Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.119759762A>TCA2647400558HMGCS2c.685+102T>A (n.685+102T>A)
n.581+102T>A
c.560-480T>A (n.560-480T>A)
 gnomAD v4
1g.119759763C>ACA2647400559HMGCS2c.685+101G>T (n.685+101G>T)
n.581+101G>T
c.560-481G>T (n.560-481G>T)
 gnomAD v4
1g.119759763C=CA1148190333HMGCS2c.685+101G= (n.685+101G=)
n.581+101G=
c.560-481G= (n.560-481G=)
1g.119759763C>GCA30272734HMGCS2c.685+101G>C (n.685+101G>C)
n.581+101G>C
c.560-481G>C (n.560-481G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119759763C>TCA30272733HMGCS2c.685+101G>A (n.685+101G>A)
n.581+101G>A
c.560-481G>A (n.560-481G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759764G>ACA30272736HMGCS2c.685+100C>T (n.685+100C>T)
n.581+100C>T
c.560-482C>T (n.560-482C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759764G>CCA30272735HMGCS2c.685+100C>G (n.685+100C>G)
n.581+100C>G
c.560-482C>G (n.560-482C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759764G=CA1192442522HMGCS2c.685+100C= (n.685+100C=)
n.581+100C=
c.560-482C= (n.560-482C=)
1g.119759764G>TCA2574042458HMGCS2c.685+100C>A (n.685+100C>A)
n.581+100C>A
c.560-482C>A (n.560-482C>A)
 gnomAD v4
1g.119759765C>ACA30272738HMGCS2c.685+99G>T (n.685+99G>T)
n.581+99G>T
c.560-483G>T (n.560-483G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759765C=CA1192442526HMGCS2c.685+99G= (n.685+99G=)
n.581+99G=
c.560-483G= (n.560-483G=)
1g.119759765_119759766delinsCACA1192442527HMGCS2c.685+98_685+99delinsTG (n.685+98_685+99delinsTG)
n.581+98_581+99delinsTG
c.560-484_560-483delinsTG (n.560-484_560-483delinsTG)
1g.119759766delCA420025568HMGCS2c.685+98del (n.685+98del)
n.581+98del
c.560-484del (n.560-484del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759766A>GCA2647400561HMGCS2c.685+98T>C (n.685+98T>C)
n.581+98T>C
c.560-484T>C (n.560-484T>C)
 gnomAD v4
1g.119759766A>TCA2647400562HMGCS2c.685+98T>A (n.685+98T>A)
n.581+98T>A
c.560-484T>A (n.560-484T>A)
 gnomAD v4
1g.119759767T>CCA30272740HMGCS2c.685+97A>G (n.685+97A>G)
n.581+97A>G
c.560-485A>G (n.560-485A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759767T=CA1192442529HMGCS2c.685+97A= (n.685+97A=)
n.581+97A=
c.560-485A= (n.560-485A=)
1g.119759768A>GCA2574042460HMGCS2c.685+96T>C (n.685+96T>C)
n.581+96T>C
c.560-486T>C (n.560-486T>C)
1g.119759769C>ACA2647400563HMGCS2c.685+95G>T (n.685+95G>T)
n.581+95G>T
c.560-487G>T (n.560-487G>T)
 gnomAD v4
1g.119759770C=CA1143187586HMGCS2c.685+94G= (n.685+94G=)
n.581+94G=
c.560-488G= (n.560-488G=)
1g.119759770C>GCA30272745HMGCS2c.685+94G>C (n.685+94G>C)
n.581+94G>C
c.560-488G>C (n.560-488G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759770C>TCA2647400564HMGCS2c.685+94G>A (n.685+94G>A)
n.581+94G>A
c.560-488G>A (n.560-488G>A)
 gnomAD v4
1g.119759771T>CCA2647400565HMGCS2c.685+93A>G (n.685+93A>G)
n.581+93A>G
c.560-489A>G (n.560-489A>G)
 gnomAD v4
1g.119759771T>GCA1006331755HMGCS2c.685+93A>C (n.685+93A>C)
n.581+93A>C
c.560-489A>C (n.560-489A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759771T=CA1192442531HMGCS2c.685+93A= (n.685+93A=)
n.581+93A=
c.560-489A= (n.560-489A=)
1g.119759772C>TCA2574042462HMGCS2c.685+92G>A (n.685+92G>A)
n.581+92G>A
c.560-490G>A (n.560-490G>A)
 gnomAD v4
1g.119759773A>GCA2574042463HMGCS2c.685+91T>C (n.685+91T>C)
n.581+91T>C
c.560-491T>C (n.560-491T>C)
1g.119759773_119759774delinsAGCA1192442532HMGCS2c.685+90_685+91delinsCT (n.685+90_685+91delinsCT)
n.581+90_581+91delinsCT
c.560-492_560-491delinsCT (n.560-492_560-491delinsCT)
1g.119759774delCA1192442533HMGCS2c.685+90del (n.685+90del)
n.581+90del
c.560-492del (n.560-492del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119759774G>TCA2647400566HMGCS2c.685+90C>A (n.685+90C>A)
n.581+90C>A
c.560-492C>A (n.560-492C>A)
 gnomAD v4
1g.119759775C>GCA2574042465HMGCS2c.685+89G>C (n.685+89G>C)
n.581+89G>C
c.560-493G>C (n.560-493G>C)
1g.119759777C>TCA2647400567HMGCS2c.685+87G>A (n.685+87G>A)
n.581+87G>A
c.560-495G>A (n.560-495G>A)
 gnomAD v4
1g.119759778T>GCA1192442535HMGCS2c.685+86A>C (n.685+86A>C)
n.581+86A>C
c.560-496A>C (n.560-496A>C)
 dbSNP
1g.119759778T=CA1192442534HMGCS2c.685+86A= (n.685+86A=)
n.581+86A=
c.560-496A= (n.560-496A=)
1g.119759779G>CCA2574042467HMGCS2c.685+85C>G (n.685+85C>G)
n.581+85C>G
c.560-497C>G (n.560-497C>G)
1g.119759779G>TCA2574042466HMGCS2c.685+85C>A (n.685+85C>A)
n.581+85C>A
c.560-497C>A (n.560-497C>A)
 gnomAD v4
1g.119759781G>ACA2647400568HMGCS2c.685+83C>T (n.685+83C>T)
n.581+83C>T
c.560-499C>T (n.560-499C>T)
 gnomAD v4
1g.119759782T>CCA2647400569HMGCS2c.685+82A>G (n.685+82A>G)
n.581+82A>G
c.560-500A>G (n.560-500A>G)
 gnomAD v4
1g.119759783A=CA1192442537HMGCS2c.685+81T= (n.685+81T=)
n.581+81T=
c.560-501T= (n.560-501T=)
1g.119759783A>TCA1192442538HMGCS2c.685+81T>A (n.685+81T>A)
n.581+81T>A
c.560-501T>A (n.560-501T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119759785C=CA1192442539HMGCS2c.685+79G= (n.685+79G=)
n.581+79G=
c.560-503G= (n.560-503G=)
1g.119759785C>TCA30272747HMGCS2c.685+79G>A (n.685+79G>A)
n.581+79G>A
c.560-503G>A (n.560-503G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759787G>ACA1192442542HMGCS2c.685+77C>T (n.685+77C>T)
n.581+77C>T
c.560-505C>T (n.560-505C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119759787G>CCA2647400570HMGCS2c.685+77C>G (n.685+77C>G)
n.581+77C>G
c.560-505C>G (n.560-505C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119759787G=CA1192442541HMGCS2c.685+77C= (n.685+77C=)
n.581+77C=
c.560-505C= (n.560-505C=)
1g.119759787G>TCA2647400571HMGCS2c.685+77C>A (n.685+77C>A)
n.581+77C>A
c.560-505C>A (n.560-505C>A)
 gnomAD v4
1g.119759788G>ACA525754238HMGCS2c.685+76C>T (n.685+76C>T)
n.581+76C>T
c.560-506C>T (n.560-506C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759788G>CCA2647400572HMGCS2c.685+76C>G (n.685+76C>G)
n.581+76C>G
c.560-506C>G (n.560-506C>G)
 gnomAD v4
1g.119759788G=CA1141547073HMGCS2c.685+76C= (n.685+76C=)
n.581+76C=
c.560-506C= (n.560-506C=)
1g.119759788G>TCA10927411HMGCS2c.685+76C>A (n.685+76C>A)
n.581+76C>A
c.560-506C>A (n.560-506C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched