Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11965471C>ACA886257523PLOD1c.1471-9C>A (n.1471-9C>A)
n.85-9C>A
n.99-9C>A
c.1612-9C>A (n.1612-9C>A)
c.1552-9C>A (n.1552-9C>A)
c.805-9C>A (n.805-9C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965471C=CA1144128565PLOD1c.1471-9C= (n.1471-9C=)
n.85-9C=
n.99-9C=
c.1612-9C= (n.1612-9C=)
c.1552-9C= (n.1552-9C=)
c.805-9C= (n.805-9C=)
1g.11965471C>GCA598420PLOD1c.1471-9C>G (n.1471-9C>G)
n.85-9C>G
n.99-9C>G
c.1612-9C>G (n.1612-9C>G)
c.1552-9C>G (n.1552-9C>G)
c.805-9C>G (n.805-9C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965471C>TCA598421PLOD1c.1471-9C>T (n.1471-9C>T)
n.85-9C>T
n.99-9C>T
c.1612-9C>T (n.1612-9C>T)
c.1552-9C>T (n.1552-9C>T)
c.805-9C>T (n.805-9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965471_11965472delinsCCCA1153865560PLOD1c.1471-9_1471-8delinsCC (n.1471-9_1471-8delinsCC)
n.85-9_85-8delinsCC
n.99-9_99-8delinsCC
c.1612-9_1612-8delinsCC (n.1612-9_1612-8delinsCC)
c.1552-9_1552-8delinsCC (n.1552-9_1552-8delinsCC)
c.805-9_805-8delinsCC (n.805-9_805-8delinsCC)
1g.11965471_11965472delinsGTCA658656878PLOD1c.1471-9_1471-8delinsGT (n.1471-9_1471-8delinsGT)
n.85-9_85-8delinsGT
n.99-9_99-8delinsGT
c.1612-9_1612-8delinsGT (n.1612-9_1612-8delinsGT)
c.1552-9_1552-8delinsGT (n.1552-9_1552-8delinsGT)
c.805-9_805-8delinsGT (n.805-9_805-8delinsGT)
 ClinVar dbSNP
1g.11965472C>ACA2574215920PLOD1c.1471-8C>A (n.1471-8C>A)
n.85-8C>A
n.99-8C>A
c.1612-8C>A (n.1612-8C>A)
c.1552-8C>A (n.1552-8C>A)
c.805-8C>A (n.805-8C>A)
 gnomAD v4
1g.11965472C=CA1143496945PLOD1c.1471-8C= (n.1471-8C=)
n.85-8C=
n.99-8C=
c.1612-8C= (n.1612-8C=)
c.1552-8C= (n.1552-8C=)
c.805-8C= (n.805-8C=)
1g.11965472C>GCA2580060983PLOD1c.1471-8C>G (n.1471-8C>G)
n.85-8C>G
n.99-8C>G
c.1612-8C>G (n.1612-8C>G)
c.1552-8C>G (n.1552-8C>G)
c.805-8C>G (n.805-8C>G)
 ClinVar
1g.11965472C>TCA598422PLOD1c.1471-8C>T (n.1471-8C>T)
n.85-8C>T
n.99-8C>T
c.1612-8C>T (n.1612-8C>T)
c.1552-8C>T (n.1552-8C>T)
c.805-8C>T (n.805-8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965473T>CCA2742485965PLOD1c.1471-7T>C (n.1471-7T>C)
n.85-7T>C
n.99-7T>C
c.1612-7T>C (n.1612-7T>C)
c.1552-7T>C (n.1552-7T>C)
c.805-7T>C (n.805-7T>C)
1g.11965474C>ACA2643331225PLOD1c.1471-6C>A (n.1471-6C>A)
n.85-6C>A
n.99-6C>A
c.1612-6C>A (n.1612-6C>A)
c.1552-6C>A (n.1552-6C>A)
c.805-6C>A (n.805-6C>A)
 gnomAD v4
1g.11965474C=CA1153865582PLOD1c.1471-6C= (n.1471-6C=)
n.85-6C=
n.99-6C=
c.1612-6C= (n.1612-6C=)
c.1552-6C= (n.1552-6C=)
c.805-6C= (n.805-6C=)
1g.11965474C>TCA598423PLOD1c.1471-6C>T (n.1471-6C>T)
n.85-6C>T
n.99-6C>T
c.1612-6C>T (n.1612-6C>T)
c.1552-6C>T (n.1552-6C>T)
c.805-6C>T (n.805-6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965477delCA2643331224PLOD1c.1471-3del (n.1471-3del)
n.85-3del
n.99-3del
c.1612-3del (n.1612-3del)
c.1552-3del (n.1552-3del)
c.805-3del (n.805-3del)
 gnomAD v4
1g.11965475C>ACA2643331226PLOD1c.1471-5C>A (n.1471-5C>A)
n.85-5C>A
n.99-5C>A
c.1612-5C>A (n.1612-5C>A)
c.1552-5C>A (n.1552-5C>A)
c.805-5C>A (n.805-5C>A)
 gnomAD v4
1g.11965475C=CA1153865587PLOD1c.1471-5C= (n.1471-5C=)
n.85-5C=
n.99-5C=
c.1612-5C= (n.1612-5C=)
c.1552-5C= (n.1552-5C=)
c.805-5C= (n.805-5C=)
1g.11965475C>TCA598424PLOD1c.1471-5C>T (n.1471-5C>T)
n.85-5C>T
n.99-5C>T
c.1612-5C>T (n.1612-5C>T)
c.1552-5C>T (n.1552-5C>T)
c.805-5C>T (n.805-5C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965476C>ACA2643331227PLOD1c.1471-4C>A (n.1471-4C>A)
n.85-4C>A
n.99-4C>A
c.1612-4C>A (n.1612-4C>A)
c.1552-4C>A (n.1552-4C>A)
c.805-4C>A (n.805-4C>A)
 gnomAD v4
1g.11965476C>GCA2643331228PLOD1c.1471-4C>G (n.1471-4C>G)
n.85-4C>G
n.99-4C>G
c.1612-4C>G (n.1612-4C>G)
c.1552-4C>G (n.1552-4C>G)
c.805-4C>G (n.805-4C>G)
 gnomAD v4
1g.11965476C>TCA2739272297PLOD1c.1471-4C>T (n.1471-4C>T)
n.85-4C>T
n.99-4C>T
c.1612-4C>T (n.1612-4C>T)
c.1552-4C>T (n.1552-4C>T)
c.805-4C>T (n.805-4C>T)
 ClinVar
1g.11965477C>ACA2643331229PLOD1c.1471-3C>A (n.1471-3C>A)
n.85-3C>A
n.99-3C>A
c.1612-3C>A (n.1612-3C>A)
c.1552-3C>A (n.1552-3C>A)
c.805-3C>A (n.805-3C>A)
 gnomAD v4
1g.11965478A=CA1153865596PLOD1c.1471-2A= (n.1471-2A=)
n.85-2A=
n.99-2A=
c.1612-2A= (n.1612-2A=)
c.1552-2A= (n.1552-2A=)
c.805-2A= (n.805-2A=)
1g.11965478A>CCA338444301PLOD1c.1471-2A>C (n.1471-2A>C)
n.85-2A>C
n.99-2A>C
c.1612-2A>C (n.1612-2A>C)
c.1552-2A>C (n.1552-2A>C)
c.805-2A>C (n.805-2A>C)
 gnomAD v4
1g.11965478A>GCA338444307PLOD1c.1471-2A>G (n.1471-2A>G)
n.85-2A>G
n.99-2A>G
c.1612-2A>G (n.1612-2A>G)
c.1552-2A>G (n.1552-2A>G)
c.805-2A>G (n.805-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965478A>TCA338444310PLOD1c.1471-2A>T (n.1471-2A>T)
n.85-2A>T
n.99-2A>T
c.1612-2A>T (n.1612-2A>T)
c.1552-2A>T (n.1552-2A>T)
c.805-2A>T (n.805-2A>T)
 gnomAD v4
1g.11965479G>ACA338444312PLOD1c.1471-1G>A (n.1471-1G>A)
n.85-1G>A
n.99-1G>A
c.1612-1G>A (n.1612-1G>A)
c.1552-1G>A (n.1552-1G>A)
c.805-1G>A (n.805-1G>A)
1g.11965479G>CCA338444315PLOD1c.1471-1G>C (n.1471-1G>C)
n.85-1G>C
n.99-1G>C
c.1612-1G>C (n.1612-1G>C)
c.1552-1G>C (n.1552-1G>C)
c.805-1G>C (n.805-1G>C)
1g.11965479G>TCA338444318PLOD1c.1471-1G>T (n.1471-1G>T)
n.85-1G>T
n.99-1G>T
c.1612-1G>T (n.1612-1G>T)
c.1552-1G>T (n.1552-1G>T)
c.805-1G>T (n.805-1G>T)
1g.11965480G>ACA338444322PLOD1c.1471G>A (p.Asp491Asn)
n.85G>A
n.99G>A
c.1612G>A (p.Asp538Asn)
c.1552G>A (p.Asp518Asn)
c.805G>A (p.Asp269Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965480G>CCA338444328PLOD1c.1471G>C (p.Asp491His)
n.85G>C
n.99G>C
c.1612G>C (p.Asp538His)
c.1552G>C (p.Asp518His)
c.805G>C (p.Asp269His)
1g.11965480G=CA1153865603PLOD1c.1471G= (p.Asp491=)
n.85G=
n.99G=
c.1612G= (p.Asp538=)
c.1552G= (p.Asp518=)
c.805G= (p.Asp269=)
1g.11965480G>TCA338444325PLOD1c.1471G>T (p.Asp491Tyr)
n.85G>T
n.99G>T
c.1612G>T (p.Asp538Tyr)
c.1552G>T (p.Asp518Tyr)
c.805G>T (p.Asp269Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.11965481A>CCA338444329PLOD1c.1472A>C (p.Asp491Ala)
n.86A>C
n.100A>C
c.1613A>C (p.Asp538Ala)
c.1553A>C (p.Asp518Ala)
c.806A>C (p.Asp269Ala)
1g.11965481A>GCA338444330PLOD1c.1472A>G (p.Asp491Gly)
n.86A>G
n.100A>G
c.1613A>G (p.Asp538Gly)
c.1553A>G (p.Asp518Gly)
c.806A>G (p.Asp269Gly)
 ClinVar dbSNP
1g.11965481A>TCA338444331PLOD1c.1472A>T (p.Asp491Val)
n.86A>T
n.100A>T
c.1613A>T (p.Asp538Val)
c.1553A>T (p.Asp518Val)
c.806A>T (p.Asp269Val)
1g.11965482T>ACA338444333PLOD1c.1473T>A (p.Asp491Glu)
n.87T>A
n.101T>A
c.1614T>A (p.Asp538Glu)
c.1554T>A (p.Asp518Glu)
c.807T>A (p.Asp269Glu)
1g.11965482T>CCA598425PLOD1c.1473T>C (p.Asp491=)
n.87T>C
n.101T>C
c.1614T>C (p.Asp538=)
c.1554T>C (p.Asp518=)
c.807T>C (p.Asp269=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965482T>GCA338444338PLOD1c.1473T>G (p.Asp491Glu)
n.87T>G
n.101T>G
c.1614T>G (p.Asp538Glu)
c.1554T>G (p.Asp518Glu)
c.807T>G (p.Asp269Glu)
1g.11965482T=CA1141663001PLOD1c.1473T= (p.Asp491=)
n.87T=
n.101T=
c.1614T= (p.Asp538=)
c.1554T= (p.Asp518=)
c.807T= (p.Asp269=)
1g.11965483G>ACA338444340PLOD1c.1474G>A (p.Val492Met)
n.88G>A
n.102G>A
c.1615G>A (p.Val539Met)
c.1555G>A (p.Val519Met)
c.808G>A (p.Val270Met)
 gnomAD v4
1g.11965483G>CCA338444341PLOD1c.1474G>C (p.Val492Leu)
n.88G>C
n.102G>C
c.1615G>C (p.Val539Leu)
c.1555G>C (p.Val519Leu)
c.808G>C (p.Val270Leu)
1g.11965483G>TCA338444342PLOD1c.1474G>T (p.Val492Leu)
n.88G>T
n.102G>T
c.1615G>T (p.Val539Leu)
c.1555G>T (p.Val519Leu)
c.808G>T (p.Val270Leu)
1g.11965484T>ACA338444343PLOD1c.1475T>A (p.Val492Glu)
n.89T>A
n.103T>A
c.1616T>A (p.Val539Glu)
c.1556T>A (p.Val519Glu)
c.809T>A (p.Val270Glu)
1g.11965484T>CCA338444344PLOD1c.1475T>C (p.Val492Ala)
n.89T>C
n.103T>C
c.1616T>C (p.Val539Ala)
c.1556T>C (p.Val519Ala)
c.809T>C (p.Val270Ala)
1g.11965484T>GCA338444346PLOD1c.1475T>G (p.Val492Gly)
n.89T>G
n.103T>G
c.1616T>G (p.Val539Gly)
c.1556T>G (p.Val519Gly)
c.809T>G (p.Val270Gly)
1g.11965485G>ACA416107630PLOD1c.1476G>A (p.Val492=)
n.90G>A
n.104G>A
c.1617G>A (p.Val539=)
c.1557G>A (p.Val519=)
c.810G>A (p.Val270=)
 gnomAD v4
1g.11965485G>CCA416107629PLOD1c.1476G>C (p.Val492=)
n.90G>C
n.104G>C
c.1617G>C (p.Val539=)
c.1557G>C (p.Val519=)
c.810G>C (p.Val270=)
1g.11965485G>TCA416107628PLOD1c.1476G>T (p.Val492=)
n.90G>T
n.104G>T
c.1617G>T (p.Val539=)
c.1557G>T (p.Val519=)
c.810G>T (p.Val270=)
1g.11965486T>ACA338444349PLOD1c.1477T>A (p.Phe493Ile)
n.91T>A
n.105T>A
c.1618T>A (p.Phe540Ile)
c.1558T>A (p.Phe520Ile)
c.811T>A (p.Phe271Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched