Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.119969563G>ACA420039762NOTCH2c.1056C>T (p.Thr352=)
c.276C>T (n.276C>T)
n.1194C>T
c.939C>T (p.Thr313=)
c.1044C>T (p.Thr348=)
 gnomAD v4
1g.119969563G>CCA420039764NOTCH2c.1056C>G (p.Thr352=)
c.276C>G (n.276C>G)
n.1194C>G
c.939C>G (p.Thr313=)
c.1044C>G (p.Thr348=)
1g.119969563G>TCA420039766NOTCH2c.1056C>A (p.Thr352=)
c.276C>A (n.276C>A)
n.1194C>A
c.939C>A (p.Thr313=)
c.1044C>A (p.Thr348=)
1g.119969564G>ACA341882439NOTCH2c.1055C>T (p.Thr352Ile)
c.275C>T (n.275C>T)
n.1193C>T
c.938C>T (p.Thr313Ile)
c.1043C>T (p.Thr348Ile)
 dbSNP
1g.119969564G>CCA341882441NOTCH2c.1055C>G (p.Thr352Ser)
c.275C>G (n.275C>G)
n.1193C>G
c.938C>G (p.Thr313Ser)
c.1043C>G (p.Thr348Ser)
 gnomAD v4
1g.119969564G=CA1192532670NOTCH2c.1055C= (p.Thr352=)
c.275C= (n.275C=)
n.1193C=
c.938C= (p.Thr313=)
c.1043C= (p.Thr348=)
1g.119969564G>TCA341882446NOTCH2c.1055C>A (p.Thr352Asn)
c.275C>A (n.275C>A)
n.1193C>A
c.938C>A (p.Thr313Asn)
c.1043C>A (p.Thr348Asn)
1g.119969565T>ACA341882450NOTCH2c.1054A>T (p.Thr352Ser)
c.274A>T (n.274A>T)
n.1192A>T
c.937A>T (p.Thr313Ser)
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
1g.119969565T>CCA341882452NOTCH2c.1054A>G (p.Thr352Ala)
c.274A>G (n.274A>G)
n.1192A>G
c.937A>G (p.Thr313Ala)
c.1042A>G (p.Thr348Ala)
1g.119969565T>GCA341882454NOTCH2c.1054A>C (p.Thr352Pro)
c.274A>C (n.274A>C)
n.1192A>C
c.937A>C (p.Thr313Pro)
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
1g.119969566G>ACA420039774NOTCH2c.1053C>T (p.Ser351=)
c.273C>T (n.273C>T)
n.1191C>T
c.936C>T (p.Ser312=)
c.1041C>T (p.Ser347=)
 dbSNP COSMIC
1g.119969566G>CCA420039776NOTCH2c.1053C>G (p.Ser351=)
c.273C>G (n.273C>G)
n.1191C>G
c.936C>G (p.Ser312=)
c.1041C>G (p.Ser347=)
1g.119969566G>TCA420039778NOTCH2c.1053C>A (p.Ser351=)
c.273C>A (n.273C>A)
n.1191C>A
c.936C>A (p.Ser312=)
c.1041C>A (p.Ser347=)
1g.119969567G>ACA341882458NOTCH2c.1052C>T (p.Ser351Phe)
c.272C>T (n.272C>T)
n.1190C>T
c.935C>T (p.Ser312Phe)
c.1040C>T (p.Ser347Phe)
 COSMIC
1g.119969567G>CCA341882461NOTCH2c.1052C>G (p.Ser351Cys)
c.272C>G (n.272C>G)
n.1190C>G
c.935C>G (p.Ser312Cys)
c.1040C>G (p.Ser347Cys)
1g.119969567G>TCA341882463NOTCH2c.1052C>A (p.Ser351Tyr)
c.272C>A (n.272C>A)
n.1190C>A
c.935C>A (p.Ser312Tyr)
c.1040C>A (p.Ser347Tyr)
1g.119969568A>CCA341882472NOTCH2c.1051T>G (p.Ser351Ala)
c.271T>G (n.271T>G)
n.1189T>G
c.934T>G (p.Ser312Ala)
c.1039T>G (p.Ser347Ala)
1g.119969568A>GCA341882466NOTCH2c.1051T>C (p.Ser351Pro)
c.271T>C (n.271T>C)
n.1189T>C
c.934T>C (p.Ser312Pro)
c.1039T>C (p.Ser347Pro)
1g.119969568A>TCA341882469NOTCH2c.1051T>A (p.Ser351Thr)
c.271T>A (n.271T>A)
n.1189T>A
c.934T>A (p.Ser312Thr)
c.1039T>A (p.Ser347Thr)
 gnomAD v4
1g.119969569G>ACA420039793NOTCH2c.1050C>T (p.Gly350=)
c.270C>T (n.270C>T)
n.1188C>T
c.933C>T (p.Gly311=)
c.1038C>T (p.Gly346=)
1g.119969569G>CCA420039791NOTCH2c.1050C>G (p.Gly350=)
c.270C>G (n.270C>G)
n.1188C>G
c.933C>G (p.Gly311=)
c.1038C>G (p.Gly346=)
1g.119969569G=CA1192532671NOTCH2c.1050C= (p.Gly350=)
c.270C= (n.270C=)
n.1188C=
c.933C= (p.Gly311=)
c.1038C= (p.Gly346=)
1g.119969569G>TCA420039789NOTCH2c.1050C>A (p.Gly350=)
c.270C>A (n.270C>A)
n.1188C>A
c.933C>A (p.Gly311=)
c.1038C>A (p.Gly346=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119969570C>ACA341882477NOTCH2c.1049G>T (p.Gly350Val)
c.269G>T (n.269G>T)
n.1187G>T
c.932G>T (p.Gly311Val)
c.1037G>T (p.Gly346Val)
1g.119969570C>GCA341882480NOTCH2c.1049G>C (p.Gly350Ala)
c.269G>C (n.269G>C)
n.1187G>C
c.932G>C (p.Gly311Ala)
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
1g.119969570C>TCA341882484NOTCH2c.1049G>A (p.Gly350Asp)
c.269G>A (n.269G>A)
n.1187G>A
c.932G>A (p.Gly311Asp)
c.1037G>A (p.Gly346Asp)
1g.119969571C>ACA341882489NOTCH2c.1048G>T (p.Gly350Cys)
c.268G>T (n.268G>T)
n.1186G>T
c.931G>T (p.Gly311Cys)
c.1036G>T (p.Gly346Cys)
1g.119969571C>GCA341882492NOTCH2c.1048G>C (p.Gly350Arg)
c.268G>C (n.268G>C)
n.1186G>C
c.931G>C (p.Gly311Arg)
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
1g.119969571C>TCA341882494NOTCH2c.1048G>A (p.Gly350Ser)
c.268G>A (n.268G>A)
n.1186G>A
c.931G>A (p.Gly311Ser)
c.1036G>A (p.Gly346Ser)
1g.119969572T>ACA420039804NOTCH2c.1047A>T (p.Pro349=)
c.267A>T (n.267A>T)
n.1185A>T
c.930A>T (p.Pro310=)
c.1035A>T (p.Pro345=)
1g.119969572T>CCA420039806NOTCH2c.1047A>G (p.Pro349=)
c.267A>G (n.267A>G)
n.1185A>G
c.930A>G (p.Pro310=)
c.1035A>G (p.Pro345=)
 gnomAD v4
1g.119969572T>GCA420039808NOTCH2c.1047A>C (p.Pro349=)
c.267A>C (n.267A>C)
n.1185A>C
c.930A>C (p.Pro310=)
c.1035A>C (p.Pro345=)
1g.119969573G>ACA341882498NOTCH2c.1046C>T (p.Pro349Leu)
c.266C>T (n.266C>T)
n.1184C>T
c.929C>T (p.Pro310Leu)
c.1034C>T (p.Pro345Leu)
 dbSNP
1g.119969573G>CCA341882501NOTCH2c.1046C>G (p.Pro349Arg)
c.266C>G (n.266C>G)
n.1184C>G
c.929C>G (p.Pro310Arg)
c.1034C>G (p.Pro345Arg)
1g.119969573G>TCA341882505NOTCH2c.1046C>A (p.Pro349Gln)
c.266C>A (n.266C>A)
n.1184C>A
c.929C>A (p.Pro310Gln)
c.1034C>A (p.Pro345Gln)
1g.119969574G>ACA1040629NOTCH2c.1045C>T (p.Pro349Ser)
c.265C>T (n.265C>T)
n.1183C>T
c.928C>T (p.Pro310Ser)
c.1033C>T (p.Pro345Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119969574G>CCA341882512NOTCH2c.1045C>G (p.Pro349Ala)
c.265C>G (n.265C>G)
n.1183C>G
c.928C>G (p.Pro310Ala)
c.1033C>G (p.Pro345Ala)
1g.119969574G=CA1192532672NOTCH2c.1045C= (p.Pro349=)
c.265C= (n.265C=)
n.1183C=
c.928C= (p.Pro310=)
c.1033C= (p.Pro345=)
1g.119969574G>TCA341882515NOTCH2c.1045C>A (p.Pro349Thr)
c.265C>A (n.265C>A)
n.1183C>A
c.928C>A (p.Pro310Thr)
c.1033C>A (p.Pro345Thr)
1g.119969575A=CA1192532673NOTCH2c.1044T= (p.Thr348=)
c.264T= (n.264T=)
n.1182T=
c.927T= (p.Thr309=)
c.1032T= (p.Thr344=)
1g.119969575A>CCA420039818NOTCH2c.1044T>G (p.Thr348=)
c.264T>G (n.264T>G)
n.1182T>G
c.927T>G (p.Thr309=)
c.1032T>G (p.Thr344=)
 dbSNP
1g.119969575A>GCA420039821NOTCH2c.1044T>C (p.Thr348=)
c.264T>C (n.264T>C)
n.1182T>C
c.927T>C (p.Thr309=)
c.1032T>C (p.Thr344=)
1g.119969575A>TCA420039819NOTCH2c.1044T>A (p.Thr348=)
c.264T>A (n.264T>A)
n.1182T>A
c.927T>A (p.Thr309=)
c.1032T>A (p.Thr344=)
1g.119969576G>ACA341882522NOTCH2c.1043C>T (p.Thr348Ile)
c.263C>T (n.263C>T)
n.1181C>T
c.926C>T (p.Thr309Ile)
c.1031C>T (p.Thr344Ile)
 dbSNP
1g.119969576G>CCA341882526NOTCH2c.1043C>G (p.Thr348Ser)
c.263C>G (n.263C>G)
n.1181C>G
c.926C>G (p.Thr309Ser)
c.1031C>G (p.Thr344Ser)
1g.119969576G>TCA341882519NOTCH2c.1043C>A (p.Thr348Asn)
c.263C>A (n.263C>A)
n.1181C>A
c.926C>A (p.Thr309Asn)
c.1031C>A (p.Thr344Asn)
1g.119969577T>ACA341882530NOTCH2c.1042A>T (p.Thr348Ser)
c.262A>T (n.262A>T)
n.1180A>T
c.925A>T (p.Thr309Ser)
c.1030A>T (p.Thr344Ser)
 dbSNP
1g.119969577T>CCA341882533NOTCH2c.1042A>G (p.Thr348Ala)
c.262A>G (n.262A>G)
n.1180A>G
c.925A>G (p.Thr309Ala)
c.1030A>G (p.Thr344Ala)
1g.119969577T>GCA341882537NOTCH2c.1042A>C (p.Thr348Pro)
c.262A>C (n.262A>C)
n.1180A>C
c.925A>C (p.Thr309Pro)
c.1030A>C (p.Thr344Pro)
 dbSNP
1g.119969577_119969578delinsTACA1192532674NOTCH2c.1041_1042delinsTA (p.Cys347=)
c.261_262delinsTA (n.261_262delinsTA)
n.1179_1180delinsTA
c.924_925delinsTA (p.Cys308=)
c.1029_1030delinsTA (p.Cys343=)

Number of alleles fetched