Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.119967558_119967561del | CA2647413289 | NOTCH2 | c.1328_1331del (p.Glu443ValfsTer2) c.548_551del (n.548_551del) n.1466_1469del c.1211_1214del (p.Glu404ValfsTer2) c.1316_1319del (p.Glu439ValfsTer2) | gnomAD v4 |
1 | g.119967560A>C | CA341878285 | NOTCH2 | c.1326T>G (p.Cys442Trp) c.546T>G (n.546T>G) n.1464T>G c.1209T>G (p.Cys403Trp) c.1314T>G (p.Cys438Trp) | |
1 | g.119967560A>G | CA420038108 | NOTCH2 | c.1326T>C (p.Cys442=) c.546T>C (n.546T>C) n.1464T>C c.1209T>C (p.Cys403=) c.1314T>C (p.Cys438=) | |
1 | g.119967560A>T | CA341878288 | NOTCH2 | c.1326T>A (p.Cys442Ter) c.546T>A (n.546T>A) n.1464T>A c.1209T>A (p.Cys403Ter) c.1314T>A (p.Cys438Ter) | |
1 | g.119967561C>A | CA341878290 | NOTCH2 | c.1325G>T (p.Cys442Phe) c.545G>T (n.545G>T) n.1463G>T c.1208G>T (p.Cys403Phe) c.1313G>T (p.Cys438Phe) | |
1 | g.119967561C>G | CA341878291 | NOTCH2 | c.1325G>C (p.Cys442Ser) c.545G>C (n.545G>C) n.1463G>C c.1208G>C (p.Cys403Ser) c.1313G>C (p.Cys438Ser) | COSMIC |
1 | g.119967561C>T | CA341878292 | NOTCH2 | c.1325G>A (p.Cys442Tyr) c.545G>A (n.545G>A) n.1463G>A c.1208G>A (p.Cys403Tyr) c.1313G>A (p.Cys438Tyr) | ClinVar |
1 | g.119967562A>C | CA341878293 | NOTCH2 | c.1324T>G (p.Cys442Gly) c.544T>G (n.544T>G) n.1462T>G c.1207T>G (p.Cys403Gly) c.1312T>G (p.Cys438Gly) | |
1 | g.119967562A>G | CA341878294 | NOTCH2 | c.1324T>C (p.Cys442Arg) c.544T>C (n.544T>C) n.1462T>C c.1207T>C (p.Cys403Arg) c.1312T>C (p.Cys438Arg) | |
1 | g.119967562A>T | CA341878295 | NOTCH2 | c.1324T>A (p.Cys442Ser) c.544T>A (n.544T>A) n.1462T>A c.1207T>A (p.Cys403Ser) c.1312T>A (p.Cys438Ser) | |
1 | g.119967563G>A | CA420038117 | NOTCH2 | c.1323C>T (p.His441=) c.543C>T (n.543C>T) n.1461C>T c.1206C>T (p.His402=) c.1311C>T (p.His437=) | |
1 | g.119967563G>C | CA341878297 | NOTCH2 | c.1323C>G (p.His441Gln) c.543C>G (n.543C>G) n.1461C>G c.1206C>G (p.His402Gln) c.1311C>G (p.His437Gln) | dbSNP |
1 | g.119967563G>T | CA341878299 | NOTCH2 | c.1323C>A (p.His441Gln) c.543C>A (n.543C>A) n.1461C>A c.1206C>A (p.His402Gln) c.1311C>A (p.His437Gln) | |
1 | g.119967564T>A | CA341878302 | NOTCH2 | c.1322A>T (p.His441Leu) c.542A>T (n.542A>T) n.1460A>T c.1205A>T (p.His402Leu) c.1310A>T (p.His437Leu) | |
1 | g.119967564T>C | CA341878306 | NOTCH2 | c.1322A>G (p.His441Arg) c.542A>G (n.542A>G) n.1460A>G c.1205A>G (p.His402Arg) c.1310A>G (p.His437Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119967564T>G | CA341878307 | NOTCH2 | c.1322A>C (p.His441Pro) c.542A>C (n.542A>C) n.1460A>C c.1205A>C (p.His402Pro) c.1310A>C (p.His437Pro) | |
1 | g.119967564T= | CA1192531880 | NOTCH2 | c.1322A= (p.His441=) c.542A= (n.542A=) n.1460A= c.1205A= (p.His402=) c.1310A= (p.His437=) | |
1 | g.119967565G>A | CA341878315 | NOTCH2 | c.1321C>T (p.His441Tyr) c.541C>T (n.541C>T) n.1459C>T c.1204C>T (p.His402Tyr) c.1309C>T (p.His437Tyr) | |
1 | g.119967565G>C | CA341878313 | NOTCH2 | c.1321C>G (p.His441Asp) c.541C>G (n.541C>G) n.1459C>G c.1204C>G (p.His402Asp) c.1309C>G (p.His437Asp) | |
1 | g.119967565G>T | CA341878312 | NOTCH2 | c.1321C>A (p.His441Asn) c.541C>A (n.541C>A) n.1459C>A c.1204C>A (p.His402Asn) c.1309C>A (p.His437Asn) | |
1 | g.119967566G>A | CA420038127 | NOTCH2 | c.1320C>T (p.Phe440=) c.540C>T (n.540C>T) n.1458C>T c.1203C>T (p.Phe401=) c.1308C>T (p.Phe436=) | |
1 | g.119967566G>C | CA341878317 | NOTCH2 | c.1320C>G (p.Phe440Leu) c.540C>G (n.540C>G) n.1458C>G c.1203C>G (p.Phe401Leu) c.1308C>G (p.Phe436Leu) | dbSNP |
1 | g.119967566G>T | CA341878316 | NOTCH2 | c.1320C>A (p.Phe440Leu) c.540C>A (n.540C>A) n.1458C>A c.1203C>A (p.Phe401Leu) c.1308C>A (p.Phe436Leu) | |
1 | g.119967567A>C | CA341878319 | NOTCH2 | c.1319T>G (p.Phe440Cys) c.539T>G (n.539T>G) n.1457T>G c.1202T>G (p.Phe401Cys) c.1307T>G (p.Phe436Cys) | |
1 | g.119967567A>G | CA341878320 | NOTCH2 | c.1319T>C (p.Phe440Ser) c.539T>C (n.539T>C) n.1457T>C c.1202T>C (p.Phe401Ser) c.1307T>C (p.Phe436Ser) | |
1 | g.119967567A>T | CA341878322 | NOTCH2 | c.1319T>A (p.Phe440Tyr) c.539T>A (n.539T>A) n.1457T>A c.1202T>A (p.Phe401Tyr) c.1307T>A (p.Phe436Tyr) | |
1 | g.119967568A>C | CA341878324 | NOTCH2 | c.1318T>G (p.Phe440Val) c.538T>G (n.538T>G) n.1456T>G c.1201T>G (p.Phe401Val) c.1306T>G (p.Phe436Val) | |
1 | g.119967568A>G | CA341878325 | NOTCH2 | c.1318T>C (p.Phe440Leu) c.538T>C (n.538T>C) n.1456T>C c.1201T>C (p.Phe401Leu) c.1306T>C (p.Phe436Leu) | |
1 | g.119967568A>T | CA341878326 | NOTCH2 | c.1318T>A (p.Phe440Ile) c.538T>A (n.538T>A) n.1456T>A c.1201T>A (p.Phe401Ile) c.1306T>A (p.Phe436Ile) | ClinVar |
1 | g.119967569G>A | CA420038136 | NOTCH2 | c.1317C>T (p.Ala439=) c.537C>T (n.537C>T) n.1455C>T c.1200C>T (p.Ala400=) c.1305C>T (p.Ala435=) | |
1 | g.119967569G>C | CA420038138 | NOTCH2 | c.1317C>G (p.Ala439=) c.537C>G (n.537C>G) n.1455C>G c.1200C>G (p.Ala400=) c.1305C>G (p.Ala435=) | dbSNP |
1 | g.119967569G>T | CA420038139 | NOTCH2 | c.1317C>A (p.Ala439=) c.537C>A (n.537C>A) n.1455C>A c.1200C>A (p.Ala400=) c.1305C>A (p.Ala435=) | |
1 | g.119967570G>A | CA341878328 | NOTCH2 | c.1316C>T (p.Ala439Val) c.536C>T (n.536C>T) n.1454C>T c.1199C>T (p.Ala400Val) c.1304C>T (p.Ala435Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119967570G>C | CA341878331 | NOTCH2 | c.1316C>G (p.Ala439Gly) c.536C>G (n.536C>G) n.1454C>G c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.1304C>G (p.Ala435Gly) | |
1 | g.119967570G= | CA1192531881 | NOTCH2 | c.1316C= (p.Ala439=) c.536C= (n.536C=) n.1454C= c.1199C= (p.Ala400=) c.1304C= (p.Ala435=) | |
1 | g.119967570G>T | CA341878329 | NOTCH2 | c.1316C>A (p.Ala439Asp) c.536C>A (n.536C>A) n.1454C>A c.1199C>A (p.Ala400Asp) c.1304C>A (p.Ala435Asp) | |
1 | g.119967571C>A | CA341878333 | NOTCH2 | c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.535G>T (n.535G>T) n.1453G>T c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.1303G>T (p.Ala435Ser) | |
1 | g.119967571C= | CA1143360204 | NOTCH2 | c.1315G= (p.Ala439=) c.535G= (n.535G=) n.1453G= c.1198G= (p.Ala400=) c.1303G= (p.Ala435=) | |
1 | g.119967571C>G | CA341878336 | NOTCH2 | c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.535G>C (n.535G>C) n.1453G>C c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.1303G>C (p.Ala435Pro) | |
1 | g.119967571C>T | CA1040561 | NOTCH2 | c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.535G>A (n.535G>A) n.1453G>A c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.1303G>A (p.Ala435Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119967572G>A | CA1040562 | NOTCH2 | c.1314C>T (p.Gly438=) c.534C>T (n.534C>T) n.1452C>T c.1197C>T (p.Gly399=) c.1302C>T (p.Gly434=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119967572G>C | CA420038148 | NOTCH2 | c.1314C>G (p.Gly438=) c.534C>G (n.534C>G) n.1452C>G c.1197C>G (p.Gly399=) c.1302C>G (p.Gly434=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119967572G= | CA1192531882 | NOTCH2 | c.1314C= (p.Gly438=) c.534C= (n.534C=) n.1452C= c.1197C= (p.Gly399=) c.1302C= (p.Gly434=) | |
1 | g.119967572G>T | CA420038149 | NOTCH2 | c.1314C>A (p.Gly438=) c.534C>A (n.534C>A) n.1452C>A c.1197C>A (p.Gly399=) c.1302C>A (p.Gly434=) | |
1 | g.119967573C>A | CA341878344 | NOTCH2 | c.1313G>T (p.Gly438Val) c.533G>T (n.533G>T) n.1451G>T c.1196G>T (p.Gly399Val) c.1301G>T (p.Gly434Val) | |
1 | g.119967573C= | CA1192531883 | NOTCH2 | c.1313G= (p.Gly438=) c.533G= (n.533G=) n.1451G= c.1196G= (p.Gly399=) c.1301G= (p.Gly434=) | |
1 | g.119967573C>G | CA1040563 | NOTCH2 | c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.533G>C (n.533G>C) n.1451G>C c.1196G>C (p.Gly399Ala) c.1301G>C (p.Gly434Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119967573C>T | CA341878345 | NOTCH2 | c.1313G>A (p.Gly438Asp) c.533G>A (n.533G>A) n.1451G>A c.1196G>A (p.Gly399Asp) c.1301G>A (p.Gly434Asp) | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.119967574C>A | CA341878352 | NOTCH2 | c.1312G>T (p.Gly438Cys) c.532G>T (n.532G>T) n.1450G>T c.1195G>T (p.Gly399Cys) c.1300G>T (p.Gly434Cys) | |
1 | g.119967574C>G | CA341878355 | NOTCH2 | c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.532G>C (n.532G>C) n.1450G>C c.1195G>C (p.Gly399Arg) c.1300G>C (p.Gly434Arg) |