| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11847362_11847379dup | CA2991005657 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-215_*1962-198dup (n.*1962-215_*1962-198dup) n.782-72_782-55dup c.35_52dup (p.Asn17_Glu18insValLeuSerGluProAsn) c.185_202dup (p.Asn67_Glu68insValLeuSerGluProAsn) n.1480-72_1480-55dup | |
| 1 | g.11847373T>A | CA338451250 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-204T>A (n.*1962-204T>A) n.782-61T>A c.40A>T (p.Ser14Cys) c.190A>T (p.Ser64Cys) n.1480-61T>A | |
| 1 | g.11847373T>C | CA338451252 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-204T>C (n.*1962-204T>C) n.782-61T>C c.40A>G (p.Ser14Gly) c.190A>G (p.Ser64Gly) n.1480-61T>C | |
| 1 | g.11847373T>G | CA151258 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-204T>G (n.*1962-204T>G) n.782-61T>G c.40A>C (p.Ser14Arg) c.190A>C (p.Ser64Arg) n.1480-61T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847373T= | CA1140726990 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-204T= (n.*1962-204T=) n.782-61T= c.40A= (p.Ser14=) c.190A= (p.Ser64=) n.1480-61T= | |
| 1 | g.11847374G>A | CA18010791 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-203G>A (n.*1962-203G>A) n.782-60G>A c.39C>T (p.Leu13=) c.189C>T (p.Leu63=) n.1480-60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847374G>C | CA416362187 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-203G>C (n.*1962-203G>C) n.782-60G>C c.39C>G (p.Leu13=) c.189C>G (p.Leu63=) n.1480-60G>C | |
| 1 | g.11847374G= | CA1153832418 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-203G= (n.*1962-203G=) n.782-60G= c.39C= (p.Leu13=) c.189C= (p.Leu63=) n.1480-60G= | |
| 1 | g.11847374G>T | CA416362188 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-203G>T (n.*1962-203G>T) n.782-60G>T c.39C>A (p.Leu13=) c.189C>A (p.Leu63=) n.1480-60G>T | |
| 1 | g.11847375A>C | CA338451261 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-202A>C (n.*1962-202A>C) n.782-59A>C c.38T>G (p.Leu13Arg) c.188T>G (p.Leu63Arg) n.1480-59A>C | |
| 1 | g.11847375A>G | CA338451268 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-202A>G (n.*1962-202A>G) n.782-59A>G c.38T>C (p.Leu13Pro) c.188T>C (p.Leu63Pro) n.1480-59A>G | |
| 1 | g.11847375A>T | CA338451263 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-202A>T (n.*1962-202A>T) n.782-59A>T c.38T>A (p.Leu13His) c.188T>A (p.Leu63His) n.1480-59A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847376G>A | CA338451270 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-201G>A (n.*1962-201G>A) n.782-58G>A c.37C>T (p.Leu13Phe) c.187C>T (p.Leu63Phe) n.1480-58G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847376G>C | CA338451273 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-201G>C (n.*1962-201G>C) n.782-58G>C c.37C>G (p.Leu13Val) c.187C>G (p.Leu63Val) n.1480-58G>C | |
| 1 | g.11847376G= | CA1153832421 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-201G= (n.*1962-201G=) n.782-58G= c.37C= (p.Leu13=) c.187C= (p.Leu63=) n.1480-58G= | |
| 1 | g.11847376G>T | CA18010796 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-201G>T (n.*1962-201G>T) n.782-58G>T c.37C>A (p.Leu13Ile) c.187C>A (p.Leu63Ile) n.1480-58G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847377C>A | CA416362191 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-200C>A (n.*1962-200C>A) n.782-57C>A c.36G>T (p.Val12=) c.186G>T (p.Val62=) n.1480-57C>A | |
| 1 | g.11847377C>G | CA416362192 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-200C>G (n.*1962-200C>G) n.782-57C>G c.36G>C (p.Val12=) c.186G>C (p.Val62=) n.1480-57C>G | |
| 1 | g.11847377C>T | CA416362193 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-200C>T (n.*1962-200C>T) n.782-57C>T c.36G>A (p.Val12=) c.186G>A (p.Val62=) n.1480-57C>T | |
| 1 | g.11847378A= | CA1153832424 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-199A= (n.*1962-199A=) n.782-56A= c.35T= (p.Val12=) c.185T= (p.Val62=) n.1480-56A= | |
| 1 | g.11847378A>C | CA338451275 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-199A>C (n.*1962-199A>C) n.782-56A>C c.35T>G (p.Val12Gly) c.185T>G (p.Val62Gly) n.1480-56A>C | |
| 1 | g.11847378A>G | CA338451280 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-199A>G (n.*1962-199A>G) n.782-56A>G c.35T>C (p.Val12Ala) c.185T>C (p.Val62Ala) n.1480-56A>G | dbSNP |
| 1 | g.11847378A>T | CA338451286 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-199A>T (n.*1962-199A>T) n.782-56A>T c.35T>A (p.Val12Glu) c.185T>A (p.Val62Glu) n.1480-56A>T | |
| 1 | g.11847379C>A | CA338451287 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-198C>A (n.*1962-198C>A) n.782-55C>A c.34G>T (p.Val12Leu) c.184G>T (p.Val62Leu) n.1480-55C>A | |
| 1 | g.11847379C= | CA1153832426 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-198C= (n.*1962-198C=) n.782-55C= c.34G= (p.Val12=) c.184G= (p.Val62=) n.1480-55C= | |
| 1 | g.11847379C>G | CA338451299 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-198C>G (n.*1962-198C>G) n.782-55C>G c.34G>C (p.Val12Leu) c.184G>C (p.Val62Leu) n.1480-55C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847379C>T | CA338451301 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-198C>T (n.*1962-198C>T) n.782-55C>T c.34G>A (p.Val12Met) c.184G>A (p.Val62Met) n.1480-55C>T | |
| 1 | g.11847380T>A | CA338451302 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-197T>A (n.*1962-197T>A) n.782-54T>A c.33A>T (p.Gln11His) c.183A>T (p.Gln61His) n.1480-54T>A | |
| 1 | g.11847380T>C | CA416362195 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-197T>C (n.*1962-197T>C) n.782-54T>C c.33A>G (p.Gln11=) c.183A>G (p.Gln61=) n.1480-54T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847380T>G | CA338451304 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-197T>G (n.*1962-197T>G) n.782-54T>G c.33A>C (p.Gln11His) c.183A>C (p.Gln61His) n.1480-54T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847381T>A | CA338451307 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-196T>A (n.*1962-196T>A) n.782-53T>A c.32A>T (p.Gln11Leu) c.182A>T (p.Gln61Leu) n.1480-53T>A | |
| 1 | g.11847381T>C | CA338451309 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-196T>C (n.*1962-196T>C) n.782-53T>C c.32A>G (p.Gln11Arg) c.182A>G (p.Gln61Arg) n.1480-53T>C | |
| 1 | g.11847381T>G | CA338451306 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-196T>G (n.*1962-196T>G) n.782-53T>G c.32A>C (p.Gln11Pro) c.182A>C (p.Gln61Pro) n.1480-53T>G | |
| 1 | g.11847381_11847384delinsTGTG | CA1153832427 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-196_*1962-193delinsTGTG (n.*1962-196_*1962-193delinsTGTG) n.782-53_782-50delinsTGTG c.29_32delinsCACA (p.Pro10=) c.179_182delinsCACA (p.Pro60=) n.1480-53_1480-50delinsTGTG | |
| 1 | g.11847382G>A | CA597065 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-195G>A (n.*1962-195G>A) n.782-52G>A c.31C>T (p.Gln11Ter) c.181C>T (p.Gln61Ter) n.1480-52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847382G>C | CA338451311 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-195G>C (n.*1962-195G>C) n.782-52G>C c.31C>G (p.Gln11Glu) c.181C>G (p.Gln61Glu) n.1480-52G>C | |
| 1 | g.11847382G= | CA1143336017 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-195G= (n.*1962-195G=) n.782-52G= c.31C= (p.Gln11=) c.181C= (p.Gln61=) n.1480-52G= | |
| 1 | g.11847382G>T | CA338451312 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-195G>T (n.*1962-195G>T) n.782-52G>T c.31C>A (p.Gln11Lys) c.181C>A (p.Gln61Lys) n.1480-52G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847383_11847385del | CA998632800 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-194_*1962-192del (n.*1962-194_*1962-192del) n.782-51_782-49del c.29_31del (p.Pro10del) c.179_181del (p.Pro60del) n.1480-51_1480-49del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847383T>A | CA416362197 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-194T>A (n.*1962-194T>A) n.782-51T>A c.30A>T (p.Pro10=) c.180A>T (p.Pro60=) n.1480-51T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11847383T>C | CA416362198 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-194T>C (n.*1962-194T>C) n.782-51T>C c.30A>G (p.Pro10=) c.180A>G (p.Pro60=) n.1480-51T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847383T>G | CA416362199 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-194T>G (n.*1962-194T>G) n.782-51T>G c.30A>C (p.Pro10=) c.180A>C (p.Pro60=) n.1480-51T>G | |
| 1 | g.11847383T= | CA1153832431 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-194T= (n.*1962-194T=) n.782-51T= c.30A= (p.Pro10=) c.180A= (p.Pro60=) n.1480-51T= | |
| 1 | g.11847384G>A | CA597067 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-193G>A (n.*1962-193G>A) n.782-50G>A c.29C>T (p.Pro10Leu) c.179C>T (p.Pro60Leu) n.1480-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847384G>C | CA597066 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-193G>C (n.*1962-193G>C) n.782-50G>C c.29C>G (p.Pro10Arg) c.179C>G (p.Pro60Arg) n.1480-50G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847384G= | CA1153832432 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-193G= (n.*1962-193G=) n.782-50G= c.29C= (p.Pro10=) c.179C= (p.Pro60=) n.1480-50G= | |
| 1 | g.11847384G>T | CA338451314 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-193G>T (n.*1962-193G>T) n.782-50G>T c.29C>A (p.Pro10Gln) c.179C>A (p.Pro60Gln) n.1480-50G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847388dup | CA2742482491 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-189dup (n.*1962-189dup) n.782-46dup c.29dup (p.Gln11ThrfsTer5) c.179dup (p.Gln61ThrfsTer5) n.1480-46dup | |
| 1 | g.11847387_11847388del | CA2643312083 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-190_*1962-189del (n.*1962-190_*1962-189del) n.782-47_782-46del c.28_29del (p.Pro10ThrfsTer5) c.178_179del (p.Pro60ThrfsTer5) n.1480-47_1480-46del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847385G>A | CA338451315 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-192G>A (n.*1962-192G>A) n.782-49G>A c.28C>T (p.Pro10Ser) c.178C>T (p.Pro60Ser) n.1480-49G>A |