UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11847394C>A | CA338451348 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-183C>A (n.*1962-183C>A) n.782-40C>A c.19G>T (p.Val7Phe) c.169G>T (p.Val57Phe) n.1480-40C>A | |
| 1 | g.11847394C>G | CA338451349 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-183C>G (n.*1962-183C>G) n.782-40C>G c.19G>C (p.Val7Leu) c.169G>C (p.Val57Leu) n.1480-40C>G | |
| 1 | g.11847394C>T | CA338451347 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-183C>T (n.*1962-183C>T) n.782-40C>T c.19G>A (p.Val7Ile) c.169G>A (p.Val57Ile) n.1480-40C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847395C>A | CA338451350 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-182C>A (n.*1962-182C>A) n.782-39C>A c.18G>T (p.Glu6Asp) c.168G>T (p.Glu56Asp) n.1480-39C>A | |
| 1 | g.11847395C= | CA1153832463 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-182C= (n.*1962-182C=) n.782-39C= c.18G= (p.Glu6=) c.168G= (p.Glu56=) n.1480-39C= | |
| 1 | g.11847395C>G | CA338451351 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-182C>G (n.*1962-182C>G) n.782-39C>G c.18G>C (p.Glu6Asp) c.168G>C (p.Glu56Asp) n.1480-39C>G | |
| 1 | g.11847395C>T | CA416362215 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-182C>T (n.*1962-182C>T) n.782-39C>T c.18G>A (p.Glu6=) c.168G>A (p.Glu56=) n.1480-39C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11847396T>A | CA338451352 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-181T>A (n.*1962-181T>A) n.782-38T>A c.17A>T (p.Glu6Val) c.167A>T (p.Glu56Val) n.1480-38T>A | |
| 1 | g.11847396T>C | CA338451354 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-181T>C (n.*1962-181T>C) n.782-38T>C c.17A>G (p.Glu6Gly) c.167A>G (p.Glu56Gly) n.1480-38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847396T>G | CA338451355 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-181T>G (n.*1962-181T>G) n.782-38T>G c.17A>C (p.Glu6Ala) c.167A>C (p.Glu56Ala) n.1480-38T>G | |
| 1 | g.11847396T= | CA1153832469 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-181T= (n.*1962-181T=) n.782-38T= c.17A= (p.Glu6=) c.167A= (p.Glu56=) n.1480-38T= | |
| 1 | g.11847397C>A | CA338451357 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-180C>A (n.*1962-180C>A) n.782-37C>A c.16G>T (p.Glu6Ter) c.166G>T (p.Glu56Ter) n.1480-37C>A | |
| 1 | g.11847397C>G | CA338451359 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-180C>G (n.*1962-180C>G) n.782-37C>G c.16G>C (p.Glu6Gln) c.166G>C (p.Glu56Gln) n.1480-37C>G | |
| 1 | g.11847397C>T | CA338451362 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-180C>T (n.*1962-180C>T) n.782-37C>T c.16G>A (p.Glu6Lys) c.166G>A (p.Glu56Lys) n.1480-37C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847398A= | CA1153832478 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-179A= (n.*1962-179A=) n.782-36A= c.15T= (p.Asp5=) c.165T= (p.Asp55=) n.1480-36A= | |
| 1 | g.11847398A>C | CA18010812 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-179A>C (n.*1962-179A>C) n.782-36A>C c.15T>G (p.Asp5Glu) c.165T>G (p.Asp55Glu) n.1480-36A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847398A>G | CA416362216 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-179A>G (n.*1962-179A>G) n.782-36A>G c.15T>C (p.Asp5=) c.165T>C (p.Asp55=) n.1480-36A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11847398A>T | CA338451364 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-179A>T (n.*1962-179A>T) n.782-36A>T c.15T>A (p.Asp5Glu) c.165T>A (p.Asp55Glu) n.1480-36A>T | |
| 1 | g.11847399T>A | CA338451367 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-178T>A (n.*1962-178T>A) n.782-35T>A c.14A>T (p.Asp5Val) c.164A>T (p.Asp55Val) n.1480-35T>A | |
| 1 | g.11847399T>C | CA338451369 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-178T>C (n.*1962-178T>C) n.782-35T>C c.14A>G (p.Asp5Gly) c.164A>G (p.Asp55Gly) n.1480-35T>C | |
| 1 | g.11847399T>G | CA338451372 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-178T>G (n.*1962-178T>G) n.782-35T>G c.14A>C (p.Asp5Ala) c.164A>C (p.Asp55Ala) n.1480-35T>G | |
| 1 | g.11847402_11847404del | CA2580611133 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-175_*1962-173del (n.*1962-175_*1962-173del) n.782-32_782-30del c.12_14del (p.Glu4del) c.162_164del (p.Glu54del) n.1480-32_1480-30del | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11847400C>A | CA338451376 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-177C>A (n.*1962-177C>A) n.782-34C>A c.13G>T (p.Asp5Tyr) c.163G>T (p.Asp55Tyr) n.1480-34C>A | |
| 1 | g.11847400C>G | CA338451375 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-177C>G (n.*1962-177C>G) n.782-34C>G c.13G>C (p.Asp5His) c.163G>C (p.Asp55His) n.1480-34C>G | |
| 1 | g.11847400C>T | CA338451374 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-177C>T (n.*1962-177C>T) n.782-34C>T c.13G>A (p.Asp5Asn) c.163G>A (p.Asp55Asn) n.1480-34C>T | |
| 1 | g.11847401T>A | CA338451377 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-176T>A (n.*1962-176T>A) n.782-33T>A c.12A>T (p.Glu4Asp) c.162A>T (p.Glu54Asp) n.1480-33T>A | |
| 1 | g.11847401T>C | CA416362217 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-176T>C (n.*1962-176T>C) n.782-33T>C c.12A>G (p.Glu4=) c.162A>G (p.Glu54=) n.1480-33T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11847401T>G | CA338451378 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-176T>G (n.*1962-176T>G) n.782-33T>G c.12A>C (p.Glu4Asp) c.162A>C (p.Glu54Asp) n.1480-33T>G | |
| 1 | g.11847401T= | CA1153832482 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-176T= (n.*1962-176T=) n.782-33T= c.12A= (p.Glu4=) c.162A= (p.Glu54=) n.1480-33T= | |
| 1 | g.11847402T>A | CA338451379 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-175T>A (n.*1962-175T>A) n.782-32T>A c.11A>T (p.Glu4Val) c.161A>T (p.Glu54Val) n.1480-32T>A | |
| 1 | g.11847402T>C | CA338451381 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-175T>C (n.*1962-175T>C) n.782-32T>C c.11A>G (p.Glu4Gly) c.161A>G (p.Glu54Gly) n.1480-32T>C | |
| 1 | g.11847402T>G | CA338451384 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-175T>G (n.*1962-175T>G) n.782-32T>G c.11A>C (p.Glu4Ala) c.161A>C (p.Glu54Ala) n.1480-32T>G | |
| 1 | g.11847403C>A | CA338451386 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-174C>A (n.*1962-174C>A) n.782-31C>A c.10G>T (p.Glu4Ter) c.160G>T (p.Glu54Ter) n.1480-31C>A | |
| 1 | g.11847403C>G | CA338451388 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-174C>G (n.*1962-174C>G) n.782-31C>G c.10G>C (p.Glu4Gln) c.160G>C (p.Glu54Gln) n.1480-31C>G | |
| 1 | g.11847403C>T | CA338451389 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-174C>T (n.*1962-174C>T) n.782-31C>T c.10G>A (p.Glu4Lys) c.160G>A (p.Glu54Lys) n.1480-31C>T | |
| 1 | g.11847404T>A | CA338451393 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-173T>A (n.*1962-173T>A) n.782-30T>A c.9A>T (p.Leu3Phe) c.159A>T (p.Leu53Phe) n.1480-30T>A | |
| 1 | g.11847404T>C | CA597074 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-173T>C (n.*1962-173T>C) n.782-30T>C c.9A>G (p.Leu3=) c.159A>G (p.Leu53=) n.1480-30T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847404T>G | CA338451401 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-173T>G (n.*1962-173T>G) n.782-30T>G c.9A>C (p.Leu3Phe) c.159A>C (p.Leu53Phe) n.1480-30T>G | |
| 1 | g.11847404T= | CA1153832486 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-173T= (n.*1962-173T=) n.782-30T= c.9A= (p.Leu3=) c.159A= (p.Leu53=) n.1480-30T= | |
| 1 | g.11847405A>C | CA338451405 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-172A>C (n.*1962-172A>C) n.782-29A>C c.8T>G (p.Leu3Ter) c.158T>G (p.Leu53Ter) n.1480-29A>C | |
| 1 | g.11847405A>G | CA338451409 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-172A>G (n.*1962-172A>G) n.782-29A>G c.8T>C (p.Leu3Ser) c.158T>C (p.Leu53Ser) n.1480-29A>G | |
| 1 | g.11847405A>T | CA338451410 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-172A>T (n.*1962-172A>T) n.782-29A>T c.8T>A (p.Leu3Ter) c.158T>A (p.Leu53Ter) n.1480-29A>T | |
| 1 | g.11847406A>C | CA338451417 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-171A>C (n.*1962-171A>C) n.782-28A>C c.7T>G (p.Leu3Val) c.157T>G (p.Leu53Val) n.1480-28A>C | |
| 1 | g.11847406A>G | CA416362218 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-171A>G (n.*1962-171A>G) n.782-28A>G c.7T>C (p.Leu3=) c.157T>C (p.Leu53=) n.1480-28A>G | COSMIC |
| 1 | g.11847406A>T | CA338451414 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-171A>T (n.*1962-171A>T) n.782-28A>T c.7T>A (p.Leu3Ile) c.157T>A (p.Leu53Ile) n.1480-28A>T | |
| 1 | g.11847407A>C | CA416362221 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-170A>C (n.*1962-170A>C) n.782-27A>C c.6T>G (p.Pro2=) c.156T>G (p.Pro52=) n.1480-27A>C | |
| 1 | g.11847407A>G | CA416362219 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-170A>G (n.*1962-170A>G) n.782-27A>G c.6T>C (p.Pro2=) c.156T>C (p.Pro52=) n.1480-27A>G | |
| 1 | g.11847407A>T | CA416362220 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-170A>T (n.*1962-170A>T) n.782-27A>T c.6T>A (p.Pro2=) c.156T>A (p.Pro52=) n.1480-27A>T | |
| 1 | g.11847408G>A | CA338451421 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-169G>A (n.*1962-169G>A) n.782-26G>A c.5C>T (p.Pro2Leu) c.155C>T (p.Pro52Leu) n.1480-26G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847408G>C | CA338451424 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-169G>C (n.*1962-169G>C) n.782-26G>C c.5C>G (p.Pro2Arg) c.155C>G (p.Pro52Arg) n.1480-26G>C |