UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11992469C>T | CA2742487480 | MFN2 | c.176-86C>T (n.176-86C>T) c.-34-3687C>T (n.-34-3687C>T) n.615-86C>T n.601-86C>T n.218C>T c.*177+6C>T (n.*177+6C>T) n.427-86C>T n.573-86C>T n.559+6C>T | |
| 1 | g.11992470A>G | CA2574216477 | MFN2 | c.176-85A>G (n.176-85A>G) c.-34-3686A>G (n.-34-3686A>G) n.615-85A>G n.601-85A>G n.219A>G c.*177+7A>G (n.*177+7A>G) n.427-85A>G n.573-85A>G n.559+7A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992471G>T | CA2742487481 | MFN2 | c.176-84G>T (n.176-84G>T) c.-34-3685G>T (n.-34-3685G>T) n.615-84G>T n.601-84G>T n.220G>T c.*177+8G>T (n.*177+8G>T) n.427-84G>T n.573-84G>T n.559+8G>T | |
| 1 | g.11992473_11992477dup | CA2643319673 | MFN2 | c.176-82_176-78dup (n.176-82_176-78dup) c.-34-3683_-34-3679dup (n.-34-3683_-34-3679dup) n.615-82_615-78dup n.601-82_601-78dup n.222_226dup c.*177+10_*177+14dup (n.*177+10_*177+14dup) n.427-82_427-78dup n.573-82_573-78dup n.559+10_559+14dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992474C>A | CA2643319676 | MFN2 | c.176-81C>A (n.176-81C>A) c.-34-3682C>A (n.-34-3682C>A) n.615-81C>A n.601-81C>A n.223C>A c.*177+11C>A (n.*177+11C>A) n.427-81C>A n.573-81C>A n.559+11C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992474C= | CA1153909007 | MFN2 | c.176-81C= (n.176-81C=) c.-34-3682C= (n.-34-3682C=) n.615-81C= n.601-81C= n.223C= c.*177+11C= (n.*177+11C=) n.427-81C= n.573-81C= n.559+11C= | |
| 1 | g.11992474C>T | CA1153909008 | MFN2 | c.176-81C>T (n.176-81C>T) c.-34-3682C>T (n.-34-3682C>T) n.615-81C>T n.601-81C>T n.223C>T c.*177+11C>T (n.*177+11C>T) n.427-81C>T n.573-81C>T n.559+11C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992475C= | CA1153909009 | MFN2 | c.176-80C= (n.176-80C=) c.-34-3681C= (n.-34-3681C=) n.615-80C= n.601-80C= n.224C= c.*177+12C= (n.*177+12C=) n.427-80C= n.573-80C= n.559+12C= | |
| 1 | g.11992475C>T | CA521204589 | MFN2 | c.176-80C>T (n.176-80C>T) c.-34-3681C>T (n.-34-3681C>T) n.615-80C>T n.601-80C>T n.224C>T c.*177+12C>T (n.*177+12C>T) n.427-80C>T n.573-80C>T n.559+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992476G>A | CA886272348 | MFN2 | c.176-79G>A (n.176-79G>A) c.-34-3680G>A (n.-34-3680G>A) n.615-79G>A n.601-79G>A n.225G>A c.*177+13G>A (n.*177+13G>A) n.427-79G>A n.573-79G>A n.559+13G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992476G= | CA1153909011 | MFN2 | c.176-79G= (n.176-79G=) c.-34-3680G= (n.-34-3680G=) n.615-79G= n.601-79G= n.225G= c.*177+13G= (n.*177+13G=) n.427-79G= n.573-79G= n.559+13G= | |
| 1 | g.11992477G>A | CA2643319683 | MFN2 | c.176-78G>A (n.176-78G>A) c.-34-3679G>A (n.-34-3679G>A) n.615-78G>A n.601-78G>A n.226G>A c.*177+14G>A (n.*177+14G>A) n.427-78G>A n.573-78G>A n.559+14G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992478C= | CA1153909013 | MFN2 | c.176-77C= (n.176-77C=) c.-34-3678C= (n.-34-3678C=) n.615-77C= n.601-77C= n.227C= c.*177+15C= (n.*177+15C=) n.427-77C= n.573-77C= n.559+15C= | |
| 1 | g.11992478C>T | CA886272349 | MFN2 | c.176-77C>T (n.176-77C>T) c.-34-3678C>T (n.-34-3678C>T) n.615-77C>T n.601-77C>T n.227C>T c.*177+15C>T (n.*177+15C>T) n.427-77C>T n.573-77C>T n.559+15C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992479G>A | CA18038445 | MFN2 | c.176-76G>A (n.176-76G>A) c.-34-3677G>A (n.-34-3677G>A) n.615-76G>A n.601-76G>A n.228G>A c.*177+16G>A (n.*177+16G>A) n.427-76G>A n.573-76G>A n.559+16G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992479G= | CA1145463244 | MFN2 | c.176-76G= (n.176-76G=) c.-34-3677G= (n.-34-3677G=) n.615-76G= n.601-76G= n.228G= c.*177+16G= (n.*177+16G=) n.427-76G= n.573-76G= n.559+16G= | |
| 1 | g.11992479G>T | CA998647815 | MFN2 | c.176-76G>T (n.176-76G>T) c.-34-3677G>T (n.-34-3677G>T) n.615-76G>T n.601-76G>T n.228G>T c.*177+16G>T (n.*177+16G>T) n.427-76G>T n.573-76G>T n.559+16G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992481T>C | CA998647817 | MFN2 | c.176-74T>C (n.176-74T>C) c.-34-3675T>C (n.-34-3675T>C) n.615-74T>C n.601-74T>C n.230T>C c.*177+18T>C (n.*177+18T>C) n.427-74T>C n.573-74T>C n.559+18T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992481T= | CA1153909015 | MFN2 | c.176-74T= (n.176-74T=) c.-34-3675T= (n.-34-3675T=) n.615-74T= n.601-74T= n.230T= c.*177+18T= (n.*177+18T=) n.427-74T= n.573-74T= n.559+18T= | |
| 1 | g.11992482C= | CA1153909017 | MFN2 | c.176-73C= (n.176-73C=) c.-34-3674C= (n.-34-3674C=) n.615-73C= n.601-73C= n.231C= c.*177+19C= (n.*177+19C=) n.427-73C= n.573-73C= n.559+19C= | |
| 1 | g.11992482C>G | CA521204590 | MFN2 | c.176-73C>G (n.176-73C>G) c.-34-3674C>G (n.-34-3674C>G) n.615-73C>G n.601-73C>G n.231C>G c.*177+19C>G (n.*177+19C>G) n.427-73C>G n.573-73C>G n.559+19C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992483T>C | CA2643319699 | MFN2 | c.176-72T>C (n.176-72T>C) c.-34-3673T>C (n.-34-3673T>C) n.615-72T>C n.601-72T>C n.232T>C c.*177+20T>C (n.*177+20T>C) n.427-72T>C n.573-72T>C n.559+20T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992484G>A | CA2643319703 | MFN2 | c.176-71G>A (n.176-71G>A) c.-34-3672G>A (n.-34-3672G>A) n.615-71G>A n.601-71G>A n.233G>A c.*177+21G>A (n.*177+21G>A) n.427-71G>A n.573-71G>A n.559+21G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992484G>T | CA2574216478 | MFN2 | c.176-71G>T (n.176-71G>T) c.-34-3672G>T (n.-34-3672G>T) n.615-71G>T n.601-71G>T n.233G>T c.*177+21G>T (n.*177+21G>T) n.427-71G>T n.573-71G>T n.559+21G>T | |
| 1 | g.11992485del | CA2643319702 | MFN2 | c.176-70del (n.176-70del) c.-34-3671del (n.-34-3671del) n.615-70del n.601-70del n.234del c.*177+22del (n.*177+22del) n.427-70del n.573-70del n.559+22del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992485G>A | CA2643319705 | MFN2 | c.176-70G>A (n.176-70G>A) c.-34-3671G>A (n.-34-3671G>A) n.615-70G>A n.601-70G>A n.234G>A c.*177+22G>A (n.*177+22G>A) n.427-70G>A n.573-70G>A n.559+22G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992485G= | CA1153909020 | MFN2 | c.176-70G= (n.176-70G=) c.-34-3671G= (n.-34-3671G=) n.615-70G= n.601-70G= n.234G= c.*177+22G= (n.*177+22G=) n.427-70G= n.573-70G= n.559+22G= | |
| 1 | g.11992485G>T | CA18038455 | MFN2 | c.176-70G>T (n.176-70G>T) c.-34-3671G>T (n.-34-3671G>T) n.615-70G>T n.601-70G>T n.234G>T c.*177+22G>T (n.*177+22G>T) n.427-70G>T n.573-70G>T n.559+22G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992488C= | CA1153909022 | MFN2 | c.176-67C= (n.176-67C=) c.-34-3668C= (n.-34-3668C=) n.615-67C= n.601-67C= n.237C= c.*177+25C= (n.*177+25C=) n.427-67C= n.573-67C= n.559+25C= | |
| 1 | g.11992488C>T | CA1153909024 | MFN2 | c.176-67C>T (n.176-67C>T) c.-34-3668C>T (n.-34-3668C>T) n.615-67C>T n.601-67C>T n.237C>T c.*177+25C>T (n.*177+25C>T) n.427-67C>T n.573-67C>T n.559+25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992489T>A | CA18038463 | MFN2 | c.176-66T>A (n.176-66T>A) c.-34-3667T>A (n.-34-3667T>A) n.615-66T>A n.601-66T>A n.238T>A c.*177+26T>A (n.*177+26T>A) n.427-66T>A n.573-66T>A n.559+26T>A | dbSNP |
| 1 | g.11992489T= | CA1141240017 | MFN2 | c.176-66T= (n.176-66T=) c.-34-3667T= (n.-34-3667T=) n.615-66T= n.601-66T= n.238T= c.*177+26T= (n.*177+26T=) n.427-66T= n.573-66T= n.559+26T= | |
| 1 | g.11992491C= | CA1153909026 | MFN2 | c.176-64C= (n.176-64C=) c.-34-3665C= (n.-34-3665C=) n.615-64C= n.601-64C= n.240C= c.*177+28C= (n.*177+28C=) n.427-64C= n.573-64C= n.559+28C= | |
| 1 | g.11992491C>G | CA2643319710 | MFN2 | c.176-64C>G (n.176-64C>G) c.-34-3665C>G (n.-34-3665C>G) n.615-64C>G n.601-64C>G n.240C>G c.*177+28C>G (n.*177+28C>G) n.427-64C>G n.573-64C>G n.559+28C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992491C>T | CA18038482 | MFN2 | c.176-64C>T (n.176-64C>T) c.-34-3665C>T (n.-34-3665C>T) n.615-64C>T n.601-64C>T n.240C>T c.*177+28C>T (n.*177+28C>T) n.427-64C>T n.573-64C>T n.559+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992492C>T | CA2643319713 | MFN2 | c.176-63C>T (n.176-63C>T) c.-34-3664C>T (n.-34-3664C>T) n.615-63C>T n.601-63C>T n.241C>T c.*177+29C>T (n.*177+29C>T) n.427-63C>T n.573-63C>T n.559+29C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992493A= | CA1153909029 | MFN2 | c.176-62A= (n.176-62A=) c.-34-3663A= (n.-34-3663A=) n.615-62A= n.601-62A= n.242A= c.*177+30A= (n.*177+30A=) n.427-62A= n.573-62A= n.559+30A= | |
| 1 | g.11992493A>C | CA18038488 | MFN2 | c.176-62A>C (n.176-62A>C) c.-34-3663A>C (n.-34-3663A>C) n.615-62A>C n.601-62A>C n.242A>C c.*177+30A>C (n.*177+30A>C) n.427-62A>C n.573-62A>C n.559+30A>C | dbSNP |
| 1 | g.11992494G>A | CA2643319718 | MFN2 | c.176-61G>A (n.176-61G>A) c.-34-3662G>A (n.-34-3662G>A) n.615-61G>A n.601-61G>A n.243G>A c.*177+31G>A (n.*177+31G>A) n.427-61G>A n.573-61G>A n.559+31G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992494G>C | CA2643319719 | MFN2 | c.176-61G>C (n.176-61G>C) c.-34-3662G>C (n.-34-3662G>C) n.615-61G>C n.601-61G>C n.243G>C c.*177+31G>C (n.*177+31G>C) n.427-61G>C n.573-61G>C n.559+31G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992494G>T | CA2643319720 | MFN2 | c.176-61G>T (n.176-61G>T) c.-34-3662G>T (n.-34-3662G>T) n.615-61G>T n.601-61G>T n.243G>T c.*177+31G>T (n.*177+31G>T) n.427-61G>T n.573-61G>T n.559+31G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992495A>C | CA2643319721 | MFN2 | c.176-60A>C (n.176-60A>C) c.-34-3661A>C (n.-34-3661A>C) n.615-60A>C n.601-60A>C n.244A>C c.*177+32A>C (n.*177+32A>C) n.427-60A>C n.573-60A>C n.559+32A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992496C= | CA1140456801 | MFN2 | c.176-59C= (n.176-59C=) c.-34-3660C= (n.-34-3660C=) n.615-59C= n.601-59C= n.245C= c.*177+33C= (n.*177+33C=) n.427-59C= n.573-59C= n.559+33C= | |
| 1 | g.11992496C>G | CA18038506 | MFN2 | c.176-59C>G (n.176-59C>G) c.-34-3660C>G (n.-34-3660C>G) n.615-59C>G n.601-59C>G n.245C>G c.*177+33C>G (n.*177+33C>G) n.427-59C>G n.573-59C>G n.559+33C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992496C>T | CA2643319728 | MFN2 | c.176-59C>T (n.176-59C>T) c.-34-3660C>T (n.-34-3660C>T) n.615-59C>T n.601-59C>T n.245C>T c.*177+33C>T (n.*177+33C>T) n.427-59C>T n.573-59C>T n.559+33C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992499G>A | CA2574216479 | MFN2 | c.176-56G>A (n.176-56G>A) c.-34-3657G>A (n.-34-3657G>A) n.615-56G>A n.601-56G>A n.248G>A c.*177+36G>A (n.*177+36G>A) n.427-56G>A n.573-56G>A n.559+36G>A | |
| 1 | g.11992499G>C | CA2643319734 | MFN2 | c.176-56G>C (n.176-56G>C) c.-34-3657G>C (n.-34-3657G>C) n.615-56G>C n.601-56G>C n.248G>C c.*177+36G>C (n.*177+36G>C) n.427-56G>C n.573-56G>C n.559+36G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992500G>C | CA2574216480 | MFN2 | c.176-55G>C (n.176-55G>C) c.-34-3656G>C (n.-34-3656G>C) n.615-55G>C n.601-55G>C n.249G>C c.*177+37G>C (n.*177+37G>C) n.427-55G>C n.573-55G>C n.559+37G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992500G>T | CA2695397696 | MFN2 | c.176-55G>T (n.176-55G>T) c.-34-3656G>T (n.-34-3656G>T) n.615-55G>T n.601-55G>T n.249G>T c.*177+37G>T (n.*177+37G>T) n.427-55G>T n.573-55G>T n.559+37G>T | dbSNP |
| 1 | g.11992501G>A | CA18038515 | MFN2 | c.176-54G>A (n.176-54G>A) c.-34-3655G>A (n.-34-3655G>A) n.615-54G>A n.601-54G>A n.250G>A c.*177+38G>A (n.*177+38G>A) n.427-54G>A n.573-54G>A n.559+38G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |