UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11847191G>A | CA416361902 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-386G>A (n.*1962-386G>A) n.782-243G>A c.222C>T (p.Ser74=) c.372C>T (p.Ser124=) n.1480-243G>A | |
| 1 | g.11847191G>C | CA18010599 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-386G>C (n.*1962-386G>C) n.782-243G>C c.222C>G (p.Ser74Arg) c.372C>G (p.Ser124Arg) n.1480-243G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847191G= | CA1153831996 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-386G= (n.*1962-386G=) n.782-243G= c.222C= (p.Ser74=) c.372C= (p.Ser124=) n.1480-243G= | |
| 1 | g.11847191G>T | CA338449322 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-386G>T (n.*1962-386G>T) n.782-243G>T c.222C>A (p.Ser74Arg) c.372C>A (p.Ser124Arg) n.1480-243G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847192C>A | CA338449329 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-385C>A (n.*1962-385C>A) n.782-242C>A c.221G>T (p.Ser74Ile) c.371G>T (p.Ser124Ile) n.1480-242C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847192C>G | CA338449339 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-385C>G (n.*1962-385C>G) n.782-242C>G c.221G>C (p.Ser74Thr) c.371G>C (p.Ser124Thr) n.1480-242C>G | |
| 1 | g.11847192C>T | CA338449343 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-385C>T (n.*1962-385C>T) n.782-242C>T c.221G>A (p.Ser74Asn) c.371G>A (p.Ser124Asn) n.1480-242C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847193T>A | CA338449352 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-384T>A (n.*1962-384T>A) n.782-241T>A c.220A>T (p.Ser74Cys) c.370A>T (p.Ser124Cys) n.1480-241T>A | |
| 1 | g.11847193T>C | CA338449370 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-384T>C (n.*1962-384T>C) n.782-241T>C c.220A>G (p.Ser74Gly) c.370A>G (p.Ser124Gly) n.1480-241T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847193T>G | CA338449377 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-384T>G (n.*1962-384T>G) n.782-241T>G c.220A>C (p.Ser74Arg) c.370A>C (p.Ser124Arg) n.1480-241T>G | |
| 1 | g.11847193T= | CA1153832000 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-384T= (n.*1962-384T=) n.782-241T= c.220A= (p.Ser74=) c.370A= (p.Ser124=) n.1480-241T= | |
| 1 | g.11847194C>A | CA416361907 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-383C>A (n.*1962-383C>A) n.782-240C>A c.219G>T (p.Arg73=) c.369G>T (p.Arg123=) n.1480-240C>A | |
| 1 | g.11847194C>G | CA416361908 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-383C>G (n.*1962-383C>G) n.782-240C>G c.219G>C (p.Arg73=) c.369G>C (p.Arg123=) n.1480-240C>G | |
| 1 | g.11847194C>T | CA416361909 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-383C>T (n.*1962-383C>T) n.782-240C>T c.219G>A (p.Arg73=) c.369G>A (p.Arg123=) n.1480-240C>T | |
| 1 | g.11847195C>A | CA338449386 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-382C>A (n.*1962-382C>A) n.782-239C>A c.218G>T (p.Arg73Leu) c.368G>T (p.Arg123Leu) n.1480-239C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847195C= | CA1153832003 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-382C= (n.*1962-382C=) n.782-239C= c.218G= (p.Arg73=) c.368G= (p.Arg123=) n.1480-239C= | |
| 1 | g.11847195C>G | CA338449395 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-382C>G (n.*1962-382C>G) n.782-239C>G c.218G>C (p.Arg73Pro) c.368G>C (p.Arg123Pro) n.1480-239C>G | dbSNP |
| 1 | g.11847195C>T | CA338449390 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-382C>T (n.*1962-382C>T) n.782-239C>T c.218G>A (p.Arg73Gln) c.368G>A (p.Arg123Gln) n.1480-239C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847196G>A | CA18010600 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-381G>A (n.*1962-381G>A) n.782-238G>A c.217C>T (p.Arg73Trp) c.367C>T (p.Arg123Trp) n.1480-238G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847196G>C | CA597019 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-381G>C (n.*1962-381G>C) n.782-238G>C c.217C>G (p.Arg73Gly) c.367C>G (p.Arg123Gly) n.1480-238G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847196G= | CA1144167087 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-381G= (n.*1962-381G=) n.782-238G= c.217C= (p.Arg73=) c.367C= (p.Arg123=) n.1480-238G= | |
| 1 | g.11847196G>T | CA597018 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-381G>T (n.*1962-381G>T) n.782-238G>T c.217C>A (p.Arg73=) c.367C>A (p.Arg123=) n.1480-238G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847197A>C | CA416361912 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-380A>C (n.*1962-380A>C) n.782-237A>C c.216T>G (p.Pro72=) c.366T>G (p.Pro122=) n.1480-237A>C | |
| 1 | g.11847197A>G | CA416361913 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-380A>G (n.*1962-380A>G) n.782-237A>G c.216T>C (p.Pro72=) c.366T>C (p.Pro122=) n.1480-237A>G | |
| 1 | g.11847197A>T | CA416361914 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-380A>T (n.*1962-380A>T) n.782-237A>T c.216T>A (p.Pro72=) c.366T>A (p.Pro122=) n.1480-237A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847198G>A | CA338449409 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-379G>A (n.*1962-379G>A) n.782-236G>A c.215C>T (p.Pro72Leu) c.365C>T (p.Pro122Leu) n.1480-236G>A | |
| 1 | g.11847198G>C | CA338449411 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-379G>C (n.*1962-379G>C) n.782-236G>C c.215C>G (p.Pro72Arg) c.365C>G (p.Pro122Arg) n.1480-236G>C | |
| 1 | g.11847198G>T | CA338449419 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-379G>T (n.*1962-379G>T) n.782-236G>T c.215C>A (p.Pro72His) c.365C>A (p.Pro122His) n.1480-236G>T | |
| 1 | g.11847199G>A | CA18010604 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-378G>A (n.*1962-378G>A) n.782-235G>A c.214C>T (p.Pro72Ser) c.364C>T (p.Pro122Ser) n.1480-235G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847199G>C | CA338449426 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-378G>C (n.*1962-378G>C) n.782-235G>C c.214C>G (p.Pro72Ala) c.364C>G (p.Pro122Ala) n.1480-235G>C | |
| 1 | g.11847199G= | CA1153832015 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-378G= (n.*1962-378G=) n.782-235G= c.214C= (p.Pro72=) c.364C= (p.Pro122=) n.1480-235G= | |
| 1 | g.11847199G>T | CA338449431 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-378G>T (n.*1962-378G>T) n.782-235G>T c.214C>A (p.Pro72Thr) c.364C>A (p.Pro122Thr) n.1480-235G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11847200G>A | CA416361919 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-377G>A (n.*1962-377G>A) n.782-234G>A c.213C>T (p.Ala71=) c.363C>T (p.Ala121=) n.1480-234G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847200G>C | CA416361920 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-377G>C (n.*1962-377G>C) n.782-234G>C c.213C>G (p.Ala71=) c.363C>G (p.Ala121=) n.1480-234G>C | |
| 1 | g.11847200G= | CA1153832017 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-377G= (n.*1962-377G=) n.782-234G= c.213C= (p.Ala71=) c.363C= (p.Ala121=) n.1480-234G= | |
| 1 | g.11847200G>T | CA416361921 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-377G>T (n.*1962-377G>T) n.782-234G>T c.213C>A (p.Ala71=) c.363C>A (p.Ala121=) n.1480-234G>T | |
| 1 | g.11847201G>A | CA338449437 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-376G>A (n.*1962-376G>A) n.782-233G>A c.212C>T (p.Ala71Val) c.362C>T (p.Ala121Val) n.1480-233G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847201G>C | CA338449462 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-376G>C (n.*1962-376G>C) n.782-233G>C c.212C>G (p.Ala71Gly) c.362C>G (p.Ala121Gly) n.1480-233G>C | dbSNP |
| 1 | g.11847201G= | CA1153832020 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-376G= (n.*1962-376G=) n.782-233G= c.212C= (p.Ala71=) c.362C= (p.Ala121=) n.1480-233G= | |
| 1 | g.11847201G>T | CA18010606 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-376G>T (n.*1962-376G>T) n.782-233G>T c.212C>A (p.Ala71Asp) c.362C>A (p.Ala121Asp) n.1480-233G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847202C>A | CA338449469 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-375C>A (n.*1962-375C>A) n.782-232C>A c.211G>T (p.Ala71Ser) c.361G>T (p.Ala121Ser) n.1480-232C>A | |
| 1 | g.11847202C= | CA1153832026 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-375C= (n.*1962-375C=) n.782-232C= c.211G= (p.Ala71=) c.361G= (p.Ala121=) n.1480-232C= | |
| 1 | g.11847202C>G | CA338449471 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-375C>G (n.*1962-375C>G) n.782-232C>G c.211G>C (p.Ala71Pro) c.361G>C (p.Ala121Pro) n.1480-232C>G | |
| 1 | g.11847202C>T | CA18010608 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-375C>T (n.*1962-375C>T) n.782-232C>T c.211G>A (p.Ala71Thr) c.361G>A (p.Ala121Thr) n.1480-232C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847203A= | CA1153832031 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-374A= (n.*1962-374A=) n.782-231A= c.210T= (p.Thr70=) c.360T= (p.Thr120=) n.1480-231A= | |
| 1 | g.11847203A>C | CA416361926 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-374A>C (n.*1962-374A>C) n.782-231A>C c.210T>G (p.Thr70=) c.360T>G (p.Thr120=) n.1480-231A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847203A>G | CA416361930 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-374A>G (n.*1962-374A>G) n.782-231A>G c.210T>C (p.Thr70=) c.360T>C (p.Thr120=) n.1480-231A>G | |
| 1 | g.11847203A>T | CA416361927 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-374A>T (n.*1962-374A>T) n.782-231A>T c.210T>A (p.Thr70=) c.360T>A (p.Thr120=) n.1480-231A>T | |
| 1 | g.11847204G>A | CA338449475 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-373G>A (n.*1962-373G>A) n.782-230G>A c.209C>T (p.Thr70Ile) c.359C>T (p.Thr120Ile) n.1480-230G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847204G>C | CA338449476 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-373G>C (n.*1962-373G>C) n.782-230G>C c.209C>G (p.Thr70Ser) c.359C>G (p.Thr120Ser) n.1480-230G>C |