Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.119421844_119422250del | CA2580060913 | HSD3B2 | c.343_749del (p.Val116IlefsTer7) | ClinVar |
1 | g.119422005_119422014delinsTAATGGGTGG | CA1192292485 | HSD3B2 | c.504_513delinsTAATGGGTGG (p.Ala168=) n.448_457delinsTAATGGGTGG | |
1 | g.119422009_119422017del | CA1035987 | HSD3B2 | c.508_516del (p.Gly170_Asn172del) n.452_460del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119422013G>A | CA121921 | HSD3B2 | c.512G>A (p.Trp171Ter) n.456G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119422013G>C | CA341396869 | HSD3B2 | c.512G>C (p.Trp171Ser) n.456G>C | |
1 | g.119422013G= | CA1141187976 | HSD3B2 | c.512G= (p.Trp171=) n.456G= | |
1 | g.119422013G>T | CA341396871 | HSD3B2 | c.512G>T (p.Trp171Leu) n.456G>T | |
1 | g.119422014G>A | CA341396874 | HSD3B2 | c.513G>A (p.Trp171Ter) n.457G>A | COSMIC |
1 | g.119422014G>C | CA341396876 | HSD3B2 | c.513G>C (p.Trp171Cys) n.457G>C | |
1 | g.119422014G= | CA1192292502 | HSD3B2 | c.513G= (p.Trp171=) n.457G= | |
1 | g.119422014G>T | CA341396877 | HSD3B2 | c.513G>T (p.Trp171Cys) n.457G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119422015A= | CA1192292503 | HSD3B2 | c.514A= (p.Asn172=) n.458A= | |
1 | g.119422015A>C | CA341396885 | HSD3B2 | c.514A>C (p.Asn172His) n.458A>C | |
1 | g.119422015A>G | CA341396883 | HSD3B2 | c.514A>G (p.Asn172Asp) n.458A>G | dbSNP |
1 | g.119422015A>T | CA341396880 | HSD3B2 | c.514A>T (p.Asn172Tyr) n.458A>T | |
1 | g.119422016A>C | CA341396887 | HSD3B2 | c.515A>C (p.Asn172Thr) n.459A>C | gnomAD v4 |
1 | g.119422016A>G | CA341396891 | HSD3B2 | c.515A>G (p.Asn172Ser) n.459A>G | |
1 | g.119422016A>T | CA341396889 | HSD3B2 | c.515A>T (p.Asn172Ile) n.459A>T | |
1 | g.119422017T>A | CA341396893 | HSD3B2 | c.516T>A (p.Asn172Lys) n.460T>A | |
1 | g.119422017T>C | CA420187095 | HSD3B2 | c.516T>C (p.Asn172=) n.460T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.119422017T>G | CA341396898 | HSD3B2 | c.516T>G (p.Asn172Lys) n.460T>G | |
1 | g.119422018C>A | CA341396899 | HSD3B2 | c.517C>A (p.Leu173Ile) n.461C>A | |
1 | g.119422018C>G | CA341396900 | HSD3B2 | c.517C>G (p.Leu173Val) n.461C>G | |
1 | g.119422018C>T | CA420187096 | HSD3B2 | c.517C>T (p.Leu173=) n.461C>T | |
1 | g.119422019T>A | CA341396901 | HSD3B2 | c.518T>A (p.Leu173Gln) n.462T>A | |
1 | g.119422019T>C | CA341396902 | HSD3B2 | c.518T>C (p.Leu173Pro) n.462T>C | |
1 | g.119422019T>G | CA1035988 | HSD3B2 | c.518T>G (p.Leu173Arg) n.462T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119422019T= | CA1192292504 | HSD3B2 | c.518T= (p.Leu173=) n.462T= | |
1 | g.119422020A>C | CA420187097 | HSD3B2 | c.519A>C (p.Leu173=) n.463A>C | |
1 | g.119422020A>G | CA420187098 | HSD3B2 | c.519A>G (p.Leu173=) n.463A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.119422020A>T | CA420187099 | HSD3B2 | c.519A>T (p.Leu173=) n.463A>T | |
1 | g.119422021A>C | CA341396903 | HSD3B2 | c.520A>C (p.Lys174Gln) n.464A>C | |
1 | g.119422021A>G | CA341396904 | HSD3B2 | c.520A>G (p.Lys174Glu) n.464A>G | |
1 | g.119422021A>T | CA341396905 | HSD3B2 | c.520A>T (p.Lys174Ter) n.464A>T | |
1 | g.119422022A>C | CA341396906 | HSD3B2 | c.521A>C (p.Lys174Thr) n.465A>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.119422022A>G | CA341396907 | HSD3B2 | c.521A>G (p.Lys174Arg) n.465A>G | gnomAD v4 |
1 | g.119422022A>T | CA341396908 | HSD3B2 | c.521A>T (p.Lys174Ile) n.465A>T | |
1 | g.119422023A>C | CA341396909 | HSD3B2 | c.522A>C (p.Lys174Asn) n.466A>C | |
1 | g.119422023A>G | CA420187100 | HSD3B2 | c.522A>G (p.Lys174=) n.466A>G | |
1 | g.119422023A>T | CA341396910 | HSD3B2 | c.522A>T (p.Lys174Asn) n.466A>T | |
1 | g.119422024A>C | CA341396913 | HSD3B2 | c.523A>C (p.Asn175His) | |
1 | g.119422024A>G | CA341396911 | HSD3B2 | c.523A>G (p.Asn175Asp) | |
1 | g.119422024A>T | CA341396912 | HSD3B2 | c.523A>T (p.Asn175Tyr) | |
1 | g.119422025A>C | CA341396915 | HSD3B2 | c.524A>C (p.Asn175Thr) | |
1 | g.119422025A>G | CA341396918 | HSD3B2 | c.524A>G (p.Asn175Ser) | |
1 | g.119422025A>T | CA341396919 | HSD3B2 | c.524A>T (p.Asn175Ile) | |
1 | g.119422026T>A | CA341396922 | HSD3B2 | c.525T>A (p.Asn175Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119422026T>C | CA1035989 | HSD3B2 | c.525T>C (p.Asn175=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119422026T>G | CA341396924 | HSD3B2 | c.525T>G (p.Asn175Lys) | |
1 | g.119422026T= | CA1192292508 | HSD3B2 | c.525T= (p.Asn175=) |