Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.119975236A= | CA1192534945 | NOTCH2 | c.875-5492T= (n.875-5492T=) c.94+1114T= (n.94+1114T=) n.1013-5492T= c.758-5492T= (n.758-5492T=) c.863-5492T= (n.863-5492T=) | |
1 | g.119975236A>C | CA1192534947 | NOTCH2 | c.875-5492T>G (n.875-5492T>G) c.94+1114T>G (n.94+1114T>G) n.1013-5492T>G c.758-5492T>G (n.758-5492T>G) c.863-5492T>G (n.863-5492T>G) | dbSNP |
1 | g.119975236A>G | CA1192534946 | NOTCH2 | c.875-5492T>C (n.875-5492T>C) c.94+1114T>C (n.94+1114T>C) n.1013-5492T>C c.758-5492T>C (n.758-5492T>C) c.863-5492T>C (n.863-5492T>C) | dbSNP |
1 | g.119975241G>A | CA30309252 | NOTCH2 | c.875-5497C>T (n.875-5497C>T) c.94+1109C>T (n.94+1109C>T) n.1013-5497C>T c.758-5497C>T (n.758-5497C>T) c.863-5497C>T (n.863-5497C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975241G>C | CA886309239 | NOTCH2 | c.875-5497C>G (n.875-5497C>G) c.94+1109C>G (n.94+1109C>G) n.1013-5497C>G c.758-5497C>G (n.758-5497C>G) c.863-5497C>G (n.863-5497C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975241G= | CA1192534948 | NOTCH2 | c.875-5497C= (n.875-5497C=) c.94+1109C= (n.94+1109C=) n.1013-5497C= c.758-5497C= (n.758-5497C=) c.863-5497C= (n.863-5497C=) | |
1 | g.119975243C>A | CA2532697464 | NOTCH2 | c.875-5499G>T (n.875-5499G>T) c.94+1107G>T (n.94+1107G>T) n.1013-5499G>T c.758-5499G>T (n.758-5499G>T) c.863-5499G>T (n.863-5499G>T) | |
1 | g.119975245C= | CA1192534949 | NOTCH2 | c.875-5501G= (n.875-5501G=) c.94+1105G= (n.94+1105G=) n.1013-5501G= c.758-5501G= (n.758-5501G=) c.863-5501G= (n.863-5501G=) | |
1 | g.119975245C>T | CA30309268 | NOTCH2 | c.875-5501G>A (n.875-5501G>A) c.94+1105G>A (n.94+1105G>A) n.1013-5501G>A c.758-5501G>A (n.758-5501G>A) c.863-5501G>A (n.863-5501G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975247A= | CA1143007660 | NOTCH2 | c.875-5503T= (n.875-5503T=) c.94+1103T= (n.94+1103T=) n.1013-5503T= c.758-5503T= (n.758-5503T=) c.863-5503T= (n.863-5503T=) | |
1 | g.119975247A>G | CA30309271 | NOTCH2 | c.875-5503T>C (n.875-5503T>C) c.94+1103T>C (n.94+1103T>C) n.1013-5503T>C c.758-5503T>C (n.758-5503T>C) c.863-5503T>C (n.863-5503T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975249T>C | CA886309248 | NOTCH2 | c.875-5505A>G (n.875-5505A>G) c.94+1101A>G (n.94+1101A>G) n.1013-5505A>G c.758-5505A>G (n.758-5505A>G) c.863-5505A>G (n.863-5505A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975249T= | CA1192534950 | NOTCH2 | c.875-5505A= (n.875-5505A=) c.94+1101A= (n.94+1101A=) n.1013-5505A= c.758-5505A= (n.758-5505A=) c.863-5505A= (n.863-5505A=) | |
1 | g.119975252C= | CA1192534951 | NOTCH2 | c.875-5508G= (n.875-5508G=) c.94+1098G= (n.94+1098G=) n.1013-5508G= c.758-5508G= (n.758-5508G=) c.863-5508G= (n.863-5508G=) | |
1 | g.119975252C>G | CA525747155 | NOTCH2 | c.875-5508G>C (n.875-5508G>C) c.94+1098G>C (n.94+1098G>C) n.1013-5508G>C c.758-5508G>C (n.758-5508G>C) c.863-5508G>C (n.863-5508G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.119975252C>T | CA525747156 | NOTCH2 | c.875-5508G>A (n.875-5508G>A) c.94+1098G>A (n.94+1098G>A) n.1013-5508G>A c.758-5508G>A (n.758-5508G>A) c.863-5508G>A (n.863-5508G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975256G>T | CA2696934357 | NOTCH2 | c.875-5512C>A (n.875-5512C>A) c.94+1094C>A (n.94+1094C>A) n.1013-5512C>A c.758-5512C>A (n.758-5512C>A) c.863-5512C>A (n.863-5512C>A) | dbSNP |
1 | g.119975257del | CA2516547391 | NOTCH2 | c.875-5512del (n.875-5512del) c.94+1094del (n.94+1094del) n.1013-5512del c.758-5512del (n.758-5512del) c.863-5512del (n.863-5512del) | |
1 | g.119975257G= | CA1192534952 | NOTCH2 | c.875-5513C= (n.875-5513C=) c.94+1093C= (n.94+1093C=) n.1013-5513C= c.758-5513C= (n.758-5513C=) c.863-5513C= (n.863-5513C=) | |
1 | g.119975257G>T | CA1192534953 | NOTCH2 | c.875-5513C>A (n.875-5513C>A) c.94+1093C>A (n.94+1093C>A) n.1013-5513C>A c.758-5513C>A (n.758-5513C>A) c.863-5513C>A (n.863-5513C>A) | dbSNP |
1 | g.119975260G>A | CA1192534954 | NOTCH2 | c.875-5516C>T (n.875-5516C>T) c.94+1090C>T (n.94+1090C>T) n.1013-5516C>T c.758-5516C>T (n.758-5516C>T) c.863-5516C>T (n.863-5516C>T) | dbSNP |
1 | g.119975260G= | CA1192534955 | NOTCH2 | c.875-5516C= (n.875-5516C=) c.94+1090C= (n.94+1090C=) n.1013-5516C= c.758-5516C= (n.758-5516C=) c.863-5516C= (n.863-5516C=) | |
1 | g.119975261T>C | CA30309275 | NOTCH2 | c.875-5517A>G (n.875-5517A>G) c.94+1089A>G (n.94+1089A>G) n.1013-5517A>G c.758-5517A>G (n.758-5517A>G) c.863-5517A>G (n.863-5517A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975261T= | CA1148127523 | NOTCH2 | c.875-5517A= (n.875-5517A=) c.94+1089A= (n.94+1089A=) n.1013-5517A= c.758-5517A= (n.758-5517A=) c.863-5517A= (n.863-5517A=) | |
1 | g.119975262A>G | CA2696934409 | NOTCH2 | c.875-5518T>C (n.875-5518T>C) c.94+1088T>C (n.94+1088T>C) n.1013-5518T>C c.758-5518T>C (n.758-5518T>C) c.863-5518T>C (n.863-5518T>C) | dbSNP |
1 | g.119975263T>C | CA1192534957 | NOTCH2 | c.875-5519A>G (n.875-5519A>G) c.94+1087A>G (n.94+1087A>G) n.1013-5519A>G c.758-5519A>G (n.758-5519A>G) c.863-5519A>G (n.863-5519A>G) | dbSNP |
1 | g.119975263T= | CA1192534956 | NOTCH2 | c.875-5519A= (n.875-5519A=) c.94+1087A= (n.94+1087A=) n.1013-5519A= c.758-5519A= (n.758-5519A=) c.863-5519A= (n.863-5519A=) | |
1 | g.119975264A>C | CA2696934561 | NOTCH2 | c.875-5520T>G (n.875-5520T>G) c.94+1086T>G (n.94+1086T>G) n.1013-5520T>G c.758-5520T>G (n.758-5520T>G) c.863-5520T>G (n.863-5520T>G) | dbSNP |
1 | g.119975265C= | CA1192534958 | NOTCH2 | c.875-5521G= (n.875-5521G=) c.94+1085G= (n.94+1085G=) n.1013-5521G= c.758-5521G= (n.758-5521G=) c.863-5521G= (n.863-5521G=) | |
1 | g.119975265C>T | CA1192534959 | NOTCH2 | c.875-5521G>A (n.875-5521G>A) c.94+1085G>A (n.94+1085G>A) n.1013-5521G>A c.758-5521G>A (n.758-5521G>A) c.863-5521G>A (n.863-5521G>A) | dbSNP |
1 | g.119975267G= | CA1192534960 | NOTCH2 | c.875-5523C= (n.875-5523C=) c.94+1083C= (n.94+1083C=) n.1013-5523C= c.758-5523C= (n.758-5523C=) c.863-5523C= (n.863-5523C=) | |
1 | g.119975267G>T | CA1192534961 | NOTCH2 | c.875-5523C>A (n.875-5523C>A) c.94+1083C>A (n.94+1083C>A) n.1013-5523C>A c.758-5523C>A (n.758-5523C>A) c.863-5523C>A (n.863-5523C>A) | dbSNP |
1 | g.119975268T>C | CA30309281 | NOTCH2 | c.875-5524A>G (n.875-5524A>G) c.94+1082A>G (n.94+1082A>G) n.1013-5524A>G c.758-5524A>G (n.758-5524A>G) c.863-5524A>G (n.863-5524A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975268T= | CA1192534962 | NOTCH2 | c.875-5524A= (n.875-5524A=) c.94+1082A= (n.94+1082A=) n.1013-5524A= c.758-5524A= (n.758-5524A=) c.863-5524A= (n.863-5524A=) | |
1 | g.119975269T>G | CA2696934562 | NOTCH2 | c.875-5525A>C (n.875-5525A>C) c.94+1081A>C (n.94+1081A>C) n.1013-5525A>C c.758-5525A>C (n.758-5525A>C) c.863-5525A>C (n.863-5525A>C) | dbSNP |
1 | g.119975271T>C | CA1006345874 | NOTCH2 | c.875-5527A>G (n.875-5527A>G) c.94+1079A>G (n.94+1079A>G) n.1013-5527A>G c.758-5527A>G (n.758-5527A>G) c.863-5527A>G (n.863-5527A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975271T= | CA1192534964 | NOTCH2 | c.875-5527A= (n.875-5527A=) c.94+1079A= (n.94+1079A=) n.1013-5527A= c.758-5527A= (n.758-5527A=) c.863-5527A= (n.863-5527A=) | |
1 | g.119975271_119975272delinsTG | CA1192534963 | NOTCH2 | c.875-5528_875-5527delinsCA (n.875-5528_875-5527delinsCA) c.94+1078_94+1079delinsCA (n.94+1078_94+1079delinsCA) n.1013-5528_1013-5527delinsCA c.758-5528_758-5527delinsCA (n.758-5528_758-5527delinsCA) c.863-5528_863-5527delinsCA (n.863-5528_863-5527delinsCA) | |
1 | g.119975272G= | CA1192534965 | NOTCH2 | c.875-5528C= (n.875-5528C=) c.94+1078C= (n.94+1078C=) n.1013-5528C= c.758-5528C= (n.758-5528C=) c.863-5528C= (n.863-5528C=) | |
1 | g.119975272G>T | CA1192534966 | NOTCH2 | c.875-5528C>A (n.875-5528C>A) c.94+1078C>A (n.94+1078C>A) n.1013-5528C>A c.758-5528C>A (n.758-5528C>A) c.863-5528C>A (n.863-5528C>A) | dbSNP |
1 | g.119975273del | CA886309269 | NOTCH2 | c.875-5528del (n.875-5528del) c.94+1078del (n.94+1078del) n.1013-5528del c.758-5528del (n.758-5528del) c.863-5528del (n.863-5528del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975273G= | CA1192534967 | NOTCH2 | c.875-5529C= (n.875-5529C=) c.94+1077C= (n.94+1077C=) n.1013-5529C= c.758-5529C= (n.758-5529C=) c.863-5529C= (n.863-5529C=) | |
1 | g.119975273G>T | CA1192534968 | NOTCH2 | c.875-5529C>A (n.875-5529C>A) c.94+1077C>A (n.94+1077C>A) n.1013-5529C>A c.758-5529C>A (n.758-5529C>A) c.863-5529C>A (n.863-5529C>A) | dbSNP |
1 | g.119975274T>A | CA1192534969 | NOTCH2 | c.875-5530A>T (n.875-5530A>T) c.94+1076A>T (n.94+1076A>T) n.1013-5530A>T c.758-5530A>T (n.758-5530A>T) c.863-5530A>T (n.863-5530A>T) | dbSNP |
1 | g.119975274T= | CA1192534970 | NOTCH2 | c.875-5530A= (n.875-5530A=) c.94+1076A= (n.94+1076A=) n.1013-5530A= c.758-5530A= (n.758-5530A=) c.863-5530A= (n.863-5530A=) | |
1 | g.119975279C= | CA1192534971 | NOTCH2 | c.875-5535G= (n.875-5535G=) c.94+1071G= (n.94+1071G=) n.1013-5535G= c.758-5535G= (n.758-5535G=) c.863-5535G= (n.863-5535G=) | |
1 | g.119975279C>G | CA1006345882 | NOTCH2 | c.875-5535G>C (n.875-5535G>C) c.94+1071G>C (n.94+1071G>C) n.1013-5535G>C c.758-5535G>C (n.758-5535G>C) c.863-5535G>C (n.863-5535G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975280_119975287delinsAGGAGTAG | CA1192534972 | NOTCH2 | c.875-5543_875-5536delinsCTACTCCT (n.875-5543_875-5536delinsCTACTCCT) c.94+1063_94+1070delinsCTACTCCT (n.94+1063_94+1070delinsCTACTCCT) n.1013-5543_1013-5536delinsCTACTCCT c.758-5543_758-5536delinsCTACTCCT (n.758-5543_758-5536delinsCTACTCCT) c.863-5543_863-5536delinsCTACTCCT (n.863-5543_863-5536delinsCTACTCCT) | |
1 | g.119975283_119975289del | CA525747157 | NOTCH2 | c.875-5543_875-5537del (n.875-5543_875-5537del) c.94+1063_94+1069del (n.94+1063_94+1069del) n.1013-5543_1013-5537del c.758-5543_758-5537del (n.758-5543_758-5537del) c.863-5543_863-5537del (n.863-5543_863-5537del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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