UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.119422813G>A | CA2647378842 | HSD3B2 | c.*193G>A (n.*193G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119422813G>T | CA2647378826 | HSD3B2 | c.*193G>T (n.*193G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119422814T>C | CA2647378845 | HSD3B2 | c.*194T>C (n.*194T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119422815C>A | CA2647378847 | HSD3B2 | c.*195C>A (n.*195C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119422815C>G | CA2647378849 | HSD3B2 | c.*195C>G (n.*195C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119422816C>A | CA2647378850 | HSD3B2 | c.*196C>A (n.*196C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119422818A>G | CA2647378852 | HSD3B2 | c.*198A>G (n.*198A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119422818A>T | CA2647378853 | HSD3B2 | c.*198A>T (n.*198A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119422819A= | CA1192293644 | HSD3B2 | c.*199A= (n.*199A=) | |
| 1 | g.119422819A>C | CA2647378855 | HSD3B2 | c.*199A>C (n.*199A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119422819A>T | CA1192293646 | HSD3B2 | c.*199A>T (n.*199A>T) | dbSNP |
| 1 | g.119422820T>A | CA2647378856 | HSD3B2 | c.*200T>A (n.*200T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119422821C>A | CA2647378858 | HSD3B2 | c.*201C>A (n.*201C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119422821C= | CA1192293648 | HSD3B2 | c.*201C= (n.*201C=) | |
| 1 | g.119422821C>G | CA1192293650 | HSD3B2 | c.*201C>G (n.*201C>G) | dbSNP |
| 1 | g.119422821C>T | CA30212672 | HSD3B2 | c.*201C>T (n.*201C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119422822A= | CA1140162941 | HSD3B2 | c.*202A= (n.*202A=) | |
| 1 | g.119422822A>G | CA10607929 | HSD3B2 | c.*202A>G (n.*202A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119422823T>C | CA886229490 | HSD3B2 | c.*203T>C (n.*203T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119422823T= | CA1192293657 | HSD3B2 | c.*203T= (n.*203T=) | |
| 1 | g.119422824A>G | CA2647378885 | HSD3B2 | c.*204A>G (n.*204A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119422825C>A | CA2647378887 | HSD3B2 | c.*205C>A (n.*205C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119422825C>T | CA2573539170 | HSD3B2 | c.*205C>T (n.*205C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119422827C>A | CA30212683 | HSD3B2 | c.*207C>A (n.*207C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119422827C= | CA1142846754 | HSD3B2 | c.*207C= (n.*207C=) | |
| 1 | g.119422827C>T | CA30212703 | HSD3B2 | c.*207C>T (n.*207C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119422828del | CA2647378891 | HSD3B2 | c.*208del (n.*208del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119422828C>A | CA2647378897 | HSD3B2 | c.*208C>A (n.*208C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119422830G>C | CA2745246150 | HSD3B2 | c.*210G>C (n.*210G>C) | |
| 1 | g.119422830G>T | CA2647378899 | HSD3B2 | c.*210G>T (n.*210G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119422831A= | CA1192293663 | HSD3B2 | c.*211A= (n.*211A=) | |
| 1 | g.119422831A>G | CA1006337368 | HSD3B2 | c.*211A>G (n.*211A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119422832A= | CA1192293664 | HSD3B2 | c.*212A= (n.*212A=) | |
| 1 | g.119422832A>C | CA1192293665 | HSD3B2 | c.*212A>C (n.*212A>C) | dbSNP |
| 1 | g.119422832A>G | CA2745246151 | HSD3B2 | c.*212A>G (n.*212A>G) | |
| 1 | g.119422833G>A | CA30212715 | HSD3B2 | c.*213G>A (n.*213G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119422833G>C | CA2745246152 | HSD3B2 | c.*213G>C (n.*213G>C) | |
| 1 | g.119422833G= | CA1192293667 | HSD3B2 | c.*213G= (n.*213G=) | |
| 1 | g.119422833G>T | CA2647378904 | HSD3B2 | c.*213G>T (n.*213G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119422834A>C | CA2745246153 | HSD3B2 | c.*214A>C (n.*214A>C) | |
| 1 | g.119422834A>G | CA2647378907 | HSD3B2 | c.*214A>G (n.*214A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119422835C>A | CA2647378908 | HSD3B2 | c.*215C>A (n.*215C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119422835_119422836delinsCA | CA1192293668 | HSD3B2 | c.*215_*216delinsCA (n.*215_*216delinsCA) | |
| 1 | g.119422838del | CA886229495 | HSD3B2 | c.*218del (n.*218del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119422837A>G | CA2647378910 | HSD3B2 | c.*217A>G (n.*217A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119422837A>T | CA2647378912 | HSD3B2 | c.*217A>T (n.*217A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119422838A= | CA1192293669 | HSD3B2 | c.*218A= (n.*218A=) | |
| 1 | g.119422838A>G | CA30212717 | HSD3B2 | c.*218A>G (n.*218A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119422839C>A | CA30212724 | HSD3B2 | c.*219C>A (n.*219C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119422839C= | CA1192293672 | HSD3B2 | c.*219C= (n.*219C=) |