Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11965571G>ACA16043358PLOD1c.1562G>A (p.Trp521Ter)
n.176G>A
n.190G>A
c.1703G>A (p.Trp568Ter)
c.1643G>A (p.Trp548Ter)
c.896G>A (p.Trp299Ter)
 ClinVar dbSNP
1g.11965571G>CCA338445190PLOD1c.1562G>C (p.Trp521Ser)
n.176G>C
n.190G>C
c.1703G>C (p.Trp568Ser)
c.1643G>C (p.Trp548Ser)
c.896G>C (p.Trp299Ser)
1g.11965571G=CA1153865950PLOD1c.1562G= (p.Trp521=)
n.176G=
n.190G=
c.1703G= (p.Trp568=)
c.1643G= (p.Trp548=)
c.896G= (p.Trp299=)
1g.11965571G>TCA338445195PLOD1c.1562G>T (p.Trp521Leu)
n.176G>T
n.190G>T
c.1703G>T (p.Trp568Leu)
c.1643G>T (p.Trp548Leu)
c.896G>T (p.Trp299Leu)
1g.11965571_11965573delinsGGGCA1140581053PLOD1c.1562_1564delinsGGG (p.Trp521=)
n.176_178delinsGGG
n.190_192delinsGGG
c.1703_1705delinsGGG (p.Trp568=)
c.1643_1645delinsGGG (p.Trp548=)
c.896_898delinsGGG (p.Trp299=)
1g.11965573dupCA18014306PLOD1c.1564dup (p.Glu522GlyfsTer?)
n.178dup
n.192dup
c.1705dup (p.Glu569GlyfsTer?)
c.1645dup (p.Glu549GlyfsTer?)
c.898dup (p.Glu300GlyfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965572G>ACA338445200PLOD1c.1563G>A (p.Trp521Ter)
n.177G>A
n.191G>A
c.1704G>A (p.Trp568Ter)
c.1644G>A (p.Trp548Ter)
c.897G>A (p.Trp299Ter)
 gnomAD v4
1g.11965572G>CCA338445204PLOD1c.1563G>C (p.Trp521Cys)
n.177G>C
n.191G>C
c.1704G>C (p.Trp568Cys)
c.1644G>C (p.Trp548Cys)
c.897G>C (p.Trp299Cys)
1g.11965572G>TCA338445208PLOD1c.1563G>T (p.Trp521Cys)
n.177G>T
n.191G>T
c.1704G>T (p.Trp568Cys)
c.1644G>T (p.Trp548Cys)
c.897G>T (p.Trp299Cys)
1g.11965573G>ACA338445215PLOD1c.1564G>A (p.Glu522Lys)
n.178G>A
n.192G>A
c.1705G>A (p.Glu569Lys)
c.1645G>A (p.Glu549Lys)
c.898G>A (p.Glu300Lys)
1g.11965573G>CCA338445218PLOD1c.1564G>C (p.Glu522Gln)
n.178G>C
n.192G>C
c.1705G>C (p.Glu569Gln)
c.1645G>C (p.Glu549Gln)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
1g.11965573G>TCA338445222PLOD1c.1564G>T (p.Glu522Ter)
n.178G>T
n.192G>T
c.1705G>T (p.Glu569Ter)
c.1645G>T (p.Glu549Ter)
c.898G>T (p.Glu300Ter)
1g.11965574A>CCA338445231PLOD1c.1565A>C (p.Glu522Ala)
n.179A>C
n.193A>C
c.1706A>C (p.Glu569Ala)
c.1646A>C (p.Glu549Ala)
c.899A>C (p.Glu300Ala)
1g.11965574A>GCA338445233PLOD1c.1565A>G (p.Glu522Gly)
n.179A>G
n.193A>G
c.1706A>G (p.Glu569Gly)
c.1646A>G (p.Glu549Gly)
c.899A>G (p.Glu300Gly)
1g.11965574A>TCA338445229PLOD1c.1565A>T (p.Glu522Val)
n.179A>T
n.193A>T
c.1706A>T (p.Glu569Val)
c.1646A>T (p.Glu549Val)
c.899A>T (p.Glu300Val)
1g.11965575G>ACA598446PLOD1c.1566G>A (p.Glu522=)
n.180G>A
n.194G>A
c.1707G>A (p.Glu569=)
c.1647G>A (p.Glu549=)
c.900G>A (p.Glu300=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965575G>CCA338445240PLOD1c.1566G>C (p.Glu522Asp)
n.180G>C
n.194G>C
c.1707G>C (p.Glu569Asp)
c.1647G>C (p.Glu549Asp)
c.900G>C (p.Glu300Asp)
1g.11965575G=CA1153865960PLOD1c.1566G= (p.Glu522=)
n.180G=
n.194G=
c.1707G= (p.Glu569=)
c.1647G= (p.Glu549=)
c.900G= (p.Glu300=)
1g.11965575G>TCA338445244PLOD1c.1566G>T (p.Glu522Asp)
n.180G>T
n.194G>T
c.1707G>T (p.Glu569Asp)
c.1647G>T (p.Glu549Asp)
c.900G>T (p.Glu300Asp)
1g.11965576G>ACA338445267PLOD1c.1567G>A (p.Val523Met)
n.181G>A
n.195G>A
c.1708G>A (p.Val570Met)
c.1648G>A (p.Val550Met)
c.901G>A (p.Val301Met)
1g.11965576G>CCA338445274PLOD1c.1567G>C (p.Val523Leu)
n.181G>C
n.195G>C
c.1708G>C (p.Val570Leu)
c.1648G>C (p.Val550Leu)
c.901G>C (p.Val301Leu)
1g.11965576G=CA1153865969PLOD1c.1567G= (p.Val523=)
n.181G=
n.195G=
c.1708G= (p.Val570=)
c.1648G= (p.Val550=)
c.901G= (p.Val301=)
1g.11965576G>TCA338445277PLOD1c.1567G>T (p.Val523Leu)
n.181G>T
n.195G>T
c.1708G>T (p.Val570Leu)
c.1648G>T (p.Val550Leu)
c.901G>T (p.Val301Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965577T>ACA338445278PLOD1c.1568T>A (p.Val523Glu)
n.182T>A
n.196T>A
c.1709T>A (p.Val570Glu)
c.1649T>A (p.Val550Glu)
c.902T>A (p.Val301Glu)
1g.11965577T>CCA598447PLOD1c.1568T>C (p.Val523Ala)
n.182T>C
n.196T>C
c.1709T>C (p.Val570Ala)
c.1649T>C (p.Val550Ala)
c.902T>C (p.Val301Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965577T>GCA338445279PLOD1c.1568T>G (p.Val523Gly)
n.182T>G
n.196T>G
c.1709T>G (p.Val570Gly)
c.1649T>G (p.Val550Gly)
c.902T>G (p.Val301Gly)
1g.11965577T=CA1153865970PLOD1c.1568T= (p.Val523=)
n.182T=
n.196T=
c.1709T= (p.Val570=)
c.1649T= (p.Val550=)
c.902T= (p.Val301=)
1g.11965578G>ACA598448PLOD1c.1569G>A (p.Val523=)
n.183G>A
n.197G>A
c.1710G>A (p.Val570=)
c.1650G>A (p.Val550=)
c.903G>A (p.Val301=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965578G>CCA416107683PLOD1c.1569G>C (p.Val523=)
n.183G>C
n.197G>C
c.1710G>C (p.Val570=)
c.1650G>C (p.Val550=)
c.903G>C (p.Val301=)
1g.11965578G=CA1153865978PLOD1c.1569G= (p.Val523=)
n.183G=
n.197G=
c.1710G= (p.Val570=)
c.1650G= (p.Val550=)
c.903G= (p.Val301=)
1g.11965578G>TCA416107684PLOD1c.1569G>T (p.Val523=)
n.183G>T
n.197G>T
c.1710G>T (p.Val570=)
c.1650G>T (p.Val550=)
c.903G>T (p.Val301=)
 gnomAD v4
1g.11965579T>ACA338445294PLOD1c.1570T>A (p.Phe524Ile)
n.184T>A
n.198T>A
c.1711T>A (p.Phe571Ile)
c.1651T>A (p.Phe551Ile)
c.904T>A (p.Phe302Ile)
1g.11965579T>CCA338445300PLOD1c.1570T>C (p.Phe524Leu)
n.184T>C
n.198T>C
c.1711T>C (p.Phe571Leu)
c.1651T>C (p.Phe551Leu)
c.904T>C (p.Phe302Leu)
1g.11965579T>GCA338445303PLOD1c.1570T>G (p.Phe524Val)
n.184T>G
n.198T>G
c.1711T>G (p.Phe571Val)
c.1651T>G (p.Phe551Val)
c.904T>G (p.Phe302Val)
1g.11965580T>ACA338445310PLOD1c.1571T>A (p.Phe524Tyr)
n.185T>A
n.199T>A
c.1712T>A (p.Phe571Tyr)
c.1652T>A (p.Phe551Tyr)
c.905T>A (p.Phe302Tyr)
 gnomAD v4
1g.11965580T>CCA338445316PLOD1c.1571T>C (p.Phe524Ser)
n.185T>C
n.199T>C
c.1712T>C (p.Phe571Ser)
c.1652T>C (p.Phe551Ser)
c.905T>C (p.Phe302Ser)
1g.11965580T>GCA338445313PLOD1c.1571T>G (p.Phe524Cys)
n.185T>G
n.199T>G
c.1712T>G (p.Phe571Cys)
c.1652T>G (p.Phe551Cys)
c.905T>G (p.Phe302Cys)
1g.11965581C>ACA338445321PLOD1c.1572C>A (p.Phe524Leu)
n.186C>A
n.200C>A
c.1713C>A (p.Phe571Leu)
c.1653C>A (p.Phe551Leu)
c.906C>A (p.Phe302Leu)
1g.11965581C>GCA338445326PLOD1c.1572C>G (p.Phe524Leu)
n.186C>G
n.200C>G
c.1713C>G (p.Phe571Leu)
c.1653C>G (p.Phe551Leu)
c.906C>G (p.Phe302Leu)
1g.11965581C>TCA416107685PLOD1c.1572C>T (p.Phe524=)
n.186C>T
n.200C>T
c.1713C>T (p.Phe571=)
c.1653C>T (p.Phe551=)
c.906C>T (p.Phe302=)
1g.11965582A>CCA338445331PLOD1c.1573A>C (p.Ser525Arg)
n.187A>C
n.201A>C
c.1714A>C (p.Ser572Arg)
c.1654A>C (p.Ser552Arg)
c.907A>C (p.Ser303Arg)
1g.11965582A>GCA338445338PLOD1c.1573A>G (p.Ser525Gly)
n.187A>G
n.201A>G
c.1714A>G (p.Ser572Gly)
c.1654A>G (p.Ser552Gly)
c.907A>G (p.Ser303Gly)
1g.11965582A>TCA338445343PLOD1c.1573A>T (p.Ser525Cys)
n.187A>T
n.201A>T
c.1714A>T (p.Ser572Cys)
c.1654A>T (p.Ser552Cys)
c.907A>T (p.Ser303Cys)
1g.11965583G>ACA338445349PLOD1c.1574G>A (p.Ser525Asn)
n.188G>A
n.202G>A
c.1715G>A (p.Ser572Asn)
c.1655G>A (p.Ser552Asn)
c.908G>A (p.Ser303Asn)
1g.11965583G>CCA338445352PLOD1c.1574G>C (p.Ser525Thr)
n.188G>C
n.202G>C
c.1715G>C (p.Ser572Thr)
c.1655G>C (p.Ser552Thr)
c.908G>C (p.Ser303Thr)
1g.11965583G>TCA338445357PLOD1c.1574G>T (p.Ser525Ile)
n.188G>T
n.202G>T
c.1715G>T (p.Ser572Ile)
c.1655G>T (p.Ser552Ile)
c.908G>T (p.Ser303Ile)
 gnomAD v4
1g.11965584C>ACA338445360PLOD1c.1575C>A (p.Ser525Arg)
n.189C>A
n.203C>A
c.1716C>A (p.Ser572Arg)
c.1656C>A (p.Ser552Arg)
c.909C>A (p.Ser303Arg)
 gnomAD v4
1g.11965584C>GCA338445364PLOD1c.1575C>G (p.Ser525Arg)
n.189C>G
n.203C>G
c.1716C>G (p.Ser572Arg)
c.1656C>G (p.Ser552Arg)
c.909C>G (p.Ser303Arg)
1g.11965584C>TCA416107686PLOD1c.1575C>T (p.Ser525=)
n.189C>T
n.203C>T
c.1716C>T (p.Ser572=)
c.1656C>T (p.Ser552=)
c.909C>T (p.Ser303=)
 COSMIC
1g.11965585A>CCA338445369PLOD1c.1576A>C (p.Asn526His)
n.190A>C
n.204A>C
c.1717A>C (p.Asn573His)
c.1657A>C (p.Asn553His)
c.910A>C (p.Asn304His)

Number of alleles fetched