Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11847273A>CCA338450278NPPA,NPPA-AS1c.*1962-304A>C (p.=)
n.782-161A>C
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
n.1480-161A>C
1g.11847273A>GCA338450255NPPA,NPPA-AS1c.*1962-304A>G (p.=)
n.782-161A>G
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
n.1480-161A>G
1g.11847273A>TCA338450261NPPA,NPPA-AS1c.*1962-304A>T (p.=)
n.782-161A>T
c.140T>A (p.Leu47His)
c.290T>A (p.Leu97His)
n.1480-161A>T
1g.11847274G>ACA338450281NPPA,NPPA-AS1c.*1962-303G>A (p.=)
n.782-160G>A
c.139C>T (p.Leu47Phe)
c.289C>T (p.Leu97Phe)
n.1480-160G>A
1g.11847274G>CCA338450283NPPA,NPPA-AS1c.*1962-303G>C (p.=)
n.782-160G>C
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.289C>G (p.Leu97Val)
n.1480-160G>C
1g.11847274G=CA1153832182NPPA,NPPA-AS1c.*1962-303G= (p.=)
n.782-160G=
c.139C= (p.Leu47=)
c.289C= (p.Leu97=)
n.1480-160G=
1g.11847274G>TCA338450282NPPA,NPPA-AS1c.*1962-303G>T (p.=)
n.782-160G>T
c.139C>A (p.Leu47Ile)
c.289C>A (p.Leu97Ile)
n.1480-160G>T
1g.11847275G>ACA416362076NPPA,NPPA-AS1c.*1962-302G>A (p.=)
n.782-159G>A
c.138C>T (p.Ala46=)
c.288C>T (p.Ala96=)
n.1480-159G>A
1g.11847275G>CCA416362075NPPA,NPPA-AS1c.*1962-302G>C (p.=)
n.782-159G>C
c.138C>G (p.Ala46=)
c.288C>G (p.Ala96=)
n.1480-159G>C
1g.11847275G=CA1153832187NPPA,NPPA-AS1c.*1962-302G= (p.=)
n.782-159G=
c.138C= (p.Ala46=)
c.288C= (p.Ala96=)
n.1480-159G=
1g.11847275G>TCA416362074NPPA,NPPA-AS1c.*1962-302G>T (p.=)
n.782-159G>T
c.138C>A (p.Ala46=)
c.288C>A (p.Ala96=)
n.1480-159G>T
1g.11847276G>ACA338450284NPPA,NPPA-AS1c.*1962-301G>A (p.=)
n.782-158G>A
c.137C>T (p.Ala46Val)
c.287C>T (p.Ala96Val)
n.1480-158G>A
1g.11847276G>CCA338450285NPPA,NPPA-AS1c.*1962-301G>C (p.=)
n.782-158G>C
c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.287C>G (p.Ala96Gly)
n.1480-158G>C
1g.11847276G>TCA338450286NPPA,NPPA-AS1c.*1962-301G>T (p.=)
n.782-158G>T
c.137C>A (p.Ala46Asp)
c.287C>A (p.Ala96Asp)
n.1480-158G>T
1g.11847277C>ACA338450288NPPA,NPPA-AS1c.*1962-300C>A (p.=)
n.782-157C>A
c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.286G>T (p.Ala96Ser)
n.1480-157C>A
1g.11847277C>GCA338450289NPPA,NPPA-AS1c.*1962-300C>G (p.=)
n.782-157C>G
c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.286G>C (p.Ala96Pro)
n.1480-157C>G
1g.11847277C>TCA338450290NPPA,NPPA-AS1c.*1962-300C>T (p.=)
n.782-157C>T
c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
n.1480-157C>T
1g.11847278A>CCA416362078NPPA,NPPA-AS1c.*1962-299A>C (p.=)
n.782-156A>C
c.135T>G (p.Gly45=)
c.285T>G (p.Gly95=)
n.1480-156A>C
1g.11847278A>GCA416362079NPPA,NPPA-AS1c.*1962-299A>G (p.=)
n.782-156A>G
c.135T>C (p.Gly45=)
c.285T>C (p.Gly95=)
n.1480-156A>G
1g.11847278A>TCA416362080NPPA,NPPA-AS1c.*1962-299A>T (p.=)
n.782-156A>T
c.135T>A (p.Gly45=)
c.285T>A (p.Gly95=)
n.1480-156A>T
1g.11847279C>ACA338450291NPPA,NPPA-AS1c.*1962-298C>A (p.=)
n.782-155C>A
c.134G>T (p.Gly45Val)
c.284G>T (p.Gly95Val)
n.1480-155C>A
1g.11847279C=CA1144392364NPPA,NPPA-AS1c.*1962-298C= (p.=)
n.782-155C=
c.134G= (p.Gly45=)
c.284G= (p.Gly95=)
n.1480-155C=
1g.11847279C>GCA18010714NPPA,NPPA-AS1c.*1962-298C>G (p.=)
n.782-155C>G
c.134G>C (p.Gly45Ala)
c.284G>C (p.Gly95Ala)
n.1480-155C>G
dbSNP
1g.11847279C>TCA18010713NPPA,NPPA-AS1c.*1962-298C>T (p.=)
n.782-155C>T
c.134G>A (p.Gly45Asp)
c.284G>A (p.Gly95Asp)
n.1480-155C>T
dbSNP
1g.11847280C>ACA338450300NPPA,NPPA-AS1c.*1962-297C>A (p.=)
n.782-154C>A
c.133G>T (p.Gly45Cys)
c.283G>T (p.Gly95Cys)
n.1480-154C>A
1g.11847280C=CA1153832195NPPA,NPPA-AS1c.*1962-297C= (p.=)
n.782-154C=
c.133G= (p.Gly45=)
c.283G= (p.Gly95=)
n.1480-154C=
1g.11847280C>GCA338450314NPPA,NPPA-AS1c.*1962-297C>G (p.=)
n.782-154C>G
c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.283G>C (p.Gly95Arg)
n.1480-154C>G
1g.11847280C>TCA597037NPPA,NPPA-AS1c.*1962-297C>T (p.=)
n.782-154C>T
c.133G>A (p.Gly45Ser)
c.283G>A (p.Gly95Ser)
n.1480-154C>T
dbSNP ExAC gnomAD COSMIC
1g.11847281T>ACA416362084NPPA,NPPA-AS1c.*1962-296T>A (p.=)
n.782-153T>A
c.132A>T (p.Gly44=)
c.282A>T (p.Gly94=)
n.1480-153T>A
1g.11847281T>CCA416362085NPPA,NPPA-AS1c.*1962-296T>C (p.=)
n.782-153T>C
c.132A>G (p.Gly44=)
c.282A>G (p.Gly94=)
n.1480-153T>C
1g.11847281T>GCA416362086NPPA,NPPA-AS1c.*1962-296T>G (p.=)
n.782-153T>G
c.132A>C (p.Gly44=)
c.282A>C (p.Gly94=)
n.1480-153T>G
1g.11847282C>ACA597038NPPA,NPPA-AS1c.*1962-295C>A (p.=)
n.782-152C>A
c.131G>T (p.Gly44Val)
c.281G>T (p.Gly94Val)
n.1480-152C>A
dbSNP ExAC gnomAD
1g.11847282C=CA1153832198NPPA,NPPA-AS1c.*1962-295C= (p.=)
n.782-152C=
c.131G= (p.Gly44=)
c.281G= (p.Gly94=)
n.1480-152C=
1g.11847282C>GCA338450320NPPA,NPPA-AS1c.*1962-295C>G (p.=)
n.782-152C>G
c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.281G>C (p.Gly94Ala)
n.1480-152C>G
1g.11847282C>TCA338450321NPPA,NPPA-AS1c.*1962-295C>T (p.=)
n.782-152C>T
c.131G>A (p.Gly44Glu)
c.281G>A (p.Gly94Glu)
n.1480-152C>T
1g.11847283C>ACA338450322NPPA,NPPA-AS1c.*1962-294C>A (p.=)
n.782-151C>A
c.130G>T (p.Gly44Ter)
c.280G>T (p.Gly94Ter)
n.1480-151C>A
1g.11847283C=CA1153832200NPPA,NPPA-AS1c.*1962-294C= (p.=)
n.782-151C=
c.130G= (p.Gly44=)
c.280G= (p.Gly94=)
n.1480-151C=
1g.11847283C>GCA338450326NPPA,NPPA-AS1c.*1962-294C>G (p.=)
n.782-151C>G
c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.280G>C (p.Gly94Arg)
n.1480-151C>G
1g.11847283C>TCA597039NPPA,NPPA-AS1c.*1962-294C>T (p.=)
n.782-151C>T
c.130G>A (p.Gly44Arg)
c.280G>A (p.Gly94Arg)
n.1480-151C>T
dbSNP ExAC gnomAD
1g.11847284A=CA1142224870NPPA,NPPA-AS1c.*1962-293A= (p.=)
n.782-150A=
c.129T= (p.Asp43=)
c.279T= (p.Asp93=)
n.1480-150A=
1g.11847284A>CCA597040NPPA,NPPA-AS1c.*1962-293A>C (p.=)
n.782-150A>C
c.129T>G (p.Asp43Glu)
c.279T>G (p.Asp93Glu)
n.1480-150A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
1g.11847284A>GCA416362087NPPA,NPPA-AS1c.*1962-293A>G (p.=)
n.782-150A>G
c.129T>C (p.Asp43=)
c.279T>C (p.Asp93=)
n.1480-150A>G
gnomAD
1g.11847284A>TCA338450345NPPA,NPPA-AS1c.*1962-293A>T (p.=)
n.782-150A>T
c.129T>A (p.Asp43Glu)
c.279T>A (p.Asp93Glu)
n.1480-150A>T
1g.11847284_11847286delinsATCCA1153832208NPPA,NPPA-AS1c.*1962-293_*1962-291delinsATC (p.=)
n.782-150_782-148delinsATC
c.127_129delinsGAT (p.Asp43=)
c.277_279delinsGAT (p.Asp93=)
n.1480-150_1480-148delinsATC
1g.11847285T>ACA338450351NPPA,NPPA-AS1c.*1962-292T>A (p.=)
n.782-149T>A
c.128A>T (p.Asp43Val)
c.278A>T (p.Asp93Val)
n.1480-149T>A
1g.11847285T>CCA338450408NPPA,NPPA-AS1c.*1962-292T>C (p.=)
n.782-149T>C
c.128A>G (p.Asp43Gly)
c.278A>G (p.Asp93Gly)
n.1480-149T>C
1g.11847285T>GCA338450413NPPA,NPPA-AS1c.*1962-292T>G (p.=)
n.782-149T>G
c.128A>C (p.Asp43Ala)
c.278A>C (p.Asp93Ala)
n.1480-149T>G
1g.11847290_11847291delCA597041NPPA,NPPA-AS1c.*1962-287_*1962-286del (p.=)
n.782-144_782-143del
c.127_128del (p.Asp43TrpfsTer13)
c.277_278del (p.Asp93TrpfsTer13)
n.1480-144_1480-143del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
1g.11847286C>ACA338450419NPPA,NPPA-AS1c.*1962-291C>A (p.=)
n.782-148C>A
c.127G>T (p.Asp43Tyr)
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
n.1480-148C>A
1g.11847286C>GCA338450424NPPA,NPPA-AS1c.*1962-291C>G (p.=)
n.782-148C>G
c.127G>C (p.Asp43His)
c.277G>C (p.Asp93His)
n.1480-148C>G

Number of alleles fetched