Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.119967461A>CCA341877619NOTCH2c.1425T>G (p.Ile475Met)
c.645T>G (n.645T>G)
n.1563T>G
c.1308T>G (p.Ile436Met)
c.1413T>G (p.Ile471Met)
1g.119967461A>GCA420037756NOTCH2c.1425T>C (p.Ile475=)
c.645T>C (n.645T>C)
n.1563T>C
c.1308T>C (p.Ile436=)
c.1413T>C (p.Ile471=)
1g.119967461A>TCA420037758NOTCH2c.1425T>A (p.Ile475=)
c.645T>A (n.645T>A)
n.1563T>A
c.1308T>A (p.Ile436=)
c.1413T>A (p.Ile471=)
1g.119967462A>CCA341877622NOTCH2c.1424T>G (p.Ile475Ser)
c.644T>G (n.644T>G)
n.1562T>G
c.1307T>G (p.Ile436Ser)
c.1412T>G (p.Ile471Ser)
1g.119967462A>GCA341877624NOTCH2c.1424T>C (p.Ile475Thr)
c.644T>C (n.644T>C)
n.1562T>C
c.1307T>C (p.Ile436Thr)
c.1412T>C (p.Ile471Thr)
1g.119967462A>TCA341877626NOTCH2c.1424T>A (p.Ile475Asn)
c.644T>A (n.644T>A)
n.1562T>A
c.1307T>A (p.Ile436Asn)
c.1412T>A (p.Ile471Asn)
 gnomAD v4
1g.119967463T>ACA341877629NOTCH2c.1423A>T (p.Ile475Phe)
c.643A>T (n.643A>T)
n.1561A>T
c.1306A>T (p.Ile436Phe)
c.1411A>T (p.Ile471Phe)
1g.119967463T>CCA341877632NOTCH2c.1423A>G (p.Ile475Val)
c.643A>G (n.643A>G)
n.1561A>G
c.1306A>G (p.Ile436Val)
c.1411A>G (p.Ile471Val)
1g.119967463T>GCA341877633NOTCH2c.1423A>C (p.Ile475Leu)
c.643A>C (n.643A>C)
n.1561A>C
c.1306A>C (p.Ile436Leu)
c.1411A>C (p.Ile471Leu)
1g.119967464C>ACA341877638NOTCH2c.1422G>T (p.Lys474Asn)
c.642G>T (n.642G>T)
n.1560G>T
c.1305G>T (p.Lys435Asn)
c.1410G>T (p.Lys470Asn)
 dbSNP
1g.119967464C>GCA341877637NOTCH2c.1422G>C (p.Lys474Asn)
c.642G>C (n.642G>C)
n.1560G>C
c.1305G>C (p.Lys435Asn)
c.1410G>C (p.Lys470Asn)
1g.119967464C>TCA420037775NOTCH2c.1422G>A (p.Lys474=)
c.642G>A (n.642G>A)
n.1560G>A
c.1305G>A (p.Lys435=)
c.1410G>A (p.Lys470=)
 COSMIC
1g.119967465T>ACA341877641NOTCH2c.1421A>T (p.Lys474Met)
c.641A>T (n.641A>T)
n.1559A>T
c.1304A>T (p.Lys435Met)
c.1409A>T (p.Lys470Met)
1g.119967465T>CCA341877643NOTCH2c.1421A>G (p.Lys474Arg)
c.641A>G (n.641A>G)
n.1559A>G
c.1304A>G (p.Lys435Arg)
c.1409A>G (p.Lys470Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119967465T>GCA341877645NOTCH2c.1421A>C (p.Lys474Thr)
c.641A>C (n.641A>C)
n.1559A>C
c.1304A>C (p.Lys435Thr)
c.1409A>C (p.Lys470Thr)
1g.119967465T=CA1192531861NOTCH2c.1421A= (p.Lys474=)
c.641A= (n.641A=)
n.1559A=
c.1304A= (p.Lys435=)
c.1409A= (p.Lys470=)
1g.119967466T>ACA341877648NOTCH2c.1420A>T (p.Lys474Ter)
c.640A>T (n.640A>T)
n.1558A>T
c.1303A>T (p.Lys435Ter)
c.1408A>T (p.Lys470Ter)
1g.119967466T>CCA1040554NOTCH2c.1420A>G (p.Lys474Glu)
c.640A>G (n.640A>G)
n.1558A>G
c.1303A>G (p.Lys435Glu)
c.1408A>G (p.Lys470Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119967466T>GCA341877652NOTCH2c.1420A>C (p.Lys474Gln)
c.640A>C (n.640A>C)
n.1558A>C
c.1303A>C (p.Lys435Gln)
c.1408A>C (p.Lys470Gln)
1g.119967466T=CA1192531862NOTCH2c.1420A= (p.Lys474=)
c.640A= (n.640A=)
n.1558A=
c.1303A= (p.Lys435=)
c.1408A= (p.Lys470=)
1g.119967467A>CCA341877657NOTCH2c.1419T>G (p.Asp473Glu)
c.639T>G (n.639T>G)
n.1557T>G
c.1302T>G (p.Asp434Glu)
c.1407T>G (p.Asp469Glu)
1g.119967467A>GCA420037790NOTCH2c.1419T>C (p.Asp473=)
c.639T>C (n.639T>C)
n.1557T>C
c.1302T>C (p.Asp434=)
c.1407T>C (p.Asp469=)
1g.119967467A>TCA341877655NOTCH2c.1419T>A (p.Asp473Glu)
c.639T>A (n.639T>A)
n.1557T>A
c.1302T>A (p.Asp434Glu)
c.1407T>A (p.Asp469Glu)
1g.119967468T>ACA341877659NOTCH2c.1418A>T (p.Asp473Val)
c.638A>T (n.638A>T)
n.1556A>T
c.1301A>T (p.Asp434Val)
c.1406A>T (p.Asp469Val)
1g.119967468T>CCA341877661NOTCH2c.1418A>G (p.Asp473Gly)
c.638A>G (n.638A>G)
n.1556A>G
c.1301A>G (p.Asp434Gly)
c.1406A>G (p.Asp469Gly)
1g.119967468T>GCA341877662NOTCH2c.1418A>C (p.Asp473Ala)
c.638A>C (n.638A>C)
n.1556A>C
c.1301A>C (p.Asp434Ala)
c.1406A>C (p.Asp469Ala)
1g.119967469C>ACA341877665NOTCH2c.1417G>T (p.Asp473Tyr)
c.637G>T (n.637G>T)
n.1555G>T
c.1300G>T (p.Asp434Tyr)
c.1405G>T (p.Asp469Tyr)
1g.119967469C>GCA341877668NOTCH2c.1417G>C (p.Asp473His)
c.637G>C (n.637G>C)
n.1555G>C
c.1300G>C (p.Asp434His)
c.1405G>C (p.Asp469His)
1g.119967469C>TCA341877676NOTCH2c.1417G>A (p.Asp473Asn)
c.637G>A (n.637G>A)
n.1555G>A
c.1300G>A (p.Asp434Asn)
c.1405G>A (p.Asp469Asn)
1g.119967470C>ACA420037800NOTCH2c.1416G>T (p.Leu472=)
c.636G>T (n.636G>T)
n.1554G>T
c.1299G>T (p.Leu433=)
c.1404G>T (p.Leu468=)
 gnomAD v4
1g.119967470C>GCA420037801NOTCH2c.1416G>C (p.Leu472=)
c.636G>C (n.636G>C)
n.1554G>C
c.1299G>C (p.Leu433=)
c.1404G>C (p.Leu468=)
1g.119967470C>TCA420037802NOTCH2c.1416G>A (p.Leu472=)
c.636G>A (n.636G>A)
n.1554G>A
c.1299G>A (p.Leu433=)
c.1404G>A (p.Leu468=)
 dbSNP
1g.119967471A>CCA341877678NOTCH2c.1415T>G (p.Leu472Arg)
c.635T>G (n.635T>G)
n.1553T>G
c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
1g.119967471A>GCA341877683NOTCH2c.1415T>C (p.Leu472Pro)
c.635T>C (n.635T>C)
n.1553T>C
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
1g.119967471A>TCA341877680NOTCH2c.1415T>A (p.Leu472Gln)
c.635T>A (n.635T>A)
n.1553T>A
c.1298T>A (p.Leu433Gln)
c.1403T>A (p.Leu468Gln)
1g.119967472G>ACA420037806NOTCH2c.1414C>T (p.Leu472=)
c.634C>T (n.634C>T)
n.1552C>T
c.1297C>T (p.Leu433=)
c.1402C>T (p.Leu468=)
1g.119967472G>CCA341877686NOTCH2c.1414C>G (p.Leu472Val)
c.634C>G (n.634C>G)
n.1552C>G
c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.1402C>G (p.Leu468Val)
1g.119967472G>TCA341877688NOTCH2c.1414C>A (p.Leu472Met)
c.634C>A (n.634C>A)
n.1552C>A
c.1297C>A (p.Leu433Met)
c.1402C>A (p.Leu468Met)
1g.119967473A>CCA341877692NOTCH2c.1413T>G (p.Cys471Trp)
c.633T>G (n.633T>G)
n.1551T>G
c.1296T>G (p.Cys432Trp)
c.1401T>G (p.Cys467Trp)
1g.119967473A>GCA420037808NOTCH2c.1413T>C (p.Cys471=)
c.633T>C (n.633T>C)
n.1551T>C
c.1296T>C (p.Cys432=)
c.1401T>C (p.Cys467=)
 gnomAD v4
1g.119967473A>TCA341877693NOTCH2c.1413T>A (p.Cys471Ter)
c.633T>A (n.633T>A)
n.1551T>A
c.1296T>A (p.Cys432Ter)
c.1401T>A (p.Cys467Ter)
1g.119967474C>ACA341877697NOTCH2c.1412G>T (p.Cys471Phe)
c.632G>T (n.632G>T)
n.1550G>T
c.1295G>T (p.Cys432Phe)
c.1400G>T (p.Cys467Phe)
 COSMIC
1g.119967474C>GCA341877700NOTCH2c.1412G>C (p.Cys471Ser)
c.632G>C (n.632G>C)
n.1550G>C
c.1295G>C (p.Cys432Ser)
c.1400G>C (p.Cys467Ser)
1g.119967474C>TCA341877702NOTCH2c.1412G>A (p.Cys471Tyr)
c.632G>A (n.632G>A)
n.1550G>A
c.1295G>A (p.Cys432Tyr)
c.1400G>A (p.Cys467Tyr)
1g.119967475A>CCA341877703NOTCH2c.1411T>G (p.Cys471Gly)
c.631T>G (n.631T>G)
n.1549T>G
c.1294T>G (p.Cys432Gly)
c.1399T>G (p.Cys467Gly)
1g.119967475A>GCA341877704NOTCH2c.1411T>C (p.Cys471Arg)
c.631T>C (n.631T>C)
n.1549T>C
c.1294T>C (p.Cys432Arg)
c.1399T>C (p.Cys467Arg)
1g.119967475A>TCA341877705NOTCH2c.1411T>A (p.Cys471Ser)
c.631T>A (n.631T>A)
n.1549T>A
c.1294T>A (p.Cys432Ser)
c.1399T>A (p.Cys467Ser)
1g.119967476G>ACA420037820NOTCH2c.1410C>T (p.Thr470=)
c.630C>T (n.630C>T)
n.1548C>T
c.1293C>T (p.Thr431=)
c.1398C>T (p.Thr466=)
1g.119967476G>CCA420037822NOTCH2c.1410C>G (p.Thr470=)
c.630C>G (n.630C>G)
n.1548C>G
c.1293C>G (p.Thr431=)
c.1398C>G (p.Thr466=)
1g.119967476G>TCA420037824NOTCH2c.1410C>A (p.Thr470=)
c.630C>A (n.630C>A)
n.1548C>A
c.1293C>A (p.Thr431=)
c.1398C>A (p.Thr466=)

Number of alleles fetched