Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.119969663T>ACA341883135NOTCH2c.956A>T (p.Asn319Ile)
c.176A>T (n.176A>T)
n.1094A>T
c.839A>T (p.Asn280Ile)
c.944A>T (p.Asn315Ile)
 gnomAD v4
1g.119969663T>CCA1040640NOTCH2c.956A>G (p.Asn319Ser)
c.176A>G (n.176A>G)
n.1094A>G
c.839A>G (p.Asn280Ser)
c.944A>G (p.Asn315Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.119969663T>GCA341883137NOTCH2c.956A>C (p.Asn319Thr)
c.176A>C (n.176A>C)
n.1094A>C
c.839A>C (p.Asn280Thr)
c.944A>C (p.Asn315Thr)
1g.119969663T=CA1142022737NOTCH2c.956A= (p.Asn319=)
c.176A= (n.176A=)
n.1094A=
c.839A= (p.Asn280=)
c.944A= (p.Asn315=)
1g.119969664T>ACA341883140NOTCH2c.955A>T (p.Asn319Tyr)
c.175A>T (n.175A>T)
n.1093A>T
c.838A>T (p.Asn280Tyr)
c.943A>T (p.Asn315Tyr)
1g.119969664T>CCA341883141NOTCH2c.955A>G (p.Asn319Asp)
c.175A>G (n.175A>G)
n.1093A>G
c.838A>G (p.Asn280Asp)
c.943A>G (p.Asn315Asp)
1g.119969664T>GCA341883142NOTCH2c.955A>C (p.Asn319His)
c.175A>C (n.175A>C)
n.1093A>C
c.838A>C (p.Asn280His)
c.943A>C (p.Asn315His)
1g.119969665G>ACA420040150NOTCH2c.954C>T (p.Arg318=)
c.174C>T (n.174C>T)
n.1092C>T
c.837C>T (p.Arg279=)
c.942C>T (p.Arg314=)
1g.119969665G>CCA420040146NOTCH2c.954C>G (p.Arg318=)
c.174C>G (n.174C>G)
n.1092C>G
c.837C>G (p.Arg279=)
c.942C>G (p.Arg314=)
1g.119969665G>TCA420040148NOTCH2c.954C>A (p.Arg318=)
c.174C>A (n.174C>A)
n.1092C>A
c.837C>A (p.Arg279=)
c.942C>A (p.Arg314=)
1g.119969666C>ACA1040641NOTCH2c.953G>T (p.Arg318Leu)
c.173G>T (n.173G>T)
n.1091G>T
c.836G>T (p.Arg279Leu)
c.941G>T (p.Arg314Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119969666C=CA1192532699NOTCH2c.953G= (p.Arg318=)
c.173G= (n.173G=)
n.1091G=
c.836G= (p.Arg279=)
c.941G= (p.Arg314=)
1g.119969666C>GCA341883144NOTCH2c.953G>C (p.Arg318Pro)
c.173G>C (n.173G>C)
n.1091G>C
c.836G>C (p.Arg279Pro)
c.941G>C (p.Arg314Pro)
 dbSNP
1g.119969666C>TCA341883143NOTCH2c.953G>A (p.Arg318His)
c.173G>A (n.173G>A)
n.1091G>A
c.836G>A (p.Arg279His)
c.941G>A (p.Arg314His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119969667G>ACA1040643NOTCH2c.952C>T (p.Arg318Cys)
c.172C>T (n.172C>T)
n.1090C>T
c.835C>T (p.Arg279Cys)
c.940C>T (p.Arg314Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.119969667G>CCA341883149NOTCH2c.952C>G (p.Arg318Gly)
c.172C>G (n.172C>G)
n.1090C>G
c.835C>G (p.Arg279Gly)
c.940C>G (p.Arg314Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119969667G=CA1192532700NOTCH2c.952C= (p.Arg318=)
c.172C= (n.172C=)
n.1090C=
c.835C= (p.Arg279=)
c.940C= (p.Arg314=)
1g.119969667G>TCA1040642NOTCH2c.952C>A (p.Arg318Ser)
c.172C>A (n.172C>A)
n.1090C>A
c.835C>A (p.Arg279Ser)
c.940C>A (p.Arg314Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119969668G>ACA420040160NOTCH2c.951C>T (p.Asn317=)
c.171C>T (n.171C>T)
n.1089C>T
c.834C>T (p.Asn278=)
c.939C>T (p.Asn313=)
 dbSNP COSMIC
1g.119969668G>CCA341883151NOTCH2c.951C>G (p.Asn317Lys)
c.171C>G (n.171C>G)
n.1089C>G
c.834C>G (p.Asn278Lys)
c.939C>G (p.Asn313Lys)
1g.119969668G>TCA341883153NOTCH2c.951C>A (p.Asn317Lys)
c.171C>A (n.171C>A)
n.1089C>A
c.834C>A (p.Asn278Lys)
c.939C>A (p.Asn313Lys)
1g.119969669T>ACA341883154NOTCH2c.950A>T (p.Asn317Ile)
c.170A>T (n.170A>T)
n.1088A>T
c.833A>T (p.Asn278Ile)
c.938A>T (p.Asn313Ile)
 dbSNP
1g.119969669T>CCA341883156NOTCH2c.950A>G (p.Asn317Ser)
c.170A>G (n.170A>G)
n.1088A>G
c.833A>G (p.Asn278Ser)
c.938A>G (p.Asn313Ser)
 gnomAD v4
1g.119969669T>GCA341883158NOTCH2c.950A>C (p.Asn317Thr)
c.170A>C (n.170A>C)
n.1088A>C
c.833A>C (p.Asn278Thr)
c.938A>C (p.Asn313Thr)
1g.119969670T>ACA341883161NOTCH2c.949A>T (p.Asn317Tyr)
c.169A>T (n.169A>T)
n.1087A>T
c.832A>T (p.Asn278Tyr)
c.937A>T (p.Asn313Tyr)
1g.119969670T>CCA1040644NOTCH2c.949A>G (p.Asn317Asp)
c.169A>G (n.169A>G)
n.1087A>G
c.832A>G (p.Asn278Asp)
c.937A>G (p.Asn313Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.119969670T>GCA341883163NOTCH2c.949A>C (p.Asn317His)
c.169A>C (n.169A>C)
n.1087A>C
c.832A>C (p.Asn278His)
c.937A>C (p.Asn313His)
1g.119969670T=CA1192532701NOTCH2c.949A= (p.Asn317=)
c.169A= (n.169A=)
n.1087A=
c.832A= (p.Asn278=)
c.937A= (p.Asn313=)
1g.119969671G>ACA420040170NOTCH2c.948C>T (p.Ala316=)
c.168C>T (n.168C>T)
n.1086C>T
c.831C>T (p.Ala277=)
c.936C>T (p.Ala312=)
1g.119969671G>CCA1040645NOTCH2c.948C>G (p.Ala316=)
c.168C>G (n.168C>G)
n.1086C>G
c.831C>G (p.Ala277=)
c.936C>G (p.Ala312=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119969671G=CA1192532702NOTCH2c.948C= (p.Ala316=)
c.168C= (n.168C=)
n.1086C=
c.831C= (p.Ala277=)
c.936C= (p.Ala312=)
1g.119969671G>TCA420040172NOTCH2c.948C>A (p.Ala316=)
c.168C>A (n.168C>A)
n.1086C>A
c.831C>A (p.Ala277=)
c.936C>A (p.Ala312=)
1g.119969672G>ACA1040646NOTCH2c.947C>T (p.Ala316Val)
c.167C>T (n.167C>T)
n.1085C>T
c.830C>T (p.Ala277Val)
c.935C>T (p.Ala312Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119969672G>CCA341883166NOTCH2c.947C>G (p.Ala316Gly)
c.167C>G (n.167C>G)
n.1085C>G
c.830C>G (p.Ala277Gly)
c.935C>G (p.Ala312Gly)
1g.119969672G=CA1192532703NOTCH2c.947C= (p.Ala316=)
c.167C= (n.167C=)
n.1085C=
c.830C= (p.Ala277=)
c.935C= (p.Ala312=)
1g.119969672G>TCA341883168NOTCH2c.947C>A (p.Ala316Asp)
c.167C>A (n.167C>A)
n.1085C>A
c.830C>A (p.Ala277Asp)
c.935C>A (p.Ala312Asp)
1g.119969673C>ACA1040647NOTCH2c.946G>T (p.Ala316Ser)
c.166G>T (n.166G>T)
n.1084G>T
c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.934G>T (p.Ala312Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119969673C=CA1142158774NOTCH2c.946G= (p.Ala316=)
c.166G= (n.166G=)
n.1084G=
c.829G= (p.Ala277=)
c.934G= (p.Ala312=)
1g.119969673C>GCA341883171NOTCH2c.946G>C (p.Ala316Pro)
c.166G>C (n.166G>C)
n.1084G>C
c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.934G>C (p.Ala312Pro)
1g.119969673C>TCA341883173NOTCH2c.946G>A (p.Ala316Thr)
c.166G>A (n.166G>A)
n.1084G>A
c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.934G>A (p.Ala312Thr)
 dbSNP
1g.119969674A>CCA341883174NOTCH2c.945T>G (p.Cys315Trp)
c.165T>G (n.165T>G)
n.1083T>G
c.828T>G (p.Cys276Trp)
c.933T>G (p.Cys311Trp)
1g.119969674A>GCA420040181NOTCH2c.945T>C (p.Cys315=)
c.165T>C (n.165T>C)
n.1083T>C
c.828T>C (p.Cys276=)
c.933T>C (p.Cys311=)
1g.119969674A>TCA341883175NOTCH2c.945T>A (p.Cys315Ter)
c.165T>A (n.165T>A)
n.1083T>A
c.828T>A (p.Cys276Ter)
c.933T>A (p.Cys311Ter)
1g.119969675C>ACA341883177NOTCH2c.944G>T (p.Cys315Phe)
c.164G>T (n.164G>T)
n.1082G>T
c.827G>T (p.Cys276Phe)
c.932G>T (p.Cys311Phe)
1g.119969675C>GCA341883179NOTCH2c.944G>C (p.Cys315Ser)
c.164G>C (n.164G>C)
n.1082G>C
c.827G>C (p.Cys276Ser)
c.932G>C (p.Cys311Ser)
1g.119969675C>TCA341883181NOTCH2c.944G>A (p.Cys315Tyr)
c.164G>A (n.164G>A)
n.1082G>A
c.827G>A (p.Cys276Tyr)
c.932G>A (p.Cys311Tyr)
1g.119969676A>CCA341883184NOTCH2c.943T>G (p.Cys315Gly)
c.163T>G (n.163T>G)
n.1081T>G
c.826T>G (p.Cys276Gly)
c.931T>G (p.Cys311Gly)
1g.119969676A>GCA341883186NOTCH2c.943T>C (p.Cys315Arg)
c.163T>C (n.163T>C)
n.1081T>C
c.826T>C (p.Cys276Arg)
c.931T>C (p.Cys311Arg)
 dbSNP
1g.119969676A>TCA341883188NOTCH2c.943T>A (p.Cys315Ser)
c.163T>A (n.163T>A)
n.1081T>A
c.826T>A (p.Cys276Ser)
c.931T>A (p.Cys311Ser)
1g.119969677G>ACA420040191NOTCH2c.942C>T (p.Thr314=)
c.162C>T (n.162C>T)
n.1080C>T
c.825C>T (p.Thr275=)
c.930C>T (p.Thr310=)
 dbSNP COSMIC

Number of alleles fetched