UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11847443_11847564del | CA2742482492 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-134_*1962-13del (n.*1962-134_*1962-13del) n.791_912del c.-27-122_-27-1del (n.-27-122_-27-1del) c.123+1_124-1del n.1489_1610del | |
| 1 | g.11847495_11847504del | CA2643312113 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-82_*1962-73del (n.*1962-82_*1962-73del) n.843_852del c.-27-64_-27-55del (n.-27-64_-27-55del) c.123+59_124-55del (n.123+59_124-55del) n.1541_1550del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847502A>C | CA416362736 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-75A>C (n.*1962-75A>C) n.850A>C c.-27-63T>G (n.-27-63T>G) c.123+60T>G (n.123+60T>G) n.1548A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847502A>G | CA416362738 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-75A>G (n.*1962-75A>G) n.850A>G c.-27-63T>C (n.-27-63T>C) c.123+60T>C (n.123+60T>C) n.1548A>G | |
| 1 | g.11847502A>T | CA416362739 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-75A>T (n.*1962-75A>T) n.850A>T c.-27-63T>A (n.-27-63T>A) c.123+60T>A (n.123+60T>A) n.1548A>T | |
| 1 | g.11847503G>A | CA416362742 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-74G>A (n.*1962-74G>A) n.851G>A c.-27-64C>T (n.-27-64C>T) c.123+59C>T (n.123+59C>T) n.1549G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847503G>C | CA416362743 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-74G>C (n.*1962-74G>C) n.851G>C c.-27-64C>G (n.-27-64C>G) c.123+59C>G (n.123+59C>G) n.1549G>C | |
| 1 | g.11847503G>T | CA416362746 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-74G>T (n.*1962-74G>T) n.851G>T c.-27-64C>A (n.-27-64C>A) c.123+59C>A (n.123+59C>A) n.1549G>T | |
| 1 | g.11847504T>A | CA416362747 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-73T>A (n.*1962-73T>A) n.852T>A c.-27-65A>T (n.-27-65A>T) c.123+58A>T (n.123+58A>T) n.1550T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847504T>C | CA416362749 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-73T>C (n.*1962-73T>C) n.852T>C c.-27-65A>G (n.-27-65A>G) c.123+58A>G (n.123+58A>G) n.1550T>C | |
| 1 | g.11847504T>G | CA416362751 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-73T>G (n.*1962-73T>G) n.852T>G c.-27-65A>C (n.-27-65A>C) c.123+58A>C (n.123+58A>C) n.1550T>G | |
| 1 | g.11847505G>A | CA416362754 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-72G>A (n.*1962-72G>A) n.853G>A c.-27-66C>T (n.-27-66C>T) c.123+57C>T (n.123+57C>T) n.1551G>A | |
| 1 | g.11847505G>C | CA416362756 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-72G>C (n.*1962-72G>C) n.853G>C c.-27-66C>G (n.-27-66C>G) c.123+57C>G (n.123+57C>G) n.1551G>C | |
| 1 | g.11847505G>T | CA416362755 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-72G>T (n.*1962-72G>T) n.853G>T c.-27-66C>A (n.-27-66C>A) c.123+57C>A (n.123+57C>A) n.1551G>T | |
| 1 | g.11847506A= | CA1153832705 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-71A= (n.*1962-71A=) n.854A= c.-27-67T= (n.-27-67T=) c.123+56T= (n.123+56T=) n.1552A= | |
| 1 | g.11847506A>C | CA416362757 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-71A>C (n.*1962-71A>C) n.854A>C c.-27-67T>G (n.-27-67T>G) c.123+56T>G (n.123+56T>G) n.1552A>C | |
| 1 | g.11847506A>G | CA416362758 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-71A>G (n.*1962-71A>G) n.854A>G c.-27-67T>C (n.-27-67T>C) c.123+56T>C (n.123+56T>C) n.1552A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847506A>T | CA416362760 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-71A>T (n.*1962-71A>T) n.854A>T c.-27-67T>A (n.-27-67T>A) c.123+56T>A (n.123+56T>A) n.1552A>T | |
| 1 | g.11847507G>A | CA416362761 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-70G>A (n.*1962-70G>A) n.855G>A c.-27-68C>T (n.-27-68C>T) c.123+55C>T (n.123+55C>T) n.1553G>A | |
| 1 | g.11847507G>C | CA416362762 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-70G>C (n.*1962-70G>C) n.855G>C c.-27-68C>G (n.-27-68C>G) c.123+55C>G (n.123+55C>G) n.1553G>C | |
| 1 | g.11847507G>T | CA416362765 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-70G>T (n.*1962-70G>T) n.855G>T c.-27-68C>A (n.-27-68C>A) c.123+55C>A (n.123+55C>A) n.1553G>T | |
| 1 | g.11847508C>A | CA416362767 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-69C>A (n.*1962-69C>A) n.856C>A c.-27-69G>T (n.-27-69G>T) c.123+54G>T (n.123+54G>T) n.1554C>A | |
| 1 | g.11847508C>G | CA416362768 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-69C>G (n.*1962-69C>G) n.856C>G c.-27-69G>C (n.-27-69G>C) c.123+54G>C (n.123+54G>C) n.1554C>G | |
| 1 | g.11847508C>T | CA416362769 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-69C>T (n.*1962-69C>T) n.856C>T c.-27-69G>A (n.-27-69G>A) c.123+54G>A (n.123+54G>A) n.1554C>T | |
| 1 | g.11847509A= | CA1153832710 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-68A= (n.*1962-68A=) n.857A= c.-27-70T= (n.-27-70T=) c.123+53T= (n.123+53T=) n.1555A= | |
| 1 | g.11847509A>C | CA416362774 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-68A>C (n.*1962-68A>C) n.857A>C c.-27-70T>G (n.-27-70T>G) c.123+53T>G (n.123+53T>G) n.1555A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847509A>G | CA416362772 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-68A>G (n.*1962-68A>G) n.857A>G c.-27-70T>C (n.-27-70T>C) c.123+53T>C (n.123+53T>C) n.1555A>G | dbSNP |
| 1 | g.11847509A>T | CA416362770 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-68A>T (n.*1962-68A>T) n.857A>T c.-27-70T>A (n.-27-70T>A) c.123+53T>A (n.123+53T>A) n.1555A>T | |
| 1 | g.11847510C>A | CA416362776 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-67C>A (n.*1962-67C>A) n.858C>A c.-27-71G>T (n.-27-71G>T) c.123+52G>T (n.123+52G>T) n.1556C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847510C= | CA1140803860 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-67C= (n.*1962-67C=) n.858C= c.-27-71G= (n.-27-71G=) c.123+52G= (n.123+52G=) n.1556C= | |
| 1 | g.11847510C>G | CA416362778 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-67C>G (n.*1962-67C>G) n.858C>G c.-27-71G>C (n.-27-71G>C) c.123+52G>C (n.123+52G>C) n.1556C>G | |
| 1 | g.11847510C>T | CA18010871 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-67C>T (n.*1962-67C>T) n.858C>T c.-27-71G>A (n.-27-71G>A) c.123+52G>A (n.123+52G>A) n.1556C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847513_11847518del | CA2643312124 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-64_*1962-59del (n.*1962-64_*1962-59del) n.861_866del c.-27-76_-27-71del (n.-27-76_-27-71del) c.123+47_123+52del (n.123+47_123+52del) n.1559_1564del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847511A= | CA1148256952 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-66A= (n.*1962-66A=) n.859A= c.-27-72T= (n.-27-72T=) c.123+51T= (n.123+51T=) n.1557A= | |
| 1 | g.11847511A>C | CA416362784 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-66A>C (n.*1962-66A>C) n.859A>C c.-27-72T>G (n.-27-72T>G) c.123+51T>G (n.123+51T>G) n.1557A>C | |
| 1 | g.11847511A>G | CA597091 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-66A>G (n.*1962-66A>G) n.859A>G c.-27-72T>C (n.-27-72T>C) c.123+51T>C (n.123+51T>C) n.1557A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847511A>T | CA416362785 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-66A>T (n.*1962-66A>T) n.859A>T c.-27-72T>A (n.-27-72T>A) c.123+51T>A (n.123+51T>A) n.1557A>T | |
| 1 | g.11847512G>A | CA416362786 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-65G>A (n.*1962-65G>A) n.860G>A c.-27-73C>T (n.-27-73C>T) c.123+50C>T (n.123+50C>T) n.1558G>A | |
| 1 | g.11847512G>C | CA416362787 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-65G>C (n.*1962-65G>C) n.860G>C c.-27-73C>G (n.-27-73C>G) c.123+50C>G (n.123+50C>G) n.1558G>C | |
| 1 | g.11847512G>T | CA416362788 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-65G>T (n.*1962-65G>T) n.860G>T c.-27-73C>A (n.-27-73C>A) c.123+50C>A (n.123+50C>A) n.1558G>T | |
| 1 | g.11847513C>A | CA416362789 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-64C>A (n.*1962-64C>A) n.861C>A c.-27-74G>T (n.-27-74G>T) c.123+49G>T (n.123+49G>T) n.1559C>A | |
| 1 | g.11847513C>G | CA416362790 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-64C>G (n.*1962-64C>G) n.861C>G c.-27-74G>C (n.-27-74G>C) c.123+49G>C (n.123+49G>C) n.1559C>G | |
| 1 | g.11847513C>T | CA416362791 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-64C>T (n.*1962-64C>T) n.861C>T c.-27-74G>A (n.-27-74G>A) c.123+49G>A (n.123+49G>A) n.1559C>T | |
| 1 | g.11847514A= | CA1153832722 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-63A= (n.*1962-63A=) n.862A= c.-27-75T= (n.-27-75T=) c.123+48T= (n.123+48T=) n.1560A= | |
| 1 | g.11847514A>C | CA416362796 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-63A>C (n.*1962-63A>C) n.862A>C c.-27-75T>G (n.-27-75T>G) c.123+48T>G (n.123+48T>G) n.1560A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847514A>G | CA416362793 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-63A>G (n.*1962-63A>G) n.862A>G c.-27-75T>C (n.-27-75T>C) c.123+48T>C (n.123+48T>C) n.1560A>G | |
| 1 | g.11847514A>T | CA416362794 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-63A>T (n.*1962-63A>T) n.862A>T c.-27-75T>A (n.-27-75T>A) c.123+48T>A (n.123+48T>A) n.1560A>T | |
| 1 | g.11847515T>A | CA416362799 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-62T>A (n.*1962-62T>A) n.863T>A c.-27-76A>T (n.-27-76A>T) c.123+47A>T (n.123+47A>T) n.1561T>A | |
| 1 | g.11847515T>C | CA416362800 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-62T>C (n.*1962-62T>C) n.863T>C c.-27-76A>G (n.-27-76A>G) c.123+47A>G (n.123+47A>G) n.1561T>C | |
| 1 | g.11847515T>G | CA416362801 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-62T>G (n.*1962-62T>G) n.863T>G c.-27-76A>C (n.-27-76A>C) c.123+47A>C (n.123+47A>C) n.1561T>G |