Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11992662_11992664del | CA1139655972 | MFN2 | c.283_285del (p.Arg95del) c.-34-3494_-34-3492del (n.-34-3494_-34-3492del) n.722_724del n.708_710del n.411_413del c.*285_*287del (n.*285_*287del) n.534_536del n.680_682del | ClinVar dbSNP |
1 | g.11992664G>A | CA416109498 | MFN2 | c.285G>A (p.Arg95=) c.-34-3492G>A (n.-34-3492G>A) n.724G>A n.710G>A n.413G>A c.*287G>A (n.*287G>A) n.536G>A n.682G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11992664G>C | CA338462189 | MFN2 | c.285G>C (p.Arg95Ser) c.-34-3492G>C (n.-34-3492G>C) n.724G>C n.710G>C n.413G>C c.*287G>C (n.*287G>C) n.536G>C n.682G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.11992664G= | CA1153909273 | MFN2 | c.285G= (p.Arg95=) c.-34-3492G= (n.-34-3492G=) n.724G= n.710G= n.413G= c.*287G= (n.*287G=) n.536G= n.682G= | |
1 | g.11992664G>T | CA338462188 | MFN2 | c.285G>T (p.Arg95Ser) c.-34-3492G>T (n.-34-3492G>T) n.724G>T n.710G>T n.413G>T c.*287G>T (n.*287G>T) n.536G>T n.682G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.11992665C>A | CA338462200 | MFN2 | c.286C>A (p.His96Asn) c.-34-3491C>A (n.-34-3491C>A) n.725C>A n.711C>A n.414C>A c.*288C>A (n.*288C>A) n.537C>A n.683C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.11992665C= | CA1153909276 | MFN2 | c.286C= (p.His96=) c.-34-3491C= (n.-34-3491C=) n.725C= n.711C= n.414C= c.*288C= (n.*288C=) n.537C= n.683C= | |
1 | g.11992665C>G | CA338462191 | MFN2 | c.286C>G (p.His96Asp) c.-34-3491C>G (n.-34-3491C>G) n.725C>G n.711C>G n.414C>G c.*288C>G (n.*288C>G) n.537C>G n.683C>G | |
1 | g.11992665C>T | CA338462195 | MFN2 | c.286C>T (p.His96Tyr) c.-34-3491C>T (n.-34-3491C>T) n.725C>T n.711C>T n.414C>T c.*288C>T (n.*288C>T) n.537C>T n.683C>T | |
1 | g.11992666A>C | CA338462207 | MFN2 | c.287A>C (p.His96Pro) c.-34-3490A>C (n.-34-3490A>C) n.726A>C n.712A>C n.415A>C c.*289A>C (n.*289A>C) n.538A>C n.684A>C | |
1 | g.11992666A>G | CA338462209 | MFN2 | c.287A>G (p.His96Arg) c.-34-3490A>G (n.-34-3490A>G) n.726A>G n.712A>G n.415A>G c.*289A>G (n.*289A>G) n.538A>G n.684A>G | |
1 | g.11992666A>T | CA338462220 | MFN2 | c.287A>T (p.His96Leu) c.-34-3490A>T (n.-34-3490A>T) n.726A>T n.712A>T n.415A>T c.*289A>T (n.*289A>T) n.538A>T n.684A>T | |
1 | g.11992667C>A | CA338462222 | MFN2 | c.288C>A (p.His96Gln) c.-34-3489C>A (n.-34-3489C>A) n.727C>A n.713C>A n.416C>A c.*290C>A (n.*290C>A) n.539C>A n.685C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992667C= | CA1153909280 | MFN2 | c.288C= (p.His96=) c.-34-3489C= (n.-34-3489C=) n.727C= n.713C= n.416C= c.*290C= (n.*290C=) n.539C= n.685C= | |
1 | g.11992667C>G | CA598787 | MFN2 | c.288C>G (p.His96Gln) c.-34-3489C>G (n.-34-3489C>G) n.727C>G n.713C>G n.416C>G c.*290C>G (n.*290C>G) n.539C>G n.685C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11992667C>T | CA598786 | MFN2 | c.288C>T (p.His96=) c.-34-3489C>T (n.-34-3489C>T) n.727C>T n.713C>T n.416C>T c.*290C>T (n.*290C>T) n.539C>T n.685C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992668A= | CA1153909288 | MFN2 | c.289A= (p.Met97=) c.-34-3488A= (n.-34-3488A=) n.728A= n.714A= n.417A= c.*291A= (n.*291A=) n.540A= n.686A= | |
1 | g.11992668A>C | CA338462231 | MFN2 | c.289A>C (p.Met97Leu) c.-34-3488A>C (n.-34-3488A>C) n.728A>C n.714A>C n.417A>C c.*291A>C (n.*291A>C) n.540A>C n.686A>C | |
1 | g.11992668A>G | CA598788 | MFN2 | c.289A>G (p.Met97Val) c.-34-3488A>G (n.-34-3488A>G) n.728A>G n.714A>G n.417A>G c.*291A>G (n.*291A>G) n.540A>G n.686A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11992668A>T | CA338462233 | MFN2 | c.289A>T (p.Met97Leu) c.-34-3488A>T (n.-34-3488A>T) n.728A>T n.714A>T n.417A>T c.*291A>T (n.*291A>T) n.540A>T n.686A>T | |
1 | g.11992669T>A | CA338462242 | MFN2 | c.290T>A (p.Met97Lys) c.-34-3487T>A (n.-34-3487T>A) n.729T>A n.715T>A n.418T>A c.*292T>A (n.*292T>A) n.541T>A n.687T>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.11992669T>C | CA338462237 | MFN2 | c.290T>C (p.Met97Thr) c.-34-3487T>C (n.-34-3487T>C) n.729T>C n.715T>C n.418T>C c.*292T>C (n.*292T>C) n.541T>C n.687T>C | |
1 | g.11992669T>G | CA338462239 | MFN2 | c.290T>G (p.Met97Arg) c.-34-3487T>G (n.-34-3487T>G) n.729T>G n.715T>G n.418T>G c.*292T>G (n.*292T>G) n.541T>G n.687T>G | |
1 | g.11992669T= | CA1153909293 | MFN2 | c.290T= (p.Met97=) c.-34-3487T= (n.-34-3487T=) n.729T= n.715T= n.418T= c.*292T= (n.*292T=) n.541T= n.687T= | |
1 | g.11992670G>A | CA338462250 | MFN2 | c.291G>A (p.Met97Ile) c.-34-3486G>A (n.-34-3486G>A) n.730G>A n.716G>A n.419G>A c.*293G>A (n.*293G>A) n.542G>A n.688G>A | COSMIC |
1 | g.11992670G>C | CA338462252 | MFN2 | c.291G>C (p.Met97Ile) c.-34-3486G>C (n.-34-3486G>C) n.730G>C n.716G>C n.419G>C c.*293G>C (n.*293G>C) n.542G>C n.688G>C | |
1 | g.11992670G>T | CA338462256 | MFN2 | c.291G>T (p.Met97Ile) c.-34-3486G>T (n.-34-3486G>T) n.730G>T n.716G>T n.419G>T c.*293G>T (n.*293G>T) n.542G>T n.688G>T | |
1 | g.11992671A= | CA1153909296 | MFN2 | c.292A= (p.Lys98=) c.-34-3485A= (n.-34-3485A=) n.731A= n.717A= n.420A= c.*294A= (n.*294A=) n.543A= n.689A= | |
1 | g.11992671A>C | CA338462264 | MFN2 | c.292A>C (p.Lys98Gln) c.-34-3485A>C (n.-34-3485A>C) n.731A>C n.717A>C n.420A>C c.*294A>C (n.*294A>C) n.543A>C n.689A>C | |
1 | g.11992671A>G | CA338462271 | MFN2 | c.292A>G (p.Lys98Glu) c.-34-3485A>G (n.-34-3485A>G) n.731A>G n.717A>G n.420A>G c.*294A>G (n.*294A>G) n.543A>G n.689A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.11992671A>T | CA338462273 | MFN2 | c.292A>T (p.Lys98Ter) c.-34-3485A>T (n.-34-3485A>T) n.731A>T n.717A>T n.420A>T c.*294A>T (n.*294A>T) n.543A>T n.689A>T | |
1 | g.11992672A>C | CA338462281 | MFN2 | c.293A>C (p.Lys98Thr) c.-34-3484A>C (n.-34-3484A>C) n.732A>C n.718A>C n.421A>C c.*295A>C (n.*295A>C) n.544A>C n.690A>C | |
1 | g.11992672A>G | CA338462288 | MFN2 | c.293A>G (p.Lys98Arg) c.-34-3484A>G (n.-34-3484A>G) n.732A>G n.718A>G n.421A>G c.*295A>G (n.*295A>G) n.544A>G n.690A>G | |
1 | g.11992672A>T | CA338462294 | MFN2 | c.293A>T (p.Lys98Ile) c.-34-3484A>T (n.-34-3484A>T) n.732A>T n.718A>T n.421A>T c.*295A>T (n.*295A>T) n.544A>T n.690A>T | |
1 | g.11992673A>C | CA338462296 | MFN2 | c.294A>C (p.Lys98Asn) c.-34-3483A>C (n.-34-3483A>C) n.733A>C n.719A>C n.422A>C c.*296A>C (n.*296A>C) n.545A>C n.691A>C | |
1 | g.11992673A>G | CA416109499 | MFN2 | c.294A>G (p.Lys98=) c.-34-3483A>G (n.-34-3483A>G) n.733A>G n.719A>G n.422A>G c.*296A>G (n.*296A>G) n.545A>G n.691A>G | |
1 | g.11992673A>T | CA338462297 | MFN2 | c.294A>T (p.Lys98Asn) c.-34-3483A>T (n.-34-3483A>T) n.733A>T n.719A>T n.422A>T c.*296A>T (n.*296A>T) n.545A>T n.691A>T | |
1 | g.11992674del | CA2643320152 | MFN2 | c.295del (p.Val99TrpfsTer14) c.-34-3482del (n.-34-3482del) n.734del n.720del n.423del c.*297del (n.*297del) n.546del n.692del | gnomAD v4 |
1 | g.11992674G>A | CA338462299 | MFN2 | c.295G>A (p.Val99Met) c.-34-3482G>A (n.-34-3482G>A) n.734G>A n.720G>A n.423G>A c.*297G>A (n.*297G>A) n.546G>A n.692G>A | |
1 | g.11992674G>C | CA338462301 | MFN2 | c.295G>C (p.Val99Leu) c.-34-3482G>C (n.-34-3482G>C) n.734G>C n.720G>C n.423G>C c.*297G>C (n.*297G>C) n.546G>C n.692G>C | |
1 | g.11992674G>T | CA338462298 | MFN2 | c.295G>T (p.Val99Leu) c.-34-3482G>T (n.-34-3482G>T) n.734G>T n.720G>T n.423G>T c.*297G>T (n.*297G>T) n.546G>T n.692G>T | |
1 | g.11992675T>A | CA338462310 | MFN2 | c.296T>A (p.Val99Glu) c.-34-3481T>A (n.-34-3481T>A) n.735T>A n.721T>A n.424T>A c.*298T>A (n.*298T>A) n.547T>A n.693T>A | |
1 | g.11992675T>C | CA338462311 | MFN2 | c.296T>C (p.Val99Ala) c.-34-3481T>C (n.-34-3481T>C) n.735T>C n.721T>C n.424T>C c.*298T>C (n.*298T>C) n.547T>C n.693T>C | |
1 | g.11992675T>G | CA338462313 | MFN2 | c.296T>G (p.Val99Gly) c.-34-3481T>G (n.-34-3481T>G) n.735T>G n.721T>G n.424T>G c.*298T>G (n.*298T>G) n.547T>G n.693T>G | |
1 | g.11992676G>A | CA416109500 | MFN2 | c.297G>A (p.Val99=) c.-34-3480G>A (n.-34-3480G>A) n.736G>A n.722G>A n.425G>A c.*299G>A (n.*299G>A) n.548G>A n.694G>A | |
1 | g.11992676G>C | CA416109501 | MFN2 | c.297G>C (p.Val99=) c.-34-3480G>C (n.-34-3480G>C) n.736G>C n.722G>C n.425G>C c.*299G>C (n.*299G>C) n.548G>C n.694G>C | |
1 | g.11992676G>T | CA416109502 | MFN2 | c.297G>T (p.Val99=) c.-34-3480G>T (n.-34-3480G>T) n.736G>T n.722G>T n.425G>T c.*299G>T (n.*299G>T) n.548G>T n.694G>T | |
1 | g.11992677G>A | CA338462316 | MFN2 | c.298G>A (p.Ala100Thr) c.-34-3479G>A (n.-34-3479G>A) n.737G>A n.723G>A n.426G>A c.*300G>A (n.*300G>A) n.549G>A n.695G>A | COSMIC |
1 | g.11992677G>C | CA338462318 | MFN2 | c.298G>C (p.Ala100Pro) c.-34-3479G>C (n.-34-3479G>C) n.737G>C n.723G>C n.426G>C c.*300G>C (n.*300G>C) n.549G>C n.695G>C | |
1 | g.11992677G= | CA1153909301 | MFN2 | c.298G= (p.Ala100=) c.-34-3479G= (n.-34-3479G=) n.737G= n.723G= n.426G= c.*300G= (n.*300G=) n.549G= n.695G= |