Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11847373T>ACA338451250NPPA,NPPA-AS1c.*1962-204T>A (p.=)
n.782-61T>A
c.40A>T (p.Ser14Cys)
c.190A>T (p.Ser64Cys)
n.1480-61T>A
1g.11847373T>CCA338451252NPPA,NPPA-AS1c.*1962-204T>C (p.=)
n.782-61T>C
c.40A>G (p.Ser14Gly)
c.190A>G (p.Ser64Gly)
n.1480-61T>C
1g.11847373T>GCA151258NPPA,NPPA-AS1c.*1962-204T>G (p.=)
n.782-61T>G
c.40A>C (p.Ser14Arg)
c.190A>C (p.Ser64Arg)
n.1480-61T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
1g.11847373T=CA1140726990NPPA,NPPA-AS1c.*1962-204T= (p.=)
n.782-61T=
c.40A= (p.Ser14=)
c.190A= (p.Ser64=)
n.1480-61T=
1g.11847374G>ACA18010791NPPA,NPPA-AS1c.*1962-203G>A (p.=)
n.782-60G>A
c.39C>T (p.Leu13=)
c.189C>T (p.Leu63=)
n.1480-60G>A
dbSNP
1g.11847374G>CCA416362187NPPA,NPPA-AS1c.*1962-203G>C (p.=)
n.782-60G>C
c.39C>G (p.Leu13=)
c.189C>G (p.Leu63=)
n.1480-60G>C
1g.11847374G=CA1153832418NPPA,NPPA-AS1c.*1962-203G= (p.=)
n.782-60G=
c.39C= (p.Leu13=)
c.189C= (p.Leu63=)
n.1480-60G=
1g.11847374G>TCA416362188NPPA,NPPA-AS1c.*1962-203G>T (p.=)
n.782-60G>T
c.39C>A (p.Leu13=)
c.189C>A (p.Leu63=)
n.1480-60G>T
1g.11847375A>CCA338451261NPPA,NPPA-AS1c.*1962-202A>C (p.=)
n.782-59A>C
c.38T>G (p.Leu13Arg)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.1480-59A>C
1g.11847375A>GCA338451268NPPA,NPPA-AS1c.*1962-202A>G (p.=)
n.782-59A>G
c.38T>C (p.Leu13Pro)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.1480-59A>G
1g.11847375A>TCA338451263NPPA,NPPA-AS1c.*1962-202A>T (p.=)
n.782-59A>T
c.38T>A (p.Leu13His)
c.188T>A (p.Leu63His)
n.1480-59A>T
1g.11847376G>ACA338451270NPPA,NPPA-AS1c.*1962-201G>A (p.=)
n.782-58G>A
c.37C>T (p.Leu13Phe)
c.187C>T (p.Leu63Phe)
n.1480-58G>A
1g.11847376G>CCA338451273NPPA,NPPA-AS1c.*1962-201G>C (p.=)
n.782-58G>C
c.37C>G (p.Leu13Val)
c.187C>G (p.Leu63Val)
n.1480-58G>C
1g.11847376G=CA1153832421NPPA,NPPA-AS1c.*1962-201G= (p.=)
n.782-58G=
c.37C= (p.Leu13=)
c.187C= (p.Leu63=)
n.1480-58G=
1g.11847376G>TCA18010796NPPA,NPPA-AS1c.*1962-201G>T (p.=)
n.782-58G>T
c.37C>A (p.Leu13Ile)
c.187C>A (p.Leu63Ile)
n.1480-58G>T
dbSNP gnomAD
1g.11847377C>ACA416362191NPPA,NPPA-AS1c.*1962-200C>A (p.=)
n.782-57C>A
c.36G>T (p.Val12=)
c.186G>T (p.Val62=)
n.1480-57C>A
1g.11847377C>GCA416362192NPPA,NPPA-AS1c.*1962-200C>G (p.=)
n.782-57C>G
c.36G>C (p.Val12=)
c.186G>C (p.Val62=)
n.1480-57C>G
1g.11847377C>TCA416362193NPPA,NPPA-AS1c.*1962-200C>T (p.=)
n.782-57C>T
c.36G>A (p.Val12=)
c.186G>A (p.Val62=)
n.1480-57C>T
1g.11847378A=CA1153832424NPPA,NPPA-AS1c.*1962-199A= (p.=)
n.782-56A=
c.35T= (p.Val12=)
c.185T= (p.Val62=)
n.1480-56A=
1g.11847378A>CCA338451275NPPA,NPPA-AS1c.*1962-199A>C (p.=)
n.782-56A>C
c.35T>G (p.Val12Gly)
c.185T>G (p.Val62Gly)
n.1480-56A>C
1g.11847378A>GCA338451280NPPA,NPPA-AS1c.*1962-199A>G (p.=)
n.782-56A>G
c.35T>C (p.Val12Ala)
c.185T>C (p.Val62Ala)
n.1480-56A>G
1g.11847378A>TCA338451286NPPA,NPPA-AS1c.*1962-199A>T (p.=)
n.782-56A>T
c.35T>A (p.Val12Glu)
c.185T>A (p.Val62Glu)
n.1480-56A>T
1g.11847379C>ACA338451287NPPA,NPPA-AS1c.*1962-198C>A (p.=)
n.782-55C>A
c.34G>T (p.Val12Leu)
c.184G>T (p.Val62Leu)
n.1480-55C>A
1g.11847379C=CA1153832426NPPA,NPPA-AS1c.*1962-198C= (p.=)
n.782-55C=
c.34G= (p.Val12=)
c.184G= (p.Val62=)
n.1480-55C=
1g.11847379C>GCA338451299NPPA,NPPA-AS1c.*1962-198C>G (p.=)
n.782-55C>G
c.34G>C (p.Val12Leu)
c.184G>C (p.Val62Leu)
n.1480-55C>G
gnomAD
1g.11847379C>TCA338451301NPPA,NPPA-AS1c.*1962-198C>T (p.=)
n.782-55C>T
c.34G>A (p.Val12Met)
c.184G>A (p.Val62Met)
n.1480-55C>T
1g.11847380T>ACA338451302NPPA,NPPA-AS1c.*1962-197T>A (p.=)
n.782-54T>A
c.33A>T (p.Gln11His)
c.183A>T (p.Gln61His)
n.1480-54T>A
1g.11847380T>CCA416362195NPPA,NPPA-AS1c.*1962-197T>C (p.=)
n.782-54T>C
c.33A>G (p.Gln11=)
c.183A>G (p.Gln61=)
n.1480-54T>C
1g.11847380T>GCA338451304NPPA,NPPA-AS1c.*1962-197T>G (p.=)
n.782-54T>G
c.33A>C (p.Gln11His)
c.183A>C (p.Gln61His)
n.1480-54T>G
1g.11847381T>ACA338451307NPPA,NPPA-AS1c.*1962-196T>A (p.=)
n.782-53T>A
c.32A>T (p.Gln11Leu)
c.182A>T (p.Gln61Leu)
n.1480-53T>A
1g.11847381T>CCA338451309NPPA,NPPA-AS1c.*1962-196T>C (p.=)
n.782-53T>C
c.32A>G (p.Gln11Arg)
c.182A>G (p.Gln61Arg)
n.1480-53T>C
1g.11847381T>GCA338451306NPPA,NPPA-AS1c.*1962-196T>G (p.=)
n.782-53T>G
c.32A>C (p.Gln11Pro)
c.182A>C (p.Gln61Pro)
n.1480-53T>G
1g.11847381_11847384delinsTGTGCA1153832427NPPA,NPPA-AS1c.*1962-196_*1962-193delinsTGTG (p.=)
n.782-53_782-50delinsTGTG
c.29_32delinsCACA (p.Pro10=)
c.179_182delinsCACA (p.Pro60=)
n.1480-53_1480-50delinsTGTG
1g.11847382G>ACA597065NPPA,NPPA-AS1c.*1962-195G>A (p.=)
n.782-52G>A
c.31C>T (p.Gln11Ter)
c.181C>T (p.Gln61Ter)
n.1480-52G>A
dbSNP ExAC gnomAD
1g.11847382G>CCA338451311NPPA,NPPA-AS1c.*1962-195G>C (p.=)
n.782-52G>C
c.31C>G (p.Gln11Glu)
c.181C>G (p.Gln61Glu)
n.1480-52G>C
1g.11847382G=CA1143336017NPPA,NPPA-AS1c.*1962-195G= (p.=)
n.782-52G=
c.31C= (p.Gln11=)
c.181C= (p.Gln61=)
n.1480-52G=
1g.11847382G>TCA338451312NPPA,NPPA-AS1c.*1962-195G>T (p.=)
n.782-52G>T
c.31C>A (p.Gln11Lys)
c.181C>A (p.Gln61Lys)
n.1480-52G>T
gnomAD
1g.11847383_11847385delCA998632800NPPA,NPPA-AS1c.*1962-194_*1962-192del (p.=)
n.782-51_782-49del
c.29_31del (p.Pro10del)
c.179_181del (p.Pro60del)
n.1480-51_1480-49del
dbSNP
1g.11847383T>ACA416362197NPPA,NPPA-AS1c.*1962-194T>A (p.=)
n.782-51T>A
c.30A>T (p.Pro10=)
c.180A>T (p.Pro60=)
n.1480-51T>A
gnomAD
1g.11847383T>CCA416362198NPPA,NPPA-AS1c.*1962-194T>C (p.=)
n.782-51T>C
c.30A>G (p.Pro10=)
c.180A>G (p.Pro60=)
n.1480-51T>C
1g.11847383T>GCA416362199NPPA,NPPA-AS1c.*1962-194T>G (p.=)
n.782-51T>G
c.30A>C (p.Pro10=)
c.180A>C (p.Pro60=)
n.1480-51T>G
1g.11847383T=CA1153832431NPPA,NPPA-AS1c.*1962-194T= (p.=)
n.782-51T=
c.30A= (p.Pro10=)
c.180A= (p.Pro60=)
n.1480-51T=
1g.11847384G>ACA597067NPPA,NPPA-AS1c.*1962-193G>A (p.=)
n.782-50G>A
c.29C>T (p.Pro10Leu)
c.179C>T (p.Pro60Leu)
n.1480-50G>A
dbSNP ExAC gnomAD
1g.11847384G>CCA597066NPPA,NPPA-AS1c.*1962-193G>C (p.=)
n.782-50G>C
c.29C>G (p.Pro10Arg)
c.179C>G (p.Pro60Arg)
n.1480-50G>C
dbSNP ExAC gnomAD
1g.11847384G=CA1153832432NPPA,NPPA-AS1c.*1962-193G= (p.=)
n.782-50G=
c.29C= (p.Pro10=)
c.179C= (p.Pro60=)
n.1480-50G=
1g.11847384G>TCA338451314NPPA,NPPA-AS1c.*1962-193G>T (p.=)
n.782-50G>T
c.29C>A (p.Pro10Gln)
c.179C>A (p.Pro60Gln)
n.1480-50G>T
gnomAD
1g.11847385G>ACA338451315NPPA,NPPA-AS1c.*1962-192G>A (p.=)
n.782-49G>A
c.28C>T (p.Pro10Ser)
c.178C>T (p.Pro60Ser)
n.1480-49G>A
1g.11847385G>CCA338451316NPPA,NPPA-AS1c.*1962-192G>C (p.=)
n.782-49G>C
c.28C>G (p.Pro10Ala)
c.178C>G (p.Pro60Ala)
n.1480-49G>C
1g.11847385G>TCA338451318NPPA,NPPA-AS1c.*1962-192G>T (p.=)
n.782-49G>T
c.28C>A (p.Pro10Thr)
c.178C>A (p.Pro60Thr)
n.1480-49G>T
1g.11847386G>ACA597068NPPA,NPPA-AS1c.*1962-191G>A (p.=)
n.782-48G>A
c.27C>T (p.Pro9=)
c.177C>T (p.Pro59=)
n.1480-48G>A
dbSNP ExAC gnomAD

Number of alleles fetched