Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11992671A=CA1153909296MFN2c.292A= (p.Lys98=)
c.-34-3485A= (n.-34-3485A=)
n.731A=
n.717A=
n.420A=
c.*294A= (n.*294A=)
n.543A=
n.689A=
1g.11992671A>CCA338462264MFN2c.292A>C (p.Lys98Gln)
c.-34-3485A>C (n.-34-3485A>C)
n.731A>C
n.717A>C
n.420A>C
c.*294A>C (n.*294A>C)
n.543A>C
n.689A>C
1g.11992671A>GCA338462271MFN2c.292A>G (p.Lys98Glu)
c.-34-3485A>G (n.-34-3485A>G)
n.731A>G
n.717A>G
n.420A>G
c.*294A>G (n.*294A>G)
n.543A>G
n.689A>G
 ClinVar dbSNP
1g.11992671A>TCA338462273MFN2c.292A>T (p.Lys98Ter)
c.-34-3485A>T (n.-34-3485A>T)
n.731A>T
n.717A>T
n.420A>T
c.*294A>T (n.*294A>T)
n.543A>T
n.689A>T
1g.11992672A>CCA338462281MFN2c.293A>C (p.Lys98Thr)
c.-34-3484A>C (n.-34-3484A>C)
n.732A>C
n.718A>C
n.421A>C
c.*295A>C (n.*295A>C)
n.544A>C
n.690A>C
1g.11992672A>GCA338462288MFN2c.293A>G (p.Lys98Arg)
c.-34-3484A>G (n.-34-3484A>G)
n.732A>G
n.718A>G
n.421A>G
c.*295A>G (n.*295A>G)
n.544A>G
n.690A>G
1g.11992672A>TCA338462294MFN2c.293A>T (p.Lys98Ile)
c.-34-3484A>T (n.-34-3484A>T)
n.732A>T
n.718A>T
n.421A>T
c.*295A>T (n.*295A>T)
n.544A>T
n.690A>T
1g.11992673A>CCA338462296MFN2c.294A>C (p.Lys98Asn)
c.-34-3483A>C (n.-34-3483A>C)
n.733A>C
n.719A>C
n.422A>C
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.545A>C
n.691A>C
1g.11992673A>GCA416109499MFN2c.294A>G (p.Lys98=)
c.-34-3483A>G (n.-34-3483A>G)
n.733A>G
n.719A>G
n.422A>G
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.545A>G
n.691A>G
1g.11992673A>TCA338462297MFN2c.294A>T (p.Lys98Asn)
c.-34-3483A>T (n.-34-3483A>T)
n.733A>T
n.719A>T
n.422A>T
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.545A>T
n.691A>T
1g.11992674delCA2643320152MFN2c.295del (p.Val99TrpfsTer14)
c.-34-3482del (n.-34-3482del)
n.734del
n.720del
n.423del
c.*297del (n.*297del)
n.546del
n.692del
 gnomAD v4
1g.11992674G>ACA338462299MFN2c.295G>A (p.Val99Met)
c.-34-3482G>A (n.-34-3482G>A)
n.734G>A
n.720G>A
n.423G>A
c.*297G>A (n.*297G>A)
n.546G>A
n.692G>A
1g.11992674G>CCA338462301MFN2c.295G>C (p.Val99Leu)
c.-34-3482G>C (n.-34-3482G>C)
n.734G>C
n.720G>C
n.423G>C
c.*297G>C (n.*297G>C)
n.546G>C
n.692G>C
1g.11992674G>TCA338462298MFN2c.295G>T (p.Val99Leu)
c.-34-3482G>T (n.-34-3482G>T)
n.734G>T
n.720G>T
n.423G>T
c.*297G>T (n.*297G>T)
n.546G>T
n.692G>T
1g.11992675T>ACA338462310MFN2c.296T>A (p.Val99Glu)
c.-34-3481T>A (n.-34-3481T>A)
n.735T>A
n.721T>A
n.424T>A
c.*298T>A (n.*298T>A)
n.547T>A
n.693T>A
1g.11992675T>CCA338462311MFN2c.296T>C (p.Val99Ala)
c.-34-3481T>C (n.-34-3481T>C)
n.735T>C
n.721T>C
n.424T>C
c.*298T>C (n.*298T>C)
n.547T>C
n.693T>C
1g.11992675T>GCA338462313MFN2c.296T>G (p.Val99Gly)
c.-34-3481T>G (n.-34-3481T>G)
n.735T>G
n.721T>G
n.424T>G
c.*298T>G (n.*298T>G)
n.547T>G
n.693T>G
1g.11992676G>ACA416109500MFN2c.297G>A (p.Val99=)
c.-34-3480G>A (n.-34-3480G>A)
n.736G>A
n.722G>A
n.425G>A
c.*299G>A (n.*299G>A)
n.548G>A
n.694G>A
1g.11992676G>CCA416109501MFN2c.297G>C (p.Val99=)
c.-34-3480G>C (n.-34-3480G>C)
n.736G>C
n.722G>C
n.425G>C
c.*299G>C (n.*299G>C)
n.548G>C
n.694G>C
1g.11992676G>TCA416109502MFN2c.297G>T (p.Val99=)
c.-34-3480G>T (n.-34-3480G>T)
n.736G>T
n.722G>T
n.425G>T
c.*299G>T (n.*299G>T)
n.548G>T
n.694G>T
1g.11992677G>ACA338462316MFN2c.298G>A (p.Ala100Thr)
c.-34-3479G>A (n.-34-3479G>A)
n.737G>A
n.723G>A
n.426G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.549G>A
n.695G>A
 COSMIC
1g.11992677G>CCA338462318MFN2c.298G>C (p.Ala100Pro)
c.-34-3479G>C (n.-34-3479G>C)
n.737G>C
n.723G>C
n.426G>C
c.*300G>C (n.*300G>C)
n.549G>C
n.695G>C
1g.11992677G=CA1153909301MFN2c.298G= (p.Ala100=)
c.-34-3479G= (n.-34-3479G=)
n.737G=
n.723G=
n.426G=
c.*300G= (n.*300G=)
n.549G=
n.695G=
1g.11992677G>TCA338462321MFN2c.298G>T (p.Ala100Ser)
c.-34-3479G>T (n.-34-3479G>T)
n.737G>T
n.723G>T
n.426G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.549G>T
n.695G>T
 ClinVar dbSNP
1g.11992677_11992678delinsTTCA2586964010MFN2c.298_299delinsTT (p.Ala100Phe)
c.-34-3479_-34-3478delinsTT (n.-34-3479_-34-3478delinsTT)
n.737_738delinsTT
n.723_724delinsTT
n.426_427delinsTT
c.*300_*301delinsTT (n.*300_*301delinsTT)
n.549_550delinsTT
n.695_696delinsTT
1g.11992678C>ACA338462336MFN2c.299C>A (p.Ala100Asp)
c.-34-3478C>A (n.-34-3478C>A)
n.738C>A
n.724C>A
n.427C>A
c.*301C>A (n.*301C>A)
n.550C>A
n.696C>A
1g.11992678C=CA1153909310MFN2c.299C= (p.Ala100=)
c.-34-3478C= (n.-34-3478C=)
n.738C=
n.724C=
n.427C=
c.*301C= (n.*301C=)
n.550C=
n.696C=
1g.11992678C>GCA338462338MFN2c.299C>G (p.Ala100Gly)
c.-34-3478C>G (n.-34-3478C>G)
n.738C>G
n.724C>G
n.427C>G
c.*301C>G (n.*301C>G)
n.550C>G
n.696C>G
 ClinVar dbSNP
1g.11992678C>TCA338462341MFN2c.299C>T (p.Ala100Val)
c.-34-3478C>T (n.-34-3478C>T)
n.738C>T
n.724C>T
n.427C>T
c.*301C>T (n.*301C>T)
n.550C>T
n.696C>T
1g.11992678_11992679delinsCTCA1153909308MFN2c.299_300delinsCT (p.Ala100=)
c.-34-3478_-34-3477delinsCT (n.-34-3478_-34-3477delinsCT)
n.738_739delinsCT
n.724_725delinsCT
n.427_428delinsCT
c.*301_*302delinsCT (n.*301_*302delinsCT)
n.550_551delinsCT
n.696_697delinsCT
1g.11992679T>ACA416109505MFN2c.300T>A (p.Ala100=)
c.-34-3477T>A (n.-34-3477T>A)
n.739T>A
n.725T>A
n.428T>A
c.*302T>A (n.*302T>A)
n.551T>A
n.697T>A
1g.11992679T>CCA416109506MFN2c.300T>C (p.Ala100=)
c.-34-3477T>C (n.-34-3477T>C)
n.739T>C
n.725T>C
n.428T>C
c.*302T>C (n.*302T>C)
n.551T>C
n.697T>C
1g.11992679T>GCA416109504MFN2c.300T>G (p.Ala100=)
c.-34-3477T>G (n.-34-3477T>G)
n.739T>G
n.725T>G
n.428T>G
c.*302T>G (n.*302T>G)
n.551T>G
n.697T>G
1g.11992685dupCA598789MFN2c.306dup (p.Gly103TrpfsTer?)
c.-34-3471dup (n.-34-3471dup)
n.745dup
n.731dup
n.434dup
c.*308dup (n.*308dup)
n.557dup
n.703dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11992685delCA416109503MFN2c.306del (p.Phe102LeufsTer11)
c.-34-3471del (n.-34-3471del)
n.745del
n.731del
n.434del
c.*308del (n.*308del)
n.557del
n.703del
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.11992680T>ACA338462361MFN2c.301T>A (p.Phe101Ile)
c.-34-3476T>A (n.-34-3476T>A)
n.740T>A
n.726T>A
n.429T>A
c.*303T>A (n.*303T>A)
n.552T>A
n.698T>A
1g.11992680T>CCA338462366MFN2c.301T>C (p.Phe101Leu)
c.-34-3476T>C (n.-34-3476T>C)
n.740T>C
n.726T>C
n.429T>C
c.*303T>C (n.*303T>C)
n.552T>C
n.698T>C
1g.11992680T>GCA338462368MFN2c.301T>G (p.Phe101Val)
c.-34-3476T>G (n.-34-3476T>G)
n.740T>G
n.726T>G
n.429T>G
c.*303T>G (n.*303T>G)
n.552T>G
n.698T>G
1g.11992681T>ACA338462375MFN2c.302T>A (p.Phe101Tyr)
c.-34-3475T>A (n.-34-3475T>A)
n.741T>A
n.727T>A
n.430T>A
c.*304T>A (n.*304T>A)
n.553T>A
n.699T>A
1g.11992681T>CCA338462373MFN2c.302T>C (p.Phe101Ser)
c.-34-3475T>C (n.-34-3475T>C)
n.741T>C
n.727T>C
n.430T>C
c.*304T>C (n.*304T>C)
n.553T>C
n.699T>C
1g.11992681T>GCA338462369MFN2c.302T>G (p.Phe101Cys)
c.-34-3475T>G (n.-34-3475T>G)
n.741T>G
n.727T>G
n.430T>G
c.*304T>G (n.*304T>G)
n.553T>G
n.699T>G
1g.11992682T>ACA338462399MFN2c.303T>A (p.Phe101Leu)
c.-34-3474T>A (n.-34-3474T>A)
n.742T>A
n.728T>A
n.431T>A
c.*305T>A (n.*305T>A)
n.554T>A
n.700T>A
1g.11992682T>CCA416109507MFN2c.303T>C (p.Phe101=)
c.-34-3474T>C (n.-34-3474T>C)
n.742T>C
n.728T>C
n.431T>C
c.*305T>C (n.*305T>C)
n.554T>C
n.700T>C
1g.11992682T>GCA338462401MFN2c.303T>G (p.Phe101Leu)
c.-34-3474T>G (n.-34-3474T>G)
n.742T>G
n.728T>G
n.431T>G
c.*305T>G (n.*305T>G)
n.554T>G
n.700T>G
1g.11992683T>ACA338462406MFN2c.304T>A (p.Phe102Ile)
c.-34-3473T>A (n.-34-3473T>A)
n.743T>A
n.729T>A
n.432T>A
c.*306T>A (n.*306T>A)
n.555T>A
n.701T>A
1g.11992683T>CCA338462429MFN2c.304T>C (p.Phe102Leu)
c.-34-3473T>C (n.-34-3473T>C)
n.743T>C
n.729T>C
n.432T>C
c.*306T>C (n.*306T>C)
n.555T>C
n.701T>C
1g.11992683T>GCA338462433MFN2c.304T>G (p.Phe102Val)
c.-34-3473T>G (n.-34-3473T>G)
n.743T>G
n.729T>G
n.432T>G
c.*306T>G (n.*306T>G)
n.555T>G
n.701T>G
1g.11992684T>ACA338462440MFN2c.305T>A (p.Phe102Tyr)
c.-34-3472T>A (n.-34-3472T>A)
n.744T>A
n.730T>A
n.433T>A
c.*307T>A (n.*307T>A)
n.556T>A
n.702T>A
1g.11992684T>CCA338462443MFN2c.305T>C (p.Phe102Ser)
c.-34-3472T>C (n.-34-3472T>C)
n.744T>C
n.730T>C
n.433T>C
c.*307T>C (n.*307T>C)
n.556T>C
n.702T>C
1g.11992684T>GCA338462445MFN2c.305T>G (p.Phe102Cys)
c.-34-3472T>G (n.-34-3472T>G)
n.744T>G
n.730T>G
n.433T>G
c.*307T>G (n.*307T>G)
n.556T>G
n.702T>G

Number of alleles fetched