Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.11847443_11847564del	CA2742482492	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1962-134_1962-13del (n.1962-134_1962-13del) n.791_912del c.-27-122_-27-1del (n.-27-122_-27-1del) c.123+1_124-1del n.1489_1610del
1	g.11847494T>A	CA416362695	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1962-83T>A (n.1962-83T>A) n.842T>A c.-27-55A>T (n.-27-55A>T) c.124-55A>T (n.124-55A>T) n.1540T>A
1	g.11847494T>C	CA416362693	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1962-83T>C (n.1962-83T>C) n.842T>C c.-27-55A>G (n.-27-55A>G) c.124-55A>G (n.124-55A>G) n.1540T>C
1	g.11847494T>G	CA416362691	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1962-83T>G (n.1962-83T>G) n.842T>G c.-27-55A>C (n.-27-55A>C) c.124-55A>C (n.124-55A>C) n.1540T>G
1	g.11847495_11847504del	CA2643312113	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1962-82_1962-73del (n.1962-82_1962-73del) n.843_852del c.-27-64_-27-55del (n.-27-64_-27-55del) c.123+59_124-55del (n.123+59_124-55del) n.1541_1550del	gnomAD v4
1	g.11847495C>A	CA416362697	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1962-82C>A (n.1962-82C>A) n.843C>A c.-27-56G>T (n.-27-56G>T) c.124-56G>T (n.124-56G>T) n.1541C>A	dbSNP gnomAD v4
1	g.11847495C=	CA1147898117	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1962-82C= (n.1962-82C=) n.843C= c.-27-56G= (n.-27-56G=) c.124-56G= (n.124-56G=) n.1541C=
1	g.11847495C>G	CA18010863	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1962-82C>G (n.1962-82C>G) n.843C>G c.-27-56G>C (n.-27-56G>C) c.124-56G>C (n.124-56G>C) n.1541C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11847495C>T	CA416362701	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1962-82C>T (n.1962-82C>T) n.843C>T c.-27-56G>A (n.-27-56G>A) c.124-56G>A (n.124-56G>A) n.1541C>T	gnomAD v4
1	g.11847495_11847500delinsCAAGAG	CA1153832667	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1962-82_1962-77delinsCAAGAG (n.1962-82_1962-77delinsCAAGAG) n.843_848delinsCAAGAG c.-27-61_-27-56delinsCTCTTG (n.-27-61_-27-56delinsCTCTTG) c.124-61_124-56delinsCTCTTG (n.124-61_124-56delinsCTCTTG) n.1541_1546delinsCAAGAG
1	g.11847496A=	CA1153832685	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1962-81A= (n.1962-81A=) n.844A= c.-27-57T= (n.-27-57T=) c.124-57T= (n.124-57T=) n.1542A=
1	g.11847496A>C	CA416362706	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1962-81A>C (n.1962-81A>C) n.844A>C c.-27-57T>G (n.-27-57T>G) c.124-57T>G (n.124-57T>G) n.1542A>C
1	g.11847496A>G	CA416362708	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1962-81A>G (n.1962-81A>G) n.844A>G c.-27-57T>C (n.-27-57T>C) c.124-57T>C (n.124-57T>C) n.1542A>G	dbSNP gnomAD v4
1	g.11847496A>T	CA416362711	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1962-81A>T (n.1962-81A>T) n.844A>T c.-27-57T>A (n.-27-57T>A) c.124-57T>A (n.124-57T>A) n.1542A>T
1	g.11847497del	CA2643312115	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1962-80del (n.1962-80del) n.845del c.-27-57del (n.-27-57del) c.124-57del (n.124-57del) n.1543del	gnomAD v4
1	g.11847496_11847500del	CA886105688	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1962-81_1962-77del (n.1962-81_1962-77del) n.844_848del c.-27-61_-27-57del (n.-27-61_-27-57del) c.124-61_124-57del (n.124-61_124-57del) n.1542_1546del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11847497A>C	CA416362714	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1962-80A>C (n.1962-80A>C) n.845A>C c.-27-58T>G (n.-27-58T>G) c.124-58T>G (n.124-58T>G) n.1543A>C
1	g.11847497A>G	CA416362715	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1962-80A>G (n.1962-80A>G) n.845A>G c.-27-58T>C (n.-27-58T>C) c.124-58T>C (n.124-58T>C) n.1543A>G
1	g.11847497A>T	CA416362716	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1962-80A>T (n.1962-80A>T) n.845A>T c.-27-58T>A (n.-27-58T>A) c.124-58T>A (n.124-58T>A) n.1543A>T
1	g.11847498G>A	CA416362717	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1962-79G>A (n.1962-79G>A) n.846G>A c.-27-59C>T (n.-27-59C>T) c.124-59C>T (n.124-59C>T) n.1544G>A	gnomAD v4
1	g.11847498G>C	CA416362720	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1962-79G>C (n.1962-79G>C) n.846G>C c.-27-59C>G (n.-27-59C>G) c.124-59C>G (n.124-59C>G) n.1544G>C
1	g.11847498G>T	CA416362721	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1962-79G>T (n.1962-79G>T) n.846G>T c.-27-59C>A (n.-27-59C>A) c.124-59C>A (n.124-59C>A) n.1544G>T
1	g.11847499A=	CA1153832695	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1962-78A= (n.1962-78A=) n.847A= c.-27-60T= (n.-27-60T=) c.124-60T= (n.124-60T=) n.1545A=
1	g.11847499A>C	CA416362725	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1962-78A>C (n.1962-78A>C) n.847A>C c.-27-60T>G (n.-27-60T>G) c.124-60T>G (n.124-60T>G) n.1545A>C
1	g.11847499A>G	CA416362728	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1962-78A>G (n.1962-78A>G) n.847A>G c.-27-60T>C (n.-27-60T>C) c.124-60T>C (n.124-60T>C) n.1545A>G	gnomAD v4
1	g.11847499A>T	CA18010868	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1962-78A>T (n.1962-78A>T) n.847A>T c.-27-60T>A (n.-27-60T>A) c.124-60T>A (n.124-60T>A) n.1545A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11847500G>A	CA18010870	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1962-77G>A (n.1962-77G>A) n.848G>A c.-27-61C>T (n.-27-61C>T) c.124-61C>T (n.124-61C>T) n.1546G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11847500G>C	CA416362731	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1962-77G>C (n.1962-77G>C) n.848G>C c.-27-61C>G (n.-27-61C>G) c.124-61C>G (n.124-61C>G) n.1546G>C
1	g.11847500G=	CA1143737308	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1962-77G= (n.1962-77G=) n.848G= c.-27-61C= (n.-27-61C=) c.124-61C= (n.124-61C=) n.1546G=
1	g.11847500G>T	CA416362730	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1962-77G>T (n.1962-77G>T) n.848G>T c.-27-61C>A (n.-27-61C>A) c.124-61C>A (n.124-61C>A) n.1546G>T
1	g.11847501G>A	CA416362732	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1962-76G>A (n.1962-76G>A) n.849G>A c.-27-62C>T (n.-27-62C>T) c.124-62C>T (n.124-62C>T) n.1547G>A
1	g.11847501G>C	CA416362733	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1962-76G>C (n.1962-76G>C) n.849G>C c.-27-62C>G (n.-27-62C>G) c.124-62C>G (n.124-62C>G) n.1547G>C
1	g.11847501G>T	CA416362734	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1962-76G>T (n.1962-76G>T) n.849G>T c.-27-62C>A (n.-27-62C>A) c.124-62C>A (n.124-62C>A) n.1547G>T	gnomAD v4
1	g.11847502A>C	CA416362736	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1962-75A>C (n.1962-75A>C) n.850A>C c.-27-63T>G (n.-27-63T>G) c.123+60T>G (n.123+60T>G) n.1548A>C	gnomAD v4
1	g.11847502A>G	CA416362738	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1962-75A>G (n.1962-75A>G) n.850A>G c.-27-63T>C (n.-27-63T>C) c.123+60T>C (n.123+60T>C) n.1548A>G
1	g.11847502A>T	CA416362739	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1962-75A>T (n.1962-75A>T) n.850A>T c.-27-63T>A (n.-27-63T>A) c.123+60T>A (n.123+60T>A) n.1548A>T
1	g.11847503G>A	CA416362742	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1962-74G>A (n.1962-74G>A) n.851G>A c.-27-64C>T (n.-27-64C>T) c.123+59C>T (n.123+59C>T) n.1549G>A	gnomAD v4
1	g.11847503G>C	CA416362743	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1962-74G>C (n.1962-74G>C) n.851G>C c.-27-64C>G (n.-27-64C>G) c.123+59C>G (n.123+59C>G) n.1549G>C
1	g.11847503G>T	CA416362746	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1962-74G>T (n.1962-74G>T) n.851G>T c.-27-64C>A (n.-27-64C>A) c.123+59C>A (n.123+59C>A) n.1549G>T
1	g.11847504T>A	CA416362747	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1962-73T>A (n.1962-73T>A) n.852T>A c.-27-65A>T (n.-27-65A>T) c.123+58A>T (n.123+58A>T) n.1550T>A	gnomAD v4
1	g.11847504T>C	CA416362749	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1962-73T>C (n.1962-73T>C) n.852T>C c.-27-65A>G (n.-27-65A>G) c.123+58A>G (n.123+58A>G) n.1550T>C
1	g.11847504T>G	CA416362751	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1962-73T>G (n.1962-73T>G) n.852T>G c.-27-65A>C (n.-27-65A>C) c.123+58A>C (n.123+58A>C) n.1550T>G
1	g.11847505G>A	CA416362754	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1962-72G>A (n.1962-72G>A) n.853G>A c.-27-66C>T (n.-27-66C>T) c.123+57C>T (n.123+57C>T) n.1551G>A
1	g.11847505G>C	CA416362756	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1962-72G>C (n.1962-72G>C) n.853G>C c.-27-66C>G (n.-27-66C>G) c.123+57C>G (n.123+57C>G) n.1551G>C
1	g.11847505G>T	CA416362755	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1962-72G>T (n.1962-72G>T) n.853G>T c.-27-66C>A (n.-27-66C>A) c.123+57C>A (n.123+57C>A) n.1551G>T
1	g.11847506A=	CA1153832705	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1962-71A= (n.1962-71A=) n.854A= c.-27-67T= (n.-27-67T=) c.123+56T= (n.123+56T=) n.1552A=
1	g.11847506A>C	CA416362757	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1962-71A>C (n.1962-71A>C) n.854A>C c.-27-67T>G (n.-27-67T>G) c.123+56T>G (n.123+56T>G) n.1552A>C
1	g.11847506A>G	CA416362758	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1962-71A>G (n.1962-71A>G) n.854A>G c.-27-67T>C (n.-27-67T>C) c.123+56T>C (n.123+56T>C) n.1552A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11847506A>T	CA416362760	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1962-71A>T (n.1962-71A>T) n.854A>T c.-27-67T>A (n.-27-67T>A) c.123+56T>A (n.123+56T>A) n.1552A>T
1	g.11847507G>A	CA416362761	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1962-70G>A (n.1962-70G>A) n.855G>A c.-27-68C>T (n.-27-68C>T) c.123+55C>T (n.123+55C>T) n.1553G>A

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