UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11992564G>A | CA338461501 | MFN2 | c.185G>A (p.Arg62Lys) c.-34-3592G>A (n.-34-3592G>A) n.624G>A n.610G>A n.313G>A c.*187G>A (n.*187G>A) n.436G>A n.582G>A n.569G>A | |
| 1 | g.11992564G>C | CA338461502 | MFN2 | c.185G>C (p.Arg62Thr) c.-34-3592G>C (n.-34-3592G>C) n.624G>C n.610G>C n.313G>C c.*187G>C (n.*187G>C) n.436G>C n.582G>C n.569G>C | |
| 1 | g.11992564G>T | CA338461503 | MFN2 | c.185G>T (p.Arg62Met) c.-34-3592G>T (n.-34-3592G>T) n.624G>T n.610G>T n.313G>T c.*187G>T (n.*187G>T) n.436G>T n.582G>T n.569G>T | |
| 1 | g.11992565G>A | CA416109423 | MFN2 | c.186G>A (p.Arg62=) c.-34-3591G>A (n.-34-3591G>A) n.625G>A n.611G>A n.314G>A c.*188G>A (n.*188G>A) n.437G>A n.583G>A n.570G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992565G>C | CA338461506 | MFN2 | c.186G>C (p.Arg62Ser) c.-34-3591G>C (n.-34-3591G>C) n.625G>C n.611G>C n.314G>C c.*188G>C (n.*188G>C) n.437G>C n.583G>C n.570G>C | |
| 1 | g.11992565G>T | CA338461515 | MFN2 | c.186G>T (p.Arg62Ser) c.-34-3591G>T (n.-34-3591G>T) n.625G>T n.611G>T n.314G>T c.*188G>T (n.*188G>T) n.437G>T n.583G>T n.570G>T | |
| 1 | g.11992566A= | CA1153909116 | MFN2 | c.187A= (p.Asn63=) c.-34-3590A= (n.-34-3590A=) n.626A= n.612A= n.315A= c.*189A= (n.*189A=) n.438A= n.584A= n.571A= | |
| 1 | g.11992566A>C | CA598773 | MFN2 | c.187A>C (p.Asn63His) c.-34-3590A>C (n.-34-3590A>C) n.626A>C n.612A>C n.315A>C c.*189A>C (n.*189A>C) n.438A>C n.584A>C n.571A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992566A>G | CA338461522 | MFN2 | c.187A>G (p.Asn63Asp) c.-34-3590A>G (n.-34-3590A>G) n.626A>G n.612A>G n.315A>G c.*189A>G (n.*189A>G) n.438A>G n.584A>G n.571A>G | |
| 1 | g.11992566A>T | CA338461518 | MFN2 | c.187A>T (p.Asn63Tyr) c.-34-3590A>T (n.-34-3590A>T) n.626A>T n.612A>T n.315A>T c.*189A>T (n.*189A>T) n.438A>T n.584A>T n.571A>T | |
| 1 | g.11992567A>C | CA338461526 | MFN2 | c.188A>C (p.Asn63Thr) c.-34-3589A>C (n.-34-3589A>C) n.627A>C n.613A>C n.316A>C c.*190A>C (n.*190A>C) n.439A>C n.585A>C n.572A>C | |
| 1 | g.11992567A>G | CA338461531 | MFN2 | c.188A>G (p.Asn63Ser) c.-34-3589A>G (n.-34-3589A>G) n.627A>G n.613A>G n.316A>G c.*190A>G (n.*190A>G) n.439A>G n.585A>G n.572A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992567A>T | CA338461534 | MFN2 | c.188A>T (p.Asn63Ile) c.-34-3589A>T (n.-34-3589A>T) n.627A>T n.613A>T n.316A>T c.*190A>T (n.*190A>T) n.439A>T n.585A>T n.572A>T | |
| 1 | g.11992568T>A | CA338461537 | MFN2 | c.189T>A (p.Asn63Lys) c.-34-3588T>A (n.-34-3588T>A) n.628T>A n.614T>A n.317T>A c.*191T>A (n.*191T>A) n.440T>A n.586T>A n.573T>A | |
| 1 | g.11992568T>C | CA416109424 | MFN2 | c.189T>C (p.Asn63=) c.-34-3588T>C (n.-34-3588T>C) n.628T>C n.614T>C n.317T>C c.*191T>C (n.*191T>C) n.440T>C n.586T>C n.573T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992568T>G | CA338461540 | MFN2 | c.189T>G (p.Asn63Lys) c.-34-3588T>G (n.-34-3588T>G) n.628T>G n.614T>G n.317T>G c.*191T>G (n.*191T>G) n.440T>G n.586T>G n.573T>G | |
| 1 | g.11992569G>A | CA18038628 | MFN2 | c.190G>A (p.Ala64Thr) c.-34-3587G>A (n.-34-3587G>A) n.629G>A n.615G>A n.318G>A c.*192G>A (n.*192G>A) n.441G>A n.587G>A n.574G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992569G>C | CA338461547 | MFN2 | c.190G>C (p.Ala64Pro) c.-34-3587G>C (n.-34-3587G>C) n.629G>C n.615G>C n.318G>C c.*192G>C (n.*192G>C) n.441G>C n.587G>C n.574G>C | |
| 1 | g.11992569G= | CA1153909121 | MFN2 | c.190G= (p.Ala64=) c.-34-3587G= (n.-34-3587G=) n.629G= n.615G= n.318G= c.*192G= (n.*192G=) n.441G= n.587G= n.574G= | |
| 1 | g.11992569G>T | CA338461550 | MFN2 | c.190G>T (p.Ala64Ser) c.-34-3587G>T (n.-34-3587G>T) n.629G>T n.615G>T n.318G>T c.*192G>T (n.*192G>T) n.441G>T n.587G>T n.574G>T | |
| 1 | g.11992570C>A | CA338461555 | MFN2 | c.191C>A (p.Ala64Glu) c.-34-3586C>A (n.-34-3586C>A) n.630C>A n.616C>A n.319C>A c.*193C>A (n.*193C>A) n.442C>A n.588C>A n.575C>A | |
| 1 | g.11992570C>G | CA338461557 | MFN2 | c.191C>G (p.Ala64Gly) c.-34-3586C>G (n.-34-3586C>G) n.630C>G n.616C>G n.319C>G c.*193C>G (n.*193C>G) n.442C>G n.588C>G n.575C>G | |
| 1 | g.11992570C>T | CA338461561 | MFN2 | c.191C>T (p.Ala64Val) c.-34-3586C>T (n.-34-3586C>T) n.630C>T n.616C>T n.319C>T c.*193C>T (n.*193C>T) n.442C>T n.588C>T n.575C>T | |
| 1 | g.11992571A= | CA1141201425 | MFN2 | c.192A= (p.Ala64=) c.-34-3585A= (n.-34-3585A=) n.631A= n.617A= n.320A= c.*194A= (n.*194A=) n.443A= n.589A= n.576A= | |
| 1 | g.11992571A>C | CA416109426 | MFN2 | c.192A>C (p.Ala64=) c.-34-3585A>C (n.-34-3585A>C) n.631A>C n.617A>C n.320A>C c.*194A>C (n.*194A>C) n.443A>C n.589A>C n.576A>C | |
| 1 | g.11992571A>G | CA18038636 | MFN2 | c.192A>G (p.Ala64=) c.-34-3585A>G (n.-34-3585A>G) n.631A>G n.617A>G n.320A>G c.*194A>G (n.*194A>G) n.443A>G n.589A>G n.576A>G | dbSNP |
| 1 | g.11992571A>T | CA416109425 | MFN2 | c.192A>T (p.Ala64=) c.-34-3585A>T (n.-34-3585A>T) n.631A>T n.617A>T n.320A>T c.*194A>T (n.*194A>T) n.443A>T n.589A>T n.576A>T | |
| 1 | g.11992572G>A | CA338461592 | MFN2 | c.193G>A (p.Glu65Lys) c.-34-3584G>A (n.-34-3584G>A) n.632G>A n.618G>A n.321G>A c.*195G>A (n.*195G>A) n.444G>A n.590G>A n.577G>A | |
| 1 | g.11992572G>C | CA338461606 | MFN2 | c.193G>C (p.Glu65Gln) c.-34-3584G>C (n.-34-3584G>C) n.632G>C n.618G>C n.321G>C c.*195G>C (n.*195G>C) n.444G>C n.590G>C n.577G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11992572G= | CA1153909125 | MFN2 | c.193G= (p.Glu65=) c.-34-3584G= (n.-34-3584G=) n.632G= n.618G= n.321G= c.*195G= (n.*195G=) n.444G= n.590G= n.577G= | |
| 1 | g.11992572G>T | CA338461581 | MFN2 | c.193G>T (p.Glu65Ter) c.-34-3584G>T (n.-34-3584G>T) n.632G>T n.618G>T n.321G>T c.*195G>T (n.*195G>T) n.444G>T n.590G>T n.577G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992573A>C | CA338461609 | MFN2 | c.194A>C (p.Glu65Ala) c.-34-3583A>C (n.-34-3583A>C) n.633A>C n.619A>C n.322A>C c.*196A>C (n.*196A>C) n.445A>C n.591A>C n.578A>C | |
| 1 | g.11992573A>G | CA338461612 | MFN2 | c.194A>G (p.Glu65Gly) c.-34-3583A>G (n.-34-3583A>G) n.633A>G n.619A>G n.322A>G c.*196A>G (n.*196A>G) n.445A>G n.591A>G n.578A>G | |
| 1 | g.11992573A>T | CA338461616 | MFN2 | c.194A>T (p.Glu65Val) c.-34-3583A>T (n.-34-3583A>T) n.633A>T n.619A>T n.322A>T c.*196A>T (n.*196A>T) n.445A>T n.591A>T n.578A>T | |
| 1 | g.11992574A= | CA1153909129 | MFN2 | c.195A= (p.Glu65=) c.-34-3582A= (n.-34-3582A=) n.634A= n.620A= n.323A= c.*197A= (n.*197A=) n.446A= n.592A= n.579A= | |
| 1 | g.11992574A>C | CA338461620 | MFN2 | c.195A>C (p.Glu65Asp) c.-34-3582A>C (n.-34-3582A>C) n.634A>C n.620A>C n.323A>C c.*197A>C (n.*197A>C) n.446A>C n.592A>C n.579A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992574A>G | CA416109427 | MFN2 | c.195A>G (p.Glu65=) c.-34-3582A>G (n.-34-3582A>G) n.634A>G n.620A>G n.323A>G c.*197A>G (n.*197A>G) n.446A>G n.592A>G n.579A>G | |
| 1 | g.11992574A>T | CA338461622 | MFN2 | c.195A>T (p.Glu65Asp) c.-34-3582A>T (n.-34-3582A>T) n.634A>T n.620A>T n.323A>T c.*197A>T (n.*197A>T) n.446A>T n.592A>T n.579A>T | |
| 1 | g.11992575C>A | CA338461627 | MFN2 | c.196C>A (p.Leu66Met) c.-34-3581C>A (n.-34-3581C>A) n.635C>A n.621C>A n.324C>A c.*198C>A (n.*198C>A) n.447C>A n.593C>A n.580C>A | |
| 1 | g.11992575C>G | CA338461626 | MFN2 | c.196C>G (p.Leu66Val) c.-34-3581C>G (n.-34-3581C>G) n.635C>G n.621C>G n.324C>G c.*198C>G (n.*198C>G) n.447C>G n.593C>G n.580C>G | |
| 1 | g.11992575C>T | CA416109428 | MFN2 | c.196C>T (p.Leu66=) c.-34-3581C>T (n.-34-3581C>T) n.635C>T n.621C>T n.324C>T c.*198C>T (n.*198C>T) n.447C>T n.593C>T n.580C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992576T>A | CA338461628 | MFN2 | c.197T>A (p.Leu66Gln) c.-34-3580T>A (n.-34-3580T>A) n.636T>A n.622T>A n.325T>A c.*199T>A (n.*199T>A) n.448T>A n.594T>A n.581T>A | |
| 1 | g.11992576T>C | CA338461629 | MFN2 | c.197T>C (p.Leu66Pro) c.-34-3580T>C (n.-34-3580T>C) n.636T>C n.622T>C n.325T>C c.*199T>C (n.*199T>C) n.448T>C n.594T>C n.581T>C | |
| 1 | g.11992576T>G | CA338461632 | MFN2 | c.197T>G (p.Leu66Arg) c.-34-3580T>G (n.-34-3580T>G) n.636T>G n.622T>G n.325T>G c.*199T>G (n.*199T>G) n.448T>G n.594T>G n.581T>G | |
| 1 | g.11992577G>A | CA416109429 | MFN2 | c.198G>A (p.Leu66=) c.-34-3579G>A (n.-34-3579G>A) n.637G>A n.623G>A n.326G>A c.*200G>A (n.*200G>A) n.449G>A n.595G>A n.582G>A | |
| 1 | g.11992577G>C | CA416109430 | MFN2 | c.198G>C (p.Leu66=) c.-34-3579G>C (n.-34-3579G>C) n.637G>C n.623G>C n.326G>C c.*200G>C (n.*200G>C) n.449G>C n.595G>C n.582G>C | |
| 1 | g.11992577G>T | CA416109431 | MFN2 | c.198G>T (p.Leu66=) c.-34-3579G>T (n.-34-3579G>T) n.637G>T n.623G>T n.326G>T c.*200G>T (n.*200G>T) n.449G>T n.595G>T n.582G>T | |
| 1 | g.11992578G>A | CA338461635 | MFN2 | c.199G>A (p.Asp67Asn) c.-34-3578G>A (n.-34-3578G>A) n.638G>A n.624G>A n.327G>A c.*201G>A (n.*201G>A) n.450G>A n.596G>A n.583G>A | |
| 1 | g.11992578G>C | CA338461640 | MFN2 | c.199G>C (p.Asp67His) c.-34-3578G>C (n.-34-3578G>C) n.638G>C n.624G>C n.327G>C c.*201G>C (n.*201G>C) n.450G>C n.596G>C n.583G>C | |
| 1 | g.11992578G>T | CA338461644 | MFN2 | c.199G>T (p.Asp67Tyr) c.-34-3578G>T (n.-34-3578G>T) n.638G>T n.624G>T n.327G>T c.*201G>T (n.*201G>T) n.450G>T n.596G>T n.583G>T |