UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.119742770C>A | CA2647398407 | PHGDH | c.1210-37C>A (n.1210-37C>A) c.1079-37C>A (n.1079-37C>A) c.946-37C>A (n.946-37C>A) c.*863-37C>A (n.*863-37C>A) n.1195-37C>A c.*1046-37C>A (n.*1046-37C>A) c.*954-37C>A (n.*954-37C>A) c.702-1116C>A c.*1036-37C>A (n.*1036-37C>A) n.1150-37C>A n.313-15C>A c.1189-37C>A (n.1189-37C>A) n.2204C>A c.1108-37C>A (n.1108-37C>A) n.1189-37C>A c.1432-37C>A (n.1432-37C>A) c.1354-37C>A (n.1354-37C>A) c.1321-37C>A (n.1321-37C>A) c.1147-37C>A (n.1147-37C>A) c.925-37C>A (n.925-37C>A) c.916-37C>A (n.916-37C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119742770C= | CA1192432929 | PHGDH | c.1210-37C= (n.1210-37C=) c.1079-37C= (n.1079-37C=) c.946-37C= (n.946-37C=) c.*863-37C= (n.*863-37C=) n.1195-37C= c.*1046-37C= (n.*1046-37C=) c.*954-37C= (n.*954-37C=) c.702-1116C= c.*1036-37C= (n.*1036-37C=) n.1150-37C= n.313-15C= c.1189-37C= (n.1189-37C=) n.2204C= c.1108-37C= (n.1108-37C=) n.1189-37C= c.1432-37C= (n.1432-37C=) c.1354-37C= (n.1354-37C=) c.1321-37C= (n.1321-37C=) c.1147-37C= (n.1147-37C=) c.925-37C= (n.925-37C=) c.916-37C= (n.916-37C=) | |
| 1 | g.119742770C>G | CA526249547 | PHGDH | c.1210-37C>G (n.1210-37C>G) c.1079-37C>G (n.1079-37C>G) c.946-37C>G (n.946-37C>G) c.*863-37C>G (n.*863-37C>G) n.1195-37C>G c.*1046-37C>G (n.*1046-37C>G) c.*954-37C>G (n.*954-37C>G) c.702-1116C>G c.*1036-37C>G (n.*1036-37C>G) n.1150-37C>G n.313-15C>G c.1189-37C>G (n.1189-37C>G) n.2204C>G c.1108-37C>G (n.1108-37C>G) n.1189-37C>G c.1432-37C>G (n.1432-37C>G) c.1354-37C>G (n.1354-37C>G) c.1321-37C>G (n.1321-37C>G) c.1147-37C>G (n.1147-37C>G) c.925-37C>G (n.925-37C>G) c.916-37C>G (n.916-37C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.119742770C>T | CA2647398409 | PHGDH | c.1210-37C>T (n.1210-37C>T) c.1079-37C>T (n.1079-37C>T) c.946-37C>T (n.946-37C>T) c.*863-37C>T (n.*863-37C>T) n.1195-37C>T c.*1046-37C>T (n.*1046-37C>T) c.*954-37C>T (n.*954-37C>T) c.702-1116C>T c.*1036-37C>T (n.*1036-37C>T) n.1150-37C>T n.313-15C>T c.1189-37C>T (n.1189-37C>T) n.2204C>T c.1108-37C>T (n.1108-37C>T) n.1189-37C>T c.1432-37C>T (n.1432-37C>T) c.1354-37C>T (n.1354-37C>T) c.1321-37C>T (n.1321-37C>T) c.1147-37C>T (n.1147-37C>T) c.925-37C>T (n.925-37C>T) c.916-37C>T (n.916-37C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119742771A>C | CA2574042635 | PHGDH | c.1210-36A>C (n.1210-36A>C) c.1079-36A>C (n.1079-36A>C) c.946-36A>C (n.946-36A>C) c.*863-36A>C (n.*863-36A>C) n.1195-36A>C c.*1046-36A>C (n.*1046-36A>C) c.*954-36A>C (n.*954-36A>C) c.702-1115A>C c.*1036-36A>C (n.*1036-36A>C) n.1150-36A>C n.313-14A>C c.1189-36A>C (n.1189-36A>C) n.2205A>C c.1108-36A>C (n.1108-36A>C) n.1189-36A>C c.1432-36A>C (n.1432-36A>C) c.1354-36A>C (n.1354-36A>C) c.1321-36A>C (n.1321-36A>C) c.1147-36A>C (n.1147-36A>C) c.925-36A>C (n.925-36A>C) c.916-36A>C (n.916-36A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119742772G>A | CA1037407 | PHGDH | c.1210-35G>A (n.1210-35G>A) c.1079-35G>A (n.1079-35G>A) c.946-35G>A (n.946-35G>A) c.*863-35G>A (n.*863-35G>A) n.1195-35G>A c.*1046-35G>A (n.*1046-35G>A) c.*954-35G>A (n.*954-35G>A) c.702-1114G>A c.*1036-35G>A (n.*1036-35G>A) n.1150-35G>A n.313-13G>A c.1189-35G>A (n.1189-35G>A) n.2206G>A c.1108-35G>A (n.1108-35G>A) n.1189-35G>A c.1432-35G>A (n.1432-35G>A) c.1354-35G>A (n.1354-35G>A) c.1321-35G>A (n.1321-35G>A) c.1147-35G>A (n.1147-35G>A) c.925-35G>A (n.925-35G>A) c.916-35G>A (n.916-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119742772G= | CA1148180692 | PHGDH | c.1210-35G= (n.1210-35G=) c.1079-35G= (n.1079-35G=) c.946-35G= (n.946-35G=) c.*863-35G= (n.*863-35G=) n.1195-35G= c.*1046-35G= (n.*1046-35G=) c.*954-35G= (n.*954-35G=) c.702-1114G= c.*1036-35G= (n.*1036-35G=) n.1150-35G= n.313-13G= c.1189-35G= (n.1189-35G=) n.2206G= c.1108-35G= (n.1108-35G=) n.1189-35G= c.1432-35G= (n.1432-35G=) c.1354-35G= (n.1354-35G=) c.1321-35G= (n.1321-35G=) c.1147-35G= (n.1147-35G=) c.925-35G= (n.925-35G=) c.916-35G= (n.916-35G=) | |
| 1 | g.119742772G>T | CA2647398414 | PHGDH | c.1210-35G>T (n.1210-35G>T) c.1079-35G>T (n.1079-35G>T) c.946-35G>T (n.946-35G>T) c.*863-35G>T (n.*863-35G>T) n.1195-35G>T c.*1046-35G>T (n.*1046-35G>T) c.*954-35G>T (n.*954-35G>T) c.702-1114G>T c.*1036-35G>T (n.*1036-35G>T) n.1150-35G>T n.313-13G>T c.1189-35G>T (n.1189-35G>T) n.2206G>T c.1108-35G>T (n.1108-35G>T) n.1189-35G>T c.1432-35G>T (n.1432-35G>T) c.1354-35G>T (n.1354-35G>T) c.1321-35G>T (n.1321-35G>T) c.1147-35G>T (n.1147-35G>T) c.925-35G>T (n.925-35G>T) c.916-35G>T (n.916-35G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119742773G>A | CA2519595349 | PHGDH | c.1210-34G>A (n.1210-34G>A) c.1079-34G>A (n.1079-34G>A) c.946-34G>A (n.946-34G>A) c.*863-34G>A (n.*863-34G>A) n.1195-34G>A c.*1046-34G>A (n.*1046-34G>A) c.*954-34G>A (n.*954-34G>A) c.702-1113G>A c.*1036-34G>A (n.*1036-34G>A) n.1150-34G>A n.313-12G>A c.1189-34G>A (n.1189-34G>A) n.2207G>A c.1108-34G>A (n.1108-34G>A) n.1189-34G>A c.1432-34G>A (n.1432-34G>A) c.1354-34G>A (n.1354-34G>A) c.1321-34G>A (n.1321-34G>A) c.1147-34G>A (n.1147-34G>A) c.925-34G>A (n.925-34G>A) c.916-34G>A (n.916-34G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119742774A= | CA1192432932 | PHGDH | c.1210-33A= (n.1210-33A=) c.1079-33A= (n.1079-33A=) c.946-33A= (n.946-33A=) c.*863-33A= (n.*863-33A=) n.1195-33A= c.*1046-33A= (n.*1046-33A=) c.*954-33A= (n.*954-33A=) c.702-1112A= c.*1036-33A= (n.*1036-33A=) n.1150-33A= n.313-11A= c.1189-33A= (n.1189-33A=) n.2208A= c.1108-33A= (n.1108-33A=) n.1189-33A= c.1432-33A= (n.1432-33A=) c.1354-33A= (n.1354-33A=) c.1321-33A= (n.1321-33A=) c.1147-33A= (n.1147-33A=) c.925-33A= (n.925-33A=) c.916-33A= (n.916-33A=) | |
| 1 | g.119742774A>T | CA526249550 | PHGDH | c.1210-33A>T (n.1210-33A>T) c.1079-33A>T (n.1079-33A>T) c.946-33A>T (n.946-33A>T) c.*863-33A>T (n.*863-33A>T) n.1195-33A>T c.*1046-33A>T (n.*1046-33A>T) c.*954-33A>T (n.*954-33A>T) c.702-1112A>T c.*1036-33A>T (n.*1036-33A>T) n.1150-33A>T n.313-11A>T c.1189-33A>T (n.1189-33A>T) n.2208A>T c.1108-33A>T (n.1108-33A>T) n.1189-33A>T c.1432-33A>T (n.1432-33A>T) c.1354-33A>T (n.1354-33A>T) c.1321-33A>T (n.1321-33A>T) c.1147-33A>T (n.1147-33A>T) c.925-33A>T (n.925-33A>T) c.916-33A>T (n.916-33A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119742774_119742775delinsAG | CA1192432931 | PHGDH | c.1210-33_1210-32delinsAG (n.1210-33_1210-32delinsAG) c.1079-33_1079-32delinsAG (n.1079-33_1079-32delinsAG) c.946-33_946-32delinsAG (n.946-33_946-32delinsAG) c.*863-33_*863-32delinsAG (n.*863-33_*863-32delinsAG) n.1195-33_1195-32delinsAG c.*1046-33_*1046-32delinsAG (n.*1046-33_*1046-32delinsAG) c.*954-33_*954-32delinsAG (n.*954-33_*954-32delinsAG) c.702-1112_702-1111delinsAG c.*1036-33_*1036-32delinsAG (n.*1036-33_*1036-32delinsAG) n.1150-33_1150-32delinsAG n.313-11_313-10delinsAG c.1189-33_1189-32delinsAG (n.1189-33_1189-32delinsAG) n.2208_2209delinsAG c.1108-33_1108-32delinsAG (n.1108-33_1108-32delinsAG) n.1189-33_1189-32delinsAG c.1432-33_1432-32delinsAG (n.1432-33_1432-32delinsAG) c.1354-33_1354-32delinsAG (n.1354-33_1354-32delinsAG) c.1321-33_1321-32delinsAG (n.1321-33_1321-32delinsAG) c.1147-33_1147-32delinsAG (n.1147-33_1147-32delinsAG) c.925-33_925-32delinsAG (n.925-33_925-32delinsAG) c.916-33_916-32delinsAG (n.916-33_916-32delinsAG) | |
| 1 | g.119742775G>T | CA2647398416 | PHGDH | c.1210-32G>T (n.1210-32G>T) c.1079-32G>T (n.1079-32G>T) c.946-32G>T (n.946-32G>T) c.*863-32G>T (n.*863-32G>T) n.1195-32G>T c.*1046-32G>T (n.*1046-32G>T) c.*954-32G>T (n.*954-32G>T) c.702-1111G>T c.*1036-32G>T (n.*1036-32G>T) n.1150-32G>T n.313-10G>T c.1189-32G>T (n.1189-32G>T) n.2209G>T c.1108-32G>T (n.1108-32G>T) n.1189-32G>T c.1432-32G>T (n.1432-32G>T) c.1354-32G>T (n.1354-32G>T) c.1321-32G>T (n.1321-32G>T) c.1147-32G>T (n.1147-32G>T) c.925-32G>T (n.925-32G>T) c.916-32G>T (n.916-32G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119742776del | CA526249552 | PHGDH | c.1210-31del (n.1210-31del) c.1079-31del (n.1079-31del) c.946-31del (n.946-31del) c.*863-31del (n.*863-31del) n.1195-31del c.*1046-31del (n.*1046-31del) c.*954-31del (n.*954-31del) c.702-1110del c.*1036-31del (n.*1036-31del) n.1150-31del n.313-9del c.1189-31del (n.1189-31del) n.2210del c.1108-31del (n.1108-31del) n.1189-31del c.1432-31del (n.1432-31del) c.1354-31del (n.1354-31del) c.1321-31del (n.1321-31del) c.1147-31del (n.1147-31del) c.925-31del (n.925-31del) c.916-31del (n.916-31del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119742776G>A | CA2647398417 | PHGDH | c.1210-31G>A (n.1210-31G>A) c.1079-31G>A (n.1079-31G>A) c.946-31G>A (n.946-31G>A) c.*863-31G>A (n.*863-31G>A) n.1195-31G>A c.*1046-31G>A (n.*1046-31G>A) c.*954-31G>A (n.*954-31G>A) c.702-1110G>A c.*1036-31G>A (n.*1036-31G>A) n.1150-31G>A n.313-9G>A c.1189-31G>A (n.1189-31G>A) n.2210G>A c.1108-31G>A (n.1108-31G>A) n.1189-31G>A c.1432-31G>A (n.1432-31G>A) c.1354-31G>A (n.1354-31G>A) c.1321-31G>A (n.1321-31G>A) c.1147-31G>A (n.1147-31G>A) c.925-31G>A (n.925-31G>A) c.916-31G>A (n.916-31G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119742777T>G | CA1192432933 | PHGDH | c.1210-30T>G (n.1210-30T>G) c.1079-30T>G (n.1079-30T>G) c.946-30T>G (n.946-30T>G) c.*863-30T>G (n.*863-30T>G) n.1195-30T>G c.*1046-30T>G (n.*1046-30T>G) c.*954-30T>G (n.*954-30T>G) c.702-1109T>G c.*1036-30T>G (n.*1036-30T>G) n.1150-30T>G n.313-8T>G c.1189-30T>G (n.1189-30T>G) n.2211T>G c.1108-30T>G (n.1108-30T>G) n.1189-30T>G c.1432-30T>G (n.1432-30T>G) c.1354-30T>G (n.1354-30T>G) c.1321-30T>G (n.1321-30T>G) c.1147-30T>G (n.1147-30T>G) c.925-30T>G (n.925-30T>G) c.916-30T>G (n.916-30T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119742777T= | CA1192432934 | PHGDH | c.1210-30T= (n.1210-30T=) c.1079-30T= (n.1079-30T=) c.946-30T= (n.946-30T=) c.*863-30T= (n.*863-30T=) n.1195-30T= c.*1046-30T= (n.*1046-30T=) c.*954-30T= (n.*954-30T=) c.702-1109T= c.*1036-30T= (n.*1036-30T=) n.1150-30T= n.313-8T= c.1189-30T= (n.1189-30T=) n.2211T= c.1108-30T= (n.1108-30T=) n.1189-30T= c.1432-30T= (n.1432-30T=) c.1354-30T= (n.1354-30T=) c.1321-30T= (n.1321-30T=) c.1147-30T= (n.1147-30T=) c.925-30T= (n.925-30T=) c.916-30T= (n.916-30T=) | |
| 1 | g.119742778G>A | CA1037408 | PHGDH | c.1210-29G>A (n.1210-29G>A) c.1079-29G>A (n.1079-29G>A) c.946-29G>A (n.946-29G>A) c.*863-29G>A (n.*863-29G>A) n.1195-29G>A c.*1046-29G>A (n.*1046-29G>A) c.*954-29G>A (n.*954-29G>A) c.702-1108G>A c.*1036-29G>A (n.*1036-29G>A) n.1150-29G>A n.313-7G>A c.1189-29G>A (n.1189-29G>A) n.2212G>A c.1108-29G>A (n.1108-29G>A) n.1189-29G>A c.1432-29G>A (n.1432-29G>A) c.1354-29G>A (n.1354-29G>A) c.1321-29G>A (n.1321-29G>A) c.1147-29G>A (n.1147-29G>A) c.925-29G>A (n.925-29G>A) c.916-29G>A (n.916-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119742778G= | CA1192432935 | PHGDH | c.1210-29G= (n.1210-29G=) c.1079-29G= (n.1079-29G=) c.946-29G= (n.946-29G=) c.*863-29G= (n.*863-29G=) n.1195-29G= c.*1046-29G= (n.*1046-29G=) c.*954-29G= (n.*954-29G=) c.702-1108G= c.*1036-29G= (n.*1036-29G=) n.1150-29G= n.313-7G= c.1189-29G= (n.1189-29G=) n.2212G= c.1108-29G= (n.1108-29G=) n.1189-29G= c.1432-29G= (n.1432-29G=) c.1354-29G= (n.1354-29G=) c.1321-29G= (n.1321-29G=) c.1147-29G= (n.1147-29G=) c.925-29G= (n.925-29G=) c.916-29G= (n.916-29G=) | |
| 1 | g.119742778G>T | CA526249553 | PHGDH | c.1210-29G>T (n.1210-29G>T) c.1079-29G>T (n.1079-29G>T) c.946-29G>T (n.946-29G>T) c.*863-29G>T (n.*863-29G>T) n.1195-29G>T c.*1046-29G>T (n.*1046-29G>T) c.*954-29G>T (n.*954-29G>T) c.702-1108G>T c.*1036-29G>T (n.*1036-29G>T) n.1150-29G>T n.313-7G>T c.1189-29G>T (n.1189-29G>T) n.2212G>T c.1108-29G>T (n.1108-29G>T) n.1189-29G>T c.1432-29G>T (n.1432-29G>T) c.1354-29G>T (n.1354-29G>T) c.1321-29G>T (n.1321-29G>T) c.1147-29G>T (n.1147-29G>T) c.925-29G>T (n.925-29G>T) c.916-29G>T (n.916-29G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119742779_119742780delinsTA | CA1192432936 | PHGDH | c.1210-28_1210-27delinsTA (n.1210-28_1210-27delinsTA) c.1079-28_1079-27delinsTA (n.1079-28_1079-27delinsTA) c.946-28_946-27delinsTA (n.946-28_946-27delinsTA) c.*863-28_*863-27delinsTA (n.*863-28_*863-27delinsTA) n.1195-28_1195-27delinsTA c.*1046-28_*1046-27delinsTA (n.*1046-28_*1046-27delinsTA) c.*954-28_*954-27delinsTA (n.*954-28_*954-27delinsTA) c.702-1107_702-1106delinsTA c.*1036-28_*1036-27delinsTA (n.*1036-28_*1036-27delinsTA) n.1150-28_1150-27delinsTA n.313-6_313-5delinsTA c.1189-28_1189-27delinsTA (n.1189-28_1189-27delinsTA) n.2213_2214delinsTA c.1108-28_1108-27delinsTA (n.1108-28_1108-27delinsTA) n.1189-28_1189-27delinsTA c.1432-28_1432-27delinsTA (n.1432-28_1432-27delinsTA) c.1354-28_1354-27delinsTA (n.1354-28_1354-27delinsTA) c.1321-28_1321-27delinsTA (n.1321-28_1321-27delinsTA) c.1147-28_1147-27delinsTA (n.1147-28_1147-27delinsTA) c.925-28_925-27delinsTA (n.925-28_925-27delinsTA) c.916-28_916-27delinsTA (n.916-28_916-27delinsTA) | |
| 1 | g.119742781del | CA1037409 | PHGDH | c.1210-26del (n.1210-26del) c.1079-26del (n.1079-26del) c.946-26del (n.946-26del) c.*863-26del (n.*863-26del) n.1195-26del c.*1046-26del (n.*1046-26del) c.*954-26del (n.*954-26del) c.702-1105del c.*1036-26del (n.*1036-26del) n.1150-26del n.313-4del c.1189-26del (n.1189-26del) n.2215del c.1108-26del (n.1108-26del) n.1189-26del c.1432-26del (n.1432-26del) c.1354-26del (n.1354-26del) c.1321-26del (n.1321-26del) c.1147-26del (n.1147-26del) c.925-26del (n.925-26del) c.916-26del (n.916-26del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119742780_119742782delinsAAC | CA1192432937 | PHGDH | c.1210-27_1210-25delinsAAC (n.1210-27_1210-25delinsAAC) c.1079-27_1079-25delinsAAC (n.1079-27_1079-25delinsAAC) c.946-27_946-25delinsAAC (n.946-27_946-25delinsAAC) c.*863-27_*863-25delinsAAC (n.*863-27_*863-25delinsAAC) n.1195-27_1195-25delinsAAC c.*1046-27_*1046-25delinsAAC (n.*1046-27_*1046-25delinsAAC) c.*954-27_*954-25delinsAAC (n.*954-27_*954-25delinsAAC) c.702-1106_702-1104delinsAAC c.*1036-27_*1036-25delinsAAC (n.*1036-27_*1036-25delinsAAC) n.1150-27_1150-25delinsAAC n.313-5_313-3delinsAAC c.1189-27_1189-25delinsAAC (n.1189-27_1189-25delinsAAC) n.2214_2216delinsAAC c.1108-27_1108-25delinsAAC (n.1108-27_1108-25delinsAAC) n.1189-27_1189-25delinsAAC c.1432-27_1432-25delinsAAC (n.1432-27_1432-25delinsAAC) c.1354-27_1354-25delinsAAC (n.1354-27_1354-25delinsAAC) c.1321-27_1321-25delinsAAC (n.1321-27_1321-25delinsAAC) c.1147-27_1147-25delinsAAC (n.1147-27_1147-25delinsAAC) c.925-27_925-25delinsAAC (n.925-27_925-25delinsAAC) c.916-27_916-25delinsAAC (n.916-27_916-25delinsAAC) | |
| 1 | g.119742781A= | CA1192432940 | PHGDH | c.1210-26A= (n.1210-26A=) c.1079-26A= (n.1079-26A=) c.946-26A= (n.946-26A=) c.*863-26A= (n.*863-26A=) n.1195-26A= c.*1046-26A= (n.*1046-26A=) c.*954-26A= (n.*954-26A=) c.702-1105A= c.*1036-26A= (n.*1036-26A=) n.1150-26A= n.313-4A= c.1189-26A= (n.1189-26A=) n.2215A= c.1108-26A= (n.1108-26A=) n.1189-26A= c.1432-26A= (n.1432-26A=) c.1354-26A= (n.1354-26A=) c.1321-26A= (n.1321-26A=) c.1147-26A= (n.1147-26A=) c.925-26A= (n.925-26A=) c.916-26A= (n.916-26A=) | |
| 1 | g.119742781A>G | CA1037410 | PHGDH | c.1210-26A>G (n.1210-26A>G) c.1079-26A>G (n.1079-26A>G) c.946-26A>G (n.946-26A>G) c.*863-26A>G (n.*863-26A>G) n.1195-26A>G c.*1046-26A>G (n.*1046-26A>G) c.*954-26A>G (n.*954-26A>G) c.702-1105A>G c.*1036-26A>G (n.*1036-26A>G) n.1150-26A>G n.313-4A>G c.1189-26A>G (n.1189-26A>G) n.2215A>G c.1108-26A>G (n.1108-26A>G) n.1189-26A>G c.1432-26A>G (n.1432-26A>G) c.1354-26A>G (n.1354-26A>G) c.1321-26A>G (n.1321-26A>G) c.1147-26A>G (n.1147-26A>G) c.925-26A>G (n.925-26A>G) c.916-26A>G (n.916-26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119742782_119742783del | CA526249556 | PHGDH | c.1210-25_1210-24del (n.1210-25_1210-24del) c.1079-25_1079-24del (n.1079-25_1079-24del) c.946-25_946-24del (n.946-25_946-24del) c.*863-25_*863-24del (n.*863-25_*863-24del) n.1195-25_1195-24del c.*1046-25_*1046-24del (n.*1046-25_*1046-24del) c.*954-25_*954-24del (n.*954-25_*954-24del) c.702-1104_702-1103del c.*1036-25_*1036-24del (n.*1036-25_*1036-24del) n.1150-25_1150-24del n.313-3_313-2del c.1189-25_1189-24del (n.1189-25_1189-24del) n.2216_2217del c.1108-25_1108-24del (n.1108-25_1108-24del) n.1189-25_1189-24del c.1432-25_1432-24del (n.1432-25_1432-24del) c.1354-25_1354-24del (n.1354-25_1354-24del) c.1321-25_1321-24del (n.1321-25_1321-24del) c.1147-25_1147-24del (n.1147-25_1147-24del) c.925-25_925-24del (n.925-25_925-24del) c.916-25_916-24del (n.916-25_916-24del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119742781_119742782insAC | CA886288397 | PHGDH | c.1210-26_1210-25insAC (n.1210-26_1210-25insAC) c.1079-26_1079-25insAC (n.1079-26_1079-25insAC) c.946-26_946-25insAC (n.946-26_946-25insAC) c.*863-26_*863-25insAC (n.*863-26_*863-25insAC) n.1195-26_1195-25insAC c.*1046-26_*1046-25insAC (n.*1046-26_*1046-25insAC) c.*954-26_*954-25insAC (n.*954-26_*954-25insAC) c.702-1105_702-1104insAC c.*1036-26_*1036-25insAC (n.*1036-26_*1036-25insAC) n.1150-26_1150-25insAC n.313-4_313-3insAC c.1189-26_1189-25insAC (n.1189-26_1189-25insAC) n.2215_2216insAC c.1108-26_1108-25insAC (n.1108-26_1108-25insAC) n.1189-26_1189-25insAC c.1432-26_1432-25insAC (n.1432-26_1432-25insAC) c.1354-26_1354-25insAC (n.1354-26_1354-25insAC) c.1321-26_1321-25insAC (n.1321-26_1321-25insAC) c.1147-26_1147-25insAC (n.1147-26_1147-25insAC) c.925-26_925-25insAC (n.925-26_925-25insAC) c.916-26_916-25insAC (n.916-26_916-25insAC) | |
| 1 | g.119742782C>A | CA526249557 | PHGDH | c.1210-25C>A (n.1210-25C>A) c.1079-25C>A (n.1079-25C>A) c.946-25C>A (n.946-25C>A) c.*863-25C>A (n.*863-25C>A) n.1195-25C>A c.*1046-25C>A (n.*1046-25C>A) c.*954-25C>A (n.*954-25C>A) c.702-1104C>A c.*1036-25C>A (n.*1036-25C>A) n.1150-25C>A n.313-3C>A c.1189-25C>A (n.1189-25C>A) n.2216C>A c.1108-25C>A (n.1108-25C>A) n.1189-25C>A c.1432-25C>A (n.1432-25C>A) c.1354-25C>A (n.1354-25C>A) c.1321-25C>A (n.1321-25C>A) c.1147-25C>A (n.1147-25C>A) c.925-25C>A (n.925-25C>A) c.916-25C>A (n.916-25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119742782C= | CA1192432944 | PHGDH | c.1210-25C= (n.1210-25C=) c.1079-25C= (n.1079-25C=) c.946-25C= (n.946-25C=) c.*863-25C= (n.*863-25C=) n.1195-25C= c.*1046-25C= (n.*1046-25C=) c.*954-25C= (n.*954-25C=) c.702-1104C= c.*1036-25C= (n.*1036-25C=) n.1150-25C= n.313-3C= c.1189-25C= (n.1189-25C=) n.2216C= c.1108-25C= (n.1108-25C=) n.1189-25C= c.1432-25C= (n.1432-25C=) c.1354-25C= (n.1354-25C=) c.1321-25C= (n.1321-25C=) c.1147-25C= (n.1147-25C=) c.925-25C= (n.925-25C=) c.916-25C= (n.916-25C=) | |
| 1 | g.119742782C>G | CA2647398426 | PHGDH | c.1210-25C>G (n.1210-25C>G) c.1079-25C>G (n.1079-25C>G) c.946-25C>G (n.946-25C>G) c.*863-25C>G (n.*863-25C>G) n.1195-25C>G c.*1046-25C>G (n.*1046-25C>G) c.*954-25C>G (n.*954-25C>G) c.702-1104C>G c.*1036-25C>G (n.*1036-25C>G) n.1150-25C>G n.313-3C>G c.1189-25C>G (n.1189-25C>G) n.2216C>G c.1108-25C>G (n.1108-25C>G) n.1189-25C>G c.1432-25C>G (n.1432-25C>G) c.1354-25C>G (n.1354-25C>G) c.1321-25C>G (n.1321-25C>G) c.1147-25C>G (n.1147-25C>G) c.925-25C>G (n.925-25C>G) c.916-25C>G (n.916-25C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119742784_119742787dup | CA1037411 | PHGDH | c.1210-23_1210-20dup (n.1210-23_1210-20dup) c.1079-23_1079-20dup (n.1079-23_1079-20dup) c.946-23_946-20dup (n.946-23_946-20dup) c.*863-23_*863-20dup (n.*863-23_*863-20dup) n.1195-23_1195-20dup c.*1046-23_*1046-20dup (n.*1046-23_*1046-20dup) c.*954-23_*954-20dup (n.*954-23_*954-20dup) c.702-1102_702-1099dup c.*1036-23_*1036-20dup (n.*1036-23_*1036-20dup) n.1150-23_1150-20dup n.313-1_315dup c.1189-23_1189-20dup (n.1189-23_1189-20dup) n.2218_2221dup c.1108-23_1108-20dup (n.1108-23_1108-20dup) n.1189-23_1189-20dup c.1432-23_1432-20dup (n.1432-23_1432-20dup) c.1354-23_1354-20dup (n.1354-23_1354-20dup) c.1321-23_1321-20dup (n.1321-23_1321-20dup) c.1147-23_1147-20dup (n.1147-23_1147-20dup) c.925-23_925-20dup (n.925-23_925-20dup) c.916-23_916-20dup (n.916-23_916-20dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119742783A>G | CA2647398428 | PHGDH | c.1210-24A>G (n.1210-24A>G) c.1079-24A>G (n.1079-24A>G) c.946-24A>G (n.946-24A>G) c.*863-24A>G (n.*863-24A>G) n.1195-24A>G c.*1046-24A>G (n.*1046-24A>G) c.*954-24A>G (n.*954-24A>G) c.702-1103A>G c.*1036-24A>G (n.*1036-24A>G) n.1150-24A>G n.313-2A>G c.1189-24A>G (n.1189-24A>G) n.2217A>G c.1108-24A>G (n.1108-24A>G) n.1189-24A>G c.1432-24A>G (n.1432-24A>G) c.1354-24A>G (n.1354-24A>G) c.1321-24A>G (n.1321-24A>G) c.1147-24A>G (n.1147-24A>G) c.925-24A>G (n.925-24A>G) c.916-24A>G (n.916-24A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119742783A>T | CA2574042636 | PHGDH | c.1210-24A>T (n.1210-24A>T) c.1079-24A>T (n.1079-24A>T) c.946-24A>T (n.946-24A>T) c.*863-24A>T (n.*863-24A>T) n.1195-24A>T c.*1046-24A>T (n.*1046-24A>T) c.*954-24A>T (n.*954-24A>T) c.702-1103A>T c.*1036-24A>T (n.*1036-24A>T) n.1150-24A>T n.313-2A>T c.1189-24A>T (n.1189-24A>T) n.2217A>T c.1108-24A>T (n.1108-24A>T) n.1189-24A>T c.1432-24A>T (n.1432-24A>T) c.1354-24A>T (n.1354-24A>T) c.1321-24A>T (n.1321-24A>T) c.1147-24A>T (n.1147-24A>T) c.925-24A>T (n.925-24A>T) c.916-24A>T (n.916-24A>T) | |
| 1 | g.119742784G>T | CA2647398429 | PHGDH | c.1210-23G>T (n.1210-23G>T) c.1079-23G>T (n.1079-23G>T) c.946-23G>T (n.946-23G>T) c.*863-23G>T (n.*863-23G>T) n.1195-23G>T c.*1046-23G>T (n.*1046-23G>T) c.*954-23G>T (n.*954-23G>T) c.702-1102G>T c.*1036-23G>T (n.*1036-23G>T) n.1150-23G>T n.313-1G>T c.1189-23G>T (n.1189-23G>T) n.2218G>T c.1108-23G>T (n.1108-23G>T) n.1189-23G>T c.1432-23G>T (n.1432-23G>T) c.1354-23G>T (n.1354-23G>T) c.1321-23G>T (n.1321-23G>T) c.1147-23G>T (n.1147-23G>T) c.925-23G>T (n.925-23G>T) c.916-23G>T (n.916-23G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119742786C>A | CA2647398430 | PHGDH | c.1210-21C>A (n.1210-21C>A) c.1079-21C>A (n.1079-21C>A) c.946-21C>A (n.946-21C>A) c.*863-21C>A (n.*863-21C>A) n.1195-21C>A c.*1046-21C>A (n.*1046-21C>A) c.*954-21C>A (n.*954-21C>A) c.702-1100C>A c.*1036-21C>A (n.*1036-21C>A) n.1150-21C>A n.314C>A c.1189-21C>A (n.1189-21C>A) n.2220C>A c.1108-21C>A (n.1108-21C>A) n.1189-21C>A c.1432-21C>A (n.1432-21C>A) c.1354-21C>A (n.1354-21C>A) c.1321-21C>A (n.1321-21C>A) c.1147-21C>A (n.1147-21C>A) c.925-21C>A (n.925-21C>A) c.916-21C>A (n.916-21C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119742786C= | CA1192432947 | PHGDH | c.1210-21C= (n.1210-21C=) c.1079-21C= (n.1079-21C=) c.946-21C= (n.946-21C=) c.*863-21C= (n.*863-21C=) n.1195-21C= c.*1046-21C= (n.*1046-21C=) c.*954-21C= (n.*954-21C=) c.702-1100C= c.*1036-21C= (n.*1036-21C=) n.1150-21C= n.314C= c.1189-21C= (n.1189-21C=) n.2220C= c.1108-21C= (n.1108-21C=) n.1189-21C= c.1432-21C= (n.1432-21C=) c.1354-21C= (n.1354-21C=) c.1321-21C= (n.1321-21C=) c.1147-21C= (n.1147-21C=) c.925-21C= (n.925-21C=) c.916-21C= (n.916-21C=) | |
| 1 | g.119742786C>G | CA1037412 | PHGDH | c.1210-21C>G (n.1210-21C>G) c.1079-21C>G (n.1079-21C>G) c.946-21C>G (n.946-21C>G) c.*863-21C>G (n.*863-21C>G) n.1195-21C>G c.*1046-21C>G (n.*1046-21C>G) c.*954-21C>G (n.*954-21C>G) c.702-1100C>G c.*1036-21C>G (n.*1036-21C>G) n.1150-21C>G n.314C>G c.1189-21C>G (n.1189-21C>G) n.2220C>G c.1108-21C>G (n.1108-21C>G) n.1189-21C>G c.1432-21C>G (n.1432-21C>G) c.1354-21C>G (n.1354-21C>G) c.1321-21C>G (n.1321-21C>G) c.1147-21C>G (n.1147-21C>G) c.925-21C>G (n.925-21C>G) c.916-21C>G (n.916-21C>G) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.119742786C>T | CA526249558 | PHGDH | c.1210-21C>T (n.1210-21C>T) c.1079-21C>T (n.1079-21C>T) c.946-21C>T (n.946-21C>T) c.*863-21C>T (n.*863-21C>T) n.1195-21C>T c.*1046-21C>T (n.*1046-21C>T) c.*954-21C>T (n.*954-21C>T) c.702-1100C>T c.*1036-21C>T (n.*1036-21C>T) n.1150-21C>T n.314C>T c.1189-21C>T (n.1189-21C>T) n.2220C>T c.1108-21C>T (n.1108-21C>T) n.1189-21C>T c.1432-21C>T (n.1432-21C>T) c.1354-21C>T (n.1354-21C>T) c.1321-21C>T (n.1321-21C>T) c.1147-21C>T (n.1147-21C>T) c.925-21C>T (n.925-21C>T) c.916-21C>T (n.916-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119742787A>G | CA2647398433 | PHGDH | c.1210-20A>G (n.1210-20A>G) c.1079-20A>G (n.1079-20A>G) c.946-20A>G (n.946-20A>G) c.*863-20A>G (n.*863-20A>G) n.1195-20A>G c.*1046-20A>G (n.*1046-20A>G) c.*954-20A>G (n.*954-20A>G) c.702-1099A>G c.*1036-20A>G (n.*1036-20A>G) n.1150-20A>G n.315A>G c.1189-20A>G (n.1189-20A>G) n.2221A>G c.1108-20A>G (n.1108-20A>G) n.1189-20A>G c.1432-20A>G (n.1432-20A>G) c.1354-20A>G (n.1354-20A>G) c.1321-20A>G (n.1321-20A>G) c.1147-20A>G (n.1147-20A>G) c.925-20A>G (n.925-20A>G) c.916-20A>G (n.916-20A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.119742787A>T | CA2647398434 | PHGDH | c.1210-20A>T (n.1210-20A>T) c.1079-20A>T (n.1079-20A>T) c.946-20A>T (n.946-20A>T) c.*863-20A>T (n.*863-20A>T) n.1195-20A>T c.*1046-20A>T (n.*1046-20A>T) c.*954-20A>T (n.*954-20A>T) c.702-1099A>T c.*1036-20A>T (n.*1036-20A>T) n.1150-20A>T n.315A>T c.1189-20A>T (n.1189-20A>T) n.2221A>T c.1108-20A>T (n.1108-20A>T) n.1189-20A>T c.1432-20A>T (n.1432-20A>T) c.1354-20A>T (n.1354-20A>T) c.1321-20A>T (n.1321-20A>T) c.1147-20A>T (n.1147-20A>T) c.925-20A>T (n.925-20A>T) c.916-20A>T (n.916-20A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.119742788C>A | CA2647398438 | PHGDH | c.1210-19C>A (n.1210-19C>A) c.1079-19C>A (n.1079-19C>A) c.946-19C>A (n.946-19C>A) c.*863-19C>A (n.*863-19C>A) n.1195-19C>A c.*1046-19C>A (n.*1046-19C>A) c.*954-19C>A (n.*954-19C>A) c.702-1098C>A c.*1036-19C>A (n.*1036-19C>A) n.1150-19C>A n.316C>A c.1189-19C>A (n.1189-19C>A) n.2222C>A c.1108-19C>A (n.1108-19C>A) n.1189-19C>A c.1432-19C>A (n.1432-19C>A) c.1354-19C>A (n.1354-19C>A) c.1321-19C>A (n.1321-19C>A) c.1147-19C>A (n.1147-19C>A) c.925-19C>A (n.925-19C>A) c.916-19C>A (n.916-19C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119742788C>T | CA2580060896 | PHGDH | c.1210-19C>T (n.1210-19C>T) c.1079-19C>T (n.1079-19C>T) c.946-19C>T (n.946-19C>T) c.*863-19C>T (n.*863-19C>T) n.1195-19C>T c.*1046-19C>T (n.*1046-19C>T) c.*954-19C>T (n.*954-19C>T) c.702-1098C>T c.*1036-19C>T (n.*1036-19C>T) n.1150-19C>T n.316C>T c.1189-19C>T (n.1189-19C>T) n.2222C>T c.1108-19C>T (n.1108-19C>T) n.1189-19C>T c.1432-19C>T (n.1432-19C>T) c.1354-19C>T (n.1354-19C>T) c.1321-19C>T (n.1321-19C>T) c.1147-19C>T (n.1147-19C>T) c.925-19C>T (n.925-19C>T) c.916-19C>T (n.916-19C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.119742789C>A | CA2647398440 | PHGDH | c.1210-18C>A (n.1210-18C>A) c.1079-18C>A (n.1079-18C>A) c.946-18C>A (n.946-18C>A) c.*863-18C>A (n.*863-18C>A) n.1195-18C>A c.*1046-18C>A (n.*1046-18C>A) c.*954-18C>A (n.*954-18C>A) c.702-1097C>A c.*1036-18C>A (n.*1036-18C>A) n.1150-18C>A n.317C>A c.1189-18C>A (n.1189-18C>A) n.2223C>A c.1108-18C>A (n.1108-18C>A) n.1189-18C>A c.1432-18C>A (n.1432-18C>A) c.1354-18C>A (n.1354-18C>A) c.1321-18C>A (n.1321-18C>A) c.1147-18C>A (n.1147-18C>A) c.925-18C>A (n.925-18C>A) c.916-18C>A (n.916-18C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119742789C= | CA1192432949 | PHGDH | c.1210-18C= (n.1210-18C=) c.1079-18C= (n.1079-18C=) c.946-18C= (n.946-18C=) c.*863-18C= (n.*863-18C=) n.1195-18C= c.*1046-18C= (n.*1046-18C=) c.*954-18C= (n.*954-18C=) c.702-1097C= c.*1036-18C= (n.*1036-18C=) n.1150-18C= n.317C= c.1189-18C= (n.1189-18C=) n.2223C= c.1108-18C= (n.1108-18C=) n.1189-18C= c.1432-18C= (n.1432-18C=) c.1354-18C= (n.1354-18C=) c.1321-18C= (n.1321-18C=) c.1147-18C= (n.1147-18C=) c.925-18C= (n.925-18C=) c.916-18C= (n.916-18C=) | |
| 1 | g.119742789C>T | CA1192432950 | PHGDH | c.1210-18C>T (n.1210-18C>T) c.1079-18C>T (n.1079-18C>T) c.946-18C>T (n.946-18C>T) c.*863-18C>T (n.*863-18C>T) n.1195-18C>T c.*1046-18C>T (n.*1046-18C>T) c.*954-18C>T (n.*954-18C>T) c.702-1097C>T c.*1036-18C>T (n.*1036-18C>T) n.1150-18C>T n.317C>T c.1189-18C>T (n.1189-18C>T) n.2223C>T c.1108-18C>T (n.1108-18C>T) n.1189-18C>T c.1432-18C>T (n.1432-18C>T) c.1354-18C>T (n.1354-18C>T) c.1321-18C>T (n.1321-18C>T) c.1147-18C>T (n.1147-18C>T) c.925-18C>T (n.925-18C>T) c.916-18C>T (n.916-18C>T) | dbSNP |
| 1 | g.119742792G>A | CA2647398441 | PHGDH | c.1210-15G>A (n.1210-15G>A) c.1079-15G>A (n.1079-15G>A) c.946-15G>A (n.946-15G>A) c.*863-15G>A (n.*863-15G>A) n.1195-15G>A c.*1046-15G>A (n.*1046-15G>A) c.*954-15G>A (n.*954-15G>A) c.702-1094G>A c.*1036-15G>A (n.*1036-15G>A) n.1150-15G>A n.320G>A c.1189-15G>A (n.1189-15G>A) n.2226G>A c.1108-15G>A (n.1108-15G>A) n.1189-15G>A c.1432-15G>A (n.1432-15G>A) c.1354-15G>A (n.1354-15G>A) c.1321-15G>A (n.1321-15G>A) c.1147-15G>A (n.1147-15G>A) c.925-15G>A (n.925-15G>A) c.916-15G>A (n.916-15G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119742792G>T | CA2647398443 | PHGDH | c.1210-15G>T (n.1210-15G>T) c.1079-15G>T (n.1079-15G>T) c.946-15G>T (n.946-15G>T) c.*863-15G>T (n.*863-15G>T) n.1195-15G>T c.*1046-15G>T (n.*1046-15G>T) c.*954-15G>T (n.*954-15G>T) c.702-1094G>T c.*1036-15G>T (n.*1036-15G>T) n.1150-15G>T n.320G>T c.1189-15G>T (n.1189-15G>T) n.2226G>T c.1108-15G>T (n.1108-15G>T) n.1189-15G>T c.1432-15G>T (n.1432-15G>T) c.1354-15G>T (n.1354-15G>T) c.1321-15G>T (n.1321-15G>T) c.1147-15G>T (n.1147-15G>T) c.925-15G>T (n.925-15G>T) c.916-15G>T (n.916-15G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119742793C>A | CA2647398445 | PHGDH | c.1210-14C>A (n.1210-14C>A) c.1079-14C>A (n.1079-14C>A) c.946-14C>A (n.946-14C>A) c.*863-14C>A (n.*863-14C>A) n.1195-14C>A c.*1046-14C>A (n.*1046-14C>A) c.*954-14C>A (n.*954-14C>A) c.702-1093C>A c.*1036-14C>A (n.*1036-14C>A) n.1150-14C>A n.321C>A c.1189-14C>A (n.1189-14C>A) n.2227C>A c.1108-14C>A (n.1108-14C>A) n.1189-14C>A c.1432-14C>A (n.1432-14C>A) c.1354-14C>A (n.1354-14C>A) c.1321-14C>A (n.1321-14C>A) c.1147-14C>A (n.1147-14C>A) c.925-14C>A (n.925-14C>A) c.916-14C>A (n.916-14C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.119742793C= | CA1192432952 | PHGDH | c.1210-14C= (n.1210-14C=) c.1079-14C= (n.1079-14C=) c.946-14C= (n.946-14C=) c.*863-14C= (n.*863-14C=) n.1195-14C= c.*1046-14C= (n.*1046-14C=) c.*954-14C= (n.*954-14C=) c.702-1093C= c.*1036-14C= (n.*1036-14C=) n.1150-14C= n.321C= c.1189-14C= (n.1189-14C=) n.2227C= c.1108-14C= (n.1108-14C=) n.1189-14C= c.1432-14C= (n.1432-14C=) c.1354-14C= (n.1354-14C=) c.1321-14C= (n.1321-14C=) c.1147-14C= (n.1147-14C=) c.925-14C= (n.925-14C=) c.916-14C= (n.916-14C=) | |
| 1 | g.119742793C>T | CA526249559 | PHGDH | c.1210-14C>T (n.1210-14C>T) c.1079-14C>T (n.1079-14C>T) c.946-14C>T (n.946-14C>T) c.*863-14C>T (n.*863-14C>T) n.1195-14C>T c.*1046-14C>T (n.*1046-14C>T) c.*954-14C>T (n.*954-14C>T) c.702-1093C>T c.*1036-14C>T (n.*1036-14C>T) n.1150-14C>T n.321C>T c.1189-14C>T (n.1189-14C>T) n.2227C>T c.1108-14C>T (n.1108-14C>T) n.1189-14C>T c.1432-14C>T (n.1432-14C>T) c.1354-14C>T (n.1354-14C>T) c.1321-14C>T (n.1321-14C>T) c.1147-14C>T (n.1147-14C>T) c.925-14C>T (n.925-14C>T) c.916-14C>T (n.916-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |