UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11847123T>A | CA338448682 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-454T>A (n.*1962-454T>A) n.782-311T>A c.290A>T (p.Asn97Ile) c.440A>T (p.Asn147Ile) n.1480-311T>A | |
| 1 | g.11847123T>C | CA338448683 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-454T>C (n.*1962-454T>C) n.782-311T>C c.290A>G (p.Asn97Ser) c.440A>G (p.Asn147Ser) n.1480-311T>C | |
| 1 | g.11847123T>G | CA338448684 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-454T>G (n.*1962-454T>G) n.782-311T>G c.290A>C (p.Asn97Thr) c.440A>C (p.Asn147Thr) n.1480-311T>G | |
| 1 | g.11847124T>A | CA338448687 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-453T>A (n.*1962-453T>A) n.782-310T>A c.289A>T (p.Asn97Tyr) c.439A>T (p.Asn147Tyr) n.1480-310T>A | |
| 1 | g.11847124T>C | CA338448685 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-453T>C (n.*1962-453T>C) n.782-310T>C c.289A>G (p.Asn97Asp) c.439A>G (p.Asn147Asp) n.1480-310T>C | |
| 1 | g.11847124T>G | CA338448686 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-453T>G (n.*1962-453T>G) n.782-310T>G c.289A>C (p.Asn97His) c.439A>C (p.Asn147His) n.1480-310T>G | |
| 1 | g.11847125A= | CA1153831854 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-452A= (n.*1962-452A=) n.782-309A= c.288T= (p.Cys96=) c.438T= (p.Cys146=) n.1480-309A= | |
| 1 | g.11847125A>C | CA338448689 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-452A>C (n.*1962-452A>C) n.782-309A>C c.288T>G (p.Cys96Trp) c.438T>G (p.Cys146Trp) n.1480-309A>C | |
| 1 | g.11847125A>G | CA416107505 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-452A>G (n.*1962-452A>G) n.782-309A>G c.288T>C (p.Cys96=) c.438T>C (p.Cys146=) n.1480-309A>G | dbSNP |
| 1 | g.11847125A>T | CA338448690 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-452A>T (n.*1962-452A>T) n.782-309A>T c.288T>A (p.Cys96Ter) c.438T>A (p.Cys146Ter) n.1480-309A>T | |
| 1 | g.11847126C>A | CA338448692 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-451C>A (n.*1962-451C>A) n.782-308C>A c.287G>T (p.Cys96Phe) c.437G>T (p.Cys146Phe) n.1480-308C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847126C>G | CA338448693 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-451C>G (n.*1962-451C>G) n.782-308C>G c.287G>C (p.Cys96Ser) c.437G>C (p.Cys146Ser) n.1480-308C>G | |
| 1 | g.11847126C>T | CA338448699 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-451C>T (n.*1962-451C>T) n.782-308C>T c.287G>A (p.Cys96Tyr) c.437G>A (p.Cys146Tyr) n.1480-308C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847127A>C | CA338448700 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-450A>C (n.*1962-450A>C) n.782-307A>C c.286T>G (p.Cys96Gly) c.436T>G (p.Cys146Gly) n.1480-307A>C | |
| 1 | g.11847127A>G | CA338448701 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-450A>G (n.*1962-450A>G) n.782-307A>G c.286T>C (p.Cys96Arg) c.436T>C (p.Cys146Arg) n.1480-307A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847127A>T | CA338448702 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-450A>T (n.*1962-450A>T) n.782-307A>T c.286T>A (p.Cys96Ser) c.436T>A (p.Cys146Ser) n.1480-307A>T | |
| 1 | g.11847128G>A | CA416107506 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-449G>A (n.*1962-449G>A) n.782-306G>A c.285C>T (p.Gly95=) c.435C>T (p.Gly145=) n.1480-306G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847128G>C | CA416107507 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-449G>C (n.*1962-449G>C) n.782-306G>C c.285C>G (p.Gly95=) c.435C>G (p.Gly145=) n.1480-306G>C | |
| 1 | g.11847128G= | CA1153831858 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-449G= (n.*1962-449G=) n.782-306G= c.285C= (p.Gly95=) c.435C= (p.Gly145=) n.1480-306G= | |
| 1 | g.11847128G>T | CA416107508 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-449G>T (n.*1962-449G>T) n.782-306G>T c.285C>A (p.Gly95=) c.435C>A (p.Gly145=) n.1480-306G>T | COSMIC |
| 1 | g.11847129C>A | CA338448703 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-448C>A (n.*1962-448C>A) n.782-305C>A c.284G>T (p.Gly95Val) c.434G>T (p.Gly145Val) n.1480-305C>A | |
| 1 | g.11847129C>G | CA338448705 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-448C>G (n.*1962-448C>G) n.782-305C>G c.284G>C (p.Gly95Ala) c.434G>C (p.Gly145Ala) n.1480-305C>G | |
| 1 | g.11847129C>T | CA338448707 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-448C>T (n.*1962-448C>T) n.782-305C>T c.284G>A (p.Gly95Asp) c.434G>A (p.Gly145Asp) n.1480-305C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847130C>A | CA338448721 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-447C>A (n.*1962-447C>A) n.782-304C>A c.283G>T (p.Gly95Cys) c.433G>T (p.Gly145Cys) n.1480-304C>A | |
| 1 | g.11847130C= | CA1153831861 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-447C= (n.*1962-447C=) n.782-304C= c.283G= (p.Gly95=) c.433G= (p.Gly145=) n.1480-304C= | |
| 1 | g.11847130C>G | CA338448719 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-447C>G (n.*1962-447C>G) n.782-304C>G c.283G>C (p.Gly95Arg) c.433G>C (p.Gly145Arg) n.1480-304C>G | |
| 1 | g.11847130C>T | CA338448711 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-447C>T (n.*1962-447C>T) n.782-304C>T c.283G>A (p.Gly95Ser) c.433G>A (p.Gly145Ser) n.1480-304C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11847131C>A | CA416107509 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-446C>A (n.*1962-446C>A) n.782-303C>A c.282G>T (p.Leu94=) c.432G>T (p.Leu144=) n.1480-303C>A | |
| 1 | g.11847131C= | CA1153831868 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-446C= (n.*1962-446C=) n.782-303C= c.282G= (p.Leu94=) c.432G= (p.Leu144=) n.1480-303C= | |
| 1 | g.11847131C>G | CA416107510 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-446C>G (n.*1962-446C>G) n.782-303C>G c.282G>C (p.Leu94=) c.432G>C (p.Leu144=) n.1480-303C>G | |
| 1 | g.11847131C>T | CA416107511 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-446C>T (n.*1962-446C>T) n.782-303C>T c.282G>A (p.Leu94=) c.432G>A (p.Leu144=) n.1480-303C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847132A>C | CA338448725 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-445A>C (n.*1962-445A>C) n.782-302A>C c.281T>G (p.Leu94Arg) c.431T>G (p.Leu144Arg) n.1480-302A>C | |
| 1 | g.11847132A>G | CA338448733 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-445A>G (n.*1962-445A>G) n.782-302A>G c.281T>C (p.Leu94Pro) c.431T>C (p.Leu144Pro) n.1480-302A>G | |
| 1 | g.11847132A>T | CA338448729 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-445A>T (n.*1962-445A>T) n.782-302A>T c.281T>A (p.Leu94Gln) c.431T>A (p.Leu144Gln) n.1480-302A>T | |
| 1 | g.11847133G>A | CA416107512 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-444G>A (n.*1962-444G>A) n.782-301G>A c.280C>T (p.Leu94=) c.430C>T (p.Leu144=) n.1480-301G>A | |
| 1 | g.11847133G>C | CA338448735 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-444G>C (n.*1962-444G>C) n.782-301G>C c.280C>G (p.Leu94Val) c.430C>G (p.Leu144Val) n.1480-301G>C | |
| 1 | g.11847133G>T | CA338448738 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-444G>T (n.*1962-444G>T) n.782-301G>T c.280C>A (p.Leu94Met) c.430C>A (p.Leu144Met) n.1480-301G>T | |
| 1 | g.11847134T>A | CA416107515 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-443T>A (n.*1962-443T>A) n.782-300T>A c.279A>T (p.Gly93=) c.429A>T (p.Gly143=) n.1480-300T>A | |
| 1 | g.11847134T>C | CA416107514 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-443T>C (n.*1962-443T>C) n.782-300T>C c.279A>G (p.Gly93=) c.429A>G (p.Gly143=) n.1480-300T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847134T>G | CA416107513 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-443T>G (n.*1962-443T>G) n.782-300T>G c.279A>C (p.Gly93=) c.429A>C (p.Gly143=) n.1480-300T>G | |
| 1 | g.11847135C>A | CA338448742 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-442C>A (n.*1962-442C>A) n.782-299C>A c.278G>T (p.Gly93Val) c.428G>T (p.Gly143Val) n.1480-299C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847135C>G | CA338448747 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-442C>G (n.*1962-442C>G) n.782-299C>G c.278G>C (p.Gly93Ala) c.428G>C (p.Gly143Ala) n.1480-299C>G | dbSNP |
| 1 | g.11847135C>T | CA338448745 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-442C>T (n.*1962-442C>T) n.782-299C>T c.278G>A (p.Gly93Glu) c.428G>A (p.Gly143Glu) n.1480-299C>T | |
| 1 | g.11847136C>A | CA338448749 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-441C>A (n.*1962-441C>A) n.782-298C>A c.277G>T (p.Gly93Ter) c.427G>T (p.Gly143Ter) n.1480-298C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847136C= | CA1153831872 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-441C= (n.*1962-441C=) n.782-298C= c.277G= (p.Gly93=) c.427G= (p.Gly143=) n.1480-298C= | |
| 1 | g.11847136C>G | CA338448751 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-441C>G (n.*1962-441C>G) n.782-298C>G c.277G>C (p.Gly93Arg) c.427G>C (p.Gly143Arg) n.1480-298C>G | dbSNP |
| 1 | g.11847136C>T | CA18010525 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-441C>T (n.*1962-441C>T) n.782-298C>T c.277G>A (p.Gly93Arg) c.427G>A (p.Gly143Arg) n.1480-298C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847137G>A | CA597005 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-440G>A (n.*1962-440G>A) n.782-297G>A c.276C>T (p.Ser92=) c.426C>T (p.Ser142=) n.1480-297G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847137G>C | CA338448757 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-440G>C (n.*1962-440G>C) n.782-297G>C c.276C>G (p.Ser92Arg) c.426C>G (p.Ser142Arg) n.1480-297G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847137G= | CA1148462479 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-440G= (n.*1962-440G=) n.782-297G= c.276C= (p.Ser92=) c.426C= (p.Ser142=) n.1480-297G= |