| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.119726897C>A | CA1037076 | PHGDH | c.403C>A (p.Arg135=) n.486C>A c.*56C>A (n.*56C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) c.337C>A (p.Arg113=) n.388C>A c.317C>A (p.Ala106Glu) c.*239C>A (n.*239C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) n.491C>A c.*114C>A (n.*114C>A) n.627C>A c.159C>A n.262C>A c.*229C>A (n.*229C>A) n.343C>A n.525C>A c.*442C>A (n.*442C>A) c.301C>A (p.Arg101=) n.671C>A n.592C>A c.625C>A (p.Arg209=) c.547C>A (p.Arg183=) c.514C>A (p.Arg172=) c.340C>A (p.Arg114=) c.118C>A (p.Arg40=) c.109C>A (p.Arg37=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119726897C= | CA1143538239 | PHGDH | c.403C= (p.Arg135=) n.486C= c.*56C= (n.*56C=) c.*122C= (n.*122C=) c.337C= (p.Arg113=) n.388C= c.317C= (p.Ala106=) c.*239C= (n.*239C=) c.*147C= (n.*147C=) n.491C= c.*114C= (n.*114C=) n.627C= c.159C= n.262C= c.*229C= (n.*229C=) n.343C= n.525C= c.*442C= (n.*442C=) c.301C= (p.Arg101=) n.671C= n.592C= c.625C= (p.Arg209=) c.547C= (p.Arg183=) c.514C= (p.Arg172=) c.340C= (p.Arg114=) c.118C= (p.Arg40=) c.109C= (p.Arg37=) | |
| 1 | g.119726897C>G | CA1037075 | PHGDH | c.403C>G (p.Arg135Gly) n.486C>G c.*56C>G (n.*56C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) c.337C>G (p.Arg113Gly) n.388C>G c.317C>G (p.Ala106Gly) c.*239C>G (n.*239C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) n.491C>G c.*114C>G (n.*114C>G) n.627C>G c.159C>G n.262C>G c.*229C>G (n.*229C>G) n.343C>G n.525C>G c.*442C>G (n.*442C>G) c.301C>G (p.Arg101Gly) n.671C>G n.592C>G c.625C>G (p.Arg209Gly) c.547C>G (p.Arg183Gly) c.514C>G (p.Arg172Gly) c.340C>G (p.Arg114Gly) c.118C>G (p.Arg40Gly) c.109C>G (p.Arg37Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119726897C>T | CA116478 | PHGDH | c.403C>T (p.Arg135Trp) n.486C>T c.*56C>T (n.*56C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) c.337C>T (p.Arg113Trp) n.388C>T c.317C>T (p.Ala106Val) c.*239C>T (n.*239C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) n.491C>T c.*114C>T (n.*114C>T) n.627C>T c.159C>T n.262C>T c.*229C>T (n.*229C>T) n.343C>T n.525C>T c.*442C>T (n.*442C>T) c.301C>T (p.Arg101Trp) n.671C>T n.592C>T c.625C>T (p.Arg209Trp) c.547C>T (p.Arg183Trp) c.514C>T (p.Arg172Trp) c.340C>T (p.Arg114Trp) c.118C>T (p.Arg40Trp) c.109C>T (p.Arg37Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.119726898G>A | CA1037077 | PHGDH | c.404G>A (p.Arg135Gln) n.487G>A c.*57G>A (n.*57G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) c.338G>A (p.Arg113Gln) n.389G>A c.318G>A (p.Ala106=) c.*240G>A (n.*240G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) n.492G>A c.*115G>A (n.*115G>A) n.628G>A c.160G>A n.263G>A c.*230G>A (n.*230G>A) n.344G>A n.526G>A c.*443G>A (n.*443G>A) c.302G>A (p.Arg101Gln) n.672G>A n.593G>A c.626G>A (p.Arg209Gln) c.548G>A (p.Arg183Gln) c.515G>A (p.Arg172Gln) c.341G>A (p.Arg114Gln) c.119G>A (p.Arg40Gln) c.110G>A (p.Arg37Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.119726898G>C | CA341847630 | PHGDH | c.404G>C (p.Arg135Pro) n.487G>C c.*57G>C (n.*57G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) c.338G>C (p.Arg113Pro) n.389G>C c.318G>C (p.Ala106=) c.*240G>C (n.*240G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) n.492G>C c.*115G>C (n.*115G>C) n.628G>C c.160G>C n.263G>C c.*230G>C (n.*230G>C) n.344G>C n.526G>C c.*443G>C (n.*443G>C) c.302G>C (p.Arg101Pro) n.672G>C n.593G>C c.626G>C (p.Arg209Pro) c.548G>C (p.Arg183Pro) c.515G>C (p.Arg172Pro) c.341G>C (p.Arg114Pro) c.119G>C (p.Arg40Pro) c.110G>C (p.Arg37Pro) | |
| 1 | g.119726898G= | CA1192431745 | PHGDH | c.404G= (p.Arg135=) n.487G= c.*57G= (n.*57G=) c.*123G= (n.*123G=) c.338G= (p.Arg113=) n.389G= c.318G= (p.Ala106=) c.*240G= (n.*240G=) c.*148G= (n.*148G=) n.492G= c.*115G= (n.*115G=) n.628G= c.160G= n.263G= c.*230G= (n.*230G=) n.344G= n.526G= c.*443G= (n.*443G=) c.302G= (p.Arg101=) n.672G= n.593G= c.626G= (p.Arg209=) c.548G= (p.Arg183=) c.515G= (p.Arg172=) c.341G= (p.Arg114=) c.119G= (p.Arg40=) c.110G= (p.Arg37=) | |
| 1 | g.119726898G>T | CA341847629 | PHGDH | c.404G>T (p.Arg135Leu) n.487G>T c.*57G>T (n.*57G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) c.338G>T (p.Arg113Leu) n.389G>T c.318G>T (p.Ala106=) c.*240G>T (n.*240G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) n.492G>T c.*115G>T (n.*115G>T) n.628G>T c.160G>T n.263G>T c.*230G>T (n.*230G>T) n.344G>T n.526G>T c.*443G>T (n.*443G>T) c.302G>T (p.Arg101Leu) n.672G>T n.593G>T c.626G>T (p.Arg209Leu) c.548G>T (p.Arg183Leu) c.515G>T (p.Arg172Leu) c.341G>T (p.Arg114Leu) c.119G>T (p.Arg40Leu) c.110G>T (p.Arg37Leu) | |
| 1 | g.119726899G>A | CA420012759 | PHGDH | c.405G>A (p.Arg135=) n.488G>A c.*58G>A (n.*58G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) c.339G>A (p.Arg113=) n.390G>A c.319G>A (p.Glu107Lys) c.*241G>A (n.*241G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) n.493G>A c.*116G>A (n.*116G>A) n.629G>A c.161G>A n.264G>A c.*231G>A (n.*231G>A) n.345G>A n.527G>A c.*444G>A (n.*444G>A) c.303G>A (p.Arg101=) n.673G>A n.594G>A c.627G>A (p.Arg209=) c.549G>A (p.Arg183=) c.516G>A (p.Arg172=) c.342G>A (p.Arg114=) c.120G>A (p.Arg40=) c.111G>A (p.Arg37=) | |
| 1 | g.119726899G>C | CA420012760 | PHGDH | c.405G>C (p.Arg135=) n.488G>C c.*58G>C (n.*58G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) c.339G>C (p.Arg113=) n.390G>C c.319G>C (p.Glu107Gln) c.*241G>C (n.*241G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) n.493G>C c.*116G>C (n.*116G>C) n.629G>C c.161G>C n.264G>C c.*231G>C (n.*231G>C) n.345G>C n.527G>C c.*444G>C (n.*444G>C) c.303G>C (p.Arg101=) n.673G>C n.594G>C c.627G>C (p.Arg209=) c.549G>C (p.Arg183=) c.516G>C (p.Arg172=) c.342G>C (p.Arg114=) c.120G>C (p.Arg40=) c.111G>C (p.Arg37=) | |
| 1 | g.119726899G= | CA1192431746 | PHGDH | c.405G= (p.Arg135=) n.488G= c.*58G= (n.*58G=) c.*124G= (n.*124G=) c.339G= (p.Arg113=) n.390G= c.319G= (p.Glu107=) c.*241G= (n.*241G=) c.*149G= (n.*149G=) n.493G= c.*116G= (n.*116G=) n.629G= c.161G= n.264G= c.*231G= (n.*231G=) n.345G= n.527G= c.*444G= (n.*444G=) c.303G= (p.Arg101=) n.673G= n.594G= c.627G= (p.Arg209=) c.549G= (p.Arg183=) c.516G= (p.Arg172=) c.342G= (p.Arg114=) c.120G= (p.Arg40=) c.111G= (p.Arg37=) | |
| 1 | g.119726899G>T | CA420012761 | PHGDH | c.405G>T (p.Arg135=) n.488G>T c.*58G>T (n.*58G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) c.339G>T (p.Arg113=) n.390G>T c.319G>T (p.Glu107Ter) c.*241G>T (n.*241G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) n.493G>T c.*116G>T (n.*116G>T) n.629G>T c.161G>T n.264G>T c.*231G>T (n.*231G>T) n.345G>T n.527G>T c.*444G>T (n.*444G>T) c.303G>T (p.Arg101=) n.673G>T n.594G>T c.627G>T (p.Arg209=) c.549G>T (p.Arg183=) c.516G>T (p.Arg172=) c.342G>T (p.Arg114=) c.120G>T (p.Arg40=) c.111G>T (p.Arg37=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119726903_119726905del | CA2647393389 | PHGDH | c.409_411del (p.Lys137del) n.492_494del c.*62_*64del (n.*62_*64del) c.*128_*130del (n.*128_*130del) c.343_345del (p.Lys115del) n.394_396del c.323_325del (p.Glu108del) c.*245_*247del (n.*245_*247del) n.497_499del c.*120_*122del (n.*120_*122del) n.633_635del c.*153_*155del (n.*153_*155del) c.165_167del n.268_270del c.*235_*237del (n.*235_*237del) n.349_351del n.531_533del c.*448_*450del (n.*448_*450del) c.307_309del (p.Lys103del) n.677_679del n.598_600del c.631_633del (p.Lys211del) c.553_555del (p.Lys185del) c.520_522del (p.Lys174del) c.346_348del (p.Lys116del) c.124_126del (p.Lys42del) c.115_117del (p.Lys39del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726900A>C | CA341847631 | PHGDH | c.406A>C (p.Lys136Gln) n.489A>C c.*59A>C (n.*59A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) c.340A>C (p.Lys114Gln) n.391A>C c.320A>C (p.Glu107Ala) c.*242A>C (n.*242A>C) n.494A>C c.*117A>C (n.*117A>C) n.630A>C c.*150A>C (n.*150A>C) c.162A>C n.265A>C c.*232A>C (n.*232A>C) n.346A>C n.528A>C c.*445A>C (n.*445A>C) c.304A>C (p.Lys102Gln) n.674A>C n.595A>C c.628A>C (p.Lys210Gln) c.550A>C (p.Lys184Gln) c.517A>C (p.Lys173Gln) c.343A>C (p.Lys115Gln) c.121A>C (p.Lys41Gln) c.112A>C (p.Lys38Gln) | |
| 1 | g.119726900A>G | CA341847632 | PHGDH | c.406A>G (p.Lys136Glu) n.489A>G c.*59A>G (n.*59A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) c.340A>G (p.Lys114Glu) n.391A>G c.320A>G (p.Glu107Gly) c.*242A>G (n.*242A>G) n.494A>G c.*117A>G (n.*117A>G) n.630A>G c.*150A>G (n.*150A>G) c.162A>G n.265A>G c.*232A>G (n.*232A>G) n.346A>G n.528A>G c.*445A>G (n.*445A>G) c.304A>G (p.Lys102Glu) n.674A>G n.595A>G c.628A>G (p.Lys210Glu) c.550A>G (p.Lys184Glu) c.517A>G (p.Lys173Glu) c.343A>G (p.Lys115Glu) c.121A>G (p.Lys41Glu) c.112A>G (p.Lys38Glu) | |
| 1 | g.119726900A>T | CA341847633 | PHGDH | c.406A>T (p.Lys136Ter) n.489A>T c.*59A>T (n.*59A>T) c.*125A>T (n.*125A>T) c.340A>T (p.Lys114Ter) n.391A>T c.320A>T (p.Glu107Val) c.*242A>T (n.*242A>T) n.494A>T c.*117A>T (n.*117A>T) n.630A>T c.*150A>T (n.*150A>T) c.162A>T n.265A>T c.*232A>T (n.*232A>T) n.346A>T n.528A>T c.*445A>T (n.*445A>T) c.304A>T (p.Lys102Ter) n.674A>T n.595A>T c.628A>T (p.Lys210Ter) c.550A>T (p.Lys184Ter) c.517A>T (p.Lys173Ter) c.343A>T (p.Lys115Ter) c.121A>T (p.Lys41Ter) c.112A>T (p.Lys38Ter) | |
| 1 | g.119726901A>C | CA341847634 | PHGDH | c.407A>C (p.Lys136Thr) n.490A>C c.*60A>C (n.*60A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) c.341A>C (p.Lys114Thr) n.392A>C c.321A>C (p.Glu107Asp) c.*243A>C (n.*243A>C) n.495A>C c.*118A>C (n.*118A>C) n.631A>C c.*151A>C (n.*151A>C) c.163A>C n.266A>C c.*233A>C (n.*233A>C) n.347A>C n.529A>C c.*446A>C (n.*446A>C) c.305A>C (p.Lys102Thr) n.675A>C n.596A>C c.629A>C (p.Lys210Thr) c.551A>C (p.Lys184Thr) c.518A>C (p.Lys173Thr) c.344A>C (p.Lys115Thr) c.122A>C (p.Lys41Thr) c.113A>C (p.Lys38Thr) | |
| 1 | g.119726901A>G | CA341847635 | PHGDH | c.407A>G (p.Lys136Arg) n.490A>G c.*60A>G (n.*60A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) c.341A>G (p.Lys114Arg) n.392A>G c.321A>G (p.Glu107=) c.*243A>G (n.*243A>G) n.495A>G c.*118A>G (n.*118A>G) n.631A>G c.*151A>G (n.*151A>G) c.163A>G n.266A>G c.*233A>G (n.*233A>G) n.347A>G n.529A>G c.*446A>G (n.*446A>G) c.305A>G (p.Lys102Arg) n.675A>G n.596A>G c.629A>G (p.Lys210Arg) c.551A>G (p.Lys184Arg) c.518A>G (p.Lys173Arg) c.344A>G (p.Lys115Arg) c.122A>G (p.Lys41Arg) c.113A>G (p.Lys38Arg) | |
| 1 | g.119726901A>T | CA341847636 | PHGDH | c.407A>T (p.Lys136Met) n.490A>T c.*60A>T (n.*60A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) c.341A>T (p.Lys114Met) n.392A>T c.321A>T (p.Glu107Asp) c.*243A>T (n.*243A>T) n.495A>T c.*118A>T (n.*118A>T) n.631A>T c.*151A>T (n.*151A>T) c.163A>T n.266A>T c.*233A>T (n.*233A>T) n.347A>T n.529A>T c.*446A>T (n.*446A>T) c.305A>T (p.Lys102Met) n.675A>T n.596A>T c.629A>T (p.Lys210Met) c.551A>T (p.Lys184Met) c.518A>T (p.Lys173Met) c.344A>T (p.Lys115Met) c.122A>T (p.Lys41Met) c.113A>T (p.Lys38Met) | |
| 1 | g.119726902G>A | CA420012762 | PHGDH | c.408G>A (p.Lys136=) n.491G>A c.*61G>A (n.*61G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) c.342G>A (p.Lys114=) n.393G>A c.322G>A (p.Glu108Lys) c.*244G>A (n.*244G>A) n.496G>A c.*119G>A (n.*119G>A) n.632G>A c.*152G>A (n.*152G>A) c.164G>A n.267G>A c.*234G>A (n.*234G>A) n.348G>A n.530G>A c.*447G>A (n.*447G>A) c.306G>A (p.Lys102=) n.676G>A n.597G>A c.630G>A (p.Lys210=) c.552G>A (p.Lys184=) c.519G>A (p.Lys173=) c.345G>A (p.Lys115=) c.123G>A (p.Lys41=) c.114G>A (p.Lys38=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.119726902G>C | CA341847637 | PHGDH | c.408G>C (p.Lys136Asn) n.491G>C c.*61G>C (n.*61G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) c.342G>C (p.Lys114Asn) n.393G>C c.322G>C (p.Glu108Gln) c.*244G>C (n.*244G>C) n.496G>C c.*119G>C (n.*119G>C) n.632G>C c.*152G>C (n.*152G>C) c.164G>C n.267G>C c.*234G>C (n.*234G>C) n.348G>C n.530G>C c.*447G>C (n.*447G>C) c.306G>C (p.Lys102Asn) n.676G>C n.597G>C c.630G>C (p.Lys210Asn) c.552G>C (p.Lys184Asn) c.519G>C (p.Lys173Asn) c.345G>C (p.Lys115Asn) c.123G>C (p.Lys41Asn) c.114G>C (p.Lys38Asn) | |
| 1 | g.119726902G>T | CA341847638 | PHGDH | c.408G>T (p.Lys136Asn) n.491G>T c.*61G>T (n.*61G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) c.342G>T (p.Lys114Asn) n.393G>T c.322G>T (p.Glu108Ter) c.*244G>T (n.*244G>T) n.496G>T c.*119G>T (n.*119G>T) n.632G>T c.*152G>T (n.*152G>T) c.164G>T n.267G>T c.*234G>T (n.*234G>T) n.348G>T n.530G>T c.*447G>T (n.*447G>T) c.306G>T (p.Lys102Asn) n.676G>T n.597G>T c.630G>T (p.Lys210Asn) c.552G>T (p.Lys184Asn) c.519G>T (p.Lys173Asn) c.345G>T (p.Lys115Asn) c.123G>T (p.Lys41Asn) c.114G>T (p.Lys38Asn) | |
| 1 | g.119726903A>C | CA341847639 | PHGDH | c.409A>C (p.Lys137Gln) n.492A>C c.*62A>C (n.*62A>C) c.*128A>C (n.*128A>C) c.343A>C (p.Lys115Gln) n.394A>C c.323A>C (p.Glu108Ala) c.*245A>C (n.*245A>C) n.497A>C c.*120A>C (n.*120A>C) n.633A>C c.*153A>C (n.*153A>C) c.165A>C n.268A>C c.*235A>C (n.*235A>C) n.349A>C n.531A>C c.*448A>C (n.*448A>C) c.307A>C (p.Lys103Gln) n.677A>C n.598A>C c.631A>C (p.Lys211Gln) c.553A>C (p.Lys185Gln) c.520A>C (p.Lys174Gln) c.346A>C (p.Lys116Gln) c.124A>C (p.Lys42Gln) c.115A>C (p.Lys39Gln) | |
| 1 | g.119726903A>G | CA341847640 | PHGDH | c.409A>G (p.Lys137Glu) n.492A>G c.*62A>G (n.*62A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) c.343A>G (p.Lys115Glu) n.394A>G c.323A>G (p.Glu108Gly) c.*245A>G (n.*245A>G) n.497A>G c.*120A>G (n.*120A>G) n.633A>G c.*153A>G (n.*153A>G) c.165A>G n.268A>G c.*235A>G (n.*235A>G) n.349A>G n.531A>G c.*448A>G (n.*448A>G) c.307A>G (p.Lys103Glu) n.677A>G n.598A>G c.631A>G (p.Lys211Glu) c.553A>G (p.Lys185Glu) c.520A>G (p.Lys174Glu) c.346A>G (p.Lys116Glu) c.124A>G (p.Lys42Glu) c.115A>G (p.Lys39Glu) | |
| 1 | g.119726903A>T | CA341847641 | PHGDH | c.409A>T (p.Lys137Ter) n.492A>T c.*62A>T (n.*62A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) c.343A>T (p.Lys115Ter) n.394A>T c.323A>T (p.Glu108Val) c.*245A>T (n.*245A>T) n.497A>T c.*120A>T (n.*120A>T) n.633A>T c.*153A>T (n.*153A>T) c.165A>T n.268A>T c.*235A>T (n.*235A>T) n.349A>T n.531A>T c.*448A>T (n.*448A>T) c.307A>T (p.Lys103Ter) n.677A>T n.598A>T c.631A>T (p.Lys211Ter) c.553A>T (p.Lys185Ter) c.520A>T (p.Lys174Ter) c.346A>T (p.Lys116Ter) c.124A>T (p.Lys42Ter) c.115A>T (p.Lys39Ter) | |
| 1 | g.119726904A= | CA1192431747 | PHGDH | c.410A= (p.Lys137=) n.493A= c.*63A= (n.*63A=) c.*129A= (n.*129A=) c.344A= (p.Lys115=) n.395A= c.324A= (p.Glu108=) c.*246A= (n.*246A=) n.498A= c.*121A= (n.*121A=) n.634A= c.*154A= (n.*154A=) c.166A= n.269A= c.*236A= (n.*236A=) n.350A= n.532A= c.*449A= (n.*449A=) c.308A= (p.Lys103=) n.678A= n.599A= c.632A= (p.Lys211=) c.554A= (p.Lys185=) c.521A= (p.Lys174=) c.347A= (p.Lys116=) c.125A= (p.Lys42=) c.116A= (p.Lys39=) | |
| 1 | g.119726904A>C | CA341847643 | PHGDH | c.410A>C (p.Lys137Thr) n.493A>C c.*63A>C (n.*63A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) c.344A>C (p.Lys115Thr) n.395A>C c.324A>C (p.Glu108Asp) c.*246A>C (n.*246A>C) n.498A>C c.*121A>C (n.*121A>C) n.634A>C c.*154A>C (n.*154A>C) c.166A>C n.269A>C c.*236A>C (n.*236A>C) n.350A>C n.532A>C c.*449A>C (n.*449A>C) c.308A>C (p.Lys103Thr) n.678A>C n.599A>C c.632A>C (p.Lys211Thr) c.554A>C (p.Lys185Thr) c.521A>C (p.Lys174Thr) c.347A>C (p.Lys116Thr) c.125A>C (p.Lys42Thr) c.116A>C (p.Lys39Thr) | |
| 1 | g.119726904A>G | CA1037078 | PHGDH | c.410A>G (p.Lys137Arg) n.493A>G c.*63A>G (n.*63A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) c.344A>G (p.Lys115Arg) n.395A>G c.324A>G (p.Glu108=) c.*246A>G (n.*246A>G) n.498A>G c.*121A>G (n.*121A>G) n.634A>G c.*154A>G (n.*154A>G) c.166A>G n.269A>G c.*236A>G (n.*236A>G) n.350A>G n.532A>G c.*449A>G (n.*449A>G) c.308A>G (p.Lys103Arg) n.678A>G n.599A>G c.632A>G (p.Lys211Arg) c.554A>G (p.Lys185Arg) c.521A>G (p.Lys174Arg) c.347A>G (p.Lys116Arg) c.125A>G (p.Lys42Arg) c.116A>G (p.Lys39Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119726904A>T | CA341847642 | PHGDH | c.410A>T (p.Lys137Met) n.493A>T c.*63A>T (n.*63A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) c.344A>T (p.Lys115Met) n.395A>T c.324A>T (p.Glu108Asp) c.*246A>T (n.*246A>T) n.498A>T c.*121A>T (n.*121A>T) n.634A>T c.*154A>T (n.*154A>T) c.166A>T n.269A>T c.*236A>T (n.*236A>T) n.350A>T n.532A>T c.*449A>T (n.*449A>T) c.308A>T (p.Lys103Met) n.678A>T n.599A>T c.632A>T (p.Lys211Met) c.554A>T (p.Lys185Met) c.521A>T (p.Lys174Met) c.347A>T (p.Lys116Met) c.125A>T (p.Lys42Met) c.116A>T (p.Lys39Met) | |
| 1 | g.119726905G>A | CA420012763 | PHGDH | c.411G>A (p.Lys137=) n.494G>A c.*64G>A (n.*64G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) c.345G>A (p.Lys115=) n.396G>A c.325G>A (p.Val109Ile) c.*247G>A (n.*247G>A) n.499G>A c.*122G>A (n.*122G>A) n.635G>A c.*155G>A (n.*155G>A) c.167G>A n.270G>A c.*237G>A (n.*237G>A) n.351G>A n.533G>A c.*450G>A (n.*450G>A) c.309G>A (p.Lys103=) n.679G>A n.600G>A c.633G>A (p.Lys211=) c.555G>A (p.Lys185=) c.522G>A (p.Lys174=) c.348G>A (p.Lys116=) c.126G>A (p.Lys42=) c.117G>A (p.Lys39=) | |
| 1 | g.119726905G>C | CA341847644 | PHGDH | c.411G>C (p.Lys137Asn) n.494G>C c.*64G>C (n.*64G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) c.345G>C (p.Lys115Asn) n.396G>C c.325G>C (p.Val109Leu) c.*247G>C (n.*247G>C) n.499G>C c.*122G>C (n.*122G>C) n.635G>C c.*155G>C (n.*155G>C) c.167G>C n.270G>C c.*237G>C (n.*237G>C) n.351G>C n.533G>C c.*450G>C (n.*450G>C) c.309G>C (p.Lys103Asn) n.679G>C n.600G>C c.633G>C (p.Lys211Asn) c.555G>C (p.Lys185Asn) c.522G>C (p.Lys174Asn) c.348G>C (p.Lys116Asn) c.126G>C (p.Lys42Asn) c.117G>C (p.Lys39Asn) | |
| 1 | g.119726905G>T | CA341847645 | PHGDH | c.411G>T (p.Lys137Asn) n.494G>T c.*64G>T (n.*64G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) c.345G>T (p.Lys115Asn) n.396G>T c.325G>T (p.Val109Phe) c.*247G>T (n.*247G>T) n.499G>T c.*122G>T (n.*122G>T) n.635G>T c.*155G>T (n.*155G>T) c.167G>T n.270G>T c.*237G>T (n.*237G>T) n.351G>T n.533G>T c.*450G>T (n.*450G>T) c.309G>T (p.Lys103Asn) n.679G>T n.600G>T c.633G>T (p.Lys211Asn) c.555G>T (p.Lys185Asn) c.522G>T (p.Lys174Asn) c.348G>T (p.Lys116Asn) c.126G>T (p.Lys42Asn) c.117G>T (p.Lys39Asn) | |
| 1 | g.119726906G>A | CA341847646 | PHGDH | c.411+1G>A (n.411+1G>A) n.494+1G>A c.*64+1G>A (n.*64+1G>A) c.*130+1G>A (n.*130+1G>A) c.345+1G>A (n.345+1G>A) n.396+1G>A c.325+1G>A (n.325+1G>A) c.*247+1G>A (n.*247+1G>A) n.499+1G>A c.*122+1G>A (n.*122+1G>A) n.635+1G>A c.*155+1G>A (n.*155+1G>A) c.167+1G>A n.270+1G>A c.*237+1G>A (n.*237+1G>A) n.351+1G>A n.533+1G>A c.*450+1G>A (n.*450+1G>A) c.309+1G>A (n.309+1G>A) n.679+1G>A n.600+1G>A c.633+1G>A (n.633+1G>A) c.555+1G>A (n.555+1G>A) c.522+1G>A (n.522+1G>A) c.348+1G>A (n.348+1G>A) c.126+1G>A (n.126+1G>A) c.117+1G>A (n.117+1G>A) | |
| 1 | g.119726906G>C | CA1037079 | PHGDH | c.411+1G>C (n.411+1G>C) n.494+1G>C c.*64+1G>C (n.*64+1G>C) c.*130+1G>C (n.*130+1G>C) c.345+1G>C (n.345+1G>C) n.396+1G>C c.325+1G>C (n.325+1G>C) c.*247+1G>C (n.*247+1G>C) n.499+1G>C c.*122+1G>C (n.*122+1G>C) n.635+1G>C c.*155+1G>C (n.*155+1G>C) c.167+1G>C n.270+1G>C c.*237+1G>C (n.*237+1G>C) n.351+1G>C n.533+1G>C c.*450+1G>C (n.*450+1G>C) c.309+1G>C (n.309+1G>C) n.679+1G>C n.600+1G>C c.633+1G>C (n.633+1G>C) c.555+1G>C (n.555+1G>C) c.522+1G>C (n.522+1G>C) c.348+1G>C (n.348+1G>C) c.126+1G>C (n.126+1G>C) c.117+1G>C (n.117+1G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119726906G= | CA1192431748 | PHGDH | c.411+1G= (n.411+1G=) n.494+1G= c.*64+1G= (n.*64+1G=) c.*130+1G= (n.*130+1G=) c.345+1G= (n.345+1G=) n.396+1G= c.325+1G= (n.325+1G=) c.*247+1G= (n.*247+1G=) n.499+1G= c.*122+1G= (n.*122+1G=) n.635+1G= c.*155+1G= (n.*155+1G=) c.167+1G= n.270+1G= c.*237+1G= (n.*237+1G=) n.351+1G= n.533+1G= c.*450+1G= (n.*450+1G=) c.309+1G= (n.309+1G=) n.679+1G= n.600+1G= c.633+1G= (n.633+1G=) c.555+1G= (n.555+1G=) c.522+1G= (n.522+1G=) c.348+1G= (n.348+1G=) c.126+1G= (n.126+1G=) c.117+1G= (n.117+1G=) | |
| 1 | g.119726906G>T | CA341847647 | PHGDH | c.411+1G>T (n.411+1G>T) n.494+1G>T c.*64+1G>T (n.*64+1G>T) c.*130+1G>T (n.*130+1G>T) c.345+1G>T (n.345+1G>T) n.396+1G>T c.325+1G>T (n.325+1G>T) c.*247+1G>T (n.*247+1G>T) n.499+1G>T c.*122+1G>T (n.*122+1G>T) n.635+1G>T c.*155+1G>T (n.*155+1G>T) c.167+1G>T n.270+1G>T c.*237+1G>T (n.*237+1G>T) n.351+1G>T n.533+1G>T c.*450+1G>T (n.*450+1G>T) c.309+1G>T (n.309+1G>T) n.679+1G>T n.600+1G>T c.633+1G>T (n.633+1G>T) c.555+1G>T (n.555+1G>T) c.522+1G>T (n.522+1G>T) c.348+1G>T (n.348+1G>T) c.126+1G>T (n.126+1G>T) c.117+1G>T (n.117+1G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726907T>A | CA341847648 | PHGDH | c.411+2T>A (n.411+2T>A) n.494+2T>A c.*64+2T>A (n.*64+2T>A) c.*130+2T>A (n.*130+2T>A) c.345+2T>A (n.345+2T>A) n.396+2T>A c.325+2T>A (n.325+2T>A) c.*247+2T>A (n.*247+2T>A) n.499+2T>A c.*122+2T>A (n.*122+2T>A) n.635+2T>A c.*155+2T>A (n.*155+2T>A) c.167+2T>A n.270+2T>A c.*237+2T>A (n.*237+2T>A) n.351+2T>A n.533+2T>A c.*450+2T>A (n.*450+2T>A) c.309+2T>A (n.309+2T>A) n.679+2T>A n.600+2T>A c.633+2T>A (n.633+2T>A) c.555+2T>A (n.555+2T>A) c.522+2T>A (n.522+2T>A) c.348+2T>A (n.348+2T>A) c.126+2T>A (n.126+2T>A) c.117+2T>A (n.117+2T>A) | |
| 1 | g.119726907T>C | CA341847649 | PHGDH | c.411+2T>C (n.411+2T>C) n.494+2T>C c.*64+2T>C (n.*64+2T>C) c.*130+2T>C (n.*130+2T>C) c.345+2T>C (n.345+2T>C) n.396+2T>C c.325+2T>C (n.325+2T>C) c.*247+2T>C (n.*247+2T>C) n.499+2T>C c.*122+2T>C (n.*122+2T>C) n.635+2T>C c.*155+2T>C (n.*155+2T>C) c.167+2T>C n.270+2T>C c.*237+2T>C (n.*237+2T>C) n.351+2T>C n.533+2T>C c.*450+2T>C (n.*450+2T>C) c.309+2T>C (n.309+2T>C) n.679+2T>C n.600+2T>C c.633+2T>C (n.633+2T>C) c.555+2T>C (n.555+2T>C) c.522+2T>C (n.522+2T>C) c.348+2T>C (n.348+2T>C) c.126+2T>C (n.126+2T>C) c.117+2T>C (n.117+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119726907T>G | CA341847650 | PHGDH | c.411+2T>G (n.411+2T>G) n.494+2T>G c.*64+2T>G (n.*64+2T>G) c.*130+2T>G (n.*130+2T>G) c.345+2T>G (n.345+2T>G) n.396+2T>G c.325+2T>G (n.325+2T>G) c.*247+2T>G (n.*247+2T>G) n.499+2T>G c.*122+2T>G (n.*122+2T>G) n.635+2T>G c.*155+2T>G (n.*155+2T>G) c.167+2T>G n.270+2T>G c.*237+2T>G (n.*237+2T>G) n.351+2T>G n.533+2T>G c.*450+2T>G (n.*450+2T>G) c.309+2T>G (n.309+2T>G) n.679+2T>G n.600+2T>G c.633+2T>G (n.633+2T>G) c.555+2T>G (n.555+2T>G) c.522+2T>G (n.522+2T>G) c.348+2T>G (n.348+2T>G) c.126+2T>G (n.126+2T>G) c.117+2T>G (n.117+2T>G) | |
| 1 | g.119726907T= | CA1192431749 | PHGDH | c.411+2T= (n.411+2T=) n.494+2T= c.*64+2T= (n.*64+2T=) c.*130+2T= (n.*130+2T=) c.345+2T= (n.345+2T=) n.396+2T= c.325+2T= (n.325+2T=) c.*247+2T= (n.*247+2T=) n.499+2T= c.*122+2T= (n.*122+2T=) n.635+2T= c.*155+2T= (n.*155+2T=) c.167+2T= n.270+2T= c.*237+2T= (n.*237+2T=) n.351+2T= n.533+2T= c.*450+2T= (n.*450+2T=) c.309+2T= (n.309+2T=) n.679+2T= n.600+2T= c.633+2T= (n.633+2T=) c.555+2T= (n.555+2T=) c.522+2T= (n.522+2T=) c.348+2T= (n.348+2T=) c.126+2T= (n.126+2T=) c.117+2T= (n.117+2T=) | |
| 1 | g.119726908G>A | CA1192431750 | PHGDH | c.411+3G>A (n.411+3G>A) n.494+3G>A c.*64+3G>A (n.*64+3G>A) c.*130+3G>A (n.*130+3G>A) c.345+3G>A (n.345+3G>A) n.396+3G>A c.325+3G>A (n.325+3G>A) c.*247+3G>A (n.*247+3G>A) n.499+3G>A c.*122+3G>A (n.*122+3G>A) n.635+3G>A c.*155+3G>A (n.*155+3G>A) c.167+3G>A n.270+3G>A c.*237+3G>A (n.*237+3G>A) n.351+3G>A n.533+3G>A c.*450+3G>A (n.*450+3G>A) c.309+3G>A (n.309+3G>A) n.679+3G>A n.600+3G>A c.633+3G>A (n.633+3G>A) c.555+3G>A (n.555+3G>A) c.522+3G>A (n.522+3G>A) c.348+3G>A (n.348+3G>A) c.126+3G>A (n.126+3G>A) c.117+3G>A (n.117+3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119726908G= | CA1192431751 | PHGDH | c.411+3G= (n.411+3G=) n.494+3G= c.*64+3G= (n.*64+3G=) c.*130+3G= (n.*130+3G=) c.345+3G= (n.345+3G=) n.396+3G= c.325+3G= (n.325+3G=) c.*247+3G= (n.*247+3G=) n.499+3G= c.*122+3G= (n.*122+3G=) n.635+3G= c.*155+3G= (n.*155+3G=) c.167+3G= n.270+3G= c.*237+3G= (n.*237+3G=) n.351+3G= n.533+3G= c.*450+3G= (n.*450+3G=) c.309+3G= (n.309+3G=) n.679+3G= n.600+3G= c.633+3G= (n.633+3G=) c.555+3G= (n.555+3G=) c.522+3G= (n.522+3G=) c.348+3G= (n.348+3G=) c.126+3G= (n.126+3G=) c.117+3G= (n.117+3G=) | |
| 1 | g.119726910G>A | CA1037080 | PHGDH | c.411+5G>A (n.411+5G>A) n.494+5G>A c.*64+5G>A (n.*64+5G>A) c.*130+5G>A (n.*130+5G>A) c.345+5G>A (n.345+5G>A) n.396+5G>A c.325+5G>A (n.325+5G>A) c.*247+5G>A (n.*247+5G>A) n.499+5G>A c.*122+5G>A (n.*122+5G>A) n.635+5G>A c.*155+5G>A (n.*155+5G>A) c.167+5G>A n.270+5G>A c.*237+5G>A (n.*237+5G>A) n.351+5G>A n.533+5G>A c.*450+5G>A (n.*450+5G>A) c.309+5G>A (n.309+5G>A) n.679+5G>A n.600+5G>A c.633+5G>A (n.633+5G>A) c.555+5G>A (n.555+5G>A) c.522+5G>A (n.522+5G>A) c.348+5G>A (n.348+5G>A) c.126+5G>A (n.126+5G>A) c.117+5G>A (n.117+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119726910G>C | CA1037081 | PHGDH | c.411+5G>C (n.411+5G>C) n.494+5G>C c.*64+5G>C (n.*64+5G>C) c.*130+5G>C (n.*130+5G>C) c.345+5G>C (n.345+5G>C) n.396+5G>C c.325+5G>C (n.325+5G>C) c.*247+5G>C (n.*247+5G>C) n.499+5G>C c.*122+5G>C (n.*122+5G>C) n.635+5G>C c.*155+5G>C (n.*155+5G>C) c.167+5G>C n.270+5G>C c.*237+5G>C (n.*237+5G>C) n.351+5G>C n.533+5G>C c.*450+5G>C (n.*450+5G>C) c.309+5G>C (n.309+5G>C) n.679+5G>C n.600+5G>C c.633+5G>C (n.633+5G>C) c.555+5G>C (n.555+5G>C) c.522+5G>C (n.522+5G>C) c.348+5G>C (n.348+5G>C) c.126+5G>C (n.126+5G>C) c.117+5G>C (n.117+5G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119726910G= | CA1192431752 | PHGDH | c.411+5G= (n.411+5G=) n.494+5G= c.*64+5G= (n.*64+5G=) c.*130+5G= (n.*130+5G=) c.345+5G= (n.345+5G=) n.396+5G= c.325+5G= (n.325+5G=) c.*247+5G= (n.*247+5G=) n.499+5G= c.*122+5G= (n.*122+5G=) n.635+5G= c.*155+5G= (n.*155+5G=) c.167+5G= n.270+5G= c.*237+5G= (n.*237+5G=) n.351+5G= n.533+5G= c.*450+5G= (n.*450+5G=) c.309+5G= (n.309+5G=) n.679+5G= n.600+5G= c.633+5G= (n.633+5G=) c.555+5G= (n.555+5G=) c.522+5G= (n.522+5G=) c.348+5G= (n.348+5G=) c.126+5G= (n.126+5G=) c.117+5G= (n.117+5G=) | |
| 1 | g.119726910G>T | CA891842454 | PHGDH | c.411+5G>T (n.411+5G>T) n.494+5G>T c.*64+5G>T (n.*64+5G>T) c.*130+5G>T (n.*130+5G>T) c.345+5G>T (n.345+5G>T) n.396+5G>T c.325+5G>T (n.325+5G>T) c.*247+5G>T (n.*247+5G>T) n.499+5G>T c.*122+5G>T (n.*122+5G>T) n.635+5G>T c.*155+5G>T (n.*155+5G>T) c.167+5G>T n.270+5G>T c.*237+5G>T (n.*237+5G>T) n.351+5G>T n.533+5G>T c.*450+5G>T (n.*450+5G>T) c.309+5G>T (n.309+5G>T) n.679+5G>T n.600+5G>T c.633+5G>T (n.633+5G>T) c.555+5G>T (n.555+5G>T) c.522+5G>T (n.522+5G>T) c.348+5G>T (n.348+5G>T) c.126+5G>T (n.126+5G>T) c.117+5G>T (n.117+5G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.119726911C>T | CA2647393403 | PHGDH | c.411+6C>T (n.411+6C>T) n.494+6C>T c.*64+6C>T (n.*64+6C>T) c.*130+6C>T (n.*130+6C>T) c.345+6C>T (n.345+6C>T) n.396+6C>T c.325+6C>T (n.325+6C>T) c.*247+6C>T (n.*247+6C>T) n.499+6C>T c.*122+6C>T (n.*122+6C>T) n.635+6C>T c.*155+6C>T (n.*155+6C>T) c.167+6C>T n.270+6C>T c.*237+6C>T (n.*237+6C>T) n.351+6C>T n.533+6C>T c.*450+6C>T (n.*450+6C>T) c.309+6C>T (n.309+6C>T) n.679+6C>T n.600+6C>T c.633+6C>T (n.633+6C>T) c.555+6C>T (n.555+6C>T) c.522+6C>T (n.522+6C>T) c.348+6C>T (n.348+6C>T) c.126+6C>T (n.126+6C>T) c.117+6C>T (n.117+6C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726913G>A | CA2574042196 | PHGDH | c.411+8G>A (n.411+8G>A) n.494+8G>A c.*64+8G>A (n.*64+8G>A) c.*130+8G>A (n.*130+8G>A) c.345+8G>A (n.345+8G>A) n.396+8G>A c.325+8G>A (n.325+8G>A) c.*247+8G>A (n.*247+8G>A) n.499+8G>A c.*122+8G>A (n.*122+8G>A) n.635+8G>A c.*155+8G>A (n.*155+8G>A) c.167+8G>A n.270+8G>A c.*237+8G>A (n.*237+8G>A) n.351+8G>A n.533+8G>A c.*450+8G>A (n.*450+8G>A) c.309+8G>A (n.309+8G>A) n.679+8G>A n.600+8G>A c.633+8G>A (n.633+8G>A) c.555+8G>A (n.555+8G>A) c.522+8G>A (n.522+8G>A) c.348+8G>A (n.348+8G>A) c.126+8G>A (n.126+8G>A) c.117+8G>A (n.117+8G>A) | |
| 1 | g.119726913G= | CA1192431753 | PHGDH | c.411+8G= (n.411+8G=) n.494+8G= c.*64+8G= (n.*64+8G=) c.*130+8G= (n.*130+8G=) c.345+8G= (n.345+8G=) n.396+8G= c.325+8G= (n.325+8G=) c.*247+8G= (n.*247+8G=) n.499+8G= c.*122+8G= (n.*122+8G=) n.635+8G= c.*155+8G= (n.*155+8G=) c.167+8G= n.270+8G= c.*237+8G= (n.*237+8G=) n.351+8G= n.533+8G= c.*450+8G= (n.*450+8G=) c.309+8G= (n.309+8G=) n.679+8G= n.600+8G= c.633+8G= (n.633+8G=) c.555+8G= (n.555+8G=) c.522+8G= (n.522+8G=) c.348+8G= (n.348+8G=) c.126+8G= (n.126+8G=) c.117+8G= (n.117+8G=) | |
| 1 | g.119726914C>A | CA2573130995 | PHGDH | c.411+9C>A (n.411+9C>A) n.494+9C>A c.*64+9C>A (n.*64+9C>A) c.*130+9C>A (n.*130+9C>A) c.345+9C>A (n.345+9C>A) n.396+9C>A c.325+9C>A (n.325+9C>A) c.*247+9C>A (n.*247+9C>A) n.499+9C>A c.*122+9C>A (n.*122+9C>A) n.635+9C>A c.*155+9C>A (n.*155+9C>A) c.167+9C>A n.270+9C>A c.*237+9C>A (n.*237+9C>A) n.351+9C>A n.533+9C>A c.*450+9C>A (n.*450+9C>A) c.309+9C>A (n.309+9C>A) n.679+9C>A n.600+9C>A c.633+9C>A (n.633+9C>A) c.555+9C>A (n.555+9C>A) c.522+9C>A (n.522+9C>A) c.348+9C>A (n.348+9C>A) c.126+9C>A (n.126+9C>A) c.117+9C>A (n.117+9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |