Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.119967467A>C | CA341877657 | NOTCH2 | c.1419T>G (p.Asp473Glu) c.639T>G (n.639T>G) n.1557T>G c.1302T>G (p.Asp434Glu) c.1407T>G (p.Asp469Glu) | |
1 | g.119967467A>G | CA420037790 | NOTCH2 | c.1419T>C (p.Asp473=) c.639T>C (n.639T>C) n.1557T>C c.1302T>C (p.Asp434=) c.1407T>C (p.Asp469=) | |
1 | g.119967467A>T | CA341877655 | NOTCH2 | c.1419T>A (p.Asp473Glu) c.639T>A (n.639T>A) n.1557T>A c.1302T>A (p.Asp434Glu) c.1407T>A (p.Asp469Glu) | |
1 | g.119967468T>A | CA341877659 | NOTCH2 | c.1418A>T (p.Asp473Val) c.638A>T (n.638A>T) n.1556A>T c.1301A>T (p.Asp434Val) c.1406A>T (p.Asp469Val) | |
1 | g.119967468T>C | CA341877661 | NOTCH2 | c.1418A>G (p.Asp473Gly) c.638A>G (n.638A>G) n.1556A>G c.1301A>G (p.Asp434Gly) c.1406A>G (p.Asp469Gly) | |
1 | g.119967468T>G | CA341877662 | NOTCH2 | c.1418A>C (p.Asp473Ala) c.638A>C (n.638A>C) n.1556A>C c.1301A>C (p.Asp434Ala) c.1406A>C (p.Asp469Ala) | |
1 | g.119967469C>A | CA341877665 | NOTCH2 | c.1417G>T (p.Asp473Tyr) c.637G>T (n.637G>T) n.1555G>T c.1300G>T (p.Asp434Tyr) c.1405G>T (p.Asp469Tyr) | |
1 | g.119967469C>G | CA341877668 | NOTCH2 | c.1417G>C (p.Asp473His) c.637G>C (n.637G>C) n.1555G>C c.1300G>C (p.Asp434His) c.1405G>C (p.Asp469His) | |
1 | g.119967469C>T | CA341877676 | NOTCH2 | c.1417G>A (p.Asp473Asn) c.637G>A (n.637G>A) n.1555G>A c.1300G>A (p.Asp434Asn) c.1405G>A (p.Asp469Asn) | |
1 | g.119967470C>A | CA420037800 | NOTCH2 | c.1416G>T (p.Leu472=) c.636G>T (n.636G>T) n.1554G>T c.1299G>T (p.Leu433=) c.1404G>T (p.Leu468=) | gnomAD v4 |
1 | g.119967470C>G | CA420037801 | NOTCH2 | c.1416G>C (p.Leu472=) c.636G>C (n.636G>C) n.1554G>C c.1299G>C (p.Leu433=) c.1404G>C (p.Leu468=) | |
1 | g.119967470C>T | CA420037802 | NOTCH2 | c.1416G>A (p.Leu472=) c.636G>A (n.636G>A) n.1554G>A c.1299G>A (p.Leu433=) c.1404G>A (p.Leu468=) | dbSNP |
1 | g.119967471A>C | CA341877678 | NOTCH2 | c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.635T>G (n.635T>G) n.1553T>G c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.1403T>G (p.Leu468Arg) | |
1 | g.119967471A>G | CA341877683 | NOTCH2 | c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.635T>C (n.635T>C) n.1553T>C c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.1403T>C (p.Leu468Pro) | |
1 | g.119967471A>T | CA341877680 | NOTCH2 | c.1415T>A (p.Leu472Gln) c.635T>A (n.635T>A) n.1553T>A c.1298T>A (p.Leu433Gln) c.1403T>A (p.Leu468Gln) | |
1 | g.119967472G>A | CA420037806 | NOTCH2 | c.1414C>T (p.Leu472=) c.634C>T (n.634C>T) n.1552C>T c.1297C>T (p.Leu433=) c.1402C>T (p.Leu468=) | |
1 | g.119967472G>C | CA341877686 | NOTCH2 | c.1414C>G (p.Leu472Val) c.634C>G (n.634C>G) n.1552C>G c.1297C>G (p.Leu433Val) c.1402C>G (p.Leu468Val) | |
1 | g.119967472G>T | CA341877688 | NOTCH2 | c.1414C>A (p.Leu472Met) c.634C>A (n.634C>A) n.1552C>A c.1297C>A (p.Leu433Met) c.1402C>A (p.Leu468Met) | |
1 | g.119967473A>C | CA341877692 | NOTCH2 | c.1413T>G (p.Cys471Trp) c.633T>G (n.633T>G) n.1551T>G c.1296T>G (p.Cys432Trp) c.1401T>G (p.Cys467Trp) | |
1 | g.119967473A>G | CA420037808 | NOTCH2 | c.1413T>C (p.Cys471=) c.633T>C (n.633T>C) n.1551T>C c.1296T>C (p.Cys432=) c.1401T>C (p.Cys467=) | gnomAD v4 |
1 | g.119967473A>T | CA341877693 | NOTCH2 | c.1413T>A (p.Cys471Ter) c.633T>A (n.633T>A) n.1551T>A c.1296T>A (p.Cys432Ter) c.1401T>A (p.Cys467Ter) | |
1 | g.119967474C>A | CA341877697 | NOTCH2 | c.1412G>T (p.Cys471Phe) c.632G>T (n.632G>T) n.1550G>T c.1295G>T (p.Cys432Phe) c.1400G>T (p.Cys467Phe) | COSMIC |
1 | g.119967474C>G | CA341877700 | NOTCH2 | c.1412G>C (p.Cys471Ser) c.632G>C (n.632G>C) n.1550G>C c.1295G>C (p.Cys432Ser) c.1400G>C (p.Cys467Ser) | |
1 | g.119967474C>T | CA341877702 | NOTCH2 | c.1412G>A (p.Cys471Tyr) c.632G>A (n.632G>A) n.1550G>A c.1295G>A (p.Cys432Tyr) c.1400G>A (p.Cys467Tyr) | |
1 | g.119967475A>C | CA341877703 | NOTCH2 | c.1411T>G (p.Cys471Gly) c.631T>G (n.631T>G) n.1549T>G c.1294T>G (p.Cys432Gly) c.1399T>G (p.Cys467Gly) | |
1 | g.119967475A>G | CA341877704 | NOTCH2 | c.1411T>C (p.Cys471Arg) c.631T>C (n.631T>C) n.1549T>C c.1294T>C (p.Cys432Arg) c.1399T>C (p.Cys467Arg) | |
1 | g.119967475A>T | CA341877705 | NOTCH2 | c.1411T>A (p.Cys471Ser) c.631T>A (n.631T>A) n.1549T>A c.1294T>A (p.Cys432Ser) c.1399T>A (p.Cys467Ser) | |
1 | g.119967476G>A | CA420037820 | NOTCH2 | c.1410C>T (p.Thr470=) c.630C>T (n.630C>T) n.1548C>T c.1293C>T (p.Thr431=) c.1398C>T (p.Thr466=) | |
1 | g.119967476G>C | CA420037822 | NOTCH2 | c.1410C>G (p.Thr470=) c.630C>G (n.630C>G) n.1548C>G c.1293C>G (p.Thr431=) c.1398C>G (p.Thr466=) | |
1 | g.119967476G>T | CA420037824 | NOTCH2 | c.1410C>A (p.Thr470=) c.630C>A (n.630C>A) n.1548C>A c.1293C>A (p.Thr431=) c.1398C>A (p.Thr466=) | |
1 | g.119967477G>A | CA341877712 | NOTCH2 | c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.629C>T (n.629C>T) n.1547C>T c.1292C>T (p.Thr431Ile) c.1397C>T (p.Thr466Ile) | dbSNP |
1 | g.119967477G>C | CA341877709 | NOTCH2 | c.1409C>G (p.Thr470Ser) c.629C>G (n.629C>G) n.1547C>G c.1292C>G (p.Thr431Ser) c.1397C>G (p.Thr466Ser) | |
1 | g.119967477G= | CA1192531863 | NOTCH2 | c.1409C= (p.Thr470=) c.629C= (n.629C=) n.1547C= c.1292C= (p.Thr431=) c.1397C= (p.Thr466=) | |
1 | g.119967477G>T | CA341877707 | NOTCH2 | c.1409C>A (p.Thr470Asn) c.629C>A (n.629C>A) n.1547C>A c.1292C>A (p.Thr431Asn) c.1397C>A (p.Thr466Asn) | |
1 | g.119967478T>A | CA341877716 | NOTCH2 | c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.628A>T (n.628A>T) n.1546A>T c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.1396A>T (p.Thr466Ser) | |
1 | g.119967478T>C | CA341877722 | NOTCH2 | c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.628A>G (n.628A>G) n.1546A>G c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.1396A>G (p.Thr466Ala) | |
1 | g.119967478T>G | CA341877719 | NOTCH2 | c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.628A>C (n.628A>C) n.1546A>C c.1291A>C (p.Thr431Pro) c.1396A>C (p.Thr466Pro) | |
1 | g.119967479A>C | CA420037848 | NOTCH2 | c.1407T>G (p.Ala469=) c.627T>G (n.627T>G) n.1545T>G c.1290T>G (p.Ala430=) c.1395T>G (p.Ala465=) | |
1 | g.119967479A>G | CA420037844 | NOTCH2 | c.1407T>C (p.Ala469=) c.627T>C (n.627T>C) n.1545T>C c.1290T>C (p.Ala430=) c.1395T>C (p.Ala465=) | gnomAD v4 |
1 | g.119967479A>T | CA420037846 | NOTCH2 | c.1407T>A (p.Ala469=) c.627T>A (n.627T>A) n.1545T>A c.1290T>A (p.Ala430=) c.1395T>A (p.Ala465=) | |
1 | g.119967480G>A | CA341877726 | NOTCH2 | c.1406C>T (p.Ala469Val) c.626C>T (n.626C>T) n.1544C>T c.1289C>T (p.Ala430Val) c.1394C>T (p.Ala465Val) | COSMIC |
1 | g.119967480G>C | CA341877727 | NOTCH2 | c.1406C>G (p.Ala469Gly) c.626C>G (n.626C>G) n.1544C>G c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.1394C>G (p.Ala465Gly) | dbSNP |
1 | g.119967480G>T | CA341877729 | NOTCH2 | c.1406C>A (p.Ala469Asp) c.626C>A (n.626C>A) n.1544C>A c.1289C>A (p.Ala430Asp) c.1394C>A (p.Ala465Asp) | |
1 | g.119967481C>A | CA341877732 | NOTCH2 | c.1405G>T (p.Ala469Ser) c.625G>T (n.625G>T) n.1543G>T c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.1393G>T (p.Ala465Ser) | |
1 | g.119967481C>G | CA341877734 | NOTCH2 | c.1405G>C (p.Ala469Pro) c.625G>C (n.625G>C) n.1543G>C c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.1393G>C (p.Ala465Pro) | dbSNP |
1 | g.119967481C>T | CA341877737 | NOTCH2 | c.1405G>A (p.Ala469Thr) c.625G>A (n.625G>A) n.1543G>A c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.1393G>A (p.Ala465Thr) | dbSNP |
1 | g.119967482A>C | CA341877740 | NOTCH2 | c.1404T>G (p.Asp468Glu) c.624T>G (n.624T>G) n.1542T>G c.1287T>G (p.Asp429Glu) c.1392T>G (p.Asp464Glu) | |
1 | g.119967482A>G | CA420037858 | NOTCH2 | c.1404T>C (p.Asp468=) c.624T>C (n.624T>C) n.1542T>C c.1287T>C (p.Asp429=) c.1392T>C (p.Asp464=) | |
1 | g.119967482A>T | CA341877742 | NOTCH2 | c.1404T>A (p.Asp468Glu) c.624T>A (n.624T>A) n.1542T>A c.1287T>A (p.Asp429Glu) c.1392T>A (p.Asp464Glu) | |
1 | g.119967483T>A | CA1040555 | NOTCH2 | c.1403A>T (p.Asp468Val) c.623A>T (n.623A>T) n.1541A>T c.1286A>T (p.Asp429Val) c.1391A>T (p.Asp464Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |