UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11847196G>A | CA18010600 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-381G>A (n.*1962-381G>A) n.782-238G>A c.217C>T (p.Arg73Trp) c.367C>T (p.Arg123Trp) n.1480-238G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847196G>C | CA597019 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-381G>C (n.*1962-381G>C) n.782-238G>C c.217C>G (p.Arg73Gly) c.367C>G (p.Arg123Gly) n.1480-238G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847196G= | CA1144167087 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-381G= (n.*1962-381G=) n.782-238G= c.217C= (p.Arg73=) c.367C= (p.Arg123=) n.1480-238G= | |
| 1 | g.11847196G>T | CA597018 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-381G>T (n.*1962-381G>T) n.782-238G>T c.217C>A (p.Arg73=) c.367C>A (p.Arg123=) n.1480-238G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847197A>C | CA416361912 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-380A>C (n.*1962-380A>C) n.782-237A>C c.216T>G (p.Pro72=) c.366T>G (p.Pro122=) n.1480-237A>C | |
| 1 | g.11847197A>G | CA416361913 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-380A>G (n.*1962-380A>G) n.782-237A>G c.216T>C (p.Pro72=) c.366T>C (p.Pro122=) n.1480-237A>G | |
| 1 | g.11847197A>T | CA416361914 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-380A>T (n.*1962-380A>T) n.782-237A>T c.216T>A (p.Pro72=) c.366T>A (p.Pro122=) n.1480-237A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847198G>A | CA338449409 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-379G>A (n.*1962-379G>A) n.782-236G>A c.215C>T (p.Pro72Leu) c.365C>T (p.Pro122Leu) n.1480-236G>A | |
| 1 | g.11847198G>C | CA338449411 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-379G>C (n.*1962-379G>C) n.782-236G>C c.215C>G (p.Pro72Arg) c.365C>G (p.Pro122Arg) n.1480-236G>C | |
| 1 | g.11847198G>T | CA338449419 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-379G>T (n.*1962-379G>T) n.782-236G>T c.215C>A (p.Pro72His) c.365C>A (p.Pro122His) n.1480-236G>T | |
| 1 | g.11847199G>A | CA18010604 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-378G>A (n.*1962-378G>A) n.782-235G>A c.214C>T (p.Pro72Ser) c.364C>T (p.Pro122Ser) n.1480-235G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847199G>C | CA338449426 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-378G>C (n.*1962-378G>C) n.782-235G>C c.214C>G (p.Pro72Ala) c.364C>G (p.Pro122Ala) n.1480-235G>C | |
| 1 | g.11847199G= | CA1153832015 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-378G= (n.*1962-378G=) n.782-235G= c.214C= (p.Pro72=) c.364C= (p.Pro122=) n.1480-235G= | |
| 1 | g.11847199G>T | CA338449431 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-378G>T (n.*1962-378G>T) n.782-235G>T c.214C>A (p.Pro72Thr) c.364C>A (p.Pro122Thr) n.1480-235G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11847200G>A | CA416361919 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-377G>A (n.*1962-377G>A) n.782-234G>A c.213C>T (p.Ala71=) c.363C>T (p.Ala121=) n.1480-234G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847200G>C | CA416361920 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-377G>C (n.*1962-377G>C) n.782-234G>C c.213C>G (p.Ala71=) c.363C>G (p.Ala121=) n.1480-234G>C | |
| 1 | g.11847200G= | CA1153832017 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-377G= (n.*1962-377G=) n.782-234G= c.213C= (p.Ala71=) c.363C= (p.Ala121=) n.1480-234G= | |
| 1 | g.11847200G>T | CA416361921 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-377G>T (n.*1962-377G>T) n.782-234G>T c.213C>A (p.Ala71=) c.363C>A (p.Ala121=) n.1480-234G>T | |
| 1 | g.11847201G>A | CA338449437 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-376G>A (n.*1962-376G>A) n.782-233G>A c.212C>T (p.Ala71Val) c.362C>T (p.Ala121Val) n.1480-233G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847201G>C | CA338449462 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-376G>C (n.*1962-376G>C) n.782-233G>C c.212C>G (p.Ala71Gly) c.362C>G (p.Ala121Gly) n.1480-233G>C | dbSNP |
| 1 | g.11847201G= | CA1153832020 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-376G= (n.*1962-376G=) n.782-233G= c.212C= (p.Ala71=) c.362C= (p.Ala121=) n.1480-233G= | |
| 1 | g.11847201G>T | CA18010606 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-376G>T (n.*1962-376G>T) n.782-233G>T c.212C>A (p.Ala71Asp) c.362C>A (p.Ala121Asp) n.1480-233G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847202C>A | CA338449469 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-375C>A (n.*1962-375C>A) n.782-232C>A c.211G>T (p.Ala71Ser) c.361G>T (p.Ala121Ser) n.1480-232C>A | |
| 1 | g.11847202C= | CA1153832026 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-375C= (n.*1962-375C=) n.782-232C= c.211G= (p.Ala71=) c.361G= (p.Ala121=) n.1480-232C= | |
| 1 | g.11847202C>G | CA338449471 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-375C>G (n.*1962-375C>G) n.782-232C>G c.211G>C (p.Ala71Pro) c.361G>C (p.Ala121Pro) n.1480-232C>G | |
| 1 | g.11847202C>T | CA18010608 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-375C>T (n.*1962-375C>T) n.782-232C>T c.211G>A (p.Ala71Thr) c.361G>A (p.Ala121Thr) n.1480-232C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847203A= | CA1153832031 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-374A= (n.*1962-374A=) n.782-231A= c.210T= (p.Thr70=) c.360T= (p.Thr120=) n.1480-231A= | |
| 1 | g.11847203A>C | CA416361926 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-374A>C (n.*1962-374A>C) n.782-231A>C c.210T>G (p.Thr70=) c.360T>G (p.Thr120=) n.1480-231A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847203A>G | CA416361930 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-374A>G (n.*1962-374A>G) n.782-231A>G c.210T>C (p.Thr70=) c.360T>C (p.Thr120=) n.1480-231A>G | |
| 1 | g.11847203A>T | CA416361927 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-374A>T (n.*1962-374A>T) n.782-231A>T c.210T>A (p.Thr70=) c.360T>A (p.Thr120=) n.1480-231A>T | |
| 1 | g.11847204G>A | CA338449475 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-373G>A (n.*1962-373G>A) n.782-230G>A c.209C>T (p.Thr70Ile) c.359C>T (p.Thr120Ile) n.1480-230G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847204G>C | CA338449476 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-373G>C (n.*1962-373G>C) n.782-230G>C c.209C>G (p.Thr70Ser) c.359C>G (p.Thr120Ser) n.1480-230G>C | |
| 1 | g.11847204G= | CA1153832032 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-373G= (n.*1962-373G=) n.782-230G= c.209C= (p.Thr70=) c.359C= (p.Thr120=) n.1480-230G= | |
| 1 | g.11847204G>T | CA338449477 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-373G>T (n.*1962-373G>T) n.782-230G>T c.209C>A (p.Thr70Asn) c.359C>A (p.Thr120Asn) n.1480-230G>T | |
| 1 | g.11847205T>A | CA338449478 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-372T>A (n.*1962-372T>A) n.782-229T>A c.208A>T (p.Thr70Ser) c.358A>T (p.Thr120Ser) n.1480-229T>A | |
| 1 | g.11847205T>C | CA338449479 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-372T>C (n.*1962-372T>C) n.782-229T>C c.208A>G (p.Thr70Ala) c.358A>G (p.Thr120Ala) n.1480-229T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847205T>G | CA338449480 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-372T>G (n.*1962-372T>G) n.782-229T>G c.208A>C (p.Thr70Pro) c.358A>C (p.Thr120Pro) n.1480-229T>G | |
| 1 | g.11847205T= | CA1153832036 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-372T= (n.*1962-372T=) n.782-229T= c.208A= (p.Thr70=) c.358A= (p.Thr120=) n.1480-229T= | |
| 1 | g.11847206G>A | CA416361935 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-371G>A (n.*1962-371G>A) n.782-228G>A c.207C>T (p.Leu69=) c.357C>T (p.Leu119=) n.1480-228G>A | |
| 1 | g.11847206G>C | CA416361937 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-371G>C (n.*1962-371G>C) n.782-228G>C c.207C>G (p.Leu69=) c.357C>G (p.Leu119=) n.1480-228G>C | |
| 1 | g.11847206G>T | CA416361939 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-371G>T (n.*1962-371G>T) n.782-228G>T c.207C>A (p.Leu69=) c.357C>A (p.Leu119=) n.1480-228G>T | |
| 1 | g.11847207A>C | CA338449484 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-370A>C (n.*1962-370A>C) n.782-227A>C c.206T>G (p.Leu69Arg) c.356T>G (p.Leu119Arg) n.1480-227A>C | |
| 1 | g.11847207A>G | CA338449488 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-370A>G (n.*1962-370A>G) n.782-227A>G c.206T>C (p.Leu69Pro) c.356T>C (p.Leu119Pro) n.1480-227A>G | |
| 1 | g.11847207A>T | CA338449498 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-370A>T (n.*1962-370A>T) n.782-227A>T c.206T>A (p.Leu69His) c.356T>A (p.Leu119His) n.1480-227A>T | |
| 1 | g.11847208G>A | CA338449502 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-369G>A (n.*1962-369G>A) n.782-226G>A c.205C>T (p.Leu69Phe) c.355C>T (p.Leu119Phe) n.1480-226G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847208G>C | CA338449506 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-369G>C (n.*1962-369G>C) n.782-226G>C c.205C>G (p.Leu69Val) c.355C>G (p.Leu119Val) n.1480-226G>C | |
| 1 | g.11847208G= | CA1153832042 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-369G= (n.*1962-369G=) n.782-226G= c.205C= (p.Leu69=) c.355C= (p.Leu119=) n.1480-226G= | |
| 1 | g.11847208G>T | CA338449509 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-369G>T (n.*1962-369G>T) n.782-226G>T c.205C>A (p.Leu69Ile) c.355C>A (p.Leu119Ile) n.1480-226G>T | |
| 1 | g.11847208_11847217delinsGCAGCGCCCT | CA1153832040 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-369_*1962-360delinsGCAGCGCCCT (n.*1962-369_*1962-360delinsGCAGCGCCCT) n.782-226_782-217delinsGCAGCGCCCT c.196_205delinsAGGGCGCTGC (p.Arg66=) c.346_355delinsAGGGCGCTGC (p.Arg116=) n.1480-226_1480-217delinsGCAGCGCCCT | |
| 1 | g.11847209C>A | CA416361948 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-368C>A (n.*1962-368C>A) n.782-225C>A c.204G>T (p.Leu68=) c.354G>T (p.Leu118=) n.1480-225C>A | gnomAD v4 |