WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11998684_11998687del | CA2643322015 | MFN2 | c.600-86_600-83del (n.600-86_600-83del) c.255-86_255-83del (n.255-86_255-83del) n.1039-86_1039-83del n.1025-86_1025-83del n.290-86_290-83del n.728-86_728-83del c.*602-86_*602-83del (n.*602-86_*602-83del) n.851-86_851-83del n.997-86_997-83del c.599+1263_599+1266del (n.599+1263_599+1266del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998687T>C | CA2574216553 | MFN2 | c.600-83T>C (n.600-83T>C) c.255-83T>C (n.255-83T>C) n.1039-83T>C n.1025-83T>C n.290-83T>C n.728-83T>C c.*602-83T>C (n.*602-83T>C) n.8T>C n.851-83T>C n.997-83T>C c.599+1266T>C (n.599+1266T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998687_11998689delinsTCA | CA1153915619 | MFN2 | c.600-83_600-81delinsTCA (n.600-83_600-81delinsTCA) c.255-83_255-81delinsTCA (n.255-83_255-81delinsTCA) n.1039-83_1039-81delinsTCA n.1025-83_1025-81delinsTCA n.290-83_290-81delinsTCA n.728-83_728-81delinsTCA c.*602-83_*602-81delinsTCA (n.*602-83_*602-81delinsTCA) n.8_10delinsTCA n.851-83_851-81delinsTCA n.997-83_997-81delinsTCA c.599+1266_599+1268delinsTCA (n.599+1266_599+1268delinsTCA) | |
| 1 | g.11998688C>T | CA2574216555 | MFN2 | c.600-82C>T (n.600-82C>T) c.255-82C>T (n.255-82C>T) n.1039-82C>T n.1025-82C>T n.290-82C>T n.728-82C>T c.*602-82C>T (n.*602-82C>T) n.9C>T n.851-82C>T n.997-82C>T c.599+1267C>T (n.599+1267C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998690_11998691del | CA1153915620 | MFN2 | c.600-80_600-79del (n.600-80_600-79del) c.255-80_255-79del (n.255-80_255-79del) n.1039-80_1039-79del n.1025-80_1025-79del n.290-80_290-79del n.728-80_728-79del c.*602-80_*602-79del (n.*602-80_*602-79del) n.11_12del n.851-80_851-79del n.997-80_997-79del c.599+1269_599+1270del (n.599+1269_599+1270del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11998689A>C | CA2643322052 | MFN2 | c.600-81A>C (n.600-81A>C) c.255-81A>C (n.255-81A>C) n.1039-81A>C n.1025-81A>C n.290-81A>C n.728-81A>C c.*602-81A>C (n.*602-81A>C) n.10A>C n.851-81A>C n.997-81A>C c.599+1268A>C (n.599+1268A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998689A>G | CA2643322055 | MFN2 | c.600-81A>G (n.600-81A>G) c.255-81A>G (n.255-81A>G) n.1039-81A>G n.1025-81A>G n.290-81A>G n.728-81A>G c.*602-81A>G (n.*602-81A>G) n.10A>G n.851-81A>G n.997-81A>G c.599+1268A>G (n.599+1268A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998690C>A | CA886276646 | MFN2 | c.600-80C>A (n.600-80C>A) c.255-80C>A (n.255-80C>A) n.1039-80C>A n.1025-80C>A n.290-80C>A n.728-80C>A c.*602-80C>A (n.*602-80C>A) n.11C>A n.851-80C>A n.997-80C>A c.599+1269C>A (n.599+1269C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998690C= | CA1153915624 | MFN2 | c.600-80C= (n.600-80C=) c.255-80C= (n.255-80C=) n.1039-80C= n.1025-80C= n.290-80C= n.728-80C= c.*602-80C= (n.*602-80C=) n.11C= n.851-80C= n.997-80C= c.599+1269C= (n.599+1269C=) | |
| 1 | g.11998690C>G | CA18009136 | MFN2 | c.600-80C>G (n.600-80C>G) c.255-80C>G (n.255-80C>G) n.1039-80C>G n.1025-80C>G n.290-80C>G n.728-80C>G c.*602-80C>G (n.*602-80C>G) n.11C>G n.851-80C>G n.997-80C>G c.599+1269C>G (n.599+1269C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998693G>A | CA886276652 | MFN2 | c.600-77G>A (n.600-77G>A) c.255-77G>A (n.255-77G>A) n.1039-77G>A n.1025-77G>A n.290-77G>A n.728-77G>A c.*602-77G>A (n.*602-77G>A) n.14G>A n.851-77G>A n.997-77G>A c.599+1272G>A (n.599+1272G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11998693G= | CA1153915627 | MFN2 | c.600-77G= (n.600-77G=) c.255-77G= (n.255-77G=) n.1039-77G= n.1025-77G= n.290-77G= n.728-77G= c.*602-77G= (n.*602-77G=) n.14G= n.851-77G= n.997-77G= c.599+1272G= (n.599+1272G=) | |
| 1 | g.11998693G>T | CA18009138 | MFN2 | c.600-77G>T (n.600-77G>T) c.255-77G>T (n.255-77G>T) n.1039-77G>T n.1025-77G>T n.290-77G>T n.728-77G>T c.*602-77G>T (n.*602-77G>T) n.14G>T n.851-77G>T n.997-77G>T c.599+1272G>T (n.599+1272G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998695C= | CA1153915628 | MFN2 | c.600-75C= (n.600-75C=) c.255-75C= (n.255-75C=) n.1039-75C= n.1025-75C= n.290-75C= n.728-75C= c.*602-75C= (n.*602-75C=) n.16C= n.851-75C= n.997-75C= c.599+1274C= (n.599+1274C=) | |
| 1 | g.11998695C>T | CA998652059 | MFN2 | c.600-75C>T (n.600-75C>T) c.255-75C>T (n.255-75C>T) n.1039-75C>T n.1025-75C>T n.290-75C>T n.728-75C>T c.*602-75C>T (n.*602-75C>T) n.16C>T n.851-75C>T n.997-75C>T c.599+1274C>T (n.599+1274C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998696C>T | CA2643322067 | MFN2 | c.600-74C>T (n.600-74C>T) c.255-74C>T (n.255-74C>T) n.1039-74C>T n.1025-74C>T n.290-74C>T n.728-74C>T c.*602-74C>T (n.*602-74C>T) n.17C>T n.851-74C>T n.997-74C>T c.599+1275C>T (n.599+1275C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998699G>A | CA2643322069 | MFN2 | c.600-71G>A (n.600-71G>A) c.255-71G>A (n.255-71G>A) n.1039-71G>A n.1025-71G>A n.290-71G>A n.728-71G>A c.*602-71G>A (n.*602-71G>A) n.20G>A n.851-71G>A n.997-71G>A c.599+1278G>A (n.599+1278G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998700G>A | CA2643322072 | MFN2 | c.600-70G>A (n.600-70G>A) c.255-70G>A (n.255-70G>A) n.1039-70G>A n.1025-70G>A n.290-70G>A n.728-70G>A c.*602-70G>A (n.*602-70G>A) n.21G>A n.851-70G>A n.997-70G>A c.599+1279G>A (n.599+1279G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998700G= | CA1153915629 | MFN2 | c.600-70G= (n.600-70G=) c.255-70G= (n.255-70G=) n.1039-70G= n.1025-70G= n.290-70G= n.728-70G= c.*602-70G= (n.*602-70G=) n.21G= n.851-70G= n.997-70G= c.599+1279G= (n.599+1279G=) | |
| 1 | g.11998700G>T | CA886276654 | MFN2 | c.600-70G>T (n.600-70G>T) c.255-70G>T (n.255-70G>T) n.1039-70G>T n.1025-70G>T n.290-70G>T n.728-70G>T c.*602-70G>T (n.*602-70G>T) n.21G>T n.851-70G>T n.997-70G>T c.599+1279G>T (n.599+1279G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998702C>A | CA2574216557 | MFN2 | c.600-68C>A (n.600-68C>A) c.255-68C>A (n.255-68C>A) n.1039-68C>A n.1025-68C>A n.290-68C>A n.728-68C>A c.*602-68C>A (n.*602-68C>A) n.23C>A n.851-68C>A n.997-68C>A c.599+1281C>A (n.599+1281C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998703T>C | CA2643322079 | MFN2 | c.600-67T>C (n.600-67T>C) c.255-67T>C (n.255-67T>C) n.1039-67T>C n.1025-67T>C n.290-67T>C n.728-67T>C c.*602-67T>C (n.*602-67T>C) n.24T>C n.851-67T>C n.997-67T>C c.599+1282T>C (n.599+1282T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998704G>A | CA1153915631 | MFN2 | c.600-66G>A (n.600-66G>A) c.255-66G>A (n.255-66G>A) n.1039-66G>A n.1025-66G>A n.290-66G>A n.728-66G>A c.*602-66G>A (n.*602-66G>A) n.25G>A n.851-66G>A n.997-66G>A c.599+1283G>A (n.599+1283G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11998704G= | CA1153915630 | MFN2 | c.600-66G= (n.600-66G=) c.255-66G= (n.255-66G=) n.1039-66G= n.1025-66G= n.290-66G= n.728-66G= c.*602-66G= (n.*602-66G=) n.25G= n.851-66G= n.997-66G= c.599+1283G= (n.599+1283G=) | |
| 1 | g.11998705T>A | CA2574216558 | MFN2 | c.600-65T>A (n.600-65T>A) c.255-65T>A (n.255-65T>A) n.1039-65T>A n.1025-65T>A n.290-65T>A n.728-65T>A c.*602-65T>A (n.*602-65T>A) n.26T>A n.851-65T>A n.997-65T>A c.599+1284T>A (n.599+1284T>A) | |
| 1 | g.11998707C>A | CA2574216560 | MFN2 | c.600-63C>A (n.600-63C>A) c.255-63C>A (n.255-63C>A) n.1039-63C>A n.1025-63C>A n.290-63C>A n.728-63C>A c.*602-63C>A (n.*602-63C>A) n.28C>A n.851-63C>A n.997-63C>A c.599+1286C>A (n.599+1286C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998707C= | CA1153915634 | MFN2 | c.600-63C= (n.600-63C=) c.255-63C= (n.255-63C=) n.1039-63C= n.1025-63C= n.290-63C= n.728-63C= c.*602-63C= (n.*602-63C=) n.28C= n.851-63C= n.997-63C= c.599+1286C= (n.599+1286C=) | |
| 1 | g.11998707C>T | CA1153915650 | MFN2 | c.600-63C>T (n.600-63C>T) c.255-63C>T (n.255-63C>T) n.1039-63C>T n.1025-63C>T n.290-63C>T n.728-63C>T c.*602-63C>T (n.*602-63C>T) n.28C>T n.851-63C>T n.997-63C>T c.599+1286C>T (n.599+1286C>T) | dbSNP |
| 1 | g.11998708T>G | CA521183042 | MFN2 | c.600-62T>G (n.600-62T>G) c.255-62T>G (n.255-62T>G) n.1039-62T>G n.1025-62T>G n.290-62T>G n.728-62T>G c.*602-62T>G (n.*602-62T>G) n.29T>G n.851-62T>G n.997-62T>G c.599+1287T>G (n.599+1287T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998708T= | CA1153915652 | MFN2 | c.600-62T= (n.600-62T=) c.255-62T= (n.255-62T=) n.1039-62T= n.1025-62T= n.290-62T= n.728-62T= c.*602-62T= (n.*602-62T=) n.29T= n.851-62T= n.997-62T= c.599+1287T= (n.599+1287T=) | |
| 1 | g.11998709C>A | CA2643322090 | MFN2 | c.600-61C>A (n.600-61C>A) c.255-61C>A (n.255-61C>A) n.1039-61C>A n.1025-61C>A n.290-61C>A n.728-61C>A c.*602-61C>A (n.*602-61C>A) n.30C>A n.851-61C>A n.997-61C>A c.599+1288C>A (n.599+1288C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998709C>T | CA2643322092 | MFN2 | c.600-61C>T (n.600-61C>T) c.255-61C>T (n.255-61C>T) n.1039-61C>T n.1025-61C>T n.290-61C>T n.728-61C>T c.*602-61C>T (n.*602-61C>T) n.30C>T n.851-61C>T n.997-61C>T c.599+1288C>T (n.599+1288C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11998712C>A | CA2643322093 | MFN2 | c.600-58C>A (n.600-58C>A) c.255-58C>A (n.255-58C>A) n.1039-58C>A n.1025-58C>A n.290-58C>A n.728-58C>A c.*602-58C>A (n.*602-58C>A) n.33C>A n.851-58C>A n.997-58C>A c.599+1291C>A (n.599+1291C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998712C= | CA1153915655 | MFN2 | c.600-58C= (n.600-58C=) c.255-58C= (n.255-58C=) n.1039-58C= n.1025-58C= n.290-58C= n.728-58C= c.*602-58C= (n.*602-58C=) n.33C= n.851-58C= n.997-58C= c.599+1291C= (n.599+1291C=) | |
| 1 | g.11998712C>T | CA998652061 | MFN2 | c.600-58C>T (n.600-58C>T) c.255-58C>T (n.255-58C>T) n.1039-58C>T n.1025-58C>T n.290-58C>T n.728-58C>T c.*602-58C>T (n.*602-58C>T) n.33C>T n.851-58C>T n.997-58C>T c.599+1291C>T (n.599+1291C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998713A= | CA1153915656 | MFN2 | c.600-57A= (n.600-57A=) c.255-57A= (n.255-57A=) n.1039-57A= n.1025-57A= n.290-57A= n.728-57A= c.*602-57A= (n.*602-57A=) n.34A= n.851-57A= n.997-57A= c.599+1292A= (n.599+1292A=) | |
| 1 | g.11998713A>C | CA2742488029 | MFN2 | c.600-57A>C (n.600-57A>C) c.255-57A>C (n.255-57A>C) n.1039-57A>C n.1025-57A>C n.290-57A>C n.728-57A>C c.*602-57A>C (n.*602-57A>C) n.34A>C n.851-57A>C n.997-57A>C c.599+1292A>C (n.599+1292A>C) | |
| 1 | g.11998713A>G | CA1153915657 | MFN2 | c.600-57A>G (n.600-57A>G) c.255-57A>G (n.255-57A>G) n.1039-57A>G n.1025-57A>G n.290-57A>G n.728-57A>G c.*602-57A>G (n.*602-57A>G) n.34A>G n.851-57A>G n.997-57A>G c.599+1292A>G (n.599+1292A>G) | dbSNP |
| 1 | g.11998714G>A | CA2643322095 | MFN2 | c.600-56G>A (n.600-56G>A) c.255-56G>A (n.255-56G>A) n.1039-56G>A n.1025-56G>A n.290-56G>A n.728-56G>A c.*602-56G>A (n.*602-56G>A) n.35G>A n.851-56G>A n.997-56G>A c.599+1293G>A (n.599+1293G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998715G>A | CA18009140 | MFN2 | c.600-55G>A (n.600-55G>A) c.255-55G>A (n.255-55G>A) n.1039-55G>A n.1025-55G>A n.290-55G>A n.728-55G>A c.*602-55G>A (n.*602-55G>A) n.36G>A n.851-55G>A n.997-55G>A c.599+1294G>A (n.599+1294G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998715G= | CA1153915658 | MFN2 | c.600-55G= (n.600-55G=) c.255-55G= (n.255-55G=) n.1039-55G= n.1025-55G= n.290-55G= n.728-55G= c.*602-55G= (n.*602-55G=) n.36G= n.851-55G= n.997-55G= c.599+1294G= (n.599+1294G=) | |
| 1 | g.11998718G>A | CA998652068 | MFN2 | c.600-52G>A (n.600-52G>A) c.255-52G>A (n.255-52G>A) n.1039-52G>A n.1025-52G>A n.290-52G>A n.728-52G>A c.*602-52G>A (n.*602-52G>A) n.39G>A n.851-52G>A n.997-52G>A c.599+1297G>A (n.599+1297G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998718G= | CA1146236655 | MFN2 | c.600-52G= (n.600-52G=) c.255-52G= (n.255-52G=) n.1039-52G= n.1025-52G= n.290-52G= n.728-52G= c.*602-52G= (n.*602-52G=) n.39G= n.851-52G= n.997-52G= c.599+1297G= (n.599+1297G=) | |
| 1 | g.11998718G>T | CA18009142 | MFN2 | c.600-52G>T (n.600-52G>T) c.255-52G>T (n.255-52G>T) n.1039-52G>T n.1025-52G>T n.290-52G>T n.728-52G>T c.*602-52G>T (n.*602-52G>T) n.39G>T n.851-52G>T n.997-52G>T c.599+1297G>T (n.599+1297G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998721T>C | CA598868 | MFN2 | c.600-49T>C (n.600-49T>C) c.255-49T>C (n.255-49T>C) n.1039-49T>C n.1025-49T>C n.290-49T>C n.728-49T>C c.*602-49T>C (n.*602-49T>C) n.42T>C n.851-49T>C n.997-49T>C c.599+1300T>C (n.599+1300T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998721T= | CA1153915664 | MFN2 | c.600-49T= (n.600-49T=) c.255-49T= (n.255-49T=) n.1039-49T= n.1025-49T= n.290-49T= n.728-49T= c.*602-49T= (n.*602-49T=) n.42T= n.851-49T= n.997-49T= c.599+1300T= (n.599+1300T=) | |
| 1 | g.11998722A= | CA1153915666 | MFN2 | c.600-48A= (n.600-48A=) c.255-48A= (n.255-48A=) n.1039-48A= n.1025-48A= n.290-48A= n.728-48A= c.*602-48A= (n.*602-48A=) n.43A= n.851-48A= n.997-48A= c.599+1301A= (n.599+1301A=) | |
| 1 | g.11998722A>G | CA598869 | MFN2 | c.600-48A>G (n.600-48A>G) c.255-48A>G (n.255-48A>G) n.1039-48A>G n.1025-48A>G n.290-48A>G n.728-48A>G c.*602-48A>G (n.*602-48A>G) n.43A>G n.851-48A>G n.997-48A>G c.599+1301A>G (n.599+1301A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998723G>A | CA1153915668 | MFN2 | c.600-47G>A (n.600-47G>A) c.255-47G>A (n.255-47G>A) n.1039-47G>A n.1025-47G>A n.290-47G>A n.728-47G>A c.*602-47G>A (n.*602-47G>A) n.44G>A n.851-47G>A n.997-47G>A c.599+1302G>A (n.599+1302G>A) | dbSNP |
| 1 | g.11998723G>C | CA2742488032 | MFN2 | c.600-47G>C (n.600-47G>C) c.255-47G>C (n.255-47G>C) n.1039-47G>C n.1025-47G>C n.290-47G>C n.728-47G>C c.*602-47G>C (n.*602-47G>C) n.44G>C n.851-47G>C n.997-47G>C c.599+1302G>C (n.599+1302G>C) |