UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.119737067_119737078delinsGTGGCCAGTCCA | CA1192434073 | PHGDH | c.793-47_793-36delinsGTGGCCAGTCCA (n.793-47_793-36delinsGTGGCCAGTCCA) n.613-47_613-36delinsGTGGCCAGTCCA c.*446-47_*446-36delinsGTGGCCAGTCCA (n.*446-47_*446-36delinsGTGGCCAGTCCA) n.778-47_778-36delinsGTGGCCAGTCCA c.*629-47_*629-36delinsGTGGCCAGTCCA (n.*629-47_*629-36delinsGTGGCCAGTCCA) c.*537-47_*537-36delinsGTGGCCAGTCCA (n.*537-47_*537-36delinsGTGGCCAGTCCA) c.549-47_549-36delinsGTGGCCAGTCCA c.*619-47_*619-36delinsGTGGCCAGTCCA (n.*619-47_*619-36delinsGTGGCCAGTCCA) n.733-47_733-36delinsGTGGCCAGTCCA n.915-47_915-36delinsGTGGCCAGTCCA c.691-47_691-36delinsGTGGCCAGTCCA (n.691-47_691-36delinsGTGGCCAGTCCA) c.1015-47_1015-36delinsGTGGCCAGTCCA (n.1015-47_1015-36delinsGTGGCCAGTCCA) c.937-47_937-36delinsGTGGCCAGTCCA (n.937-47_937-36delinsGTGGCCAGTCCA) c.904-47_904-36delinsGTGGCCAGTCCA (n.904-47_904-36delinsGTGGCCAGTCCA) c.730-47_730-36delinsGTGGCCAGTCCA (n.730-47_730-36delinsGTGGCCAGTCCA) c.508-47_508-36delinsGTGGCCAGTCCA (n.508-47_508-36delinsGTGGCCAGTCCA) c.499-47_499-36delinsGTGGCCAGTCCA (n.499-47_499-36delinsGTGGCCAGTCCA) | |
| 1 | g.119737072_119737082del | CA1192434076 | PHGDH | c.793-42_793-32del (n.793-42_793-32del) n.613-42_613-32del c.*446-42_*446-32del (n.*446-42_*446-32del) n.778-42_778-32del c.*629-42_*629-32del (n.*629-42_*629-32del) c.*537-42_*537-32del (n.*537-42_*537-32del) c.549-42_549-32del c.*619-42_*619-32del (n.*619-42_*619-32del) n.733-42_733-32del n.915-42_915-32del c.691-42_691-32del (n.691-42_691-32del) c.1015-42_1015-32del (n.1015-42_1015-32del) c.937-42_937-32del (n.937-42_937-32del) c.904-42_904-32del (n.904-42_904-32del) c.730-42_730-32del (n.730-42_730-32del) c.508-42_508-32del (n.508-42_508-32del) c.499-42_499-32del (n.499-42_499-32del) | dbSNP |
| 1 | g.119737077C>T | CA2647394841 | PHGDH | c.793-37C>T (n.793-37C>T) n.613-37C>T c.*446-37C>T (n.*446-37C>T) n.778-37C>T c.*629-37C>T (n.*629-37C>T) c.*537-37C>T (n.*537-37C>T) c.549-37C>T c.*619-37C>T (n.*619-37C>T) n.733-37C>T n.915-37C>T c.691-37C>T (n.691-37C>T) c.1015-37C>T (n.1015-37C>T) c.937-37C>T (n.937-37C>T) c.904-37C>T (n.904-37C>T) c.730-37C>T (n.730-37C>T) c.508-37C>T (n.508-37C>T) c.499-37C>T (n.499-37C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737078A= | CA1192434083 | PHGDH | c.793-36A= (n.793-36A=) n.613-36A= c.*446-36A= (n.*446-36A=) n.778-36A= c.*629-36A= (n.*629-36A=) c.*537-36A= (n.*537-36A=) c.549-36A= c.*619-36A= (n.*619-36A=) n.733-36A= n.915-36A= c.691-36A= (n.691-36A=) c.1015-36A= (n.1015-36A=) c.937-36A= (n.937-36A=) c.904-36A= (n.904-36A=) c.730-36A= (n.730-36A=) c.508-36A= (n.508-36A=) c.499-36A= (n.499-36A=) | |
| 1 | g.119737078A>C | CA2574042280 | PHGDH | c.793-36A>C (n.793-36A>C) n.613-36A>C c.*446-36A>C (n.*446-36A>C) n.778-36A>C c.*629-36A>C (n.*629-36A>C) c.*537-36A>C (n.*537-36A>C) c.549-36A>C c.*619-36A>C (n.*619-36A>C) n.733-36A>C n.915-36A>C c.691-36A>C (n.691-36A>C) c.1015-36A>C (n.1015-36A>C) c.937-36A>C (n.937-36A>C) c.904-36A>C (n.904-36A>C) c.730-36A>C (n.730-36A>C) c.508-36A>C (n.508-36A>C) c.499-36A>C (n.499-36A>C) | |
| 1 | g.119737078A>G | CA30261166 | PHGDH | c.793-36A>G (n.793-36A>G) n.613-36A>G c.*446-36A>G (n.*446-36A>G) n.778-36A>G c.*629-36A>G (n.*629-36A>G) c.*537-36A>G (n.*537-36A>G) c.549-36A>G c.*619-36A>G (n.*619-36A>G) n.733-36A>G n.915-36A>G c.691-36A>G (n.691-36A>G) c.1015-36A>G (n.1015-36A>G) c.937-36A>G (n.937-36A>G) c.904-36A>G (n.904-36A>G) c.730-36A>G (n.730-36A>G) c.508-36A>G (n.508-36A>G) c.499-36A>G (n.499-36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737079T>C | CA2647394845 | PHGDH | c.793-35T>C (n.793-35T>C) n.613-35T>C c.*446-35T>C (n.*446-35T>C) n.778-35T>C c.*629-35T>C (n.*629-35T>C) c.*537-35T>C (n.*537-35T>C) c.549-35T>C c.*619-35T>C (n.*619-35T>C) n.733-35T>C n.915-35T>C c.691-35T>C (n.691-35T>C) c.1015-35T>C (n.1015-35T>C) c.937-35T>C (n.937-35T>C) c.904-35T>C (n.904-35T>C) c.730-35T>C (n.730-35T>C) c.508-35T>C (n.508-35T>C) c.499-35T>C (n.499-35T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737079T>G | CA1192434085 | PHGDH | c.793-35T>G (n.793-35T>G) n.613-35T>G c.*446-35T>G (n.*446-35T>G) n.778-35T>G c.*629-35T>G (n.*629-35T>G) c.*537-35T>G (n.*537-35T>G) c.549-35T>G c.*619-35T>G (n.*619-35T>G) n.733-35T>G n.915-35T>G c.691-35T>G (n.691-35T>G) c.1015-35T>G (n.1015-35T>G) c.937-35T>G (n.937-35T>G) c.904-35T>G (n.904-35T>G) c.730-35T>G (n.730-35T>G) c.508-35T>G (n.508-35T>G) c.499-35T>G (n.499-35T>G) | dbSNP |
| 1 | g.119737079T= | CA1192434086 | PHGDH | c.793-35T= (n.793-35T=) n.613-35T= c.*446-35T= (n.*446-35T=) n.778-35T= c.*629-35T= (n.*629-35T=) c.*537-35T= (n.*537-35T=) c.549-35T= c.*619-35T= (n.*619-35T=) n.733-35T= n.915-35T= c.691-35T= (n.691-35T=) c.1015-35T= (n.1015-35T=) c.937-35T= (n.937-35T=) c.904-35T= (n.904-35T=) c.730-35T= (n.730-35T=) c.508-35T= (n.508-35T=) c.499-35T= (n.499-35T=) | |
| 1 | g.119737081G>A | CA1192434089 | PHGDH | c.793-33G>A (n.793-33G>A) n.613-33G>A c.*446-33G>A (n.*446-33G>A) n.778-33G>A c.*629-33G>A (n.*629-33G>A) c.*537-33G>A (n.*537-33G>A) c.549-33G>A c.*619-33G>A (n.*619-33G>A) n.733-33G>A n.915-33G>A c.691-33G>A (n.691-33G>A) c.1015-33G>A (n.1015-33G>A) c.937-33G>A (n.937-33G>A) c.904-33G>A (n.904-33G>A) c.730-33G>A (n.730-33G>A) c.508-33G>A (n.508-33G>A) c.499-33G>A (n.499-33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119737081G= | CA1192434088 | PHGDH | c.793-33G= (n.793-33G=) n.613-33G= c.*446-33G= (n.*446-33G=) n.778-33G= c.*629-33G= (n.*629-33G=) c.*537-33G= (n.*537-33G=) c.549-33G= c.*619-33G= (n.*619-33G=) n.733-33G= n.915-33G= c.691-33G= (n.691-33G=) c.1015-33G= (n.1015-33G=) c.937-33G= (n.937-33G=) c.904-33G= (n.904-33G=) c.730-33G= (n.730-33G=) c.508-33G= (n.508-33G=) c.499-33G= (n.499-33G=) | |
| 1 | g.119737083A>T | CA2647394851 | PHGDH | c.793-31A>T (n.793-31A>T) n.613-31A>T c.*446-31A>T (n.*446-31A>T) n.778-31A>T c.*629-31A>T (n.*629-31A>T) c.*537-31A>T (n.*537-31A>T) c.549-31A>T c.*619-31A>T (n.*619-31A>T) n.733-31A>T n.915-31A>T c.691-31A>T (n.691-31A>T) c.1015-31A>T (n.1015-31A>T) c.937-31A>T (n.937-31A>T) c.904-31A>T (n.904-31A>T) c.730-31A>T (n.730-31A>T) c.508-31A>T (n.508-31A>T) c.499-31A>T (n.499-31A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737084G>A | CA1192434091 | PHGDH | c.793-30G>A (n.793-30G>A) n.613-30G>A c.*446-30G>A (n.*446-30G>A) n.778-30G>A c.*629-30G>A (n.*629-30G>A) c.*537-30G>A (n.*537-30G>A) c.549-30G>A c.*619-30G>A (n.*619-30G>A) n.733-30G>A n.915-30G>A c.691-30G>A (n.691-30G>A) c.1015-30G>A (n.1015-30G>A) c.937-30G>A (n.937-30G>A) c.904-30G>A (n.904-30G>A) c.730-30G>A (n.730-30G>A) c.508-30G>A (n.508-30G>A) c.499-30G>A (n.499-30G>A) | dbSNP |
| 1 | g.119737084G= | CA1192434090 | PHGDH | c.793-30G= (n.793-30G=) n.613-30G= c.*446-30G= (n.*446-30G=) n.778-30G= c.*629-30G= (n.*629-30G=) c.*537-30G= (n.*537-30G=) c.549-30G= c.*619-30G= (n.*619-30G=) n.733-30G= n.915-30G= c.691-30G= (n.691-30G=) c.1015-30G= (n.1015-30G=) c.937-30G= (n.937-30G=) c.904-30G= (n.904-30G=) c.730-30G= (n.730-30G=) c.508-30G= (n.508-30G=) c.499-30G= (n.499-30G=) | |
| 1 | g.119737085C= | CA1192434093 | PHGDH | c.793-29C= (n.793-29C=) n.613-29C= c.*446-29C= (n.*446-29C=) n.778-29C= c.*629-29C= (n.*629-29C=) c.*537-29C= (n.*537-29C=) c.549-29C= c.*619-29C= (n.*619-29C=) n.733-29C= n.915-29C= c.691-29C= (n.691-29C=) c.1015-29C= (n.1015-29C=) c.937-29C= (n.937-29C=) c.904-29C= (n.904-29C=) c.730-29C= (n.730-29C=) c.508-29C= (n.508-29C=) c.499-29C= (n.499-29C=) | |
| 1 | g.119737085C>T | CA526249482 | PHGDH | c.793-29C>T (n.793-29C>T) n.613-29C>T c.*446-29C>T (n.*446-29C>T) n.778-29C>T c.*629-29C>T (n.*629-29C>T) c.*537-29C>T (n.*537-29C>T) c.549-29C>T c.*619-29C>T (n.*619-29C>T) n.733-29C>T n.915-29C>T c.691-29C>T (n.691-29C>T) c.1015-29C>T (n.1015-29C>T) c.937-29C>T (n.937-29C>T) c.904-29C>T (n.904-29C>T) c.730-29C>T (n.730-29C>T) c.508-29C>T (n.508-29C>T) c.499-29C>T (n.499-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737086C>A | CA2647394855 | PHGDH | c.793-28C>A (n.793-28C>A) n.613-28C>A c.*446-28C>A (n.*446-28C>A) n.778-28C>A c.*629-28C>A (n.*629-28C>A) c.*537-28C>A (n.*537-28C>A) c.549-28C>A c.*619-28C>A (n.*619-28C>A) n.733-28C>A n.915-28C>A c.691-28C>A (n.691-28C>A) c.1015-28C>A (n.1015-28C>A) c.937-28C>A (n.937-28C>A) c.904-28C>A (n.904-28C>A) c.730-28C>A (n.730-28C>A) c.508-28C>A (n.508-28C>A) c.499-28C>A (n.499-28C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737087A>G | CA2647394856 | PHGDH | c.793-27A>G (n.793-27A>G) n.613-27A>G c.*446-27A>G (n.*446-27A>G) n.778-27A>G c.*629-27A>G (n.*629-27A>G) c.*537-27A>G (n.*537-27A>G) c.549-27A>G c.*619-27A>G (n.*619-27A>G) n.733-27A>G n.915-27A>G c.691-27A>G (n.691-27A>G) c.1015-27A>G (n.1015-27A>G) c.937-27A>G (n.937-27A>G) c.904-27A>G (n.904-27A>G) c.730-27A>G (n.730-27A>G) c.508-27A>G (n.508-27A>G) c.499-27A>G (n.499-27A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737089C= | CA1192434095 | PHGDH | c.793-25C= (n.793-25C=) n.613-25C= c.*446-25C= (n.*446-25C=) n.778-25C= c.*629-25C= (n.*629-25C=) c.*537-25C= (n.*537-25C=) c.549-25C= c.*619-25C= (n.*619-25C=) n.733-25C= n.915-25C= c.691-25C= (n.691-25C=) c.1015-25C= (n.1015-25C=) c.937-25C= (n.937-25C=) c.904-25C= (n.904-25C=) c.730-25C= (n.730-25C=) c.508-25C= (n.508-25C=) c.499-25C= (n.499-25C=) | |
| 1 | g.119737089C>T | CA1006322807 | PHGDH | c.793-25C>T (n.793-25C>T) n.613-25C>T c.*446-25C>T (n.*446-25C>T) n.778-25C>T c.*629-25C>T (n.*629-25C>T) c.*537-25C>T (n.*537-25C>T) c.549-25C>T c.*619-25C>T (n.*619-25C>T) n.733-25C>T n.915-25C>T c.691-25C>T (n.691-25C>T) c.1015-25C>T (n.1015-25C>T) c.937-25C>T (n.937-25C>T) c.904-25C>T (n.904-25C>T) c.730-25C>T (n.730-25C>T) c.508-25C>T (n.508-25C>T) c.499-25C>T (n.499-25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737090T>A | CA1037260 | PHGDH | c.793-24T>A (n.793-24T>A) n.613-24T>A c.*446-24T>A (n.*446-24T>A) n.778-24T>A c.*629-24T>A (n.*629-24T>A) c.*537-24T>A (n.*537-24T>A) c.549-24T>A c.*619-24T>A (n.*619-24T>A) n.733-24T>A n.915-24T>A c.691-24T>A (n.691-24T>A) c.1015-24T>A (n.1015-24T>A) c.937-24T>A (n.937-24T>A) c.904-24T>A (n.904-24T>A) c.730-24T>A (n.730-24T>A) c.508-24T>A (n.508-24T>A) c.499-24T>A (n.499-24T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737090T>G | CA1037259 | PHGDH | c.793-24T>G (n.793-24T>G) n.613-24T>G c.*446-24T>G (n.*446-24T>G) n.778-24T>G c.*629-24T>G (n.*629-24T>G) c.*537-24T>G (n.*537-24T>G) c.549-24T>G c.*619-24T>G (n.*619-24T>G) n.733-24T>G n.915-24T>G c.691-24T>G (n.691-24T>G) c.1015-24T>G (n.1015-24T>G) c.937-24T>G (n.937-24T>G) c.904-24T>G (n.904-24T>G) c.730-24T>G (n.730-24T>G) c.508-24T>G (n.508-24T>G) c.499-24T>G (n.499-24T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737090T= | CA1148711992 | PHGDH | c.793-24T= (n.793-24T=) n.613-24T= c.*446-24T= (n.*446-24T=) n.778-24T= c.*629-24T= (n.*629-24T=) c.*537-24T= (n.*537-24T=) c.549-24T= c.*619-24T= (n.*619-24T=) n.733-24T= n.915-24T= c.691-24T= (n.691-24T=) c.1015-24T= (n.1015-24T=) c.937-24T= (n.937-24T=) c.904-24T= (n.904-24T=) c.730-24T= (n.730-24T=) c.508-24T= (n.508-24T=) c.499-24T= (n.499-24T=) | |
| 1 | g.119737091T>C | CA2647394859 | PHGDH | c.793-23T>C (n.793-23T>C) n.613-23T>C c.*446-23T>C (n.*446-23T>C) n.778-23T>C c.*629-23T>C (n.*629-23T>C) c.*537-23T>C (n.*537-23T>C) c.549-23T>C c.*619-23T>C (n.*619-23T>C) n.733-23T>C n.915-23T>C c.691-23T>C (n.691-23T>C) c.1015-23T>C (n.1015-23T>C) c.937-23T>C (n.937-23T>C) c.904-23T>C (n.904-23T>C) c.730-23T>C (n.730-23T>C) c.508-23T>C (n.508-23T>C) c.499-23T>C (n.499-23T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737091T>G | CA30261173 | PHGDH | c.793-23T>G (n.793-23T>G) n.613-23T>G c.*446-23T>G (n.*446-23T>G) n.778-23T>G c.*629-23T>G (n.*629-23T>G) c.*537-23T>G (n.*537-23T>G) c.549-23T>G c.*619-23T>G (n.*619-23T>G) n.733-23T>G n.915-23T>G c.691-23T>G (n.691-23T>G) c.1015-23T>G (n.1015-23T>G) c.937-23T>G (n.937-23T>G) c.904-23T>G (n.904-23T>G) c.730-23T>G (n.730-23T>G) c.508-23T>G (n.508-23T>G) c.499-23T>G (n.499-23T>G) | dbSNP |
| 1 | g.119737091T= | CA1192434098 | PHGDH | c.793-23T= (n.793-23T=) n.613-23T= c.*446-23T= (n.*446-23T=) n.778-23T= c.*629-23T= (n.*629-23T=) c.*537-23T= (n.*537-23T=) c.549-23T= c.*619-23T= (n.*619-23T=) n.733-23T= n.915-23T= c.691-23T= (n.691-23T=) c.1015-23T= (n.1015-23T=) c.937-23T= (n.937-23T=) c.904-23T= (n.904-23T=) c.730-23T= (n.730-23T=) c.508-23T= (n.508-23T=) c.499-23T= (n.499-23T=) | |
| 1 | g.119737092A>G | CA2647394861 | PHGDH | c.793-22A>G (n.793-22A>G) n.613-22A>G c.*446-22A>G (n.*446-22A>G) n.778-22A>G c.*629-22A>G (n.*629-22A>G) c.*537-22A>G (n.*537-22A>G) c.549-22A>G c.*619-22A>G (n.*619-22A>G) n.733-22A>G n.915-22A>G c.691-22A>G (n.691-22A>G) c.1015-22A>G (n.1015-22A>G) c.937-22A>G (n.937-22A>G) c.904-22A>G (n.904-22A>G) c.730-22A>G (n.730-22A>G) c.508-22A>G (n.508-22A>G) c.499-22A>G (n.499-22A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737093G>A | CA1192434101 | PHGDH | c.793-21G>A (n.793-21G>A) n.613-21G>A c.*446-21G>A (n.*446-21G>A) n.778-21G>A c.*629-21G>A (n.*629-21G>A) c.*537-21G>A (n.*537-21G>A) c.549-21G>A c.*619-21G>A (n.*619-21G>A) n.733-21G>A n.915-21G>A c.691-21G>A (n.691-21G>A) c.1015-21G>A (n.1015-21G>A) c.937-21G>A (n.937-21G>A) c.904-21G>A (n.904-21G>A) c.730-21G>A (n.730-21G>A) c.508-21G>A (n.508-21G>A) c.499-21G>A (n.499-21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119737093G>C | CA2647394864 | PHGDH | c.793-21G>C (n.793-21G>C) n.613-21G>C c.*446-21G>C (n.*446-21G>C) n.778-21G>C c.*629-21G>C (n.*629-21G>C) c.*537-21G>C (n.*537-21G>C) c.549-21G>C c.*619-21G>C (n.*619-21G>C) n.733-21G>C n.915-21G>C c.691-21G>C (n.691-21G>C) c.1015-21G>C (n.1015-21G>C) c.937-21G>C (n.937-21G>C) c.904-21G>C (n.904-21G>C) c.730-21G>C (n.730-21G>C) c.508-21G>C (n.508-21G>C) c.499-21G>C (n.499-21G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737093G= | CA1192434100 | PHGDH | c.793-21G= (n.793-21G=) n.613-21G= c.*446-21G= (n.*446-21G=) n.778-21G= c.*629-21G= (n.*629-21G=) c.*537-21G= (n.*537-21G=) c.549-21G= c.*619-21G= (n.*619-21G=) n.733-21G= n.915-21G= c.691-21G= (n.691-21G=) c.1015-21G= (n.1015-21G=) c.937-21G= (n.937-21G=) c.904-21G= (n.904-21G=) c.730-21G= (n.730-21G=) c.508-21G= (n.508-21G=) c.499-21G= (n.499-21G=) | |
| 1 | g.119737094A>C | CA2740090345 | PHGDH | c.793-20A>C (n.793-20A>C) n.613-20A>C c.*446-20A>C (n.*446-20A>C) n.778-20A>C c.*629-20A>C (n.*629-20A>C) c.*537-20A>C (n.*537-20A>C) c.549-20A>C c.*619-20A>C (n.*619-20A>C) n.733-20A>C n.915-20A>C c.691-20A>C (n.691-20A>C) c.1015-20A>C (n.1015-20A>C) c.937-20A>C (n.937-20A>C) c.904-20A>C (n.904-20A>C) c.730-20A>C (n.730-20A>C) c.508-20A>C (n.508-20A>C) c.499-20A>C (n.499-20A>C) | ClinVar |
| 1 | g.119737096G>A | CA526249566 | PHGDH | c.793-18G>A (n.793-18G>A) n.613-18G>A c.*446-18G>A (n.*446-18G>A) n.778-18G>A c.*629-18G>A (n.*629-18G>A) c.*537-18G>A (n.*537-18G>A) c.549-18G>A c.*619-18G>A (n.*619-18G>A) n.733-18G>A n.915-18G>A c.691-18G>A (n.691-18G>A) c.1015-18G>A (n.1015-18G>A) c.937-18G>A (n.937-18G>A) c.904-18G>A (n.904-18G>A) c.730-18G>A (n.730-18G>A) c.508-18G>A (n.508-18G>A) c.499-18G>A (n.499-18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737096G>C | CA1006322813 | PHGDH | c.793-18G>C (n.793-18G>C) n.613-18G>C c.*446-18G>C (n.*446-18G>C) n.778-18G>C c.*629-18G>C (n.*629-18G>C) c.*537-18G>C (n.*537-18G>C) c.549-18G>C c.*619-18G>C (n.*619-18G>C) n.733-18G>C n.915-18G>C c.691-18G>C (n.691-18G>C) c.1015-18G>C (n.1015-18G>C) c.937-18G>C (n.937-18G>C) c.904-18G>C (n.904-18G>C) c.730-18G>C (n.730-18G>C) c.508-18G>C (n.508-18G>C) c.499-18G>C (n.499-18G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737096G= | CA1192434102 | PHGDH | c.793-18G= (n.793-18G=) n.613-18G= c.*446-18G= (n.*446-18G=) n.778-18G= c.*629-18G= (n.*629-18G=) c.*537-18G= (n.*537-18G=) c.549-18G= c.*619-18G= (n.*619-18G=) n.733-18G= n.915-18G= c.691-18G= (n.691-18G=) c.1015-18G= (n.1015-18G=) c.937-18G= (n.937-18G=) c.904-18G= (n.904-18G=) c.730-18G= (n.730-18G=) c.508-18G= (n.508-18G=) c.499-18G= (n.499-18G=) | |
| 1 | g.119737097T>C | CA1037261 | PHGDH | c.793-17T>C (n.793-17T>C) n.613-17T>C c.*446-17T>C (n.*446-17T>C) n.778-17T>C c.*629-17T>C (n.*629-17T>C) c.*537-17T>C (n.*537-17T>C) c.549-17T>C c.*619-17T>C (n.*619-17T>C) n.733-17T>C n.915-17T>C c.691-17T>C (n.691-17T>C) c.1015-17T>C (n.1015-17T>C) c.937-17T>C (n.937-17T>C) c.904-17T>C (n.904-17T>C) c.730-17T>C (n.730-17T>C) c.508-17T>C (n.508-17T>C) c.499-17T>C (n.499-17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737097T= | CA1192434105 | PHGDH | c.793-17T= (n.793-17T=) n.613-17T= c.*446-17T= (n.*446-17T=) n.778-17T= c.*629-17T= (n.*629-17T=) c.*537-17T= (n.*537-17T=) c.549-17T= c.*619-17T= (n.*619-17T=) n.733-17T= n.915-17T= c.691-17T= (n.691-17T=) c.1015-17T= (n.1015-17T=) c.937-17T= (n.937-17T=) c.904-17T= (n.904-17T=) c.730-17T= (n.730-17T=) c.508-17T= (n.508-17T=) c.499-17T= (n.499-17T=) | |
| 1 | g.119737098A= | CA1142583906 | PHGDH | c.793-16A= (n.793-16A=) n.613-16A= c.*446-16A= (n.*446-16A=) n.778-16A= c.*629-16A= (n.*629-16A=) c.*537-16A= (n.*537-16A=) c.549-16A= c.*619-16A= (n.*619-16A=) n.733-16A= n.915-16A= c.691-16A= (n.691-16A=) c.1015-16A= (n.1015-16A=) c.937-16A= (n.937-16A=) c.904-16A= (n.904-16A=) c.730-16A= (n.730-16A=) c.508-16A= (n.508-16A=) c.499-16A= (n.499-16A=) | |
| 1 | g.119737098A>G | CA1037262 | PHGDH | c.793-16A>G (n.793-16A>G) n.613-16A>G c.*446-16A>G (n.*446-16A>G) n.778-16A>G c.*629-16A>G (n.*629-16A>G) c.*537-16A>G (n.*537-16A>G) c.549-16A>G c.*619-16A>G (n.*619-16A>G) n.733-16A>G n.915-16A>G c.691-16A>G (n.691-16A>G) c.1015-16A>G (n.1015-16A>G) c.937-16A>G (n.937-16A>G) c.904-16A>G (n.904-16A>G) c.730-16A>G (n.730-16A>G) c.508-16A>G (n.508-16A>G) c.499-16A>G (n.499-16A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737099T>C | CA2739275205 | PHGDH | c.793-15T>C (n.793-15T>C) n.613-15T>C c.*446-15T>C (n.*446-15T>C) n.778-15T>C c.*629-15T>C (n.*629-15T>C) c.*537-15T>C (n.*537-15T>C) c.549-15T>C c.*619-15T>C (n.*619-15T>C) n.733-15T>C n.915-15T>C c.691-15T>C (n.691-15T>C) c.1015-15T>C (n.1015-15T>C) c.937-15T>C (n.937-15T>C) c.904-15T>C (n.904-15T>C) c.730-15T>C (n.730-15T>C) c.508-15T>C (n.508-15T>C) c.499-15T>C (n.499-15T>C) | ClinVar |
| 1 | g.119737100C= | CA1192434107 | PHGDH | c.793-14C= (n.793-14C=) n.613-14C= c.*446-14C= (n.*446-14C=) n.778-14C= c.*629-14C= (n.*629-14C=) c.*537-14C= (n.*537-14C=) c.549-14C= c.*619-14C= (n.*619-14C=) n.733-14C= n.915-14C= c.691-14C= (n.691-14C=) c.1015-14C= (n.1015-14C=) c.937-14C= (n.937-14C=) c.904-14C= (n.904-14C=) c.730-14C= (n.730-14C=) c.508-14C= (n.508-14C=) c.499-14C= (n.499-14C=) | |
| 1 | g.119737100C>G | CA526249567 | PHGDH | c.793-14C>G (n.793-14C>G) n.613-14C>G c.*446-14C>G (n.*446-14C>G) n.778-14C>G c.*629-14C>G (n.*629-14C>G) c.*537-14C>G (n.*537-14C>G) c.549-14C>G c.*619-14C>G (n.*619-14C>G) n.733-14C>G n.915-14C>G c.691-14C>G (n.691-14C>G) c.1015-14C>G (n.1015-14C>G) c.937-14C>G (n.937-14C>G) c.904-14C>G (n.904-14C>G) c.730-14C>G (n.730-14C>G) c.508-14C>G (n.508-14C>G) c.499-14C>G (n.499-14C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737100C>T | CA886284714 | PHGDH | c.793-14C>T (n.793-14C>T) n.613-14C>T c.*446-14C>T (n.*446-14C>T) n.778-14C>T c.*629-14C>T (n.*629-14C>T) c.*537-14C>T (n.*537-14C>T) c.549-14C>T c.*619-14C>T (n.*619-14C>T) n.733-14C>T n.915-14C>T c.691-14C>T (n.691-14C>T) c.1015-14C>T (n.1015-14C>T) c.937-14C>T (n.937-14C>T) c.904-14C>T (n.904-14C>T) c.730-14C>T (n.730-14C>T) c.508-14C>T (n.508-14C>T) c.499-14C>T (n.499-14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119737100_119737104delinsCTCTT | CA1192434109 | PHGDH | c.793-14_793-10delinsCTCTT (n.793-14_793-10delinsCTCTT) n.613-14_613-10delinsCTCTT c.*446-14_*446-10delinsCTCTT (n.*446-14_*446-10delinsCTCTT) n.778-14_778-10delinsCTCTT c.*629-14_*629-10delinsCTCTT (n.*629-14_*629-10delinsCTCTT) c.*537-14_*537-10delinsCTCTT (n.*537-14_*537-10delinsCTCTT) c.549-14_549-10delinsCTCTT c.*619-14_*619-10delinsCTCTT (n.*619-14_*619-10delinsCTCTT) n.733-14_733-10delinsCTCTT n.915-14_915-10delinsCTCTT c.691-14_691-10delinsCTCTT (n.691-14_691-10delinsCTCTT) c.1015-14_1015-10delinsCTCTT (n.1015-14_1015-10delinsCTCTT) c.937-14_937-10delinsCTCTT (n.937-14_937-10delinsCTCTT) c.904-14_904-10delinsCTCTT (n.904-14_904-10delinsCTCTT) c.730-14_730-10delinsCTCTT (n.730-14_730-10delinsCTCTT) c.508-14_508-10delinsCTCTT (n.508-14_508-10delinsCTCTT) c.499-14_499-10delinsCTCTT (n.499-14_499-10delinsCTCTT) | |
| 1 | g.119737101T>A | CA2647394900 | PHGDH | c.793-13T>A (n.793-13T>A) n.613-13T>A c.*446-13T>A (n.*446-13T>A) n.778-13T>A c.*629-13T>A (n.*629-13T>A) c.*537-13T>A (n.*537-13T>A) c.549-13T>A c.*619-13T>A (n.*619-13T>A) n.733-13T>A n.915-13T>A c.691-13T>A (n.691-13T>A) c.1015-13T>A (n.1015-13T>A) c.937-13T>A (n.937-13T>A) c.904-13T>A (n.904-13T>A) c.730-13T>A (n.730-13T>A) c.508-13T>A (n.508-13T>A) c.499-13T>A (n.499-13T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737101T>C | CA2647394901 | PHGDH | c.793-13T>C (n.793-13T>C) n.613-13T>C c.*446-13T>C (n.*446-13T>C) n.778-13T>C c.*629-13T>C (n.*629-13T>C) c.*537-13T>C (n.*537-13T>C) c.549-13T>C c.*619-13T>C (n.*619-13T>C) n.733-13T>C n.915-13T>C c.691-13T>C (n.691-13T>C) c.1015-13T>C (n.1015-13T>C) c.937-13T>C (n.937-13T>C) c.904-13T>C (n.904-13T>C) c.730-13T>C (n.730-13T>C) c.508-13T>C (n.508-13T>C) c.499-13T>C (n.499-13T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737104_119737107del | CA1006322821 | PHGDH | c.793-10_793-7del (n.793-10_793-7del) n.613-10_613-7del c.*446-10_*446-7del (n.*446-10_*446-7del) n.778-10_778-7del c.*629-10_*629-7del (n.*629-10_*629-7del) c.*537-10_*537-7del (n.*537-10_*537-7del) c.549-10_549-7del c.*619-10_*619-7del (n.*619-10_*619-7del) n.733-10_733-7del n.915-10_915-7del c.691-10_691-7del (n.691-10_691-7del) c.1015-10_1015-7del (n.1015-10_1015-7del) c.937-10_937-7del (n.937-10_937-7del) c.904-10_904-7del (n.904-10_904-7del) c.730-10_730-7del (n.730-10_730-7del) c.508-10_508-7del (n.508-10_508-7del) c.499-10_499-7del (n.499-10_499-7del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737102C>G | CA2580060916 | PHGDH | c.793-12C>G (n.793-12C>G) n.613-12C>G c.*446-12C>G (n.*446-12C>G) n.778-12C>G c.*629-12C>G (n.*629-12C>G) c.*537-12C>G (n.*537-12C>G) c.549-12C>G c.*619-12C>G (n.*619-12C>G) n.733-12C>G n.915-12C>G c.691-12C>G (n.691-12C>G) c.1015-12C>G (n.1015-12C>G) c.937-12C>G (n.937-12C>G) c.904-12C>G (n.904-12C>G) c.730-12C>G (n.730-12C>G) c.508-12C>G (n.508-12C>G) c.499-12C>G (n.499-12C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.119737102C>T | CA2647394905 | PHGDH | c.793-12C>T (n.793-12C>T) n.613-12C>T c.*446-12C>T (n.*446-12C>T) n.778-12C>T c.*629-12C>T (n.*629-12C>T) c.*537-12C>T (n.*537-12C>T) c.549-12C>T c.*619-12C>T (n.*619-12C>T) n.733-12C>T n.915-12C>T c.691-12C>T (n.691-12C>T) c.1015-12C>T (n.1015-12C>T) c.937-12C>T (n.937-12C>T) c.904-12C>T (n.904-12C>T) c.730-12C>T (n.730-12C>T) c.508-12C>T (n.508-12C>T) c.499-12C>T (n.499-12C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737103T>G | CA1037263 | PHGDH | c.793-11T>G (n.793-11T>G) n.613-11T>G c.*446-11T>G (n.*446-11T>G) n.778-11T>G c.*629-11T>G (n.*629-11T>G) c.*537-11T>G (n.*537-11T>G) c.549-11T>G c.*619-11T>G (n.*619-11T>G) n.733-11T>G n.915-11T>G c.691-11T>G (n.691-11T>G) c.1015-11T>G (n.1015-11T>G) c.937-11T>G (n.937-11T>G) c.904-11T>G (n.904-11T>G) c.730-11T>G (n.730-11T>G) c.508-11T>G (n.508-11T>G) c.499-11T>G (n.499-11T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737103T= | CA1192434110 | PHGDH | c.793-11T= (n.793-11T=) n.613-11T= c.*446-11T= (n.*446-11T=) n.778-11T= c.*629-11T= (n.*629-11T=) c.*537-11T= (n.*537-11T=) c.549-11T= c.*619-11T= (n.*619-11T=) n.733-11T= n.915-11T= c.691-11T= (n.691-11T=) c.1015-11T= (n.1015-11T=) c.937-11T= (n.937-11T=) c.904-11T= (n.904-11T=) c.730-11T= (n.730-11T=) c.508-11T= (n.508-11T=) c.499-11T= (n.499-11T=) |