UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11992569G>A | CA18038628 | MFN2 | c.190G>A (p.Ala64Thr) c.-34-3587G>A (n.-34-3587G>A) n.629G>A n.615G>A n.318G>A c.*192G>A (n.*192G>A) n.441G>A n.587G>A n.574G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992569G>C | CA338461547 | MFN2 | c.190G>C (p.Ala64Pro) c.-34-3587G>C (n.-34-3587G>C) n.629G>C n.615G>C n.318G>C c.*192G>C (n.*192G>C) n.441G>C n.587G>C n.574G>C | |
| 1 | g.11992569G= | CA1153909121 | MFN2 | c.190G= (p.Ala64=) c.-34-3587G= (n.-34-3587G=) n.629G= n.615G= n.318G= c.*192G= (n.*192G=) n.441G= n.587G= n.574G= | |
| 1 | g.11992569G>T | CA338461550 | MFN2 | c.190G>T (p.Ala64Ser) c.-34-3587G>T (n.-34-3587G>T) n.629G>T n.615G>T n.318G>T c.*192G>T (n.*192G>T) n.441G>T n.587G>T n.574G>T | |
| 1 | g.11992570C>A | CA338461555 | MFN2 | c.191C>A (p.Ala64Glu) c.-34-3586C>A (n.-34-3586C>A) n.630C>A n.616C>A n.319C>A c.*193C>A (n.*193C>A) n.442C>A n.588C>A n.575C>A | |
| 1 | g.11992570C>G | CA338461557 | MFN2 | c.191C>G (p.Ala64Gly) c.-34-3586C>G (n.-34-3586C>G) n.630C>G n.616C>G n.319C>G c.*193C>G (n.*193C>G) n.442C>G n.588C>G n.575C>G | |
| 1 | g.11992570C>T | CA338461561 | MFN2 | c.191C>T (p.Ala64Val) c.-34-3586C>T (n.-34-3586C>T) n.630C>T n.616C>T n.319C>T c.*193C>T (n.*193C>T) n.442C>T n.588C>T n.575C>T | |
| 1 | g.11992571A= | CA1141201425 | MFN2 | c.192A= (p.Ala64=) c.-34-3585A= (n.-34-3585A=) n.631A= n.617A= n.320A= c.*194A= (n.*194A=) n.443A= n.589A= n.576A= | |
| 1 | g.11992571A>C | CA416109426 | MFN2 | c.192A>C (p.Ala64=) c.-34-3585A>C (n.-34-3585A>C) n.631A>C n.617A>C n.320A>C c.*194A>C (n.*194A>C) n.443A>C n.589A>C n.576A>C | |
| 1 | g.11992571A>G | CA18038636 | MFN2 | c.192A>G (p.Ala64=) c.-34-3585A>G (n.-34-3585A>G) n.631A>G n.617A>G n.320A>G c.*194A>G (n.*194A>G) n.443A>G n.589A>G n.576A>G | dbSNP |
| 1 | g.11992571A>T | CA416109425 | MFN2 | c.192A>T (p.Ala64=) c.-34-3585A>T (n.-34-3585A>T) n.631A>T n.617A>T n.320A>T c.*194A>T (n.*194A>T) n.443A>T n.589A>T n.576A>T | |
| 1 | g.11992572G>A | CA338461592 | MFN2 | c.193G>A (p.Glu65Lys) c.-34-3584G>A (n.-34-3584G>A) n.632G>A n.618G>A n.321G>A c.*195G>A (n.*195G>A) n.444G>A n.590G>A n.577G>A | |
| 1 | g.11992572G>C | CA338461606 | MFN2 | c.193G>C (p.Glu65Gln) c.-34-3584G>C (n.-34-3584G>C) n.632G>C n.618G>C n.321G>C c.*195G>C (n.*195G>C) n.444G>C n.590G>C n.577G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11992572G= | CA1153909125 | MFN2 | c.193G= (p.Glu65=) c.-34-3584G= (n.-34-3584G=) n.632G= n.618G= n.321G= c.*195G= (n.*195G=) n.444G= n.590G= n.577G= | |
| 1 | g.11992572G>T | CA338461581 | MFN2 | c.193G>T (p.Glu65Ter) c.-34-3584G>T (n.-34-3584G>T) n.632G>T n.618G>T n.321G>T c.*195G>T (n.*195G>T) n.444G>T n.590G>T n.577G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992573A>C | CA338461609 | MFN2 | c.194A>C (p.Glu65Ala) c.-34-3583A>C (n.-34-3583A>C) n.633A>C n.619A>C n.322A>C c.*196A>C (n.*196A>C) n.445A>C n.591A>C n.578A>C | |
| 1 | g.11992573A>G | CA338461612 | MFN2 | c.194A>G (p.Glu65Gly) c.-34-3583A>G (n.-34-3583A>G) n.633A>G n.619A>G n.322A>G c.*196A>G (n.*196A>G) n.445A>G n.591A>G n.578A>G | |
| 1 | g.11992573A>T | CA338461616 | MFN2 | c.194A>T (p.Glu65Val) c.-34-3583A>T (n.-34-3583A>T) n.633A>T n.619A>T n.322A>T c.*196A>T (n.*196A>T) n.445A>T n.591A>T n.578A>T | |
| 1 | g.11992574A= | CA1153909129 | MFN2 | c.195A= (p.Glu65=) c.-34-3582A= (n.-34-3582A=) n.634A= n.620A= n.323A= c.*197A= (n.*197A=) n.446A= n.592A= n.579A= | |
| 1 | g.11992574A>C | CA338461620 | MFN2 | c.195A>C (p.Glu65Asp) c.-34-3582A>C (n.-34-3582A>C) n.634A>C n.620A>C n.323A>C c.*197A>C (n.*197A>C) n.446A>C n.592A>C n.579A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992574A>G | CA416109427 | MFN2 | c.195A>G (p.Glu65=) c.-34-3582A>G (n.-34-3582A>G) n.634A>G n.620A>G n.323A>G c.*197A>G (n.*197A>G) n.446A>G n.592A>G n.579A>G | |
| 1 | g.11992574A>T | CA338461622 | MFN2 | c.195A>T (p.Glu65Asp) c.-34-3582A>T (n.-34-3582A>T) n.634A>T n.620A>T n.323A>T c.*197A>T (n.*197A>T) n.446A>T n.592A>T n.579A>T | |
| 1 | g.11992575C>A | CA338461627 | MFN2 | c.196C>A (p.Leu66Met) c.-34-3581C>A (n.-34-3581C>A) n.635C>A n.621C>A n.324C>A c.*198C>A (n.*198C>A) n.447C>A n.593C>A n.580C>A | |
| 1 | g.11992575C>G | CA338461626 | MFN2 | c.196C>G (p.Leu66Val) c.-34-3581C>G (n.-34-3581C>G) n.635C>G n.621C>G n.324C>G c.*198C>G (n.*198C>G) n.447C>G n.593C>G n.580C>G | |
| 1 | g.11992575C>T | CA416109428 | MFN2 | c.196C>T (p.Leu66=) c.-34-3581C>T (n.-34-3581C>T) n.635C>T n.621C>T n.324C>T c.*198C>T (n.*198C>T) n.447C>T n.593C>T n.580C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992576T>A | CA338461628 | MFN2 | c.197T>A (p.Leu66Gln) c.-34-3580T>A (n.-34-3580T>A) n.636T>A n.622T>A n.325T>A c.*199T>A (n.*199T>A) n.448T>A n.594T>A n.581T>A | |
| 1 | g.11992576T>C | CA338461629 | MFN2 | c.197T>C (p.Leu66Pro) c.-34-3580T>C (n.-34-3580T>C) n.636T>C n.622T>C n.325T>C c.*199T>C (n.*199T>C) n.448T>C n.594T>C n.581T>C | |
| 1 | g.11992576T>G | CA338461632 | MFN2 | c.197T>G (p.Leu66Arg) c.-34-3580T>G (n.-34-3580T>G) n.636T>G n.622T>G n.325T>G c.*199T>G (n.*199T>G) n.448T>G n.594T>G n.581T>G | |
| 1 | g.11992577G>A | CA416109429 | MFN2 | c.198G>A (p.Leu66=) c.-34-3579G>A (n.-34-3579G>A) n.637G>A n.623G>A n.326G>A c.*200G>A (n.*200G>A) n.449G>A n.595G>A n.582G>A | |
| 1 | g.11992577G>C | CA416109430 | MFN2 | c.198G>C (p.Leu66=) c.-34-3579G>C (n.-34-3579G>C) n.637G>C n.623G>C n.326G>C c.*200G>C (n.*200G>C) n.449G>C n.595G>C n.582G>C | |
| 1 | g.11992577G>T | CA416109431 | MFN2 | c.198G>T (p.Leu66=) c.-34-3579G>T (n.-34-3579G>T) n.637G>T n.623G>T n.326G>T c.*200G>T (n.*200G>T) n.449G>T n.595G>T n.582G>T | |
| 1 | g.11992578G>A | CA338461635 | MFN2 | c.199G>A (p.Asp67Asn) c.-34-3578G>A (n.-34-3578G>A) n.638G>A n.624G>A n.327G>A c.*201G>A (n.*201G>A) n.450G>A n.596G>A n.583G>A | |
| 1 | g.11992578G>C | CA338461640 | MFN2 | c.199G>C (p.Asp67His) c.-34-3578G>C (n.-34-3578G>C) n.638G>C n.624G>C n.327G>C c.*201G>C (n.*201G>C) n.450G>C n.596G>C n.583G>C | |
| 1 | g.11992578G>T | CA338461644 | MFN2 | c.199G>T (p.Asp67Tyr) c.-34-3578G>T (n.-34-3578G>T) n.638G>T n.624G>T n.327G>T c.*201G>T (n.*201G>T) n.450G>T n.596G>T n.583G>T | |
| 1 | g.11992579A>C | CA338461653 | MFN2 | c.200A>C (p.Asp67Ala) c.-34-3577A>C (n.-34-3577A>C) n.639A>C n.625A>C n.328A>C c.*202A>C (n.*202A>C) n.451A>C n.597A>C n.584A>C | |
| 1 | g.11992579A>G | CA338461651 | MFN2 | c.200A>G (p.Asp67Gly) c.-34-3577A>G (n.-34-3577A>G) n.639A>G n.625A>G n.328A>G c.*202A>G (n.*202A>G) n.451A>G n.597A>G n.584A>G | |
| 1 | g.11992579A>T | CA338461649 | MFN2 | c.200A>T (p.Asp67Val) c.-34-3577A>T (n.-34-3577A>T) n.639A>T n.625A>T n.328A>T c.*202A>T (n.*202A>T) n.451A>T n.597A>T n.584A>T | |
| 1 | g.11992580C>A | CA338461655 | MFN2 | c.201C>A (p.Asp67Glu) c.-34-3576C>A (n.-34-3576C>A) n.640C>A n.626C>A n.329C>A c.*203C>A (n.*203C>A) n.452C>A n.598C>A n.585C>A | |
| 1 | g.11992580C= | CA1153909132 | MFN2 | c.201C= (p.Asp67=) c.-34-3576C= (n.-34-3576C=) n.640C= n.626C= n.329C= c.*203C= (n.*203C=) n.452C= n.598C= n.585C= | |
| 1 | g.11992580C>G | CA338461656 | MFN2 | c.201C>G (p.Asp67Glu) c.-34-3576C>G (n.-34-3576C>G) n.640C>G n.626C>G n.329C>G c.*203C>G (n.*203C>G) n.452C>G n.598C>G n.585C>G | |
| 1 | g.11992580C>T | CA416109432 | MFN2 | c.201C>T (p.Asp67=) c.-34-3576C>T (n.-34-3576C>T) n.640C>T n.626C>T n.329C>T c.*203C>T (n.*203C>T) n.452C>T n.598C>T n.585C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992581C>A | CA338461658 | MFN2 | c.202C>A (p.Pro68Thr) c.-34-3575C>A (n.-34-3575C>A) n.641C>A n.627C>A n.330C>A c.*204C>A (n.*204C>A) n.453C>A n.599C>A n.586C>A | |
| 1 | g.11992581C>G | CA338461660 | MFN2 | c.202C>G (p.Pro68Ala) c.-34-3575C>G (n.-34-3575C>G) n.641C>G n.627C>G n.330C>G c.*204C>G (n.*204C>G) n.453C>G n.599C>G n.586C>G | |
| 1 | g.11992581C>T | CA338461663 | MFN2 | c.202C>T (p.Pro68Ser) c.-34-3575C>T (n.-34-3575C>T) n.641C>T n.627C>T n.330C>T c.*204C>T (n.*204C>T) n.453C>T n.599C>T n.586C>T | |
| 1 | g.11992582C>A | CA338461668 | MFN2 | c.203C>A (p.Pro68His) c.-34-3574C>A (n.-34-3574C>A) n.642C>A n.628C>A n.331C>A c.*205C>A (n.*205C>A) n.454C>A n.600C>A n.587C>A | |
| 1 | g.11992582C>G | CA338461670 | MFN2 | c.203C>G (p.Pro68Arg) c.-34-3574C>G (n.-34-3574C>G) n.642C>G n.628C>G n.331C>G c.*205C>G (n.*205C>G) n.454C>G n.600C>G n.587C>G | |
| 1 | g.11992582C>T | CA338461682 | MFN2 | c.203C>T (p.Pro68Leu) c.-34-3574C>T (n.-34-3574C>T) n.642C>T n.628C>T n.331C>T c.*205C>T (n.*205C>T) n.454C>T n.600C>T n.587C>T | |
| 1 | g.11992583C>A | CA416109433 | MFN2 | c.204C>A (p.Pro68=) c.-34-3573C>A (n.-34-3573C>A) n.643C>A n.629C>A n.332C>A c.*206C>A (n.*206C>A) n.455C>A n.601C>A n.588C>A | dbSNP |
| 1 | g.11992583C= | CA1142237774 | MFN2 | c.204C= (p.Pro68=) c.-34-3573C= (n.-34-3573C=) n.643C= n.629C= n.332C= c.*206C= (n.*206C=) n.455C= n.601C= n.588C= | |
| 1 | g.11992583C>G | CA416109434 | MFN2 | c.204C>G (p.Pro68=) c.-34-3573C>G (n.-34-3573C>G) n.643C>G n.629C>G n.332C>G c.*206C>G (n.*206C>G) n.455C>G n.601C>G n.588C>G |