| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.119726797C>A | CA2574042188 | PHGDH | c.357-54C>A (n.357-54C>A) n.440-54C>A c.*10-54C>A (n.*10-54C>A) c.*76-54C>A (n.*76-54C>A) c.291-54C>A (n.291-54C>A) n.342-54C>A c.271-54C>A (n.271-54C>A) c.*193-54C>A (n.*193-54C>A) c.*101-54C>A (n.*101-54C>A) n.445-54C>A c.*68-54C>A (n.*68-54C>A) n.581-54C>A c.113-54C>A n.162C>A c.*183-54C>A (n.*183-54C>A) n.297-54C>A n.479-54C>A c.*396-54C>A (n.*396-54C>A) c.255-54C>A (n.255-54C>A) n.625-54C>A n.546-54C>A c.579-54C>A (n.579-54C>A) c.501-54C>A (n.501-54C>A) c.468-54C>A (n.468-54C>A) c.294-54C>A (n.294-54C>A) c.72-54C>A (n.72-54C>A) c.63-54C>A (n.63-54C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726797C>T | CA2647393248 | PHGDH | c.357-54C>T (n.357-54C>T) n.440-54C>T c.*10-54C>T (n.*10-54C>T) c.*76-54C>T (n.*76-54C>T) c.291-54C>T (n.291-54C>T) n.342-54C>T c.271-54C>T (n.271-54C>T) c.*193-54C>T (n.*193-54C>T) c.*101-54C>T (n.*101-54C>T) n.445-54C>T c.*68-54C>T (n.*68-54C>T) n.581-54C>T c.113-54C>T n.162C>T c.*183-54C>T (n.*183-54C>T) n.297-54C>T n.479-54C>T c.*396-54C>T (n.*396-54C>T) c.255-54C>T (n.255-54C>T) n.625-54C>T n.546-54C>T c.579-54C>T (n.579-54C>T) c.501-54C>T (n.501-54C>T) c.468-54C>T (n.468-54C>T) c.294-54C>T (n.294-54C>T) c.72-54C>T (n.72-54C>T) c.63-54C>T (n.63-54C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726798C>A | CA2647393250 | PHGDH | c.357-53C>A (n.357-53C>A) n.440-53C>A c.*10-53C>A (n.*10-53C>A) c.*76-53C>A (n.*76-53C>A) c.291-53C>A (n.291-53C>A) n.342-53C>A c.271-53C>A (n.271-53C>A) c.*193-53C>A (n.*193-53C>A) c.*101-53C>A (n.*101-53C>A) n.445-53C>A c.*68-53C>A (n.*68-53C>A) n.581-53C>A c.113-53C>A n.163C>A c.*183-53C>A (n.*183-53C>A) n.297-53C>A n.479-53C>A c.*396-53C>A (n.*396-53C>A) c.255-53C>A (n.255-53C>A) n.625-53C>A n.546-53C>A c.579-53C>A (n.579-53C>A) c.501-53C>A (n.501-53C>A) c.468-53C>A (n.468-53C>A) c.294-53C>A (n.294-53C>A) c.72-53C>A (n.72-53C>A) c.63-53C>A (n.63-53C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726798C= | CA1192431710 | PHGDH | c.357-53C= (n.357-53C=) n.440-53C= c.*10-53C= (n.*10-53C=) c.*76-53C= (n.*76-53C=) c.291-53C= (n.291-53C=) n.342-53C= c.271-53C= (n.271-53C=) c.*193-53C= (n.*193-53C=) c.*101-53C= (n.*101-53C=) n.445-53C= c.*68-53C= (n.*68-53C=) n.581-53C= c.113-53C= n.163C= c.*183-53C= (n.*183-53C=) n.297-53C= n.479-53C= c.*396-53C= (n.*396-53C=) c.255-53C= (n.255-53C=) n.625-53C= n.546-53C= c.579-53C= (n.579-53C=) c.501-53C= (n.501-53C=) c.468-53C= (n.468-53C=) c.294-53C= (n.294-53C=) c.72-53C= (n.72-53C=) c.63-53C= (n.63-53C=) | |
| 1 | g.119726798C>G | CA1192431709 | PHGDH | c.357-53C>G (n.357-53C>G) n.440-53C>G c.*10-53C>G (n.*10-53C>G) c.*76-53C>G (n.*76-53C>G) c.291-53C>G (n.291-53C>G) n.342-53C>G c.271-53C>G (n.271-53C>G) c.*193-53C>G (n.*193-53C>G) c.*101-53C>G (n.*101-53C>G) n.445-53C>G c.*68-53C>G (n.*68-53C>G) n.581-53C>G c.113-53C>G n.163C>G c.*183-53C>G (n.*183-53C>G) n.297-53C>G n.479-53C>G c.*396-53C>G (n.*396-53C>G) c.255-53C>G (n.255-53C>G) n.625-53C>G n.546-53C>G c.579-53C>G (n.579-53C>G) c.501-53C>G (n.501-53C>G) c.468-53C>G (n.468-53C>G) c.294-53C>G (n.294-53C>G) c.72-53C>G (n.72-53C>G) c.63-53C>G (n.63-53C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119726799T>C | CA2647393251 | PHGDH | c.357-52T>C (n.357-52T>C) n.440-52T>C c.*10-52T>C (n.*10-52T>C) c.*76-52T>C (n.*76-52T>C) c.291-52T>C (n.291-52T>C) n.342-52T>C c.271-52T>C (n.271-52T>C) c.*193-52T>C (n.*193-52T>C) c.*101-52T>C (n.*101-52T>C) n.445-52T>C c.*68-52T>C (n.*68-52T>C) n.581-52T>C c.113-52T>C n.164T>C c.*183-52T>C (n.*183-52T>C) n.297-52T>C n.479-52T>C c.*396-52T>C (n.*396-52T>C) c.255-52T>C (n.255-52T>C) n.625-52T>C n.546-52T>C c.579-52T>C (n.579-52T>C) c.501-52T>C (n.501-52T>C) c.468-52T>C (n.468-52T>C) c.294-52T>C (n.294-52T>C) c.72-52T>C (n.72-52T>C) c.63-52T>C (n.63-52T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726802del | CA2647393252 | PHGDH | c.357-49del (n.357-49del) n.440-49del c.*10-49del (n.*10-49del) c.*76-49del (n.*76-49del) c.291-49del (n.291-49del) n.342-49del c.271-49del (n.271-49del) c.*193-49del (n.*193-49del) c.*101-49del (n.*101-49del) n.445-49del c.*68-49del (n.*68-49del) n.581-49del c.113-49del n.167del c.*183-49del (n.*183-49del) n.297-49del n.479-49del c.*396-49del (n.*396-49del) c.255-49del (n.255-49del) n.625-49del n.546-49del c.579-49del (n.579-49del) c.501-49del (n.501-49del) c.468-49del (n.468-49del) c.294-49del (n.294-49del) c.72-49del (n.72-49del) c.63-49del (n.63-49del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726801G>A | CA2574042189 | PHGDH | c.357-50G>A (n.357-50G>A) n.440-50G>A c.*10-50G>A (n.*10-50G>A) c.*76-50G>A (n.*76-50G>A) c.291-50G>A (n.291-50G>A) n.342-50G>A c.271-50G>A (n.271-50G>A) c.*193-50G>A (n.*193-50G>A) c.*101-50G>A (n.*101-50G>A) n.445-50G>A c.*68-50G>A (n.*68-50G>A) n.581-50G>A c.113-50G>A n.166G>A c.*183-50G>A (n.*183-50G>A) n.297-50G>A n.479-50G>A c.*396-50G>A (n.*396-50G>A) c.255-50G>A (n.255-50G>A) n.625-50G>A n.546-50G>A c.579-50G>A (n.579-50G>A) c.501-50G>A (n.501-50G>A) c.468-50G>A (n.468-50G>A) c.294-50G>A (n.294-50G>A) c.72-50G>A (n.72-50G>A) c.63-50G>A (n.63-50G>A) | |
| 1 | g.119726802G>A | CA2647393253 | PHGDH | c.357-49G>A (n.357-49G>A) n.440-49G>A c.*10-49G>A (n.*10-49G>A) c.*76-49G>A (n.*76-49G>A) c.291-49G>A (n.291-49G>A) n.342-49G>A c.271-49G>A (n.271-49G>A) c.*193-49G>A (n.*193-49G>A) c.*101-49G>A (n.*101-49G>A) n.445-49G>A c.*68-49G>A (n.*68-49G>A) n.581-49G>A c.113-49G>A n.167G>A c.*183-49G>A (n.*183-49G>A) n.297-49G>A n.479-49G>A c.*396-49G>A (n.*396-49G>A) c.255-49G>A (n.255-49G>A) n.625-49G>A n.546-49G>A c.579-49G>A (n.579-49G>A) c.501-49G>A (n.501-49G>A) c.468-49G>A (n.468-49G>A) c.294-49G>A (n.294-49G>A) c.72-49G>A (n.72-49G>A) c.63-49G>A (n.63-49G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726803C>A | CA2574042190 | PHGDH | c.357-48C>A (n.357-48C>A) n.440-48C>A c.*10-48C>A (n.*10-48C>A) c.*76-48C>A (n.*76-48C>A) c.291-48C>A (n.291-48C>A) n.342-48C>A c.271-48C>A (n.271-48C>A) c.*193-48C>A (n.*193-48C>A) c.*101-48C>A (n.*101-48C>A) n.445-48C>A c.*68-48C>A (n.*68-48C>A) n.581-48C>A c.113-48C>A n.168C>A c.*183-48C>A (n.*183-48C>A) n.297-48C>A n.479-48C>A c.*396-48C>A (n.*396-48C>A) c.255-48C>A (n.255-48C>A) n.625-48C>A n.546-48C>A c.579-48C>A (n.579-48C>A) c.501-48C>A (n.501-48C>A) c.468-48C>A (n.468-48C>A) c.294-48C>A (n.294-48C>A) c.72-48C>A (n.72-48C>A) c.63-48C>A (n.63-48C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726803C>T | CA2647393256 | PHGDH | c.357-48C>T (n.357-48C>T) n.440-48C>T c.*10-48C>T (n.*10-48C>T) c.*76-48C>T (n.*76-48C>T) c.291-48C>T (n.291-48C>T) n.342-48C>T c.271-48C>T (n.271-48C>T) c.*193-48C>T (n.*193-48C>T) c.*101-48C>T (n.*101-48C>T) n.445-48C>T c.*68-48C>T (n.*68-48C>T) n.581-48C>T c.113-48C>T n.168C>T c.*183-48C>T (n.*183-48C>T) n.297-48C>T n.479-48C>T c.*396-48C>T (n.*396-48C>T) c.255-48C>T (n.255-48C>T) n.625-48C>T n.546-48C>T c.579-48C>T (n.579-48C>T) c.501-48C>T (n.501-48C>T) c.468-48C>T (n.468-48C>T) c.294-48C>T (n.294-48C>T) c.72-48C>T (n.72-48C>T) c.63-48C>T (n.63-48C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726804T>C | CA1192431712 | PHGDH | c.357-47T>C (n.357-47T>C) n.440-47T>C c.*10-47T>C (n.*10-47T>C) c.*76-47T>C (n.*76-47T>C) c.291-47T>C (n.291-47T>C) n.342-47T>C c.271-47T>C (n.271-47T>C) c.*193-47T>C (n.*193-47T>C) c.*101-47T>C (n.*101-47T>C) n.445-47T>C c.*68-47T>C (n.*68-47T>C) n.581-47T>C c.113-47T>C n.169T>C c.*183-47T>C (n.*183-47T>C) n.297-47T>C n.479-47T>C c.*396-47T>C (n.*396-47T>C) c.255-47T>C (n.255-47T>C) n.625-47T>C n.546-47T>C c.579-47T>C (n.579-47T>C) c.501-47T>C (n.501-47T>C) c.468-47T>C (n.468-47T>C) c.294-47T>C (n.294-47T>C) c.72-47T>C (n.72-47T>C) c.63-47T>C (n.63-47T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119726804T= | CA1192431711 | PHGDH | c.357-47T= (n.357-47T=) n.440-47T= c.*10-47T= (n.*10-47T=) c.*76-47T= (n.*76-47T=) c.291-47T= (n.291-47T=) n.342-47T= c.271-47T= (n.271-47T=) c.*193-47T= (n.*193-47T=) c.*101-47T= (n.*101-47T=) n.445-47T= c.*68-47T= (n.*68-47T=) n.581-47T= c.113-47T= n.169T= c.*183-47T= (n.*183-47T=) n.297-47T= n.479-47T= c.*396-47T= (n.*396-47T=) c.255-47T= (n.255-47T=) n.625-47T= n.546-47T= c.579-47T= (n.579-47T=) c.501-47T= (n.501-47T=) c.468-47T= (n.468-47T=) c.294-47T= (n.294-47T=) c.72-47T= (n.72-47T=) c.63-47T= (n.63-47T=) | |
| 1 | g.119726805G>A | CA2647393257 | PHGDH | c.357-46G>A (n.357-46G>A) n.440-46G>A c.*10-46G>A (n.*10-46G>A) c.*76-46G>A (n.*76-46G>A) c.291-46G>A (n.291-46G>A) n.342-46G>A c.271-46G>A (n.271-46G>A) c.*193-46G>A (n.*193-46G>A) c.*101-46G>A (n.*101-46G>A) n.445-46G>A c.*68-46G>A (n.*68-46G>A) n.581-46G>A c.113-46G>A n.170G>A c.*183-46G>A (n.*183-46G>A) n.297-46G>A n.479-46G>A c.*396-46G>A (n.*396-46G>A) c.255-46G>A (n.255-46G>A) n.625-46G>A n.546-46G>A c.579-46G>A (n.579-46G>A) c.501-46G>A (n.501-46G>A) c.468-46G>A (n.468-46G>A) c.294-46G>A (n.294-46G>A) c.72-46G>A (n.72-46G>A) c.63-46G>A (n.63-46G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726806del | CA2574042191 | PHGDH | c.357-45del (n.357-45del) n.440-45del c.*10-45del (n.*10-45del) c.*76-45del (n.*76-45del) c.291-45del (n.291-45del) n.342-45del c.271-45del (n.271-45del) c.*193-45del (n.*193-45del) c.*101-45del (n.*101-45del) n.445-45del c.*68-45del (n.*68-45del) n.581-45del c.113-45del n.171del c.*183-45del (n.*183-45del) n.297-45del n.479-45del c.*396-45del (n.*396-45del) c.255-45del (n.255-45del) n.625-45del n.546-45del c.579-45del (n.579-45del) c.501-45del (n.501-45del) c.468-45del (n.468-45del) c.294-45del (n.294-45del) c.72-45del (n.72-45del) c.63-45del (n.63-45del) | |
| 1 | g.119726807C>A | CA2647393258 | PHGDH | c.357-44C>A (n.357-44C>A) n.440-44C>A c.*10-44C>A (n.*10-44C>A) c.*76-44C>A (n.*76-44C>A) c.291-44C>A (n.291-44C>A) n.342-44C>A c.271-44C>A (n.271-44C>A) c.*193-44C>A (n.*193-44C>A) c.*101-44C>A (n.*101-44C>A) n.445-44C>A c.*68-44C>A (n.*68-44C>A) n.581-44C>A c.113-44C>A n.172C>A c.*183-44C>A (n.*183-44C>A) n.297-44C>A n.479-44C>A c.*396-44C>A (n.*396-44C>A) c.255-44C>A (n.255-44C>A) n.625-44C>A n.546-44C>A c.579-44C>A (n.579-44C>A) c.501-44C>A (n.501-44C>A) c.468-44C>A (n.468-44C>A) c.294-44C>A (n.294-44C>A) c.72-44C>A (n.72-44C>A) c.63-44C>A (n.63-44C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726807C= | CA1143754593 | PHGDH | c.357-44C= (n.357-44C=) n.440-44C= c.*10-44C= (n.*10-44C=) c.*76-44C= (n.*76-44C=) c.291-44C= (n.291-44C=) n.342-44C= c.271-44C= (n.271-44C=) c.*193-44C= (n.*193-44C=) c.*101-44C= (n.*101-44C=) n.445-44C= c.*68-44C= (n.*68-44C=) n.581-44C= c.113-44C= n.172C= c.*183-44C= (n.*183-44C=) n.297-44C= n.479-44C= c.*396-44C= (n.*396-44C=) c.255-44C= (n.255-44C=) n.625-44C= n.546-44C= c.579-44C= (n.579-44C=) c.501-44C= (n.501-44C=) c.468-44C= (n.468-44C=) c.294-44C= (n.294-44C=) c.72-44C= (n.72-44C=) c.63-44C= (n.63-44C=) | |
| 1 | g.119726807C>T | CA1037049 | PHGDH | c.357-44C>T (n.357-44C>T) n.440-44C>T c.*10-44C>T (n.*10-44C>T) c.*76-44C>T (n.*76-44C>T) c.291-44C>T (n.291-44C>T) n.342-44C>T c.271-44C>T (n.271-44C>T) c.*193-44C>T (n.*193-44C>T) c.*101-44C>T (n.*101-44C>T) n.445-44C>T c.*68-44C>T (n.*68-44C>T) n.581-44C>T c.113-44C>T n.172C>T c.*183-44C>T (n.*183-44C>T) n.297-44C>T n.479-44C>T c.*396-44C>T (n.*396-44C>T) c.255-44C>T (n.255-44C>T) n.625-44C>T n.546-44C>T c.579-44C>T (n.579-44C>T) c.501-44C>T (n.501-44C>T) c.468-44C>T (n.468-44C>T) c.294-44C>T (n.294-44C>T) c.72-44C>T (n.72-44C>T) c.63-44C>T (n.63-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119726808G>A | CA1037050 | PHGDH | c.357-43G>A (n.357-43G>A) n.440-43G>A c.*10-43G>A (n.*10-43G>A) c.*76-43G>A (n.*76-43G>A) c.291-43G>A (n.291-43G>A) n.342-43G>A c.271-43G>A (n.271-43G>A) c.*193-43G>A (n.*193-43G>A) c.*101-43G>A (n.*101-43G>A) n.445-43G>A c.*68-43G>A (n.*68-43G>A) n.581-43G>A c.113-43G>A n.173G>A c.*183-43G>A (n.*183-43G>A) n.297-43G>A n.479-43G>A c.*396-43G>A (n.*396-43G>A) c.255-43G>A (n.255-43G>A) n.625-43G>A n.546-43G>A c.579-43G>A (n.579-43G>A) c.501-43G>A (n.501-43G>A) c.468-43G>A (n.468-43G>A) c.294-43G>A (n.294-43G>A) c.72-43G>A (n.72-43G>A) c.63-43G>A (n.63-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119726808G>C | CA526249439 | PHGDH | c.357-43G>C (n.357-43G>C) n.440-43G>C c.*10-43G>C (n.*10-43G>C) c.*76-43G>C (n.*76-43G>C) c.291-43G>C (n.291-43G>C) n.342-43G>C c.271-43G>C (n.271-43G>C) c.*193-43G>C (n.*193-43G>C) c.*101-43G>C (n.*101-43G>C) n.445-43G>C c.*68-43G>C (n.*68-43G>C) n.581-43G>C c.113-43G>C n.173G>C c.*183-43G>C (n.*183-43G>C) n.297-43G>C n.479-43G>C c.*396-43G>C (n.*396-43G>C) c.255-43G>C (n.255-43G>C) n.625-43G>C n.546-43G>C c.579-43G>C (n.579-43G>C) c.501-43G>C (n.501-43G>C) c.468-43G>C (n.468-43G>C) c.294-43G>C (n.294-43G>C) c.72-43G>C (n.72-43G>C) c.63-43G>C (n.63-43G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119726808G= | CA1192431713 | PHGDH | c.357-43G= (n.357-43G=) n.440-43G= c.*10-43G= (n.*10-43G=) c.*76-43G= (n.*76-43G=) c.291-43G= (n.291-43G=) n.342-43G= c.271-43G= (n.271-43G=) c.*193-43G= (n.*193-43G=) c.*101-43G= (n.*101-43G=) n.445-43G= c.*68-43G= (n.*68-43G=) n.581-43G= c.113-43G= n.173G= c.*183-43G= (n.*183-43G=) n.297-43G= n.479-43G= c.*396-43G= (n.*396-43G=) c.255-43G= (n.255-43G=) n.625-43G= n.546-43G= c.579-43G= (n.579-43G=) c.501-43G= (n.501-43G=) c.468-43G= (n.468-43G=) c.294-43G= (n.294-43G=) c.72-43G= (n.72-43G=) c.63-43G= (n.63-43G=) | |
| 1 | g.119726810del | CA2574042192 | PHGDH | c.357-41del (n.357-41del) n.440-41del c.*10-41del (n.*10-41del) c.*76-41del (n.*76-41del) c.291-41del (n.291-41del) n.342-41del c.271-41del (n.271-41del) c.*193-41del (n.*193-41del) c.*101-41del (n.*101-41del) n.445-41del c.*68-41del (n.*68-41del) n.581-41del c.113-41del n.175del c.*183-41del (n.*183-41del) n.297-41del n.479-41del c.*396-41del (n.*396-41del) c.255-41del (n.255-41del) n.625-41del n.546-41del c.579-41del (n.579-41del) c.501-41del (n.501-41del) c.468-41del (n.468-41del) c.294-41del (n.294-41del) c.72-41del (n.72-41del) c.63-41del (n.63-41del) | |
| 1 | g.119726809G>A | CA2647393261 | PHGDH | c.357-42G>A (n.357-42G>A) n.440-42G>A c.*10-42G>A (n.*10-42G>A) c.*76-42G>A (n.*76-42G>A) c.291-42G>A (n.291-42G>A) n.342-42G>A c.271-42G>A (n.271-42G>A) c.*193-42G>A (n.*193-42G>A) c.*101-42G>A (n.*101-42G>A) n.445-42G>A c.*68-42G>A (n.*68-42G>A) n.581-42G>A c.113-42G>A n.174G>A c.*183-42G>A (n.*183-42G>A) n.297-42G>A n.479-42G>A c.*396-42G>A (n.*396-42G>A) c.255-42G>A (n.255-42G>A) n.625-42G>A n.546-42G>A c.579-42G>A (n.579-42G>A) c.501-42G>A (n.501-42G>A) c.468-42G>A (n.468-42G>A) c.294-42G>A (n.294-42G>A) c.72-42G>A (n.72-42G>A) c.63-42G>A (n.63-42G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726810G>A | CA2647393262 | PHGDH | c.357-41G>A (n.357-41G>A) n.440-41G>A c.*10-41G>A (n.*10-41G>A) c.*76-41G>A (n.*76-41G>A) c.291-41G>A (n.291-41G>A) n.342-41G>A c.271-41G>A (n.271-41G>A) c.*193-41G>A (n.*193-41G>A) c.*101-41G>A (n.*101-41G>A) n.445-41G>A c.*68-41G>A (n.*68-41G>A) n.581-41G>A c.113-41G>A n.175G>A c.*183-41G>A (n.*183-41G>A) n.297-41G>A n.479-41G>A c.*396-41G>A (n.*396-41G>A) c.255-41G>A (n.255-41G>A) n.625-41G>A n.546-41G>A c.579-41G>A (n.579-41G>A) c.501-41G>A (n.501-41G>A) c.468-41G>A (n.468-41G>A) c.294-41G>A (n.294-41G>A) c.72-41G>A (n.72-41G>A) c.63-41G>A (n.63-41G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726811A>G | CA2647393264 | PHGDH | c.357-40A>G (n.357-40A>G) n.440-40A>G c.*10-40A>G (n.*10-40A>G) c.*76-40A>G (n.*76-40A>G) c.291-40A>G (n.291-40A>G) n.342-40A>G c.271-40A>G (n.271-40A>G) c.*193-40A>G (n.*193-40A>G) c.*101-40A>G (n.*101-40A>G) n.445-40A>G c.*68-40A>G (n.*68-40A>G) n.581-40A>G c.113-40A>G n.176A>G c.*183-40A>G (n.*183-40A>G) n.297-40A>G n.479-40A>G c.*396-40A>G (n.*396-40A>G) c.255-40A>G (n.255-40A>G) n.625-40A>G n.546-40A>G c.579-40A>G (n.579-40A>G) c.501-40A>G (n.501-40A>G) c.468-40A>G (n.468-40A>G) c.294-40A>G (n.294-40A>G) c.72-40A>G (n.72-40A>G) c.63-40A>G (n.63-40A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726812G>A | CA2647393265 | PHGDH | c.357-39G>A (n.357-39G>A) n.440-39G>A c.*10-39G>A (n.*10-39G>A) c.*76-39G>A (n.*76-39G>A) c.291-39G>A (n.291-39G>A) n.342-39G>A c.271-39G>A (n.271-39G>A) c.*193-39G>A (n.*193-39G>A) c.*101-39G>A (n.*101-39G>A) n.445-39G>A c.*68-39G>A (n.*68-39G>A) n.581-39G>A c.113-39G>A n.177G>A c.*183-39G>A (n.*183-39G>A) n.297-39G>A n.479-39G>A c.*396-39G>A (n.*396-39G>A) c.255-39G>A (n.255-39G>A) n.625-39G>A n.546-39G>A c.579-39G>A (n.579-39G>A) c.501-39G>A (n.501-39G>A) c.468-39G>A (n.468-39G>A) c.294-39G>A (n.294-39G>A) c.72-39G>A (n.72-39G>A) c.63-39G>A (n.63-39G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726813T>G | CA1192431714 | PHGDH | c.357-38T>G (n.357-38T>G) n.440-38T>G c.*10-38T>G (n.*10-38T>G) c.*76-38T>G (n.*76-38T>G) c.291-38T>G (n.291-38T>G) n.342-38T>G c.271-38T>G (n.271-38T>G) c.*193-38T>G (n.*193-38T>G) c.*101-38T>G (n.*101-38T>G) n.445-38T>G c.*68-38T>G (n.*68-38T>G) n.581-38T>G c.113-38T>G n.178T>G c.*183-38T>G (n.*183-38T>G) n.297-38T>G n.479-38T>G c.*396-38T>G (n.*396-38T>G) c.255-38T>G (n.255-38T>G) n.625-38T>G n.546-38T>G c.579-38T>G (n.579-38T>G) c.501-38T>G (n.501-38T>G) c.468-38T>G (n.468-38T>G) c.294-38T>G (n.294-38T>G) c.72-38T>G (n.72-38T>G) c.63-38T>G (n.63-38T>G) | dbSNP |
| 1 | g.119726813T= | CA1192431715 | PHGDH | c.357-38T= (n.357-38T=) n.440-38T= c.*10-38T= (n.*10-38T=) c.*76-38T= (n.*76-38T=) c.291-38T= (n.291-38T=) n.342-38T= c.271-38T= (n.271-38T=) c.*193-38T= (n.*193-38T=) c.*101-38T= (n.*101-38T=) n.445-38T= c.*68-38T= (n.*68-38T=) n.581-38T= c.113-38T= n.178T= c.*183-38T= (n.*183-38T=) n.297-38T= n.479-38T= c.*396-38T= (n.*396-38T=) c.255-38T= (n.255-38T=) n.625-38T= n.546-38T= c.579-38T= (n.579-38T=) c.501-38T= (n.501-38T=) c.468-38T= (n.468-38T=) c.294-38T= (n.294-38T=) c.72-38T= (n.72-38T=) c.63-38T= (n.63-38T=) | |
| 1 | g.119726814C>A | CA1037051 | PHGDH | c.357-37C>A (n.357-37C>A) n.440-37C>A c.*10-37C>A (n.*10-37C>A) c.*76-37C>A (n.*76-37C>A) c.291-37C>A (n.291-37C>A) n.342-37C>A c.271-37C>A (n.271-37C>A) c.*193-37C>A (n.*193-37C>A) c.*101-37C>A (n.*101-37C>A) n.445-37C>A c.*68-37C>A (n.*68-37C>A) n.581-37C>A c.113-37C>A n.179C>A c.*183-37C>A (n.*183-37C>A) n.297-37C>A n.479-37C>A c.*396-37C>A (n.*396-37C>A) c.255-37C>A (n.255-37C>A) n.625-37C>A n.546-37C>A c.579-37C>A (n.579-37C>A) c.501-37C>A (n.501-37C>A) c.468-37C>A (n.468-37C>A) c.294-37C>A (n.294-37C>A) c.72-37C>A (n.72-37C>A) c.63-37C>A (n.63-37C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119726814C= | CA1192431716 | PHGDH | c.357-37C= (n.357-37C=) n.440-37C= c.*10-37C= (n.*10-37C=) c.*76-37C= (n.*76-37C=) c.291-37C= (n.291-37C=) n.342-37C= c.271-37C= (n.271-37C=) c.*193-37C= (n.*193-37C=) c.*101-37C= (n.*101-37C=) n.445-37C= c.*68-37C= (n.*68-37C=) n.581-37C= c.113-37C= n.179C= c.*183-37C= (n.*183-37C=) n.297-37C= n.479-37C= c.*396-37C= (n.*396-37C=) c.255-37C= (n.255-37C=) n.625-37C= n.546-37C= c.579-37C= (n.579-37C=) c.501-37C= (n.501-37C=) c.468-37C= (n.468-37C=) c.294-37C= (n.294-37C=) c.72-37C= (n.72-37C=) c.63-37C= (n.63-37C=) | |
| 1 | g.119726815C>A | CA2647393266 | PHGDH | c.357-36C>A (n.357-36C>A) n.440-36C>A c.*10-36C>A (n.*10-36C>A) c.*76-36C>A (n.*76-36C>A) c.291-36C>A (n.291-36C>A) n.342-36C>A c.271-36C>A (n.271-36C>A) c.*193-36C>A (n.*193-36C>A) c.*101-36C>A (n.*101-36C>A) n.445-36C>A c.*68-36C>A (n.*68-36C>A) n.581-36C>A c.113-36C>A n.180C>A c.*183-36C>A (n.*183-36C>A) n.297-36C>A n.479-36C>A c.*396-36C>A (n.*396-36C>A) c.255-36C>A (n.255-36C>A) n.625-36C>A n.546-36C>A c.579-36C>A (n.579-36C>A) c.501-36C>A (n.501-36C>A) c.468-36C>A (n.468-36C>A) c.294-36C>A (n.294-36C>A) c.72-36C>A (n.72-36C>A) c.63-36C>A (n.63-36C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726815C= | CA1143560927 | PHGDH | c.357-36C= (n.357-36C=) n.440-36C= c.*10-36C= (n.*10-36C=) c.*76-36C= (n.*76-36C=) c.291-36C= (n.291-36C=) n.342-36C= c.271-36C= (n.271-36C=) c.*193-36C= (n.*193-36C=) c.*101-36C= (n.*101-36C=) n.445-36C= c.*68-36C= (n.*68-36C=) n.581-36C= c.113-36C= n.180C= c.*183-36C= (n.*183-36C=) n.297-36C= n.479-36C= c.*396-36C= (n.*396-36C=) c.255-36C= (n.255-36C=) n.625-36C= n.546-36C= c.579-36C= (n.579-36C=) c.501-36C= (n.501-36C=) c.468-36C= (n.468-36C=) c.294-36C= (n.294-36C=) c.72-36C= (n.72-36C=) c.63-36C= (n.63-36C=) | |
| 1 | g.119726815C>G | CA1006336332 | PHGDH | c.357-36C>G (n.357-36C>G) n.440-36C>G c.*10-36C>G (n.*10-36C>G) c.*76-36C>G (n.*76-36C>G) c.291-36C>G (n.291-36C>G) n.342-36C>G c.271-36C>G (n.271-36C>G) c.*193-36C>G (n.*193-36C>G) c.*101-36C>G (n.*101-36C>G) n.445-36C>G c.*68-36C>G (n.*68-36C>G) n.581-36C>G c.113-36C>G n.180C>G c.*183-36C>G (n.*183-36C>G) n.297-36C>G n.479-36C>G c.*396-36C>G (n.*396-36C>G) c.255-36C>G (n.255-36C>G) n.625-36C>G n.546-36C>G c.579-36C>G (n.579-36C>G) c.501-36C>G (n.501-36C>G) c.468-36C>G (n.468-36C>G) c.294-36C>G (n.294-36C>G) c.72-36C>G (n.72-36C>G) c.63-36C>G (n.63-36C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119726815C>T | CA1037052 | PHGDH | c.357-36C>T (n.357-36C>T) n.440-36C>T c.*10-36C>T (n.*10-36C>T) c.*76-36C>T (n.*76-36C>T) c.291-36C>T (n.291-36C>T) n.342-36C>T c.271-36C>T (n.271-36C>T) c.*193-36C>T (n.*193-36C>T) c.*101-36C>T (n.*101-36C>T) n.445-36C>T c.*68-36C>T (n.*68-36C>T) n.581-36C>T c.113-36C>T n.180C>T c.*183-36C>T (n.*183-36C>T) n.297-36C>T n.479-36C>T c.*396-36C>T (n.*396-36C>T) c.255-36C>T (n.255-36C>T) n.625-36C>T n.546-36C>T c.579-36C>T (n.579-36C>T) c.501-36C>T (n.501-36C>T) c.468-36C>T (n.468-36C>T) c.294-36C>T (n.294-36C>T) c.72-36C>T (n.72-36C>T) c.63-36C>T (n.63-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119726816G>A | CA1037053 | PHGDH | c.357-35G>A (n.357-35G>A) n.440-35G>A c.*10-35G>A (n.*10-35G>A) c.*76-35G>A (n.*76-35G>A) c.291-35G>A (n.291-35G>A) n.342-35G>A c.271-35G>A (n.271-35G>A) c.*193-35G>A (n.*193-35G>A) c.*101-35G>A (n.*101-35G>A) n.445-35G>A c.*68-35G>A (n.*68-35G>A) n.581-35G>A c.113-35G>A n.181G>A c.*183-35G>A (n.*183-35G>A) n.297-35G>A n.479-35G>A c.*396-35G>A (n.*396-35G>A) c.255-35G>A (n.255-35G>A) n.625-35G>A n.546-35G>A c.579-35G>A (n.579-35G>A) c.501-35G>A (n.501-35G>A) c.468-35G>A (n.468-35G>A) c.294-35G>A (n.294-35G>A) c.72-35G>A (n.72-35G>A) c.63-35G>A (n.63-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119726816G>C | CA2647393268 | PHGDH | c.357-35G>C (n.357-35G>C) n.440-35G>C c.*10-35G>C (n.*10-35G>C) c.*76-35G>C (n.*76-35G>C) c.291-35G>C (n.291-35G>C) n.342-35G>C c.271-35G>C (n.271-35G>C) c.*193-35G>C (n.*193-35G>C) c.*101-35G>C (n.*101-35G>C) n.445-35G>C c.*68-35G>C (n.*68-35G>C) n.581-35G>C c.113-35G>C n.181G>C c.*183-35G>C (n.*183-35G>C) n.297-35G>C n.479-35G>C c.*396-35G>C (n.*396-35G>C) c.255-35G>C (n.255-35G>C) n.625-35G>C n.546-35G>C c.579-35G>C (n.579-35G>C) c.501-35G>C (n.501-35G>C) c.468-35G>C (n.468-35G>C) c.294-35G>C (n.294-35G>C) c.72-35G>C (n.72-35G>C) c.63-35G>C (n.63-35G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726816G= | CA1143800038 | PHGDH | c.357-35G= (n.357-35G=) n.440-35G= c.*10-35G= (n.*10-35G=) c.*76-35G= (n.*76-35G=) c.291-35G= (n.291-35G=) n.342-35G= c.271-35G= (n.271-35G=) c.*193-35G= (n.*193-35G=) c.*101-35G= (n.*101-35G=) n.445-35G= c.*68-35G= (n.*68-35G=) n.581-35G= c.113-35G= n.181G= c.*183-35G= (n.*183-35G=) n.297-35G= n.479-35G= c.*396-35G= (n.*396-35G=) c.255-35G= (n.255-35G=) n.625-35G= n.546-35G= c.579-35G= (n.579-35G=) c.501-35G= (n.501-35G=) c.468-35G= (n.468-35G=) c.294-35G= (n.294-35G=) c.72-35G= (n.72-35G=) c.63-35G= (n.63-35G=) | |
| 1 | g.119726816G>T | CA526249440 | PHGDH | c.357-35G>T (n.357-35G>T) n.440-35G>T c.*10-35G>T (n.*10-35G>T) c.*76-35G>T (n.*76-35G>T) c.291-35G>T (n.291-35G>T) n.342-35G>T c.271-35G>T (n.271-35G>T) c.*193-35G>T (n.*193-35G>T) c.*101-35G>T (n.*101-35G>T) n.445-35G>T c.*68-35G>T (n.*68-35G>T) n.581-35G>T c.113-35G>T n.181G>T c.*183-35G>T (n.*183-35G>T) n.297-35G>T n.479-35G>T c.*396-35G>T (n.*396-35G>T) c.255-35G>T (n.255-35G>T) n.625-35G>T n.546-35G>T c.579-35G>T (n.579-35G>T) c.501-35G>T (n.501-35G>T) c.468-35G>T (n.468-35G>T) c.294-35G>T (n.294-35G>T) c.72-35G>T (n.72-35G>T) c.63-35G>T (n.63-35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119726819T>C | CA2574042193 | PHGDH | c.357-32T>C (n.357-32T>C) n.440-32T>C c.*10-32T>C (n.*10-32T>C) c.*76-32T>C (n.*76-32T>C) c.291-32T>C (n.291-32T>C) n.342-32T>C c.271-32T>C (n.271-32T>C) c.*193-32T>C (n.*193-32T>C) c.*101-32T>C (n.*101-32T>C) n.445-32T>C c.*68-32T>C (n.*68-32T>C) n.581-32T>C c.113-32T>C n.184T>C c.*183-32T>C (n.*183-32T>C) n.297-32T>C n.479-32T>C c.*396-32T>C (n.*396-32T>C) c.255-32T>C (n.255-32T>C) n.625-32T>C n.546-32T>C c.579-32T>C (n.579-32T>C) c.501-32T>C (n.501-32T>C) c.468-32T>C (n.468-32T>C) c.294-32T>C (n.294-32T>C) c.72-32T>C (n.72-32T>C) c.63-32T>C (n.63-32T>C) | |
| 1 | g.119726820G>A | CA2574042194 | PHGDH | c.357-31G>A (n.357-31G>A) n.440-31G>A c.*10-31G>A (n.*10-31G>A) c.*76-31G>A (n.*76-31G>A) c.291-31G>A (n.291-31G>A) n.342-31G>A c.271-31G>A (n.271-31G>A) c.*193-31G>A (n.*193-31G>A) c.*101-31G>A (n.*101-31G>A) n.445-31G>A c.*68-31G>A (n.*68-31G>A) n.581-31G>A c.113-31G>A n.185G>A c.*183-31G>A (n.*183-31G>A) n.297-31G>A n.479-31G>A c.*396-31G>A (n.*396-31G>A) c.255-31G>A (n.255-31G>A) n.625-31G>A n.546-31G>A c.579-31G>A (n.579-31G>A) c.501-31G>A (n.501-31G>A) c.468-31G>A (n.468-31G>A) c.294-31G>A (n.294-31G>A) c.72-31G>A (n.72-31G>A) c.63-31G>A (n.63-31G>A) | |
| 1 | g.119726822del | CA2574042195 | PHGDH | c.357-29del (n.357-29del) n.440-29del c.*10-29del (n.*10-29del) c.*76-29del (n.*76-29del) c.291-29del (n.291-29del) n.342-29del c.271-29del (n.271-29del) c.*193-29del (n.*193-29del) c.*101-29del (n.*101-29del) n.445-29del c.*68-29del (n.*68-29del) n.581-29del c.113-29del n.187del c.*183-29del (n.*183-29del) n.297-29del n.479-29del c.*396-29del (n.*396-29del) c.255-29del (n.255-29del) n.625-29del n.546-29del c.579-29del (n.579-29del) c.501-29del (n.501-29del) c.468-29del (n.468-29del) c.294-29del (n.294-29del) c.72-29del (n.72-29del) c.63-29del (n.63-29del) | |
| 1 | g.119726822A>C | CA2647393269 | PHGDH | c.357-29A>C (n.357-29A>C) n.440-29A>C c.*10-29A>C (n.*10-29A>C) c.*76-29A>C (n.*76-29A>C) c.291-29A>C (n.291-29A>C) n.342-29A>C c.271-29A>C (n.271-29A>C) c.*193-29A>C (n.*193-29A>C) c.*101-29A>C (n.*101-29A>C) n.445-29A>C c.*68-29A>C (n.*68-29A>C) n.581-29A>C c.113-29A>C n.187A>C c.*183-29A>C (n.*183-29A>C) n.297-29A>C n.479-29A>C c.*396-29A>C (n.*396-29A>C) c.255-29A>C (n.255-29A>C) n.625-29A>C n.546-29A>C c.579-29A>C (n.579-29A>C) c.501-29A>C (n.501-29A>C) c.468-29A>C (n.468-29A>C) c.294-29A>C (n.294-29A>C) c.72-29A>C (n.72-29A>C) c.63-29A>C (n.63-29A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726822A>G | CA2647393270 | PHGDH | c.357-29A>G (n.357-29A>G) n.440-29A>G c.*10-29A>G (n.*10-29A>G) c.*76-29A>G (n.*76-29A>G) c.291-29A>G (n.291-29A>G) n.342-29A>G c.271-29A>G (n.271-29A>G) c.*193-29A>G (n.*193-29A>G) c.*101-29A>G (n.*101-29A>G) n.445-29A>G c.*68-29A>G (n.*68-29A>G) n.581-29A>G c.113-29A>G n.187A>G c.*183-29A>G (n.*183-29A>G) n.297-29A>G n.479-29A>G c.*396-29A>G (n.*396-29A>G) c.255-29A>G (n.255-29A>G) n.625-29A>G n.546-29A>G c.579-29A>G (n.579-29A>G) c.501-29A>G (n.501-29A>G) c.468-29A>G (n.468-29A>G) c.294-29A>G (n.294-29A>G) c.72-29A>G (n.72-29A>G) c.63-29A>G (n.63-29A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726823C>T | CA2647393271 | PHGDH | c.357-28C>T (n.357-28C>T) n.440-28C>T c.*10-28C>T (n.*10-28C>T) c.*76-28C>T (n.*76-28C>T) c.291-28C>T (n.291-28C>T) n.342-28C>T c.271-28C>T (n.271-28C>T) c.*193-28C>T (n.*193-28C>T) c.*101-28C>T (n.*101-28C>T) n.445-28C>T c.*68-28C>T (n.*68-28C>T) n.581-28C>T c.113-28C>T n.188C>T c.*183-28C>T (n.*183-28C>T) n.297-28C>T n.479-28C>T c.*396-28C>T (n.*396-28C>T) c.255-28C>T (n.255-28C>T) n.625-28C>T n.546-28C>T c.579-28C>T (n.579-28C>T) c.501-28C>T (n.501-28C>T) c.468-28C>T (n.468-28C>T) c.294-28C>T (n.294-28C>T) c.72-28C>T (n.72-28C>T) c.63-28C>T (n.63-28C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726824C>T | CA2647393272 | PHGDH | c.357-27C>T (n.357-27C>T) n.440-27C>T c.*10-27C>T (n.*10-27C>T) c.*76-27C>T (n.*76-27C>T) c.291-27C>T (n.291-27C>T) n.342-27C>T c.271-27C>T (n.271-27C>T) c.*193-27C>T (n.*193-27C>T) c.*101-27C>T (n.*101-27C>T) n.445-27C>T c.*68-27C>T (n.*68-27C>T) n.581-27C>T c.113-27C>T n.189C>T c.*183-27C>T (n.*183-27C>T) n.297-27C>T n.479-27C>T c.*396-27C>T (n.*396-27C>T) c.255-27C>T (n.255-27C>T) n.625-27C>T n.546-27C>T c.579-27C>T (n.579-27C>T) c.501-27C>T (n.501-27C>T) c.468-27C>T (n.468-27C>T) c.294-27C>T (n.294-27C>T) c.72-27C>T (n.72-27C>T) c.63-27C>T (n.63-27C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726825C= | CA1192431717 | PHGDH | c.357-26C= (n.357-26C=) n.440-26C= c.*10-26C= (n.*10-26C=) c.*76-26C= (n.*76-26C=) c.291-26C= (n.291-26C=) n.342-26C= c.271-26C= (n.271-26C=) c.*193-26C= (n.*193-26C=) c.*101-26C= (n.*101-26C=) n.445-26C= c.*68-26C= (n.*68-26C=) n.581-26C= c.113-26C= n.190C= c.*183-26C= (n.*183-26C=) n.297-26C= n.479-26C= c.*396-26C= (n.*396-26C=) c.255-26C= (n.255-26C=) n.625-26C= n.546-26C= c.579-26C= (n.579-26C=) c.501-26C= (n.501-26C=) c.468-26C= (n.468-26C=) c.294-26C= (n.294-26C=) c.72-26C= (n.72-26C=) c.63-26C= (n.63-26C=) | |
| 1 | g.119726825C>T | CA1006336335 | PHGDH | c.357-26C>T (n.357-26C>T) n.440-26C>T c.*10-26C>T (n.*10-26C>T) c.*76-26C>T (n.*76-26C>T) c.291-26C>T (n.291-26C>T) n.342-26C>T c.271-26C>T (n.271-26C>T) c.*193-26C>T (n.*193-26C>T) c.*101-26C>T (n.*101-26C>T) n.445-26C>T c.*68-26C>T (n.*68-26C>T) n.581-26C>T c.113-26C>T n.190C>T c.*183-26C>T (n.*183-26C>T) n.297-26C>T n.479-26C>T c.*396-26C>T (n.*396-26C>T) c.255-26C>T (n.255-26C>T) n.625-26C>T n.546-26C>T c.579-26C>T (n.579-26C>T) c.501-26C>T (n.501-26C>T) c.468-26C>T (n.468-26C>T) c.294-26C>T (n.294-26C>T) c.72-26C>T (n.72-26C>T) c.63-26C>T (n.63-26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119726826T>A | CA2647393273 | PHGDH | c.357-25T>A (n.357-25T>A) n.440-25T>A c.*10-25T>A (n.*10-25T>A) c.*76-25T>A (n.*76-25T>A) c.291-25T>A (n.291-25T>A) n.342-25T>A c.271-25T>A (n.271-25T>A) c.*193-25T>A (n.*193-25T>A) c.*101-25T>A (n.*101-25T>A) n.445-25T>A c.*68-25T>A (n.*68-25T>A) n.581-25T>A c.113-25T>A n.191T>A c.*183-25T>A (n.*183-25T>A) n.297-25T>A n.479-25T>A c.*396-25T>A (n.*396-25T>A) c.255-25T>A (n.255-25T>A) n.625-25T>A n.546-25T>A c.579-25T>A (n.579-25T>A) c.501-25T>A (n.501-25T>A) c.468-25T>A (n.468-25T>A) c.294-25T>A (n.294-25T>A) c.72-25T>A (n.72-25T>A) c.63-25T>A (n.63-25T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726827C>G | CA2647393274 | PHGDH | c.357-24C>G (n.357-24C>G) n.440-24C>G c.*10-24C>G (n.*10-24C>G) c.*76-24C>G (n.*76-24C>G) c.291-24C>G (n.291-24C>G) n.342-24C>G c.271-24C>G (n.271-24C>G) c.*193-24C>G (n.*193-24C>G) c.*101-24C>G (n.*101-24C>G) n.445-24C>G c.*68-24C>G (n.*68-24C>G) n.581-24C>G c.113-24C>G n.192C>G c.*183-24C>G (n.*183-24C>G) n.297-24C>G n.479-24C>G c.*396-24C>G (n.*396-24C>G) c.255-24C>G (n.255-24C>G) n.625-24C>G n.546-24C>G c.579-24C>G (n.579-24C>G) c.501-24C>G (n.501-24C>G) c.468-24C>G (n.468-24C>G) c.294-24C>G (n.294-24C>G) c.72-24C>G (n.72-24C>G) c.63-24C>G (n.63-24C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726828T>A | CA1006336336 | PHGDH | c.357-23T>A (n.357-23T>A) n.440-23T>A c.*10-23T>A (n.*10-23T>A) c.*76-23T>A (n.*76-23T>A) c.291-23T>A (n.291-23T>A) n.342-23T>A c.271-23T>A (n.271-23T>A) c.*193-23T>A (n.*193-23T>A) c.*101-23T>A (n.*101-23T>A) n.445-23T>A c.*68-23T>A (n.*68-23T>A) n.581-23T>A c.113-23T>A n.193T>A c.*183-23T>A (n.*183-23T>A) n.297-23T>A n.479-23T>A c.*396-23T>A (n.*396-23T>A) c.255-23T>A (n.255-23T>A) n.625-23T>A n.546-23T>A c.579-23T>A (n.579-23T>A) c.501-23T>A (n.501-23T>A) c.468-23T>A (n.468-23T>A) c.294-23T>A (n.294-23T>A) c.72-23T>A (n.72-23T>A) c.63-23T>A (n.63-23T>A) | dbSNP |