| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11847176G>A | CA597013 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-401G>A (n.*1962-401G>A) n.782-258G>A c.237C>T (p.Ser79=) c.387C>T (p.Ser129=) n.1480-258G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847176G>C | CA338449152 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-401G>C (n.*1962-401G>C) n.782-258G>C c.237C>G (p.Ser79Arg) c.387C>G (p.Ser129Arg) n.1480-258G>C | |
| 1 | g.11847176G= | CA1143890481 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-401G= (n.*1962-401G=) n.782-258G= c.237C= (p.Ser79=) c.387C= (p.Ser129=) n.1480-258G= | |
| 1 | g.11847176G>T | CA338449148 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-401G>T (n.*1962-401G>T) n.782-258G>T c.237C>A (p.Ser79Arg) c.387C>A (p.Ser129Arg) n.1480-258G>T | |
| 1 | g.11847177C>A | CA338449163 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-400C>A (n.*1962-400C>A) n.782-257C>A c.236G>T (p.Ser79Ile) c.386G>T (p.Ser129Ile) n.1480-257C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847177C>G | CA338449164 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-400C>G (n.*1962-400C>G) n.782-257C>G c.236G>C (p.Ser79Thr) c.386G>C (p.Ser129Thr) n.1480-257C>G | |
| 1 | g.11847177C>T | CA338449170 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-400C>T (n.*1962-400C>T) n.782-257C>T c.236G>A (p.Ser79Asn) c.386G>A (p.Ser129Asn) n.1480-257C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847178T>A | CA338449181 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-399T>A (n.*1962-399T>A) n.782-256T>A c.235A>T (p.Ser79Cys) c.385A>T (p.Ser129Cys) n.1480-256T>A | |
| 1 | g.11847178T>C | CA338449186 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-399T>C (n.*1962-399T>C) n.782-256T>C c.235A>G (p.Ser79Gly) c.385A>G (p.Ser129Gly) n.1480-256T>C | |
| 1 | g.11847178T>G | CA338449187 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-399T>G (n.*1962-399T>G) n.782-256T>G c.235A>C (p.Ser79Arg) c.385A>C (p.Ser129Arg) n.1480-256T>G | |
| 1 | g.11847179G>A | CA416361877 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-398G>A (n.*1962-398G>A) n.782-255G>A c.234C>T (p.Ser78=) c.384C>T (p.Ser128=) n.1480-255G>A | dbSNP |
| 1 | g.11847179G>C | CA416361878 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-398G>C (n.*1962-398G>C) n.782-255G>C c.234C>G (p.Ser78=) c.384C>G (p.Ser128=) n.1480-255G>C | |
| 1 | g.11847179G= | CA1153831972 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-398G= (n.*1962-398G=) n.782-255G= c.234C= (p.Ser78=) c.384C= (p.Ser128=) n.1480-255G= | |
| 1 | g.11847179G>T | CA416361879 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-398G>T (n.*1962-398G>T) n.782-255G>T c.234C>A (p.Ser78=) c.384C>A (p.Ser128=) n.1480-255G>T | dbSNP |
| 1 | g.11847180G>A | CA338449188 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-397G>A (n.*1962-397G>A) n.782-254G>A c.233C>T (p.Ser78Phe) c.383C>T (p.Ser128Phe) n.1480-254G>A | |
| 1 | g.11847180G>C | CA338449190 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-397G>C (n.*1962-397G>C) n.782-254G>C c.233C>G (p.Ser78Cys) c.383C>G (p.Ser128Cys) n.1480-254G>C | |
| 1 | g.11847180G>T | CA338449189 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-397G>T (n.*1962-397G>T) n.782-254G>T c.233C>A (p.Ser78Tyr) c.383C>A (p.Ser128Tyr) n.1480-254G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847181A>C | CA338449194 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-396A>C (n.*1962-396A>C) n.782-253A>C c.232T>G (p.Ser78Ala) c.382T>G (p.Ser128Ala) n.1480-253A>C | |
| 1 | g.11847181A>G | CA338449201 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-396A>G (n.*1962-396A>G) n.782-253A>G c.232T>C (p.Ser78Pro) c.382T>C (p.Ser128Pro) n.1480-253A>G | |
| 1 | g.11847181A>T | CA338449204 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-396A>T (n.*1962-396A>T) n.782-253A>T c.232T>A (p.Ser78Thr) c.382T>A (p.Ser128Thr) n.1480-253A>T | |
| 1 | g.11847182T>A | CA338449211 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-395T>A (n.*1962-395T>A) n.782-252T>A c.231A>T (p.Arg77Ser) c.381A>T (p.Arg127Ser) n.1480-252T>A | |
| 1 | g.11847182T>C | CA416361883 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-395T>C (n.*1962-395T>C) n.782-252T>C c.231A>G (p.Arg77=) c.381A>G (p.Arg127=) n.1480-252T>C | dbSNP |
| 1 | g.11847182T>G | CA338449213 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-395T>G (n.*1962-395T>G) n.782-252T>G c.231A>C (p.Arg77Ser) c.381A>C (p.Arg127Ser) n.1480-252T>G | dbSNP |
| 1 | g.11847182T= | CA1153831975 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-395T= (n.*1962-395T=) n.782-252T= c.231A= (p.Arg77=) c.381A= (p.Arg127=) n.1480-252T= | |
| 1 | g.11847183C>A | CA338449214 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-394C>A (n.*1962-394C>A) n.782-251C>A c.230G>T (p.Arg77Ile) c.380G>T (p.Arg127Ile) n.1480-251C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847183C= | CA1153831981 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-394C= (n.*1962-394C=) n.782-251C= c.230G= (p.Arg77=) c.380G= (p.Arg127=) n.1480-251C= | |
| 1 | g.11847183C>G | CA18010587 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-394C>G (n.*1962-394C>G) n.782-251C>G c.230G>C (p.Arg77Thr) c.380G>C (p.Arg127Thr) n.1480-251C>G | dbSNP |
| 1 | g.11847183C>T | CA338449215 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-394C>T (n.*1962-394C>T) n.782-251C>T c.230G>A (p.Arg77Lys) c.380G>A (p.Arg127Lys) n.1480-251C>T | |
| 1 | g.11847184T>A | CA597014 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-393T>A (n.*1962-393T>A) n.782-250T>A c.229A>T (p.Arg77Ter) c.379A>T (p.Arg127Ter) n.1480-250T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847184T>C | CA338449220 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-393T>C (n.*1962-393T>C) n.782-250T>C c.229A>G (p.Arg77Gly) c.379A>G (p.Arg127Gly) n.1480-250T>C | |
| 1 | g.11847184T>G | CA416361889 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-393T>G (n.*1962-393T>G) n.782-250T>G c.229A>C (p.Arg77=) c.379A>C (p.Arg127=) n.1480-250T>G | |
| 1 | g.11847184T= | CA1153831984 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-393T= (n.*1962-393T=) n.782-250T= c.229A= (p.Arg77=) c.379A= (p.Arg127=) n.1480-250T= | |
| 1 | g.11847185C>A | CA416361891 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-392C>A (n.*1962-392C>A) n.782-249C>A c.228G>T (p.Arg76=) c.378G>T (p.Arg126=) n.1480-249C>A | |
| 1 | g.11847185C= | CA1153831985 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-392C= (n.*1962-392C=) n.782-249C= c.228G= (p.Arg76=) c.378G= (p.Arg126=) n.1480-249C= | |
| 1 | g.11847185C>G | CA416361890 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-392C>G (n.*1962-392C>G) n.782-249C>G c.228G>C (p.Arg76=) c.378G>C (p.Arg126=) n.1480-249C>G | |
| 1 | g.11847185C>T | CA18010591 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-392C>T (n.*1962-392C>T) n.782-249C>T c.228G>A (p.Arg76=) c.378G>A (p.Arg126=) n.1480-249C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847186C>A | CA338449231 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-391C>A (n.*1962-391C>A) n.782-248C>A c.227G>T (p.Arg76Leu) c.377G>T (p.Arg126Leu) n.1480-248C>A | |
| 1 | g.11847186C= | CA1139894469 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-391C= (n.*1962-391C=) n.782-248C= c.227G= (p.Arg76=) c.377G= (p.Arg126=) n.1480-248C= | |
| 1 | g.11847186C>G | CA338449232 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-391C>G (n.*1962-391C>G) n.782-248C>G c.227G>C (p.Arg76Pro) c.377G>C (p.Arg126Pro) n.1480-248C>G | |
| 1 | g.11847186C>T | CA597015 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-391C>T (n.*1962-391C>T) n.782-248C>T c.227G>A (p.Arg76Gln) c.377G>A (p.Arg126Gln) n.1480-248C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11847187G>A | CA597016 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-390G>A (n.*1962-390G>A) n.782-247G>A c.226C>T (p.Arg76Trp) c.376C>T (p.Arg126Trp) n.1480-247G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847187G>C | CA338449235 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-390G>C (n.*1962-390G>C) n.782-247G>C c.226C>G (p.Arg76Gly) c.376C>G (p.Arg126Gly) n.1480-247G>C | |
| 1 | g.11847187G= | CA1153831991 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-390G= (n.*1962-390G=) n.782-247G= c.226C= (p.Arg76=) c.376C= (p.Arg126=) n.1480-247G= | |
| 1 | g.11847187G>T | CA416361896 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-390G>T (n.*1962-390G>T) n.782-247G>T c.226C>A (p.Arg76=) c.376C>A (p.Arg126=) n.1480-247G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11847188C>A | CA416361897 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-389C>A (n.*1962-389C>A) n.782-246C>A c.225G>T (p.Leu75=) c.375G>T (p.Leu125=) n.1480-246C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847188C= | CA1153831994 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-389C= (n.*1962-389C=) n.782-246C= c.225G= (p.Leu75=) c.375G= (p.Leu125=) n.1480-246C= | |
| 1 | g.11847188C>G | CA416361899 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-389C>G (n.*1962-389C>G) n.782-246C>G c.225G>C (p.Leu75=) c.375G>C (p.Leu125=) n.1480-246C>G | |
| 1 | g.11847188C>T | CA597017 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-389C>T (n.*1962-389C>T) n.782-246C>T c.225G>A (p.Leu75=) c.375G>A (p.Leu125=) n.1480-246C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847189A>C | CA338449244 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-388A>C (n.*1962-388A>C) n.782-245A>C c.224T>G (p.Leu75Arg) c.374T>G (p.Leu125Arg) n.1480-245A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847189A>G | CA338449256 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-388A>G (n.*1962-388A>G) n.782-245A>G c.224T>C (p.Leu75Pro) c.374T>C (p.Leu125Pro) n.1480-245A>G |