UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.119727080G>A | CA163242 | PHGDH | c.488G>A (p.Arg163Gln) n.571G>A c.*141G>A (n.*141G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.422G>A (p.Arg141Gln) n.473G>A c.402G>A (p.Pro134=) c.*324G>A (n.*324G>A) n.33G>A n.576G>A c.*199G>A (n.*199G>A) n.712G>A c.*232G>A (n.*232G>A) c.244G>A n.347G>A c.*314G>A (n.*314G>A) n.428G>A n.610G>A c.386G>A (p.Arg129Gln) n.756G>A n.677G>A c.710G>A (p.Arg237Gln) c.632G>A (p.Arg211Gln) c.599G>A (p.Arg200Gln) c.425G>A (p.Arg142Gln) c.203G>A (p.Arg68Gln) c.194G>A (p.Arg65Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.119727080G>C | CA341847811 | PHGDH | c.488G>C (p.Arg163Pro) n.571G>C c.*141G>C (n.*141G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) c.422G>C (p.Arg141Pro) n.473G>C c.402G>C (p.Pro134=) c.*324G>C (n.*324G>C) n.33G>C n.576G>C c.*199G>C (n.*199G>C) n.712G>C c.*232G>C (n.*232G>C) c.244G>C n.347G>C c.*314G>C (n.*314G>C) n.428G>C n.610G>C c.386G>C (p.Arg129Pro) n.756G>C n.677G>C c.710G>C (p.Arg237Pro) c.632G>C (p.Arg211Pro) c.599G>C (p.Arg200Pro) c.425G>C (p.Arg142Pro) c.203G>C (p.Arg68Pro) c.194G>C (p.Arg65Pro) | |
| 1 | g.119727080G= | CA1148224515 | PHGDH | c.488G= (p.Arg163=) n.571G= c.*141G= (n.*141G=) c.*207G= (n.*207G=) c.422G= (p.Arg141=) n.473G= c.402G= (p.Pro134=) c.*324G= (n.*324G=) n.33G= n.576G= c.*199G= (n.*199G=) n.712G= c.*232G= (n.*232G=) c.244G= n.347G= c.*314G= (n.*314G=) n.428G= n.610G= c.386G= (p.Arg129=) n.756G= n.677G= c.710G= (p.Arg237=) c.632G= (p.Arg211=) c.599G= (p.Arg200=) c.425G= (p.Arg142=) c.203G= (p.Arg68=) c.194G= (p.Arg65=) | |
| 1 | g.119727080G>T | CA341847812 | PHGDH | c.488G>T (p.Arg163Leu) n.571G>T c.*141G>T (n.*141G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) c.422G>T (p.Arg141Leu) n.473G>T c.402G>T (p.Pro134=) c.*324G>T (n.*324G>T) n.33G>T n.576G>T c.*199G>T (n.*199G>T) n.712G>T c.*232G>T (n.*232G>T) c.244G>T n.347G>T c.*314G>T (n.*314G>T) n.428G>T n.610G>T c.386G>T (p.Arg129Leu) n.756G>T n.677G>T c.710G>T (p.Arg237Leu) c.632G>T (p.Arg211Leu) c.599G>T (p.Arg200Leu) c.425G>T (p.Arg142Leu) c.203G>T (p.Arg68Leu) c.194G>T (p.Arg65Leu) | |
| 1 | g.119727081G>A | CA420012975 | PHGDH | c.489G>A (p.Arg163=) n.572G>A c.*142G>A (n.*142G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) c.423G>A (p.Arg141=) n.474G>A c.403G>A (p.Asp135Asn) c.*325G>A (n.*325G>A) n.34G>A n.577G>A c.*200G>A (n.*200G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.245G>A n.348G>A c.*315G>A (n.*315G>A) n.429G>A n.611G>A c.387G>A (p.Arg129=) n.757G>A n.678G>A c.711G>A (p.Arg237=) c.633G>A (p.Arg211=) c.600G>A (p.Arg200=) c.426G>A (p.Arg142=) c.204G>A (p.Arg68=) c.195G>A (p.Arg65=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119727081G>C | CA420012976 | PHGDH | c.489G>C (p.Arg163=) n.572G>C c.*142G>C (n.*142G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) c.423G>C (p.Arg141=) n.474G>C c.403G>C (p.Asp135His) c.*325G>C (n.*325G>C) n.34G>C n.577G>C c.*200G>C (n.*200G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) c.245G>C n.348G>C c.*315G>C (n.*315G>C) n.429G>C n.611G>C c.387G>C (p.Arg129=) n.757G>C n.678G>C c.711G>C (p.Arg237=) c.633G>C (p.Arg211=) c.600G>C (p.Arg200=) c.426G>C (p.Arg142=) c.204G>C (p.Arg68=) c.195G>C (p.Arg65=) | dbSNP |
| 1 | g.119727081G= | CA1192431828 | PHGDH | c.489G= (p.Arg163=) n.572G= c.*142G= (n.*142G=) c.*208G= (n.*208G=) c.423G= (p.Arg141=) n.474G= c.403G= (p.Asp135=) c.*325G= (n.*325G=) n.34G= n.577G= c.*200G= (n.*200G=) c.*233G= (n.*233G=) c.245G= n.348G= c.*315G= (n.*315G=) n.429G= n.611G= c.387G= (p.Arg129=) n.757G= n.678G= c.711G= (p.Arg237=) c.633G= (p.Arg211=) c.600G= (p.Arg200=) c.426G= (p.Arg142=) c.204G= (p.Arg68=) c.195G= (p.Arg65=) | |
| 1 | g.119727081G>T | CA420012977 | PHGDH | c.489G>T (p.Arg163=) n.572G>T c.*142G>T (n.*142G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) c.423G>T (p.Arg141=) n.474G>T c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.*325G>T (n.*325G>T) n.34G>T n.577G>T c.*200G>T (n.*200G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.245G>T n.348G>T c.*315G>T (n.*315G>T) n.429G>T n.611G>T c.387G>T (p.Arg129=) n.757G>T n.678G>T c.711G>T (p.Arg237=) c.633G>T (p.Arg211=) c.600G>T (p.Arg200=) c.426G>T (p.Arg142=) c.204G>T (p.Arg68=) c.195G>T (p.Arg65=) | |
| 1 | g.119727082A>C | CA341847813 | PHGDH | c.490A>C (p.Met164Leu) n.573A>C c.*143A>C (n.*143A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) c.424A>C (p.Met142Leu) n.475A>C c.404A>C (p.Asp135Ala) c.*326A>C (n.*326A>C) n.35A>C n.578A>C c.*201A>C (n.*201A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) c.246A>C n.349A>C c.*316A>C (n.*316A>C) n.430A>C n.612A>C c.388A>C (p.Met130Leu) n.758A>C n.679A>C c.712A>C (p.Met238Leu) c.634A>C (p.Met212Leu) c.601A>C (p.Met201Leu) c.427A>C (p.Met143Leu) c.205A>C (p.Met69Leu) c.196A>C (p.Met66Leu) | |
| 1 | g.119727082A>G | CA341847814 | PHGDH | c.490A>G (p.Met164Val) n.573A>G c.*143A>G (n.*143A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) c.424A>G (p.Met142Val) n.475A>G c.404A>G (p.Asp135Gly) c.*326A>G (n.*326A>G) n.35A>G n.578A>G c.*201A>G (n.*201A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) c.246A>G n.349A>G c.*316A>G (n.*316A>G) n.430A>G n.612A>G c.388A>G (p.Met130Val) n.758A>G n.679A>G c.712A>G (p.Met238Val) c.634A>G (p.Met212Val) c.601A>G (p.Met201Val) c.427A>G (p.Met143Val) c.205A>G (p.Met69Val) c.196A>G (p.Met66Val) | |
| 1 | g.119727082A>T | CA341847815 | PHGDH | c.490A>T (p.Met164Leu) n.573A>T c.*143A>T (n.*143A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) c.424A>T (p.Met142Leu) n.475A>T c.404A>T (p.Asp135Val) c.*326A>T (n.*326A>T) n.35A>T n.578A>T c.*201A>T (n.*201A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) c.246A>T n.349A>T c.*316A>T (n.*316A>T) n.430A>T n.612A>T c.388A>T (p.Met130Leu) n.758A>T n.679A>T c.712A>T (p.Met238Leu) c.634A>T (p.Met212Leu) c.601A>T (p.Met201Leu) c.427A>T (p.Met143Leu) c.205A>T (p.Met69Leu) c.196A>T (p.Met66Leu) | |
| 1 | g.119727083T>A | CA341847816 | PHGDH | c.491T>A (p.Met164Lys) n.574T>A c.*144T>A (n.*144T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) c.425T>A (p.Met142Lys) n.476T>A c.405T>A (p.Asp135Glu) c.*327T>A (n.*327T>A) n.36T>A n.579T>A c.*202T>A (n.*202T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) c.247T>A n.350T>A c.*317T>A (n.*317T>A) n.431T>A n.613T>A c.389T>A (p.Met130Lys) n.759T>A n.680T>A c.713T>A (p.Met238Lys) c.635T>A (p.Met212Lys) c.602T>A (p.Met201Lys) c.428T>A (p.Met143Lys) c.206T>A (p.Met69Lys) c.197T>A (p.Met66Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119727083T>C | CA341847817 | PHGDH | c.491T>C (p.Met164Thr) n.574T>C c.*144T>C (n.*144T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) c.425T>C (p.Met142Thr) n.476T>C c.405T>C (p.Asp135=) c.*327T>C (n.*327T>C) n.36T>C n.579T>C c.*202T>C (n.*202T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) c.247T>C n.350T>C c.*317T>C (n.*317T>C) n.431T>C n.613T>C c.389T>C (p.Met130Thr) n.759T>C n.680T>C c.713T>C (p.Met238Thr) c.635T>C (p.Met212Thr) c.602T>C (p.Met201Thr) c.428T>C (p.Met143Thr) c.206T>C (p.Met69Thr) c.197T>C (p.Met66Thr) | |
| 1 | g.119727083T>G | CA341847818 | PHGDH | c.491T>G (p.Met164Arg) n.574T>G c.*144T>G (n.*144T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) c.425T>G (p.Met142Arg) n.476T>G c.405T>G (p.Asp135Glu) c.*327T>G (n.*327T>G) n.36T>G n.579T>G c.*202T>G (n.*202T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) c.247T>G n.350T>G c.*317T>G (n.*317T>G) n.431T>G n.613T>G c.389T>G (p.Met130Arg) n.759T>G n.680T>G c.713T>G (p.Met238Arg) c.635T>G (p.Met212Arg) c.602T>G (p.Met201Arg) c.428T>G (p.Met143Arg) c.206T>G (p.Met69Arg) c.197T>G (p.Met66Arg) | |
| 1 | g.119727084G>A | CA341847819 | PHGDH | c.492G>A (p.Met164Ile) n.575G>A c.*145G>A (n.*145G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) c.426G>A (p.Met142Ile) n.477G>A c.406G>A (p.Ala136Thr) c.*328G>A (n.*328G>A) n.37G>A n.580G>A c.*203G>A (n.*203G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.248G>A n.351G>A c.*318G>A (n.*318G>A) n.432G>A n.614G>A c.390G>A (p.Met130Ile) n.760G>A n.681G>A c.714G>A (p.Met238Ile) c.636G>A (p.Met212Ile) c.603G>A (p.Met201Ile) c.429G>A (p.Met143Ile) c.207G>A (p.Met69Ile) c.198G>A (p.Met66Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119727084G>C | CA341847820 | PHGDH | c.492G>C (p.Met164Ile) n.575G>C c.*145G>C (n.*145G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) c.426G>C (p.Met142Ile) n.477G>C c.406G>C (p.Ala136Pro) c.*328G>C (n.*328G>C) n.37G>C n.580G>C c.*203G>C (n.*203G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) c.248G>C n.351G>C c.*318G>C (n.*318G>C) n.432G>C n.614G>C c.390G>C (p.Met130Ile) n.760G>C n.681G>C c.714G>C (p.Met238Ile) c.636G>C (p.Met212Ile) c.603G>C (p.Met201Ile) c.429G>C (p.Met143Ile) c.207G>C (p.Met69Ile) c.198G>C (p.Met66Ile) | |
| 1 | g.119727084G= | CA1192431829 | PHGDH | c.492G= (p.Met164=) n.575G= c.*145G= (n.*145G=) c.*211G= (n.*211G=) c.426G= (p.Met142=) n.477G= c.406G= (p.Ala136=) c.*328G= (n.*328G=) n.37G= n.580G= c.*203G= (n.*203G=) c.*236G= (n.*236G=) c.248G= n.351G= c.*318G= (n.*318G=) n.432G= n.614G= c.390G= (p.Met130=) n.760G= n.681G= c.714G= (p.Met238=) c.636G= (p.Met212=) c.603G= (p.Met201=) c.429G= (p.Met143=) c.207G= (p.Met69=) c.198G= (p.Met66=) | |
| 1 | g.119727084G>T | CA341847821 | PHGDH | c.492G>T (p.Met164Ile) n.575G>T c.*145G>T (n.*145G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) c.426G>T (p.Met142Ile) n.477G>T c.406G>T (p.Ala136Ser) c.*328G>T (n.*328G>T) n.37G>T n.580G>T c.*203G>T (n.*203G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) c.248G>T n.351G>T c.*318G>T (n.*318G>T) n.432G>T n.614G>T c.390G>T (p.Met130Ile) n.760G>T n.681G>T c.714G>T (p.Met238Ile) c.636G>T (p.Met212Ile) c.603G>T (p.Met201Ile) c.429G>T (p.Met143Ile) c.207G>T (p.Met69Ile) c.198G>T (p.Met66Ile) | |
| 1 | g.119727085C>A | CA341847824 | PHGDH | c.493C>A (p.Gln165Lys) n.576C>A c.*146C>A (n.*146C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) c.427C>A (p.Gln143Lys) n.478C>A c.407C>A (p.Ala136Glu) c.*329C>A (n.*329C>A) n.38C>A n.581C>A c.*204C>A (n.*204C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) c.249C>A n.352C>A c.*319C>A (n.*319C>A) n.433C>A n.615C>A c.391C>A (p.Gln131Lys) n.761C>A n.682C>A c.715C>A (p.Gln239Lys) c.637C>A (p.Gln213Lys) c.604C>A (p.Gln202Lys) c.430C>A (p.Gln144Lys) c.208C>A (p.Gln70Lys) c.199C>A (p.Gln67Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119727085C>G | CA341847823 | PHGDH | c.493C>G (p.Gln165Glu) n.576C>G c.*146C>G (n.*146C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) c.427C>G (p.Gln143Glu) n.478C>G c.407C>G (p.Ala136Gly) c.*329C>G (n.*329C>G) n.38C>G n.581C>G c.*204C>G (n.*204C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) c.249C>G n.352C>G c.*319C>G (n.*319C>G) n.433C>G n.615C>G c.391C>G (p.Gln131Glu) n.761C>G n.682C>G c.715C>G (p.Gln239Glu) c.637C>G (p.Gln213Glu) c.604C>G (p.Gln202Glu) c.430C>G (p.Gln144Glu) c.208C>G (p.Gln70Glu) c.199C>G (p.Gln67Glu) | |
| 1 | g.119727085C>T | CA341847822 | PHGDH | c.493C>T (p.Gln165Ter) n.576C>T c.*146C>T (n.*146C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) c.427C>T (p.Gln143Ter) n.478C>T c.407C>T (p.Ala136Val) c.*329C>T (n.*329C>T) n.38C>T n.581C>T c.*204C>T (n.*204C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) c.249C>T n.352C>T c.*319C>T (n.*319C>T) n.433C>T n.615C>T c.391C>T (p.Gln131Ter) n.761C>T n.682C>T c.715C>T (p.Gln239Ter) c.637C>T (p.Gln213Ter) c.604C>T (p.Gln202Ter) c.430C>T (p.Gln144Ter) c.208C>T (p.Gln70Ter) c.199C>T (p.Gln67Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119727086A>C | CA341847825 | PHGDH | c.494A>C (p.Gln165Pro) n.577A>C c.*147A>C (n.*147A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) c.428A>C (p.Gln143Pro) n.479A>C c.408A>C (p.Ala136=) c.*330A>C (n.*330A>C) n.39A>C n.582A>C c.*205A>C (n.*205A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) c.250A>C n.353A>C c.*320A>C (n.*320A>C) n.434A>C n.616A>C c.392A>C (p.Gln131Pro) n.762A>C n.683A>C c.716A>C (p.Gln239Pro) c.638A>C (p.Gln213Pro) c.605A>C (p.Gln202Pro) c.431A>C (p.Gln144Pro) c.209A>C (p.Gln70Pro) c.200A>C (p.Gln67Pro) | |
| 1 | g.119727086A>G | CA341847826 | PHGDH | c.494A>G (p.Gln165Arg) n.577A>G c.*147A>G (n.*147A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.428A>G (p.Gln143Arg) n.479A>G c.408A>G (p.Ala136=) c.*330A>G (n.*330A>G) n.39A>G n.582A>G c.*205A>G (n.*205A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) c.250A>G n.353A>G c.*320A>G (n.*320A>G) n.434A>G n.616A>G c.392A>G (p.Gln131Arg) n.762A>G n.683A>G c.716A>G (p.Gln239Arg) c.638A>G (p.Gln213Arg) c.605A>G (p.Gln202Arg) c.431A>G (p.Gln144Arg) c.209A>G (p.Gln70Arg) c.200A>G (p.Gln67Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119727086A>T | CA341847827 | PHGDH | c.494A>T (p.Gln165Leu) n.577A>T c.*147A>T (n.*147A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) c.428A>T (p.Gln143Leu) n.479A>T c.408A>T (p.Ala136=) c.*330A>T (n.*330A>T) n.39A>T n.582A>T c.*205A>T (n.*205A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) c.250A>T n.353A>T c.*320A>T (n.*320A>T) n.434A>T n.616A>T c.392A>T (p.Gln131Leu) n.762A>T n.683A>T c.716A>T (p.Gln239Leu) c.638A>T (p.Gln213Leu) c.605A>T (p.Gln202Leu) c.431A>T (p.Gln144Leu) c.209A>T (p.Gln70Leu) c.200A>T (p.Gln67Leu) | |
| 1 | g.119727087G>A | CA420012997 | PHGDH | c.495G>A (p.Gln165=) n.578G>A c.*148G>A (n.*148G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) c.429G>A (p.Gln143=) n.480G>A c.409G>A (p.Val137Ile) c.*331G>A (n.*331G>A) n.40G>A n.583G>A c.*206G>A (n.*206G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.251G>A n.354G>A c.*321G>A (n.*321G>A) n.435G>A n.617G>A c.393G>A (p.Gln131=) n.763G>A n.684G>A c.717G>A (p.Gln239=) c.639G>A (p.Gln213=) c.606G>A (p.Gln202=) c.432G>A (p.Gln144=) c.210G>A (p.Gln70=) c.201G>A (p.Gln67=) | |
| 1 | g.119727087G>C | CA341847828 | PHGDH | c.495G>C (p.Gln165His) n.578G>C c.*148G>C (n.*148G>C) c.*214G>C (n.*214G>C) c.429G>C (p.Gln143His) n.480G>C c.409G>C (p.Val137Leu) c.*331G>C (n.*331G>C) n.40G>C n.583G>C c.*206G>C (n.*206G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) c.251G>C n.354G>C c.*321G>C (n.*321G>C) n.435G>C n.617G>C c.393G>C (p.Gln131His) n.763G>C n.684G>C c.717G>C (p.Gln239His) c.639G>C (p.Gln213His) c.606G>C (p.Gln202His) c.432G>C (p.Gln144His) c.210G>C (p.Gln70His) c.201G>C (p.Gln67His) | |
| 1 | g.119727087G= | CA1192431830 | PHGDH | c.495G= (p.Gln165=) n.578G= c.*148G= (n.*148G=) c.*214G= (n.*214G=) c.429G= (p.Gln143=) n.480G= c.409G= (p.Val137=) c.*331G= (n.*331G=) n.40G= n.583G= c.*206G= (n.*206G=) c.*239G= (n.*239G=) c.251G= n.354G= c.*321G= (n.*321G=) n.435G= n.617G= c.393G= (p.Gln131=) n.763G= n.684G= c.717G= (p.Gln239=) c.639G= (p.Gln213=) c.606G= (p.Gln202=) c.432G= (p.Gln144=) c.210G= (p.Gln70=) c.201G= (p.Gln67=) | |
| 1 | g.119727087G>T | CA341847829 | PHGDH | c.495G>T (p.Gln165His) n.578G>T c.*148G>T (n.*148G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) c.429G>T (p.Gln143His) n.480G>T c.409G>T (p.Val137Phe) c.*331G>T (n.*331G>T) n.40G>T n.583G>T c.*206G>T (n.*206G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.251G>T n.354G>T c.*321G>T (n.*321G>T) n.435G>T n.617G>T c.393G>T (p.Gln131His) n.763G>T n.684G>T c.717G>T (p.Gln239His) c.639G>T (p.Gln213His) c.606G>T (p.Gln202His) c.432G>T (p.Gln144His) c.210G>T (p.Gln70His) c.201G>T (p.Gln67His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119727088T>A | CA341847830 | PHGDH | c.496T>A (p.Ser166Thr) n.579T>A c.*149T>A (n.*149T>A) c.*215T>A (n.*215T>A) c.430T>A (p.Ser144Thr) n.481T>A c.410T>A (p.Val137Asp) c.*332T>A (n.*332T>A) n.41T>A n.584T>A c.*207T>A (n.*207T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) c.252T>A n.355T>A c.*322T>A (n.*322T>A) n.436T>A n.618T>A c.394T>A (p.Ser132Thr) n.764T>A n.685T>A c.718T>A (p.Ser240Thr) c.640T>A (p.Ser214Thr) c.607T>A (p.Ser203Thr) c.433T>A (p.Ser145Thr) c.211T>A (p.Ser71Thr) c.202T>A (p.Ser68Thr) | |
| 1 | g.119727088T>C | CA30250387 | PHGDH | c.496T>C (p.Ser166Pro) n.579T>C c.*149T>C (n.*149T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) c.430T>C (p.Ser144Pro) n.481T>C c.410T>C (p.Val137Ala) c.*332T>C (n.*332T>C) n.41T>C n.584T>C c.*207T>C (n.*207T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) c.252T>C n.355T>C c.*322T>C (n.*322T>C) n.436T>C n.618T>C c.394T>C (p.Ser132Pro) n.764T>C n.685T>C c.718T>C (p.Ser240Pro) c.640T>C (p.Ser214Pro) c.607T>C (p.Ser203Pro) c.433T>C (p.Ser145Pro) c.211T>C (p.Ser71Pro) c.202T>C (p.Ser68Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119727088T>G | CA341847831 | PHGDH | c.496T>G (p.Ser166Ala) n.579T>G c.*149T>G (n.*149T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) c.430T>G (p.Ser144Ala) n.481T>G c.410T>G (p.Val137Gly) c.*332T>G (n.*332T>G) n.41T>G n.584T>G c.*207T>G (n.*207T>G) c.*240T>G (n.*240T>G) c.252T>G n.355T>G c.*322T>G (n.*322T>G) n.436T>G n.618T>G c.394T>G (p.Ser132Ala) n.764T>G n.685T>G c.718T>G (p.Ser240Ala) c.640T>G (p.Ser214Ala) c.607T>G (p.Ser203Ala) c.433T>G (p.Ser145Ala) c.211T>G (p.Ser71Ala) c.202T>G (p.Ser68Ala) | |
| 1 | g.119727088T= | CA1142314692 | PHGDH | c.496T= (p.Ser166=) n.579T= c.*149T= (n.*149T=) c.*215T= (n.*215T=) c.430T= (p.Ser144=) n.481T= c.410T= (p.Val137=) c.*332T= (n.*332T=) n.41T= n.584T= c.*207T= (n.*207T=) c.*240T= (n.*240T=) c.252T= n.355T= c.*322T= (n.*322T=) n.436T= n.618T= c.394T= (p.Ser132=) n.764T= n.685T= c.718T= (p.Ser240=) c.640T= (p.Ser214=) c.607T= (p.Ser203=) c.433T= (p.Ser145=) c.211T= (p.Ser71=) c.202T= (p.Ser68=) | |
| 1 | g.119727089C>A | CA341847832 | PHGDH | c.497C>A (p.Ser166Tyr) n.580C>A c.*150C>A (n.*150C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) c.431C>A (p.Ser144Tyr) n.482C>A c.411C>A (p.Val137=) c.*333C>A (n.*333C>A) n.42C>A n.585C>A c.*208C>A (n.*208C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.253C>A n.356C>A c.*323C>A (n.*323C>A) n.437C>A n.619C>A c.395C>A (p.Ser132Tyr) n.765C>A n.686C>A c.719C>A (p.Ser240Tyr) c.641C>A (p.Ser214Tyr) c.608C>A (p.Ser203Tyr) c.434C>A (p.Ser145Tyr) c.212C>A (p.Ser71Tyr) c.203C>A (p.Ser68Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119727089C>G | CA341847833 | PHGDH | c.497C>G (p.Ser166Cys) n.580C>G c.*150C>G (n.*150C>G) c.*216C>G (n.*216C>G) c.431C>G (p.Ser144Cys) n.482C>G c.411C>G (p.Val137=) c.*333C>G (n.*333C>G) n.42C>G n.585C>G c.*208C>G (n.*208C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.253C>G n.356C>G c.*323C>G (n.*323C>G) n.437C>G n.619C>G c.395C>G (p.Ser132Cys) n.765C>G n.686C>G c.719C>G (p.Ser240Cys) c.641C>G (p.Ser214Cys) c.608C>G (p.Ser203Cys) c.434C>G (p.Ser145Cys) c.212C>G (p.Ser71Cys) c.203C>G (p.Ser68Cys) | |
| 1 | g.119727089C>T | CA341847834 | PHGDH | c.497C>T (p.Ser166Phe) n.580C>T c.*150C>T (n.*150C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) c.431C>T (p.Ser144Phe) n.482C>T c.411C>T (p.Val137=) c.*333C>T (n.*333C>T) n.42C>T n.585C>T c.*208C>T (n.*208C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.253C>T n.356C>T c.*323C>T (n.*323C>T) n.437C>T n.619C>T c.395C>T (p.Ser132Phe) n.765C>T n.686C>T c.719C>T (p.Ser240Phe) c.641C>T (p.Ser214Phe) c.608C>T (p.Ser203Phe) c.434C>T (p.Ser145Phe) c.212C>T (p.Ser71Phe) c.203C>T (p.Ser68Phe) | COSMIC |
| 1 | g.119727090C>A | CA1037115 | PHGDH | c.498C>A (p.Ser166=) n.581C>A c.*151C>A (n.*151C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.432C>A (p.Ser144=) n.483C>A c.412C>A (p.Leu138Ile) c.*334C>A (n.*334C>A) n.43C>A n.586C>A c.*209C>A (n.*209C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.254C>A n.357C>A c.*324C>A (n.*324C>A) n.438C>A n.620C>A c.396C>A (p.Ser132=) n.766C>A n.687C>A c.720C>A (p.Ser240=) c.642C>A (p.Ser214=) c.609C>A (p.Ser203=) c.435C>A (p.Ser145=) c.213C>A (p.Ser71=) c.204C>A (p.Ser68=) | ClinVar dbSNP ExAC |
| 1 | g.119727090C= | CA1148435200 | PHGDH | c.498C= (p.Ser166=) n.581C= c.*151C= (n.*151C=) c.*217C= (n.*217C=) c.432C= (p.Ser144=) n.483C= c.412C= (p.Leu138=) c.*334C= (n.*334C=) n.43C= n.586C= c.*209C= (n.*209C=) c.*242C= (n.*242C=) c.254C= n.357C= c.*324C= (n.*324C=) n.438C= n.620C= c.396C= (p.Ser132=) n.766C= n.687C= c.720C= (p.Ser240=) c.642C= (p.Ser214=) c.609C= (p.Ser203=) c.435C= (p.Ser145=) c.213C= (p.Ser71=) c.204C= (p.Ser68=) | |
| 1 | g.119727090C>G | CA420013045 | PHGDH | c.498C>G (p.Ser166=) n.581C>G c.*151C>G (n.*151C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) c.432C>G (p.Ser144=) n.483C>G c.412C>G (p.Leu138Val) c.*334C>G (n.*334C>G) n.43C>G n.586C>G c.*209C>G (n.*209C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) c.254C>G n.357C>G c.*324C>G (n.*324C>G) n.438C>G n.620C>G c.396C>G (p.Ser132=) n.766C>G n.687C>G c.720C>G (p.Ser240=) c.642C>G (p.Ser214=) c.609C>G (p.Ser203=) c.435C>G (p.Ser145=) c.213C>G (p.Ser71=) c.204C>G (p.Ser68=) | |
| 1 | g.119727090C>T | CA420013041 | PHGDH | c.498C>T (p.Ser166=) n.581C>T c.*151C>T (n.*151C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) c.432C>T (p.Ser144=) n.483C>T c.412C>T (p.Leu138Phe) c.*334C>T (n.*334C>T) n.43C>T n.586C>T c.*209C>T (n.*209C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.254C>T n.357C>T c.*324C>T (n.*324C>T) n.438C>T n.620C>T c.396C>T (p.Ser132=) n.766C>T n.687C>T c.720C>T (p.Ser240=) c.642C>T (p.Ser214=) c.609C>T (p.Ser203=) c.435C>T (p.Ser145=) c.213C>T (p.Ser71=) c.204C>T (p.Ser68=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119727091T>A | CA341847837 | PHGDH | c.499T>A (p.Phe167Ile) n.582T>A c.*152T>A (n.*152T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) c.433T>A (p.Phe145Ile) n.484T>A c.413T>A (p.Leu138His) c.*335T>A (n.*335T>A) n.44T>A n.587T>A c.*210T>A (n.*210T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) c.255T>A n.358T>A c.*325T>A (n.*325T>A) n.439T>A n.621T>A c.397T>A (p.Phe133Ile) n.767T>A n.688T>A c.721T>A (p.Phe241Ile) c.643T>A (p.Phe215Ile) c.610T>A (p.Phe204Ile) c.436T>A (p.Phe146Ile) c.214T>A (p.Phe72Ile) c.205T>A (p.Phe69Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119727091T>C | CA341847836 | PHGDH | c.499T>C (p.Phe167Leu) n.582T>C c.*152T>C (n.*152T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) c.433T>C (p.Phe145Leu) n.484T>C c.413T>C (p.Leu138Pro) c.*335T>C (n.*335T>C) n.44T>C n.587T>C c.*210T>C (n.*210T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) c.255T>C n.358T>C c.*325T>C (n.*325T>C) n.439T>C n.621T>C c.397T>C (p.Phe133Leu) n.767T>C n.688T>C c.721T>C (p.Phe241Leu) c.643T>C (p.Phe215Leu) c.610T>C (p.Phe204Leu) c.436T>C (p.Phe146Leu) c.214T>C (p.Phe72Leu) c.205T>C (p.Phe69Leu) | |
| 1 | g.119727091T>G | CA341847835 | PHGDH | c.499T>G (p.Phe167Val) n.582T>G c.*152T>G (n.*152T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) c.433T>G (p.Phe145Val) n.484T>G c.413T>G (p.Leu138Arg) c.*335T>G (n.*335T>G) n.44T>G n.587T>G c.*210T>G (n.*210T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) c.255T>G n.358T>G c.*325T>G (n.*325T>G) n.439T>G n.621T>G c.397T>G (p.Phe133Val) n.767T>G n.688T>G c.721T>G (p.Phe241Val) c.643T>G (p.Phe215Val) c.610T>G (p.Phe204Val) c.436T>G (p.Phe146Val) c.214T>G (p.Phe72Val) c.205T>G (p.Phe69Val) | |
| 1 | g.119727091T= | CA1192431831 | PHGDH | c.499T= (p.Phe167=) n.582T= c.*152T= (n.*152T=) c.*218T= (n.*218T=) c.433T= (p.Phe145=) n.484T= c.413T= (p.Leu138=) c.*335T= (n.*335T=) n.44T= n.587T= c.*210T= (n.*210T=) c.*243T= (n.*243T=) c.255T= n.358T= c.*325T= (n.*325T=) n.439T= n.621T= c.397T= (p.Phe133=) n.767T= n.688T= c.721T= (p.Phe241=) c.643T= (p.Phe215=) c.610T= (p.Phe204=) c.436T= (p.Phe146=) c.214T= (p.Phe72=) c.205T= (p.Phe69=) | |
| 1 | g.119727092T>A | CA341847838 | PHGDH | c.500T>A (p.Phe167Tyr) n.583T>A c.*153T>A (n.*153T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) c.434T>A (p.Phe145Tyr) n.485T>A c.414T>A (p.Leu138=) c.*336T>A (n.*336T>A) n.45T>A n.588T>A c.*211T>A (n.*211T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) c.256T>A n.359T>A c.*326T>A (n.*326T>A) n.440T>A n.622T>A c.398T>A (p.Phe133Tyr) n.768T>A n.689T>A c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.644T>A (p.Phe215Tyr) c.611T>A (p.Phe204Tyr) c.437T>A (p.Phe146Tyr) c.215T>A (p.Phe72Tyr) c.206T>A (p.Phe69Tyr) | |
| 1 | g.119727092T>C | CA1037116 | PHGDH | c.500T>C (p.Phe167Ser) n.583T>C c.*153T>C (n.*153T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.434T>C (p.Phe145Ser) n.485T>C c.414T>C (p.Leu138=) c.*336T>C (n.*336T>C) n.45T>C n.588T>C c.*211T>C (n.*211T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) c.256T>C n.359T>C c.*326T>C (n.*326T>C) n.440T>C n.622T>C c.398T>C (p.Phe133Ser) n.768T>C n.689T>C c.722T>C (p.Phe241Ser) c.644T>C (p.Phe215Ser) c.611T>C (p.Phe204Ser) c.437T>C (p.Phe146Ser) c.215T>C (p.Phe72Ser) c.206T>C (p.Phe69Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119727092T>G | CA341847839 | PHGDH | c.500T>G (p.Phe167Cys) n.583T>G c.*153T>G (n.*153T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) c.434T>G (p.Phe145Cys) n.485T>G c.414T>G (p.Leu138=) c.*336T>G (n.*336T>G) n.45T>G n.588T>G c.*211T>G (n.*211T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) c.256T>G n.359T>G c.*326T>G (n.*326T>G) n.440T>G n.622T>G c.398T>G (p.Phe133Cys) n.768T>G n.689T>G c.722T>G (p.Phe241Cys) c.644T>G (p.Phe215Cys) c.611T>G (p.Phe204Cys) c.437T>G (p.Phe146Cys) c.215T>G (p.Phe72Cys) c.206T>G (p.Phe69Cys) | |
| 1 | g.119727092T= | CA1192431832 | PHGDH | c.500T= (p.Phe167=) n.583T= c.*153T= (n.*153T=) c.*219T= (n.*219T=) c.434T= (p.Phe145=) n.485T= c.414T= (p.Leu138=) c.*336T= (n.*336T=) n.45T= n.588T= c.*211T= (n.*211T=) c.*244T= (n.*244T=) c.256T= n.359T= c.*326T= (n.*326T=) n.440T= n.622T= c.398T= (p.Phe133=) n.768T= n.689T= c.722T= (p.Phe241=) c.644T= (p.Phe215=) c.611T= (p.Phe204=) c.437T= (p.Phe146=) c.215T= (p.Phe72=) c.206T= (p.Phe69=) | |
| 1 | g.119727093T>A | CA341847840 | PHGDH | c.501T>A (p.Phe167Leu) n.584T>A c.*154T>A (n.*154T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) c.435T>A (p.Phe145Leu) n.486T>A c.415T>A (p.Trp139Arg) c.*337T>A (n.*337T>A) n.46T>A n.589T>A c.*212T>A (n.*212T>A) c.*245T>A (n.*245T>A) c.257T>A n.360T>A c.*327T>A (n.*327T>A) n.441T>A n.623T>A c.399T>A (p.Phe133Leu) n.769T>A n.690T>A c.723T>A (p.Phe241Leu) c.645T>A (p.Phe215Leu) c.612T>A (p.Phe204Leu) c.438T>A (p.Phe146Leu) c.216T>A (p.Phe72Leu) c.207T>A (p.Phe69Leu) | |
| 1 | g.119727093T>C | CA420013062 | PHGDH | c.501T>C (p.Phe167=) n.584T>C c.*154T>C (n.*154T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) c.435T>C (p.Phe145=) n.486T>C c.415T>C (p.Trp139Arg) c.*337T>C (n.*337T>C) n.46T>C n.589T>C c.*212T>C (n.*212T>C) c.*245T>C (n.*245T>C) c.257T>C n.360T>C c.*327T>C (n.*327T>C) n.441T>C n.623T>C c.399T>C (p.Phe133=) n.769T>C n.690T>C c.723T>C (p.Phe241=) c.645T>C (p.Phe215=) c.612T>C (p.Phe204=) c.438T>C (p.Phe146=) c.216T>C (p.Phe72=) c.207T>C (p.Phe69=) | |
| 1 | g.119727093T>G | CA341847841 | PHGDH | c.501T>G (p.Phe167Leu) n.584T>G c.*154T>G (n.*154T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) c.435T>G (p.Phe145Leu) n.486T>G c.415T>G (p.Trp139Gly) c.*337T>G (n.*337T>G) n.46T>G n.589T>G c.*212T>G (n.*212T>G) c.*245T>G (n.*245T>G) c.257T>G n.360T>G c.*327T>G (n.*327T>G) n.441T>G n.623T>G c.399T>G (p.Phe133Leu) n.769T>G n.690T>G c.723T>G (p.Phe241Leu) c.645T>G (p.Phe215Leu) c.612T>G (p.Phe204Leu) c.438T>G (p.Phe146Leu) c.216T>G (p.Phe72Leu) c.207T>G (p.Phe69Leu) |