UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11847294G>A | CA338450509 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-283G>A (n.*1962-283G>A) n.782-140G>A c.119C>T (p.Ala40Val) c.269C>T (p.Ala90Val) n.1480-140G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847294G>C | CA338450511 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-283G>C (n.*1962-283G>C) n.782-140G>C c.119C>G (p.Ala40Gly) c.269C>G (p.Ala90Gly) n.1480-140G>C | |
| 1 | g.11847294G>T | CA338450510 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-283G>T (n.*1962-283G>T) n.782-140G>T c.119C>A (p.Ala40Asp) c.269C>A (p.Ala90Asp) n.1480-140G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11847295C>A | CA338450512 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-282C>A (n.*1962-282C>A) n.782-139C>A c.118G>T (p.Ala40Ser) c.268G>T (p.Ala90Ser) n.1480-139C>A | |
| 1 | g.11847295C>G | CA338450513 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-282C>G (n.*1962-282C>G) n.782-139C>G c.118G>C (p.Ala40Pro) c.268G>C (p.Ala90Pro) n.1480-139C>G | |
| 1 | g.11847295C>T | CA338450517 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-282C>T (n.*1962-282C>T) n.782-139C>T c.118G>A (p.Ala40Thr) c.268G>A (p.Ala90Thr) n.1480-139C>T | |
| 1 | g.11847296T>A | CA416362101 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-281T>A (n.*1962-281T>A) n.782-138T>A c.117A>T (p.Pro39=) c.267A>T (p.Pro89=) n.1480-138T>A | |
| 1 | g.11847296T>C | CA416362102 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-281T>C (n.*1962-281T>C) n.782-138T>C c.117A>G (p.Pro39=) c.267A>G (p.Pro89=) n.1480-138T>C | |
| 1 | g.11847296T>G | CA416362103 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-281T>G (n.*1962-281T>G) n.782-138T>G c.117A>C (p.Pro39=) c.267A>C (p.Pro89=) n.1480-138T>G | |
| 1 | g.11847297G>A | CA338450520 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-280G>A (n.*1962-280G>A) n.782-137G>A c.116C>T (p.Pro39Leu) c.266C>T (p.Pro89Leu) n.1480-137G>A | dbSNP |
| 1 | g.11847297G>C | CA338450525 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-280G>C (n.*1962-280G>C) n.782-137G>C c.116C>G (p.Pro39Arg) c.266C>G (p.Pro89Arg) n.1480-137G>C | |
| 1 | g.11847297G= | CA1153832222 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-280G= (n.*1962-280G=) n.782-137G= c.116C= (p.Pro39=) c.266C= (p.Pro89=) n.1480-137G= | |
| 1 | g.11847297G>T | CA338450531 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-280G>T (n.*1962-280G>T) n.782-137G>T c.116C>A (p.Pro39Gln) c.266C>A (p.Pro89Gln) n.1480-137G>T | ClinVar |
| 1 | g.11847298G>A | CA338450535 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-279G>A (n.*1962-279G>A) n.782-136G>A c.115C>T (p.Pro39Ser) c.265C>T (p.Pro89Ser) n.1480-136G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847298G>C | CA338450537 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-279G>C (n.*1962-279G>C) n.782-136G>C c.115C>G (p.Pro39Ala) c.265C>G (p.Pro89Ala) n.1480-136G>C | COSMIC |
| 1 | g.11847298G= | CA1153832227 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-279G= (n.*1962-279G=) n.782-136G= c.115C= (p.Pro39=) c.265C= (p.Pro89=) n.1480-136G= | |
| 1 | g.11847298G>T | CA338450538 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-279G>T (n.*1962-279G>T) n.782-136G>T c.115C>A (p.Pro39Thr) c.265C>A (p.Pro89Thr) n.1480-136G>T | |
| 1 | g.11847299G>A | CA416362104 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-278G>A (n.*1962-278G>A) n.782-135G>A c.114C>T (p.Ser38=) c.264C>T (p.Ser88=) n.1480-135G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847299G>C | CA338450540 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-278G>C (n.*1962-278G>C) n.782-135G>C c.114C>G (p.Ser38Arg) c.264C>G (p.Ser88Arg) n.1480-135G>C | |
| 1 | g.11847299G= | CA1153832229 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-278G= (n.*1962-278G=) n.782-135G= c.114C= (p.Ser38=) c.264C= (p.Ser88=) n.1480-135G= | |
| 1 | g.11847299G>T | CA338450541 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-278G>T (n.*1962-278G>T) n.782-135G>T c.114C>A (p.Ser38Arg) c.264C>A (p.Ser88Arg) n.1480-135G>T | |
| 1 | g.11847300C>A | CA338450547 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-277C>A (n.*1962-277C>A) n.782-134C>A c.113G>T (p.Ser38Ile) c.263G>T (p.Ser88Ile) n.1480-134C>A | |
| 1 | g.11847300C>G | CA338450555 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-277C>G (n.*1962-277C>G) n.782-134C>G c.113G>C (p.Ser38Thr) c.263G>C (p.Ser88Thr) n.1480-134C>G | |
| 1 | g.11847300C>T | CA338450552 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-277C>T (n.*1962-277C>T) n.782-134C>T c.113G>A (p.Ser38Asn) c.263G>A (p.Ser88Asn) n.1480-134C>T | |
| 1 | g.11847301T>A | CA338450559 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-276T>A (n.*1962-276T>A) n.782-133T>A c.112A>T (p.Ser38Cys) c.262A>T (p.Ser88Cys) n.1480-133T>A | |
| 1 | g.11847301T>C | CA338450568 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-276T>C (n.*1962-276T>C) n.782-133T>C c.112A>G (p.Ser38Gly) c.262A>G (p.Ser88Gly) n.1480-133T>C | |
| 1 | g.11847301T>G | CA597044 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-276T>G (n.*1962-276T>G) n.782-133T>G c.112A>C (p.Ser38Arg) c.262A>C (p.Ser88Arg) n.1480-133T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.11847301T= | CA1153832231 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-276T= (n.*1962-276T=) n.782-133T= c.112A= (p.Ser38=) c.262A= (p.Ser88=) n.1480-133T= | |
| 1 | g.11847302G>A | CA416362108 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-275G>A (n.*1962-275G>A) n.782-132G>A c.111C>T (p.Val37=) c.261C>T (p.Val87=) n.1480-132G>A | |
| 1 | g.11847302G>C | CA416362109 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-275G>C (n.*1962-275G>C) n.782-132G>C c.111C>G (p.Val37=) c.261C>G (p.Val87=) n.1480-132G>C | |
| 1 | g.11847302G>T | CA416362110 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-275G>T (n.*1962-275G>T) n.782-132G>T c.111C>A (p.Val37=) c.261C>A (p.Val87=) n.1480-132G>T | |
| 1 | g.11847303A>C | CA338450570 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-274A>C (n.*1962-274A>C) n.782-131A>C c.110T>G (p.Val37Gly) c.260T>G (p.Val87Gly) n.1480-131A>C | |
| 1 | g.11847303A>G | CA338450572 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-274A>G (n.*1962-274A>G) n.782-131A>G c.110T>C (p.Val37Ala) c.260T>C (p.Val87Ala) n.1480-131A>G | |
| 1 | g.11847303A>T | CA338450571 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-274A>T (n.*1962-274A>T) n.782-131A>T c.110T>A (p.Val37Asp) c.260T>A (p.Val87Asp) n.1480-131A>T | |
| 1 | g.11847304C>A | CA338450575 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-273C>A (n.*1962-273C>A) n.782-130C>A c.109G>T (p.Val37Phe) c.259G>T (p.Val87Phe) n.1480-130C>A | COSMIC |
| 1 | g.11847304C>G | CA338450577 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-273C>G (n.*1962-273C>G) n.782-130C>G c.109G>C (p.Val37Leu) c.259G>C (p.Val87Leu) n.1480-130C>G | |
| 1 | g.11847304C>T | CA338450583 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-273C>T (n.*1962-273C>T) n.782-130C>T c.109G>A (p.Val37Ile) c.259G>A (p.Val87Ile) n.1480-130C>T | |
| 1 | g.11847305T>A | CA338450586 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-272T>A (n.*1962-272T>A) n.782-129T>A c.108A>T (p.Glu36Asp) c.258A>T (p.Glu86Asp) n.1480-129T>A | |
| 1 | g.11847305T>C | CA416362112 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-272T>C (n.*1962-272T>C) n.782-129T>C c.108A>G (p.Glu36=) c.258A>G (p.Glu86=) n.1480-129T>C | |
| 1 | g.11847305T>G | CA338450589 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-272T>G (n.*1962-272T>G) n.782-129T>G c.108A>C (p.Glu36Asp) c.258A>C (p.Glu86Asp) n.1480-129T>G | |
| 1 | g.11847306T>A | CA338450595 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-271T>A (n.*1962-271T>A) n.782-128T>A c.107A>T (p.Glu36Val) c.257A>T (p.Glu86Val) n.1480-128T>A | |
| 1 | g.11847306T>C | CA338450601 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-271T>C (n.*1962-271T>C) n.782-128T>C c.107A>G (p.Glu36Gly) c.257A>G (p.Glu86Gly) n.1480-128T>C | |
| 1 | g.11847306T>G | CA338450620 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-271T>G (n.*1962-271T>G) n.782-128T>G c.107A>C (p.Glu36Ala) c.257A>C (p.Glu86Ala) n.1480-128T>G | dbSNP |
| 1 | g.11847306T= | CA1153832236 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-271T= (n.*1962-271T=) n.782-128T= c.107A= (p.Glu36=) c.257A= (p.Glu86=) n.1480-128T= | |
| 1 | g.11847307C>A | CA338450626 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-270C>A (n.*1962-270C>A) n.782-127C>A c.106G>T (p.Glu36Ter) c.256G>T (p.Glu86Ter) n.1480-127C>A | |
| 1 | g.11847307C= | CA1153832239 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-270C= (n.*1962-270C=) n.782-127C= c.106G= (p.Glu36=) c.256G= (p.Glu86=) n.1480-127C= | |
| 1 | g.11847307C>G | CA338450631 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-270C>G (n.*1962-270C>G) n.782-127C>G c.106G>C (p.Glu36Gln) c.256G>C (p.Glu86Gln) n.1480-127C>G | |
| 1 | g.11847307C>T | CA597045 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-270C>T (n.*1962-270C>T) n.782-127C>T c.106G>A (p.Glu36Lys) c.256G>A (p.Glu86Lys) n.1480-127C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847308C>A | CA416362115 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-269C>A (n.*1962-269C>A) n.782-126C>A c.105G>T (p.Gly35=) c.255G>T (p.Gly85=) n.1480-126C>A | |
| 1 | g.11847308C= | CA1153832243 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-269C= (n.*1962-269C=) n.782-126C= c.105G= (p.Gly35=) c.255G= (p.Gly85=) n.1480-126C= |