Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.119967567A>CCA341878319NOTCH2c.1319T>G (p.Phe440Cys)
c.539T>G (n.539T>G)
n.1457T>G
c.1202T>G (p.Phe401Cys)
c.1307T>G (p.Phe436Cys)
1g.119967567A>GCA341878320NOTCH2c.1319T>C (p.Phe440Ser)
c.539T>C (n.539T>C)
n.1457T>C
c.1202T>C (p.Phe401Ser)
c.1307T>C (p.Phe436Ser)
1g.119967567A>TCA341878322NOTCH2c.1319T>A (p.Phe440Tyr)
c.539T>A (n.539T>A)
n.1457T>A
c.1202T>A (p.Phe401Tyr)
c.1307T>A (p.Phe436Tyr)
1g.119967568A>CCA341878324NOTCH2c.1318T>G (p.Phe440Val)
c.538T>G (n.538T>G)
n.1456T>G
c.1201T>G (p.Phe401Val)
c.1306T>G (p.Phe436Val)
1g.119967568A>GCA341878325NOTCH2c.1318T>C (p.Phe440Leu)
c.538T>C (n.538T>C)
n.1456T>C
c.1201T>C (p.Phe401Leu)
c.1306T>C (p.Phe436Leu)
1g.119967568A>TCA341878326NOTCH2c.1318T>A (p.Phe440Ile)
c.538T>A (n.538T>A)
n.1456T>A
c.1201T>A (p.Phe401Ile)
c.1306T>A (p.Phe436Ile)
 ClinVar
1g.119967569G>ACA420038136NOTCH2c.1317C>T (p.Ala439=)
c.537C>T (n.537C>T)
n.1455C>T
c.1200C>T (p.Ala400=)
c.1305C>T (p.Ala435=)
1g.119967569G>CCA420038138NOTCH2c.1317C>G (p.Ala439=)
c.537C>G (n.537C>G)
n.1455C>G
c.1200C>G (p.Ala400=)
c.1305C>G (p.Ala435=)
 dbSNP
1g.119967569G>TCA420038139NOTCH2c.1317C>A (p.Ala439=)
c.537C>A (n.537C>A)
n.1455C>A
c.1200C>A (p.Ala400=)
c.1305C>A (p.Ala435=)
1g.119967570G>ACA341878328NOTCH2c.1316C>T (p.Ala439Val)
c.536C>T (n.536C>T)
n.1454C>T
c.1199C>T (p.Ala400Val)
c.1304C>T (p.Ala435Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119967570G>CCA341878331NOTCH2c.1316C>G (p.Ala439Gly)
c.536C>G (n.536C>G)
n.1454C>G
c.1199C>G (p.Ala400Gly)
c.1304C>G (p.Ala435Gly)
1g.119967570G=CA1192531881NOTCH2c.1316C= (p.Ala439=)
c.536C= (n.536C=)
n.1454C=
c.1199C= (p.Ala400=)
c.1304C= (p.Ala435=)
1g.119967570G>TCA341878329NOTCH2c.1316C>A (p.Ala439Asp)
c.536C>A (n.536C>A)
n.1454C>A
c.1199C>A (p.Ala400Asp)
c.1304C>A (p.Ala435Asp)
1g.119967571C>ACA341878333NOTCH2c.1315G>T (p.Ala439Ser)
c.535G>T (n.535G>T)
n.1453G>T
c.1198G>T (p.Ala400Ser)
c.1303G>T (p.Ala435Ser)
1g.119967571C=CA1143360204NOTCH2c.1315G= (p.Ala439=)
c.535G= (n.535G=)
n.1453G=
c.1198G= (p.Ala400=)
c.1303G= (p.Ala435=)
1g.119967571C>GCA341878336NOTCH2c.1315G>C (p.Ala439Pro)
c.535G>C (n.535G>C)
n.1453G>C
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
c.1303G>C (p.Ala435Pro)
1g.119967571C>TCA1040561NOTCH2c.1315G>A (p.Ala439Thr)
c.535G>A (n.535G>A)
n.1453G>A
c.1198G>A (p.Ala400Thr)
c.1303G>A (p.Ala435Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119967572G>ACA1040562NOTCH2c.1314C>T (p.Gly438=)
c.534C>T (n.534C>T)
n.1452C>T
c.1197C>T (p.Gly399=)
c.1302C>T (p.Gly434=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119967572G>CCA420038148NOTCH2c.1314C>G (p.Gly438=)
c.534C>G (n.534C>G)
n.1452C>G
c.1197C>G (p.Gly399=)
c.1302C>G (p.Gly434=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119967572G=CA1192531882NOTCH2c.1314C= (p.Gly438=)
c.534C= (n.534C=)
n.1452C=
c.1197C= (p.Gly399=)
c.1302C= (p.Gly434=)
1g.119967572G>TCA420038149NOTCH2c.1314C>A (p.Gly438=)
c.534C>A (n.534C>A)
n.1452C>A
c.1197C>A (p.Gly399=)
c.1302C>A (p.Gly434=)
1g.119967573C>ACA341878344NOTCH2c.1313G>T (p.Gly438Val)
c.533G>T (n.533G>T)
n.1451G>T
c.1196G>T (p.Gly399Val)
c.1301G>T (p.Gly434Val)
1g.119967573C=CA1192531883NOTCH2c.1313G= (p.Gly438=)
c.533G= (n.533G=)
n.1451G=
c.1196G= (p.Gly399=)
c.1301G= (p.Gly434=)
1g.119967573C>GCA1040563NOTCH2c.1313G>C (p.Gly438Ala)
c.533G>C (n.533G>C)
n.1451G>C
c.1196G>C (p.Gly399Ala)
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119967573C>TCA341878345NOTCH2c.1313G>A (p.Gly438Asp)
c.533G>A (n.533G>A)
n.1451G>A
c.1196G>A (p.Gly399Asp)
c.1301G>A (p.Gly434Asp)
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.119967574C>ACA341878352NOTCH2c.1312G>T (p.Gly438Cys)
c.532G>T (n.532G>T)
n.1450G>T
c.1195G>T (p.Gly399Cys)
c.1300G>T (p.Gly434Cys)
1g.119967574C>GCA341878355NOTCH2c.1312G>C (p.Gly438Arg)
c.532G>C (n.532G>C)
n.1450G>C
c.1195G>C (p.Gly399Arg)
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
1g.119967574C>TCA341878359NOTCH2c.1312G>A (p.Gly438Ser)
c.532G>A (n.532G>A)
n.1450G>A
c.1195G>A (p.Gly399Ser)
c.1300G>A (p.Gly434Ser)
1g.119967575A>CCA341878361NOTCH2c.1311T>G (p.Asp437Glu)
c.531T>G (n.531T>G)
n.1449T>G
c.1194T>G (p.Asp398Glu)
c.1299T>G (p.Asp433Glu)
 dbSNP
1g.119967575A>GCA420038152NOTCH2c.1311T>C (p.Asp437=)
c.531T>C (n.531T>C)
n.1449T>C
c.1194T>C (p.Asp398=)
c.1299T>C (p.Asp433=)
1g.119967575A>TCA341878363NOTCH2c.1311T>A (p.Asp437Glu)
c.531T>A (n.531T>A)
n.1449T>A
c.1194T>A (p.Asp398Glu)
c.1299T>A (p.Asp433Glu)
1g.119967576T>ACA341878364NOTCH2c.1310A>T (p.Asp437Val)
c.530A>T (n.530A>T)
n.1448A>T
c.1193A>T (p.Asp398Val)
c.1298A>T (p.Asp433Val)
1g.119967576T>CCA341878366NOTCH2c.1310A>G (p.Asp437Gly)
c.530A>G (n.530A>G)
n.1448A>G
c.1193A>G (p.Asp398Gly)
c.1298A>G (p.Asp433Gly)
1g.119967576T>GCA341878371NOTCH2c.1310A>C (p.Asp437Ala)
c.530A>C (n.530A>C)
n.1448A>C
c.1193A>C (p.Asp398Ala)
c.1298A>C (p.Asp433Ala)
 dbSNP
1g.119967576T=CA1192531884NOTCH2c.1310A= (p.Asp437=)
c.530A= (n.530A=)
n.1448A=
c.1193A= (p.Asp398=)
c.1298A= (p.Asp433=)
1g.119967577C>ACA341878391NOTCH2c.1309G>T (p.Asp437Tyr)
c.529G>T (n.529G>T)
n.1447G>T
c.1192G>T (p.Asp398Tyr)
c.1297G>T (p.Asp433Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119967577C=CA1192531885NOTCH2c.1309G= (p.Asp437=)
c.529G= (n.529G=)
n.1447G=
c.1192G= (p.Asp398=)
c.1297G= (p.Asp433=)
1g.119967577C>GCA341878393NOTCH2c.1309G>C (p.Asp437His)
c.529G>C (n.529G>C)
n.1447G>C
c.1192G>C (p.Asp398His)
c.1297G>C (p.Asp433His)
 dbSNP COSMIC
1g.119967577C>TCA341878394NOTCH2c.1309G>A (p.Asp437Asn)
c.529G>A (n.529G>A)
n.1447G>A
c.1192G>A (p.Asp398Asn)
c.1297G>A (p.Asp433Asn)
1g.119967578C>ACA420038165NOTCH2c.1308G>T (p.Thr436=)
c.528G>T (n.528G>T)
n.1446G>T
c.1191G>T (p.Thr397=)
c.1296G>T (p.Thr432=)
 COSMIC
1g.119967578C=CA1148197131NOTCH2c.1308G= (p.Thr436=)
c.528G= (n.528G=)
n.1446G=
c.1191G= (p.Thr397=)
c.1296G= (p.Thr432=)
1g.119967578C>GCA420038163NOTCH2c.1308G>C (p.Thr436=)
c.528G>C (n.528G>C)
n.1446G>C
c.1191G>C (p.Thr397=)
c.1296G>C (p.Thr432=)
1g.119967578C>TCA1040564NOTCH2c.1308G>A (p.Thr436=)
c.528G>A (n.528G>A)
n.1446G>A
c.1191G>A (p.Thr397=)
c.1296G>A (p.Thr432=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119967579G>ACA341878401NOTCH2c.1307C>T (p.Thr436Met)
c.527C>T (n.527C>T)
n.1445C>T
c.1190C>T (p.Thr397Met)
c.1295C>T (p.Thr432Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119967579G>CCA341878402NOTCH2c.1307C>G (p.Thr436Arg)
c.527C>G (n.527C>G)
n.1445C>G
c.1190C>G (p.Thr397Arg)
c.1295C>G (p.Thr432Arg)
1g.119967579G=CA1192531886NOTCH2c.1307C= (p.Thr436=)
c.527C= (n.527C=)
n.1445C=
c.1190C= (p.Thr397=)
c.1295C= (p.Thr432=)
1g.119967579G>TCA341878399NOTCH2c.1307C>A (p.Thr436Lys)
c.527C>A (n.527C>A)
n.1445C>A
c.1190C>A (p.Thr397Lys)
c.1295C>A (p.Thr432Lys)
1g.119967580T>ACA341878403NOTCH2c.1306A>T (p.Thr436Ser)
c.526A>T (n.526A>T)
n.1444A>T
c.1189A>T (p.Thr397Ser)
c.1294A>T (p.Thr432Ser)
1g.119967580T>CCA341878407NOTCH2c.1306A>G (p.Thr436Ala)
c.526A>G (n.526A>G)
n.1444A>G
c.1189A>G (p.Thr397Ala)
c.1294A>G (p.Thr432Ala)
1g.119967580T>GCA341878405NOTCH2c.1306A>C (p.Thr436Pro)
c.526A>C (n.526A>C)
n.1444A>C
c.1189A>C (p.Thr397Pro)
c.1294A>C (p.Thr432Pro)

Number of alleles fetched