Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.119726981T>A	CA30250247	PHGDH	c.412-23T>A (n.412-23T>A) n.495-23T>A c.65-23T>A (n.65-23T>A) c.131-23T>A (n.131-23T>A) c.346-23T>A (n.346-23T>A) n.397-23T>A c.326-23T>A (n.326-23T>A) c.248-23T>A (n.248-23T>A) n.500-23T>A c.123-23T>A (n.123-23T>A) n.636-23T>A c.156-23T>A (n.156-23T>A) c.168-23T>A n.271-23T>A c.238-23T>A (n.238-23T>A) n.352-23T>A n.534-23T>A c.451-23T>A (n.451-23T>A) c.310-23T>A (n.310-23T>A) n.680-23T>A n.601-23T>A c.634-23T>A (n.634-23T>A) c.556-23T>A (n.556-23T>A) c.523-23T>A (n.523-23T>A) c.349-23T>A (n.349-23T>A) c.127-23T>A (n.127-23T>A) c.118-23T>A (n.118-23T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726981T>C	CA2647393475	PHGDH	c.412-23T>C (n.412-23T>C) n.495-23T>C c.65-23T>C (n.65-23T>C) c.131-23T>C (n.131-23T>C) c.346-23T>C (n.346-23T>C) n.397-23T>C c.326-23T>C (n.326-23T>C) c.248-23T>C (n.248-23T>C) n.500-23T>C c.123-23T>C (n.123-23T>C) n.636-23T>C c.156-23T>C (n.156-23T>C) c.168-23T>C n.271-23T>C c.238-23T>C (n.238-23T>C) n.352-23T>C n.534-23T>C c.451-23T>C (n.451-23T>C) c.310-23T>C (n.310-23T>C) n.680-23T>C n.601-23T>C c.634-23T>C (n.634-23T>C) c.556-23T>C (n.556-23T>C) c.523-23T>C (n.523-23T>C) c.349-23T>C (n.349-23T>C) c.127-23T>C (n.127-23T>C) c.118-23T>C (n.118-23T>C)	gnomAD v4
1	g.119726981T=	CA1192431792	PHGDH	c.412-23T= (n.412-23T=) n.495-23T= c.65-23T= (n.65-23T=) c.131-23T= (n.131-23T=) c.346-23T= (n.346-23T=) n.397-23T= c.326-23T= (n.326-23T=) c.248-23T= (n.248-23T=) n.500-23T= c.123-23T= (n.123-23T=) n.636-23T= c.156-23T= (n.156-23T=) c.168-23T= n.271-23T= c.238-23T= (n.238-23T=) n.352-23T= n.534-23T= c.451-23T= (n.451-23T=) c.310-23T= (n.310-23T=) n.680-23T= n.601-23T= c.634-23T= (n.634-23T=) c.556-23T= (n.556-23T=) c.523-23T= (n.523-23T=) c.349-23T= (n.349-23T=) c.127-23T= (n.127-23T=) c.118-23T= (n.118-23T=)
1	g.119726981_119726982delinsTC	CA1192431791	PHGDH	c.412-23_412-22delinsTC (n.412-23_412-22delinsTC) n.495-23_495-22delinsTC c.65-23_65-22delinsTC (n.65-23_65-22delinsTC) c.131-23_131-22delinsTC (n.131-23_131-22delinsTC) c.346-23_346-22delinsTC (n.346-23_346-22delinsTC) n.397-23_397-22delinsTC c.326-23_326-22delinsTC (n.326-23_326-22delinsTC) c.248-23_248-22delinsTC (n.248-23_248-22delinsTC) n.500-23_500-22delinsTC c.123-23_123-22delinsTC (n.123-23_123-22delinsTC) n.636-23_636-22delinsTC c.156-23_156-22delinsTC (n.156-23_156-22delinsTC) c.168-23_168-22delinsTC n.271-23_271-22delinsTC c.238-23_238-22delinsTC (n.238-23_238-22delinsTC) n.352-23_352-22delinsTC n.534-23_534-22delinsTC c.451-23_451-22delinsTC (n.451-23_451-22delinsTC) c.310-23_310-22delinsTC (n.310-23_310-22delinsTC) n.680-23_680-22delinsTC n.601-23_601-22delinsTC c.634-23_634-22delinsTC (n.634-23_634-22delinsTC) c.556-23_556-22delinsTC (n.556-23_556-22delinsTC) c.523-23_523-22delinsTC (n.523-23_523-22delinsTC) c.349-23_349-22delinsTC (n.349-23_349-22delinsTC) c.127-23_127-22delinsTC (n.127-23_127-22delinsTC) c.118-23_118-22delinsTC (n.118-23_118-22delinsTC)
1	g.119726982C=	CA1192431793	PHGDH	c.412-22C= (n.412-22C=) n.495-22C= c.65-22C= (n.65-22C=) c.131-22C= (n.131-22C=) c.346-22C= (n.346-22C=) n.397-22C= c.326-22C= (n.326-22C=) c.248-22C= (n.248-22C=) n.500-22C= c.123-22C= (n.123-22C=) n.636-22C= c.156-22C= (n.156-22C=) c.168-22C= n.271-22C= c.238-22C= (n.238-22C=) n.352-22C= n.534-22C= c.451-22C= (n.451-22C=) c.310-22C= (n.310-22C=) n.680-22C= n.601-22C= c.634-22C= (n.634-22C=) c.556-22C= (n.556-22C=) c.523-22C= (n.523-22C=) c.349-22C= (n.349-22C=) c.127-22C= (n.127-22C=) c.118-22C= (n.118-22C=)
1	g.119726982C>G	CA2745253029	PHGDH	c.412-22C>G (n.412-22C>G) n.495-22C>G c.65-22C>G (n.65-22C>G) c.131-22C>G (n.131-22C>G) c.346-22C>G (n.346-22C>G) n.397-22C>G c.326-22C>G (n.326-22C>G) c.248-22C>G (n.248-22C>G) n.500-22C>G c.123-22C>G (n.123-22C>G) n.636-22C>G c.156-22C>G (n.156-22C>G) c.168-22C>G n.271-22C>G c.238-22C>G (n.238-22C>G) n.352-22C>G n.534-22C>G c.451-22C>G (n.451-22C>G) c.310-22C>G (n.310-22C>G) n.680-22C>G n.601-22C>G c.634-22C>G (n.634-22C>G) c.556-22C>G (n.556-22C>G) c.523-22C>G (n.523-22C>G) c.349-22C>G (n.349-22C>G) c.127-22C>G (n.127-22C>G) c.118-22C>G (n.118-22C>G)
1	g.119726982C>T	CA1006336423	PHGDH	c.412-22C>T (n.412-22C>T) n.495-22C>T c.65-22C>T (n.65-22C>T) c.131-22C>T (n.131-22C>T) c.346-22C>T (n.346-22C>T) n.397-22C>T c.326-22C>T (n.326-22C>T) c.248-22C>T (n.248-22C>T) n.500-22C>T c.123-22C>T (n.123-22C>T) n.636-22C>T c.156-22C>T (n.156-22C>T) c.168-22C>T n.271-22C>T c.238-22C>T (n.238-22C>T) n.352-22C>T n.534-22C>T c.451-22C>T (n.451-22C>T) c.310-22C>T (n.310-22C>T) n.680-22C>T n.601-22C>T c.634-22C>T (n.634-22C>T) c.556-22C>T (n.556-22C>T) c.523-22C>T (n.523-22C>T) c.349-22C>T (n.349-22C>T) c.127-22C>T (n.127-22C>T) c.118-22C>T (n.118-22C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726982_119726983delinsCC	CA1148731816	PHGDH	c.412-22_412-21delinsCC (n.412-22_412-21delinsCC) n.495-22_495-21delinsCC c.65-22_65-21delinsCC (n.65-22_65-21delinsCC) c.131-22_131-21delinsCC (n.131-22_131-21delinsCC) c.346-22_346-21delinsCC (n.346-22_346-21delinsCC) n.397-22_397-21delinsCC c.326-22_326-21delinsCC (n.326-22_326-21delinsCC) c.248-22_248-21delinsCC (n.248-22_248-21delinsCC) n.500-22_500-21delinsCC c.123-22_123-21delinsCC (n.123-22_123-21delinsCC) n.636-22_636-21delinsCC c.156-22_156-21delinsCC (n.156-22_156-21delinsCC) c.168-22_168-21delinsCC n.271-22_271-21delinsCC c.238-22_238-21delinsCC (n.238-22_238-21delinsCC) n.352-22_352-21delinsCC n.534-22_534-21delinsCC c.451-22_451-21delinsCC (n.451-22_451-21delinsCC) c.310-22_310-21delinsCC (n.310-22_310-21delinsCC) n.680-22_680-21delinsCC n.601-22_601-21delinsCC c.634-22_634-21delinsCC (n.634-22_634-21delinsCC) c.556-22_556-21delinsCC (n.556-22_556-21delinsCC) c.523-22_523-21delinsCC (n.523-22_523-21delinsCC) c.349-22_349-21delinsCC (n.349-22_349-21delinsCC) c.127-22_127-21delinsCC (n.127-22_127-21delinsCC) c.118-22_118-21delinsCC (n.118-22_118-21delinsCC)
1	g.119726983del	CA1037100	PHGDH	c.412-21del (n.412-21del) n.495-21del c.65-21del (n.65-21del) c.131-21del (n.131-21del) c.346-21del (n.346-21del) n.397-21del c.326-21del (n.326-21del) c.248-21del (n.248-21del) n.500-21del c.123-21del (n.123-21del) n.636-21del c.156-21del (n.156-21del) c.168-21del n.271-21del c.238-21del (n.238-21del) n.352-21del n.534-21del c.451-21del (n.451-21del) c.310-21del (n.310-21del) n.680-21del n.601-21del c.634-21del (n.634-21del) c.556-21del (n.556-21del) c.523-21del (n.523-21del) c.349-21del (n.349-21del) c.127-21del (n.127-21del) c.118-21del (n.118-21del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726983C=	CA1192431794	PHGDH	c.412-21C= (n.412-21C=) n.495-21C= c.65-21C= (n.65-21C=) c.131-21C= (n.131-21C=) c.346-21C= (n.346-21C=) n.397-21C= c.326-21C= (n.326-21C=) c.248-21C= (n.248-21C=) n.500-21C= c.123-21C= (n.123-21C=) n.636-21C= c.156-21C= (n.156-21C=) c.168-21C= n.271-21C= c.238-21C= (n.238-21C=) n.352-21C= n.534-21C= c.451-21C= (n.451-21C=) c.310-21C= (n.310-21C=) n.680-21C= n.601-21C= c.634-21C= (n.634-21C=) c.556-21C= (n.556-21C=) c.523-21C= (n.523-21C=) c.349-21C= (n.349-21C=) c.127-21C= (n.127-21C=) c.118-21C= (n.118-21C=)
1	g.119726983C>G	CA646171183	PHGDH	c.412-21C>G (n.412-21C>G) n.495-21C>G c.65-21C>G (n.65-21C>G) c.131-21C>G (n.131-21C>G) c.346-21C>G (n.346-21C>G) n.397-21C>G c.326-21C>G (n.326-21C>G) c.248-21C>G (n.248-21C>G) n.500-21C>G c.123-21C>G (n.123-21C>G) n.636-21C>G c.156-21C>G (n.156-21C>G) c.168-21C>G n.271-21C>G c.238-21C>G (n.238-21C>G) n.352-21C>G n.534-21C>G c.451-21C>G (n.451-21C>G) c.310-21C>G (n.310-21C>G) n.680-21C>G n.601-21C>G c.634-21C>G (n.634-21C>G) c.556-21C>G (n.556-21C>G) c.523-21C>G (n.523-21C>G) c.349-21C>G (n.349-21C>G) c.127-21C>G (n.127-21C>G) c.118-21C>G (n.118-21C>G)	COSMIC
1	g.119726983C>T	CA526249466	PHGDH	c.412-21C>T (n.412-21C>T) n.495-21C>T c.65-21C>T (n.65-21C>T) c.131-21C>T (n.131-21C>T) c.346-21C>T (n.346-21C>T) n.397-21C>T c.326-21C>T (n.326-21C>T) c.248-21C>T (n.248-21C>T) n.500-21C>T c.123-21C>T (n.123-21C>T) n.636-21C>T c.156-21C>T (n.156-21C>T) c.168-21C>T n.271-21C>T c.238-21C>T (n.238-21C>T) n.352-21C>T n.534-21C>T c.451-21C>T (n.451-21C>T) c.310-21C>T (n.310-21C>T) n.680-21C>T n.601-21C>T c.634-21C>T (n.634-21C>T) c.556-21C>T (n.556-21C>T) c.523-21C>T (n.523-21C>T) c.349-21C>T (n.349-21C>T) c.127-21C>T (n.127-21C>T) c.118-21C>T (n.118-21C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726986T>C	CA2745253030	PHGDH	c.412-18T>C (n.412-18T>C) n.495-18T>C c.65-18T>C (n.65-18T>C) c.131-18T>C (n.131-18T>C) c.346-18T>C (n.346-18T>C) n.397-18T>C c.326-18T>C (n.326-18T>C) c.248-18T>C (n.248-18T>C) n.500-18T>C c.123-18T>C (n.123-18T>C) n.636-18T>C c.156-18T>C (n.156-18T>C) c.168-18T>C n.271-18T>C c.238-18T>C (n.238-18T>C) n.352-18T>C n.534-18T>C c.451-18T>C (n.451-18T>C) c.310-18T>C (n.310-18T>C) n.680-18T>C n.601-18T>C c.634-18T>C (n.634-18T>C) c.556-18T>C (n.556-18T>C) c.523-18T>C (n.523-18T>C) c.349-18T>C (n.349-18T>C) c.127-18T>C (n.127-18T>C) c.118-18T>C (n.118-18T>C)
1	g.119726987T>G	CA2647393480	PHGDH	c.412-17T>G (n.412-17T>G) n.495-17T>G c.65-17T>G (n.65-17T>G) c.131-17T>G (n.131-17T>G) c.346-17T>G (n.346-17T>G) n.397-17T>G c.326-17T>G (n.326-17T>G) c.248-17T>G (n.248-17T>G) n.500-17T>G c.123-17T>G (n.123-17T>G) n.636-17T>G c.156-17T>G (n.156-17T>G) c.168-17T>G n.271-17T>G c.238-17T>G (n.238-17T>G) n.352-17T>G n.534-17T>G c.451-17T>G (n.451-17T>G) c.310-17T>G (n.310-17T>G) n.680-17T>G n.601-17T>G c.634-17T>G (n.634-17T>G) c.556-17T>G (n.556-17T>G) c.523-17T>G (n.523-17T>G) c.349-17T>G (n.349-17T>G) c.127-17T>G (n.127-17T>G) c.118-17T>G (n.118-17T>G)	gnomAD v4
1	g.119726988G>C	CA2697554491	PHGDH	c.412-16G>C (n.412-16G>C) n.495-16G>C c.65-16G>C (n.65-16G>C) c.131-16G>C (n.131-16G>C) c.346-16G>C (n.346-16G>C) n.397-16G>C c.326-16G>C (n.326-16G>C) c.248-16G>C (n.248-16G>C) n.500-16G>C c.123-16G>C (n.123-16G>C) n.636-16G>C c.156-16G>C (n.156-16G>C) c.168-16G>C n.271-16G>C c.238-16G>C (n.238-16G>C) n.352-16G>C n.534-16G>C c.451-16G>C (n.451-16G>C) c.310-16G>C (n.310-16G>C) n.680-16G>C n.601-16G>C c.634-16G>C (n.634-16G>C) c.556-16G>C (n.556-16G>C) c.523-16G>C (n.523-16G>C) c.349-16G>C (n.349-16G>C) c.127-16G>C (n.127-16G>C) c.118-16G>C (n.118-16G>C)	ClinVar
1	g.119726989C=	CA1143613290	PHGDH	c.412-15C= (n.412-15C=) n.495-15C= c.65-15C= (n.65-15C=) c.131-15C= (n.131-15C=) c.346-15C= (n.346-15C=) n.397-15C= c.326-15C= (n.326-15C=) c.248-15C= (n.248-15C=) n.500-15C= c.123-15C= (n.123-15C=) n.636-15C= c.156-15C= (n.156-15C=) c.168-15C= n.271-15C= c.238-15C= (n.238-15C=) n.352-15C= n.534-15C= c.451-15C= (n.451-15C=) c.310-15C= (n.310-15C=) n.680-15C= n.601-15C= c.634-15C= (n.634-15C=) c.556-15C= (n.556-15C=) c.523-15C= (n.523-15C=) c.349-15C= (n.349-15C=) c.127-15C= (n.127-15C=) c.118-15C= (n.118-15C=)
1	g.119726989C>T	CA1037101	PHGDH	c.412-15C>T (n.412-15C>T) n.495-15C>T c.65-15C>T (n.65-15C>T) c.131-15C>T (n.131-15C>T) c.346-15C>T (n.346-15C>T) n.397-15C>T c.326-15C>T (n.326-15C>T) c.248-15C>T (n.248-15C>T) n.500-15C>T c.123-15C>T (n.123-15C>T) n.636-15C>T c.156-15C>T (n.156-15C>T) c.168-15C>T n.271-15C>T c.238-15C>T (n.238-15C>T) n.352-15C>T n.534-15C>T c.451-15C>T (n.451-15C>T) c.310-15C>T (n.310-15C>T) n.680-15C>T n.601-15C>T c.634-15C>T (n.634-15C>T) c.556-15C>T (n.556-15C>T) c.523-15C>T (n.523-15C>T) c.349-15C>T (n.349-15C>T) c.127-15C>T (n.127-15C>T) c.118-15C>T (n.118-15C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726990C>A	CA2574042202	PHGDH	c.412-14C>A (n.412-14C>A) n.495-14C>A c.65-14C>A (n.65-14C>A) c.131-14C>A (n.131-14C>A) c.346-14C>A (n.346-14C>A) n.397-14C>A c.326-14C>A (n.326-14C>A) c.248-14C>A (n.248-14C>A) n.500-14C>A c.123-14C>A (n.123-14C>A) n.636-14C>A c.156-14C>A (n.156-14C>A) c.168-14C>A n.271-14C>A c.238-14C>A (n.238-14C>A) n.352-14C>A n.534-14C>A c.451-14C>A (n.451-14C>A) c.310-14C>A (n.310-14C>A) n.680-14C>A n.601-14C>A c.634-14C>A (n.634-14C>A) c.556-14C>A (n.556-14C>A) c.523-14C>A (n.523-14C>A) c.349-14C>A (n.349-14C>A) c.127-14C>A (n.127-14C>A) c.118-14C>A (n.118-14C>A)
1	g.119726990C=	CA1192431795	PHGDH	c.412-14C= (n.412-14C=) n.495-14C= c.65-14C= (n.65-14C=) c.131-14C= (n.131-14C=) c.346-14C= (n.346-14C=) n.397-14C= c.326-14C= (n.326-14C=) c.248-14C= (n.248-14C=) n.500-14C= c.123-14C= (n.123-14C=) n.636-14C= c.156-14C= (n.156-14C=) c.168-14C= n.271-14C= c.238-14C= (n.238-14C=) n.352-14C= n.534-14C= c.451-14C= (n.451-14C=) c.310-14C= (n.310-14C=) n.680-14C= n.601-14C= c.634-14C= (n.634-14C=) c.556-14C= (n.556-14C=) c.523-14C= (n.523-14C=) c.349-14C= (n.349-14C=) c.127-14C= (n.127-14C=) c.118-14C= (n.118-14C=)
1	g.119726990C>G	CA886279085	PHGDH	c.412-14C>G (n.412-14C>G) n.495-14C>G c.65-14C>G (n.65-14C>G) c.131-14C>G (n.131-14C>G) c.346-14C>G (n.346-14C>G) n.397-14C>G c.326-14C>G (n.326-14C>G) c.248-14C>G (n.248-14C>G) n.500-14C>G c.123-14C>G (n.123-14C>G) n.636-14C>G c.156-14C>G (n.156-14C>G) c.168-14C>G n.271-14C>G c.238-14C>G (n.238-14C>G) n.352-14C>G n.534-14C>G c.451-14C>G (n.451-14C>G) c.310-14C>G (n.310-14C>G) n.680-14C>G n.601-14C>G c.634-14C>G (n.634-14C>G) c.556-14C>G (n.556-14C>G) c.523-14C>G (n.523-14C>G) c.349-14C>G (n.349-14C>G) c.127-14C>G (n.127-14C>G) c.118-14C>G (n.118-14C>G)	dbSNP
1	g.119726993T>C	CA2647393482	PHGDH	c.412-11T>C (n.412-11T>C) n.495-11T>C c.65-11T>C (n.65-11T>C) c.131-11T>C (n.131-11T>C) c.346-11T>C (n.346-11T>C) n.397-11T>C c.326-11T>C (n.326-11T>C) c.248-11T>C (n.248-11T>C) n.500-11T>C c.123-11T>C (n.123-11T>C) n.636-11T>C c.156-11T>C (n.156-11T>C) c.168-11T>C n.271-11T>C c.238-11T>C (n.238-11T>C) n.352-11T>C n.534-11T>C c.451-11T>C (n.451-11T>C) c.310-11T>C (n.310-11T>C) n.680-11T>C n.601-11T>C c.634-11T>C (n.634-11T>C) c.556-11T>C (n.556-11T>C) c.523-11T>C (n.523-11T>C) c.349-11T>C (n.349-11T>C) c.127-11T>C (n.127-11T>C) c.118-11T>C (n.118-11T>C)	gnomAD v4
1	g.119726994T>C	CA420012764	PHGDH	c.412-10T>C (n.412-10T>C) n.495-10T>C c.65-10T>C (n.65-10T>C) c.131-10T>C (n.131-10T>C) c.346-10T>C (n.346-10T>C) n.397-10T>C c.326-10T>C (n.326-10T>C) c.248-10T>C (n.248-10T>C) n.500-10T>C c.123-10T>C (n.123-10T>C) n.636-10T>C c.156-10T>C (n.156-10T>C) c.168-10T>C n.271-10T>C c.238-10T>C (n.238-10T>C) n.352-10T>C n.534-10T>C c.451-10T>C (n.451-10T>C) c.310-10T>C (n.310-10T>C) n.680-10T>C n.601-10T>C c.634-10T>C (n.634-10T>C) c.556-10T>C (n.556-10T>C) c.523-10T>C (n.523-10T>C) c.349-10T>C (n.349-10T>C) c.127-10T>C (n.127-10T>C) c.118-10T>C (n.118-10T>C)
1	g.119726996G>C	CA2697554492	PHGDH	c.412-8G>C (n.412-8G>C) n.495-8G>C c.65-8G>C (n.65-8G>C) c.131-8G>C (n.131-8G>C) c.346-8G>C (n.346-8G>C) n.397-8G>C c.326-8G>C (n.326-8G>C) c.248-8G>C (n.248-8G>C) n.500-8G>C c.123-8G>C (n.123-8G>C) n.636-8G>C c.156-8G>C (n.156-8G>C) c.168-8G>C n.271-8G>C c.238-8G>C (n.238-8G>C) n.352-8G>C n.534-8G>C c.451-8G>C (n.451-8G>C) c.310-8G>C (n.310-8G>C) n.680-8G>C n.601-8G>C c.634-8G>C (n.634-8G>C) c.556-8G>C (n.556-8G>C) c.523-8G>C (n.523-8G>C) c.349-8G>C (n.349-8G>C) c.127-8G>C (n.127-8G>C) c.118-8G>C (n.118-8G>C)	ClinVar
1	g.119726996G=	CA1192431796	PHGDH	c.412-8G= (n.412-8G=) n.495-8G= c.65-8G= (n.65-8G=) c.131-8G= (n.131-8G=) c.346-8G= (n.346-8G=) n.397-8G= c.326-8G= (n.326-8G=) c.248-8G= (n.248-8G=) n.500-8G= c.123-8G= (n.123-8G=) n.636-8G= c.156-8G= (n.156-8G=) c.168-8G= n.271-8G= c.238-8G= (n.238-8G=) n.352-8G= n.534-8G= c.451-8G= (n.451-8G=) c.310-8G= (n.310-8G=) n.680-8G= n.601-8G= c.634-8G= (n.634-8G=) c.556-8G= (n.556-8G=) c.523-8G= (n.523-8G=) c.349-8G= (n.349-8G=) c.127-8G= (n.127-8G=) c.118-8G= (n.118-8G=)
1	g.119726996G>T	CA1192431797	PHGDH	c.412-8G>T (n.412-8G>T) n.495-8G>T c.65-8G>T (n.65-8G>T) c.131-8G>T (n.131-8G>T) c.346-8G>T (n.346-8G>T) n.397-8G>T c.326-8G>T (n.326-8G>T) c.248-8G>T (n.248-8G>T) n.500-8G>T c.123-8G>T (n.123-8G>T) n.636-8G>T c.156-8G>T (n.156-8G>T) c.168-8G>T n.271-8G>T c.238-8G>T (n.238-8G>T) n.352-8G>T n.534-8G>T c.451-8G>T (n.451-8G>T) c.310-8G>T (n.310-8G>T) n.680-8G>T n.601-8G>T c.634-8G>T (n.634-8G>T) c.556-8G>T (n.556-8G>T) c.523-8G>T (n.523-8G>T) c.349-8G>T (n.349-8G>T) c.127-8G>T (n.127-8G>T) c.118-8G>T (n.118-8G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.119726998T>C	CA1037102	PHGDH	c.412-6T>C (n.412-6T>C) n.495-6T>C c.65-6T>C (n.65-6T>C) c.131-6T>C (n.131-6T>C) c.346-6T>C (n.346-6T>C) n.397-6T>C c.326-6T>C (n.326-6T>C) c.248-6T>C (n.248-6T>C) n.500-6T>C c.123-6T>C (n.123-6T>C) n.636-6T>C c.156-6T>C (n.156-6T>C) c.168-6T>C n.271-6T>C c.238-6T>C (n.238-6T>C) n.352-6T>C n.534-6T>C c.451-6T>C (n.451-6T>C) c.310-6T>C (n.310-6T>C) n.680-6T>C n.601-6T>C c.634-6T>C (n.634-6T>C) c.556-6T>C (n.556-6T>C) c.523-6T>C (n.523-6T>C) c.349-6T>C (n.349-6T>C) c.127-6T>C (n.127-6T>C) c.118-6T>C (n.118-6T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726998T=	CA1192431798	PHGDH	c.412-6T= (n.412-6T=) n.495-6T= c.65-6T= (n.65-6T=) c.131-6T= (n.131-6T=) c.346-6T= (n.346-6T=) n.397-6T= c.326-6T= (n.326-6T=) c.248-6T= (n.248-6T=) n.500-6T= c.123-6T= (n.123-6T=) n.636-6T= c.156-6T= (n.156-6T=) c.168-6T= n.271-6T= c.238-6T= (n.238-6T=) n.352-6T= n.534-6T= c.451-6T= (n.451-6T=) c.310-6T= (n.310-6T=) n.680-6T= n.601-6T= c.634-6T= (n.634-6T=) c.556-6T= (n.556-6T=) c.523-6T= (n.523-6T=) c.349-6T= (n.349-6T=) c.127-6T= (n.127-6T=) c.118-6T= (n.118-6T=)
1	g.119727000G>A	CA420012765	PHGDH	c.412-4G>A (n.412-4G>A) n.495-4G>A c.65-4G>A (n.65-4G>A) c.131-4G>A (n.131-4G>A) c.346-4G>A (n.346-4G>A) n.397-4G>A c.326-4G>A (n.326-4G>A) c.248-4G>A (n.248-4G>A) n.500-4G>A c.123-4G>A (n.123-4G>A) n.636-4G>A c.156-4G>A (n.156-4G>A) c.168-4G>A n.271-4G>A c.238-4G>A (n.238-4G>A) n.352-4G>A n.534-4G>A c.451-4G>A (n.451-4G>A) c.310-4G>A (n.310-4G>A) n.680-4G>A n.601-4G>A c.634-4G>A (n.634-4G>A) c.556-4G>A (n.556-4G>A) c.523-4G>A (n.523-4G>A) c.349-4G>A (n.349-4G>A) c.127-4G>A (n.127-4G>A) c.118-4G>A (n.118-4G>A)	ClinVar COSMIC COSMIC
1	g.119727000G=	CA1192431799	PHGDH	c.412-4G= (n.412-4G=) n.495-4G= c.65-4G= (n.65-4G=) c.131-4G= (n.131-4G=) c.346-4G= (n.346-4G=) n.397-4G= c.326-4G= (n.326-4G=) c.248-4G= (n.248-4G=) n.500-4G= c.123-4G= (n.123-4G=) n.636-4G= c.156-4G= (n.156-4G=) c.168-4G= n.271-4G= c.238-4G= (n.238-4G=) n.352-4G= n.534-4G= c.451-4G= (n.451-4G=) c.310-4G= (n.310-4G=) n.680-4G= n.601-4G= c.634-4G= (n.634-4G=) c.556-4G= (n.556-4G=) c.523-4G= (n.523-4G=) c.349-4G= (n.349-4G=) c.127-4G= (n.127-4G=) c.118-4G= (n.118-4G=)
1	g.119727000G>T	CA1192431800	PHGDH	c.412-4G>T (n.412-4G>T) n.495-4G>T c.65-4G>T (n.65-4G>T) c.131-4G>T (n.131-4G>T) c.346-4G>T (n.346-4G>T) n.397-4G>T c.326-4G>T (n.326-4G>T) c.248-4G>T (n.248-4G>T) n.500-4G>T c.123-4G>T (n.123-4G>T) n.636-4G>T c.156-4G>T (n.156-4G>T) c.168-4G>T n.271-4G>T c.238-4G>T (n.238-4G>T) n.352-4G>T n.534-4G>T c.451-4G>T (n.451-4G>T) c.310-4G>T (n.310-4G>T) n.680-4G>T n.601-4G>T c.634-4G>T (n.634-4G>T) c.556-4G>T (n.556-4G>T) c.523-4G>T (n.523-4G>T) c.349-4G>T (n.349-4G>T) c.127-4G>T (n.127-4G>T) c.118-4G>T (n.118-4G>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.119727001C=	CA1143996685	PHGDH	c.412-3C= (n.412-3C=) n.495-3C= c.65-3C= (n.65-3C=) c.131-3C= (n.131-3C=) c.346-3C= (n.346-3C=) n.397-3C= c.326-3C= (n.326-3C=) c.248-3C= (n.248-3C=) n.500-3C= c.123-3C= (n.123-3C=) n.636-3C= c.156-3C= (n.156-3C=) c.168-3C= n.271-3C= c.238-3C= (n.238-3C=) n.352-3C= n.534-3C= c.451-3C= (n.451-3C=) c.310-3C= (n.310-3C=) n.680-3C= n.601-3C= c.634-3C= (n.634-3C=) c.556-3C= (n.556-3C=) c.523-3C= (n.523-3C=) c.349-3C= (n.349-3C=) c.127-3C= (n.127-3C=) c.118-3C= (n.118-3C=)
1	g.119727001C>T	CA30250255	PHGDH	c.412-3C>T (n.412-3C>T) n.495-3C>T c.65-3C>T (n.65-3C>T) c.131-3C>T (n.131-3C>T) c.346-3C>T (n.346-3C>T) n.397-3C>T c.326-3C>T (n.326-3C>T) c.248-3C>T (n.248-3C>T) n.500-3C>T c.123-3C>T (n.123-3C>T) n.636-3C>T c.156-3C>T (n.156-3C>T) c.168-3C>T n.271-3C>T c.238-3C>T (n.238-3C>T) n.352-3C>T n.534-3C>T c.451-3C>T (n.451-3C>T) c.310-3C>T (n.310-3C>T) n.680-3C>T n.601-3C>T c.634-3C>T (n.634-3C>T) c.556-3C>T (n.556-3C>T) c.523-3C>T (n.523-3C>T) c.349-3C>T (n.349-3C>T) c.127-3C>T (n.127-3C>T) c.118-3C>T (n.118-3C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119727002A=	CA1148451372	PHGDH	c.412-2A= (n.412-2A=) n.495-2A= c.65-2A= (n.65-2A=) c.131-2A= (n.131-2A=) c.346-2A= (n.346-2A=) n.397-2A= c.326-2A= (n.326-2A=) c.248-2A= (n.248-2A=) n.500-2A= c.123-2A= (n.123-2A=) n.636-2A= c.156-2A= (n.156-2A=) c.168-2A= n.271-2A= c.238-2A= (n.238-2A=) n.352-2A= n.534-2A= c.451-2A= (n.451-2A=) c.310-2A= (n.310-2A=) n.680-2A= n.601-2A= c.634-2A= (n.634-2A=) c.556-2A= (n.556-2A=) c.523-2A= (n.523-2A=) c.349-2A= (n.349-2A=) c.127-2A= (n.127-2A=) c.118-2A= (n.118-2A=)
1	g.119727002A>C	CA341847651	PHGDH	c.412-2A>C (n.412-2A>C) n.495-2A>C c.65-2A>C (n.65-2A>C) c.131-2A>C (n.131-2A>C) c.346-2A>C (n.346-2A>C) n.397-2A>C c.326-2A>C (n.326-2A>C) c.248-2A>C (n.248-2A>C) n.500-2A>C c.123-2A>C (n.123-2A>C) n.636-2A>C c.156-2A>C (n.156-2A>C) c.168-2A>C n.271-2A>C c.238-2A>C (n.238-2A>C) n.352-2A>C n.534-2A>C c.451-2A>C (n.451-2A>C) c.310-2A>C (n.310-2A>C) n.680-2A>C n.601-2A>C c.634-2A>C (n.634-2A>C) c.556-2A>C (n.556-2A>C) c.523-2A>C (n.523-2A>C) c.349-2A>C (n.349-2A>C) c.127-2A>C (n.127-2A>C) c.118-2A>C (n.118-2A>C)
1	g.119727002A>G	CA30250262	PHGDH	c.412-2A>G (n.412-2A>G) n.495-2A>G c.65-2A>G (n.65-2A>G) c.131-2A>G (n.131-2A>G) c.346-2A>G (n.346-2A>G) n.397-2A>G c.326-2A>G (n.326-2A>G) c.248-2A>G (n.248-2A>G) n.500-2A>G c.123-2A>G (n.123-2A>G) n.636-2A>G c.156-2A>G (n.156-2A>G) c.168-2A>G n.271-2A>G c.238-2A>G (n.238-2A>G) n.352-2A>G n.534-2A>G c.451-2A>G (n.451-2A>G) c.310-2A>G (n.310-2A>G) n.680-2A>G n.601-2A>G c.634-2A>G (n.634-2A>G) c.556-2A>G (n.556-2A>G) c.523-2A>G (n.523-2A>G) c.349-2A>G (n.349-2A>G) c.127-2A>G (n.127-2A>G) c.118-2A>G (n.118-2A>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.119727002A>T	CA341847652	PHGDH	c.412-2A>T (n.412-2A>T) n.495-2A>T c.65-2A>T (n.65-2A>T) c.131-2A>T (n.131-2A>T) c.346-2A>T (n.346-2A>T) n.397-2A>T c.326-2A>T (n.326-2A>T) c.248-2A>T (n.248-2A>T) n.500-2A>T c.123-2A>T (n.123-2A>T) n.636-2A>T c.156-2A>T (n.156-2A>T) c.168-2A>T n.271-2A>T c.238-2A>T (n.238-2A>T) n.352-2A>T n.534-2A>T c.451-2A>T (n.451-2A>T) c.310-2A>T (n.310-2A>T) n.680-2A>T n.601-2A>T c.634-2A>T (n.634-2A>T) c.556-2A>T (n.556-2A>T) c.523-2A>T (n.523-2A>T) c.349-2A>T (n.349-2A>T) c.127-2A>T (n.127-2A>T) c.118-2A>T (n.118-2A>T)
1	g.119727003G>A	CA341847653	PHGDH	c.412-1G>A (n.412-1G>A) n.495-1G>A c.65-1G>A (n.65-1G>A) c.131-1G>A (n.131-1G>A) c.346-1G>A (n.346-1G>A) n.397-1G>A c.326-1G>A (n.326-1G>A) c.248-1G>A (n.248-1G>A) n.500-1G>A c.123-1G>A (n.123-1G>A) n.636-1G>A c.156-1G>A (n.156-1G>A) c.168-1G>A n.271-1G>A c.238-1G>A (n.238-1G>A) n.352-1G>A n.534-1G>A c.451-1G>A (n.451-1G>A) c.310-1G>A (n.310-1G>A) n.680-1G>A n.601-1G>A c.634-1G>A (n.634-1G>A) c.556-1G>A (n.556-1G>A) c.523-1G>A (n.523-1G>A) c.349-1G>A (n.349-1G>A) c.127-1G>A (n.127-1G>A) c.118-1G>A (n.118-1G>A)	ClinVar
1	g.119727003G>C	CA341847654	PHGDH	c.412-1G>C (n.412-1G>C) n.495-1G>C c.65-1G>C (n.65-1G>C) c.131-1G>C (n.131-1G>C) c.346-1G>C (n.346-1G>C) n.397-1G>C c.326-1G>C (n.326-1G>C) c.248-1G>C (n.248-1G>C) n.500-1G>C c.123-1G>C (n.123-1G>C) n.636-1G>C c.156-1G>C (n.156-1G>C) c.168-1G>C n.271-1G>C c.238-1G>C (n.238-1G>C) n.352-1G>C n.534-1G>C c.451-1G>C (n.451-1G>C) c.310-1G>C (n.310-1G>C) n.680-1G>C n.601-1G>C c.634-1G>C (n.634-1G>C) c.556-1G>C (n.556-1G>C) c.523-1G>C (n.523-1G>C) c.349-1G>C (n.349-1G>C) c.127-1G>C (n.127-1G>C) c.118-1G>C (n.118-1G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.119727003G=	CA1192431801	PHGDH	c.412-1G= (n.412-1G=) n.495-1G= c.65-1G= (n.65-1G=) c.131-1G= (n.131-1G=) c.346-1G= (n.346-1G=) n.397-1G= c.326-1G= (n.326-1G=) c.248-1G= (n.248-1G=) n.500-1G= c.123-1G= (n.123-1G=) n.636-1G= c.156-1G= (n.156-1G=) c.168-1G= n.271-1G= c.238-1G= (n.238-1G=) n.352-1G= n.534-1G= c.451-1G= (n.451-1G=) c.310-1G= (n.310-1G=) n.680-1G= n.601-1G= c.634-1G= (n.634-1G=) c.556-1G= (n.556-1G=) c.523-1G= (n.523-1G=) c.349-1G= (n.349-1G=) c.127-1G= (n.127-1G=) c.118-1G= (n.118-1G=)
1	g.119727003G>T	CA341847655	PHGDH	c.412-1G>T (n.412-1G>T) n.495-1G>T c.65-1G>T (n.65-1G>T) c.131-1G>T (n.131-1G>T) c.346-1G>T (n.346-1G>T) n.397-1G>T c.326-1G>T (n.326-1G>T) c.248-1G>T (n.248-1G>T) n.500-1G>T c.123-1G>T (n.123-1G>T) n.636-1G>T c.156-1G>T (n.156-1G>T) c.168-1G>T n.271-1G>T c.238-1G>T (n.238-1G>T) n.352-1G>T n.534-1G>T c.451-1G>T (n.451-1G>T) c.310-1G>T (n.310-1G>T) n.680-1G>T n.601-1G>T c.634-1G>T (n.634-1G>T) c.556-1G>T (n.556-1G>T) c.523-1G>T (n.523-1G>T) c.349-1G>T (n.349-1G>T) c.127-1G>T (n.127-1G>T) c.118-1G>T (n.118-1G>T)
1	g.119727004T>A	CA341847657	PHGDH	c.412T>A (p.Phe138Ile) n.495T>A c.65T>A (n.65T>A) c.131T>A (n.131T>A) c.346T>A (p.Phe116Ile) n.397T>A c.326T>A (p.Val109Asp) c.248T>A (n.248T>A) n.500T>A c.123T>A (n.123T>A) n.636T>A c.156T>A (n.156T>A) c.168T>A n.271T>A c.238T>A (n.238T>A) n.352T>A n.534T>A c.451T>A (n.451T>A) c.310T>A (p.Phe104Ile) n.680T>A n.601T>A c.634T>A (p.Phe212Ile) c.556T>A (p.Phe186Ile) c.523T>A (p.Phe175Ile) c.349T>A (p.Phe117Ile) c.127T>A (p.Phe43Ile) c.118T>A (p.Phe40Ile)
1	g.119727004T>C	CA341847658	PHGDH	c.412T>C (p.Phe138Leu) n.495T>C c.65T>C (n.65T>C) c.131T>C (n.131T>C) c.346T>C (p.Phe116Leu) n.397T>C c.326T>C (p.Val109Ala) c.248T>C (n.248T>C) n.500T>C c.123T>C (n.123T>C) n.636T>C c.156T>C (n.156T>C) c.168T>C n.271T>C c.238T>C (n.238T>C) n.352T>C n.534T>C c.451T>C (n.451T>C) c.310T>C (p.Phe104Leu) n.680T>C n.601T>C c.634T>C (p.Phe212Leu) c.556T>C (p.Phe186Leu) c.523T>C (p.Phe175Leu) c.349T>C (p.Phe117Leu) c.127T>C (p.Phe43Leu) c.118T>C (p.Phe40Leu)
1	g.119727004T>G	CA341847656	PHGDH	c.412T>G (p.Phe138Val) n.495T>G c.65T>G (n.65T>G) c.131T>G (n.131T>G) c.346T>G (p.Phe116Val) n.397T>G c.326T>G (p.Val109Gly) c.248T>G (n.248T>G) n.500T>G c.123T>G (n.123T>G) n.636T>G c.156T>G (n.156T>G) c.168T>G n.271T>G c.238T>G (n.238T>G) n.352T>G n.534T>G c.451T>G (n.451T>G) c.310T>G (p.Phe104Val) n.680T>G n.601T>G c.634T>G (p.Phe212Val) c.556T>G (p.Phe186Val) c.523T>G (p.Phe175Val) c.349T>G (p.Phe117Val) c.127T>G (p.Phe43Val) c.118T>G (p.Phe40Val)
1	g.119727005T>A	CA341847659	PHGDH	c.413T>A (p.Phe138Tyr) n.496T>A c.66T>A (n.66T>A) c.132T>A (n.132T>A) c.347T>A (p.Phe116Tyr) n.398T>A c.327T>A (p.Val109=) c.249T>A (n.249T>A) n.501T>A c.124T>A (n.124T>A) n.637T>A c.157T>A (n.157T>A) c.169T>A n.272T>A c.239T>A (n.239T>A) n.353T>A n.535T>A c.452T>A (n.452T>A) c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.681T>A n.602T>A c.635T>A (p.Phe212Tyr) c.557T>A (p.Phe186Tyr) c.524T>A (p.Phe175Tyr) c.350T>A (p.Phe117Tyr) c.128T>A (p.Phe43Tyr) c.119T>A (p.Phe40Tyr)
1	g.119727005T>C	CA341847660	PHGDH	c.413T>C (p.Phe138Ser) n.496T>C c.66T>C (n.66T>C) c.132T>C (n.132T>C) c.347T>C (p.Phe116Ser) n.398T>C c.327T>C (p.Val109=) c.249T>C (n.249T>C) n.501T>C c.124T>C (n.124T>C) n.637T>C c.157T>C (n.157T>C) c.169T>C n.272T>C c.239T>C (n.239T>C) n.353T>C n.535T>C c.452T>C (n.452T>C) c.311T>C (p.Phe104Ser) n.681T>C n.602T>C c.635T>C (p.Phe212Ser) c.557T>C (p.Phe186Ser) c.524T>C (p.Phe175Ser) c.350T>C (p.Phe117Ser) c.128T>C (p.Phe43Ser) c.119T>C (p.Phe40Ser)
1	g.119727005T>G	CA341847661	PHGDH	c.413T>G (p.Phe138Cys) n.496T>G c.66T>G (n.66T>G) c.132T>G (n.132T>G) c.347T>G (p.Phe116Cys) n.398T>G c.327T>G (p.Val109=) c.249T>G (n.249T>G) n.501T>G c.124T>G (n.124T>G) n.637T>G c.157T>G (n.157T>G) c.169T>G n.272T>G c.239T>G (n.239T>G) n.353T>G n.535T>G c.452T>G (n.452T>G) c.311T>G (p.Phe104Cys) n.681T>G n.602T>G c.635T>G (p.Phe212Cys) c.557T>G (p.Phe186Cys) c.524T>G (p.Phe175Cys) c.350T>G (p.Phe117Cys) c.128T>G (p.Phe43Cys) c.119T>G (p.Phe40Cys)	gnomAD v4
1	g.119727006C>A	CA341847662	PHGDH	c.414C>A (p.Phe138Leu) n.497C>A c.67C>A (n.67C>A) c.133C>A (n.133C>A) c.348C>A (p.Phe116Leu) n.399C>A c.328C>A (p.His110Asn) c.250C>A (n.250C>A) n.502C>A c.125C>A (n.125C>A) n.638C>A c.158C>A (n.158C>A) c.170C>A n.273C>A c.240C>A (n.240C>A) n.354C>A n.536C>A c.453C>A (n.453C>A) c.312C>A (p.Phe104Leu) n.682C>A n.603C>A c.636C>A (p.Phe212Leu) c.558C>A (p.Phe186Leu) c.525C>A (p.Phe175Leu) c.351C>A (p.Phe117Leu) c.129C>A (p.Phe43Leu) c.120C>A (p.Phe40Leu)
1	g.119727006C>G	CA341847663	PHGDH	c.414C>G (p.Phe138Leu) n.497C>G c.67C>G (n.67C>G) c.133C>G (n.133C>G) c.348C>G (p.Phe116Leu) n.399C>G c.328C>G (p.His110Asp) c.250C>G (n.250C>G) n.502C>G c.125C>G (n.125C>G) n.638C>G c.158C>G (n.158C>G) c.170C>G n.273C>G c.240C>G (n.240C>G) n.354C>G n.536C>G c.453C>G (n.453C>G) c.312C>G (p.Phe104Leu) n.682C>G n.603C>G c.636C>G (p.Phe212Leu) c.558C>G (p.Phe186Leu) c.525C>G (p.Phe175Leu) c.351C>G (p.Phe117Leu) c.129C>G (p.Phe43Leu) c.120C>G (p.Phe40Leu)
1	g.119727006C>T	CA420012766	PHGDH	c.414C>T (p.Phe138=) n.497C>T c.67C>T (n.67C>T) c.133C>T (n.133C>T) c.348C>T (p.Phe116=) n.399C>T c.328C>T (p.His110Tyr) c.250C>T (n.250C>T) n.502C>T c.125C>T (n.125C>T) n.638C>T c.158C>T (n.158C>T) c.170C>T n.273C>T c.240C>T (n.240C>T) n.354C>T n.536C>T c.453C>T (n.453C>T) c.312C>T (p.Phe104=) n.682C>T n.603C>T c.636C>T (p.Phe212=) c.558C>T (p.Phe186=) c.525C>T (p.Phe175=) c.351C>T (p.Phe117=) c.129C>T (p.Phe43=) c.120C>T (p.Phe40=)
1	g.119727007A=	CA1192431802	PHGDH	c.415A= (p.Met139=) n.498A= c.68A= (n.68A=) c.134A= (n.134A=) c.349A= (p.Met117=) n.400A= c.329A= (p.His110=) c.251A= (n.251A=) n.503A= c.126A= (n.126A=) n.639A= c.159A= (n.159A=) c.171A= n.274A= c.241A= (n.241A=) n.355A= n.537A= c.454A= (n.454A=) c.313A= (p.Met105=) n.683A= n.604A= c.637A= (p.Met213=) c.559A= (p.Met187=) c.526A= (p.Met176=) c.352A= (p.Met118=) c.130A= (p.Met44=) c.121A= (p.Met41=)

Number of alleles fetched