UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11984058C= | CA1153898554 | MFN2 | c.-5+1944C= (n.-5+1944C=) c.-5+1468C= (n.-5+1468C=) c.-95+3574C= (n.-95+3574C=) c.-35+1468C= (n.-35+1468C=) n.435+1468C= c.-5+3574C= (n.-5+3574C=) c.-127+3574C= (n.-127+3574C=) c.-67+1944C= (n.-67+1944C=) n.421+1944C= n.247+3574C= c.-95+1944C= (n.-95+1944C=) n.393+1944C= c.-127+1944C= (n.-127+1944C=) n.115+3574C= n.375+1944C= n.195+1944C= | |
| 1 | g.11984058C>T | CA1153898555 | MFN2 | c.-5+1944C>T (n.-5+1944C>T) c.-5+1468C>T (n.-5+1468C>T) c.-95+3574C>T (n.-95+3574C>T) c.-35+1468C>T (n.-35+1468C>T) n.435+1468C>T c.-5+3574C>T (n.-5+3574C>T) c.-127+3574C>T (n.-127+3574C>T) c.-67+1944C>T (n.-67+1944C>T) n.421+1944C>T n.247+3574C>T c.-95+1944C>T (n.-95+1944C>T) n.393+1944C>T c.-127+1944C>T (n.-127+1944C>T) n.115+3574C>T n.375+1944C>T n.195+1944C>T | dbSNP |
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| 1 | g.11984064T>C | CA886267453 | MFN2 | c.-5+1950T>C (n.-5+1950T>C) c.-5+1474T>C (n.-5+1474T>C) c.-95+3580T>C (n.-95+3580T>C) c.-35+1474T>C (n.-35+1474T>C) n.435+1474T>C c.-5+3580T>C (n.-5+3580T>C) c.-127+3580T>C (n.-127+3580T>C) c.-67+1950T>C (n.-67+1950T>C) n.421+1950T>C n.247+3580T>C c.-95+1950T>C (n.-95+1950T>C) n.393+1950T>C c.-127+1950T>C (n.-127+1950T>C) n.115+3580T>C n.375+1950T>C n.195+1950T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11984064T= | CA1153898556 | MFN2 | c.-5+1950T= (n.-5+1950T=) c.-5+1474T= (n.-5+1474T=) c.-95+3580T= (n.-95+3580T=) c.-35+1474T= (n.-35+1474T=) n.435+1474T= c.-5+3580T= (n.-5+3580T=) c.-127+3580T= (n.-127+3580T=) c.-67+1950T= (n.-67+1950T=) n.421+1950T= n.247+3580T= c.-95+1950T= (n.-95+1950T=) n.393+1950T= c.-127+1950T= (n.-127+1950T=) n.115+3580T= n.375+1950T= n.195+1950T= | |
| 1 | g.11984071C>A | CA521203785 | MFN2 | c.-5+1957C>A (n.-5+1957C>A) c.-5+1481C>A (n.-5+1481C>A) c.-95+3587C>A (n.-95+3587C>A) c.-35+1481C>A (n.-35+1481C>A) n.435+1481C>A c.-5+3587C>A (n.-5+3587C>A) c.-127+3587C>A (n.-127+3587C>A) c.-67+1957C>A (n.-67+1957C>A) n.421+1957C>A n.247+3587C>A c.-95+1957C>A (n.-95+1957C>A) n.393+1957C>A c.-127+1957C>A (n.-127+1957C>A) n.115+3587C>A n.375+1957C>A n.195+1957C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11984071C= | CA1153898557 | MFN2 | c.-5+1957C= (n.-5+1957C=) c.-5+1481C= (n.-5+1481C=) c.-95+3587C= (n.-95+3587C=) c.-35+1481C= (n.-35+1481C=) n.435+1481C= c.-5+3587C= (n.-5+3587C=) c.-127+3587C= (n.-127+3587C=) c.-67+1957C= (n.-67+1957C=) n.421+1957C= n.247+3587C= c.-95+1957C= (n.-95+1957C=) n.393+1957C= c.-127+1957C= (n.-127+1957C=) n.115+3587C= n.375+1957C= n.195+1957C= | |
| 1 | g.11984071C>G | CA1153898558 | MFN2 | c.-5+1957C>G (n.-5+1957C>G) c.-5+1481C>G (n.-5+1481C>G) c.-95+3587C>G (n.-95+3587C>G) c.-35+1481C>G (n.-35+1481C>G) n.435+1481C>G c.-5+3587C>G (n.-5+3587C>G) c.-127+3587C>G (n.-127+3587C>G) c.-67+1957C>G (n.-67+1957C>G) n.421+1957C>G n.247+3587C>G c.-95+1957C>G (n.-95+1957C>G) n.393+1957C>G c.-127+1957C>G (n.-127+1957C>G) n.115+3587C>G n.375+1957C>G n.195+1957C>G | dbSNP |
| 1 | g.11984071C>T | CA1153898559 | MFN2 | c.-5+1957C>T (n.-5+1957C>T) c.-5+1481C>T (n.-5+1481C>T) c.-95+3587C>T (n.-95+3587C>T) c.-35+1481C>T (n.-35+1481C>T) n.435+1481C>T c.-5+3587C>T (n.-5+3587C>T) c.-127+3587C>T (n.-127+3587C>T) c.-67+1957C>T (n.-67+1957C>T) n.421+1957C>T n.247+3587C>T c.-95+1957C>T (n.-95+1957C>T) n.393+1957C>T c.-127+1957C>T (n.-127+1957C>T) n.115+3587C>T n.375+1957C>T n.195+1957C>T | dbSNP |
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| 1 | g.11984074G= | CA1153898560 | MFN2 | c.-5+1960G= (n.-5+1960G=) c.-5+1484G= (n.-5+1484G=) c.-95+3590G= (n.-95+3590G=) c.-35+1484G= (n.-35+1484G=) n.435+1484G= c.-5+3590G= (n.-5+3590G=) c.-127+3590G= (n.-127+3590G=) c.-67+1960G= (n.-67+1960G=) n.421+1960G= n.247+3590G= c.-95+1960G= (n.-95+1960G=) n.393+1960G= c.-127+1960G= (n.-127+1960G=) n.115+3590G= n.375+1960G= n.195+1960G= | |
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| 1 | g.11984077C>T | CA998642315 | MFN2 | c.-5+1963C>T (n.-5+1963C>T) c.-5+1487C>T (n.-5+1487C>T) c.-95+3593C>T (n.-95+3593C>T) c.-35+1487C>T (n.-35+1487C>T) n.435+1487C>T c.-5+3593C>T (n.-5+3593C>T) c.-127+3593C>T (n.-127+3593C>T) c.-67+1963C>T (n.-67+1963C>T) n.421+1963C>T n.247+3593C>T c.-95+1963C>T (n.-95+1963C>T) n.393+1963C>T c.-127+1963C>T (n.-127+1963C>T) n.115+3593C>T n.375+1963C>T n.195+1963C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.11984078T= | CA1153898562 | MFN2 | c.-5+1964T= (n.-5+1964T=) c.-5+1488T= (n.-5+1488T=) c.-95+3594T= (n.-95+3594T=) c.-35+1488T= (n.-35+1488T=) n.435+1488T= c.-5+3594T= (n.-5+3594T=) c.-127+3594T= (n.-127+3594T=) c.-67+1964T= (n.-67+1964T=) n.421+1964T= n.247+3594T= c.-95+1964T= (n.-95+1964T=) n.393+1964T= c.-127+1964T= (n.-127+1964T=) n.115+3594T= n.375+1964T= n.195+1964T= | |
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| 1 | g.11984080C>T | CA886267469 | MFN2 | c.-5+1966C>T (n.-5+1966C>T) c.-5+1490C>T (n.-5+1490C>T) c.-95+3596C>T (n.-95+3596C>T) c.-35+1490C>T (n.-35+1490C>T) n.435+1490C>T c.-5+3596C>T (n.-5+3596C>T) c.-127+3596C>T (n.-127+3596C>T) c.-67+1966C>T (n.-67+1966C>T) n.421+1966C>T n.247+3596C>T c.-95+1966C>T (n.-95+1966C>T) n.393+1966C>T c.-127+1966C>T (n.-127+1966C>T) n.115+3596C>T n.375+1966C>T n.195+1966C>T | dbSNP |
| 1 | g.11984081C= | CA1153898564 | MFN2 | c.-5+1967C= (n.-5+1967C=) c.-5+1491C= (n.-5+1491C=) c.-95+3597C= (n.-95+3597C=) c.-35+1491C= (n.-35+1491C=) n.435+1491C= c.-5+3597C= (n.-5+3597C=) c.-127+3597C= (n.-127+3597C=) c.-67+1967C= (n.-67+1967C=) n.421+1967C= n.247+3597C= c.-95+1967C= (n.-95+1967C=) n.393+1967C= c.-127+1967C= (n.-127+1967C=) n.115+3597C= n.375+1967C= n.195+1967C= | |
| 1 | g.11984081C>G | CA998642323 | MFN2 | c.-5+1967C>G (n.-5+1967C>G) c.-5+1491C>G (n.-5+1491C>G) c.-95+3597C>G (n.-95+3597C>G) c.-35+1491C>G (n.-35+1491C>G) n.435+1491C>G c.-5+3597C>G (n.-5+3597C>G) c.-127+3597C>G (n.-127+3597C>G) c.-67+1967C>G (n.-67+1967C>G) n.421+1967C>G n.247+3597C>G c.-95+1967C>G (n.-95+1967C>G) n.393+1967C>G c.-127+1967C>G (n.-127+1967C>G) n.115+3597C>G n.375+1967C>G n.195+1967C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.11984082A>C | CA1153898566 | MFN2 | c.-5+1968A>C (n.-5+1968A>C) c.-5+1492A>C (n.-5+1492A>C) c.-95+3598A>C (n.-95+3598A>C) c.-35+1492A>C (n.-35+1492A>C) n.435+1492A>C c.-5+3598A>C (n.-5+3598A>C) c.-127+3598A>C (n.-127+3598A>C) c.-67+1968A>C (n.-67+1968A>C) n.421+1968A>C n.247+3598A>C c.-95+1968A>C (n.-95+1968A>C) n.393+1968A>C c.-127+1968A>C (n.-127+1968A>C) n.115+3598A>C n.375+1968A>C n.195+1968A>C | dbSNP |
| 1 | g.11984082A>G | CA1153898567 | MFN2 | c.-5+1968A>G (n.-5+1968A>G) c.-5+1492A>G (n.-5+1492A>G) c.-95+3598A>G (n.-95+3598A>G) c.-35+1492A>G (n.-35+1492A>G) n.435+1492A>G c.-5+3598A>G (n.-5+3598A>G) c.-127+3598A>G (n.-127+3598A>G) c.-67+1968A>G (n.-67+1968A>G) n.421+1968A>G n.247+3598A>G c.-95+1968A>G (n.-95+1968A>G) n.393+1968A>G c.-127+1968A>G (n.-127+1968A>G) n.115+3598A>G n.375+1968A>G n.195+1968A>G | dbSNP |
| 1 | g.11984084G>A | CA886267472 | MFN2 | c.-5+1970G>A (n.-5+1970G>A) c.-5+1494G>A (n.-5+1494G>A) c.-95+3600G>A (n.-95+3600G>A) c.-35+1494G>A (n.-35+1494G>A) n.435+1494G>A c.-5+3600G>A (n.-5+3600G>A) c.-127+3600G>A (n.-127+3600G>A) c.-67+1970G>A (n.-67+1970G>A) n.421+1970G>A n.247+3600G>A c.-95+1970G>A (n.-95+1970G>A) n.393+1970G>A c.-127+1970G>A (n.-127+1970G>A) n.115+3600G>A n.375+1970G>A n.195+1970G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11984084G= | CA1153898568 | MFN2 | c.-5+1970G= (n.-5+1970G=) c.-5+1494G= (n.-5+1494G=) c.-95+3600G= (n.-95+3600G=) c.-35+1494G= (n.-35+1494G=) n.435+1494G= c.-5+3600G= (n.-5+3600G=) c.-127+3600G= (n.-127+3600G=) c.-67+1970G= (n.-67+1970G=) n.421+1970G= n.247+3600G= c.-95+1970G= (n.-95+1970G=) n.393+1970G= c.-127+1970G= (n.-127+1970G=) n.115+3600G= n.375+1970G= n.195+1970G= | |
| 1 | g.11984087T>G | CA2548711697 | MFN2 | c.-5+1973T>G (n.-5+1973T>G) c.-5+1497T>G (n.-5+1497T>G) c.-95+3603T>G (n.-95+3603T>G) c.-35+1497T>G (n.-35+1497T>G) n.435+1497T>G c.-5+3603T>G (n.-5+3603T>G) c.-127+3603T>G (n.-127+3603T>G) c.-67+1973T>G (n.-67+1973T>G) n.421+1973T>G n.247+3603T>G c.-95+1973T>G (n.-95+1973T>G) n.393+1973T>G c.-127+1973T>G (n.-127+1973T>G) n.115+3603T>G n.375+1973T>G n.195+1973T>G | |
| 1 | g.11984091C= | CA1153898569 | MFN2 | c.-5+1977C= (n.-5+1977C=) c.-5+1501C= (n.-5+1501C=) c.-95+3607C= (n.-95+3607C=) c.-35+1501C= (n.-35+1501C=) n.435+1501C= c.-5+3607C= (n.-5+3607C=) c.-127+3607C= (n.-127+3607C=) c.-67+1977C= (n.-67+1977C=) n.421+1977C= n.247+3607C= c.-95+1977C= (n.-95+1977C=) n.393+1977C= c.-127+1977C= (n.-127+1977C=) n.115+3607C= n.375+1977C= n.195+1977C= | |
| 1 | g.11984091C>T | CA1153898570 | MFN2 | c.-5+1977C>T (n.-5+1977C>T) c.-5+1501C>T (n.-5+1501C>T) c.-95+3607C>T (n.-95+3607C>T) c.-35+1501C>T (n.-35+1501C>T) n.435+1501C>T c.-5+3607C>T (n.-5+3607C>T) c.-127+3607C>T (n.-127+3607C>T) c.-67+1977C>T (n.-67+1977C>T) n.421+1977C>T n.247+3607C>T c.-95+1977C>T (n.-95+1977C>T) n.393+1977C>T c.-127+1977C>T (n.-127+1977C>T) n.115+3607C>T n.375+1977C>T n.195+1977C>T | dbSNP |
| 1 | g.11984092_11984093delinsTG | CA1153898571 | MFN2 | c.-5+1978_-5+1979delinsTG (n.-5+1978_-5+1979delinsTG) c.-5+1502_-5+1503delinsTG (n.-5+1502_-5+1503delinsTG) c.-95+3608_-95+3609delinsTG (n.-95+3608_-95+3609delinsTG) c.-35+1502_-35+1503delinsTG (n.-35+1502_-35+1503delinsTG) n.435+1502_435+1503delinsTG c.-5+3608_-5+3609delinsTG (n.-5+3608_-5+3609delinsTG) c.-127+3608_-127+3609delinsTG (n.-127+3608_-127+3609delinsTG) c.-67+1978_-67+1979delinsTG (n.-67+1978_-67+1979delinsTG) n.421+1978_421+1979delinsTG n.247+3608_247+3609delinsTG c.-95+1978_-95+1979delinsTG (n.-95+1978_-95+1979delinsTG) n.393+1978_393+1979delinsTG c.-127+1978_-127+1979delinsTG (n.-127+1978_-127+1979delinsTG) n.115+3608_115+3609delinsTG n.375+1978_375+1979delinsTG n.195+1978_195+1979delinsTG | |
| 1 | g.11984093G>C | CA1153898574 | MFN2 | c.-5+1979G>C (n.-5+1979G>C) c.-5+1503G>C (n.-5+1503G>C) c.-95+3609G>C (n.-95+3609G>C) c.-35+1503G>C (n.-35+1503G>C) n.435+1503G>C c.-5+3609G>C (n.-5+3609G>C) c.-127+3609G>C (n.-127+3609G>C) c.-67+1979G>C (n.-67+1979G>C) n.421+1979G>C n.247+3609G>C c.-95+1979G>C (n.-95+1979G>C) n.393+1979G>C c.-127+1979G>C (n.-127+1979G>C) n.115+3609G>C n.375+1979G>C n.195+1979G>C | dbSNP |
| 1 | g.11984093G= | CA1153898573 | MFN2 | c.-5+1979G= (n.-5+1979G=) c.-5+1503G= (n.-5+1503G=) c.-95+3609G= (n.-95+3609G=) c.-35+1503G= (n.-35+1503G=) n.435+1503G= c.-5+3609G= (n.-5+3609G=) c.-127+3609G= (n.-127+3609G=) c.-67+1979G= (n.-67+1979G=) n.421+1979G= n.247+3609G= c.-95+1979G= (n.-95+1979G=) n.393+1979G= c.-127+1979G= (n.-127+1979G=) n.115+3609G= n.375+1979G= n.195+1979G= | |
| 1 | g.11984094del | CA1153898572 | MFN2 | c.-5+1980del (n.-5+1980del) c.-5+1504del (n.-5+1504del) c.-95+3610del (n.-95+3610del) c.-35+1504del (n.-35+1504del) n.435+1504del c.-5+3610del (n.-5+3610del) c.-127+3610del (n.-127+3610del) c.-67+1980del (n.-67+1980del) n.421+1980del n.247+3610del c.-95+1980del (n.-95+1980del) n.393+1980del c.-127+1980del (n.-127+1980del) n.115+3610del n.375+1980del n.195+1980del | dbSNP |
| 1 | g.11984094G= | CA1153898575 | MFN2 | c.-5+1980G= (n.-5+1980G=) c.-5+1504G= (n.-5+1504G=) c.-95+3610G= (n.-95+3610G=) c.-35+1504G= (n.-35+1504G=) n.435+1504G= c.-5+3610G= (n.-5+3610G=) c.-127+3610G= (n.-127+3610G=) c.-67+1980G= (n.-67+1980G=) n.421+1980G= n.247+3610G= c.-95+1980G= (n.-95+1980G=) n.393+1980G= c.-127+1980G= (n.-127+1980G=) n.115+3610G= n.375+1980G= n.195+1980G= | |
| 1 | g.11984094G>T | CA1153898576 | MFN2 | c.-5+1980G>T (n.-5+1980G>T) c.-5+1504G>T (n.-5+1504G>T) c.-95+3610G>T (n.-95+3610G>T) c.-35+1504G>T (n.-35+1504G>T) n.435+1504G>T c.-5+3610G>T (n.-5+3610G>T) c.-127+3610G>T (n.-127+3610G>T) c.-67+1980G>T (n.-67+1980G>T) n.421+1980G>T n.247+3610G>T c.-95+1980G>T (n.-95+1980G>T) n.393+1980G>T c.-127+1980G>T (n.-127+1980G>T) n.115+3610G>T n.375+1980G>T n.195+1980G>T | dbSNP |
| 1 | g.11984096G>A | CA998642324 | MFN2 | c.-5+1982G>A (n.-5+1982G>A) c.-5+1506G>A (n.-5+1506G>A) c.-95+3612G>A (n.-95+3612G>A) c.-35+1506G>A (n.-35+1506G>A) n.435+1506G>A c.-5+3612G>A (n.-5+3612G>A) c.-127+3612G>A (n.-127+3612G>A) c.-67+1982G>A (n.-67+1982G>A) n.421+1982G>A n.247+3612G>A c.-95+1982G>A (n.-95+1982G>A) n.393+1982G>A c.-127+1982G>A (n.-127+1982G>A) n.115+3612G>A n.375+1982G>A n.195+1982G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11984096G= | CA1153898577 | MFN2 | c.-5+1982G= (n.-5+1982G=) c.-5+1506G= (n.-5+1506G=) c.-95+3612G= (n.-95+3612G=) c.-35+1506G= (n.-35+1506G=) n.435+1506G= c.-5+3612G= (n.-5+3612G=) c.-127+3612G= (n.-127+3612G=) c.-67+1982G= (n.-67+1982G=) n.421+1982G= n.247+3612G= c.-95+1982G= (n.-95+1982G=) n.393+1982G= c.-127+1982G= (n.-127+1982G=) n.115+3612G= n.375+1982G= n.195+1982G= | |
| 1 | g.11984101C= | CA1153898578 | MFN2 | c.-5+1987C= (n.-5+1987C=) c.-5+1511C= (n.-5+1511C=) c.-95+3617C= (n.-95+3617C=) c.-35+1511C= (n.-35+1511C=) n.435+1511C= c.-5+3617C= (n.-5+3617C=) c.-127+3617C= (n.-127+3617C=) c.-67+1987C= (n.-67+1987C=) n.421+1987C= n.247+3617C= c.-95+1987C= (n.-95+1987C=) n.393+1987C= c.-127+1987C= (n.-127+1987C=) n.115+3617C= n.375+1987C= n.195+1987C= | |
| 1 | g.11984101C>T | CA18030718 | MFN2 | c.-5+1987C>T (n.-5+1987C>T) c.-5+1511C>T (n.-5+1511C>T) c.-95+3617C>T (n.-95+3617C>T) c.-35+1511C>T (n.-35+1511C>T) n.435+1511C>T c.-5+3617C>T (n.-5+3617C>T) c.-127+3617C>T (n.-127+3617C>T) c.-67+1987C>T (n.-67+1987C>T) n.421+1987C>T n.247+3617C>T c.-95+1987C>T (n.-95+1987C>T) n.393+1987C>T c.-127+1987C>T (n.-127+1987C>T) n.115+3617C>T n.375+1987C>T n.195+1987C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11984102G>A | CA1153898579 | MFN2 | c.-5+1988G>A (n.-5+1988G>A) c.-5+1512G>A (n.-5+1512G>A) c.-95+3618G>A (n.-95+3618G>A) c.-35+1512G>A (n.-35+1512G>A) n.435+1512G>A c.-5+3618G>A (n.-5+3618G>A) c.-127+3618G>A (n.-127+3618G>A) c.-67+1988G>A (n.-67+1988G>A) n.421+1988G>A n.247+3618G>A c.-95+1988G>A (n.-95+1988G>A) n.393+1988G>A c.-127+1988G>A (n.-127+1988G>A) n.115+3618G>A n.375+1988G>A n.195+1988G>A | dbSNP |
| 1 | g.11984102G= | CA1153898580 | MFN2 | c.-5+1988G= (n.-5+1988G=) c.-5+1512G= (n.-5+1512G=) c.-95+3618G= (n.-95+3618G=) c.-35+1512G= (n.-35+1512G=) n.435+1512G= c.-5+3618G= (n.-5+3618G=) c.-127+3618G= (n.-127+3618G=) c.-67+1988G= (n.-67+1988G=) n.421+1988G= n.247+3618G= c.-95+1988G= (n.-95+1988G=) n.393+1988G= c.-127+1988G= (n.-127+1988G=) n.115+3618G= n.375+1988G= n.195+1988G= | |
| 1 | g.11984104T>C | CA18030722 | MFN2 | c.-5+1990T>C (n.-5+1990T>C) c.-5+1514T>C (n.-5+1514T>C) c.-95+3620T>C (n.-95+3620T>C) c.-35+1514T>C (n.-35+1514T>C) n.435+1514T>C c.-5+3620T>C (n.-5+3620T>C) c.-127+3620T>C (n.-127+3620T>C) c.-67+1990T>C (n.-67+1990T>C) n.421+1990T>C n.247+3620T>C c.-95+1990T>C (n.-95+1990T>C) n.393+1990T>C c.-127+1990T>C (n.-127+1990T>C) n.115+3620T>C n.375+1990T>C n.195+1990T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11984104T= | CA1153898581 | MFN2 | c.-5+1990T= (n.-5+1990T=) c.-5+1514T= (n.-5+1514T=) c.-95+3620T= (n.-95+3620T=) c.-35+1514T= (n.-35+1514T=) n.435+1514T= c.-5+3620T= (n.-5+3620T=) c.-127+3620T= (n.-127+3620T=) c.-67+1990T= (n.-67+1990T=) n.421+1990T= n.247+3620T= c.-95+1990T= (n.-95+1990T=) n.393+1990T= c.-127+1990T= (n.-127+1990T=) n.115+3620T= n.375+1990T= n.195+1990T= | |
| 1 | g.11984105G= | CA1143971476 | MFN2 | c.-5+1991G= (n.-5+1991G=) c.-5+1515G= (n.-5+1515G=) c.-95+3621G= (n.-95+3621G=) c.-35+1515G= (n.-35+1515G=) n.435+1515G= c.-5+3621G= (n.-5+3621G=) c.-127+3621G= (n.-127+3621G=) c.-67+1991G= (n.-67+1991G=) n.421+1991G= n.247+3621G= c.-95+1991G= (n.-95+1991G=) n.393+1991G= c.-127+1991G= (n.-127+1991G=) n.115+3621G= n.375+1991G= n.195+1991G= | |
| 1 | g.11984105G>T | CA18030723 | MFN2 | c.-5+1991G>T (n.-5+1991G>T) c.-5+1515G>T (n.-5+1515G>T) c.-95+3621G>T (n.-95+3621G>T) c.-35+1515G>T (n.-35+1515G>T) n.435+1515G>T c.-5+3621G>T (n.-5+3621G>T) c.-127+3621G>T (n.-127+3621G>T) c.-67+1991G>T (n.-67+1991G>T) n.421+1991G>T n.247+3621G>T c.-95+1991G>T (n.-95+1991G>T) n.393+1991G>T c.-127+1991G>T (n.-127+1991G>T) n.115+3621G>T n.375+1991G>T n.195+1991G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11984107C>A | CA2581641597 | MFN2 | c.-5+1993C>A (n.-5+1993C>A) c.-5+1517C>A (n.-5+1517C>A) c.-95+3623C>A (n.-95+3623C>A) c.-35+1517C>A (n.-35+1517C>A) n.435+1517C>A c.-5+3623C>A (n.-5+3623C>A) c.-127+3623C>A (n.-127+3623C>A) c.-67+1993C>A (n.-67+1993C>A) n.421+1993C>A n.247+3623C>A c.-95+1993C>A (n.-95+1993C>A) n.393+1993C>A c.-127+1993C>A (n.-127+1993C>A) n.115+3623C>A n.375+1993C>A n.195+1993C>A | |
| 1 | g.11984107C= | CA1139874640 | MFN2 | c.-5+1993C= (n.-5+1993C=) c.-5+1517C= (n.-5+1517C=) c.-95+3623C= (n.-95+3623C=) c.-35+1517C= (n.-35+1517C=) n.435+1517C= c.-5+3623C= (n.-5+3623C=) c.-127+3623C= (n.-127+3623C=) c.-67+1993C= (n.-67+1993C=) n.421+1993C= n.247+3623C= c.-95+1993C= (n.-95+1993C=) n.393+1993C= c.-127+1993C= (n.-127+1993C=) n.115+3623C= n.375+1993C= n.195+1993C= | |
| 1 | g.11984107C>G | CA2581641596 | MFN2 | c.-5+1993C>G (n.-5+1993C>G) c.-5+1517C>G (n.-5+1517C>G) c.-95+3623C>G (n.-95+3623C>G) c.-35+1517C>G (n.-35+1517C>G) n.435+1517C>G c.-5+3623C>G (n.-5+3623C>G) c.-127+3623C>G (n.-127+3623C>G) c.-67+1993C>G (n.-67+1993C>G) n.421+1993C>G n.247+3623C>G c.-95+1993C>G (n.-95+1993C>G) n.393+1993C>G c.-127+1993C>G (n.-127+1993C>G) n.115+3623C>G n.375+1993C>G n.195+1993C>G | |
| 1 | g.11984107C>T | CA10763264 | MFN2 | c.-5+1993C>T (n.-5+1993C>T) c.-5+1517C>T (n.-5+1517C>T) c.-95+3623C>T (n.-95+3623C>T) c.-35+1517C>T (n.-35+1517C>T) n.435+1517C>T c.-5+3623C>T (n.-5+3623C>T) c.-127+3623C>T (n.-127+3623C>T) c.-67+1993C>T (n.-67+1993C>T) n.421+1993C>T n.247+3623C>T c.-95+1993C>T (n.-95+1993C>T) n.393+1993C>T c.-127+1993C>T (n.-127+1993C>T) n.115+3623C>T n.375+1993C>T n.195+1993C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11984108G>A | CA886267494 | MFN2 | c.-5+1994G>A (n.-5+1994G>A) c.-5+1518G>A (n.-5+1518G>A) c.-95+3624G>A (n.-95+3624G>A) c.-35+1518G>A (n.-35+1518G>A) n.435+1518G>A c.-5+3624G>A (n.-5+3624G>A) c.-127+3624G>A (n.-127+3624G>A) c.-67+1994G>A (n.-67+1994G>A) n.421+1994G>A n.247+3624G>A c.-95+1994G>A (n.-95+1994G>A) n.393+1994G>A c.-127+1994G>A (n.-127+1994G>A) n.115+3624G>A n.375+1994G>A n.195+1994G>A | dbSNP |
| 1 | g.11984108G= | CA1153898582 | MFN2 | c.-5+1994G= (n.-5+1994G=) c.-5+1518G= (n.-5+1518G=) c.-95+3624G= (n.-95+3624G=) c.-35+1518G= (n.-35+1518G=) n.435+1518G= c.-5+3624G= (n.-5+3624G=) c.-127+3624G= (n.-127+3624G=) c.-67+1994G= (n.-67+1994G=) n.421+1994G= n.247+3624G= c.-95+1994G= (n.-95+1994G=) n.393+1994G= c.-127+1994G= (n.-127+1994G=) n.115+3624G= n.375+1994G= n.195+1994G= | |
| 1 | g.11984111T>C | CA886267498 | MFN2 | c.-5+1997T>C (n.-5+1997T>C) c.-5+1521T>C (n.-5+1521T>C) c.-95+3627T>C (n.-95+3627T>C) c.-35+1521T>C (n.-35+1521T>C) n.435+1521T>C c.-5+3627T>C (n.-5+3627T>C) c.-127+3627T>C (n.-127+3627T>C) c.-67+1997T>C (n.-67+1997T>C) n.421+1997T>C n.247+3627T>C c.-95+1997T>C (n.-95+1997T>C) n.393+1997T>C c.-127+1997T>C (n.-127+1997T>C) n.115+3627T>C n.375+1997T>C n.195+1997T>C | dbSNP |