Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11847591_11847602dupCA916109099CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1976_*1987dup (n.*1976_*1987dup)
n.939_950dup
c.-27-160_-27-149dup (n.-27-160_-27-149dup)
c.86_97dup (p.Val32_Ser33insTyrAsnAlaVal)
n.1637_1648dup
 dbSNP
1g.11847591C>ACA338451791CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1976C>A (n.*1976C>A)
n.939C>A
c.-27-152G>T (n.-27-152G>T)
c.94G>T (p.Val32Leu)
n.1637C>A
1g.11847591C=CA1139772907CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1976C= (n.*1976C=)
n.939C=
c.-27-152G= (n.-27-152G=)
c.94G= (p.Val32=)
n.1637C=
1g.11847591C>GCA338451798CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1976C>G (n.*1976C>G)
n.939C>G
c.-27-152G>C (n.-27-152G>C)
c.94G>C (p.Val32Leu)
n.1637C>G
1g.11847591C>TCA597109CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1976C>T (n.*1976C>T)
n.939C>T
c.-27-152G>A (n.-27-152G>A)
c.94G>A (p.Val32Met)
n.1637C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847592G>ACA597111CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1977G>A (n.*1977G>A)
n.940G>A
c.-27-153C>T (n.-27-153C>T)
c.93C>T (p.Ala31=)
n.1638G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.11847592G>CCA416363033CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1977G>C (n.*1977G>C)
n.940G>C
c.-27-153C>G (n.-27-153C>G)
c.93C>G (p.Ala31=)
n.1638G>C
1g.11847592G=CA1143982365CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1977G= (n.*1977G=)
n.940G=
c.-27-153C= (n.-27-153C=)
c.93C= (p.Ala31=)
n.1638G=
1g.11847592G>TCA597110CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1977G>T (n.*1977G>T)
n.940G>T
c.-27-153C>A (n.-27-153C>A)
c.93C>A (p.Ala31=)
n.1638G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847594_11847605dupCA2574215401CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1979_*1990dup (n.*1979_*1990dup)
n.942_953dup
c.-27-164_-27-153dup (n.-27-164_-27-153dup)
c.82_93dup (p.Ala31_Val32insMetTyrAsnAla)
n.1640_1651dup
 gnomAD v4
1g.11847593G>ACA597112CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1978G>A (n.*1978G>A)
n.941G>A
c.-27-154C>T (n.-27-154C>T)
c.92C>T (p.Ala31Val)
n.1639G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847593G>CCA338451803CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1978G>C (n.*1978G>C)
n.941G>C
c.-27-154C>G (n.-27-154C>G)
c.92C>G (p.Ala31Gly)
n.1639G>C
1g.11847593G=CA1144675769CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1978G= (n.*1978G=)
n.941G=
c.-27-154C= (n.-27-154C=)
c.92C= (p.Ala31=)
n.1639G=
1g.11847593G>TCA338451805CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1978G>T (n.*1978G>T)
n.941G>T
c.-27-154C>A (n.-27-154C>A)
c.92C>A (p.Ala31Asp)
n.1639G>T
1g.11847594C>ACA338451809CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1979C>A (n.*1979C>A)
n.942C>A
c.-27-155G>T (n.-27-155G>T)
c.91G>T (p.Ala31Ser)
n.1640C>A
1g.11847594C=CA1153832916CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1979C= (n.*1979C=)
n.942C=
c.-27-155G= (n.-27-155G=)
c.91G= (p.Ala31=)
n.1640C=
1g.11847594C>GCA338451811CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1979C>G (n.*1979C>G)
n.942C>G
c.-27-155G>C (n.-27-155G>C)
c.91G>C (p.Ala31Pro)
n.1640C>G
1g.11847594C>TCA338451821CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1979C>T (n.*1979C>T)
n.942C>T
c.-27-155G>A (n.-27-155G>A)
c.91G>A (p.Ala31Thr)
n.1640C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11847595A=CA1153832922CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1980A= (n.*1980A=)
n.943A=
c.-27-156T= (n.-27-156T=)
c.90T= (p.Asn30=)
n.1641A=
1g.11847595A>CCA338451824CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1980A>C (n.*1980A>C)
n.943A>C
c.-27-156T>G (n.-27-156T>G)
c.90T>G (p.Asn30Lys)
n.1641A>C
1g.11847595A>GCA416363034CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1980A>G (n.*1980A>G)
n.943A>G
c.-27-156T>C (n.-27-156T>C)
c.90T>C (p.Asn30=)
n.1641A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.11847595A>TCA338451831CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1980A>T (n.*1980A>T)
n.943A>T
c.-27-156T>A (n.-27-156T>A)
c.90T>A (p.Asn30Lys)
n.1641A>T
1g.11847596T>ACA338451833CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1981T>A (n.*1981T>A)
n.944T>A
c.-27-157A>T (n.-27-157A>T)
c.89A>T (p.Asn30Ile)
n.1642T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.11847596T>CCA597113CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1981T>C (n.*1981T>C)
n.944T>C
c.-27-157A>G (n.-27-157A>G)
c.89A>G (p.Asn30Ser)
n.1642T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847596T>GCA338451835CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1981T>G (n.*1981T>G)
n.944T>G
c.-27-157A>C (n.-27-157A>C)
c.89A>C (p.Asn30Thr)
n.1642T>G
 gnomAD v4
1g.11847596T=CA1148480360CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1981T= (n.*1981T=)
n.944T=
c.-27-157A= (n.-27-157A=)
c.89A= (p.Asn30=)
n.1642T=
1g.11847597T>ACA338451837CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1982T>A (n.*1982T>A)
n.945T>A
c.-27-158A>T (n.-27-158A>T)
c.88A>T (p.Asn30Tyr)
n.1643T>A
1g.11847597T>CCA18010960CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1982T>C (n.*1982T>C)
n.945T>C
c.-27-158A>G (n.-27-158A>G)
c.88A>G (p.Asn30Asp)
n.1643T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.11847597T>GCA338451839CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1982T>G (n.*1982T>G)
n.945T>G
c.-27-158A>C (n.-27-158A>C)
c.88A>C (p.Asn30His)
n.1643T>G
1g.11847597T=CA1153832936CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1982T= (n.*1982T=)
n.945T=
c.-27-158A= (n.-27-158A=)
c.88A= (p.Asn30=)
n.1643T=
1g.11847598G>ACA18010962CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1983G>A (n.*1983G>A)
n.946G>A
c.-27-159C>T (n.-27-159C>T)
c.87C>T (p.Tyr29=)
n.1644G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847598G>CCA338451842CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1983G>C (n.*1983G>C)
n.946G>C
c.-27-159C>G (n.-27-159C>G)
c.87C>G (p.Tyr29Ter)
n.1644G>C
1g.11847598G=CA1153832943CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1983G= (n.*1983G=)
n.946G=
c.-27-159C= (n.-27-159C=)
c.87C= (p.Tyr29=)
n.1644G=
1g.11847598G>TCA338451844CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1983G>T (n.*1983G>T)
n.946G>T
c.-27-159C>A (n.-27-159C>A)
c.87C>A (p.Tyr29Ter)
n.1644G>T
1g.11847599T>ACA338451846CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1984T>A (n.*1984T>A)
n.947T>A
c.-27-160A>T (n.-27-160A>T)
c.86A>T (p.Tyr29Phe)
n.1645T>A
1g.11847599T>CCA338451848CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1984T>C (n.*1984T>C)
n.947T>C
c.-27-160A>G (n.-27-160A>G)
c.86A>G (p.Tyr29Cys)
n.1645T>C
1g.11847599T>GCA338451849CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1984T>G (n.*1984T>G)
n.947T>G
c.-27-160A>C (n.-27-160A>C)
c.86A>C (p.Tyr29Ser)
n.1645T>G
1g.11847600A=CA1153832950CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1985A= (n.*1985A=)
n.948A=
c.-27-161T= (n.-27-161T=)
c.85T= (p.Tyr29=)
n.1646A=
1g.11847600A>CCA338451851CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1985A>C (n.*1985A>C)
n.948A>C
c.-27-161T>G (n.-27-161T>G)
c.85T>G (p.Tyr29Asp)
n.1646A>C
1g.11847600A>GCA597114CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1985A>G (n.*1985A>G)
n.948A>G
c.-27-161T>C (n.-27-161T>C)
c.85T>C (p.Tyr29His)
n.1646A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847600A>TCA338451854CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1985A>T (n.*1985A>T)
n.948A>T
c.-27-161T>A (n.-27-161T>A)
c.85T>A (p.Tyr29Asn)
n.1646A>T
1g.11847601C>ACA338451856CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1986C>A (n.*1986C>A)
n.949C>A
c.-27-162G>T (n.-27-162G>T)
c.84G>T (p.Met28Ile)
n.1647C>A
1g.11847601C>GCA338451858CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1986C>G (n.*1986C>G)
n.949C>G
c.-27-162G>C (n.-27-162G>C)
c.84G>C (p.Met28Ile)
n.1647C>G
 gnomAD v4
1g.11847601C>TCA338451857CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1986C>T (n.*1986C>T)
n.949C>T
c.-27-162G>A (n.-27-162G>A)
c.84G>A (p.Met28Ile)
n.1647C>T
 gnomAD v4
1g.11847602A=CA1141846560CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1987A= (n.*1987A=)
n.950A=
c.-27-163T= (n.-27-163T=)
c.83T= (p.Met28=)
n.1648A=
1g.11847602A>CCA338451862CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1987A>C (n.*1987A>C)
n.950A>C
c.-27-163T>G (n.-27-163T>G)
c.83T>G (p.Met28Arg)
n.1648A>C
1g.11847602A>GCA597115CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1987A>G (n.*1987A>G)
n.950A>G
c.-27-163T>C (n.-27-163T>C)
c.83T>C (p.Met28Thr)
n.1648A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847602A>TCA338451865CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1987A>T (n.*1987A>T)
n.950A>T
c.-27-163T>A (n.-27-163T>A)
c.83T>A (p.Met28Lys)
n.1648A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11847603T>ACA338451867CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1988T>A (n.*1988T>A)
n.951T>A
c.-27-164A>T (n.-27-164A>T)
c.82A>T (p.Met28Leu)
n.1649T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847603T>CCA338451869CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1988T>C (n.*1988T>C)
n.951T>C
c.-27-164A>G (n.-27-164A>G)
c.82A>G (p.Met28Val)
n.1649T>C

Number of alleles fetched