Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.119968161G>ACA344280NOTCH2c.1180C>T (p.Pro394Ser)
c.400C>T (n.400C>T)
n.1318C>T
c.1063C>T (p.Pro355Ser)
c.1168C>T (p.Pro390Ser)
dbSNP
1g.119968161G>CCA341881230NOTCH2c.1180C>G (p.Pro394Ala)
c.400C>G (n.400C>G)
n.1318C>G
c.1063C>G (p.Pro355Ala)
c.1168C>G (p.Pro390Ala)
1g.119968161G=CA1143538253NOTCH2c.1180C= (p.Pro394=)
c.400C= (n.400C=)
n.1318C=
c.1063C= (p.Pro355=)
c.1168C= (p.Pro390=)
1g.119968161G>TCA341881201NOTCH2c.1180C>A (p.Pro394Thr)
c.400C>A (n.400C>A)
n.1318C>A
c.1063C>A (p.Pro355Thr)
c.1168C>A (p.Pro390Thr)
1g.119968162G>ACA420038813NOTCH2c.1179C>T (p.Asn393=)
c.399C>T (n.399C>T)
n.1317C>T
c.1062C>T (p.Asn354=)
c.1167C>T (p.Asn389=)
dbSNP
1g.119968162G>CCA341881236NOTCH2c.1179C>G (p.Asn393Lys)
c.399C>G (n.399C>G)
n.1317C>G
c.1062C>G (p.Asn354Lys)
c.1167C>G (p.Asn389Lys)
1g.119968162G>TCA341881238NOTCH2c.1179C>A (p.Asn393Lys)
c.399C>A (n.399C>A)
n.1317C>A
c.1062C>A (p.Asn354Lys)
c.1167C>A (p.Asn389Lys)
1g.119968163T>ACA341881239NOTCH2c.1178A>T (p.Asn393Ile)
c.398A>T (n.398A>T)
n.1316A>T
c.1061A>T (p.Asn354Ile)
c.1166A>T (p.Asn389Ile)
dbSNP
1g.119968163T>CCA341881240NOTCH2c.1178A>G (p.Asn393Ser)
c.398A>G (n.398A>G)
n.1316A>G
c.1061A>G (p.Asn354Ser)
c.1166A>G (p.Asn389Ser)
1g.119968163T>GCA341881244NOTCH2c.1178A>C (p.Asn393Thr)
c.398A>C (n.398A>C)
n.1316A>C
c.1061A>C (p.Asn354Thr)
c.1166A>C (p.Asn389Thr)
1g.119968164T>ACA341881261NOTCH2c.1177A>T (p.Asn393Tyr)
c.397A>T (n.397A>T)
n.1315A>T
c.1060A>T (p.Asn354Tyr)
c.1165A>T (p.Asn389Tyr)
1g.119968164T>CCA341881253NOTCH2c.1177A>G (p.Asn393Asp)
c.397A>G (n.397A>G)
n.1315A>G
c.1060A>G (p.Asn354Asp)
c.1165A>G (p.Asn389Asp)
1g.119968164T>GCA341881257NOTCH2c.1177A>C (p.Asn393His)
c.397A>C (n.397A>C)
n.1315A>C
c.1060A>C (p.Asn354His)
c.1165A>C (p.Asn389His)
1g.119968165G>ACA420038814NOTCH2c.1176C>T (p.Thr392=)
c.396C>T (n.396C>T)
n.1314C>T
c.1059C>T (p.Thr353=)
c.1164C>T (p.Thr388=)
1g.119968165G>CCA420038815NOTCH2c.1176C>G (p.Thr392=)
c.396C>G (n.396C>G)
n.1314C>G
c.1059C>G (p.Thr353=)
c.1164C>G (p.Thr388=)
1g.119968165G>TCA420038816NOTCH2c.1176C>A (p.Thr392=)
c.396C>A (n.396C>A)
n.1314C>A
c.1059C>A (p.Thr353=)
c.1164C>A (p.Thr388=)
dbSNP
1g.119968166G>ACA341881265NOTCH2c.1175C>T (p.Thr392Ile)
c.395C>T (n.395C>T)
n.1313C>T
c.1058C>T (p.Thr353Ile)
c.1163C>T (p.Thr388Ile)
dbSNP
1g.119968166G>CCA341881266NOTCH2c.1175C>G (p.Thr392Ser)
c.395C>G (n.395C>G)
n.1313C>G
c.1058C>G (p.Thr353Ser)
c.1163C>G (p.Thr388Ser)
1g.119968166G>TCA341881267NOTCH2c.1175C>A (p.Thr392Asn)
c.395C>A (n.395C>A)
n.1313C>A
c.1058C>A (p.Thr353Asn)
c.1163C>A (p.Thr388Asn)
1g.119968167T>ACA341881270NOTCH2c.1174A>T (p.Thr392Ser)
c.394A>T (n.394A>T)
n.1312A>T
c.1057A>T (p.Thr353Ser)
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
1g.119968167T>CCA341881277NOTCH2c.1174A>G (p.Thr392Ala)
c.394A>G (n.394A>G)
n.1312A>G
c.1057A>G (p.Thr353Ala)
c.1162A>G (p.Thr388Ala)
dbSNP gnomAD v4
1g.119968167T>GCA341881290NOTCH2c.1174A>C (p.Thr392Pro)
c.394A>C (n.394A>C)
n.1312A>C
c.1057A>C (p.Thr353Pro)
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
1g.119968167T=CA1192532138NOTCH2c.1174A= (p.Thr392=)
c.394A= (n.394A=)
n.1312A=
c.1057A= (p.Thr353=)
c.1162A= (p.Thr388=)
1g.119968168G>ACA420038817NOTCH2c.1173C>T (p.Asp391=)
c.393C>T (n.393C>T)
n.1311C>T
c.1056C>T (p.Asp352=)
c.1161C>T (p.Asp387=)
dbSNP
1g.119968168G>CCA341881296NOTCH2c.1173C>G (p.Asp391Glu)
c.393C>G (n.393C>G)
n.1311C>G
c.1056C>G (p.Asp352Glu)
c.1161C>G (p.Asp387Glu)
1g.119968168G>TCA341881300NOTCH2c.1173C>A (p.Asp391Glu)
c.393C>A (n.393C>A)
n.1311C>A
c.1056C>A (p.Asp352Glu)
c.1161C>A (p.Asp387Glu)
1g.119968169T>ACA341881305NOTCH2c.1172A>T (p.Asp391Val)
c.392A>T (n.392A>T)
n.1310A>T
c.1055A>T (p.Asp352Val)
c.1160A>T (p.Asp387Val)
dbSNP
1g.119968169T>CCA341881315NOTCH2c.1172A>G (p.Asp391Gly)
c.392A>G (n.392A>G)
n.1310A>G
c.1055A>G (p.Asp352Gly)
c.1160A>G (p.Asp387Gly)
1g.119968169T>GCA341881313NOTCH2c.1172A>C (p.Asp391Ala)
c.392A>C (n.392A>C)
n.1310A>C
c.1055A>C (p.Asp352Ala)
c.1160A>C (p.Asp387Ala)
1g.119968170C>ACA341881324NOTCH2c.1171G>T (p.Asp391Tyr)
c.391G>T (n.391G>T)
n.1309G>T
c.1054G>T (p.Asp352Tyr)
c.1159G>T (p.Asp387Tyr)
1g.119968170C>GCA341881342NOTCH2c.1171G>C (p.Asp391His)
c.391G>C (n.391G>C)
n.1309G>C
c.1054G>C (p.Asp352His)
c.1159G>C (p.Asp387His)
1g.119968170C>TCA341881346NOTCH2c.1171G>A (p.Asp391Asn)
c.391G>A (n.391G>A)
n.1309G>A
c.1054G>A (p.Asp352Asn)
c.1159G>A (p.Asp387Asn)
dbSNP
1g.119968171A>CCA341881350NOTCH2c.1170T>G (p.Cys390Trp)
c.390T>G (n.390T>G)
n.1308T>G
c.1053T>G (p.Cys351Trp)
c.1158T>G (p.Cys386Trp)
1g.119968171A>GCA420038818NOTCH2c.1170T>C (p.Cys390=)
c.390T>C (n.390T>C)
n.1308T>C
c.1053T>C (p.Cys351=)
c.1158T>C (p.Cys386=)
1g.119968171A>TCA341881352NOTCH2c.1170T>A (p.Cys390Ter)
c.390T>A (n.390T>A)
n.1308T>A
c.1053T>A (p.Cys351Ter)
c.1158T>A (p.Cys386Ter)
1g.119968172C>ACA341881354NOTCH2c.1169G>T (p.Cys390Phe)
c.389G>T (n.389G>T)
n.1307G>T
c.1052G>T (p.Cys351Phe)
c.1157G>T (p.Cys386Phe)
1g.119968172C>GCA341881356NOTCH2c.1169G>C (p.Cys390Ser)
c.389G>C (n.389G>C)
n.1307G>C
c.1052G>C (p.Cys351Ser)
c.1157G>C (p.Cys386Ser)
1g.119968172C>TCA341881359NOTCH2c.1169G>A (p.Cys390Tyr)
c.389G>A (n.389G>A)
n.1307G>A
c.1052G>A (p.Cys351Tyr)
c.1157G>A (p.Cys386Tyr)
1g.119968173A>CCA341881363NOTCH2c.1168T>G (p.Cys390Gly)
c.388T>G (n.388T>G)
n.1306T>G
c.1051T>G (p.Cys351Gly)
c.1156T>G (p.Cys386Gly)
1g.119968173A>GCA341881365NOTCH2c.1168T>C (p.Cys390Arg)
c.388T>C (n.388T>C)
n.1306T>C
c.1051T>C (p.Cys351Arg)
c.1156T>C (p.Cys386Arg)
1g.119968173A>TCA341881366NOTCH2c.1168T>A (p.Cys390Ser)
c.388T>A (n.388T>A)
n.1306T>A
c.1051T>A (p.Cys351Ser)
c.1156T>A (p.Cys386Ser)
1g.119968174C>ACA420038820NOTCH2c.1167G>T (p.Leu389=)
c.387G>T (n.387G>T)
n.1305G>T
c.1050G>T (p.Leu350=)
c.1155G>T (p.Leu385=)
1g.119968174C>GCA420038822NOTCH2c.1167G>C (p.Leu389=)
c.387G>C (n.387G>C)
n.1305G>C
c.1050G>C (p.Leu350=)
c.1155G>C (p.Leu385=)
1g.119968174C>TCA420038824NOTCH2c.1167G>A (p.Leu389=)
c.387G>A (n.387G>A)
n.1305G>A
c.1050G>A (p.Leu350=)
c.1155G>A (p.Leu385=)
dbSNP
1g.119968175A>CCA341881372NOTCH2c.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.386T>G (n.386T>G)
n.1304T>G
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
1g.119968175A>GCA341881367NOTCH2c.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.386T>C (n.386T>C)
n.1304T>C
c.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
gnomAD v4
1g.119968175A>TCA341881368NOTCH2c.1166T>A (p.Leu389Gln)
c.386T>A (n.386T>A)
n.1304T>A
c.1049T>A (p.Leu350Gln)
c.1154T>A (p.Leu385Gln)
1g.119968176G>ACA420038825NOTCH2c.1165C>T (p.Leu389=)
c.385C>T (n.385C>T)
n.1303C>T
c.1048C>T (p.Leu350=)
c.1153C>T (p.Leu385=)
dbSNP gnomAD v4
1g.119968176G>CCA341881378NOTCH2c.1165C>G (p.Leu389Val)
c.385C>G (n.385C>G)
n.1303C>G
c.1048C>G (p.Leu350Val)
c.1153C>G (p.Leu385Val)
1g.119968176G=CA1192532139NOTCH2c.1165C= (p.Leu389=)
c.385C= (n.385C=)
n.1303C=
c.1048C= (p.Leu350=)
c.1153C= (p.Leu385=)

Number of alleles fetched