Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.119967467A>CCA341877657NOTCH2c.1419T>G (p.Asp473Glu)
c.639T>G (n.639T>G)
n.1557T>G
c.1302T>G (p.Asp434Glu)
c.1407T>G (p.Asp469Glu)
1g.119967467A>GCA420037790NOTCH2c.1419T>C (p.Asp473=)
c.639T>C (n.639T>C)
n.1557T>C
c.1302T>C (p.Asp434=)
c.1407T>C (p.Asp469=)
1g.119967467A>TCA341877655NOTCH2c.1419T>A (p.Asp473Glu)
c.639T>A (n.639T>A)
n.1557T>A
c.1302T>A (p.Asp434Glu)
c.1407T>A (p.Asp469Glu)
1g.119967468T>ACA341877659NOTCH2c.1418A>T (p.Asp473Val)
c.638A>T (n.638A>T)
n.1556A>T
c.1301A>T (p.Asp434Val)
c.1406A>T (p.Asp469Val)
1g.119967468T>CCA341877661NOTCH2c.1418A>G (p.Asp473Gly)
c.638A>G (n.638A>G)
n.1556A>G
c.1301A>G (p.Asp434Gly)
c.1406A>G (p.Asp469Gly)
1g.119967468T>GCA341877662NOTCH2c.1418A>C (p.Asp473Ala)
c.638A>C (n.638A>C)
n.1556A>C
c.1301A>C (p.Asp434Ala)
c.1406A>C (p.Asp469Ala)
1g.119967469C>ACA341877665NOTCH2c.1417G>T (p.Asp473Tyr)
c.637G>T (n.637G>T)
n.1555G>T
c.1300G>T (p.Asp434Tyr)
c.1405G>T (p.Asp469Tyr)
1g.119967469C>GCA341877668NOTCH2c.1417G>C (p.Asp473His)
c.637G>C (n.637G>C)
n.1555G>C
c.1300G>C (p.Asp434His)
c.1405G>C (p.Asp469His)
1g.119967469C>TCA341877676NOTCH2c.1417G>A (p.Asp473Asn)
c.637G>A (n.637G>A)
n.1555G>A
c.1300G>A (p.Asp434Asn)
c.1405G>A (p.Asp469Asn)
1g.119967470C>ACA420037800NOTCH2c.1416G>T (p.Leu472=)
c.636G>T (n.636G>T)
n.1554G>T
c.1299G>T (p.Leu433=)
c.1404G>T (p.Leu468=)
gnomAD v4
1g.119967470C>GCA420037801NOTCH2c.1416G>C (p.Leu472=)
c.636G>C (n.636G>C)
n.1554G>C
c.1299G>C (p.Leu433=)
c.1404G>C (p.Leu468=)
1g.119967470C>TCA420037802NOTCH2c.1416G>A (p.Leu472=)
c.636G>A (n.636G>A)
n.1554G>A
c.1299G>A (p.Leu433=)
c.1404G>A (p.Leu468=)
dbSNP
1g.119967471A>CCA341877678NOTCH2c.1415T>G (p.Leu472Arg)
c.635T>G (n.635T>G)
n.1553T>G
c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
1g.119967471A>GCA341877683NOTCH2c.1415T>C (p.Leu472Pro)
c.635T>C (n.635T>C)
n.1553T>C
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
1g.119967471A>TCA341877680NOTCH2c.1415T>A (p.Leu472Gln)
c.635T>A (n.635T>A)
n.1553T>A
c.1298T>A (p.Leu433Gln)
c.1403T>A (p.Leu468Gln)
1g.119967472G>ACA420037806NOTCH2c.1414C>T (p.Leu472=)
c.634C>T (n.634C>T)
n.1552C>T
c.1297C>T (p.Leu433=)
c.1402C>T (p.Leu468=)
1g.119967472G>CCA341877686NOTCH2c.1414C>G (p.Leu472Val)
c.634C>G (n.634C>G)
n.1552C>G
c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.1402C>G (p.Leu468Val)
1g.119967472G>TCA341877688NOTCH2c.1414C>A (p.Leu472Met)
c.634C>A (n.634C>A)
n.1552C>A
c.1297C>A (p.Leu433Met)
c.1402C>A (p.Leu468Met)
1g.119967473A>CCA341877692NOTCH2c.1413T>G (p.Cys471Trp)
c.633T>G (n.633T>G)
n.1551T>G
c.1296T>G (p.Cys432Trp)
c.1401T>G (p.Cys467Trp)
1g.119967473A>GCA420037808NOTCH2c.1413T>C (p.Cys471=)
c.633T>C (n.633T>C)
n.1551T>C
c.1296T>C (p.Cys432=)
c.1401T>C (p.Cys467=)
gnomAD v4
1g.119967473A>TCA341877693NOTCH2c.1413T>A (p.Cys471Ter)
c.633T>A (n.633T>A)
n.1551T>A
c.1296T>A (p.Cys432Ter)
c.1401T>A (p.Cys467Ter)
1g.119967474C>ACA341877697NOTCH2c.1412G>T (p.Cys471Phe)
c.632G>T (n.632G>T)
n.1550G>T
c.1295G>T (p.Cys432Phe)
c.1400G>T (p.Cys467Phe)
COSMIC
1g.119967474C>GCA341877700NOTCH2c.1412G>C (p.Cys471Ser)
c.632G>C (n.632G>C)
n.1550G>C
c.1295G>C (p.Cys432Ser)
c.1400G>C (p.Cys467Ser)
1g.119967474C>TCA341877702NOTCH2c.1412G>A (p.Cys471Tyr)
c.632G>A (n.632G>A)
n.1550G>A
c.1295G>A (p.Cys432Tyr)
c.1400G>A (p.Cys467Tyr)
1g.119967475A>CCA341877703NOTCH2c.1411T>G (p.Cys471Gly)
c.631T>G (n.631T>G)
n.1549T>G
c.1294T>G (p.Cys432Gly)
c.1399T>G (p.Cys467Gly)
1g.119967475A>GCA341877704NOTCH2c.1411T>C (p.Cys471Arg)
c.631T>C (n.631T>C)
n.1549T>C
c.1294T>C (p.Cys432Arg)
c.1399T>C (p.Cys467Arg)
1g.119967475A>TCA341877705NOTCH2c.1411T>A (p.Cys471Ser)
c.631T>A (n.631T>A)
n.1549T>A
c.1294T>A (p.Cys432Ser)
c.1399T>A (p.Cys467Ser)
1g.119967476G>ACA420037820NOTCH2c.1410C>T (p.Thr470=)
c.630C>T (n.630C>T)
n.1548C>T
c.1293C>T (p.Thr431=)
c.1398C>T (p.Thr466=)
1g.119967476G>CCA420037822NOTCH2c.1410C>G (p.Thr470=)
c.630C>G (n.630C>G)
n.1548C>G
c.1293C>G (p.Thr431=)
c.1398C>G (p.Thr466=)
1g.119967476G>TCA420037824NOTCH2c.1410C>A (p.Thr470=)
c.630C>A (n.630C>A)
n.1548C>A
c.1293C>A (p.Thr431=)
c.1398C>A (p.Thr466=)
1g.119967477G>ACA341877712NOTCH2c.1409C>T (p.Thr470Ile)
c.629C>T (n.629C>T)
n.1547C>T
c.1292C>T (p.Thr431Ile)
c.1397C>T (p.Thr466Ile)
dbSNP
1g.119967477G>CCA341877709NOTCH2c.1409C>G (p.Thr470Ser)
c.629C>G (n.629C>G)
n.1547C>G
c.1292C>G (p.Thr431Ser)
c.1397C>G (p.Thr466Ser)
1g.119967477G=CA1192531863NOTCH2c.1409C= (p.Thr470=)
c.629C= (n.629C=)
n.1547C=
c.1292C= (p.Thr431=)
c.1397C= (p.Thr466=)
1g.119967477G>TCA341877707NOTCH2c.1409C>A (p.Thr470Asn)
c.629C>A (n.629C>A)
n.1547C>A
c.1292C>A (p.Thr431Asn)
c.1397C>A (p.Thr466Asn)
1g.119967478T>ACA341877716NOTCH2c.1408A>T (p.Thr470Ser)
c.628A>T (n.628A>T)
n.1546A>T
c.1291A>T (p.Thr431Ser)
c.1396A>T (p.Thr466Ser)
1g.119967478T>CCA341877722NOTCH2c.1408A>G (p.Thr470Ala)
c.628A>G (n.628A>G)
n.1546A>G
c.1291A>G (p.Thr431Ala)
c.1396A>G (p.Thr466Ala)
1g.119967478T>GCA341877719NOTCH2c.1408A>C (p.Thr470Pro)
c.628A>C (n.628A>C)
n.1546A>C
c.1291A>C (p.Thr431Pro)
c.1396A>C (p.Thr466Pro)
1g.119967479A>CCA420037848NOTCH2c.1407T>G (p.Ala469=)
c.627T>G (n.627T>G)
n.1545T>G
c.1290T>G (p.Ala430=)
c.1395T>G (p.Ala465=)
1g.119967479A>GCA420037844NOTCH2c.1407T>C (p.Ala469=)
c.627T>C (n.627T>C)
n.1545T>C
c.1290T>C (p.Ala430=)
c.1395T>C (p.Ala465=)
gnomAD v4
1g.119967479A>TCA420037846NOTCH2c.1407T>A (p.Ala469=)
c.627T>A (n.627T>A)
n.1545T>A
c.1290T>A (p.Ala430=)
c.1395T>A (p.Ala465=)
1g.119967480G>ACA341877726NOTCH2c.1406C>T (p.Ala469Val)
c.626C>T (n.626C>T)
n.1544C>T
c.1289C>T (p.Ala430Val)
c.1394C>T (p.Ala465Val)
COSMIC
1g.119967480G>CCA341877727NOTCH2c.1406C>G (p.Ala469Gly)
c.626C>G (n.626C>G)
n.1544C>G
c.1289C>G (p.Ala430Gly)
c.1394C>G (p.Ala465Gly)
dbSNP
1g.119967480G>TCA341877729NOTCH2c.1406C>A (p.Ala469Asp)
c.626C>A (n.626C>A)
n.1544C>A
c.1289C>A (p.Ala430Asp)
c.1394C>A (p.Ala465Asp)
1g.119967481C>ACA341877732NOTCH2c.1405G>T (p.Ala469Ser)
c.625G>T (n.625G>T)
n.1543G>T
c.1288G>T (p.Ala430Ser)
c.1393G>T (p.Ala465Ser)
1g.119967481C>GCA341877734NOTCH2c.1405G>C (p.Ala469Pro)
c.625G>C (n.625G>C)
n.1543G>C
c.1288G>C (p.Ala430Pro)
c.1393G>C (p.Ala465Pro)
dbSNP
1g.119967481C>TCA341877737NOTCH2c.1405G>A (p.Ala469Thr)
c.625G>A (n.625G>A)
n.1543G>A
c.1288G>A (p.Ala430Thr)
c.1393G>A (p.Ala465Thr)
dbSNP
1g.119967482A>CCA341877740NOTCH2c.1404T>G (p.Asp468Glu)
c.624T>G (n.624T>G)
n.1542T>G
c.1287T>G (p.Asp429Glu)
c.1392T>G (p.Asp464Glu)
1g.119967482A>GCA420037858NOTCH2c.1404T>C (p.Asp468=)
c.624T>C (n.624T>C)
n.1542T>C
c.1287T>C (p.Asp429=)
c.1392T>C (p.Asp464=)
1g.119967482A>TCA341877742NOTCH2c.1404T>A (p.Asp468Glu)
c.624T>A (n.624T>A)
n.1542T>A
c.1287T>A (p.Asp429Glu)
c.1392T>A (p.Asp464Glu)
1g.119967483T>ACA1040555NOTCH2c.1403A>T (p.Asp468Val)
c.623A>T (n.623A>T)
n.1541A>T
c.1286A>T (p.Asp429Val)
c.1391A>T (p.Asp464Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched