Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.119753204G>ACA2647398746HMGCS2c.1294+76C>T (n.1294+76C>T)
c.1168+76C>T (n.1168+76C>T)
c.1129+76C>T (n.1129+76C>T)
 gnomAD v4
1g.119753204G>TCA2574042337HMGCS2c.1294+76C>A (n.1294+76C>A)
c.1168+76C>A (n.1168+76C>A)
c.1129+76C>A (n.1129+76C>A)
 gnomAD v4
1g.119753206A>GCA2647398747HMGCS2c.1294+74T>C (n.1294+74T>C)
c.1168+74T>C (n.1168+74T>C)
c.1129+74T>C (n.1129+74T>C)
 gnomAD v4
1g.119753207A>CCA2647398748HMGCS2c.1294+73T>G (n.1294+73T>G)
c.1168+73T>G (n.1168+73T>G)
c.1129+73T>G (n.1129+73T>G)
 gnomAD v4
1g.119753208T>CCA30270165HMGCS2c.1294+72A>G (n.1294+72A>G)
c.1168+72A>G (n.1168+72A>G)
c.1129+72A>G (n.1129+72A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119753208T=CA1141654535HMGCS2c.1294+72A= (n.1294+72A=)
c.1168+72A= (n.1168+72A=)
c.1129+72A= (n.1129+72A=)
1g.119753209G>ACA2647398751HMGCS2c.1294+71C>T (n.1294+71C>T)
c.1168+71C>T (n.1168+71C>T)
c.1129+71C>T (n.1129+71C>T)
 gnomAD v4
1g.119753209G>CCA2647398750HMGCS2c.1294+71C>G (n.1294+71C>G)
c.1168+71C>G (n.1168+71C>G)
c.1129+71C>G (n.1129+71C>G)
 gnomAD v4
1g.119753209G>TCA2574042341HMGCS2c.1294+71C>A (n.1294+71C>A)
c.1168+71C>A (n.1168+71C>A)
c.1129+71C>A (n.1129+71C>A)
 gnomAD v4
1g.119753210delCA2574042340HMGCS2c.1294+71del (n.1294+71del)
c.1168+71del (n.1168+71del)
c.1129+71del (n.1129+71del)
 gnomAD v4
1g.119753210G>ACA2647398752HMGCS2c.1294+70C>T (n.1294+70C>T)
c.1168+70C>T (n.1168+70C>T)
c.1129+70C>T (n.1129+70C>T)
 gnomAD v4
1g.119753211T>CCA2647398753HMGCS2c.1294+69A>G (n.1294+69A>G)
c.1168+69A>G (n.1168+69A>G)
c.1129+69A>G (n.1129+69A>G)
 gnomAD v4
1g.119753212G>ACA2647398755HMGCS2c.1294+68C>T (n.1294+68C>T)
c.1168+68C>T (n.1168+68C>T)
c.1129+68C>T (n.1129+68C>T)
 gnomAD v4
1g.119753212G>TCA2574042342HMGCS2c.1294+68C>A (n.1294+68C>A)
c.1168+68C>A (n.1168+68C>A)
c.1129+68C>A (n.1129+68C>A)
 gnomAD v4
1g.119753215delCA2647398754HMGCS2c.1294+68del (n.1294+68del)
c.1168+68del (n.1168+68del)
c.1129+68del (n.1129+68del)
 gnomAD v4
1g.119753213G>ACA646206793HMGCS2c.1294+67C>T (n.1294+67C>T)
c.1168+67C>T (n.1168+67C>T)
c.1129+67C>T (n.1129+67C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.119753213G=CA1192440244HMGCS2c.1294+67C= (n.1294+67C=)
c.1168+67C= (n.1168+67C=)
c.1129+67C= (n.1129+67C=)
1g.119753213G>TCA1192440245HMGCS2c.1294+67C>A (n.1294+67C>A)
c.1168+67C>A (n.1168+67C>A)
c.1129+67C>A (n.1129+67C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119753215G>ACA2647398756HMGCS2c.1294+65C>T (n.1294+65C>T)
c.1168+65C>T (n.1168+65C>T)
c.1129+65C>T (n.1129+65C>T)
 gnomAD v4
1g.119753215G>TCA2647398757HMGCS2c.1294+65C>A (n.1294+65C>A)
c.1168+65C>A (n.1168+65C>A)
c.1129+65C>A (n.1129+65C>A)
 gnomAD v4
1g.119753216A=CA1141166164HMGCS2c.1294+64T= (n.1294+64T=)
c.1168+64T= (n.1168+64T=)
c.1129+64T= (n.1129+64T=)
1g.119753216A>GCA30270172HMGCS2c.1294+64T>C (n.1294+64T>C)
c.1168+64T>C (n.1168+64T>C)
c.1129+64T>C (n.1129+64T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119753216A>TCA30270170HMGCS2c.1294+64T>A (n.1294+64T>A)
c.1168+64T>A (n.1168+64T>A)
c.1129+64T>A (n.1129+64T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119753217A=CA1192440246HMGCS2c.1294+63T= (n.1294+63T=)
c.1168+63T= (n.1168+63T=)
c.1129+63T= (n.1129+63T=)
1g.119753217A>GCA525751333HMGCS2c.1294+63T>C (n.1294+63T>C)
c.1168+63T>C (n.1168+63T>C)
c.1129+63T>C (n.1129+63T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119753218G>TCA2647398760HMGCS2c.1294+62C>A (n.1294+62C>A)
c.1168+62C>A (n.1168+62C>A)
c.1129+62C>A (n.1129+62C>A)
 gnomAD v4
1g.119753219A>TCA2574042345HMGCS2c.1294+61T>A (n.1294+61T>A)
c.1168+61T>A (n.1168+61T>A)
c.1129+61T>A (n.1129+61T>A)
1g.119753220A>GCA2574042347HMGCS2c.1294+60T>C (n.1294+60T>C)
c.1168+60T>C (n.1168+60T>C)
c.1129+60T>C (n.1129+60T>C)
 gnomAD v4
1g.119753221G>ACA1192440248HMGCS2c.1294+59C>T (n.1294+59C>T)
c.1168+59C>T (n.1168+59C>T)
c.1129+59C>T (n.1129+59C>T)
 dbSNP
1g.119753221G=CA1192440247HMGCS2c.1294+59C= (n.1294+59C=)
c.1168+59C= (n.1168+59C=)
c.1129+59C= (n.1129+59C=)
1g.119753221G>TCA2647398761HMGCS2c.1294+59C>A (n.1294+59C>A)
c.1168+59C>A (n.1168+59C>A)
c.1129+59C>A (n.1129+59C>A)
 gnomAD v4
1g.119753222A>GCA2647398763HMGCS2c.1294+58T>C (n.1294+58T>C)
c.1168+58T>C (n.1168+58T>C)
c.1129+58T>C (n.1129+58T>C)
 gnomAD v4
1g.119753223T>CCA1192440250HMGCS2c.1294+57A>G (n.1294+57A>G)
c.1168+57A>G (n.1168+57A>G)
c.1129+57A>G (n.1129+57A>G)
 dbSNP
1g.119753223T=CA1192440249HMGCS2c.1294+57A= (n.1294+57A=)
c.1168+57A= (n.1168+57A=)
c.1129+57A= (n.1129+57A=)
1g.119753224G>ACA525751335HMGCS2c.1294+56C>T (n.1294+56C>T)
c.1168+56C>T (n.1168+56C>T)
c.1129+56C>T (n.1129+56C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119753224G=CA1192440251HMGCS2c.1294+56C= (n.1294+56C=)
c.1168+56C= (n.1168+56C=)
c.1129+56C= (n.1129+56C=)
1g.119753224G>TCA2647398764HMGCS2c.1294+56C>A (n.1294+56C>A)
c.1168+56C>A (n.1168+56C>A)
c.1129+56C>A (n.1129+56C>A)
 gnomAD v4
1g.119753225G>ACA2574042348HMGCS2c.1294+55C>T (n.1294+55C>T)
c.1168+55C>T (n.1168+55C>T)
c.1129+55C>T (n.1129+55C>T)
 gnomAD v4
1g.119753225G>CCA646206794HMGCS2c.1294+55C>G (n.1294+55C>G)
c.1168+55C>G (n.1168+55C>G)
c.1129+55C>G (n.1129+55C>G)
 COSMIC
1g.119753227T>GCA2647398765HMGCS2c.1294+53A>C (n.1294+53A>C)
c.1168+53A>C (n.1168+53A>C)
c.1129+53A>C (n.1129+53A>C)
 gnomAD v4
1g.119753228A>TCA2647398766HMGCS2c.1294+52T>A (n.1294+52T>A)
c.1168+52T>A (n.1168+52T>A)
c.1129+52T>A (n.1129+52T>A)
 gnomAD v4
1g.119753229T>CCA1192440253HMGCS2c.1294+51A>G (n.1294+51A>G)
c.1168+51A>G (n.1168+51A>G)
c.1129+51A>G (n.1129+51A>G)
 dbSNP
1g.119753229T=CA1192440252HMGCS2c.1294+51A= (n.1294+51A=)
c.1168+51A= (n.1168+51A=)
c.1129+51A= (n.1129+51A=)
1g.119753231C=CA1192440254HMGCS2c.1294+49G= (n.1294+49G=)
c.1168+49G= (n.1168+49G=)
c.1129+49G= (n.1129+49G=)
1g.119753231C>TCA1037605HMGCS2c.1294+49G>A (n.1294+49G>A)
c.1168+49G>A (n.1168+49G>A)
c.1129+49G>A (n.1129+49G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.119753233A=CA1141899652HMGCS2c.1294+47T= (n.1294+47T=)
c.1168+47T= (n.1168+47T=)
c.1129+47T= (n.1129+47T=)
1g.119753233A>GCA1037606HMGCS2c.1294+47T>C (n.1294+47T>C)
c.1168+47T>C (n.1168+47T>C)
c.1129+47T>C (n.1129+47T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119753234C=CA1192440255HMGCS2c.1294+46G= (n.1294+46G=)
c.1168+46G= (n.1168+46G=)
c.1129+46G= (n.1129+46G=)
1g.119753234C>TCA525751339HMGCS2c.1294+46G>A (n.1294+46G>A)
c.1168+46G>A (n.1168+46G>A)
c.1129+46G>A (n.1129+46G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.119753235C>ACA2647398767HMGCS2c.1294+45G>T (n.1294+45G>T)
c.1168+45G>T (n.1168+45G>T)
c.1129+45G>T (n.1129+45G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched