| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11992690G>A | CA338462489 | MFN2 | c.311G>A (p.Arg104Gln) c.-34-3466G>A (n.-34-3466G>A) n.750G>A n.736G>A n.439G>A c.*313G>A (n.*313G>A) n.562G>A n.708G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992690G>C | CA338462498 | MFN2 | c.311G>C (p.Arg104Pro) c.-34-3466G>C (n.-34-3466G>C) n.750G>C n.736G>C n.439G>C c.*313G>C (n.*313G>C) n.562G>C n.708G>C | |
| 1 | g.11992690G= | CA1153909330 | MFN2 | c.311G= (p.Arg104=) c.-34-3466G= (n.-34-3466G=) n.750G= n.736G= n.439G= c.*313G= (n.*313G=) n.562G= n.708G= | |
| 1 | g.11992690G>T | CA320635 | MFN2 | c.311G>T (p.Arg104Leu) c.-34-3466G>T (n.-34-3466G>T) n.750G>T n.736G>T n.439G>T c.*313G>T (n.*313G>T) n.562G>T n.708G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992691G>A | CA338462509 | MFN2 | c.311+1G>A (n.311+1G>A) c.-34-3465G>A (n.-34-3465G>A) n.750+1G>A n.736+1G>A n.439+1G>A c.*313+1G>A (n.*313+1G>A) n.562+1G>A n.708+1G>A | |
| 1 | g.11992691G>C | CA338462513 | MFN2 | c.311+1G>C (n.311+1G>C) c.-34-3465G>C (n.-34-3465G>C) n.750+1G>C n.736+1G>C n.439+1G>C c.*313+1G>C (n.*313+1G>C) n.562+1G>C n.708+1G>C | |
| 1 | g.11992691G= | CA1153909338 | MFN2 | c.311+1G= (n.311+1G=) c.-34-3465G= (n.-34-3465G=) n.750+1G= n.736+1G= n.439+1G= c.*313+1G= (n.*313+1G=) n.562+1G= n.708+1G= | |
| 1 | g.11992691G>T | CA338462519 | MFN2 | c.311+1G>T (n.311+1G>T) c.-34-3465G>T (n.-34-3465G>T) n.750+1G>T n.736+1G>T n.439+1G>T c.*313+1G>T (n.*313+1G>T) n.562+1G>T n.708+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992692T>A | CA338462523 | MFN2 | c.311+2T>A (n.311+2T>A) c.-34-3464T>A (n.-34-3464T>A) n.750+2T>A n.736+2T>A n.439+2T>A c.*313+2T>A (n.*313+2T>A) n.562+2T>A n.708+2T>A | |
| 1 | g.11992692T>C | CA338462527 | MFN2 | c.311+2T>C (n.311+2T>C) c.-34-3464T>C (n.-34-3464T>C) n.750+2T>C n.736+2T>C n.439+2T>C c.*313+2T>C (n.*313+2T>C) n.562+2T>C n.708+2T>C | |
| 1 | g.11992692T>G | CA338462531 | MFN2 | c.311+2T>G (n.311+2T>G) c.-34-3464T>G (n.-34-3464T>G) n.750+2T>G n.736+2T>G n.439+2T>G c.*313+2T>G (n.*313+2T>G) n.562+2T>G n.708+2T>G | dbSNP |
| 1 | g.11992692T= | CA1153909342 | MFN2 | c.311+2T= (n.311+2T=) c.-34-3464T= (n.-34-3464T=) n.750+2T= n.736+2T= n.439+2T= c.*313+2T= (n.*313+2T=) n.562+2T= n.708+2T= | |
| 1 | g.11992693A= | CA1153909343 | MFN2 | c.311+3A= (n.311+3A=) c.-34-3463A= (n.-34-3463A=) n.750+3A= n.736+3A= n.439+3A= c.*313+3A= (n.*313+3A=) n.562+3A= n.708+3A= | |
| 1 | g.11992693A>G | CA998647991 | MFN2 | c.311+3A>G (n.311+3A>G) c.-34-3463A>G (n.-34-3463A>G) n.750+3A>G n.736+3A>G n.439+3A>G c.*313+3A>G (n.*313+3A>G) n.562+3A>G n.708+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992695G>C | CA16043833 | MFN2 | c.311+5G>C (n.311+5G>C) c.-34-3461G>C (n.-34-3461G>C) n.750+5G>C n.736+5G>C n.439+5G>C c.*313+5G>C (n.*313+5G>C) n.562+5G>C n.708+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992695G= | CA1153909344 | MFN2 | c.311+5G= (n.311+5G=) c.-34-3461G= (n.-34-3461G=) n.750+5G= n.736+5G= n.439+5G= c.*313+5G= (n.*313+5G=) n.562+5G= n.708+5G= | |
| 1 | g.11992697C= | CA1153909348 | MFN2 | c.311+7C= (n.311+7C=) c.-34-3459C= (n.-34-3459C=) n.750+7C= n.736+7C= n.439+7C= c.*313+7C= (n.*313+7C=) n.562+7C= n.708+7C= | |
| 1 | g.11992697C>G | CA598790 | MFN2 | c.311+7C>G (n.311+7C>G) c.-34-3459C>G (n.-34-3459C>G) n.750+7C>G n.736+7C>G n.439+7C>G c.*313+7C>G (n.*313+7C>G) n.562+7C>G n.708+7C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992697C>T | CA886272732 | MFN2 | c.311+7C>T (n.311+7C>T) c.-34-3459C>T (n.-34-3459C>T) n.750+7C>T n.736+7C>T n.439+7C>T c.*313+7C>T (n.*313+7C>T) n.562+7C>T n.708+7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992698C= | CA1148483347 | MFN2 | c.311+8C= (n.311+8C=) c.-34-3458C= (n.-34-3458C=) n.750+8C= n.736+8C= n.439+8C= c.*313+8C= (n.*313+8C=) n.562+8C= n.708+8C= | |
| 1 | g.11992698C>T | CA598791 | MFN2 | c.311+8C>T (n.311+8C>T) c.-34-3458C>T (n.-34-3458C>T) n.750+8C>T n.736+8C>T n.439+8C>T c.*313+8C>T (n.*313+8C>T) n.562+8C>T n.708+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992699T>C | CA598792 | MFN2 | c.311+9T>C (n.311+9T>C) c.-34-3457T>C (n.-34-3457T>C) n.750+9T>C n.736+9T>C n.439+9T>C c.*313+9T>C (n.*313+9T>C) n.562+9T>C n.708+9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992699T= | CA1153909356 | MFN2 | c.311+9T= (n.311+9T=) c.-34-3457T= (n.-34-3457T=) n.750+9T= n.736+9T= n.439+9T= c.*313+9T= (n.*313+9T=) n.562+9T= n.708+9T= | |
| 1 | g.11992701G>A | CA598793 | MFN2 | c.311+11G>A (n.311+11G>A) c.-34-3455G>A (n.-34-3455G>A) n.750+11G>A n.736+11G>A n.439+11G>A c.*313+11G>A (n.*313+11G>A) n.562+11G>A n.708+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992701G>C | CA598794 | MFN2 | c.311+11G>C (n.311+11G>C) c.-34-3455G>C (n.-34-3455G>C) n.750+11G>C n.736+11G>C n.439+11G>C c.*313+11G>C (n.*313+11G>C) n.562+11G>C n.708+11G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992701G= | CA1144537076 | MFN2 | c.311+11G= (n.311+11G=) c.-34-3455G= (n.-34-3455G=) n.750+11G= n.736+11G= n.439+11G= c.*313+11G= (n.*313+11G=) n.562+11G= n.708+11G= | |
| 1 | g.11992704G>A | CA2643320189 | MFN2 | c.311+14G>A (n.311+14G>A) c.-34-3452G>A (n.-34-3452G>A) n.750+14G>A n.736+14G>A n.439+14G>A c.*313+14G>A (n.*313+14G>A) n.562+14G>A n.708+14G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992704G= | CA1153909362 | MFN2 | c.311+14G= (n.311+14G=) c.-34-3452G= (n.-34-3452G=) n.750+14G= n.736+14G= n.439+14G= c.*313+14G= (n.*313+14G=) n.562+14G= n.708+14G= | |
| 1 | g.11992704G>T | CA598795 | MFN2 | c.311+14G>T (n.311+14G>T) c.-34-3452G>T (n.-34-3452G>T) n.750+14G>T n.736+14G>T n.439+14G>T c.*313+14G>T (n.*313+14G>T) n.562+14G>T n.708+14G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992704_11992705delinsTT | CA2573130672 | MFN2 | c.311+14_311+15delinsTT (n.311+14_311+15delinsTT) c.-34-3452_-34-3451delinsTT (n.-34-3452_-34-3451delinsTT) n.750+14_750+15delinsTT n.736+14_736+15delinsTT n.439+14_439+15delinsTT c.*313+14_*313+15delinsTT (n.*313+14_*313+15delinsTT) n.562+14_562+15delinsTT n.708+14_708+15delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992705C= | CA1153909366 | MFN2 | c.311+15C= (n.311+15C=) c.-34-3451C= (n.-34-3451C=) n.750+15C= n.736+15C= n.439+15C= c.*313+15C= (n.*313+15C=) n.562+15C= n.708+15C= | |
| 1 | g.11992705C>G | CA2643320195 | MFN2 | c.311+15C>G (n.311+15C>G) c.-34-3451C>G (n.-34-3451C>G) n.750+15C>G n.736+15C>G n.439+15C>G c.*313+15C>G (n.*313+15C>G) n.562+15C>G n.708+15C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992705C>T | CA598796 | MFN2 | c.311+15C>T (n.311+15C>T) c.-34-3451C>T (n.-34-3451C>T) n.750+15C>T n.736+15C>T n.439+15C>T c.*313+15C>T (n.*313+15C>T) n.562+15C>T n.708+15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992710_11992713del | CA2643320194 | MFN2 | c.311+20_311+23del (n.311+20_311+23del) c.-34-3446_-34-3443del (n.-34-3446_-34-3443del) n.750+20_750+23del n.736+20_736+23del n.439+20_439+23del c.*313+20_*313+23del (n.*313+20_*313+23del) n.562+20_562+23del n.708+20_708+23del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992706A>T | CA645656819 | MFN2 | c.311+16A>T (n.311+16A>T) c.-34-3450A>T (n.-34-3450A>T) n.750+16A>T n.736+16A>T n.439+16A>T c.*313+16A>T (n.*313+16A>T) n.562+16A>T n.708+16A>T | COSMIC |
| 1 | g.11992707C= | CA1153909368 | MFN2 | c.311+17C= (n.311+17C=) c.-34-3449C= (n.-34-3449C=) n.750+17C= n.736+17C= n.439+17C= c.*313+17C= (n.*313+17C=) n.562+17C= n.708+17C= | |
| 1 | g.11992707C>G | CA1153909369 | MFN2 | c.311+17C>G (n.311+17C>G) c.-34-3449C>G (n.-34-3449C>G) n.750+17C>G n.736+17C>G n.439+17C>G c.*313+17C>G (n.*313+17C>G) n.562+17C>G n.708+17C>G | dbSNP |
| 1 | g.11992709C= | CA1153909371 | MFN2 | c.311+19C= (n.311+19C=) c.-34-3447C= (n.-34-3447C=) n.750+19C= n.736+19C= n.439+19C= c.*313+19C= (n.*313+19C=) n.562+19C= n.708+19C= | |
| 1 | g.11992709C>T | CA1153909372 | MFN2 | c.311+19C>T (n.311+19C>T) c.-34-3447C>T (n.-34-3447C>T) n.750+19C>T n.736+19C>T n.439+19C>T c.*313+19C>T (n.*313+19C>T) n.562+19C>T n.708+19C>T | dbSNP |
| 1 | g.11992711C= | CA1153909374 | MFN2 | c.311+21C= (n.311+21C=) c.-34-3445C= (n.-34-3445C=) n.750+21C= n.736+21C= n.439+21C= c.*313+21C= (n.*313+21C=) n.562+21C= n.708+21C= | |
| 1 | g.11992711C>G | CA2566301205 | MFN2 | c.311+21C>G (n.311+21C>G) c.-34-3445C>G (n.-34-3445C>G) n.750+21C>G n.736+21C>G n.439+21C>G c.*313+21C>G (n.*313+21C>G) n.562+21C>G n.708+21C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992711C>T | CA521204668 | MFN2 | c.311+21C>T (n.311+21C>T) c.-34-3445C>T (n.-34-3445C>T) n.750+21C>T n.736+21C>T n.439+21C>T c.*313+21C>T (n.*313+21C>T) n.562+21C>T n.708+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992712C>A | CA598797 | MFN2 | c.311+22C>A (n.311+22C>A) c.-34-3444C>A (n.-34-3444C>A) n.750+22C>A n.736+22C>A n.439+22C>A c.*313+22C>A (n.*313+22C>A) n.562+22C>A n.708+22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.11992712C= | CA1153909378 | MFN2 | c.311+22C= (n.311+22C=) c.-34-3444C= (n.-34-3444C=) n.750+22C= n.736+22C= n.439+22C= c.*313+22C= (n.*313+22C=) n.562+22C= n.708+22C= | |
| 1 | g.11992712C>T | CA2643320201 | MFN2 | c.311+22C>T (n.311+22C>T) c.-34-3444C>T (n.-34-3444C>T) n.750+22C>T n.736+22C>T n.439+22C>T c.*313+22C>T (n.*313+22C>T) n.562+22C>T n.708+22C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992712_11992716delinsCCTTT | CA1153909376 | MFN2 | c.311+22_311+26delinsCCTTT (n.311+22_311+26delinsCCTTT) c.-34-3444_-34-3440delinsCCTTT (n.-34-3444_-34-3440delinsCCTTT) n.750+22_750+26delinsCCTTT n.736+22_736+26delinsCCTTT n.439+22_439+26delinsCCTTT c.*313+22_*313+26delinsCCTTT (n.*313+22_*313+26delinsCCTTT) n.562+22_562+26delinsCCTTT n.708+22_708+26delinsCCTTT | |
| 1 | g.11992713C= | CA1153909380 | MFN2 | c.311+23C= (n.311+23C=) c.-34-3443C= (n.-34-3443C=) n.750+23C= n.736+23C= n.439+23C= c.*313+23C= (n.*313+23C=) n.562+23C= n.708+23C= | |
| 1 | g.11992713C>G | CA598798 | MFN2 | c.311+23C>G (n.311+23C>G) c.-34-3443C>G (n.-34-3443C>G) n.750+23C>G n.736+23C>G n.439+23C>G c.*313+23C>G (n.*313+23C>G) n.562+23C>G n.708+23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992713C>T | CA2574216489 | MFN2 | c.311+23C>T (n.311+23C>T) c.-34-3443C>T (n.-34-3443C>T) n.750+23C>T n.736+23C>T n.439+23C>T c.*313+23C>T (n.*313+23C>T) n.562+23C>T n.708+23C>T | |
| 1 | g.11992720_11992723del | CA916109879 | MFN2 | c.311+30_311+33del (n.311+30_311+33del) c.-34-3436_-34-3433del (n.-34-3436_-34-3433del) n.750+30_750+33del n.736+30_736+33del n.439+30_439+33del c.*313+30_*313+33del (n.*313+30_*313+33del) n.562+30_562+33del n.708+30_708+33del | dbSNP gnomAD v4 |