| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11847446A= | CA1147851236 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-131A= (n.*1962-131A=) n.794A= c.-27-7T= (n.-27-7T=) c.124-7T= (n.124-7T=) n.1492A= | |
| 1 | g.11847446A>C | CA416362438 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-131A>C (n.*1962-131A>C) n.794A>C c.-27-7T>G (n.-27-7T>G) c.124-7T>G (n.124-7T>G) n.1492A>C | |
| 1 | g.11847446A>G | CA597083 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-131A>G (n.*1962-131A>G) n.794A>G c.-27-7T>C (n.-27-7T>C) c.124-7T>C (n.124-7T>C) n.1492A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847446A>T | CA416362439 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-131A>T (n.*1962-131A>T) n.794A>T c.-27-7T>A (n.-27-7T>A) c.124-7T>A (n.124-7T>A) n.1492A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847447A= | CA1153832567 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-130A= (n.*1962-130A=) n.795A= c.-27-8T= (n.-27-8T=) c.124-8T= (n.124-8T=) n.1493A= | |
| 1 | g.11847447A>C | CA597084 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-130A>C (n.*1962-130A>C) n.795A>C c.-27-8T>G (n.-27-8T>G) c.124-8T>G (n.124-8T>G) n.1493A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847447A>G | CA416362440 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-130A>G (n.*1962-130A>G) n.795A>G c.-27-8T>C (n.-27-8T>C) c.124-8T>C (n.124-8T>C) n.1493A>G | |
| 1 | g.11847447A>T | CA416362441 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-130A>T (n.*1962-130A>T) n.795A>T c.-27-8T>A (n.-27-8T>A) c.124-8T>A (n.124-8T>A) n.1493A>T | |
| 1 | g.11847448A>C | CA416362460 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-129A>C (n.*1962-129A>C) n.796A>C c.-27-9T>G (n.-27-9T>G) c.124-9T>G (n.124-9T>G) n.1494A>C | |
| 1 | g.11847448A>G | CA416362442 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-129A>G (n.*1962-129A>G) n.796A>G c.-27-9T>C (n.-27-9T>C) c.124-9T>C (n.124-9T>C) n.1494A>G | |
| 1 | g.11847448A>T | CA416362444 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-129A>T (n.*1962-129A>T) n.796A>T c.-27-9T>A (n.-27-9T>A) c.124-9T>A (n.124-9T>A) n.1494A>T | |
| 1 | g.11847449A= | CA1153832571 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-128A= (n.*1962-128A=) n.797A= c.-27-10T= (n.-27-10T=) c.124-10T= (n.124-10T=) n.1495A= | |
| 1 | g.11847449A>C | CA416362461 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-128A>C (n.*1962-128A>C) n.797A>C c.-27-10T>G (n.-27-10T>G) c.124-10T>G (n.124-10T>G) n.1495A>C | dbSNP |
| 1 | g.11847449A>G | CA416362463 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-128A>G (n.*1962-128A>G) n.797A>G c.-27-10T>C (n.-27-10T>C) c.124-10T>C (n.124-10T>C) n.1495A>G | |
| 1 | g.11847449A>T | CA416362465 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-128A>T (n.*1962-128A>T) n.797A>T c.-27-10T>A (n.-27-10T>A) c.124-10T>A (n.124-10T>A) n.1495A>T | |
| 1 | g.11847450G>A | CA416362466 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-127G>A (n.*1962-127G>A) n.798G>A c.-27-11C>T (n.-27-11C>T) c.124-11C>T (n.124-11C>T) n.1496G>A | |
| 1 | g.11847450G>C | CA416362467 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-127G>C (n.*1962-127G>C) n.798G>C c.-27-11C>G (n.-27-11C>G) c.124-11C>G (n.124-11C>G) n.1496G>C | |
| 1 | g.11847450G>T | CA416362468 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-127G>T (n.*1962-127G>T) n.798G>T c.-27-11C>A (n.-27-11C>A) c.124-11C>A (n.124-11C>A) n.1496G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847451G>A | CA416362469 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-126G>A (n.*1962-126G>A) n.799G>A c.-27-12C>T (n.-27-12C>T) c.124-12C>T (n.124-12C>T) n.1497G>A | ClinVar |
| 1 | g.11847451G>C | CA416362470 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-126G>C (n.*1962-126G>C) n.799G>C c.-27-12C>G (n.-27-12C>G) c.124-12C>G (n.124-12C>G) n.1497G>C | |
| 1 | g.11847451G= | CA1153832573 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-126G= (n.*1962-126G=) n.799G= c.-27-12C= (n.-27-12C=) c.124-12C= (n.124-12C=) n.1497G= | |
| 1 | g.11847451G>T | CA416362471 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-126G>T (n.*1962-126G>T) n.799G>T c.-27-12C>A (n.-27-12C>A) c.124-12C>A (n.124-12C>A) n.1497G>T | |
| 1 | g.11847452A>C | CA416362472 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-125A>C (n.*1962-125A>C) n.800A>C c.-27-13T>G (n.-27-13T>G) c.124-13T>G (n.124-13T>G) n.1498A>C | |
| 1 | g.11847452A>G | CA416362473 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-125A>G (n.*1962-125A>G) n.800A>G c.-27-13T>C (n.-27-13T>C) c.124-13T>C (n.124-13T>C) n.1498A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847452A>T | CA416362475 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-125A>T (n.*1962-125A>T) n.800A>T c.-27-13T>A (n.-27-13T>A) c.124-13T>A (n.124-13T>A) n.1498A>T | |
| 1 | g.11847455dup | CA521455488 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-122dup (n.*1962-122dup) n.803dup c.-27-13dup (n.-27-13dup) c.124-13dup (n.124-13dup) n.1501dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847453A>C | CA416362484 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-124A>C (n.*1962-124A>C) n.801A>C c.-27-14T>G (n.-27-14T>G) c.124-14T>G (n.124-14T>G) n.1499A>C | |
| 1 | g.11847453A>G | CA416362483 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-124A>G (n.*1962-124A>G) n.801A>G c.-27-14T>C (n.-27-14T>C) c.124-14T>C (n.124-14T>C) n.1499A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847453A>T | CA416362479 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-124A>T (n.*1962-124A>T) n.801A>T c.-27-14T>A (n.-27-14T>A) c.124-14T>A (n.124-14T>A) n.1499A>T | |
| 1 | g.11847454A>C | CA416362485 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-123A>C (n.*1962-123A>C) n.802A>C c.-27-15T>G (n.-27-15T>G) c.124-15T>G (n.124-15T>G) n.1500A>C | |
| 1 | g.11847454A>G | CA416362486 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-123A>G (n.*1962-123A>G) n.802A>G c.-27-15T>C (n.-27-15T>C) c.124-15T>C (n.124-15T>C) n.1500A>G | |
| 1 | g.11847454A>T | CA416362487 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-123A>T (n.*1962-123A>T) n.802A>T c.-27-15T>A (n.-27-15T>A) c.124-15T>A (n.124-15T>A) n.1500A>T | |
| 1 | g.11847455A= | CA1153832578 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-122A= (n.*1962-122A=) n.803A= c.-27-16T= (n.-27-16T=) c.124-16T= (n.124-16T=) n.1501A= | |
| 1 | g.11847455A>C | CA416362488 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-122A>C (n.*1962-122A>C) n.803A>C c.-27-16T>G (n.-27-16T>G) c.124-16T>G (n.124-16T>G) n.1501A>C | |
| 1 | g.11847455A>G | CA416362490 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-122A>G (n.*1962-122A>G) n.803A>G c.-27-16T>C (n.-27-16T>C) c.124-16T>C (n.124-16T>C) n.1501A>G | dbSNP |
| 1 | g.11847455A>T | CA416362492 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-122A>T (n.*1962-122A>T) n.803A>T c.-27-16T>A (n.-27-16T>A) c.124-16T>A (n.124-16T>A) n.1501A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847456T>A | CA416362497 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-121T>A (n.*1962-121T>A) n.804T>A c.-27-17A>T (n.-27-17A>T) c.124-17A>T (n.124-17A>T) n.1502T>A | |
| 1 | g.11847456T>C | CA416362496 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-121T>C (n.*1962-121T>C) n.804T>C c.-27-17A>G (n.-27-17A>G) c.124-17A>G (n.124-17A>G) n.1502T>C | |
| 1 | g.11847456T>G | CA416362495 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-121T>G (n.*1962-121T>G) n.804T>G c.-27-17A>C (n.-27-17A>C) c.124-17A>C (n.124-17A>C) n.1502T>G | |
| 1 | g.11847456T= | CA1153832582 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-121T= (n.*1962-121T=) n.804T= c.-27-17A= (n.-27-17A=) c.124-17A= (n.124-17A=) n.1502T= | |
| 1 | g.11847456_11847462delinsTACAGGG | CA1153832581 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-121_*1962-115delinsTACAGGG (n.*1962-121_*1962-115delinsTACAGGG) n.804_810delinsTACAGGG c.-27-23_-27-17delinsCCCTGTA (n.-27-23_-27-17delinsCCCTGTA) c.124-23_124-17delinsCCCTGTA (n.124-23_124-17delinsCCCTGTA) n.1502_1508delinsTACAGGG | |
| 1 | g.11847457A= | CA1153832597 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-120A= (n.*1962-120A=) n.805A= c.-27-18T= (n.-27-18T=) c.124-18T= (n.124-18T=) n.1503A= | |
| 1 | g.11847457A>C | CA416362498 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-120A>C (n.*1962-120A>C) n.805A>C c.-27-18T>G (n.-27-18T>G) c.124-18T>G (n.124-18T>G) n.1503A>C | |
| 1 | g.11847457A>G | CA416362499 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-120A>G (n.*1962-120A>G) n.805A>G c.-27-18T>C (n.-27-18T>C) c.124-18T>C (n.124-18T>C) n.1503A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847457A>T | CA416362500 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-120A>T (n.*1962-120A>T) n.805A>T c.-27-18T>A (n.-27-18T>A) c.124-18T>A (n.124-18T>A) n.1503A>T | |
| 1 | g.11847457dup | CA998632871 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-120dup (n.*1962-120dup) n.805dup c.-27-18dup (n.-27-18dup) c.124-18dup (n.124-18dup) n.1503dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847458_11847463del | CA521455489 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-119_*1962-114del (n.*1962-119_*1962-114del) n.806_811del c.-27-23_-27-18del (n.-27-23_-27-18del) c.124-23_124-18del (n.124-23_124-18del) n.1504_1509del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847457_11847467delinsACAGGGAAAGG | CA1153832600 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-120_*1962-110delinsACAGGGAAAGG (n.*1962-120_*1962-110delinsACAGGGAAAGG) n.805_815delinsACAGGGAAAGG c.-27-28_-27-18delinsCCTTTCCCTGT (n.-27-28_-27-18delinsCCTTTCCCTGT) c.124-28_124-18delinsCCTTTCCCTGT (n.124-28_124-18delinsCCTTTCCCTGT) n.1503_1513delinsACAGGGAAAGG | |
| 1 | g.11847458C>A | CA416362503 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-119C>A (n.*1962-119C>A) n.806C>A c.-27-19G>T (n.-27-19G>T) c.124-19G>T (n.124-19G>T) n.1504C>A | |
| 1 | g.11847458C= | CA1153832607 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-119C= (n.*1962-119C=) n.806C= c.-27-19G= (n.-27-19G=) c.124-19G= (n.124-19G=) n.1504C= |