| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11847276G>A | CA338450284 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-301G>A (n.*1962-301G>A) n.782-158G>A c.137C>T (p.Ala46Val) c.287C>T (p.Ala96Val) n.1480-158G>A | |
| 1 | g.11847276G>C | CA338450285 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-301G>C (n.*1962-301G>C) n.782-158G>C c.137C>G (p.Ala46Gly) c.287C>G (p.Ala96Gly) n.1480-158G>C | |
| 1 | g.11847276G>T | CA338450286 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-301G>T (n.*1962-301G>T) n.782-158G>T c.137C>A (p.Ala46Asp) c.287C>A (p.Ala96Asp) n.1480-158G>T | |
| 1 | g.11847277C>A | CA338450288 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-300C>A (n.*1962-300C>A) n.782-157C>A c.136G>T (p.Ala46Ser) c.286G>T (p.Ala96Ser) n.1480-157C>A | |
| 1 | g.11847277C>G | CA338450289 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-300C>G (n.*1962-300C>G) n.782-157C>G c.136G>C (p.Ala46Pro) c.286G>C (p.Ala96Pro) n.1480-157C>G | |
| 1 | g.11847277C>T | CA338450290 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-300C>T (n.*1962-300C>T) n.782-157C>T c.136G>A (p.Ala46Thr) c.286G>A (p.Ala96Thr) n.1480-157C>T | |
| 1 | g.11847278A>C | CA416362078 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-299A>C (n.*1962-299A>C) n.782-156A>C c.135T>G (p.Gly45=) c.285T>G (p.Gly95=) n.1480-156A>C | |
| 1 | g.11847278A>G | CA416362079 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-299A>G (n.*1962-299A>G) n.782-156A>G c.135T>C (p.Gly45=) c.285T>C (p.Gly95=) n.1480-156A>G | |
| 1 | g.11847278A>T | CA416362080 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-299A>T (n.*1962-299A>T) n.782-156A>T c.135T>A (p.Gly45=) c.285T>A (p.Gly95=) n.1480-156A>T | |
| 1 | g.11847279C>A | CA338450291 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-298C>A (n.*1962-298C>A) n.782-155C>A c.134G>T (p.Gly45Val) c.284G>T (p.Gly95Val) n.1480-155C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847279C= | CA1144392364 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-298C= (n.*1962-298C=) n.782-155C= c.134G= (p.Gly45=) c.284G= (p.Gly95=) n.1480-155C= | |
| 1 | g.11847279C>G | CA18010714 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-298C>G (n.*1962-298C>G) n.782-155C>G c.134G>C (p.Gly45Ala) c.284G>C (p.Gly95Ala) n.1480-155C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847279C>T | CA18010713 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-298C>T (n.*1962-298C>T) n.782-155C>T c.134G>A (p.Gly45Asp) c.284G>A (p.Gly95Asp) n.1480-155C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847280C>A | CA338450300 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-297C>A (n.*1962-297C>A) n.782-154C>A c.133G>T (p.Gly45Cys) c.283G>T (p.Gly95Cys) n.1480-154C>A | |
| 1 | g.11847280C= | CA1153832195 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-297C= (n.*1962-297C=) n.782-154C= c.133G= (p.Gly45=) c.283G= (p.Gly95=) n.1480-154C= | |
| 1 | g.11847280C>G | CA338450314 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-297C>G (n.*1962-297C>G) n.782-154C>G c.133G>C (p.Gly45Arg) c.283G>C (p.Gly95Arg) n.1480-154C>G | |
| 1 | g.11847280C>T | CA597037 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-297C>T (n.*1962-297C>T) n.782-154C>T c.133G>A (p.Gly45Ser) c.283G>A (p.Gly95Ser) n.1480-154C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11847281T>A | CA416362084 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-296T>A (n.*1962-296T>A) n.782-153T>A c.132A>T (p.Gly44=) c.282A>T (p.Gly94=) n.1480-153T>A | |
| 1 | g.11847281T>C | CA416362085 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-296T>C (n.*1962-296T>C) n.782-153T>C c.132A>G (p.Gly44=) c.282A>G (p.Gly94=) n.1480-153T>C | |
| 1 | g.11847281T>G | CA416362086 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-296T>G (n.*1962-296T>G) n.782-153T>G c.132A>C (p.Gly44=) c.282A>C (p.Gly94=) n.1480-153T>G | |
| 1 | g.11847282C>A | CA597038 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-295C>A (n.*1962-295C>A) n.782-152C>A c.131G>T (p.Gly44Val) c.281G>T (p.Gly94Val) n.1480-152C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847282C= | CA1153832198 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-295C= (n.*1962-295C=) n.782-152C= c.131G= (p.Gly44=) c.281G= (p.Gly94=) n.1480-152C= | |
| 1 | g.11847282C>G | CA338450320 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-295C>G (n.*1962-295C>G) n.782-152C>G c.131G>C (p.Gly44Ala) c.281G>C (p.Gly94Ala) n.1480-152C>G | |
| 1 | g.11847282C>T | CA338450321 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-295C>T (n.*1962-295C>T) n.782-152C>T c.131G>A (p.Gly44Glu) c.281G>A (p.Gly94Glu) n.1480-152C>T | |
| 1 | g.11847283del | CA2643311878 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-294del (n.*1962-294del) n.782-151del c.131del (p.Gly44GlufsTer18) c.281del (p.Gly94GlufsTer18) n.1480-151del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847283C>A | CA338450322 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-294C>A (n.*1962-294C>A) n.782-151C>A c.130G>T (p.Gly44Ter) c.280G>T (p.Gly94Ter) n.1480-151C>A | |
| 1 | g.11847283C= | CA1153832200 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-294C= (n.*1962-294C=) n.782-151C= c.130G= (p.Gly44=) c.280G= (p.Gly94=) n.1480-151C= | |
| 1 | g.11847283C>G | CA338450326 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-294C>G (n.*1962-294C>G) n.782-151C>G c.130G>C (p.Gly44Arg) c.280G>C (p.Gly94Arg) n.1480-151C>G | |
| 1 | g.11847283C>T | CA597039 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-294C>T (n.*1962-294C>T) n.782-151C>T c.130G>A (p.Gly44Arg) c.280G>A (p.Gly94Arg) n.1480-151C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847284A= | CA1142224870 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-293A= (n.*1962-293A=) n.782-150A= c.129T= (p.Asp43=) c.279T= (p.Asp93=) n.1480-150A= | |
| 1 | g.11847284A>C | CA597040 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-293A>C (n.*1962-293A>C) n.782-150A>C c.129T>G (p.Asp43Glu) c.279T>G (p.Asp93Glu) n.1480-150A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847284A>G | CA416362087 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-293A>G (n.*1962-293A>G) n.782-150A>G c.129T>C (p.Asp43=) c.279T>C (p.Asp93=) n.1480-150A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847284A>T | CA338450345 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-293A>T (n.*1962-293A>T) n.782-150A>T c.129T>A (p.Asp43Glu) c.279T>A (p.Asp93Glu) n.1480-150A>T | |
| 1 | g.11847284_11847286delinsATC | CA1153832208 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-293_*1962-291delinsATC (n.*1962-293_*1962-291delinsATC) n.782-150_782-148delinsATC c.127_129delinsGAT (p.Asp43=) c.277_279delinsGAT (p.Asp93=) n.1480-150_1480-148delinsATC | |
| 1 | g.11847285T>A | CA338450351 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-292T>A (n.*1962-292T>A) n.782-149T>A c.128A>T (p.Asp43Val) c.278A>T (p.Asp93Val) n.1480-149T>A | |
| 1 | g.11847285T>C | CA338450408 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-292T>C (n.*1962-292T>C) n.782-149T>C c.128A>G (p.Asp43Gly) c.278A>G (p.Asp93Gly) n.1480-149T>C | |
| 1 | g.11847285T>G | CA338450413 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-292T>G (n.*1962-292T>G) n.782-149T>G c.128A>C (p.Asp43Ala) c.278A>C (p.Asp93Ala) n.1480-149T>G | |
| 1 | g.11847290_11847291del | CA597041 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-287_*1962-286del (n.*1962-287_*1962-286del) n.782-144_782-143del c.127_128del (p.Asp43TrpfsTer13) c.277_278del (p.Asp93TrpfsTer13) n.1480-144_1480-143del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847286C>A | CA338450419 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-291C>A (n.*1962-291C>A) n.782-148C>A c.127G>T (p.Asp43Tyr) c.277G>T (p.Asp93Tyr) n.1480-148C>A | |
| 1 | g.11847286C>G | CA338450424 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-291C>G (n.*1962-291C>G) n.782-148C>G c.127G>C (p.Asp43His) c.277G>C (p.Asp93His) n.1480-148C>G | |
| 1 | g.11847286C>T | CA338450428 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-291C>T (n.*1962-291C>T) n.782-148C>T c.127G>A (p.Asp43Asn) c.277G>A (p.Asp93Asn) n.1480-148C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847287T>A | CA338450430 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-290T>A (n.*1962-290T>A) n.782-147T>A c.126A>T (p.Arg42Ser) c.276A>T (p.Arg92Ser) n.1480-147T>A | |
| 1 | g.11847287T>C | CA416362088 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-290T>C (n.*1962-290T>C) n.782-147T>C c.126A>G (p.Arg42=) c.276A>G (p.Arg92=) n.1480-147T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847287T>G | CA338450432 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-290T>G (n.*1962-290T>G) n.782-147T>G c.126A>C (p.Arg42Ser) c.276A>C (p.Arg92Ser) n.1480-147T>G | COSMIC |
| 1 | g.11847288C>A | CA338450437 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-289C>A (n.*1962-289C>A) n.782-146C>A c.125G>T (p.Arg42Ile) c.275G>T (p.Arg92Ile) n.1480-146C>A | |
| 1 | g.11847288C>G | CA338450440 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-289C>G (n.*1962-289C>G) n.782-146C>G c.125G>C (p.Arg42Thr) c.275G>C (p.Arg92Thr) n.1480-146C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847288C>T | CA338450444 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-289C>T (n.*1962-289C>T) n.782-146C>T c.125G>A (p.Arg42Lys) c.275G>A (p.Arg92Lys) n.1480-146C>T | |
| 1 | g.11847289T>A | CA338450457 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-288T>A (n.*1962-288T>A) n.782-145T>A c.124A>T (p.Arg42Ter) c.274A>T (p.Arg92Ter) n.1480-145T>A | |
| 1 | g.11847289T>C | CA338450459 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-288T>C (n.*1962-288T>C) n.782-145T>C c.124A>G (p.Arg42Gly) c.274A>G (p.Arg92Gly) n.1480-145T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847289T>G | CA416362092 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-288T>G (n.*1962-288T>G) n.782-145T>G c.124A>C (p.Arg42=) c.274A>C (p.Arg92=) n.1480-145T>G |