WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11992337_11992468del | CA2742487457 | MFN2 | c.176-218_176-87del (n.176-218_176-87del) c.-34-3819_-34-3688del (n.-34-3819_-34-3688del) n.615-218_615-87del n.601-218_601-87del n.86_217del c.*51_*177+5del n.427-218_427-87del n.573-218_573-87del n.433_559+5del | |
| 1 | g.11992458T>G | CA2574216472 | MFN2 | c.176-97T>G (n.176-97T>G) c.-34-3698T>G (n.-34-3698T>G) n.615-97T>G n.601-97T>G n.207T>G c.*172T>G (n.*172T>G) n.427-97T>G n.573-97T>G n.554T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992460dup | CA1153909001 | MFN2 | c.176-95dup (n.176-95dup) c.-34-3696dup (n.-34-3696dup) n.615-95dup n.601-95dup n.209dup c.*174dup (n.*174dup) n.427-95dup n.573-95dup n.556dup | dbSNP |
| 1 | g.11992460T>G | CA2574216473 | MFN2 | c.176-95T>G (n.176-95T>G) c.-34-3696T>G (n.-34-3696T>G) n.615-95T>G n.601-95T>G n.209T>G c.*174T>G (n.*174T>G) n.427-95T>G n.573-95T>G n.556T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992462G>A | CA2574216474 | MFN2 | c.176-93G>A (n.176-93G>A) c.-34-3694G>A (n.-34-3694G>A) n.615-93G>A n.601-93G>A n.211G>A c.*176G>A (n.*176G>A) n.427-93G>A n.573-93G>A n.558G>A | |
| 1 | g.11992462G>T | CA2574216475 | MFN2 | c.176-93G>T (n.176-93G>T) c.-34-3694G>T (n.-34-3694G>T) n.615-93G>T n.601-93G>T n.211G>T c.*176G>T (n.*176G>T) n.427-93G>T n.573-93G>T n.558G>T | |
| 1 | g.11992464del | CA2643319657 | MFN2 | c.176-91del (n.176-91del) c.-34-3692del (n.-34-3692del) n.615-91del n.601-91del n.213del c.*177+1del n.427-91del n.573-91del n.559+1del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992463G>A | CA2643319660 | MFN2 | c.176-92G>A (n.176-92G>A) c.-34-3693G>A (n.-34-3693G>A) n.615-92G>A n.601-92G>A n.212G>A c.*177G>A (n.*177G>A) n.427-92G>A n.573-92G>A n.559G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992463G>T | CA2643319661 | MFN2 | c.176-92G>T (n.176-92G>T) c.-34-3693G>T (n.-34-3693G>T) n.615-92G>T n.601-92G>T n.212G>T c.*177G>T (n.*177G>T) n.427-92G>T n.573-92G>T n.559G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992465T>A | CA2643319662 | MFN2 | c.176-90T>A (n.176-90T>A) c.-34-3691T>A (n.-34-3691T>A) n.615-90T>A n.601-90T>A n.214T>A c.*177+2T>A (n.*177+2T>A) n.427-90T>A n.573-90T>A n.559+2T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992466A>T | CA2574216476 | MFN2 | c.176-89A>T (n.176-89A>T) c.-34-3690A>T (n.-34-3690A>T) n.615-89A>T n.601-89A>T n.215A>T c.*177+3A>T (n.*177+3A>T) n.427-89A>T n.573-89A>T n.559+3A>T | |
| 1 | g.11992467del | CA2643319663 | MFN2 | c.176-88del (n.176-88del) c.-34-3689del (n.-34-3689del) n.615-88del n.601-88del n.216del c.*177+4del (n.*177+4del) n.427-88del n.573-88del n.559+4del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992467A>G | CA2643319664 | MFN2 | c.176-88A>G (n.176-88A>G) c.-34-3689A>G (n.-34-3689A>G) n.615-88A>G n.601-88A>G n.216A>G c.*177+4A>G (n.*177+4A>G) n.427-88A>G n.573-88A>G n.559+4A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992468G= | CA1153909003 | MFN2 | c.176-87G= (n.176-87G=) c.-34-3688G= (n.-34-3688G=) n.615-87G= n.601-87G= n.217G= c.*177+5G= (n.*177+5G=) n.427-87G= n.573-87G= n.559+5G= | |
| 1 | g.11992468G>T | CA1153909005 | MFN2 | c.176-87G>T (n.176-87G>T) c.-34-3688G>T (n.-34-3688G>T) n.615-87G>T n.601-87G>T n.217G>T c.*177+5G>T (n.*177+5G>T) n.427-87G>T n.573-87G>T n.559+5G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992469C>T | CA2742487480 | MFN2 | c.176-86C>T (n.176-86C>T) c.-34-3687C>T (n.-34-3687C>T) n.615-86C>T n.601-86C>T n.218C>T c.*177+6C>T (n.*177+6C>T) n.427-86C>T n.573-86C>T n.559+6C>T | |
| 1 | g.11992470A>G | CA2574216477 | MFN2 | c.176-85A>G (n.176-85A>G) c.-34-3686A>G (n.-34-3686A>G) n.615-85A>G n.601-85A>G n.219A>G c.*177+7A>G (n.*177+7A>G) n.427-85A>G n.573-85A>G n.559+7A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992471G>T | CA2742487481 | MFN2 | c.176-84G>T (n.176-84G>T) c.-34-3685G>T (n.-34-3685G>T) n.615-84G>T n.601-84G>T n.220G>T c.*177+8G>T (n.*177+8G>T) n.427-84G>T n.573-84G>T n.559+8G>T | |
| 1 | g.11992473_11992477dup | CA2643319673 | MFN2 | c.176-82_176-78dup (n.176-82_176-78dup) c.-34-3683_-34-3679dup (n.-34-3683_-34-3679dup) n.615-82_615-78dup n.601-82_601-78dup n.222_226dup c.*177+10_*177+14dup (n.*177+10_*177+14dup) n.427-82_427-78dup n.573-82_573-78dup n.559+10_559+14dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992474C>A | CA2643319676 | MFN2 | c.176-81C>A (n.176-81C>A) c.-34-3682C>A (n.-34-3682C>A) n.615-81C>A n.601-81C>A n.223C>A c.*177+11C>A (n.*177+11C>A) n.427-81C>A n.573-81C>A n.559+11C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992474C= | CA1153909007 | MFN2 | c.176-81C= (n.176-81C=) c.-34-3682C= (n.-34-3682C=) n.615-81C= n.601-81C= n.223C= c.*177+11C= (n.*177+11C=) n.427-81C= n.573-81C= n.559+11C= | |
| 1 | g.11992474C>T | CA1153909008 | MFN2 | c.176-81C>T (n.176-81C>T) c.-34-3682C>T (n.-34-3682C>T) n.615-81C>T n.601-81C>T n.223C>T c.*177+11C>T (n.*177+11C>T) n.427-81C>T n.573-81C>T n.559+11C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992475C= | CA1153909009 | MFN2 | c.176-80C= (n.176-80C=) c.-34-3681C= (n.-34-3681C=) n.615-80C= n.601-80C= n.224C= c.*177+12C= (n.*177+12C=) n.427-80C= n.573-80C= n.559+12C= | |
| 1 | g.11992475C>T | CA521204589 | MFN2 | c.176-80C>T (n.176-80C>T) c.-34-3681C>T (n.-34-3681C>T) n.615-80C>T n.601-80C>T n.224C>T c.*177+12C>T (n.*177+12C>T) n.427-80C>T n.573-80C>T n.559+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992476G>A | CA886272348 | MFN2 | c.176-79G>A (n.176-79G>A) c.-34-3680G>A (n.-34-3680G>A) n.615-79G>A n.601-79G>A n.225G>A c.*177+13G>A (n.*177+13G>A) n.427-79G>A n.573-79G>A n.559+13G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992476G= | CA1153909011 | MFN2 | c.176-79G= (n.176-79G=) c.-34-3680G= (n.-34-3680G=) n.615-79G= n.601-79G= n.225G= c.*177+13G= (n.*177+13G=) n.427-79G= n.573-79G= n.559+13G= | |
| 1 | g.11992477G>A | CA2643319683 | MFN2 | c.176-78G>A (n.176-78G>A) c.-34-3679G>A (n.-34-3679G>A) n.615-78G>A n.601-78G>A n.226G>A c.*177+14G>A (n.*177+14G>A) n.427-78G>A n.573-78G>A n.559+14G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992478C= | CA1153909013 | MFN2 | c.176-77C= (n.176-77C=) c.-34-3678C= (n.-34-3678C=) n.615-77C= n.601-77C= n.227C= c.*177+15C= (n.*177+15C=) n.427-77C= n.573-77C= n.559+15C= | |
| 1 | g.11992478C>T | CA886272349 | MFN2 | c.176-77C>T (n.176-77C>T) c.-34-3678C>T (n.-34-3678C>T) n.615-77C>T n.601-77C>T n.227C>T c.*177+15C>T (n.*177+15C>T) n.427-77C>T n.573-77C>T n.559+15C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992479G>A | CA18038445 | MFN2 | c.176-76G>A (n.176-76G>A) c.-34-3677G>A (n.-34-3677G>A) n.615-76G>A n.601-76G>A n.228G>A c.*177+16G>A (n.*177+16G>A) n.427-76G>A n.573-76G>A n.559+16G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992479G= | CA1145463244 | MFN2 | c.176-76G= (n.176-76G=) c.-34-3677G= (n.-34-3677G=) n.615-76G= n.601-76G= n.228G= c.*177+16G= (n.*177+16G=) n.427-76G= n.573-76G= n.559+16G= | |
| 1 | g.11992479G>T | CA998647815 | MFN2 | c.176-76G>T (n.176-76G>T) c.-34-3677G>T (n.-34-3677G>T) n.615-76G>T n.601-76G>T n.228G>T c.*177+16G>T (n.*177+16G>T) n.427-76G>T n.573-76G>T n.559+16G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992481T>C | CA998647817 | MFN2 | c.176-74T>C (n.176-74T>C) c.-34-3675T>C (n.-34-3675T>C) n.615-74T>C n.601-74T>C n.230T>C c.*177+18T>C (n.*177+18T>C) n.427-74T>C n.573-74T>C n.559+18T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992481T= | CA1153909015 | MFN2 | c.176-74T= (n.176-74T=) c.-34-3675T= (n.-34-3675T=) n.615-74T= n.601-74T= n.230T= c.*177+18T= (n.*177+18T=) n.427-74T= n.573-74T= n.559+18T= | |
| 1 | g.11992482C= | CA1153909017 | MFN2 | c.176-73C= (n.176-73C=) c.-34-3674C= (n.-34-3674C=) n.615-73C= n.601-73C= n.231C= c.*177+19C= (n.*177+19C=) n.427-73C= n.573-73C= n.559+19C= | |
| 1 | g.11992482C>G | CA521204590 | MFN2 | c.176-73C>G (n.176-73C>G) c.-34-3674C>G (n.-34-3674C>G) n.615-73C>G n.601-73C>G n.231C>G c.*177+19C>G (n.*177+19C>G) n.427-73C>G n.573-73C>G n.559+19C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992483T>C | CA2643319699 | MFN2 | c.176-72T>C (n.176-72T>C) c.-34-3673T>C (n.-34-3673T>C) n.615-72T>C n.601-72T>C n.232T>C c.*177+20T>C (n.*177+20T>C) n.427-72T>C n.573-72T>C n.559+20T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992484G>A | CA2643319703 | MFN2 | c.176-71G>A (n.176-71G>A) c.-34-3672G>A (n.-34-3672G>A) n.615-71G>A n.601-71G>A n.233G>A c.*177+21G>A (n.*177+21G>A) n.427-71G>A n.573-71G>A n.559+21G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992484G>T | CA2574216478 | MFN2 | c.176-71G>T (n.176-71G>T) c.-34-3672G>T (n.-34-3672G>T) n.615-71G>T n.601-71G>T n.233G>T c.*177+21G>T (n.*177+21G>T) n.427-71G>T n.573-71G>T n.559+21G>T | |
| 1 | g.11992485del | CA2643319702 | MFN2 | c.176-70del (n.176-70del) c.-34-3671del (n.-34-3671del) n.615-70del n.601-70del n.234del c.*177+22del (n.*177+22del) n.427-70del n.573-70del n.559+22del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992485G>A | CA2643319705 | MFN2 | c.176-70G>A (n.176-70G>A) c.-34-3671G>A (n.-34-3671G>A) n.615-70G>A n.601-70G>A n.234G>A c.*177+22G>A (n.*177+22G>A) n.427-70G>A n.573-70G>A n.559+22G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992485G= | CA1153909020 | MFN2 | c.176-70G= (n.176-70G=) c.-34-3671G= (n.-34-3671G=) n.615-70G= n.601-70G= n.234G= c.*177+22G= (n.*177+22G=) n.427-70G= n.573-70G= n.559+22G= | |
| 1 | g.11992485G>T | CA18038455 | MFN2 | c.176-70G>T (n.176-70G>T) c.-34-3671G>T (n.-34-3671G>T) n.615-70G>T n.601-70G>T n.234G>T c.*177+22G>T (n.*177+22G>T) n.427-70G>T n.573-70G>T n.559+22G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992488C= | CA1153909022 | MFN2 | c.176-67C= (n.176-67C=) c.-34-3668C= (n.-34-3668C=) n.615-67C= n.601-67C= n.237C= c.*177+25C= (n.*177+25C=) n.427-67C= n.573-67C= n.559+25C= | |
| 1 | g.11992488C>T | CA1153909024 | MFN2 | c.176-67C>T (n.176-67C>T) c.-34-3668C>T (n.-34-3668C>T) n.615-67C>T n.601-67C>T n.237C>T c.*177+25C>T (n.*177+25C>T) n.427-67C>T n.573-67C>T n.559+25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992489T>A | CA18038463 | MFN2 | c.176-66T>A (n.176-66T>A) c.-34-3667T>A (n.-34-3667T>A) n.615-66T>A n.601-66T>A n.238T>A c.*177+26T>A (n.*177+26T>A) n.427-66T>A n.573-66T>A n.559+26T>A | dbSNP |
| 1 | g.11992489T= | CA1141240017 | MFN2 | c.176-66T= (n.176-66T=) c.-34-3667T= (n.-34-3667T=) n.615-66T= n.601-66T= n.238T= c.*177+26T= (n.*177+26T=) n.427-66T= n.573-66T= n.559+26T= | |
| 1 | g.11992491C= | CA1153909026 | MFN2 | c.176-64C= (n.176-64C=) c.-34-3665C= (n.-34-3665C=) n.615-64C= n.601-64C= n.240C= c.*177+28C= (n.*177+28C=) n.427-64C= n.573-64C= n.559+28C= | |
| 1 | g.11992491C>G | CA2643319710 | MFN2 | c.176-64C>G (n.176-64C>G) c.-34-3665C>G (n.-34-3665C>G) n.615-64C>G n.601-64C>G n.240C>G c.*177+28C>G (n.*177+28C>G) n.427-64C>G n.573-64C>G n.559+28C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992491C>T | CA18038482 | MFN2 | c.176-64C>T (n.176-64C>T) c.-34-3665C>T (n.-34-3665C>T) n.615-64C>T n.601-64C>T n.240C>T c.*177+28C>T (n.*177+28C>T) n.427-64C>T n.573-64C>T n.559+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |