UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.119759862A= | CA1192442586 | HMGCS2 | c.685+2T= (n.685+2T=) n.581+2T= c.560-580T= (n.560-580T=) | |
| 1 | g.119759862A>C | CA341862732 | HMGCS2 | c.685+2T>G (n.685+2T>G) n.581+2T>G c.560-580T>G (n.560-580T>G) | |
| 1 | g.119759862A>G | CA341862734 | HMGCS2 | c.685+2T>C (n.685+2T>C) n.581+2T>C c.560-580T>C (n.560-580T>C) | |
| 1 | g.119759862A>T | CA312651 | HMGCS2 | c.685+2T>A (n.685+2T>A) n.581+2T>A c.560-580T>A (n.560-580T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759863C>A | CA341862737 | HMGCS2 | c.685+1G>T (n.685+1G>T) n.581+1G>T c.560-581G>T (n.560-581G>T) | |
| 1 | g.119759863C= | CA1192442588 | HMGCS2 | c.685+1G= (n.685+1G=) n.581+1G= c.560-581G= (n.560-581G=) | |
| 1 | g.119759863C>G | CA341862739 | HMGCS2 | c.685+1G>C (n.685+1G>C) n.581+1G>C c.560-581G>C (n.560-581G>C) | |
| 1 | g.119759863C>T | CA1037827 | HMGCS2 | c.685+1G>A (n.685+1G>A) n.581+1G>A c.560-581G>A (n.560-581G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.119759864C>A | CA341862743 | HMGCS2 | c.685G>T (p.Gly229Trp) n.581G>T c.560-582G>T (n.560-582G>T) c.685G>T (p.Ala229Ser) | COSMIC |
| 1 | g.119759864C>G | CA341862746 | HMGCS2 | c.685G>C (p.Gly229Arg) n.581G>C c.560-582G>C (n.560-582G>C) c.685G>C (p.Ala229Pro) | |
| 1 | g.119759864C>T | CA341862744 | HMGCS2 | c.685G>A (p.Gly229Arg) n.581G>A c.560-582G>A (n.560-582G>A) c.685G>A (p.Ala229Thr) | |
| 1 | g.119759865T>A | CA420025637 | HMGCS2 | c.684A>T (p.Arg228=) n.580A>T c.560-583A>T (n.560-583A>T) | |
| 1 | g.119759865T>C | CA420025640 | HMGCS2 | c.684A>G (p.Arg228=) n.580A>G c.560-583A>G (n.560-583A>G) | |
| 1 | g.119759865T>G | CA420025650 | HMGCS2 | c.684A>C (p.Arg228=) n.580A>C c.560-583A>C (n.560-583A>C) | |
| 1 | g.119759866C>A | CA1037828 | HMGCS2 | c.683G>T (p.Arg228Leu) n.579G>T c.560-584G>T (n.560-584G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.119759866C= | CA1192442590 | HMGCS2 | c.683G= (p.Arg228=) n.579G= c.560-584G= (n.560-584G=) | |
| 1 | g.119759866C>G | CA341862749 | HMGCS2 | c.683G>C (p.Arg228Pro) n.579G>C c.560-584G>C (n.560-584G>C) | dbSNP |
| 1 | g.119759866C>T | CA341862751 | HMGCS2 | c.683G>A (p.Arg228Gln) n.579G>A c.560-584G>A (n.560-584G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119759867G>A | CA1037829 | HMGCS2 | c.682C>T (p.Arg228Ter) n.578C>T c.560-585C>T (n.560-585C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759867G>C | CA341862754 | HMGCS2 | c.682C>G (p.Arg228Gly) n.578C>G c.560-585C>G (n.560-585C>G) | |
| 1 | g.119759867G= | CA1192442591 | HMGCS2 | c.682C= (p.Arg228=) n.578C= c.560-585C= (n.560-585C=) | |
| 1 | g.119759867G>T | CA420025664 | HMGCS2 | c.682C>A (p.Arg228=) n.578C>A c.560-585C>A (n.560-585C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759868C>A | CA341862756 | HMGCS2 | c.681G>T (p.Glu227Asp) n.577G>T c.560-586G>T (n.560-586G>T) | |
| 1 | g.119759868C>G | CA341862757 | HMGCS2 | c.681G>C (p.Glu227Asp) n.577G>C c.560-586G>C (n.560-586G>C) | |
| 1 | g.119759868C>T | CA420025674 | HMGCS2 | c.681G>A (p.Glu227=) n.577G>A c.560-586G>A (n.560-586G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759869T>A | CA341862759 | HMGCS2 | c.680A>T (p.Glu227Val) n.576A>T c.560-587A>T (n.560-587A>T) | |
| 1 | g.119759869T>C | CA341862762 | HMGCS2 | c.680A>G (p.Glu227Gly) n.576A>G c.560-587A>G (n.560-587A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759869T>G | CA341862764 | HMGCS2 | c.680A>C (p.Glu227Ala) n.576A>C c.560-587A>C (n.560-587A>C) | |
| 1 | g.119759870C>A | CA341862767 | HMGCS2 | c.679G>T (p.Glu227Ter) n.575G>T c.560-588G>T (n.560-588G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759870C= | CA1192442592 | HMGCS2 | c.679G= (p.Glu227=) n.575G= c.560-588G= (n.560-588G=) | |
| 1 | g.119759870C>G | CA341862768 | HMGCS2 | c.679G>C (p.Glu227Gln) n.575G>C c.560-588G>C (n.560-588G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119759870C>T | CA341862770 | HMGCS2 | c.679G>A (p.Glu227Lys) n.575G>A c.560-588G>A (n.560-588G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759871C>A | CA420025685 | HMGCS2 | c.678G>T (p.Leu226=) n.574G>T c.560-589G>T (n.560-589G>T) | |
| 1 | g.119759871C>G | CA420025687 | HMGCS2 | c.678G>C (p.Leu226=) n.574G>C c.560-589G>C (n.560-589G>C) | |
| 1 | g.119759871C>T | CA420025689 | HMGCS2 | c.678G>A (p.Leu226=) n.574G>A c.560-589G>A (n.560-589G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759872A>C | CA341862772 | HMGCS2 | c.677T>G (p.Leu226Arg) n.573T>G c.560-590T>G (n.560-590T>G) | |
| 1 | g.119759872A>G | CA341862776 | HMGCS2 | c.677T>C (p.Leu226Pro) n.573T>C c.560-590T>C (n.560-590T>C) | |
| 1 | g.119759872A>T | CA341862774 | HMGCS2 | c.677T>A (p.Leu226Gln) n.573T>A c.560-590T>A (n.560-590T>A) | |
| 1 | g.119759873G>A | CA420026289 | HMGCS2 | c.676C>T (p.Leu226=) n.572C>T c.560-591C>T (n.560-591C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759873G>C | CA341862780 | HMGCS2 | c.676C>G (p.Leu226Val) n.572C>G c.560-591C>G (n.560-591C>G) | |
| 1 | g.119759873G= | CA1192442595 | HMGCS2 | c.676C= (p.Leu226=) n.572C= c.560-591C= (n.560-591C=) | |
| 1 | g.119759873G>T | CA341862782 | HMGCS2 | c.676C>A (p.Leu226Met) n.572C>A c.560-591C>A (n.560-591C>A) | |
| 1 | g.119759875del | CA2647400615 | HMGCS2 | c.676del (p.Leu226TrpfsTer5) n.572del c.560-591del (n.560-591del) c.676del (p.Leu226TrpfsTer18) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759874G>A | CA420026294 | HMGCS2 | c.675C>T (p.Ala225=) n.571C>T c.560-592C>T (n.560-592C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119759874G>C | CA420026295 | HMGCS2 | c.675C>G (p.Ala225=) n.571C>G c.560-592C>G (n.560-592C>G) | |
| 1 | g.119759874G>T | CA420026296 | HMGCS2 | c.675C>A (p.Ala225=) n.571C>A c.560-592C>A (n.560-592C>A) | |
| 1 | g.119759875G>A | CA341862784 | HMGCS2 | c.674C>T (p.Ala225Val) n.570C>T c.560-593C>T (n.560-593C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759875G>C | CA341862786 | HMGCS2 | c.674C>G (p.Ala225Gly) n.570C>G c.560-593C>G (n.560-593C>G) | |
| 1 | g.119759875G>T | CA341862787 | HMGCS2 | c.674C>A (p.Ala225Asp) n.570C>A c.560-593C>A (n.560-593C>A) | |
| 1 | g.119759876C>A | CA341862789 | HMGCS2 | c.673G>T (p.Ala225Ser) n.569G>T c.560-594G>T (n.560-594G>T) |