T (n.*619C>T) n.108C>T n.868C>T n.1014C>T c.599+1366C>T (n.599+1366C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998788C>A | CA416363723 | MFN2 | c.618C>A (p.Thr206=) c.273C>A (p.Thr91=) n.1057C>A n.1043C>A n.308C>A n.746C>A c.*620C>A (n.*620C>A) n.109C>A n.869C>A n.1015C>A c.599+1367C>A (n.599+1367C>A) | |
| 1 | g.11998788C>G | CA416363724 | MFN2 | c.618C>G (p.Thr206=) c.273C>G (p.Thr91=) n.1057C>G n.1043C>G n.308C>G n.746C>G c.*620C>G (n.*620C>G) n.109C>G n.869C>G n.1015C>G c.599+1367C>G (n.599+1367C>G) | |
| 1 | g.11998788C>T | CA416363725 | MFN2 | c.618C>T (p.Thr206=) c.273C>T (p.Thr91=) n.1057C>T n.1043C>T n.308C>T n.746C>T c.*620C>T (n.*620C>T) n.109C>T n.869C>T n.1015C>T c.599+1367C>T (n.599+1367C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11998789A>C | CA338437790 | MFN2 | c.619A>C (p.Thr207Pro) c.274A>C (p.Thr92Pro) n.1058A>C n.1044A>C n.309A>C n.747A>C c.*621A>C (n.*621A>C) n.110A>C n.870A>C n.1016A>C c.599+1368A>C (n.599+1368A>C) | |
| 1 | g.11998789A>G | CA338437786 | MFN2 | c.619A>G (p.Thr207Ala) c.274A>G (p.Thr92Ala) n.1058A>G n.1044A>G n.309A>G n.747A>G c.*621A>G (n.*621A>G) n.110A>G n.870A>G n.1016A>G c.599+1368A>G (n.599+1368A>G) | |
| 1 | g.11998789A>T | CA338437793 | MFN2 | c.619A>T (p.Thr207Ser) c.274A>T (p.Thr92Ser) n.1058A>T n.1044A>T n.309A>T n.747A>T c.*621A>T (n.*621A>T) n.110A>T n.870A>T n.1016A>T c.599+1368A>T (n.599+1368A>T) | |
| 1 | g.11998790C>A | CA338437794 | MFN2 | c.620C>A (p.Thr207Lys) c.275C>A (p.Thr92Lys) n.1059C>A n.1045C>A n.310C>A n.748C>A c.*622C>A (n.*622C>A) n.111C>A n.871C>A n.1017C>A c.599+1369C>A (n.599+1369C>A) | |
| 1 | g.11998790C>G | CA338437795 | MFN2 | c.620C>G (p.Thr207Arg) c.275C>G (p.Thr92Arg) n.1059C>G n.1045C>G n.310C>G n.748C>G c.*622C>G (n.*622C>G) n.111C>G n.871C>G n.1017C>G c.599+1369C>G (n.599+1369C>G) | |
| 1 | g.11998790C>T | CA338437796 | MFN2 | c.620C>T (p.Thr207Ile) c.275C>T (p.Thr92Ile) n.1059C>T n.1045C>T n.310C>T n.748C>T c.*622C>T (n.*622C>T) n.111C>T n.871C>T n.1017C>T c.599+1369C>T (n.599+1369C>T) | |
| 1 | g.11998791A>C | CA416363729 | MFN2 | c.621A>C (p.Thr207=) c.276A>C (p.Thr92=) n.1060A>C n.1046A>C n.311A>C n.749A>C c.*623A>C (n.*623A>C) n.112A>C n.872A>C n.1018A>C c.599+1370A>C (n.599+1370A>C) | |
| 1 | g.11998791A>G | CA416363730 | MFN2 | c.621A>G (p.Thr207=) c.276A>G (p.Thr92=) n.1060A>G n.1046A>G n.311A>G n.749A>G c.*623A>G (n.*623A>G) n.112A>G n.872A>G n.1018A>G c.599+1370A>G (n.599+1370A>G) | |
| 1 | g.11998791A>T | CA416363731 | MFN2 | c.621A>T (p.Thr207=) c.276A>T (p.Thr92=) n.1060A>T n.1046A>T n.311A>T n.749A>T c.*623A>T (n.*623A>T) n.112A>T n.872A>T n.1018A>T c.599+1370A>T (n.599+1370A>T) | |
| 1 | g.11998792G>A | CA338437807 | MFN2 | c.622G>A (p.Glu208Lys) c.277G>A (p.Glu93Lys) n.1061G>A n.1047G>A n.312G>A n.750G>A c.*624G>A (n.*624G>A) n.113G>A n.873G>A n.1019G>A c.599+1371G>A (n.599+1371G>A) | |
| 1 | g.11998792G>C | CA338437808 | MFN2 | c.622G>C (p.Glu208Gln) c.277G>C (p.Glu93Gln) n.1061G>C n.1047G>C n.312G>C n.750G>C c.*624G>C (n.*624G>C) n.113G>C n.873G>C n.1019G>C c.599+1371G>C (n.599+1371G>C) | |
| 1 | g.11998792G>T | CA338437809 | MFN2 | c.622G>T (p.Glu208Ter) c.277G>T (p.Glu93Ter) n.1061G>T n.1047G>T n.312G>T n.750G>T c.*624G>T (n.*624G>T) n.113G>T n.873G>T n.1019G>T c.599+1371G>T (n.599+1371G>T) | |
| 1 | g.11998793A>C | CA338437810 | MFN2 | c.623A>C (p.Glu208Ala) c.278A>C (p.Glu93Ala) n.1062A>C n.1048A>C n.313A>C n.751A>C c.*625A>C (n.*625A>C) n.114A>C n.874A>C n.1020A>C c.599+1372A>C (n.599+1372A>C) | |
| 1 | g.11998793A>G | CA338437814 | MFN2 | c.623A>G (p.Glu208Gly) c.278A>G (p.Glu93Gly) n.1062A>G n.1048A>G n.313A>G n.751A>G c.*625A>G (n.*625A>G) n.114A>G n.874A>G n.1020A>G c.599+1372A>G (n.599+1372A>G) | |
| 1 | g.11998793A>T | CA338437815 | MFN2 | c.623A>T (p.Glu208Val) c.278A>T (p.Glu93Val) n.1062A>T n.1048A>T n.313A>T n.751A>T c.*625A>T (n.*625A>T) n.114A>T n.874A>T n.1020A>T c.599+1372A>T (n.599+1372A>T) | |
| 1 | g.11998794G>A | CA416363735 | MFN2 | c.624G>A (p.Glu208=) c.279G>A (p.Glu93=) n.1063G>A n.1049G>A n.314G>A n.752G>A c.*626G>A (n.*626G>A) n.115G>A n.875G>A n.1021G>A c.599+1373G>A (n.599+1373G>A) | dbSNP |
| 1 | g.11998794G>C | CA338437816 | MFN2 | c.624G>C (p.Glu208Asp) c.279G>C (p.Glu93Asp) n.1063G>C n.1049G>C n.314G>C n.752G>C c.*626G>C (n.*626G>C) n.115G>C n.875G>C n.1021G>C c.599+1373G>C (n.599+1373G>C) | |
| 1 | g.11998794G= | CA1153915817 | MFN2 | c.624G= (p.Glu208=) c.279G= (p.Glu93=) n.1063G= n.1049G= n.314G= n.752G= c.*626G= (n.*626G=) n.115G= n.875G= n.1021G= c.599+1373G= (n.599+1373G=) | |
| 1 | g.11998794G>T | CA338437817 | MFN2 | c.624G>T (p.Glu208Asp) c.279G>T (p.Glu93Asp) n.1063G>T n.1049G>T n.314G>T n.752G>T c.*626G>T (n.*626G>T) n.115G>T n.875G>T n.1021G>T c.599+1373G>T (n.599+1373G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998795C>A | CA338437820 | MFN2 | c.625C>A (p.Leu209Met) c.280C>A (p.Leu94Met) n.1064C>A n.1050C>A n.315C>A n.753C>A c.*627C>A (n.*627C>A) n.116C>A n.876C>A n.1022C>A c.599+1374C>A (n.599+1374C>A) | |
| 1 | g.11998795C>G | CA338437822 | MFN2 | c.625C>G (p.Leu209Val) c.280C>G (p.Leu94Val) n.1064C>G n.1050C>G n.315C>G n.753C>G c.*627C>G (n.*627C>G) n.116C>G n.876C>G n.1022C>G c.599+1374C>G (n.599+1374C>G) | |
| 1 | g.11998795C>T | CA416363740 | MFN2 | c.625C>T (p.Leu209=) c.280C>T (p.Leu94=) n.1064C>T n.1050C>T n.315C>T n.753C>T c.*627C>T (n.*627C>T) n.116C>T n.876C>T n.1022C>T c.599+1374C>T (n.599+1374C>T) | |
| 1 | g.11998796T>A | CA338437832 | MFN2 | c.626T>A (p.Leu209Gln) c.281T>A (p.Leu94Gln) n.1065T>A n.1051T>A n.316T>A n.754T>A c.*628T>A (n.*628T>A) n.117T>A n.877T>A n.1023T>A c.599+1375T>A (n.599+1375T>A) | |
| 1 | g.11998796T>C | CA338437825 | MFN2 | c.626T>C (p.Leu209Pro) c.281T>C (p.Leu94Pro) n.1065T>C n.1051T>C n.316T>C n.754T>C c.*628T>C (n.*628T>C) n.117T>C n.877T>C n.1023T>C c.599+1375T>C (n.599+1375T>C) | COSMIC |
| 1 | g.11998796T>G | CA338437829 | MFN2 | c.626T>G (p.Leu209Arg) c.281T>G (p.Leu94Arg) n.1065T>G n.1051T>G n.316T>G n.754T>G c.*628T>G (n.*628T>G) n.117T>G n.877T>G n.1023T>G c.599+1375T>G (n.599+1375T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998796T= | CA1153915823 | MFN2 | c.626T= (p.Leu209=) c.281T= (p.Leu94=) n.1065T= n.1051T= n.316T= n.754T= c.*628T= (n.*628T=) n.117T= n.877T= n.1023T= c.599+1375T= (n.599+1375T=) | |
| 1 | g.11998797G>A | CA416363741 | MFN2 | c.627G>A (p.Leu209=) c.282G>A (p.Leu94=) n.1066G>A n.1052G>A n.317G>A n.755G>A c.*629G>A (n.*629G>A) n.118G>A n.878G>A n.1024G>A c.599+1376G>A (n.599+1376G>A) | |
| 1 | g.11998797G>C | CA416363742 | MFN2 | c.627G>C (p.Leu209=) c.282G>C (p.Leu94=) n.1066G>C n.1052G>C n.317G>C n.755G>C c.*629G>C (n.*629G>C) n.118G>C n.878G>C n.1024G>C c.599+1376G>C (n.599+1376G>C) | |
| 1 | g.11998797G>T | CA416363743 | MFN2 | c.627G>T (p.Leu209=) c.282G>T (p.Leu94=) n.1066G>T n.1052G>T n.317G>T n.755G>T c.*629G>T (n.*629G>T) n.118G>T n.878G>T n.1024G>T c.599+1376G>T (n.599+1376G>T) | |
| 1 | g.11998798G>A | CA338437836 | MFN2 | c.628G>A (p.Asp210Asn) c.283G>A (p.Asp95Asn) n.1067G>A n.1053G>A n.318G>A n.756G>A c.*630G>A (n.*630G>A) n.119G>A n.879G>A n.1025G>A c.599+1377G>A (n.599+1377G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998798G>C | CA338437843 | MFN2 | c.628G>C (p.Asp210His) c.283G>C (p.Asp95His) n.1067G>C n.1053G>C n.318G>C n.756G>C c.*630G>C (n.*630G>C) n.119G>C n.879G>C n.1025G>C c.599+1377G>C (n.599+1377G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998798G= | CA1153915827 | MFN2 | c.628G= (p.Asp210=) c.283G= (p.Asp95=) n.1067G= n.1053G= n.318G= n.756G= c.*630G= (n.*630G=) n.119G= n.879G= n.1025G= c.599+1377G= (n.599+1377G=) | |
| 1 | g.11998798G>T | CA16616963 | MFN2 | c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.283G>T (p.Asp95Tyr) n.1067G>T n.1053G>T n.318G>T n.756G>T c.*630G>T (n.*630G>T) n.119G>T n.879G>T n.1025G>T c.599+1377G>T (n.599+1377G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998799A= | CA1153915833 | MFN2 | c.629A= (p.Asp210=) c.284A= (p.Asp95=) n.1068A= n.1054A= n.319A= n.757A= c.*631A= (n.*631A=) n.120A= n.880A= n.1026A= c.599+1378A= (n.599+1378A=) | |
| 1 | g.11998799A>C | CA338437860 | MFN2 | c.629A>C (p.Asp210Ala) c.284A>C (p.Asp95Ala) n.1068A>C n.1054A>C n.319A>C n.757A>C c.*631A>C (n.*631A>C) n.120A>C n.880A>C n.1026A>C c.599+1378A>C (n.599+1378A>C) | |
| 1 | g.11998799A>G | CA338437864 | MFN2 | c.629A>G (p.Asp210Gly) c.284A>G (p.Asp95Gly) n.1068A>G n.1054A>G n.319A>G n.757A>G c.*631A>G (n.*631A>G) n.120A>G n.880A>G n.1026A>G c.599+1378A>G (n.599+1378A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998799A>T | CA338437875 | MFN2 | c.629A>T (p.Asp210Val) c.284A>T (p.Asp95Val) n.1068A>T n.1054A>T n.319A>T n.757A>T c.*631A>T (n.*631A>T) n.120A>T n.880A>T n.1026A>T c.599+1378A>T (n.599+1378A>T) | |
| 1 | g.11998800C>A | CA338437876 | MFN2 | c.630C>A (p.Asp210Glu) c.285C>A (p.Asp95Glu) n.1069C>A n.1055C>A n.320C>A n.758C>A c.*632C>A (n.*632C>A) n.121C>A n.881C>A n.1027C>A c.599+1379C>A (n.599+1379C>A) | |
| 1 | g.11998800C>G | CA338437877 | MFN2 | c.630C>G (p.Asp210Glu) c.285C>G (p.Asp95Glu) n.1069C>G n.1055C>G n.320C>G n.758C>G c.*632C>G (n.*632C>G) n.121C>G n.881C>G n.1027C>G c.599+1379C>G (n.599+1379C>G) | |
| 1 | g.11998800C>T | CA416363746 | MFN2 | c.630C>T (p.Asp210=) c.285C>T (p.Asp95=) n.1069C>T n.1055C>T n.320C>T n.758C>T c.*632C>T (n.*632C>T) n.121C>T n.881C>T n.1027C>T c.599+1379C>T (n.599+1379C>T) | |
| 1 | g.11998801A>C | CA338437881 | MFN2 | c.631A>C (p.Ser211Arg) c.286A>C (p.Ser96Arg) n.1070A>C n.1056A>C n.321A>C n.759A>C c.*633A>C (n.*633A>C) n.122A>C n.882A>C n.1028A>C c.599+1380A>C (n.599+1380A>C) |