UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11992606T>A | CA338461839 | MFN2 | c.227T>A (p.Leu76Gln) c.-34-3550T>A (n.-34-3550T>A) n.666T>A n.652T>A n.355T>A c.*229T>A (n.*229T>A) n.478T>A n.624T>A n.611T>A | |
| 1 | g.11992606T>C | CA252148 | MFN2 | c.227T>C (p.Leu76Pro) c.-34-3550T>C (n.-34-3550T>C) n.666T>C n.652T>C n.355T>C c.*229T>C (n.*229T>C) n.478T>C n.624T>C n.611T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992606T>G | CA598778 | MFN2 | c.227T>G (p.Leu76Arg) c.-34-3550T>G (n.-34-3550T>G) n.666T>G n.652T>G n.355T>G c.*229T>G (n.*229T>G) n.478T>G n.624T>G n.611T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992606T= | CA1140495512 | MFN2 | c.227T= (p.Leu76=) c.-34-3550T= (n.-34-3550T=) n.666T= n.652T= n.355T= c.*229T= (n.*229T=) n.478T= n.624T= n.611T= | |
| 1 | g.11992607G>A | CA416109451 | MFN2 | c.228G>A (p.Leu76=) c.-34-3549G>A (n.-34-3549G>A) n.667G>A n.653G>A n.356G>A c.*230G>A (n.*230G>A) n.479G>A n.625G>A n.612G>A | |
| 1 | g.11992607G>C | CA416109452 | MFN2 | c.228G>C (p.Leu76=) c.-34-3549G>C (n.-34-3549G>C) n.667G>C n.653G>C n.356G>C c.*230G>C (n.*230G>C) n.479G>C n.625G>C n.612G>C | |
| 1 | g.11992607G>T | CA416109453 | MFN2 | c.228G>T (p.Leu76=) c.-34-3549G>T (n.-34-3549G>T) n.667G>T n.653G>T n.356G>T c.*230G>T (n.*230G>T) n.479G>T n.625G>T n.612G>T | |
| 1 | g.11992608G>A | CA338461843 | MFN2 | c.229G>A (p.Asp77Asn) c.-34-3548G>A (n.-34-3548G>A) n.668G>A n.654G>A n.357G>A c.*231G>A (n.*231G>A) n.480G>A n.626G>A n.613G>A | |
| 1 | g.11992608G>C | CA338461842 | MFN2 | c.229G>C (p.Asp77His) c.-34-3548G>C (n.-34-3548G>C) n.668G>C n.654G>C n.357G>C c.*231G>C (n.*231G>C) n.480G>C n.626G>C n.613G>C | |
| 1 | g.11992608G>T | CA338461845 | MFN2 | c.229G>T (p.Asp77Tyr) c.-34-3548G>T (n.-34-3548G>T) n.668G>T n.654G>T n.357G>T c.*231G>T (n.*231G>T) n.480G>T n.626G>T n.613G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992609A>C | CA338461846 | MFN2 | c.230A>C (p.Asp77Ala) c.-34-3547A>C (n.-34-3547A>C) n.669A>C n.655A>C n.358A>C c.*232A>C (n.*232A>C) n.481A>C n.627A>C n.614A>C | |
| 1 | g.11992609A>G | CA338461849 | MFN2 | c.230A>G (p.Asp77Gly) c.-34-3547A>G (n.-34-3547A>G) n.669A>G n.655A>G n.358A>G c.*232A>G (n.*232A>G) n.481A>G n.627A>G n.614A>G | |
| 1 | g.11992609A>T | CA338461848 | MFN2 | c.230A>T (p.Asp77Val) c.-34-3547A>T (n.-34-3547A>T) n.669A>T n.655A>T n.358A>T c.*232A>T (n.*232A>T) n.481A>T n.627A>T n.614A>T | |
| 1 | g.11992610C>A | CA338461852 | MFN2 | c.231C>A (p.Asp77Glu) c.-34-3546C>A (n.-34-3546C>A) n.670C>A n.656C>A n.359C>A c.*233C>A (n.*233C>A) n.482C>A n.628C>A n.615C>A | |
| 1 | g.11992610C= | CA1153909166 | MFN2 | c.231C= (p.Asp77=) c.-34-3546C= (n.-34-3546C=) n.670C= n.656C= n.359C= c.*233C= (n.*233C=) n.482C= n.628C= n.615C= | |
| 1 | g.11992610C>G | CA338461855 | MFN2 | c.231C>G (p.Asp77Glu) c.-34-3546C>G (n.-34-3546C>G) n.670C>G n.656C>G n.359C>G c.*233C>G (n.*233C>G) n.482C>G n.628C>G n.615C>G | |
| 1 | g.11992610C>T | CA598779 | MFN2 | c.231C>T (p.Asp77=) c.-34-3546C>T (n.-34-3546C>T) n.670C>T n.656C>T n.359C>T c.*233C>T (n.*233C>T) n.482C>T n.628C>T n.615C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992611G>A | CA598780 | MFN2 | c.232G>A (p.Val78Ile) c.-34-3545G>A (n.-34-3545G>A) n.671G>A n.657G>A n.360G>A c.*234G>A (n.*234G>A) n.483G>A n.629G>A n.616G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11992611G>C | CA338461858 | MFN2 | c.232G>C (p.Val78Leu) c.-34-3545G>C (n.-34-3545G>C) n.671G>C n.657G>C n.360G>C c.*234G>C (n.*234G>C) n.483G>C n.629G>C n.616G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992611G= | CA1153909171 | MFN2 | c.232G= (p.Val78=) c.-34-3545G= (n.-34-3545G=) n.671G= n.657G= n.360G= c.*234G= (n.*234G=) n.483G= n.629G= n.616G= | |
| 1 | g.11992611G>T | CA338461860 | MFN2 | c.232G>T (p.Val78Phe) c.-34-3545G>T (n.-34-3545G>T) n.671G>T n.657G>T n.360G>T c.*234G>T (n.*234G>T) n.483G>T n.629G>T n.616G>T | dbSNP |
| 1 | g.11992612T>A | CA338461864 | MFN2 | c.233T>A (p.Val78Asp) c.-34-3544T>A (n.-34-3544T>A) n.672T>A n.658T>A n.361T>A c.*235T>A (n.*235T>A) n.484T>A n.630T>A n.617T>A | |
| 1 | g.11992612T>C | CA338461866 | MFN2 | c.233T>C (p.Val78Ala) c.-34-3544T>C (n.-34-3544T>C) n.672T>C n.658T>C n.361T>C c.*235T>C (n.*235T>C) n.484T>C n.630T>C n.617T>C | |
| 1 | g.11992612T>G | CA338461870 | MFN2 | c.233T>G (p.Val78Gly) c.-34-3544T>G (n.-34-3544T>G) n.672T>G n.658T>G n.361T>G c.*235T>G (n.*235T>G) n.484T>G n.630T>G n.617T>G | |
| 1 | g.11992613C>A | CA416109456 | MFN2 | c.234C>A (p.Val78=) c.-34-3543C>A (n.-34-3543C>A) n.673C>A n.659C>A n.362C>A c.*236C>A (n.*236C>A) n.485C>A n.631C>A n.618C>A | |
| 1 | g.11992613C>G | CA416109455 | MFN2 | c.234C>G (p.Val78=) c.-34-3543C>G (n.-34-3543C>G) n.673C>G n.659C>G n.362C>G c.*236C>G (n.*236C>G) n.485C>G n.631C>G n.618C>G | |
| 1 | g.11992613C>T | CA416109454 | MFN2 | c.234C>T (p.Val78=) c.-34-3543C>T (n.-34-3543C>T) n.673C>T n.659C>T n.362C>T c.*236C>T (n.*236C>T) n.485C>T n.631C>T n.618C>T | |
| 1 | g.11992614A>C | CA338461872 | MFN2 | c.235A>C (p.Lys79Gln) c.-34-3542A>C (n.-34-3542A>C) n.674A>C n.660A>C n.363A>C c.*237A>C (n.*237A>C) n.486A>C n.632A>C n.619A>C | |
| 1 | g.11992614A>G | CA338461875 | MFN2 | c.235A>G (p.Lys79Glu) c.-34-3542A>G (n.-34-3542A>G) n.674A>G n.660A>G n.363A>G c.*237A>G (n.*237A>G) n.486A>G n.632A>G n.619A>G | |
| 1 | g.11992614A>T | CA338461878 | MFN2 | c.235A>T (p.Lys79Ter) c.-34-3542A>T (n.-34-3542A>T) n.674A>T n.660A>T n.363A>T c.*237A>T (n.*237A>T) n.486A>T n.632A>T n.619A>T | |
| 1 | g.11992615A= | CA1153909177 | MFN2 | c.236A= (p.Lys79=) c.-34-3541A= (n.-34-3541A=) n.675A= n.661A= n.364A= c.*238A= (n.*238A=) n.487A= n.633A= n.620A= | |
| 1 | g.11992615A>C | CA338461884 | MFN2 | c.236A>C (p.Lys79Thr) c.-34-3541A>C (n.-34-3541A>C) n.675A>C n.661A>C n.364A>C c.*238A>C (n.*238A>C) n.487A>C n.633A>C n.620A>C | |
| 1 | g.11992615A>G | CA338461885 | MFN2 | c.236A>G (p.Lys79Arg) c.-34-3541A>G (n.-34-3541A>G) n.675A>G n.661A>G n.364A>G c.*238A>G (n.*238A>G) n.487A>G n.633A>G n.620A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11992615A>T | CA338461888 | MFN2 | c.236A>T (p.Lys79Ile) c.-34-3541A>T (n.-34-3541A>T) n.675A>T n.661A>T n.364A>T c.*238A>T (n.*238A>T) n.487A>T n.633A>T n.620A>T | |
| 1 | g.11992616A>C | CA338461894 | MFN2 | c.237A>C (p.Lys79Asn) c.-34-3540A>C (n.-34-3540A>C) n.676A>C n.662A>C n.365A>C c.*239A>C (n.*239A>C) n.488A>C n.634A>C n.621A>C | |
| 1 | g.11992616A>G | CA416109457 | MFN2 | c.237A>G (p.Lys79=) c.-34-3540A>G (n.-34-3540A>G) n.676A>G n.662A>G n.365A>G c.*239A>G (n.*239A>G) n.488A>G n.634A>G n.621A>G | |
| 1 | g.11992616A>T | CA338461892 | MFN2 | c.237A>T (p.Lys79Asn) c.-34-3540A>T (n.-34-3540A>T) n.676A>T n.662A>T n.365A>T c.*239A>T (n.*239A>T) n.488A>T n.634A>T n.621A>T | |
| 1 | g.11992617G>A | CA338461900 | MFN2 | c.238G>A (p.Gly80Ser) c.-34-3539G>A (n.-34-3539G>A) n.677G>A n.663G>A n.366G>A c.*240G>A (n.*240G>A) n.489G>A n.635G>A n.622G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992617G>C | CA338461903 | MFN2 | c.238G>C (p.Gly80Arg) c.-34-3539G>C (n.-34-3539G>C) n.677G>C n.663G>C n.366G>C c.*240G>C (n.*240G>C) n.489G>C n.635G>C n.622G>C | |
| 1 | g.11992617G= | CA1153909184 | MFN2 | c.238G= (p.Gly80=) c.-34-3539G= (n.-34-3539G=) n.677G= n.663G= n.366G= c.*240G= (n.*240G=) n.489G= n.635G= n.622G= | |
| 1 | g.11992617G>T | CA338461906 | MFN2 | c.238G>T (p.Gly80Cys) c.-34-3539G>T (n.-34-3539G>T) n.677G>T n.663G>T n.366G>T c.*240G>T (n.*240G>T) n.489G>T n.635G>T n.622G>T | |
| 1 | g.11992618G>A | CA338461908 | MFN2 | c.239G>A (p.Gly80Asp) c.-34-3538G>A (n.-34-3538G>A) n.678G>A n.664G>A n.367G>A c.*241G>A (n.*241G>A) n.490G>A n.636G>A n.623G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992618G>C | CA338461909 | MFN2 | c.239G>C (p.Gly80Ala) c.-34-3538G>C (n.-34-3538G>C) n.678G>C n.664G>C n.367G>C c.*241G>C (n.*241G>C) n.490G>C n.636G>C n.623G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992618G= | CA1141704682 | MFN2 | c.239G= (p.Gly80=) c.-34-3538G= (n.-34-3538G=) n.678G= n.664G= n.367G= c.*241G= (n.*241G=) n.490G= n.636G= n.623G= | |
| 1 | g.11992618G>T | CA598781 | MFN2 | c.239G>T (p.Gly80Val) c.-34-3538G>T (n.-34-3538G>T) n.678G>T n.664G>T n.367G>T c.*241G>T (n.*241G>T) n.490G>T n.636G>T n.623G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992619T>A | CA416109458 | MFN2 | c.240T>A (p.Gly80=) c.-34-3537T>A (n.-34-3537T>A) n.679T>A n.665T>A n.368T>A c.*242T>A (n.*242T>A) n.491T>A n.637T>A n.624T>A | |
| 1 | g.11992619T>C | CA416109460 | MFN2 | c.240T>C (p.Gly80=) c.-34-3537T>C (n.-34-3537T>C) n.679T>C n.665T>C n.368T>C c.*242T>C (n.*242T>C) n.491T>C n.637T>C n.624T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992619T>G | CA416109459 | MFN2 | c.240T>G (p.Gly80=) c.-34-3537T>G (n.-34-3537T>G) n.679T>G n.665T>G n.368T>G c.*242T>G (n.*242T>G) n.491T>G n.637T>G n.624T>G | |
| 1 | g.11992620T>A | CA338461914 | MFN2 | c.241T>A (p.Tyr81Asn) c.-34-3536T>A (n.-34-3536T>A) n.680T>A n.666T>A n.369T>A c.*243T>A (n.*243T>A) n.492T>A n.638T>A n.625T>A | |
| 1 | g.11992620T>C | CA338461917 | MFN2 | c.241T>C (p.Tyr81His) c.-34-3536T>C (n.-34-3536T>C) n.680T>C n.666T>C n.369T>C c.*243T>C (n.*243T>C) n.492T>C n.638T>C n.625T>C |