WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11847443_11847564del | CA2742482492 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-134_*1962-13del (n.*1962-134_*1962-13del) n.791_912del c.-27-122_-27-1del (n.-27-122_-27-1del) c.123+1_124-1del n.1489_1610del | |
| 1 | g.11847534_11847558del | CA2574215395 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-43_*1962-19del (n.*1962-43_*1962-19del) n.882_906del c.-27-111_-27-87del (n.-27-111_-27-87del) c.123+12_123+36del (n.123+12_123+36del) n.1580_1604del | |
| 1 | g.11847546G>A | CA214186 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-31G>A (n.*1962-31G>A) n.894G>A c.-27-107C>T (n.-27-107C>T) c.123+16C>T (n.123+16C>T) n.1592G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847546G>C | CA416362942 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-31G>C (n.*1962-31G>C) n.894G>C c.-27-107C>G (n.-27-107C>G) c.123+16C>G (n.123+16C>G) n.1592G>C | |
| 1 | g.11847546G= | CA1139772908 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-31G= (n.*1962-31G=) n.894G= c.-27-107C= (n.-27-107C=) c.123+16C= (n.123+16C=) n.1592G= | |
| 1 | g.11847546G>T | CA416362944 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-31G>T (n.*1962-31G>T) n.894G>T c.-27-107C>A (n.-27-107C>A) c.123+16C>A (n.123+16C>A) n.1592G>T | |
| 1 | g.11847546_11847547insGCCCCAGACTGCACCCA | CA2742482494 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-31_*1962-30insGCCCCAGACTGCACCCA (n.*1962-31_*1962-30insGCCCCAGACTGCACCCA) n.894_895insGCCCCAGACTGCACCCA c.-27-108_-27-107insTGGGTGCAGTCTGGGGC (n.-27-108_-27-107insTGGGTGCAGTCTGGGGC) c.123+15_123+16insTGGGTGCAGTCTGGGGC (n.123+15_123+16insTGGGTGCAGTCTGGGGC) n.1592_1593insGCCCCAGACTGCACCCA | |
| 1 | g.11847547C>A | CA416362945 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-30C>A (n.*1962-30C>A) n.895C>A c.-27-108G>T (n.-27-108G>T) c.123+15G>T (n.123+15G>T) n.1593C>A | |
| 1 | g.11847547C= | CA1153832808 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-30C= (n.*1962-30C=) n.895C= c.-27-108G= (n.-27-108G=) c.123+15G= (n.123+15G=) n.1593C= | |
| 1 | g.11847547C>G | CA416362947 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-30C>G (n.*1962-30C>G) n.895C>G c.-27-108G>C (n.-27-108G>C) c.123+15G>C (n.123+15G>C) n.1593C>G | |
| 1 | g.11847547C>T | CA597099 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-30C>T (n.*1962-30C>T) n.895C>T c.-27-108G>A (n.-27-108G>A) c.123+15G>A (n.123+15G>A) n.1593C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847548T>A | CA416362951 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-29T>A (n.*1962-29T>A) n.896T>A c.-27-109A>T (n.-27-109A>T) c.123+14A>T (n.123+14A>T) n.1594T>A | |
| 1 | g.11847548T>C | CA416362952 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-29T>C (n.*1962-29T>C) n.896T>C c.-27-109A>G (n.-27-109A>G) c.123+14A>G (n.123+14A>G) n.1594T>C | |
| 1 | g.11847548T>G | CA416362953 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-29T>G (n.*1962-29T>G) n.896T>G c.-27-109A>C (n.-27-109A>C) c.123+14A>C (n.123+14A>C) n.1594T>G | |
| 1 | g.11847549T>A | CA416362958 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-28T>A (n.*1962-28T>A) n.897T>A c.-27-110A>T (n.-27-110A>T) c.123+13A>T (n.123+13A>T) n.1595T>A | |
| 1 | g.11847549T>C | CA416362960 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-28T>C (n.*1962-28T>C) n.897T>C c.-27-110A>G (n.-27-110A>G) c.123+13A>G (n.123+13A>G) n.1595T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847549T>G | CA416362961 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-28T>G (n.*1962-28T>G) n.897T>G c.-27-110A>C (n.-27-110A>C) c.123+13A>C (n.123+13A>C) n.1595T>G | |
| 1 | g.11847550T>A | CA416362964 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-27T>A (n.*1962-27T>A) n.898T>A c.-27-111A>T (n.-27-111A>T) c.123+12A>T (n.123+12A>T) n.1596T>A | |
| 1 | g.11847550T>C | CA416362966 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-27T>C (n.*1962-27T>C) n.898T>C c.-27-111A>G (n.-27-111A>G) c.123+12A>G (n.123+12A>G) n.1596T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847550T>G | CA416362962 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-27T>G (n.*1962-27T>G) n.898T>G c.-27-111A>C (n.-27-111A>C) c.123+12A>C (n.123+12A>C) n.1596T>G | |
| 1 | g.11847551C>A | CA416362968 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-26C>A (n.*1962-26C>A) n.899C>A c.-27-112G>T (n.-27-112G>T) c.123+11G>T (n.123+11G>T) n.1597C>A | |
| 1 | g.11847551C>G | CA416362969 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-26C>G (n.*1962-26C>G) n.899C>G c.-27-112G>C (n.-27-112G>C) c.123+11G>C (n.123+11G>C) n.1597C>G | |
| 1 | g.11847551C>T | CA416362970 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-26C>T (n.*1962-26C>T) n.899C>T c.-27-112G>A (n.-27-112G>A) c.123+11G>A (n.123+11G>A) n.1597C>T | |
| 1 | g.11847552C>A | CA416362971 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-25C>A (n.*1962-25C>A) n.900C>A c.-27-113G>T (n.-27-113G>T) c.123+10G>T (n.123+10G>T) n.1598C>A | |
| 1 | g.11847552C>G | CA416362972 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-25C>G (n.*1962-25C>G) n.900C>G c.-27-113G>C (n.-27-113G>C) c.123+10G>C (n.123+10G>C) n.1598C>G | |
| 1 | g.11847552C>T | CA416362973 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-25C>T (n.*1962-25C>T) n.900C>T c.-27-113G>A (n.-27-113G>A) c.123+10G>A (n.123+10G>A) n.1598C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847553T>A | CA416362974 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-24T>A (n.*1962-24T>A) n.901T>A c.-27-114A>T (n.-27-114A>T) c.123+9A>T (n.123+9A>T) n.1599T>A | |
| 1 | g.11847553T>C | CA416362975 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-24T>C (n.*1962-24T>C) n.901T>C c.-27-114A>G (n.-27-114A>G) c.123+9A>G (n.123+9A>G) n.1599T>C | |
| 1 | g.11847553T>G | CA416362976 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-24T>G (n.*1962-24T>G) n.901T>G c.-27-114A>C (n.-27-114A>C) c.123+9A>C (n.123+9A>C) n.1599T>G | |
| 1 | g.11847554G>A | CA18010902 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-23G>A (n.*1962-23G>A) n.902G>A c.-27-115C>T (n.-27-115C>T) c.123+8C>T (n.123+8C>T) n.1600G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847554G>C | CA416362980 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-23G>C (n.*1962-23G>C) n.902G>C c.-27-115C>G (n.-27-115C>G) c.123+8C>G (n.123+8C>G) n.1600G>C | |
| 1 | g.11847554G= | CA1143738285 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-23G= (n.*1962-23G=) n.902G= c.-27-115C= (n.-27-115C=) c.123+8C= (n.123+8C=) n.1600G= | |
| 1 | g.11847554G>T | CA416362981 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-23G>T (n.*1962-23G>T) n.902G>T c.-27-115C>A (n.-27-115C>A) c.123+8C>A (n.123+8C>A) n.1600G>T | COSMIC |
| 1 | g.11847555G>A | CA597100 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-22G>A (n.*1962-22G>A) n.903G>A c.-27-116C>T (n.-27-116C>T) c.123+7C>T (n.123+7C>T) n.1601G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847555G>C | CA416362985 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-22G>C (n.*1962-22G>C) n.903G>C c.-27-116C>G (n.-27-116C>G) c.123+7C>G (n.123+7C>G) n.1601G>C | |
| 1 | g.11847555G= | CA1153832812 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-22G= (n.*1962-22G=) n.903G= c.-27-116C= (n.-27-116C=) c.123+7C= (n.123+7C=) n.1601G= | |
| 1 | g.11847555G>T | CA416362982 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-22G>T (n.*1962-22G>T) n.903G>T c.-27-116C>A (n.-27-116C>A) c.123+7C>A (n.123+7C>A) n.1601G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847556C>A | CA416362987 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-21C>A (n.*1962-21C>A) n.904C>A c.-27-117G>T (n.-27-117G>T) c.123+6G>T (n.123+6G>T) n.1602C>A | |
| 1 | g.11847556C= | CA1153832816 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-21C= (n.*1962-21C=) n.904C= c.-27-117G= (n.-27-117G=) c.123+6G= (n.123+6G=) n.1602C= | |
| 1 | g.11847556C>G | CA416362988 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-21C>G (n.*1962-21C>G) n.904C>G c.-27-117G>C (n.-27-117G>C) c.123+6G>C (n.123+6G>C) n.1602C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847556C>T | CA416362990 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-21C>T (n.*1962-21C>T) n.904C>T c.-27-117G>A (n.-27-117G>A) c.123+6G>A (n.123+6G>A) n.1602C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847557C>A | CA416362993 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-20C>A (n.*1962-20C>A) n.905C>A c.-27-118G>T (n.-27-118G>T) c.123+5G>T (n.123+5G>T) n.1603C>A | |
| 1 | g.11847557C>G | CA416362994 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-20C>G (n.*1962-20C>G) n.905C>G c.-27-118G>C (n.-27-118G>C) c.123+5G>C (n.123+5G>C) n.1603C>G | |
| 1 | g.11847557C>T | CA416362997 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-20C>T (n.*1962-20C>T) n.905C>T c.-27-118G>A (n.-27-118G>A) c.123+5G>A (n.123+5G>A) n.1603C>T | |
| 1 | g.11847558C>A | CA416363001 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-19C>A (n.*1962-19C>A) n.906C>A c.-27-119G>T (n.-27-119G>T) c.123+4G>T (n.123+4G>T) n.1604C>A | |
| 1 | g.11847558C>G | CA416362998 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-19C>G (n.*1962-19C>G) n.906C>G c.-27-119G>C (n.-27-119G>C) c.123+4G>C (n.123+4G>C) n.1604C>G | |
| 1 | g.11847558C>T | CA416362999 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-19C>T (n.*1962-19C>T) n.906C>T c.-27-119G>A (n.-27-119G>A) c.123+4G>A (n.123+4G>A) n.1604C>T | |
| 1 | g.11847559T>A | CA416363002 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-18T>A (n.*1962-18T>A) n.907T>A c.-27-120A>T (n.-27-120A>T) c.123+3A>T (n.123+3A>T) n.1605T>A | |
| 1 | g.11847559T>C | CA416363003 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-18T>C (n.*1962-18T>C) n.907T>C c.-27-120A>G (n.-27-120A>G) c.123+3A>G (n.123+3A>G) n.1605T>C | |
| 1 | g.11847559T>G | CA416363004 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-18T>G (n.*1962-18T>G) n.907T>G c.-27-120A>C (n.-27-120A>C) c.123+3A>C (n.123+3A>C) n.1605T>G |