| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11847183C>A | CA338449214 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-394C>A (n.*1962-394C>A) n.782-251C>A c.230G>T (p.Arg77Ile) c.380G>T (p.Arg127Ile) n.1480-251C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847183C= | CA1153831981 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-394C= (n.*1962-394C=) n.782-251C= c.230G= (p.Arg77=) c.380G= (p.Arg127=) n.1480-251C= | |
| 1 | g.11847183C>G | CA18010587 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-394C>G (n.*1962-394C>G) n.782-251C>G c.230G>C (p.Arg77Thr) c.380G>C (p.Arg127Thr) n.1480-251C>G | dbSNP |
| 1 | g.11847183C>T | CA338449215 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-394C>T (n.*1962-394C>T) n.782-251C>T c.230G>A (p.Arg77Lys) c.380G>A (p.Arg127Lys) n.1480-251C>T | |
| 1 | g.11847184T>A | CA597014 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-393T>A (n.*1962-393T>A) n.782-250T>A c.229A>T (p.Arg77Ter) c.379A>T (p.Arg127Ter) n.1480-250T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847184T>C | CA338449220 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-393T>C (n.*1962-393T>C) n.782-250T>C c.229A>G (p.Arg77Gly) c.379A>G (p.Arg127Gly) n.1480-250T>C | |
| 1 | g.11847184T>G | CA416361889 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-393T>G (n.*1962-393T>G) n.782-250T>G c.229A>C (p.Arg77=) c.379A>C (p.Arg127=) n.1480-250T>G | |
| 1 | g.11847184T= | CA1153831984 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-393T= (n.*1962-393T=) n.782-250T= c.229A= (p.Arg77=) c.379A= (p.Arg127=) n.1480-250T= | |
| 1 | g.11847185C>A | CA416361891 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-392C>A (n.*1962-392C>A) n.782-249C>A c.228G>T (p.Arg76=) c.378G>T (p.Arg126=) n.1480-249C>A | |
| 1 | g.11847185C= | CA1153831985 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-392C= (n.*1962-392C=) n.782-249C= c.228G= (p.Arg76=) c.378G= (p.Arg126=) n.1480-249C= | |
| 1 | g.11847185C>G | CA416361890 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-392C>G (n.*1962-392C>G) n.782-249C>G c.228G>C (p.Arg76=) c.378G>C (p.Arg126=) n.1480-249C>G | |
| 1 | g.11847185C>T | CA18010591 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-392C>T (n.*1962-392C>T) n.782-249C>T c.228G>A (p.Arg76=) c.378G>A (p.Arg126=) n.1480-249C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847186C>A | CA338449231 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-391C>A (n.*1962-391C>A) n.782-248C>A c.227G>T (p.Arg76Leu) c.377G>T (p.Arg126Leu) n.1480-248C>A | |
| 1 | g.11847186C= | CA1139894469 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-391C= (n.*1962-391C=) n.782-248C= c.227G= (p.Arg76=) c.377G= (p.Arg126=) n.1480-248C= | |
| 1 | g.11847186C>G | CA338449232 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-391C>G (n.*1962-391C>G) n.782-248C>G c.227G>C (p.Arg76Pro) c.377G>C (p.Arg126Pro) n.1480-248C>G | |
| 1 | g.11847186C>T | CA597015 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-391C>T (n.*1962-391C>T) n.782-248C>T c.227G>A (p.Arg76Gln) c.377G>A (p.Arg126Gln) n.1480-248C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11847187G>A | CA597016 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-390G>A (n.*1962-390G>A) n.782-247G>A c.226C>T (p.Arg76Trp) c.376C>T (p.Arg126Trp) n.1480-247G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847187G>C | CA338449235 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-390G>C (n.*1962-390G>C) n.782-247G>C c.226C>G (p.Arg76Gly) c.376C>G (p.Arg126Gly) n.1480-247G>C | |
| 1 | g.11847187G= | CA1153831991 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-390G= (n.*1962-390G=) n.782-247G= c.226C= (p.Arg76=) c.376C= (p.Arg126=) n.1480-247G= | |
| 1 | g.11847187G>T | CA416361896 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-390G>T (n.*1962-390G>T) n.782-247G>T c.226C>A (p.Arg76=) c.376C>A (p.Arg126=) n.1480-247G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11847188C>A | CA416361897 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-389C>A (n.*1962-389C>A) n.782-246C>A c.225G>T (p.Leu75=) c.375G>T (p.Leu125=) n.1480-246C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847188C= | CA1153831994 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-389C= (n.*1962-389C=) n.782-246C= c.225G= (p.Leu75=) c.375G= (p.Leu125=) n.1480-246C= | |
| 1 | g.11847188C>G | CA416361899 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-389C>G (n.*1962-389C>G) n.782-246C>G c.225G>C (p.Leu75=) c.375G>C (p.Leu125=) n.1480-246C>G | |
| 1 | g.11847188C>T | CA597017 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-389C>T (n.*1962-389C>T) n.782-246C>T c.225G>A (p.Leu75=) c.375G>A (p.Leu125=) n.1480-246C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847189A>C | CA338449244 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-388A>C (n.*1962-388A>C) n.782-245A>C c.224T>G (p.Leu75Arg) c.374T>G (p.Leu125Arg) n.1480-245A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847189A>G | CA338449256 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-388A>G (n.*1962-388A>G) n.782-245A>G c.224T>C (p.Leu75Pro) c.374T>C (p.Leu125Pro) n.1480-245A>G | |
| 1 | g.11847189A>T | CA338449280 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-388A>T (n.*1962-388A>T) n.782-245A>T c.224T>A (p.Leu75Gln) c.374T>A (p.Leu125Gln) n.1480-245A>T | |
| 1 | g.11847190G>A | CA416361901 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-387G>A (n.*1962-387G>A) n.782-244G>A c.223C>T (p.Leu75=) c.373C>T (p.Leu125=) n.1480-244G>A | |
| 1 | g.11847190G>C | CA338449302 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-387G>C (n.*1962-387G>C) n.782-244G>C c.223C>G (p.Leu75Val) c.373C>G (p.Leu125Val) n.1480-244G>C | |
| 1 | g.11847190G>T | CA338449315 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-387G>T (n.*1962-387G>T) n.782-244G>T c.223C>A (p.Leu75Met) c.373C>A (p.Leu125Met) n.1480-244G>T | |
| 1 | g.11847191G>A | CA416361902 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-386G>A (n.*1962-386G>A) n.782-243G>A c.222C>T (p.Ser74=) c.372C>T (p.Ser124=) n.1480-243G>A | |
| 1 | g.11847191G>C | CA18010599 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-386G>C (n.*1962-386G>C) n.782-243G>C c.222C>G (p.Ser74Arg) c.372C>G (p.Ser124Arg) n.1480-243G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847191G= | CA1153831996 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-386G= (n.*1962-386G=) n.782-243G= c.222C= (p.Ser74=) c.372C= (p.Ser124=) n.1480-243G= | |
| 1 | g.11847191G>T | CA338449322 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-386G>T (n.*1962-386G>T) n.782-243G>T c.222C>A (p.Ser74Arg) c.372C>A (p.Ser124Arg) n.1480-243G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847192C>A | CA338449329 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-385C>A (n.*1962-385C>A) n.782-242C>A c.221G>T (p.Ser74Ile) c.371G>T (p.Ser124Ile) n.1480-242C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847192C>G | CA338449339 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-385C>G (n.*1962-385C>G) n.782-242C>G c.221G>C (p.Ser74Thr) c.371G>C (p.Ser124Thr) n.1480-242C>G | |
| 1 | g.11847192C>T | CA338449343 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-385C>T (n.*1962-385C>T) n.782-242C>T c.221G>A (p.Ser74Asn) c.371G>A (p.Ser124Asn) n.1480-242C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847193T>A | CA338449352 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-384T>A (n.*1962-384T>A) n.782-241T>A c.220A>T (p.Ser74Cys) c.370A>T (p.Ser124Cys) n.1480-241T>A | |
| 1 | g.11847193T>C | CA338449370 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-384T>C (n.*1962-384T>C) n.782-241T>C c.220A>G (p.Ser74Gly) c.370A>G (p.Ser124Gly) n.1480-241T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847193T>G | CA338449377 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-384T>G (n.*1962-384T>G) n.782-241T>G c.220A>C (p.Ser74Arg) c.370A>C (p.Ser124Arg) n.1480-241T>G | |
| 1 | g.11847193T= | CA1153832000 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-384T= (n.*1962-384T=) n.782-241T= c.220A= (p.Ser74=) c.370A= (p.Ser124=) n.1480-241T= | |
| 1 | g.11847194C>A | CA416361907 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-383C>A (n.*1962-383C>A) n.782-240C>A c.219G>T (p.Arg73=) c.369G>T (p.Arg123=) n.1480-240C>A | |
| 1 | g.11847194C>G | CA416361908 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-383C>G (n.*1962-383C>G) n.782-240C>G c.219G>C (p.Arg73=) c.369G>C (p.Arg123=) n.1480-240C>G | |
| 1 | g.11847194C>T | CA416361909 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-383C>T (n.*1962-383C>T) n.782-240C>T c.219G>A (p.Arg73=) c.369G>A (p.Arg123=) n.1480-240C>T | |
| 1 | g.11847195C>A | CA338449386 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-382C>A (n.*1962-382C>A) n.782-239C>A c.218G>T (p.Arg73Leu) c.368G>T (p.Arg123Leu) n.1480-239C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847195C= | CA1153832003 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-382C= (n.*1962-382C=) n.782-239C= c.218G= (p.Arg73=) c.368G= (p.Arg123=) n.1480-239C= | |
| 1 | g.11847195C>G | CA338449395 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-382C>G (n.*1962-382C>G) n.782-239C>G c.218G>C (p.Arg73Pro) c.368G>C (p.Arg123Pro) n.1480-239C>G | dbSNP |
| 1 | g.11847195C>T | CA338449390 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-382C>T (n.*1962-382C>T) n.782-239C>T c.218G>A (p.Arg73Gln) c.368G>A (p.Arg123Gln) n.1480-239C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847196G>A | CA18010600 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-381G>A (n.*1962-381G>A) n.782-238G>A c.217C>T (p.Arg73Trp) c.367C>T (p.Arg123Trp) n.1480-238G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847196G>C | CA597019 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-381G>C (n.*1962-381G>C) n.782-238G>C c.217C>G (p.Arg73Gly) c.367C>G (p.Arg123Gly) n.1480-238G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |