| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11992590A= | CA1145877407 | MFN2 | c.211A= (p.Thr71=) c.-34-3566A= (n.-34-3566A=) n.650A= n.636A= n.339A= c.*213A= (n.*213A=) n.462A= n.608A= n.595A= | |
| 1 | g.11992590A>C | CA338461717 | MFN2 | c.211A>C (p.Thr71Pro) c.-34-3566A>C (n.-34-3566A>C) n.650A>C n.636A>C n.339A>C c.*213A>C (n.*213A>C) n.462A>C n.608A>C n.595A>C | |
| 1 | g.11992590A>G | CA598777 | MFN2 | c.211A>G (p.Thr71Ala) c.-34-3566A>G (n.-34-3566A>G) n.650A>G n.636A>G n.339A>G c.*213A>G (n.*213A>G) n.462A>G n.608A>G n.595A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992590A>T | CA338461724 | MFN2 | c.211A>T (p.Thr71Ser) c.-34-3566A>T (n.-34-3566A>T) n.650A>T n.636A>T n.339A>T c.*213A>T (n.*213A>T) n.462A>T n.608A>T n.595A>T | |
| 1 | g.11992591C>A | CA338461727 | MFN2 | c.212C>A (p.Thr71Lys) c.-34-3565C>A (n.-34-3565C>A) n.651C>A n.637C>A n.340C>A c.*214C>A (n.*214C>A) n.463C>A n.609C>A n.596C>A | |
| 1 | g.11992591C>G | CA338461729 | MFN2 | c.212C>G (p.Thr71Arg) c.-34-3565C>G (n.-34-3565C>G) n.651C>G n.637C>G n.340C>G c.*214C>G (n.*214C>G) n.463C>G n.609C>G n.596C>G | |
| 1 | g.11992591C>T | CA338461732 | MFN2 | c.212C>T (p.Thr71Ile) c.-34-3565C>T (n.-34-3565C>T) n.651C>T n.637C>T n.340C>T c.*214C>T (n.*214C>T) n.463C>T n.609C>T n.596C>T | |
| 1 | g.11992592A>C | CA416109441 | MFN2 | c.213A>C (p.Thr71=) c.-34-3564A>C (n.-34-3564A>C) n.652A>C n.638A>C n.341A>C c.*215A>C (n.*215A>C) n.464A>C n.610A>C n.597A>C | |
| 1 | g.11992592A>G | CA416109442 | MFN2 | c.213A>G (p.Thr71=) c.-34-3564A>G (n.-34-3564A>G) n.652A>G n.638A>G n.341A>G c.*215A>G (n.*215A>G) n.464A>G n.610A>G n.597A>G | |
| 1 | g.11992592A>T | CA416109440 | MFN2 | c.213A>T (p.Thr71=) c.-34-3564A>T (n.-34-3564A>T) n.652A>T n.638A>T n.341A>T c.*215A>T (n.*215A>T) n.464A>T n.610A>T n.597A>T | |
| 1 | g.11992593G>A | CA338461739 | MFN2 | c.214G>A (p.Glu72Lys) c.-34-3563G>A (n.-34-3563G>A) n.653G>A n.639G>A n.342G>A c.*216G>A (n.*216G>A) c.214G>A n.465G>A n.611G>A n.598G>A | |
| 1 | g.11992593G>C | CA338461742 | MFN2 | c.214G>C (p.Glu72Gln) c.-34-3563G>C (n.-34-3563G>C) n.653G>C n.639G>C n.342G>C c.*216G>C (n.*216G>C) c.214G>C n.465G>C n.611G>C n.598G>C | |
| 1 | g.11992593G>T | CA338461736 | MFN2 | c.214G>T (p.Glu72Ter) c.-34-3563G>T (n.-34-3563G>T) n.653G>T n.639G>T n.342G>T c.*216G>T (n.*216G>T) c.214G>T n.465G>T n.611G>T n.598G>T | |
| 1 | g.11992593dup | CA2739272304 | MFN2 | c.214dup (p.Glu72GlyfsTer19) c.-34-3563dup (n.-34-3563dup) n.653dup n.639dup n.342dup c.*216dup (n.*216dup) c.214dup n.465dup n.611dup n.598dup | ClinVar |
| 1 | g.11992594A>C | CA338461745 | MFN2 | c.215A>C (p.Glu72Ala) c.-34-3562A>C (n.-34-3562A>C) n.654A>C n.640A>C n.343A>C c.*217A>C (n.*217A>C) c.215A>C n.466A>C n.612A>C n.599A>C | |
| 1 | g.11992594A>G | CA338461748 | MFN2 | c.215A>G (p.Glu72Gly) c.-34-3562A>G (n.-34-3562A>G) n.654A>G n.640A>G n.343A>G c.*217A>G (n.*217A>G) c.215A>G n.466A>G n.612A>G n.599A>G | |
| 1 | g.11992594A>T | CA338461751 | MFN2 | c.215A>T (p.Glu72Val) c.-34-3562A>T (n.-34-3562A>T) n.654A>T n.640A>T n.343A>T c.*217A>T (n.*217A>T) c.215A>T n.466A>T n.612A>T n.599A>T | |
| 1 | g.11992595A>C | CA338461755 | MFN2 | c.216A>C (p.Glu72Asp) c.-34-3561A>C (n.-34-3561A>C) n.655A>C n.641A>C n.344A>C c.*218A>C (n.*218A>C) n.467A>C n.613A>C n.600A>C | |
| 1 | g.11992595A>G | CA416109443 | MFN2 | c.216A>G (p.Glu72=) c.-34-3561A>G (n.-34-3561A>G) n.655A>G n.641A>G n.344A>G c.*218A>G (n.*218A>G) n.467A>G n.613A>G n.600A>G | |
| 1 | g.11992595A>T | CA338461758 | MFN2 | c.216A>T (p.Glu72Asp) c.-34-3561A>T (n.-34-3561A>T) n.655A>T n.641A>T n.344A>T c.*218A>T (n.*218A>T) n.467A>T n.613A>T n.600A>T | |
| 1 | g.11992596G>A | CA338461761 | MFN2 | c.217G>A (p.Glu73Lys) c.-34-3560G>A (n.-34-3560G>A) n.656G>A n.642G>A n.345G>A c.*219G>A (n.*219G>A) n.468G>A n.614G>A n.601G>A | |
| 1 | g.11992596G>C | CA338461765 | MFN2 | c.217G>C (p.Glu73Gln) c.-34-3560G>C (n.-34-3560G>C) n.656G>C n.642G>C n.345G>C c.*219G>C (n.*219G>C) n.468G>C n.614G>C n.601G>C | |
| 1 | g.11992596G>T | CA338461769 | MFN2 | c.217G>T (p.Glu73Ter) c.-34-3560G>T (n.-34-3560G>T) n.656G>T n.642G>T n.345G>T c.*219G>T (n.*219G>T) n.468G>T n.614G>T n.601G>T | |
| 1 | g.11992597A>C | CA338461773 | MFN2 | c.218A>C (p.Glu73Ala) c.-34-3559A>C (n.-34-3559A>C) n.657A>C n.643A>C n.346A>C c.*220A>C (n.*220A>C) n.469A>C n.615A>C n.602A>C | |
| 1 | g.11992597A>G | CA338461774 | MFN2 | c.218A>G (p.Glu73Gly) c.-34-3559A>G (n.-34-3559A>G) n.657A>G n.643A>G n.346A>G c.*220A>G (n.*220A>G) n.469A>G n.615A>G n.602A>G | |
| 1 | g.11992597A>T | CA338461777 | MFN2 | c.218A>T (p.Glu73Val) c.-34-3559A>T (n.-34-3559A>T) n.657A>T n.643A>T n.346A>T c.*220A>T (n.*220A>T) n.469A>T n.615A>T n.602A>T | |
| 1 | g.11992598A>C | CA338461781 | MFN2 | c.219A>C (p.Glu73Asp) c.-34-3558A>C (n.-34-3558A>C) n.658A>C n.644A>C n.347A>C c.*221A>C (n.*221A>C) n.470A>C n.616A>C n.603A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992598A>G | CA416109445 | MFN2 | c.219A>G (p.Glu73=) c.-34-3558A>G (n.-34-3558A>G) n.658A>G n.644A>G n.347A>G c.*221A>G (n.*221A>G) n.470A>G n.616A>G n.603A>G | COSMIC |
| 1 | g.11992598A>T | CA338461784 | MFN2 | c.219A>T (p.Glu73Asp) c.-34-3558A>T (n.-34-3558A>T) n.658A>T n.644A>T n.347A>T c.*221A>T (n.*221A>T) n.470A>T n.616A>T n.603A>T | |
| 1 | g.11992599C>A | CA338461795 | MFN2 | c.220C>A (p.Gln74Lys) c.-34-3557C>A (n.-34-3557C>A) n.659C>A n.645C>A n.348C>A c.*222C>A (n.*222C>A) n.471C>A n.617C>A n.604C>A | |
| 1 | g.11992599C>G | CA338461791 | MFN2 | c.220C>G (p.Gln74Glu) c.-34-3557C>G (n.-34-3557C>G) n.659C>G n.645C>G n.348C>G c.*222C>G (n.*222C>G) n.471C>G n.617C>G n.604C>G | |
| 1 | g.11992599C>T | CA338461788 | MFN2 | c.220C>T (p.Gln74Ter) c.-34-3557C>T (n.-34-3557C>T) n.659C>T n.645C>T n.348C>T c.*222C>T (n.*222C>T) n.471C>T n.617C>T n.604C>T | |
| 1 | g.11992600A= | CA1153909154 | MFN2 | c.221A= (p.Gln74=) c.-34-3556A= (n.-34-3556A=) n.660A= n.646A= n.349A= c.*223A= (n.*223A=) n.472A= n.618A= n.605A= | |
| 1 | g.11992600A>C | CA338461801 | MFN2 | c.221A>C (p.Gln74Pro) c.-34-3556A>C (n.-34-3556A>C) n.660A>C n.646A>C n.349A>C c.*223A>C (n.*223A>C) n.472A>C n.618A>C n.605A>C | |
| 1 | g.11992600A>G | CA338461803 | MFN2 | c.221A>G (p.Gln74Arg) c.-34-3556A>G (n.-34-3556A>G) n.660A>G n.646A>G n.349A>G c.*223A>G (n.*223A>G) n.472A>G n.618A>G n.605A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992600A>T | CA338461806 | MFN2 | c.221A>T (p.Gln74Leu) c.-34-3556A>T (n.-34-3556A>T) n.660A>T n.646A>T n.349A>T c.*223A>T (n.*223A>T) n.472A>T n.618A>T n.605A>T | |
| 1 | g.11992601G>A | CA416109446 | MFN2 | c.222G>A (p.Gln74=) c.-34-3555G>A (n.-34-3555G>A) n.661G>A n.647G>A n.350G>A c.*224G>A (n.*224G>A) n.473G>A n.619G>A n.606G>A | |
| 1 | g.11992601G>C | CA338461811 | MFN2 | c.222G>C (p.Gln74His) c.-34-3555G>C (n.-34-3555G>C) n.661G>C n.647G>C n.350G>C c.*224G>C (n.*224G>C) n.473G>C n.619G>C n.606G>C | |
| 1 | g.11992601G>T | CA338461813 | MFN2 | c.222G>T (p.Gln74His) c.-34-3555G>T (n.-34-3555G>T) n.661G>T n.647G>T n.350G>T c.*224G>T (n.*224G>T) n.473G>T n.619G>T n.606G>T | |
| 1 | g.11992602G>A | CA338461817 | MFN2 | c.223G>A (p.Val75Ile) c.-34-3554G>A (n.-34-3554G>A) n.662G>A n.648G>A n.351G>A c.*225G>A (n.*225G>A) n.474G>A n.620G>A n.607G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11992602G>C | CA338461820 | MFN2 | c.223G>C (p.Val75Leu) c.-34-3554G>C (n.-34-3554G>C) n.662G>C n.648G>C n.351G>C c.*225G>C (n.*225G>C) n.474G>C n.620G>C n.607G>C | |
| 1 | g.11992602G>T | CA338461823 | MFN2 | c.223G>T (p.Val75Phe) c.-34-3554G>T (n.-34-3554G>T) n.662G>T n.648G>T n.351G>T c.*225G>T (n.*225G>T) n.474G>T n.620G>T n.607G>T | |
| 1 | g.11992603T>A | CA338461828 | MFN2 | c.224T>A (p.Val75Asp) c.-34-3553T>A (n.-34-3553T>A) n.663T>A n.649T>A n.352T>A c.*226T>A (n.*226T>A) n.475T>A n.621T>A n.608T>A | |
| 1 | g.11992603T>C | CA338461830 | MFN2 | c.224T>C (p.Val75Ala) c.-34-3553T>C (n.-34-3553T>C) n.663T>C n.649T>C n.352T>C c.*226T>C (n.*226T>C) n.475T>C n.621T>C n.608T>C | |
| 1 | g.11992603T>G | CA338461831 | MFN2 | c.224T>G (p.Val75Gly) c.-34-3553T>G (n.-34-3553T>G) n.663T>G n.649T>G n.352T>G c.*226T>G (n.*226T>G) n.475T>G n.621T>G n.608T>G | |
| 1 | g.11992604T>A | CA416109447 | MFN2 | c.225T>A (p.Val75=) c.-34-3552T>A (n.-34-3552T>A) n.664T>A n.650T>A n.353T>A c.*227T>A (n.*227T>A) n.476T>A n.622T>A n.609T>A | |
| 1 | g.11992604T>C | CA416109448 | MFN2 | c.225T>C (p.Val75=) c.-34-3552T>C (n.-34-3552T>C) n.664T>C n.650T>C n.353T>C c.*227T>C (n.*227T>C) n.476T>C n.622T>C n.609T>C | |
| 1 | g.11992604T>G | CA416109449 | MFN2 | c.225T>G (p.Val75=) c.-34-3552T>G (n.-34-3552T>G) n.664T>G n.650T>G n.353T>G c.*227T>G (n.*227T>G) n.476T>G n.622T>G n.609T>G | |
| 1 | g.11992605C>A | CA338461834 | MFN2 | c.226C>A (p.Leu76Met) c.-34-3551C>A (n.-34-3551C>A) n.665C>A n.651C>A n.354C>A c.*228C>A (n.*228C>A) n.477C>A n.623C>A n.610C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992605C= | CA1153909155 | MFN2 | c.226C= (p.Leu76=) c.-34-3551C= (n.-34-3551C=) n.665C= n.651C= n.354C= c.*228C= (n.*228C=) n.477C= n.623C= n.610C= |