Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.119968161G>A | CA344280 | NOTCH2 | c.1180C>T (p.Pro394Ser) c.400C>T (n.400C>T) n.1318C>T c.1063C>T (p.Pro355Ser) c.1168C>T (p.Pro390Ser) | dbSNP |
1 | g.119968161G>C | CA341881230 | NOTCH2 | c.1180C>G (p.Pro394Ala) c.400C>G (n.400C>G) n.1318C>G c.1063C>G (p.Pro355Ala) c.1168C>G (p.Pro390Ala) | |
1 | g.119968161G= | CA1143538253 | NOTCH2 | c.1180C= (p.Pro394=) c.400C= (n.400C=) n.1318C= c.1063C= (p.Pro355=) c.1168C= (p.Pro390=) | |
1 | g.119968161G>T | CA341881201 | NOTCH2 | c.1180C>A (p.Pro394Thr) c.400C>A (n.400C>A) n.1318C>A c.1063C>A (p.Pro355Thr) c.1168C>A (p.Pro390Thr) | |
1 | g.119968162G>A | CA420038813 | NOTCH2 | c.1179C>T (p.Asn393=) c.399C>T (n.399C>T) n.1317C>T c.1062C>T (p.Asn354=) c.1167C>T (p.Asn389=) | dbSNP |
1 | g.119968162G>C | CA341881236 | NOTCH2 | c.1179C>G (p.Asn393Lys) c.399C>G (n.399C>G) n.1317C>G c.1062C>G (p.Asn354Lys) c.1167C>G (p.Asn389Lys) | |
1 | g.119968162G>T | CA341881238 | NOTCH2 | c.1179C>A (p.Asn393Lys) c.399C>A (n.399C>A) n.1317C>A c.1062C>A (p.Asn354Lys) c.1167C>A (p.Asn389Lys) | |
1 | g.119968163T>A | CA341881239 | NOTCH2 | c.1178A>T (p.Asn393Ile) c.398A>T (n.398A>T) n.1316A>T c.1061A>T (p.Asn354Ile) c.1166A>T (p.Asn389Ile) | dbSNP |
1 | g.119968163T>C | CA341881240 | NOTCH2 | c.1178A>G (p.Asn393Ser) c.398A>G (n.398A>G) n.1316A>G c.1061A>G (p.Asn354Ser) c.1166A>G (p.Asn389Ser) | |
1 | g.119968163T>G | CA341881244 | NOTCH2 | c.1178A>C (p.Asn393Thr) c.398A>C (n.398A>C) n.1316A>C c.1061A>C (p.Asn354Thr) c.1166A>C (p.Asn389Thr) | |
1 | g.119968164T>A | CA341881261 | NOTCH2 | c.1177A>T (p.Asn393Tyr) c.397A>T (n.397A>T) n.1315A>T c.1060A>T (p.Asn354Tyr) c.1165A>T (p.Asn389Tyr) | |
1 | g.119968164T>C | CA341881253 | NOTCH2 | c.1177A>G (p.Asn393Asp) c.397A>G (n.397A>G) n.1315A>G c.1060A>G (p.Asn354Asp) c.1165A>G (p.Asn389Asp) | |
1 | g.119968164T>G | CA341881257 | NOTCH2 | c.1177A>C (p.Asn393His) c.397A>C (n.397A>C) n.1315A>C c.1060A>C (p.Asn354His) c.1165A>C (p.Asn389His) | |
1 | g.119968165G>A | CA420038814 | NOTCH2 | c.1176C>T (p.Thr392=) c.396C>T (n.396C>T) n.1314C>T c.1059C>T (p.Thr353=) c.1164C>T (p.Thr388=) | |
1 | g.119968165G>C | CA420038815 | NOTCH2 | c.1176C>G (p.Thr392=) c.396C>G (n.396C>G) n.1314C>G c.1059C>G (p.Thr353=) c.1164C>G (p.Thr388=) | |
1 | g.119968165G>T | CA420038816 | NOTCH2 | c.1176C>A (p.Thr392=) c.396C>A (n.396C>A) n.1314C>A c.1059C>A (p.Thr353=) c.1164C>A (p.Thr388=) | dbSNP |
1 | g.119968166G>A | CA341881265 | NOTCH2 | c.1175C>T (p.Thr392Ile) c.395C>T (n.395C>T) n.1313C>T c.1058C>T (p.Thr353Ile) c.1163C>T (p.Thr388Ile) | dbSNP |
1 | g.119968166G>C | CA341881266 | NOTCH2 | c.1175C>G (p.Thr392Ser) c.395C>G (n.395C>G) n.1313C>G c.1058C>G (p.Thr353Ser) c.1163C>G (p.Thr388Ser) | |
1 | g.119968166G>T | CA341881267 | NOTCH2 | c.1175C>A (p.Thr392Asn) c.395C>A (n.395C>A) n.1313C>A c.1058C>A (p.Thr353Asn) c.1163C>A (p.Thr388Asn) | |
1 | g.119968167T>A | CA341881270 | NOTCH2 | c.1174A>T (p.Thr392Ser) c.394A>T (n.394A>T) n.1312A>T c.1057A>T (p.Thr353Ser) c.1162A>T (p.Thr388Ser) | |
1 | g.119968167T>C | CA341881277 | NOTCH2 | c.1174A>G (p.Thr392Ala) c.394A>G (n.394A>G) n.1312A>G c.1057A>G (p.Thr353Ala) c.1162A>G (p.Thr388Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119968167T>G | CA341881290 | NOTCH2 | c.1174A>C (p.Thr392Pro) c.394A>C (n.394A>C) n.1312A>C c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.1162A>C (p.Thr388Pro) | |
1 | g.119968167T= | CA1192532138 | NOTCH2 | c.1174A= (p.Thr392=) c.394A= (n.394A=) n.1312A= c.1057A= (p.Thr353=) c.1162A= (p.Thr388=) | |
1 | g.119968168G>A | CA420038817 | NOTCH2 | c.1173C>T (p.Asp391=) c.393C>T (n.393C>T) n.1311C>T c.1056C>T (p.Asp352=) c.1161C>T (p.Asp387=) | dbSNP |
1 | g.119968168G>C | CA341881296 | NOTCH2 | c.1173C>G (p.Asp391Glu) c.393C>G (n.393C>G) n.1311C>G c.1056C>G (p.Asp352Glu) c.1161C>G (p.Asp387Glu) | |
1 | g.119968168G>T | CA341881300 | NOTCH2 | c.1173C>A (p.Asp391Glu) c.393C>A (n.393C>A) n.1311C>A c.1056C>A (p.Asp352Glu) c.1161C>A (p.Asp387Glu) | |
1 | g.119968169T>A | CA341881305 | NOTCH2 | c.1172A>T (p.Asp391Val) c.392A>T (n.392A>T) n.1310A>T c.1055A>T (p.Asp352Val) c.1160A>T (p.Asp387Val) | dbSNP |
1 | g.119968169T>C | CA341881315 | NOTCH2 | c.1172A>G (p.Asp391Gly) c.392A>G (n.392A>G) n.1310A>G c.1055A>G (p.Asp352Gly) c.1160A>G (p.Asp387Gly) | |
1 | g.119968169T>G | CA341881313 | NOTCH2 | c.1172A>C (p.Asp391Ala) c.392A>C (n.392A>C) n.1310A>C c.1055A>C (p.Asp352Ala) c.1160A>C (p.Asp387Ala) | |
1 | g.119968170C>A | CA341881324 | NOTCH2 | c.1171G>T (p.Asp391Tyr) c.391G>T (n.391G>T) n.1309G>T c.1054G>T (p.Asp352Tyr) c.1159G>T (p.Asp387Tyr) | |
1 | g.119968170C>G | CA341881342 | NOTCH2 | c.1171G>C (p.Asp391His) c.391G>C (n.391G>C) n.1309G>C c.1054G>C (p.Asp352His) c.1159G>C (p.Asp387His) | |
1 | g.119968170C>T | CA341881346 | NOTCH2 | c.1171G>A (p.Asp391Asn) c.391G>A (n.391G>A) n.1309G>A c.1054G>A (p.Asp352Asn) c.1159G>A (p.Asp387Asn) | dbSNP |
1 | g.119968171A>C | CA341881350 | NOTCH2 | c.1170T>G (p.Cys390Trp) c.390T>G (n.390T>G) n.1308T>G c.1053T>G (p.Cys351Trp) c.1158T>G (p.Cys386Trp) | |
1 | g.119968171A>G | CA420038818 | NOTCH2 | c.1170T>C (p.Cys390=) c.390T>C (n.390T>C) n.1308T>C c.1053T>C (p.Cys351=) c.1158T>C (p.Cys386=) | |
1 | g.119968171A>T | CA341881352 | NOTCH2 | c.1170T>A (p.Cys390Ter) c.390T>A (n.390T>A) n.1308T>A c.1053T>A (p.Cys351Ter) c.1158T>A (p.Cys386Ter) | |
1 | g.119968172C>A | CA341881354 | NOTCH2 | c.1169G>T (p.Cys390Phe) c.389G>T (n.389G>T) n.1307G>T c.1052G>T (p.Cys351Phe) c.1157G>T (p.Cys386Phe) | |
1 | g.119968172C>G | CA341881356 | NOTCH2 | c.1169G>C (p.Cys390Ser) c.389G>C (n.389G>C) n.1307G>C c.1052G>C (p.Cys351Ser) c.1157G>C (p.Cys386Ser) | |
1 | g.119968172C>T | CA341881359 | NOTCH2 | c.1169G>A (p.Cys390Tyr) c.389G>A (n.389G>A) n.1307G>A c.1052G>A (p.Cys351Tyr) c.1157G>A (p.Cys386Tyr) | |
1 | g.119968173A>C | CA341881363 | NOTCH2 | c.1168T>G (p.Cys390Gly) c.388T>G (n.388T>G) n.1306T>G c.1051T>G (p.Cys351Gly) c.1156T>G (p.Cys386Gly) | |
1 | g.119968173A>G | CA341881365 | NOTCH2 | c.1168T>C (p.Cys390Arg) c.388T>C (n.388T>C) n.1306T>C c.1051T>C (p.Cys351Arg) c.1156T>C (p.Cys386Arg) | |
1 | g.119968173A>T | CA341881366 | NOTCH2 | c.1168T>A (p.Cys390Ser) c.388T>A (n.388T>A) n.1306T>A c.1051T>A (p.Cys351Ser) c.1156T>A (p.Cys386Ser) | |
1 | g.119968174C>A | CA420038820 | NOTCH2 | c.1167G>T (p.Leu389=) c.387G>T (n.387G>T) n.1305G>T c.1050G>T (p.Leu350=) c.1155G>T (p.Leu385=) | |
1 | g.119968174C>G | CA420038822 | NOTCH2 | c.1167G>C (p.Leu389=) c.387G>C (n.387G>C) n.1305G>C c.1050G>C (p.Leu350=) c.1155G>C (p.Leu385=) | |
1 | g.119968174C>T | CA420038824 | NOTCH2 | c.1167G>A (p.Leu389=) c.387G>A (n.387G>A) n.1305G>A c.1050G>A (p.Leu350=) c.1155G>A (p.Leu385=) | dbSNP |
1 | g.119968175A>C | CA341881372 | NOTCH2 | c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.386T>G (n.386T>G) n.1304T>G c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.1154T>G (p.Leu385Arg) | |
1 | g.119968175A>G | CA341881367 | NOTCH2 | c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.386T>C (n.386T>C) n.1304T>C c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.1154T>C (p.Leu385Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.119968175A>T | CA341881368 | NOTCH2 | c.1166T>A (p.Leu389Gln) c.386T>A (n.386T>A) n.1304T>A c.1049T>A (p.Leu350Gln) c.1154T>A (p.Leu385Gln) | |
1 | g.119968176G>A | CA420038825 | NOTCH2 | c.1165C>T (p.Leu389=) c.385C>T (n.385C>T) n.1303C>T c.1048C>T (p.Leu350=) c.1153C>T (p.Leu385=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119968176G>C | CA341881378 | NOTCH2 | c.1165C>G (p.Leu389Val) c.385C>G (n.385C>G) n.1303C>G c.1048C>G (p.Leu350Val) c.1153C>G (p.Leu385Val) | |
1 | g.119968176G= | CA1192532139 | NOTCH2 | c.1165C= (p.Leu389=) c.385C= (n.385C=) n.1303C= c.1048C= (p.Leu350=) c.1153C= (p.Leu385=) |